Miért veszélyes a hemolitikus anémia? Meleg autoantitestek által okozott autoimmunhemolitikus anémiák

A VÖRÖSSEJT MEMBRÁN SZERKEZETÉNEK ZAVARÁHOZ KAPCSOLÓDÓ ÖRÖKLETES HEMOLITIKUS VÉGszegénység
Mikroszferocitás hemolitikus anémia (Minkowski-Choffard-kór)
Autoszomális domináns módon öröklődik, a heterozigóta forma gyakoribb. Szinte mindenhol, minden faji csoportban elterjedt. Leggyakrabban a betegség 3-15 éves korban jelentkezik, de gyakran az újszülött korban észlelik a klinikai tüneteket. A mikroszferocitás anémia szórványos formái előfordulhatnak.

Patogenezis. A mikroszferocitózisban a vörösvérsejt-membránfehérjék összetételében vagy működésében különböző hibákat írtak le. Az eritrocita membrán örökletes hibája növeli a nátrium- és vízionok permeabilitását, ami végső soron megváltoztatja a sejt térfogatát. A leggyakoribb autoszomális domináns forma a spektrinnek az ankyrinnel és a 4.2-es fehérjével való kölcsönhatásának zavarával, vagy a 4.2-es fehérje hiányával, vagy az ankyrin és spektrin együttes hiányával jár.

A transzmembrán fehérjék gyenge kölcsönhatása a membrán fragmentációjához, a membrán felületének csökkenéséhez, permeabilitásának növekedéséhez és az ozmotikus hatás növekedéséhez vezethet. hatóanyagok. Az örökletes szferocitózis tehát bármely olyan fehérje hibájának eredménye, amely részt vesz a spektrin képződött belső citoszkeleton és a transzmembrán fehérjék közötti vertikális kölcsönhatás kialakulásában.

A citoszkeleton megsértése a membrán részleges elvesztéséhez, az eritrocita felületének csökkenéséhez vezet, amelyet az eritrocita méretének csökkenése és a sejt mikroszferocitákká történő átalakulása kísér. A keringő mikroszferociták várható élettartama alacsony (akár 12-14 nap), csökkent az ozmotikus és mechanikai ellenállásuk. A lépen való 2-3 áthaladás után a szferocita makrofágok által fagocitózison megy keresztül (intracelluláris hemolízis). Másodlagos splenomegalia alakul ki, ami súlyosbítja a hemolitikus folyamatot.

Splenectomia után a szferociták tartózkodási ideje a vérben jelentősen megnő.

Klinikai kép. A betegség fő tünete a hemolitikus szindróma, amely sárgasággal, splenomegaliával és vérszegénységgel nyilvánul meg. A patológia öröklődési formájától függően (homo- vagy heterozigóta átvitel) a betegség korai gyermekkorban vagy később is kimutatható. későbbi időszakokbanélet. Amikor a betegség gyermekkorban jelentkezik, a normális fejlődés Ennek eredményeként kifejezett klinikai tünetek figyelhetők meg: a csontváz deformációja (különösen a koponya), a lép korai megnagyobbodása, általános fejlődési retardáció (splenogén infantilizmus). A betegség heterozigóta formájában a klinikai tünetek enyhék, de a vörösvértestekben jellegzetes morfológiai változások (mikroszferocitózis) jelentkeznek. A hemolitikus krízis provokáló tényezők (fertőzés, hipotermia, túlmunka, terhesség stb.) hatására lép fel.

A mikroszferocitás hemolitikus anémia krónikus lefolyású, amelyet időszakos hemolitikus krízisek és remissziók kísérnek.

Válság idején a hőmérséklet emelkedhet, sárgaság jelentkezhet, megnő a lép mérete, és fokozódik a vérszegénység. A remisszió időszakában a betegség jelei csekélyek. A magas hemolízis és a gyakori hemolitikus krízisek hozzájárulnak a lép méretének gyors növekedéséhez, a nem konjugált bilirubin koncentrációjának állandó növekedéséhez a vérben és a sclera icterusához. Megteremtik a feltételeket az epe pangásához a májban, ami néha hemolitikus betegség szövődményeihez vezet: pigmentkövek képződnek a májban. epehólyag (kolelitiasis), angiocholecystitis stb. Néha a lábakon trofikus fekélyek alakulnak ki, amelyek gyógyulása csak splenectomia után lehetséges.

Változások a csontvelő . A csontvelő hipercelluláris. A hematopoiesis extramedulláris gócai a lépben és más szervekben alakulnak ki. Túlsúlyban vannak az eritroblasztok, melyek száma a csontvelősejtek 60-70%-a, a leukocita/eritrocita arány 1:3 vagy több. Az eritroblasztok érése és a vörösvértestek perifériára történő felszabadulása felgyorsult. Súlyos hemolitikus krízis után intenzív hematopoiesis esetén megaloblasztok figyelhetők meg a csontvelőben, nyilvánvalóan B12-vitamin-hiány vagy fokozott folsavfogyasztás következményeként. Nagyon ritkán erythroblastopeniát észlelnek a szegycsont punkciójában - ez az úgynevezett aregeneratív krízis, amely visszafordítható.

Súlyos, kompenzálatlan hemolízis esetén a vérszegénység normokróm. Ugyanakkor a vérszegénység hosszú ideig hiányozhat, de perifériás vér kimutatja a polikromatofíliát és a retikulocitózist - az aktív csontvelő-erythropoiesis jeleit. A vörösvérsejteket (mikroszferociták) kis átmérő (átlagosan 5 mikron), megnövekedett vastagság és normál térfogat jellemzi. Az átlagos vastagság 2,5-3,0 mikronra nő. A gömbindex - az eritrocita átmérőjének (d) és vastagságához (T) viszonyított aránya - átlagosan 2,7-re csökken (a norma 3,4-3,9). Az eritrociták hemoglobintartalma a normál határokon belül van, vagy valamivel magasabb. A mikroszferociták száma a remisszió és a betegség látens formája alatt nem magas, míg krízis idején a hemolízis akár 30%-os vagy annál is nagyobb növekedéssel járhat. A vérkenetben lévő mikroszferociták kicsik, hiperkromatikusak, központi tisztulás nélkül. Az eritrocita hisztogram balra, a mikrociták felé eltérést mutat, az RDW normális vagy enyhén emelkedett. A mikroszferocitás hemolitikus anémia jellemzője a folyamatosan fokozott hemolízis, amelyet retikulocitózis kísér. A hemolitikus krízis időszakában a retikulociták száma eléri az 50-80% -ot vagy többet, a remisszió időszakában - nem haladja meg a 2-4% -ot. A retikulociták nagy átmérőjűek, normál vastagsággal. Az eritrokariociták megjelenhetnek. A hemolitikus krízist enyhe neutrofil leukocitózis kíséri. A vérlemezkék csírája általában nem változik. Az eritrociták ülepedési sebessége válság idején megnő.

A betegség egyik jellemző tünete a vörösvértestek ozmotikus stabilitásának csökkenése. A mikroszferocitás hemolitikus anémiában szenvedő betegek között vannak olyan betegek, akiknél a nyilvánvaló szferocitózis ellenére az eritrociták ozmotikus rezisztenciája normális. Ezekben az esetekben szükséges az eritrociták hipotóniás sóoldatokkal szembeni rezisztenciáját tanulmányozni kétnapos előzetes inkubáció után. A splenectomia nem szünteti meg a vörösvértestek csökkent ozmotikus és mechanikai stabilitását.

A splenomegalia kialakulását hipersplenizmus szindrómával leukopenia, neutropenia és gyakran enyhe thrombocytopenia kíséri. Csökken a haptoglobin. A magas hemolízis következményei: bilirubinémia a nem konjugált bilirubin túlsúlyával, a vizelet urobilinogén tartalma megnövekedett, barna-vörös árnyalatú, ürülékélesen színezett a nagy mennyiségű szterkobilinogén miatt.

Ovalocytikus hemolitikus anémia(ovális sejt, örökletes ovalocitózis, liptocitózis)
A betegség ritka formája, Nyugat-Afrikában (2%) gyakori, autoszomális domináns módon öröklődik. A hetero- vagy homozigóta átviteltől függően a betegség különböző klinikai és hematológiai megnyilvánulásai lehetségesek.

Patogenezis. A betegség az eritrocita membrán patológiáján alapul. Általában a membrán citoszkeletális fehérjéinek molekuláris hibája miatt fordul elő. A membránstabilitás csökkenésének mechanikai alapja a spektrin molekulák közötti laterális kötések gyengülése (dimerdimer kölcsönhatás), vagy a spektrin-aktin-protein 4.1 komplex hibája. Az örökletes ovalocitózis leggyakoribb oka (az esetek 65%-ában) az a-spektrin amino-terminális részének aminosavak cseréjéhez vezető mutáció. A b-spektrin szintéziséért felelős gének mutációi az esetek hozzávetőleg 30%-ában fordulnak elő, a mutációk heterozigóta hordozását számos klinikai megnyilvánulás kíséri. Az ovalociták élettartama a szervezetben lerövidül. A betegséget intracelluláris hemolízis jellemzi, amely a lép vörösvértesteinek túlnyomó részét pusztítja el.

Klinikai kép. Anomáliaként az ovalocitózis a legtöbb esetben tünetmentes, klinikai megnyilvánulások nélküli hordozó, de a betegek hozzávetőleg 10%-ánál alakul ki közepes vagy akár súlyos vérszegénység. A homozigóta formában az ovalocytás anaemia klinikai tünetei gyakorlatilag nem különböznek a mikroszferocitózistól. A betegséget krónikus, enyhe lefolyás jellemzi hemolitikus krízisekkel, kompenzált vagy dekompenzált hemolízissel, sárgasággal és vérszegénységgel, melynek mértéke az erythropoiesis kompenzációs képességeitől függ. A betegeket splenomegalia, a csontváz (koponya) alkotmányos elváltozásai, esetleges trofikus fekélyek a lábakon és egyéb, mikroszferocitás hemolitikus anémiával megfigyelhető tünetek jellemzik.

Változások a csontvelőben. A csontvelőt a hematopoiesis regeneratív vagy hiperregeneratív típusa jellemzi, az eritroblasztok túlsúlyával. A leukocita/eritrocita arány 1:3 vagy több (az eritroblasztoknak köszönhetően), a hemolízis és a csontvelő vérképzés aktivitásától függően.

Változások a perifériás vérben. A vérszegénység normokróm jellegű, magas retikulocitózissal. Az ovalociták átlagos térfogata és hemoglobin tartalma normális. Az eritrociták legnagyobb átmérője eléri a 12 mikront, a legkisebb - 2 mikront. Az eritrociták ovalocitózisa a heterozigóta hordozókban a sejtek 10-40-50%-ában, a kóros gének homozigóta hordozóiban az eritrociták akár 96%-ában is előfordulhat. Az ovalociták ozmotikus rezisztenciája csökken, az autohemolízis fokozódik és az eritrociták ülepedési sebessége nő.

Az ovalocitózis, mint tüneti forma (kis számú ovalocitával) különféle kóros állapotokban fordulhat elő, főként hemolitikus anaemia, májbetegségek, myelodysplasiás szindróma esetén. Ismert az ovalocitózis és a sarlósejtes vérszegénység, a talaszémia és a vészes vérszegénység kombinációja. Ilyen esetekben az ovalocitózis átmeneti és eltűnik hatékony terápia alapbetegség. Éppen ezért csak azokban az esetekben, amikor a vörösvértestek legalább 10%-a Ovális alakzatés a patológia örökletes.

Fogászati ​​hemolitikus vérszegénység(sztomatocitózis)
A betegség ritka formája, autoszomális domináns módon öröklődik.

Patogenezis. A betegség az eritrocita membrán szerkezeti fehérjéinek megsértésén alapul, ami a sejttérfogat szabályozásának megzavarásához vezet. Az eritrocita deformálhatósága a felület és a sejttérfogat arányától függ. A korongos sejt képes alakváltoztatásra és a kapillárisok szűk tereinek leküzdésére, ami szintén megkönnyíti az oxigéncserét a tüdő és a perifériás szövetek kapillárisaiban. A gömb alakú sejt gyakorlatilag nem képes megváltoztatni az alakját, csökkent az oxigéncsere képessége a szövetekkel. Egy normál vörösvértest felülete körülbelül 140 µm2, térfogata körülbelül 90 fl, hemoglobin koncentrációja körülbelül 330 g/l. A nagy membránfehérjék döntő szerepet játszanak az eritrociták kationos transzmembráncseréjében, és ezáltal szabályozzák a sejttérfogatot. Ezek a fehérjék közé tartoznak a transzmembrán Na\K+, Cl1-ko-transzporterek, Na+-, Cl-ko-transzporterek, ioncserélő protein-3, Na\K+-ko-transzporterek, Na\K+-ATPáz, Ca+2-ATPáz stb. Ezeknek a fehérjéknek a működése a kationok felhalmozódásával az eritrocitákon belül a víz felhalmozódásához és a sejtszférikusság megszerzéséhez vezet. A vörösvértestek anomáliáját fokozott pusztulás kíséri, főként a lépben az intracelluláris hemolízis következtében.

Klinikai kép. Különféle megnyilvánulásai lehetnek - a kóros gén hordozóinak teljes kompenzációjától a mikroszferocitózisra emlékeztető súlyos hemolitikus anémiáig. A vörösvértestek intracelluláris hemolízisét lépmegnagyobbodás, sárgaság, epekőképződésre való hajlam és csontváz elváltozások kísérik.

Változások a csontvelőben. A csontvelő hipercelluláris a kitágult vörös vonal miatt. A csontvelő vérképzésének mutatói a hemolízis súlyosságától és az erythropoiesis aktivitásától függenek. A remissziót nem kísérheti vérszegénység, válság idején a vérszegénység általában regeneratív vagy hiperregeneratív jellegű.

Változások a perifériás vérben. A betegség morfológiai sajátossága a sztómatocitózis, amelyet a sejt közepén elszínezetlen terület jelenléte jellemez, szájformára emlékeztető, hosszúkás világos csík vagy lekerekített forma formájában. Az eritrociták térfogata és a hemoglobin koncentrációja nem tér el a normától, az eritrociták rezisztenciája csökkenhet. Súlyos hemolitikus krízisek idején alacsony szint hemoglobinszint és a vörösvértestek számának csökkenése. A vérszegénységet a retikulocita és a nem konjugált bilirubin megnövekedett tartalma kíséri.

Örökletes hemolitikus anémia, amelyet az eritrocita membrán lipidszerkezetének megsértése okoz(acantocitózis)
Ritka betegség, autoszomális recesszív módon öröklődik. Abetalipoproteinémiában örökletes acanthocytosist észlelnek. A vér koleszterin-, triglicerid- és foszfolipidek tartalmának csökkenése az eritrocita membrán lipidösszetételében tükröződik: csökken bennük a lecitin és a foszfatidil-kolin koncentrációja, nő a szfingomielin-tartalom, a koleszterinszint normális ill. emelkedett, a foszfolipidtartalom normális vagy csökkent. Mindezek a vörösvértest-membrán zavarai hozzájárulnak a membrán folyékonyságának csökkenéséhez és alakjának megváltozásához. A vörösvértestek az akantusz leveleihez hasonló szaggatott körvonalat kapnak, ezért akantocitáknak nevezik őket. Az abnormális vörösvérsejtek főként a lépben pusztulnak el intracelluláris hemolízissel.

Klinikai kép. Vannak vérszegénységre, vörösvértestek hemolízisére utaló jelek, lipidanyagcsere zavarok tünetei: retinitis pigmentosa, szem nystagmus, kézremegés, ataxia.

Változások a csontvelőben. Az erythropoiesis sejtes elemeinek hiperpláziája.

Változások a perifériás vérben. Normokróm normocitás anémia figyelhető meg. Fő morfológiai sajátosság A hemolitikus anémia ezen formája szaggatott körvonalú eritrocitákból (acantocitákból) áll, amelyek az eritrociták 40-80%-át teszik ki. Retikulocitózis figyelhető meg. A vörösvértestek ozmotikus rezisztenciája normális vagy csökkent. A leukociták és a vérlemezkék száma a normál határokon belül van.

ERITROCITA ENZIM HIÁNY ÁLTAL OKOZOTT ÖRÖKLETES HEMOLITIKUS VÉRszegénység
Az eritrocita enzimek hiánya által okozott hemolitikus anémiák (nem szferocita hemolitikus anémiák) recesszív öröklődésűek. A betegség klinikai és hematológiai megnyilvánulásai az eritrociták örökletes enzimhibájának helyétől függenek. Az eritrocita-enzimopátiák a glikolízis enzimek (piruvát-kináz, hexokináz, glükóz-foszfát-izomeráz, trióz-foszfát-izomeráz), a pentóz-foszfát-útvonal vagy a glutation-anyagcsere (glükóz-6-foszfát-dehidrogenglutiát-dehidrogenáz és glükóz-6-foszfát-6-glutaton-dehidrogenátáz) enzimek hiányával járnak. ). Az enzimpátiák leggyakrabban a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz, a piruvát-kináz vagy a glutation-reduktáz hibáihoz kapcsolódnak. Az egyéb metabolikus útvonalak hibájával járó enzimpátiák ritkák, és nincs gyakorlati jelentőségük a hemolitikus anémia előfordulásában. Az eritrocita enzimpátiák laboratóriumi megerősítése a hemolizátum enzimaktivitásának biokémiai meghatározásán alapul.

Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G-6-PD) a pentóz-foszfát útvonal egyetlen enzime, amelynek elsődleges hiánya hemolitikus anémiához vezet. Ez a leggyakoribb eritrocita-fermentopátia: a világon körülbelül 200 millió ember szenved ebben a patológiában. A Földközi-tenger medencéjében, Délkelet-Ázsiában és Indiában élők körében uralkodik. A G-6-PD szintézis génje az X kromoszómához kapcsolódik, így a betegség sokkal gyakrabban jelentkezik férfiaknál. A G-6-PD-hiányhoz kapcsolódó hemolitikus vérszegénység gyakrabban fordul elő Azerbajdzsánban, Dagesztánban, ritkábban Közép-Ázsiában; az oroszok körében ez körülbelül 2%.

A hemolitikus krízis provokáló tényezői lehetnek a fertőző betegségek (influenza, szalmonellózis, vírusos hepatitis), a bab fogyasztása (favism) és a virágpor belélegzése. Utóbbit általában enyhébb hemolitikus krízis kíséri, de a pollennel való érintkezés után néhány percen belül jelentkezik. A favizmus jellemzői az akut hemolízis, amely gyorsabban jelentkezik, mint a gyógyszerek szedése, és a dyspeptikus rendellenességek. A hemolitikus krízis kiváltható bizonyos gyógyszerek, leggyakrabban maláriaellenes, szulfonamid, nitrofurán, féreghajtó és egyéb gyógyszerek szedésével. A klinikai tünetek a gyógyszer szedésének kezdetétől számított 2-3. napon jelentkezhetnek. Az első tünetek általában icterikus sclera és sötét vizelet. A gyógyszeres kezelés leállítása megakadályozza a súlyos hemolitikus krízis kialakulását. Ellenkező esetben a 4-5. napon hemolitikus krízis lép fel, fekete vagy barna vizelet felszabadulásával a vörösvértestek intravaszkuláris hemolízise következtében.

A betegség súlyos esetekben a hőmérséklet emelkedik, fejfájás, hányás, néha hasmenés jelentkezik. Légszomj és megnagyobbodott lép lép fel. Az intravaszkuláris hemolízis aktiválja a véralvadást, ami a vesék mikrocirkulációjának blokkolásához és akut veseelégtelenséghez vezethet. A csontvelőben az erythropoiesis éles stimulációja van. Vérszegénység van a vérben, krízishelyzetben a hemoglobin mennyisége 20-30 g/l-re csökken, a retikulociták és a leukociták száma megnő a leukocita képlet balra tolódásával a mielociták felé. A vérlemezkeszám általában nem változik. Súlyos hemolitikus krízisben, nagyszámú Heinz-Ehrlich testek globinláncok és eritrocita membránfehérjék kicsapódása következtében. Anizocitózis, poikilocytosis, polikromatofília, bazofil pontozás és Jolly testek figyelhetők meg. Növekszik a vérszérum szabad hemoglobin tartalma (intravascularis hemolízis), a nem konjugált bilirubin koncentrációja gyakran növekszik, és hypohaptoglobinémia figyelhető meg. A vizeletben - hemoglobinuria, hemosiderinuria. A diagnózis a G-6-PD enzim szintjének meghatározásán alapul.

Piruvát-kináz hiány
A glikolízis végső szakaszában a piruvát-kináz katalizálja az adenozin-trifoszfát képződését. A piruvát-kináz hiánya a vörösvértestekben az adenozin-trifoszfát csökkenéséhez és a glikolízis közbenső termékek felhalmozódásához vezethet, amelyek a korábbi szakaszokban képződnek. A glikolízis végtermékeinek (piruvát és laktát) tartalma csökken. Az adenozin-trifoszfát hiánya a vörösvértestek adenozin-trifoszfatáz pumpájának diszfunkciójával és a káliumionok elvesztésével jár. Az egyértékű ionok csökkenése a vörösvértestben a sejt kiszáradásához és zsugorodásához vezet, ami megnehezíti az oxigénellátást és a hemoglobin oxigénfelszabadítását. Ugyanakkor a glikolízis közbenső termékek, különösen a 2,3-difoszfo-glicerát felhalmozódása, amely csökkenti a hemoglobin oxigén iránti affinitását, megkönnyíti az oxigén felszabadulását a szövetekbe.

A betegség klinikai tünetei homozigóta hordozókban figyelhetők meg. A betegséget közepesen súlyos vagy súlyos hemolitikus anémia jellemzi intracelluláris hemolízissel. A megnövekedett hemolízis a születéstől fogva észlelhető, gyakori és súlyos hemolitikus krízisek kíséretében. A betegség jeleinek megjelenését 17-30 éves korban csekély klinikai tünetek jellemzik, a sclera és a bőr icterusa formájában. A splenomegalia szinte állandóan megfigyelhető, néha heterozigóta hordozókban, bár általában nincs vérszegénységük. A hemolitikus krízist fertőzés, erős fizikai terhelés, terhesség váltja ki, a hemolízis felerősödik a menstruáció alatt.

A csontvelő pontjában kifejezett erythrokaryocytosis van. A legfontosabb diagnosztikai kritérium a piruvát-kináz aktivitás hiánya. Kifejezett klinikai hatások figyelhetők meg olyan esetekben, amikor a maradék enzimaktivitás a normál érték 30%-a alatt van.

A vérben a legtöbb esetben normokróm non-spherocytás anémia fordul elő enyhe anizocitózissal és poikilocitózissal. A hemoglobin és a vörösvértestek mennyisége normális lehet, csökkent, súlyos vérszegénység is lehetséges (Hb - 40-60 g/l), az eritrocita indexek a normálhoz közelítenek. A kenetek gyakran polikromatofíliát és bazofil pontozású eritrocitákat, esetenként célpontszerű eritrocitákat, eritrokariocitákat mutatnak ki. A retikulocitózis válság alatt elérheti a 70% -ot. A fehérvérsejtek és a vérlemezkék száma általában normális, bár ritka esetekben a vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék kombinált enzimhibája van. Súlyos vérszegénység hiányában az eritrociták ülepedési sebessége a normál határokon belül van. Az eritrociták ozmotikus rezisztenciája nem korrelál az enzimhiány formájával, és még ugyanazon eritrocita defektus esetén is eltérő lehet. A vérszérumban hemolitikus krízis idején a nem konjugált (indirekt) bilirubin megemelkedik.

A GLOBIN SZINTÉZISÉVEL KAPCSOLATOS HEMOLITIKUS VÉGVERZIÁS (HEMOGLOBINOPÁTIA)
Vannak kvantitatív és kvalitatív hemoglobinopátiák. Kvantitatív hemoglobinopátiák esetén a normál globinláncok aránya megszakad. A kvalitatív hemoglobinopátiák olyan betegségek, amelyekben a genetikai rendellenesség megváltozott globinszerkezetű hemoglobin szintéziséhez vezet. A kvalitatív és kvantitatív hemoglobinopátiák laboratóriumi diagnózisának alapja a cellulóz-acetáton végzett hemoglobin-elektroforézis.

Thalassemia
Az örökletes betegségek heterogén csoportja, amelyek a globin egyik polipeptidláncának szintézisének megsértésén alapulnak, ami más láncok termelésének növekedéséhez és ezek közötti egyensúlyhiány kialakulásához vezet. A talaszémiákat kvantitatív hemoglobinopátiák közé sorolják, mivel a hemoglobinláncok szerkezete nem változik. A β-thalassemia gyakoribb. A feleslegben szintetizált láncok felhalmozódnak és lerakódnak a csontvelői vörösvértestekben és a perifériás vér eritrocitáiban, ami a sejtmembrán károsodását és korai sejthalált okoz. Az eritrokariociták a lépben és a csontvelőben pusztulnak el. Anémia kíséri enyhe növekedés retikulociták. A globinláncok szintézisének egyensúlyhiánya hatástalan eritropoézist, a perifériás vér eritrocitáinak intracelluláris hemolízisét - splenomegaliát és különböző súlyosságú hipokróm vérszegénységet okoz.

A B-thalassaemia heterogén betegség. Jelenleg több mint 100 mutációról ismert, hogy p-thalassaemiát okoz. A hiba jellemzően hibás b-globin mRNS képződéséből áll. A molekuláris hibák sokfélesége azt a tényt eredményezi, hogy az úgynevezett homozigóta β-thalassaemia gyakran kettős heterozigóta állapotot jelent a β-globin szintézis különböző hibáira. Megkülönböztetik a p-thalassaemiát, amikor a homozigótákból teljesen hiányzik a globin p-láncok szintézise, ​​és a P+-talaszémiát, amikor a b-láncok szintézise részben megmarad. A p+ talasszémiák között két fő formája különböztethető meg: a súlyos mediterrán forma, amelyben a normál lánc körülbelül 10%-a szintetizálódik (thalassemia major, Cooley-féle vérszegénység), és a világosabb, fekete forma, amikor a lánc szintézisének körülbelül 50%-a. a normál p-lánc megmarad. A p-thalassamiák csoportjába tartozik még a 8p-talaszémia és a Hb Lepore. Ebből adódóan jelentős eltérések mutatkoznak a thalassemia különböző formáinak klinikai képében, de minden β-thalassaemia közös jellemzőkkel rendelkezik: a vörösvértestek intracelluláris hemolízise, ​​a csontvelői erythropoiesis hatástalansága és a splenomegalia.

Thalassemia major (Cooley-féle vérszegénység, thalassaemia major). A talaszémia homozigóta formájának tekintik, bár sok esetben a betegség kettős heterozigóta állapota a β-talaszémia különböző formáinak. Klinikailag a betegség a gyermek életének 1-2 évének végére lépmegáliával, sárgasággal, a bőr sápadtságával, csontelváltozásokkal (négyszögű koponya, lapított orrnyereg, kiálló arccsontok, szemrepedések szűkülése) nyilvánul meg. A gyerekek fizikailag gyengén fejlettek.

A csontvelőben a vörös hajtás hiperpláziája figyelhető meg, jelentős mennyiségű szideroblasztok. A vérben - hipokróm mikrocitás anémia, súlyos anizocitózis, bazofil pontozású eritrociták, eritrokariociták, poikilocitózis, célszerű eritrociták, skizociták. Még súlyos vérszegénység esetén sem magas a retikulocitaszám, mivel a csontvelőben az erythropoiesis nem hatékony. Növekszik az eritrociták ozmotikus rezisztenciája. Jellemző a relatív limfocitózissal járó leukopenia; hemolitikus válság idején - neutrofil leukocitózis, a leukocita képlet balra eltolódásával. A vérszérumban hiperbilirubinémia van a nem konjugált bilirubin miatt, és megnő a szérum vastartalma. A túlzott vaslerakódás szervi siderosishoz vezet. A thalassaemia major jellegzetes tünete a magzati hemoglobin koncentrációjának jelentős emelkedése. A HbA mennyisége a talaszémia típusától függően változik. A p-talaszémiában szenvedő homozigótákban a HbA gyakorlatilag hiányzik. A p+ thalassemia (mediterrán típusú) esetén a HbA 10-25% között változik, a néger típusú p+ thalassemia esetén a HbA tartalom sokkal magasabb. A betegség súlyossága azonban nem mindig korrelál a magzati hemoglobin mennyiségével. A HbA2 tartalom eltérő lehet, gyakran megemelkedhet, de a HbA2/HbA arány mindig kisebb, mint 1:40. A diagnózist hemoglobin-elektroforézis igazolja (HbF szint - akár 70%).

A thalassemia minor a p-thalassaemia heterozigóta formája. Klinikailag a thalassemia minort kevésbé kifejezett tünetek jellemzik, mint a thalassemia majort, és gyakorlatilag tünetmentes lehet.

A csontvelőben az eritroid vonal hiperpláziája van, a sideroblasztok száma megnövekedett vagy normális. Mérsékelt hipokróm mikrocitás anémia figyelhető meg a vérben: a hemoglobin mérsékelt csökkenése normál és néha megnövekedett vörösvértestszám mellett, az MCV, MCH és MSHC indexek csökkenése. A vérkenet anizocitózist, poikilocytosist, célpontszerű eritrocitákat mutat, a vörösvértestek bazofil pontozása is előfordulhat, retikulocitózist mutatnak ki. A nem konjugált bilirubin mérsékelten emelkedett a vérszérumban, és a vas szintje általában normális vagy emelkedett.

A diagnózist a hemoglobin HbA2 és HbF kis frakcióinak meghatározásának eredményei alapján állítják fel. A p-thalassaemia heterozigóta formájában szenvedő betegeket a HbA2-frakció 3,5-8% -ra, a betegek körülbelül felében pedig 2,5-7% -ra növeli a HbF.

Az A-thalassaemia akkor fordul elő, ha a 11. kromoszómapárban található, az a-láncok szintézisét kódoló gének mutációja következik be. Az a-láncok hiánya esetén a tetramerek felhalmozódnak az újszülöttek vérében, és a HbH (P4) felhalmozódik a születés utáni időszakban (és felnőtteknél). Az a-thalassemia 4 formája van.

Homozigóta α-thalassaemia alakul ki miatt teljes blokád az a-láncok szintézise, ​​és a normál hemoglobin hiánya jellemzi (70-100% Hb Bart) A Hb Bart nem képes oxigént szállítani, mivel abnormálisan megnövekedett affinitása hozzá, ami szöveti anoxiát okoz, ami vízkórhoz és vízkórhoz vezet. méhen belüli halál magzat

A H-hemoglobinopátiát az a-lánc termelésének jelentős gátlása okozza, amely 4 génből 3 hiánya miatt következik be. A b-láncok túlzott szintézise felhalmozódásához és tetramerek képződéséhez vezet. Újszülötteknél 20-40%-ban a Hb Bart, ami később HbH-ra változik.A HbH funkcionálisan hibás, mivel nagyon nagy affinitása az oxigénhez, nem kötődik haptoglobinhoz, instabil, instabil, könnyen oxidálódik és kicsapódik. a sejtben, ahogy öregszik.Ebben a betegségben van emelt szintű oktatás MetHb. A HbH aggregációja megváltoztatja az eritrocita membrán rugalmasságát, megzavarja a sejtanyagcserét, ami hemolízissel jár.

Klinikailag a H-hemoglobinopathia intermedia thalassemia formájában fordul elő. A betegség általában az első életév végére krónikus, közepesen súlyos hemolitikus vérszegénységként nyilvánul meg, esetenként tünetmentes lefolyás is megfigyelhető. A betegséget viszonylag enyhe klinikai lefolyás, hepatosplenomegalia, icterus és vérszegénység jellemzi. A csontváz elváltozásai kisebbek. A csontvelőben az eritroid csíra mérsékelt hiperpláziája, enyhe hatástalan erythropoiesis. A vérben - kifejezett hypochromia és célszerű eritrociták, enyhe retikulocitózis. A vér krezilkékkel 55 °C-on történő inkubálása után az instabil HbH kicsapódik sok kis ibolya-kék zárvány formájában a vörösvértestekben, ami megkülönbözteti az α-talaszémia egyéb formáitól. Splenectomia után HbH felvétele kinézet kezdenek hasonlítani a Heinz-Ehrlich testekre. Szerint azonban kémiai szerkezete abban különböznek a Heinz-Ehrlich testektől, hogy kicsapott b-láncokból állnak, míg a Heinz-Ehrlich testek kicsapott HbA molekulák és néhány más instabil hemoglobin. A vérszérum lúgos pufferben végzett elektroforézise során egy további frakció figyelhető meg a HbA (gyorsan mozgó frakció) előtt. Felnőtteknél a HbH értékek 5-30%, akár 18% is lehet a Hb Bart, a HbA2 csökkent (1-2%), a HbF normális vagy enyhén emelkedett (0,3-3%).

α-thalassemia minor (a-tht) - az α-thr gén heterozigóta állapota Az α-láncok szintézise mérsékelten csökkent. A perifériás vér enyhe fokú vérszegénységet mutat, a talaszémia jellemzőivel morfológiai változások vörös vérsejtek Az újszülötteknél, akik e gén hordozói, a köldökzsinórvérben a Hb Bart-tartalom nem haladja meg az 5-6%-ot.Az eritrociták várható élettartama a normálérték alsó határán van.

Sarlósejtes vérszegénység
A sarlósejtes vérszegénység (hemoglobinopathia S) kvalitatív hemoglobinopátia. A sarlósejtes vérszegénységben a hemoglobin szerkezetének rendellenessége a glutaminsav b-láncának valinnal való helyettesítése a 6-os pozícióban, ami az egyik hemoglobinmolekula egy másikhoz való fokozott kötődéséhez vezet. A hemoglobinopathia S leggyakrabban olyan országokban élő embereknél alakul ki, ahol gyakori a malária (Mediterrán, Afrika, India, Közép-Ázsia). Az egyik aminosav másikkal való helyettesítése súlyos fizikai-kémiai változásokkal jár a hemoglobinban, és a HbS depolimerizációjához vezet. A dezoxigénezés abnormális hemoglobinmolekulák lerakódását okozza monofilamentumok formájában, amelyek hosszúkás alakú kristályokká aggregálódnak, ezáltal megváltozik a vörösvértestek membránja és sarló alakja. A hemoglobin S-re homozigóta vérszegénységben szenvedő vörösvértestek átlagos élettartama körülbelül 17 nap. Ugyanakkor egy ilyen anomália alkalmatlanná teszi ezeket a vörösvértesteket a plazmódiák életére, a hemoglobin S hordozói nem szenvednek maláriában, ami a természetes szelekció révén ennek a hemoglobinopátiának az elterjedéséhez vezetett a plazmódiákban. maláriás öv”.

A homozigóta forma klinikailag több hónappal a születés után nyilvánul meg. Erős ízületi fájdalom, kéz-, láb-, lábduzzanat, értrombózissal, csontelváltozásokkal (magas, görbe gerinc, toronykoponya, megváltozott fogak) jellemzi. Gyakoriak a combcsont és a humerus fejének aszeptikus nekrózisa, tüdőinfarktus és az agyi erek elzáródása. A gyermekeknél hepatomegalia és splenomegalia alakul ki. A betegséget hemolitikus krízisek jellemzik intravascularis hemolízissel, ezért gyakori szövődmény Különböző szervek kis és nagy ereinek trombózisai vannak. A vérben - kifejezetlen normokróm vérszegénység. Hemolitikus krízis során - a hemoglobin és a hematokrit éles csökkenése, retikulocitózis, normoblastosis, Jolly testek, sarló eritrociták, bazofil pontozás, célvörösvértestek, poikilocytosis, leukocitózis, trombocitózis, fokozott eritrocita ülepedési sebesség, konjugálatlan bilirubin. A vizelet fekete a hemoglobinuria miatt, hemosiderint észlelnek. A fertőzések kialakulását aplasztikus krízis kísérheti - erythrocytopenia, reticulocytopenia, thrombo- és leukocytopenia. A sarlósodás kimutatható nátrium-metabiszulfittal végzett teszttel, vagy ha érszorítót helyeznek az ujj tövére (csökkent oxigénellátottság). A végső diagnózist vérelektroforézis után állítják fel, ahol 90% HbS, 2-10% HbF és nincs HbA.

A heterozigóta formát (sarlósejtes tulajdonság hordozása) a betegség jóindulatú lefolyása jellemzi. Egyes betegeknél az egyetlen tünet a veseerek kis infarktusaihoz társuló spontán hematuria lehet.

Súlyos hipoxia alakul ki nagy magasságban. Ezekben az esetekben trombózisos szövődmények léphetnek fel. Válság idején alacsony hemoglobinszint, sarló alakú eritrociták és eritrokariociták figyelhetők meg a vérben.
A kóros stabil C, D, E hemoglobin hordozása által okozott hemolitikus anémia
A stabil hemoglobinok gyakori formái a C, D, E. HbC-ben a 6-os pozícióban lévő glutaminsavat lizin helyettesíti, ami annak kristályosodásához vezet; a HbE-ben a 26-os pozícióban lévő glutaminsavat lizin helyettesíti; a HbD-ben a 121-es pozícióban lévő glutaminsavat glutamin helyettesíti. A heterozigóta formák klinikai megnyilvánulások nélkül fordulnak elő.

A homozigótákban a klinikai tüneteket vérszegénység okozza: enyhe hemolitikus vérszegénység, sárgaság, splenomegalia jellemző. A vérszegénység normocita jellegű, a vérben sok célsejt található. Hajlamos a hemoglobin molekulák kikristályosodni. A hemoglobinopátiák három típusának kombinációja a talaszémiával súlyos klinikai képet ad.

A kóros instabil hemoglobinok szállítása által okozott hemolitikus anémia
A HbA aminosavainak helyettesítése az a- vagy b-láncokban rendellenes instabil hemoglobin megjelenését okozza. A hem kapcsolódási helyén történő elmozdulás molekuláris instabilitást okoz, ami denaturálódik és a hemoglobin kicsapódik a vörösvértestekben. A kicsapódott hemoglobin a vörösvértest membránjához kötődik, ami a vörösvértest pusztulásához, Heinz-Ehrlich testek megjelenéséhez, a sejtmembrán rugalmasságának és permeabilitásának romlásához vezet. Ahogy a vörösvérsejtek áthaladnak a lépen, elveszítik membránjuk egy részét, majd elpusztulnak.

Klinikai kép. Hemolitikus anémia gyermekkora óta megfigyelhető. Válságokat okozhatnak gyógyászati ​​anyagok vagy fertőzés. A vér alacsony hemoglobinszintet, célpont alakú vörösvértesteket, bazofil pontozást, polikromáziát, retikulocitózist, Heinz-Ehrlich testeket és megnövekedett eritrokariociták tartalmat mutat. A vörösvértestek ozmotikus rezisztenciája normális vagy enyhén megnövekedett. A patológiás hemoglobin elsődleges szerkezetének vizsgálata lehetővé teszi az instabil hemoglobin típusának meghatározását. Az abnormális hemoglobin a teljes hemoglobin 30-40%-át teszi ki.

Az immunhemolízist felnőtteknél általában a saját vörösvérsejt-antigénekkel szembeni IgG és IgM autoantitestek okozzák. Az autoimmun hemolitikus vérszegénység akut megjelenésével a betegek gyengeséget, légszomjat, szívdobogásérzést, fájdalmat a szívben és a hát alsó részén, a hőmérséklet emelkedik, és intenzív sárgaság alakul ki. A betegség krónikus lefolyása során általános gyengeséget, sárgaságot, lép megnagyobbodást, esetenként a májat észlelnek.

A vérszegénység normokróm jellegű. A vérben makrocitózis és mikroszferocitózis észlelhető, normoblasztok jelenhetnek meg. Az ESR megnövekedett.

Az autoimmun hemolitikus vérszegénység diagnosztizálásának fő módszere a Coombs-teszt, amelyben az immunglobulinok (különösen az IgG) vagy a komplementkomponensek (C3) elleni antitestek agglutinálják a páciens vörösvérsejtjeit (direkt Coombs-teszt).

Bizonyos esetekben szükséges az antitestek kimutatása a beteg szérumában. Ehhez a páciens szérumát először normál vörösvértestekkel inkubálják, majd antiglobulin szérum (anti-IgG) segítségével – egy közvetett Coombs-teszttel – kimutatják az ellenük lévő antitesteket.

Ritka esetekben sem IgG, sem komplement nem mutatható ki a vörösvértestek felszínén (immun hemolitikus anémia negatív Coombs-teszttel).

Autoimmun hemolitikus vérszegénység meleg antitestekkel

A meleg antitestekkel járó autoimmun hemolitikus vérszegénység leggyakrabban felnőtteknél, különösen nőknél alakul ki. A meleg antitestek IgG-re utalnak, amelyek testhőmérsékleten reagálnak a vörösvértestek fehérje antigénjeivel. Ez a vérszegénység lehet idiopátiás és gyógyszer által kiváltott, és a hemoblastosis szövődményeként figyelhető meg. krónikus limfocitás leukémia, lymphogranulomatosis, lymphoma), kollagenózis, különösen SLE, AIDS.

A betegség klinikai képe gyengeségben, sárgaságban és splenomegaliában nyilvánul meg. Súlyos hemolízis esetén láz, ájulás, mellkasi fájdalom és hemoglobinuria alakul ki.

A laboratóriumi eredmények az extravascularis hemolízisre jellemzőek. A vérszegénységet a hemoglobinszint 60-90 g/l-re csökkenésével észlelik, a retikulociták tartalma 15-30%-ra emelkedik. A direkt Coombs-teszt az esetek több mint 98%-ában pozitív, az IgG-t SZ-vel kombinálva vagy anélkül mutatják ki. A hemoglobin szintje csökken. A perifériás vérkenet mikroszferocitózist mutat ki.

Az enyhe hemolízis nem igényel kezelést. Közepesen súlyos vagy súlyos hemolitikus anémia esetén a kezelés elsősorban a betegség okára irányul. A hemolízis gyors leállításához használjon normál immunglobulin G-t 0,5-1,0 g/ttkg/nap intravénásan 5 napig.

Maga a hemolízis ellen glükokortikoidokat írnak fel (pl. prednizolon 1 mg/ttkg/nap orálisan), amíg a hemoglobinszint 1-2 héten belül normalizálódik. Ezt követően a prednizolon adagját napi 20 mg-ra csökkentik, majd több hónapig tovább csökkentik, és teljesen leállítják. A betegek 80%-ánál sikerül pozitív eredményt elérni, de felüknél kiújul a betegség.

Ha a glükokortikoidok hatástalanok vagy intoleránsak, lépeltávolítás javasolt, ami a betegek 60%-ában ad pozitív eredményt.

A glükokortikoidok és a lépeltávolítás hatásának hiányában immunszuppresszánsokat írnak fel - azatioprin (125 mg / nap) vagy ciklofoszfamid (100 mg / nap) prednizolonnal vagy anélkül. Ennek a kezelésnek a hatékonysága 40-50%.

Súlyos hemolízis és súlyos vérszegénység esetén vérátömlesztést végeznek. Mivel a meleg antitestek minden vörösvérsejttel reagálnak, a szokásos szelekció kompatibilis vér nem alkalmazható. Először is, a páciens szérumában lévő antitesteket a saját vörösvérsejtjei segítségével kell adszorbeálni, amelyek felületéről az antitesteket eltávolították. Ezt követően a szérumot megvizsgálják a donor vörösvértestek antigénjei elleni alloantitestek jelenlétére. A kiválasztott vörösvértesteket lassan transzfundálják a betegeknek, gondos megfigyelés mellett hemolitikus reakció esetleges előfordulása miatt.

Autoimmun hemolitikus anémia hideg antitestekkel

Ezt az anémiát autoantitestek jelenléte jellemzi, amelyek 37 °C alatti hőmérsékleten reagálnak. A betegségnek létezik egy idiopátiás formája, amely az esetek körülbelül felét teszi ki, és egy szerzett formája, amely fertőzésekhez (mycoplasma pneumonia és fertőző mononukleózis) és limfoproliferatív állapotokhoz kapcsolódik.

A betegség fő tünete az fokozott érzékenység hidegre (általános hipotermia vagy hideg ételek vagy italok elfogyasztása), amely a kéz- és lábujjak, a fülek és az orrhegy kékségében és fehérségében nyilvánul meg.

A perifériás keringés jellegzetes rendellenességei (Raynaud-szindróma, thrombophlebitis, trombózis, néha hideg csalánkiütés), amely intra- és extravascularis hemolízis eredménye, amely agglutinált eritrociták intravaszkuláris konglomerátumainak kialakulásához és a mikrovaszkuláris erek elzáródásához vezet.

A vérszegénység általában normokróm vagy hiperkróm. A retikulocitózis kimutatható a vérben, normál mennyiségben leukociták és vérlemezkék, magas hideg agglutinin titer, általában IgM és S3 osztályú antitestek. A közvetlen Coombs-teszt csak az SZ-t mutatja. Gyakran észlelhető az eritrociták in vitro szobahőmérsékleten történő agglutinációja, amely melegítés hatására eltűnik.

Paroxizmális hideg hemoglobinuria

A betegség ma már ritka, és lehet idiopátiás, vagy vírusfertőzés (gyermekeknél kanyaró vagy mumpsz) vagy harmadlagos szifilisz okozta. A patogenezisben a kétfázisú Donath-Landsteiner hemolizin képződése elsődleges fontosságú.

Klinikai megnyilvánulások hidegnek való kitettség után alakulnak ki. Roham során hidegrázás és láz, hát-, láb- és hasfájás, fejfájás és általános rossz közérzet, hemoglobinémia és hemoglobinuria lép fel.

A diagnózis a hideg Ig antitestek kimutatása után történik kétfázisú hemolízis tesztben. A közvetlen Coombs-teszt vagy negatív, vagy SZ-t mutat ki a vörösvértestek felületén.

Az autoimmun hemolitikus anémia hideg autoantitestekkel történő kezelésében a fő dolog a hipotermia lehetőségének megelőzése. A betegség krónikus lefolyása során prednizolont és immunszuppresszánsokat (azathioprin, ciklofoszfamid) alkalmaznak. A splenectomia általában hatástalan.

Autoimmun gyógyszerek által kiváltott hemolitikus anémia

Immun hemolitikus anémiát okozó gyógyszerek patogenetikai mechanizmus az akciókat három csoportra osztják.

Az első csoportba azok a gyógyszerek tartoznak, amelyek olyan betegséget okoznak, amelynek klinikai tünetei hasonlóak a meleg antitestekkel járó autoimmun hemolitikus vérszegénységéhez. A legtöbb betegnél a betegség oka a metildopa. Ha ezt a gyógyszert 2 g/nap dózisban szedik, a betegek 20%-ánál pozitív a Coombs-teszt. A betegek 1% -ában hemolitikus anémia alakul ki, a vérben mikroszferocitózist észlelnek. Az IgG a vörösvértesteken kimutatható. A hemolízis a metildopa abbahagyása után néhány héttel alábbhagy.

A második csoportba azok a gyógyszerek tartoznak, amelyek az eritrociták felületén adszorbeálódnak, hapténként működnek, és serkentik a gyógyszer-vörösvértest komplex elleni antitestek képződését. Ilyen gyógyszerek a penicillin és más hasonló szerkezetű antibiotikumok. A hemolízis akkor alakul ki, ha a gyógyszert nagy dózisban (10 millió egység/nap vagy több) írják fel, de általában mérsékelt, és a gyógyszer abbahagyása után gyorsan leáll. A hemolízisre vonatkozó Coombs-teszt pozitív.

A harmadik csoportba tartoznak a gyógyszerek (kinidin, szulfonamidok, szulfonilurea-származékok, fenilcitin stb.), kialakulását okozva az IgM komplex specifikus antitestei. Az antitestek gyógyszerekkel való kölcsönhatása képződéshez vezet immunkomplexek, a vörösvértestek felszínén rakódik le.

A direkt Coombs-teszt csak SZ-re vonatkoztatva pozitív. A közvetett Coombs-teszt csak a gyógyszer jelenlétében pozitív. A hemolízis gyakran intravaszkuláris, és gyorsan megszűnik a gyógyszer megvonása után.

Mechanikus hemolitikus anémia

A vörösvértestek mechanikai károsodása, amely hemolitikus anémia kialakulásához vezet:

• amikor a vörösvérsejtek kis ereken haladnak át a csontnyúlványokon, ahol külső összenyomásnak vannak kitéve (menetelő hemoglobinuria);
• a szívbillentyűprotézisek és az erek nyomásgradiensének leküzdésekor;
• megváltozott falú kis ereken való áthaladáskor (mikroangiopátiás hemolitikus anémia).

A márciusi hemoglobinuria hosszan tartó gyaloglás vagy futás, karate vagy súlyemelés után jelentkezik, és hemoglobinémiában és hemoglobinuriában nyilvánul meg.

Szívbillentyűprotézissel és vérerekkel rendelkező betegek hemolitikus anémiáját a vörösvértestek intravaszkuláris pusztulása okozza. A protézissel rendelkező betegek körülbelül 10%-ánál alakul ki hemolízis. aortabillentyű(sztellitbillentyűk) vagy annak diszfunkciója (perivalvuláris regurgitáció). A bioprotézis billentyűk (sertésbillentyűk) és a mesterséges mitrális billentyűk ritkán okoznak jelentős hemolízist. Aortofemoralis bypass grafttal rendelkező betegeknél mechanikus hemolízist találnak.

A hemoglobin 60-70 g/l-re csökken, retikulocitózis és skizociták (vörösvértest-fragmensek) jelennek meg, a hemoglobintartalom csökken, hemoglobinémia és hemoglobinuria lép fel.

A kezelés célja az orális vashiány csökkentése és korlátozása a fizikai aktivitás, ami csökkenti a hemolízis intenzitását.

Mikroangiopátiás hemolitikus anémia

Ez a mechanikus intravascularis hemolízis egyik változata. A betegség trombotikus thrombocytopeniás purpurával és hemolitikus-urémiás szindrómával, disszeminált intravaszkuláris koagulációs szindrómával, patológiával fordul elő érfal(hipertóniás krízisek, vasculitis, eclampsia, disszeminált rosszindulatú daganatok).

Ennek a vérszegénységnek a patogenezisében elsődleges fontosságú a fibrinszálak lerakódása az arteriolák falán, amelyek összefonódása révén a vörösvértestek elpusztulnak. A vérben töredezett vörösvérsejtek (skizociták és sisaksejtek) és thrombocytopenia észlelhető. A vérszegénység általában súlyos, a hemoglobinszint 40-60 g/l-re csökken.

Az alapbetegséget kezelik, glükokortikoidokat, frissen fagyasztott plazmát, plazmaferézist és hemodialízist írnak elő.

Hemolitikus anémia– ez egy klinikai és hematológiai tünetegyüttes, amely a vörösvértestek működési idejének lerövidülése, fokozott lebomlása következtében jön létre. Ez a patológia az örökletes és szerzett betegségek egy csoportját ötvözi, amelyek patogenezisében az eritrociták hemolízisének jelei dominálnak a perifériás vér hemoglobinszintjének csökkenése nélkül. A világstatisztikák szerint a vérpatológiák megbetegedésének szerkezetében a hemolitikus állapotok legalább 5%-át teszik ki, amelyek közül a hemolitikus anémia örökletes típusai dominálnak.

A hemolitikus anémia jelei csak akkor jelentkeznek, ha a vörösvértestek szaporodása és a keringő véráramban a vörösvértestek pusztulása között egyértelmű egyensúlyhiány áll fenn, miközben a csontvelő kompenzációs funkciója (a retikulociták fokozott proliferációja) kimerült.

Autoimmun hemolitikus anémia

Az autoimmun hemolitikus anémia előfordulásának fő provokáló tényezője a saját vörösvértestek elleni antitestek szintézise, ​​amelyeket a szervezet idegen antigénként érzékel. Az autoimmun hemolitikus anémia megnyilvánulása bármely tüneti betegség hátterében, mint szövődmény (szisztémás betegségek) kötőszöveti, hemoblastosis, krónikus agresszív hepatitis, nem specifikus fekélyes, rosszindulatú daganatok) vagy önálló nozológiai egységként.

Az orvostudomány gyors fejlődése ellenére a vérbetegségek diagnosztikai intézkedései terén a mai napig nem lehet megbízható okot megállapítani az autoimmun hemolitikus anémia kialakulásához.

Az autoimmun hemolitikus anémia összes klinikai megnyilvánulása nem függ attól etiológiai tényező. Leggyakrabban a betegek a betegség lassan progresszív lefolyását tapasztalják. A betegség első megnyilvánulása az általános gyengeség, az ízületi fájdalmak, az alacsony testhőmérséklet és a hasi fájdalom. A beteg objektív vizsgálata a bőr markáns sápadtságát és pépességét, fokozatosan fokozódó sárgaságot, a lép és a máj méretének növekedését mutatja.

Az esetek 50% -ában a betegek autoimmun jellegű akut hemolitikus anémiát tapasztalnak, amelyet a betegség hirtelen fellépése és heves klinikai kép jellemez. Ebben a helyzetben a páciens számos panasza kerül előtérbe, ha a beteg objektív vizsgálata során nincs változás. A beteg fő panaszai a következők: súlyos gyengeség és csökkent teljesítőképesség, szapora szívverés, levegőhiány érzése, a testhőmérséklet 38-39 Celsius-fokra emelkedése, valamint az étkezéssel nem összefüggő hányinger és hányás, övfájdalom. a felső hasban. A hemolízis külső megnyilvánulásai csak a bőr sárgaságának fokozódása a máj és a lép méretének növekedése hiányában.

Az autoimmun természetű hemolitikus vérszegénység jelei laboratóriumi vérvizsgálatban: magas retikulocitózis 200-300%, normál színindexű vörösvértestek számának csökkenése, enyhe leukocitózis, a vérlemezkék száma nem változik vagy enyhén csökkent. A vérszegénység autoimmun természetének abszolút mutatója az ESR magas számra emelkedése. Bizonyos esetekben lehetséges a mikroszferociták vagy a töredezett vörösvérsejtek azonosítása. A biokémiai vérvizsgálat kimutatja a közvetett bilirubin és a hipergammaglobulinémia növekedését. A vörösvértesteken lévő antitestek jelenlétének meghatározására specifikus Coombs-tesztet végeznek, amely élesen pozitívvá válik autoimmun hemolitikus anémiában.

Az autoimmun hemolitikus vérszegénység életének és teljesítményének prognózisa a hemolízis kialakulását okozó alapbetegség kezelésének lefolyásától, súlyosságától és hatékonyságától függ. A teljes gyógyulás és a munkaképesség helyreállítása általában semmilyen kezelési módszerrel nem érhető el. Tartós remisszió csak radikális lépeltávolítás és hosszú hormonterápia után figyelhető meg.

A hemolitikus anémia okai

A vörösvértestek hemolízisének oka bármilyen szomatikus betegség lehet, és ilyen helyzetben szerzett hemolitikus anémia alakul ki.

Egy vagy másik etiológiai tényezőnek kitéve egy akut vagy krónikus hemolitikus állapot klinikai képe alakul ki.

A hemolitikus anémia krónikus lefolyása a paroxizmális során figyelhető meg éjszakai hemoglobinuria, hideg hemoglobinuria.

Hemolitikus anémia tünetei

A hemolitikus anaemia klasszikus tünetei csak a vörösvértestek intracelluláris hemolízisével alakulnak ki, és anémiás, icterikus szindrómák és lépmegnagyobbodás jellemzi.

Az anémiás állapot kialakulását jelző klinikai tünetek megnyilvánulásának mértéke közvetlenül függ a vörösvértestek pusztulási sebességétől és a csontvelő, mint a fő vérképzőszerv kompenzációs reakciójától. A vérszegénység jelei csak abban az esetben alakulnak ki, ha a vörösvértestek élettartama 120 nap helyett 15 napra csökken.

A lefolyás szerint megkülönböztetünk látens (kompenzált), krónikus (kifejezett vérszegénységgel) és krízis hemolitikus anémiát. A betegség válságos lefolyása során a beteg általános állapota súlyos, függetlenül a hemolízis típusától (intravaszkuláris vagy intracelluláris).

A súlyosbodás során a hemolitikus vérszegénység súlyos gyengeség, csökkent teljesítmény, szédülés, légzési nehézség, fokozott pulzusszám, izgató fájdalom a jobb és bal hipochondriumban nyilvánul meg. Az akut hemolitikus vérszegénység jellegzetes tünete a bőr icterusa, a lágyszájpad nyálkahártyája és a sclera. A beteg objektív vizsgálatakor az esetek 70%-ában lép megnagyobbodás és a bordaív alól a máj kitüremkedése több mint 2 cm-rel.

Az epe megvastagodása és pangása következtében az epehólyagban és az epevezetékekben kövek képződését provokálják, ezért a hemolitikus anémiában szenvedő betegeknél gyakran jelentkeznek hepatitisre, epehólyag-gyulladásra és cholangitisre jellemző panaszok (akut fájdalom a jobb hypochondriumban, hányinger, hányás, hidegrázás). , rövid távú testhőmérséklet-emelkedés).

Az emberi szervezetben a lépben folyamatosan fiziológiás vörösvérsejt-hemolízis lép fel. A hemoglobin pusztulása során indirekt bilirubin szabadul fel a keringő véráramba, amely ezt követően szerkezetében és összetételében megváltozik a májban, az epehólyagban és a belekben. A keletkező urobilin és szterkobilin a vizelettel és a széklettel együtt ürül, aminek következtében a betegek gyakran észlelik a vizelet sötétedését és a világos színű székletet.

Olyan helyzetben, amikor a vörösvértestek intravaszkuláris pusztulása következik be, az anémiás szindróma tünetei előtérbe kerülnek, míg a sárgaság és a splenomegalia rendkívül ritka. Ezt a típusú hemolitikus anémiát a betegség krízislefolyása jellemzi, in nagymértékben rontja a beteg állapotát. A hemolitikus krízis jellemző tünetei: általános gyengeség, lüktető fejfájás, levegőhiány érzése, fokozott pulzusszám, táplálékfelvétellel nem összefüggő, kontrollálatlan hányás, övsömör. sajgó fájdalom a has felső kvadránsaiban és ágyéki régió, láz, sötétbarna vizelet. Megfelelő terápia hiányában gyorsan kialakul az akut veseelégtelenség klinikai képe, ami a halál okává válik.

A hemolitikus vérszegénység laboratóriumi jelei: normokróm, hiperregeneratív és a vörösvértestek alakjának és méretének megváltozása (sarló alakú, ovális, mikroszferociták, célpont alakúak). Az autoimmun hemolitikus vérszegénység jellegzetes változásai a leukocitózis, a leukocita képlet balra való eltolódásával és élesen megnövekedett ESR-rel. A csontvelő-punkció a vörös vonal hiperpláziáját és kifejezett eritroblasztikus reakcióját mutatja.

Hemolitikus vérszegénység gyermekeknél

Gyermekkorban a hemolitikus anémia veleszületett és szerzett formái is megfigyelhetők. Minden hemolitikus anémiában közös klinikai tünetek azonban pontos diagnózist igényelnek, amely jelzi a vérszegénység formáját, hiszen ettől függ a további kezelési taktika és a beteg monitorozása.

A veleszületett hemolitikus vérszegénység szerencsére ritka betegség, és 100 000 lakosonként legfeljebb 2 esetet jelent, azonban az ilyen típusú vérszegénységben szenvedő gyermekeket rendkívül óvatosan kell kezelni, mivel az ilyen betegek kezelése rendkívül nehéz.

A Minkowski-Choffard örökletes hemolitikus anémiáját egy hibás gén megnyilvánulása okozza, amely autoszomális domináns módon öröklődik, és változást okoz a vörösvértestek alakjában. A sejtmembrán megsértése következtében az alak megváltozik, aminek következtében átjárhatóvá válik a felesleges nátriumionok behatolására, ezáltal a vörösvértestek duzzadását okozza. Az ilyen megváltozott vörösvértestek túlzott hemolízise a léppulpán kívül történik.

A betegség kezdete korai gyermekkorban figyelhető meg, és az első megnyilvánulása a nyálkahártyák és a bőr icterusa. A hemolitikus anémia ezen formájának megkülönböztető jellemzői a súlyos anémiás szindróma és a fejlődési rendellenességek kombinációja (dolichocephalic koponyaforma, nyereg orr, a kemény szájpadlás magas elhelyezkedése).

Az „örökletes Minkowski-Choffard vérszegénység” diagnózisának fő kritériumai a következők: normokróm, hiperregeneratív vérszegénység, eritrocita mikroszferocitózis, az eritrociták csökkent ozmotikus rezisztenciája, megnövekedett indirekt bilirubin a vérben, megnövekedett a lép mérete.

Az életre és egészségre vonatkozó prognózis kedvező a vérszegénység ezen formájával, és csak radikális lépeltávolítás után következik be.

A gyermekkorban előforduló örökletes hemolitikus anémia másik formája a G-6-FDG aktivitás hiánya által okozott vérszegénység, amelyet autoszomális recesszív öröklődés jellemez.

Ennek a patológiának a jellegzetes jele a spontán intravaszkuláris hemolízis előfordulása bizonyos gyógyszercsoportok (szulfonamidok, kininszármazékok, vérlemezke-gátló szerek, kloramfenikol, tubazid) vagy hüvelyes termékek fogyasztása után.

A klinikai megnyilvánulások a gyógyszer alkalmazása után 2-3 nappal jelentkeznek, és súlyos gyengeség, hányinger és hányás, fokozott pulzusszám, lázas láz, anuria és akut veseelégtelenség formájában nyilvánulnak meg. Az örökletes hemolitikus anémia ezen formájának megkülönböztető jellemzői a hemoglobinuria és a hemosiderinuria.

A perifériás vérparaméterek jellemző változásai: az eritrociták számának csökkenése és a magas retikulocitózis, a Heinz-testek jelenléte a vörösvértestben a supravitalis festés során, az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának növekedése. A csontvelő pontjában a vérképzés hiperplasztikus vörös csíráját határozzák meg.

Ezt a fajta vérszegénységet krízislefolyás jellemzi, ezért megelőző intézkedésként a gyermeknek teljes mértékben ki kell zárnia a hüvelyeseket az étrendből, és kerülnie kell a kockázati csoportba tartozó gyógyszerek alkalmazását is. Tekintettel arra, hogy az örökletes vérszegénység gyakran fordul elő fulmináns hemolitikus krízis kialakulásával, amelyet akut veseelégtelenség kísér, a gyermek életére és egészségére vonatkozó prognózis ebben az esetben kedvezőtlen.

A gyermekkori örökletes hemolitikus vérszegénység leggyakoribb formája, amikor a vörösvértestek kórosan feleslegben lévő globint tartalmaznak, ami nemcsak a lépben, hanem a csontvelőben is elősegíti a vörösvértestek felgyorsult aggregációját és pusztulását.

A talaszémia első megnyilvánulásai már az újszülött korban megfigyelhetők, és súlyos anémiás szindrómában, sárgaságban és splenomegaliában nyilvánulnak meg fejlődési rendellenességekkel kombinálva (a koponya négyzet alakú, kiálló járomív, mongoloid típusú arc, a híd ellaposodása). orr). A talaszémiában szenvedő gyermekek nemcsak a fizikai, hanem a pszichomotoros fejlődésben is késést tapasztalnak.

A talaszémia jellegzetes laboratóriumi jelei gyermekeknél: súlyos vérszegénység (a hemoglobinszint csökkenése 30 g/l alá), hypochromia (a színindex csökkenése 0,5 alá), retikulocitózis, az eritrociták célszerű alakja kenet vizsgálatakor, fokozott ozmotikus rezisztencia vörösvértestek, magas szint indirekt bilirubin. Abszolút kritérium A talaszémia diagnózisának megállapításához megemelkedett magzati hemoglobinszint (több mint 30%) szükséges.

A talaszémia folyamatosan progresszív patológia, amelyet nem jellemeznek remissziós időszakok, ezért a betegség halálozási aránya nagyon magas.

Hemolitikus anémia kezelése

A hemolitikus anémia kezelésének maximális pozitív eredményének elérése érdekében mindenekelőtt minden erőfeszítést meg kell tenni a forma megbízható tisztázása érdekében. ennek a betegségnek, mivel minden kezelési rendet etiopatogenetikailag kell meghatározni.

Így a radikális splenectomiát az örökletes mikroszferocitás hemolitikus anémia elsődleges kezelési módszereként alkalmazzák. A splenectomia abszolút indikációi a következők: a betegség kritikus lefolyása gyakori exacerbációs periódusokkal, kifejezett fokú vérszegénység és májkólika. A legtöbb esetben a splenectomia után 100% -os remisszió figyelhető meg a betegség visszaesése nélkül, még a mikroszferociták vérben való jelenléte ellenére is. Olyan helyzetben, amikor a hemolízist kövek megjelenése kíséri az epehólyagban, ajánlatos a splenectomiát a kolecisztektómiával kombinálni.

Megelőző intézkedésként a betegeknek ajánlott hosszú távú choleretic (Allochol 1 tabletta étkezésenként), görcsoldó (Riabal 1 kapszula naponta kétszer) és periodikus duodenális intubáció alkalmazása. Azokban a helyzetekben, amikor kifejezett fokú anémia van, tanácsos a vörösvértestek tüneti cseretranszfúzióját alkalmazni, figyelembe véve a csoport hovatartozását.

G-6-FDG defektus okozta örökletes hemolitikus vérszegénység esetén méregtelenítő terápia (200 ml izotóniás nátrium-klorid oldat intravénásan), valamint megelőző intézkedések a DIC szindróma megelőzésére (5000 NE heparin szubkután naponta 4 alkalommal) javasolt. .

Az autoimmun hemolitikus vérszegénység jól reagál a hormonális gyógyszeres kezelésre, amelyet nemcsak hemolitikus krízis enyhítésére, hanem hosszú távú kezelésre is alkalmaznak. A prednizolon optimális adagjának meghatározásához figyelembe kell venni a beteg általános jólétét, valamint a perifériás vér paramétereit. A prednizolon megfelelő napi adagja ebben a helyzetben 1 mg/ttkg, de ha nincs hatás, akkor megengedett az adag 2,5 mg/kg-ra történő emelése.

Olyan helyzetekben, amikor az autoimmun hemolitikus vérszegénység súlyos formában jelentkezik, a csoporthovatartozás figyelembevételével célszerű a méregtelenítő terápiát (Neohemodez 200 ml intravénás csepegtető) kombinálni vörösvérsejt transzfúzióval. A radikális splenectomiát csak akkor alkalmazzák, ha a konzervatív terápia alkalmazása nem befolyásolja, és citosztatikus gyógyszerek felírása mellett (100 mg ciklofoszfamid naponta 1 alkalommal, azatioprin napi adagja 200 mg) szükséges. Ezt figyelembe kell venni abszolút ellenjavallat A citosztatikus szerek használatához gyermekkorban kell számolni, mivel az ebbe a csoportba tartozó gyógyszerek mutagén hatást válthatnak ki.

Külön kell foglalkoznunk egy olyan kezelési módszerrel, mint a felolvasztott vagy mosott vörösvértestek transzfúziója. A vörösvértest-transzfúziót az anémiás szindróma súlyosságával és a beteg általános állapotával kell indokolni, és feltétlenül értékelni kell a beteg vérátömlesztésre adott válaszát. Az ismételt vörösvérsejt-transzfúzión átesett betegek nagyon gyakran tapasztalnak transzfúzió utáni reakciókat, amelyek az indirekt Coombs-teszt segítségével történő egyéni vérválasztás okai.

Egyes esetekben a hemolitikus anaemia jól reagál az anabolikus hormonális gyógyszerek (Retabolil 25 mg intramuszkulárisan, Nerobol 5 mg naponta egyszer) alkalmazásával végzett kezelésre. Mint tüneti terápia Célszerű antioxidáns gyógyszereket (E-vitamin 10 mg intramuscularisan) alkalmazni, és mikor kísérő hiányosság vas – szájon át szedhető vastartalmú készítmények (Ferrum-Lek 10 ml 1 r./nap).

A legtöbb beteg, amikor hemolitikus anémiát diagnosztizál, elgondolkodik azon, hogy mi az a hemolitikus anémia, hogyan nyilvánul meg, és milyen módszerek vannak a kezelésre. Ez a fajta betegség nemcsak emberben, hanem szinte minden melegvérű állatban is kialakulhat, mint például a kutyák és a macskák.

Alapvető információk a betegségről

A vérbetegségek között megkülönböztetünk egy betegségcsoportot, melynek általános neve hemolitikus anémia (anaemia haemolytica). Szó szerint a „haemolytica” szót „vérlebontás”-nak fordítják, és a következő jellemzők jellemzik:

• a vörösvértestek elpusztítása;
• vérszegénység (vérszegénység);
• a termékek mennyiségének növekedése a vérben;
• az erythropoiesis többszörös fokozása - a hematopoiesis folyamata, amelynek eredményeként vörösvértestek képződnek - vörösvértestek.

Hemolitikus anémia esetén hemolízis figyelhető meg - a vérsejtek és a hemoglobin gyors elpusztulása. Normális esetben a vörösvérsejtek körülbelül 120 napig képesek életben maradni. Vérszegénység esetén különböző okok miatt nem működhetnek a szükséges ideig: az eritrocita „élete” 10-12 napra korlátozódik. Minél gyorsabban pusztulnak el a vörösvérsejtek, annál észrevehetőbbek a kóros folyamat jelei. Hematopoietikus szövet - a csontvelőnek nincs ideje új, teljes értékű vörösvértestek létrehozására, így tartalmuk és hemoglobinszintjük csökken.

A hemolitikus anémia jelei nem azonnal, hanem azután jelentkeznek észrevehető különbség a sejtek pusztulása és szaporodása (a szövetburjánzás folyamata) között, miközben a vörös csontvelő kompenzációs funkciója kimerül.

A hemolitikus betegségek osztályozása

A vörösvértestek képződésének, működésének és lebomlásának folyamatának sajátossága rendkívül összetett. Problémák ezeknek a szakaszoknak bármelyik szintjén felmerülhetnek. Ennek figyelembevételével összeállították a hemolitikus anémiák osztályozását.

A megszerzés módjától függően a kialakuló vérszegénység minden típusát két nagy csoportra osztják: örökletes és szerzett.

A vérszegénység örökletes formái

A negatív genetikai tényezők vörösvértestekre gyakorolt ​​hatása miatt örökletes hemolitikus anémia alakul ki. Jelenleg a betegségnek négy altípusa van:

1. , vagy mikroszferocita. A betegség a vörösvértestek falát alkotó fehérjék képződéséért felelős gének mutációi miatt alakul ki. Ez a membrán víz és túlzott mennyiségű nátriumion felhalmozódásához vezet a vörösvértestekben. Emiatt a sejt szerkezete, élettartama és a pusztítással szembeni ellenálló képessége felborul. A vörösvértestek szferocitákká alakulnak, amelyek nem képesek átjutni a szűk lumenekbe. Ez a vörösvértestek stagnálását okozza, ami mikroszferociták képződéséhez vezet.
2. A talaszémia „kudarcokat” okoz a hemoglobin képződésében. Az eredmény a fehérjeláncok megszakadása, korai oxidáció, amelynek termékei befolyásolják az eritrocita membránt, tönkretéve azt.
3. A nem szferocitást a vörösvértestek felgyorsult elpusztulása jellemzi a létfontosságú funkcióik fenntartásához szükséges speciális enzimek alacsony aktivitása miatt. Általában akkor alakul ki, ha a kromoszómakárosodás mellett a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim hiánya is fennáll.
4. Sarlósejtes vérszegénység akkor fordul elő, ha a hemoglobinszintézisért felelős gének megszakadnak. Ennek eredményeként a sejtek jellegzetes sarló alakú vörösvértestet alkotnak, nem képesek alakot váltani, aminek következtében gyorsan elpusztulnak.

A betegségek második csoportja a vérszegénység szerzett formáihoz kapcsolódó betegségek

A vérszegénység szerzett formái

Az örökletestől eltérően a szerzett hemolitikus anémiák egészséges szervezetben alakulnak ki bármilyen külső ok vörösvértestekre gyakorolt ​​hatása miatt.

1. Rh-konfliktus okozta hemolitikus betegség. Általában újszülötteknél fordul elő, amikor az anya és a magzat Rh-faktora eltérő. A negatív Rh-faktorral rendelkező anya szervezetében a magzat vörösvérsejtjei ellen antitestek képződnek, amelyek felszínén antigén található. Ennek eredményeként komplexek képződnek, amelyek elkezdik elpusztítani a vörösvértesteket.
2. Hemolízis különböző hatások hatására. Az egészséges vérsejtek elpusztulhatnak az ipari vállalkozásokból származó gyógyszerek, mérgek és mérgező anyagok hatására, valamint súlyos betegségek során fellépő mérgezések hatására.
3. Autoimmun - antitestek telepednek meg a vörösvértestek felszínén, aminek eredményeként a sejteket idegenként azonosítják és az emberi immunrendszer sejtjei elpusztítják.
4. Traumásan szerzett - a sejtek elpusztulnak az edényeken keresztüli keringés során. Ennek oka lehet a műszívbillentyűk, protézisek, az erek és az aorta károsodása stb.

Egy másik betegség az akut paroxizmális éjszakai hemoglobinuria. Ez a betegség meglehetősen ritka. A vörösvértestek pusztulásából eredő támadások jellemzik.

A hemolitikus anémia okai és megnyilvánulásai

A hemolitikus anémia okai nem mindig kezelhetők, ennek következtében a tünetek súlyosbodhatnak. Ezért ismerni kell azokat a jeleket, amelyek kiválthatják a betegség kialakulását.

1. Az örökletes vérszegénység különböző típusai fordulnak elő kromoszóma-hibák miatt. Befolyásolják a vérsejtek, a hemoglobin képződésének helyes lefolyását, valamint az enzimek szerkezetét és aktivitását felnőttben, gyermekben vagy akár magzatban. A veleszületett hemolitikus anémia típusait a beteg szülők öröklik, de nem minden gyermek örökli ezt a betegséget.
2. A szerzett betegségek, azaz az autoimmun hemolitikus vérszegénység a kötőszövet és az erek rendellenességei miatt fordulnak elő: reuma, lupus erythematosus, ízületi gyulladás stb.
3. Összetett fertőző és vírusos betegségek, beleértve malária.
4. Az Rh-faktor eltérése az anya és a magzat között.
5. Betegségek keringési rendszer: különböző típusú leukémia.
6. Mesterséges protézisek: szívbillentyűk, söntök stb.
7. Veszélyes vegyi anyagokkal való érintkezés, például ipari környezetben.
8. Gyógyszerek: gyulladáscsökkentő, antibakteriális és egyéb gyógyszerek.

A vérszegénység jelei csak a vörösvértestek felgyorsult pusztulásával jelentkezhetnek. A betegség megnyilvánulásának mértéke attól függ, hogy ez a folyamat milyen gyorsan megy végbe.

A kialakuló betegség megnyilvánulásai

A hemolitikus anémia tünetei számos szindrómán keresztül nyilvánulnak meg:

1. Sárgaság. A bőr sárga árnyalatot kap. A vizelet színe sötétre változik, és fekete árnyalatot kaphat. A széklet színe nem változik, ami lehetővé teszi a „hemolitikus” sárgaság megkülönböztetését a mechanikai sárgaságtól.
2. Anémia. Sápadt bőr és nyálkahártya jellemzi, oxigénhiányos tünetek jelentkeznek: légszomj, szapora szívverés, általános gyengeség, izomtónus csökkenés, szédülés.
3. Splenomegalia. A máj és a lép mérete megnő. A vizsgálat az esetek több mint 70%-ában a máj bordák feletti 2 cm-es kiemelkedését tárja fel.
4. Hipertermia. A testhőmérséklet 38 fokra emelkedik. Ebben az időszakban a vörösvértestek pusztulási szintje eléri a maximumot. Általában így nyilvánul meg a hemolitikus vérszegénység gyermekeknél.

A betegség lefolyásának típusától függően kompenzált, súlyos vérszegénységet és krízis anémiát különböztetnek meg. Az utolsó szakaszban általános súlyos állapotot észlelnek.

Az epe stagnálása és megvastagodása kövek kialakulását idézi elő az epehólyagban. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a betegek gyakran tapasztalják a cystitis, hepatitis, cholangitis tüneteit, nevezetesen hidegrázást, hányást, hányingert, lázat és akut fájdalmat a hypochondriumban.

Amikor a vörösvérsejtek elpusztulnak az erekben, általában gyakoribb a vérszegénység. Sárgaság és splenomegalia sokkal ritkábban fordul elő.

A hemolitikus anémia során fellépő krízis gyakori tünetei közé tartozik a gyengeség, a levegőhiány érzése, a szapora szívverés, a hidegrázás, a fejfájás, a hát alsó és a felső hasának fájdalma, valamint a hányás (az étellel nem összefüggő).

A hemolitikus anémia jellemzői gyermekeknél

A gyermekek hemolitikus vérszegénysége bármilyen típusú lehet, mind a szerzett, mind a veleszületett. Ugyanakkor a veleszületett megnyilvánulások ritkán fordulnak elő, körülbelül 2 esetben 100 ezerből. De az ilyen gyerekeket a lehető legnagyobb gondossággal kell kezelni.

A hemolitikus anémia első megnyilvánulásai általában kora gyermekkorban jelentkeznek. A fő tünet a bőr és a nyálkahártyák icterusa, vagyis a sárgaság. Ezzel a tünettel párosulva megjelenhetnek a fejlődési rendellenességek okozta külső jellemzők: nyereg alakú orr, magas kemény szájpadlás, koponya alakváltozás. Ilyen esetekben az orvos csak splenectomia - a lép eltávolítása után - tud prognózist adni.

Gyermekeknél más hemolitikus anémiák is előfordulhatnak, különösen a talaszémia. Már újszülötteknél is felismerhetők a jellegzetes tünetek: anémiás szindróma, eltérések a szellemi és fizikai fejlődésben. Megfigyelt anomáliák: lapos orrnyereg, Mongoloid típusú arc, négyzet alakú koponya.

Az egyik legsúlyosabb probléma az újszülöttek szerzett vérszegénysége, amelyet az anya és a magzat Rh-faktorai közötti eltérés okoz. Fontos, hogy időben azonosítsuk a probléma lehetőségét és a magzati hemolízis elsődleges jeleit.

Hemolitikus anémia kezelése

Ha hemolitikus anémia észlelhető, a kezelést azonnal el kell kezdeni. A betegség jelenlétére vonatkozó következtetést klinikai vérvizsgálat alapján kell levonni, amely lehetővé teszi a teljes körű információ megszerzését a következőkről:

• a vörösvértestek számának csökkenése;
• a hemoglobin koncentrációjának csökkenése;
• szabálytalan alakú sejtek jelenléte;
• a retikulociták száma - „éretlen” vérsejtek.

Ezenkívül más diagnosztikai módszereket írnak elő: vizeletvizsgálat, csontvelő-punkció, biokémiai vérvizsgálat és hemolízis elemzése.

A betegség típusától függően különböző kezelési lehetőségek lehetségesek. Mikroszferocitás anémia esetén lépeltávolítást alkalmaznak, ha ilyen műveletre utalnak: májkólika, a betegség súlyossága, a betegség gyakori súlyosbodása. A lép eltávolítása után sok esetben teljes remisszió érhető el. Ebben az esetben a betegség nem ismétlődik, még akkor sem, ha a vérben mikroszferociták vannak, és maguk a vörösvérsejtek is megőrzik patogén tulajdonságaikat.

Az orvosok gyakran eltávolítják az epehólyagot a léptel együtt, ami növeli a pozitív prognózis valószínűségét.

Talaszémia kezelésére vérátömlesztés. Segítségével a vér általános állapotát úgy korrigálják, hogy a hemoglobinszint 85 g/l szinten maradjon. Ezzel egyidejűleg a felesleges vas eltávolításra kerül.

Második lehetséges módja Kezelés: csontvelő-transzplantáció. Radikális lépeltávolítás is lehetséges, de ezt a módszert rendkívül ritkán, csak súlyos lépmegnagyobbodás vagy súlyos hemolízis esetén alkalmazzák. Általában előnyben részesítik a vér nélküli kezelési módszereket.

A szerzett hemolitikus vérszegénység sokkal jobban kezelhető. Általában a glükokortikoid hormont tartalmazó gyógyszereket használják a vörösvértestek lebomlásának megállítására. A legtöbb esetben stabil remisszió figyelhető meg. Ebben az esetben a hormon mennyiségét fokozatosan 5-10 mg/nap-ra kezdik csökkenteni. A teljes kezelés akár három hónapig is eltarthat, és teljesen megszünteti a szerzett vérszegénység klinikai megnyilvánulásait. Egyes esetekben a malária elleni gyógyszerek és az immunszuppresszánsok jó hatást fejtenek ki.

Ha a gyógyszerek hatását nem figyelik meg, vagy visszaesés kezdődik, a beteg lépeltávolítást ír elő.

HEMOLITIKUS ANÉMIA (anaemia haemolytica; görög haima vér + lízis pusztulás, feloldás; vérszegénység) a betegségek csoportneve, közös tulajdonság amely a vörösvértestek fokozott pusztulása, ami egyrészt vérszegénységet és fokozott vörösvértest-bomlási termékek képződését, másrészt reaktívan fokozódó eritrocitaképződést okoz. A vörösvértestek bomlástermékeinek növekedését klinikailag citromszínű sárgaság (lásd: citromszínű), az indirekt (nem konjugált) bilirubin (lásd Hiperbilirubinémia) és a szérum vasszint emelkedésével, az epe és a széklet pleiokrómiával, urobilinuria lát). Intravascularis hemolízis (lásd), hiperhemoglobinémia (lásd Hemoglobinémia), hemoglobinuria (lásd), hemosiderinuria is előfordul. A fokozott erythropoiesist a perifériás vér retikulocitózisa és polychromatophilia, a csontvelő eritronormoblastózisa bizonyítja.

Osztályozás

Osztálya G. a. akut és krónikus esetében elfogadhatatlannak bizonyult, mert akut és krónikus változatok figyelhetők meg ugyanazon G. a. formákon belül. A G.-vel szembeni ellenkezés sem indokolt. a hemolízis intracelluláris és intravaszkuláris lokalizációjával, mivel a G. azonos formájával a. Előfordulhat intracelluláris és intravascularis hemolízis. A G. a. felosztása nem konvenció nélküli. az endo- és exoeritrocita hemolitikus faktorok által okozottakon; például paroxizmális éjszakai hemoglobinuria esetén a fő defektus az eritrocita membránban, a hemolitikus faktor (komplement) pedig az eritrocitákon kívül lokalizálódik.

A hemolitikus anémiák legindokoltabb felosztása két fő csoportra az örökletes (veleszületett) és a szerzett hemolitikus anémia. Örökletes G. a. Okozhatja akár az eritrocita membrán patológiája, akár a hemoglobin szerkezete vagy szintézise, ​​valamint valamelyik eritrocita enzim hiánya. Örökletes G. a. genetikai alapon egyesülnek, de etiológiájukban, patogenezisükben és klinikai képükben jelentősen eltérnek egymástól. Megszerzett G. a. magában foglalja az immunhemolitikus anémiák nagy csoportját, a szerzett membranopathiák egy csoportját stb.

A következőket javasoljuk osztályozása G. a. (Yu. I. Lorie, 1967; L. I. Idelson, 1975):

I. Örökletes (veleszületett)

1. Vörösvérsejtek membránpátiája:

a) mikroszferocita;

b) ovalocitikus;

c) akantocitás.

2. Enzimopén (enzimopén):

a) a pentóz-foszfát ciklus enzimeinek hiányával jár;

b) glikolitikus enzimek hiányával kapcsolatos;

c) a glutation képződésében, oxidációjában és redukciójában részt vevő enzimek hiányával jár;

d) az ATP használatában részt vevő enzimek hiányával kapcsolatos;

e) a porfirinek szintézisében részt vevő enzimek hiányával jár.

3. Hemoglobinopátiák:

a) kvalitatív hemoglobinopátiák;

b) talaszémia.

II. Vásárolt

1. Immunhemolitikus vérszegénység:

a) autoimmun;

b) izoimmun.

2. Szerzett membranopathiák:

a) paroxizmális éjszakai hemoglobinuria;

b) spur sejtes vérszegénység.

3. A vörösvértestek mechanikai károsodásával kapcsolatos:

a) március Hemoglobinuria;

b) Moshkovich-kór (syn. microangiopathiás G. a.);

c) szívbillentyűcsere során felmerülő.

4. Mérgező.

Örökletes hemolitikus vérszegénység

Vörösvérsejt membranopathia

A membranopátiák az eritrocita membrán fehérje- vagy lipidkomponenseinek rendellenességeivel járnak, amelyek alakváltozást és idő előtti pusztulást okoznak. Korábban az úgynevezett membranopathiákat is besorolták veleszületett nem szferocitás G. a., amelyeket később a bennük lévő glikolitikus enzimek hiányának azonosítása miatt az enzimopeniás anémiák közé soroltak.

Mikroszferocitás hemolitikus anémia

Mikroszferocitás hemolitikus anémia (syn.: veleszületett mikroszferocitózis, Minkowski-Choffard-kór, mikrocitémia, szferocitás anémia) először Vanlair és Masius (S. Vanlair, Masius, 1871) írta le mikrocitémia néven, de önálló betegségként O. Minkowski (1900) és Choffard (A. M. Chauffard, 1907) klasszikus művei nyomán vált ismertté.

Statisztika nem fejlődött. A betegséget a világ minden részén leírták; Európában gyakoribb, mint Amerikában. A splenectomia széles körben elterjedt alkalmazása miatt a mikroszferocitás G. a.-ban szenvedő betegeknél az élek általában ékhez vezetnek, a gyógyulás, a betegség gyakoriságának növekedése lehetséges, mivel nő az öröklődés útján történő átvitel esélye. (a betegek túlélik a fogamzóképes kort).

Etiológia ismeretlen. Az eritrocita membrán hibájának lényegét nem állapították meg véglegesen. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik.

Patogenezis. Vezető jelentősége a G. a. csökkenti az aktomiozin-szerű fehérje tartalmát az eritrociták membránjában, és részlegesen megvonja a membránt a foszfolipidektől és a koleszterintől, ami az eritrociták teljes felületének csökkenését, indexének csökkenését okozza, és elősegíti az eritrociták mikroszferocitákká történő átalakulását. Másodlagos szerepet tulajdonítanak a membrán nátriumionok permeabilitásának növelésének, amelyek fokozzák az adenozin-trifoszfatáz aktivitását és fokozzák a glikolízis folyamatok intenzitását. Lassú lépvéráramlás mellett alacsony pH- és glükózszint mellett a vörösvértestek „öregedése” felgyorsul. Ezenkívül a normál eritrociták plaszticitását elvesztett mikroszferociták pusztán mechanikai késleltetést szenvednek, amikor a léppulpából a vénás szinuszoidokba jutnak a felületüket bélelő endothel sejtek közötti szűk (akár 3,5 mikron átmérőjű) pórusok előtt. Ez magyarázza a fokozott hemolízis megszűnését splenectomia után, annak ellenére, hogy az eritrociták megőrzik a mikroszferocita formát.

Klinikai kép. A mikroszferocitás G. a. veleszületett természete ellenére első megnyilvánulásait általában idősebb gyermek- és serdülőkorban észlelik, bár a betegség eseteit csecsemőknél és időseknél is leírták. A betegség lefolyása nagyon változó - a szubklinikaitól a súlyosig, gyakori hemolitikus krízisekkel. A panaszok hiányozhatnak (ahogy Shoffar fogalmaz: „a betegek inkább sárgák, mint betegek”), vagy anémiás hipoxia, epekőkólika rohama okozhatja. A fő tünet a bőr, a sclera és a nyálkahártyák sárgasága, változó és inkonzisztens intenzitású. A sárgaságot intenzív színű széklet és sötét vizelet ürítése kíséri. A lép folyamatosan megnagyobbodik, a máj a betegek felénél megnagyobbodik.

Egyes betegek veleszületett rendellenességei lehetnek: toronykoponya, gótikus szájpad, brady- vagy polydactylia, nyaki bordák, strabismus, szív- és érrendszeri rendellenességek és mások (ún. hemolitikus alkat). A betegség korai gyermekkori kialakulásával a koponya röntgenfelvételén a diploikus terek kiterjedése figyelhető meg. A vérszegénység általában mérsékelt, néha hiányzik, mivel az enyhe hemolízist fokozott erythropoiesis kompenzálja. Még hosszan tartó és intenzív hemolízis esetén is aktív marad az eritropoézis. Súlyos hemolitikus krízisek gyakrabban fordulnak elő nőknél. Fokozatosan, 7-10 nap alatt fejlődnek ki, és általában fertőzések és szülés váltják ki őket. Néha a vérszegénységet súlyosbítja a hirtelen kialakuló ún. aplasztikus (aregeneratív) krízisek, amelyeket a retikulociták eltűnése a vérből és az eritronormoblasztok eltűnése a csontvelőből, a sárgaság éles csökkenése és a hemolízis egyéb jelei jellemeznek. Egyes betegeknél a kríziseket leukémia és thrombocytopenia kíséri. Az aplasztikus krízisek általában 7-10 napig tartanak, néha akár 2 hónapig is.

Egyes betegeknél kétoldali fekélyek alakulnak ki a lábak bőrén a belső condylusok területén; csak splenectomia után gyógyulnak meg. Előfordulásuk mechanizmusa nem zárja ki a szferociták által okozott mikrotrombózis lehetőségét. A vérvizsgálat kimutatja az eritrociták mikroszferocitózisát (szferocitózisát): az eritrociták átlagos átmérője 6 mikronra vagy kevesebbre csökken, vastagságuk 2,5-3 mikronra nő, az eritrociták átlagos térfogata és ennek megfelelően az átlagos hemoglobintartalom az eritrocitákban általában normálisak vagy enyhén emelkedtek. A mikroszferociták a festett vérkenet normál vizsgálatával kimutathatók - kisméretű, intenzíven festődő sejteknek tűnnek, központi tisztulás nélkül. Objektíven a mikroszferociták meghatározása eritrocitometriával történik (lásd): a Price-Jones görbe teteje balra tolódik (mikrociták felé), a görbe alapja az anizocitózis miatt kiszélesedik. A retikulociták tartalma tartósan megnövekszik (legfeljebb 20% -kal). A csontvelő-pont az eritroblaszt vonal kifejezett hiperpláziáját mutatja, megnövekedett számú mitózissal és jelekkel felgyorsult érés. A mikroszferociták ozmotikus rezisztenciája élesen lecsökken: a hemolízis a fiziológiához közeli nátrium-klorid koncentrációnál (0,70-0,75%) megindulhat. A mikroszferociták mechanikai ellenállása 4-8-szor kisebb, mint a normál eritrocitáké. A savas eritrogramot (lásd) a fő maximum éles eltolódása jobbra, a hemolízis teljes időtartamának növekedése jellemzi. A vörösvértestek plazmából történő mosása után a savas eritrogram fő maximuma balra tolódik, a hemolízis időtartama csökken; ez lehetővé teszi, hogy feltételezzük egy olyan anyag jelenlétét a plazmában, amely gátolja a mikroszferociták hemolízisét. A mikroszferocita G. törölt formáival. a. a vörösvértestek ozmotikus stabilitását t° 37°-os előzetes napi inkubációval kell meghatározni (sokkal nagyobb mértékben csökken, mint az egészséges egyének eritrocitáié). A betegek mosott eritrocitáinak savas eritrogramját t° 37°-os inkubáció után ugyanígy vizsgáljuk. 48 órán belül. A spontán hemolízis (autohemolízis) átlagosan 50%, míg egészséges egyénekben nem több, mint 5%. A mikroszferociták élettartama a véráramban jelentősen csökken. Ugyanakkor a normál vörösvértestek keringésének időzítése a betegek véráramában, valamint a korábban lépeltávolításon átesett recipienseknek transzfundált mikroszferociták keringésének időzítése normális marad. Ez megerősíti a plazma hemolízis faktorok hiányát a mikroszferocita G. a. Ezt a szerolvizsgálatok eredményei is bizonyítják: a direkt Coombs-teszt (lásd Coombs-reakció) mindig negatív, az indirekt teszt pozitív az Rh-kompatibilis magzattal vagy vérátömlesztéssel járó terhesség következtében szenzitizált betegeknél. A plazma szabad hemoglobin tartalma normális. A hemoglobin mindig „felnőtt” típusú (A); csak mikroszferocitás G. csecsemőknél. a. az életkornak megfelelő hemoglobin F szint kimutatása A szérum bilirubin szintje mindig emelkedett, elsősorban az indirekt (nem konjugált) frakció miatt. A bilirubinémia súlyossága nem mindig felel meg a hemolízis intenzitásának - jó bilirubin-szekréciós májfunkció mellett jelentéktelen maradhat. Az urobilinogén napi kiválasztódása a széklettel és az urobilin a vizeletben jelentősen megnő.

Komplikációk. A betegek hozzávetőleg 30-40%-ánál, gyakrabban intenzív és elhúzódó hemolízis esetén pigmentkövek képződnek az epeutakban, ami epekőkólika rohamokat okoz. A közös epevezeték elzáródása obstruktív sárgaságot okoz.

Diagnózis alapja a hemolitikus típusú sárgaság, a mikroszferocitózis és az eritrociták csökkent ozmotikus, mechanikai ellenállása, jellegzetes savas eritrogramja. Mikroszferocitózis jelenléte, az eritrociták csökkent ozmotikus stabilitása, negatív direkt Coombs-teszt és normál szinten a plazmában található szabad hemoglobin lehetővé teszi a mikroszferocita G. a. más G. a.-ból, valamint funkcionális hiperbilirubinémiából.

Kezelés. Az egyetlen módszer, amely biztosítja a hemolízis leállítását és a betegek gyakorlati gyógyulását, a splenectomia (lásd). Úgy gondolják, hogy ha a betegség lefolyása nyugodt, tartózkodhat a műtéttől. Mivel azonban szinte minden betegnél előbb-utóbb szövődmények lépnek fel, helyesebb minden beteget megműteni a diagnózis után, kivéve a gyermekeket. fiatalon, idős emberek és súlyos kardiovaszkuláris patológiás betegek. A műtét terhesség alatt is megengedett (jobb, ha együtt végezzük császármetszés). A splenectomia után a betegség visszaesése csak olyan járulékos lépek jelenlétében figyelhető meg, amelyeket a műtét során nem vettek észre. A műtét utáni hiperhemolízis minden jele gyorsan elmúlik, általában 3-4 héten belül. A vér összetétele teljesen normalizálódik. A mikroszferocitózis és a vörösvértestek ozmotikus stabilitásának csökkenése a műtét után egy életen át fennmarad, de súlyosságuk valamelyest csökken. A splenectomia utáni szövődmények és halál ritkák. Minden konzervatív intézkedés G. a. hatástalan. Vörösvérsejt-transzfúzió) csak súlyos vérszegénység (hemolitikus és aplasztikus krízis) esetén alkalmazható helyettesítő célokra. Az ismételt vérátömlesztés nem kívánatos az izosenzitizáció veszélye miatt. Splenectomia után nincs szükség vérátömlesztésre.

Előrejelzés splenectomia után kedvező, a műtét elutasítása kétséges a szövődmények kialakulásának lehetősége miatt. A betegek munkaképessége a kezelés előtt a vérszegénység súlyosságától és az anémiás hipoxia kompenzációjának mértékétől függ. A betegeket tájékoztatni kell a betegség öröklődés útján történő átvitelének valószínűségéről (de a betegség gyógyíthatóságáról is). A halálozás alacsony.

Megelőzés nem fejlődött. A szövődmények megelőzésének egyetlen módja a korai splenectomia.

Ovalocytikus hemolitikus anémia

Ovalocytikus hemolitikus anémia (syn. elliptocita G. a.). Dresbach írta le először az ovális alakú vörösvérsejtek jelenlétét az emberi vérben (M. Dresbach, 1904). Az egészséges egyének vére 8-15% ovalocitát tartalmaz (fiziol, ovalocitózis). Az ovalociták nagyobb százaléka, ún. ovalocytosis az esetek 0,02-0,05%-ában, 10-12%-ban ovalocytás G. a figyelhető meg.

Etiológia ismeretlen. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, és nyilvánvalóan két gén közvetíti, amelyek közül az egyik az Rh rendszer génjeihez kapcsolódik. A génexpresszió igen változatos.

Patogenezis az eritrocita membrán hibája okozza. A vörösvérsejtek pusztulásának egyetlen helye a lép, de a szekvesztrálás nem jár alaki eltéréssel (a hordozók ovalocitái nem maradnak a lépben, és normális keringési periódussal rendelkeznek).

Klinikai kép, szövődmények, kezelés, prognózis- mint a mikroszferocita G. a.

Diagnózis a perifériás vérben az ovális alakú vörösvértestek túlsúlya alapján kerül elhelyezésre, figyelembe véve a G. a. tüneteit. Az eritrociták átlagos térfogata, koncentrációja és hemoglobintartalma normális. A csontvelő aspirátumban a vörös sorsejtek ovális alakot kapnak a polikromatofil normoblasztok stádiumában. Az eritrociták ozmotikus rezisztenciája általában normális, és az inkubáció során enyhén csökken. Az autohemolízis teszt nem javul. A vörösvértestek élettartama lerövidül, de ovalociták hordozásakor ez normális. Szerol, reakciók, pigmentanyagcsere indikátorok - mint a mikroszferocita G. a.

Acanthocytás hemolitikus anémia

Az acanthocytás hemolitikus vérszegénység az eritrociták alakjáról kapta a nevét - az akantociták (görög, akantha tövis, gerinc) felületén 5-10 hosszú, keskeny tüskeszerű kinövés található. Az eritrocita membrán foszfolipidek és koleszterin tartalma normális, de a foszfolipid frakciókban eltolódások vannak - a szfingomielin növekedése és a foszfatidilkolin csökkenése.

Etiológia. Acantocitikus G. a. - ritka korai gyermekkori betegség, amely a béta-lipoproteinek veleszületett hiányával jár (lásd: Abetalipoproteinémia). Autoszomális recesszív módon öröklődik.

Patogenezis. Az akantociták képződése és foszfolipid abnormalitása összefügg a vörösvértestek jelenlétével a patolban, a plazmában - a fiatal eritrocitákban a morfol és a biokémiai változások minimálisak. A plazmában nincs B-protein (a p-lipoproteinek fehérjekomponense), trigliceridek; a koleszterinszint általában 50 mg/100 ml alatt van, a foszfolipidek - 100 mg/100 ml alatt.

Klinikai kép mérsékelt G. kombinációja jellemzi a. és steatorrhoea (lásd) a zsírok szelektív felszívódási zavarával. A vérkép jellegzetes: a vörösvértestek hosszú, keskeny, tüskeszerű vetületűek, várható élettartamuk lerövidül, retikulocitózis észlelhető. Az eritrociták ozmotikus rezisztenciája normális, az autohemolízis t° 4°-on és 37°-on történő inkubálás után élesen fokozódik, amit E-vitamin hozzáadásával korrigálnak [Brain (M. S. Brain), 1971]. A plazmában nincs B-fehérje és triglicerid, csökken a koleszterin és a foszfolipidek tartalma.

Komplikációk. Retinitis pigmentosa (vaksághoz vezet) és ataxiás neuropátia.

Diagnózis alapján elhelyezett jellegzetes ék, kép, vörösvértestek akantocita formájának kimutatása, retikulocitózis, vörösvértestek élettartamának lerövidítése.

Kezelés nem fejlődött. Az E-vitamin adagolása nem hatékony.

Előrejelzés kedvezőtlen az élethez képest.

Enzimopenikus vérszegénység

G. a. különböző eritrocita enzimek hiánya miatt alakulnak ki. Egyes enzimrendszerek hiányosságai alapján az enzimpátiák több csoportját különböztetjük meg:

G. a) a pentóz-foszfát ciklus enzimeinek hiányával kapcsolatos (glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány, 6-foszfoglükonát-dehidrogenáz-hiány);

G. a) glikolitikus enzimek hiányával kapcsolatos (piruvát-kináz, trioszfoszfát-izomeráz, 2,3-difoszfoglicerát-mutáz hiánya stb.);

G. a., a glutation képződésében, oxidációjában és redukciójában részt vevő enzimek hiányával (szintetáz, reduktáz és peroxidáz hiánya);

G. a., az adenozin-trifoszfatáz, adenilát-kináz, ribofoszfát-pirofoszfát-kináz, azaz az ATP használatában részt vevő enzimek hiányával kapcsolatos;

G. a., amely a porfirinek szintézisében részt vevő enzimek hiányával jár. Ezek az eritropoetikus uroporphyria és az eritropoetikus protoporfiria (lásd Enzimopenikus anémia).

Hemoglobinopátiák

G. a., amely a hemoglobin szerkezetének vagy szintézisének megsértésével jár. Vannak hemoglobinopátiák, amelyeket a hemoglobin elsődleges szerkezetének anomáliája okoz, vagy minőségi, például sarlósejtes vérszegénység (lásd), és a hemoglobinláncok szintézisének megsértése, vagy kvantitatív - talaszémia (lásd), néhány nekik hemoglobin H, hemoglobin Bart stb.

SZERZETT HEMOLITIKUS VÉRszegénység

Immunhemolitikus anémiák

Az immunhemolitikus vérszegénységet a saját vagy transzfúziós (donor) vörösvértestek antigénjei elleni antitestek jelenléte jellemzi a vérben.

Autoimmun hemolitikus vérszegénységet okozhatnak meleg autoantitestek, hideg agglutininek, bifázisos hemolizinek, valamint bizonyos gyógyszerek szedésekor megjelenő autoantitestek.

Meleg autoantitestek által okozott autoimmunhemolitikus anémiák

Meleg autoantitestek által okozott autoimmunhemolitikus vérszegénység (syn.: p rioacquired G. a., Guyem-Vidal típusú szerzett hemolitikus sárgaság, immunhemolitikus vérszegénység), két formája van: idiopátiás és tüneti (gyakrabban alakul ki a limfoid szövet daganatai és a nagy kollagenózisok hátterében, például szisztémás lupus erythematosus esetén).

Ez az űrlap kb. 25%-a az összes G. a. Bármilyen korú személy érintett, a nők valamivel nagyobb eséllyel, mint a férfiak. Az idiopátiás és tüneti formák aránya 1:1.

Etiológia ismeretlen. A betegség szerzett természetét a családi esetek hiánya bizonyítja. Egyes betegeknél a betegség kialakulása a metildopa szedésével jár.

Patogenezis: Két elmélet létezik az autoantitestek képződésére: 1) az eritrocita membrán elsődleges változása új képződéssel vagy rejtett (mély) antigén expozíciójával és az immunrendszer ezt követő reakciójával; 2) primer változás a sejtekben (szomatikus mutáció) immunol, rendszerekben a normál eritrocita antigének elleni antitestek képződésével. A meleg autoantitestek szerol tulajdonságaik szerint leggyakrabban a nem komplett agglutininekhez tartoznak; immunkémiai alapján A vizsgálatok (monospecifikus antiglobulin szérumot használva) az immunglobulin G (IgG) csoportba sorolják őket, néha az M és A immunglobulinokat (IgM és IgA) egyidejűleg mutatják ki. A vörösvértestek hemolízise a rájuk rögzült antitestekkel fragmentációjuk vagy eritrofagocitózisuk révén történik. A vörösvértestek pusztulása a lépben, a csontvelőben, a nyirokcsomókban és a májban történik. Egyes betegeknél a vörösvérsejtek közvetlenül a véráramban pusztulnak el; A betegek ezen részében komplett hemolizineket is kimutatnak.

Klinikai kép: a betegség kialakulása gyakran fokozatos, de lehet akut is, gyors hemolízis és vérszegény kóma (ún. akut G. A. Lederer) képe. A lefolyás általában krónikus, súlyosbodási időszakokkal. A betegek panaszai elsősorban anémiás hipoxiára vezethetők vissza. A bőr sápadt, icterikus, és néha egyértelműen kifejeződik az akrocianózis. A sárgaság változó intenzitású lehet, és széklet pleiochromia és urobilinuria kíséri. Az indirekt bilirubin szérum tartalma megnő; gyorsan előrehaladó hemolízissel, amelyet vérszegény májelhalás kísér, a bilirubin konjugált frakciója is megnő. A lép enyhén vagy mérsékelten megnagyobbodott; tüneti formában súlyos splenomegalia lehetséges (az alapbetegség miatt). Krónikus betegeknél a máj megközelítőleg megnagyobbodik. A vérvizsgálatok normo- vagy hiperkróm anémiát, magas retikulocitózist, néha normoblasztokat, az eritrociták éles anizocitózisát, mikroszferociták és makrociták jelenlétét mutatják ki; vannak olyan vörösvértest-töredékek, amelyek a monocitákat eritrofagocitizálják. Gyakran megfigyelhető a vörösvértestek autoagglutinációja. A vörösvértestek átlagos térfogata általában megnő, ozmotikus rezisztenciájuk csökken, majd a vörösvértestek inkubációja után még jobban (de kevésbé, mint a mikroszferocita G. a.-nál) csökken. Az eritrociták inkubációja után az autohemolízisük is fokozódik. A szabad plazma hemoglobin szintje gyakran emelkedik, különösen hemolizin jelenlétében a vérben és a hemolitikus krízisek csúcspontján. Jelentős és elhúzódó hemoglobinémia esetén a plazma haptoglobin szintje csökken, és a vizeletben hemoglobin és hemosiderin jelenhet meg. A vörösvértestek élettartama – mind a saját, mind a donortól átömlesztetteké – lerövidül, gyakran jelentősen. A leukociták száma normális vagy csökkent a krónikus időszakokban, de a betegség súlyosbodásakor jelentős neutrofil leukocitózis figyelhető meg balra eltolódással. Tüneti autoimmun G. a. A leukocita képletet az alapbetegség határozza meg. A vérlemezkeszám normális vagy csökkent, néha élesen. A mielogram kifejezett eritronormoblasztos reakciót mutat. Az eritropoézis makronormoblasztos, gyakran megaloblasztok jelenlétével, ami az endogén B12-vitamin és folsav fokozott fogyasztásával jár. Súlyos thrombocytopenia súlyos vérzés kialakulásához vezethet (Fisher-Evans szindróma), néha leukopeniával (immun pancytopenia) egyidejűleg.

Komplikációk: aplasztikus krízisek, az érintett szervek infarktusához vezető trombózisok; A kövek képződése az epeutakban ritka.

Diagnózis a Coombs diagnosztikai teszt bevezetése után vált lehetségessé. Alapja a megszerzett G. a. a hemolízis intracelluláris vagy vegyes lokalizációjával, és pozitív közvetlen Coombs-teszt igazolja, a vágás intenzitása eltérő, de megfelelhet a hemolízis súlyosságának. Néha a közvetlen teszt negatív, vagy a betegség viszonylag késői szakaszában válik pozitívvá. A pozitív indirekt Coombs-teszt (szabad antitestek kimutatása a plazmában) nem patognomikus az autoimmun G. a.-ra, általában az izoantitestek jelenléte okozza (transzfúzió után, terhesség alatt).

Kezelés:Általában kortikoszteroid hormonokat írnak fel. A prednizolon kezdeti dózisának legalább 1 mg-nak kell lennie 1 testtömeg-kilogrammonként naponta, szájon át; súlyos esetekben és mély vérszegénység esetén az adagot 2-3 adagra emelik 1 kg testtömegre, ennek felét parenterálisan adjuk be. A javulással a gyógyszer adagja fokozatosan csökken, de elegendő a hemoglobin növekedésének biztosításához. A vörösvértestek normalizálása után a hormonokat továbbra is kis adagokban (15-20 mg prednizolon naponta) adják be; hematol állapotban. remisszióban további 2-3 hónapig adják be. és csak azután szüntesse meg fokozatosan. A káliumsókat és lúgokat a hormonokkal egyidejűleg írják fel. A kezelés mechanizmusa hormonok hatásai autoimmun G. a. homályos Az immunkompetens sejtek gátló hatását feltételezik, de a terápiás hatás sebessége (néha 24-48 órán belül) a vérpusztulás folyamatára gyakorolt ​​közvetlen hatást jelzi. A hormonterápia a betegek hozzávetőleg 75%-ánál jelent éket, gyógyulást. A közvetlen Coombs-teszt több hónapig és évig pozitív marad. A hormonterápia negatív hatása vagy azzal magyarázható, hogy a cukorbetegség, magas vérnyomás stb. kialakulása miatt nem tud elegendő mennyiségű hormont alkalmazni, vagy a kortikoszteroidokkal szembeni rezisztencia. Ezekben az esetekben lépeltávolítás javasolt; az operált betegek körülbelül felében hatásos, de nem zárja ki a hemolízis késői visszaesését. Ha a kortikoszteroid terápia sikertelen, immunszuppresszánsokat (6-merkaptopurin, azatioprin, ciklofoszfamid stb.) is alkalmaznak. Beszámoltak a thymectomia sikeres alkalmazásáról gyermekeknél. Vérátömlesztés (tömött vörösvértestek) csak súlyos, progresszív vérszegénység esetén javasolt. Anémiás kóma esetén egyszerre akár 750-1000 ml vért is transzfundálnak (a donor kiválasztása közvetett Coombs-teszttel történik).

Előrejelzés gyakran kétséges, bár nem zárható ki a hosszú távú csendes lefolyás, sőt a spontán gyógyulás lehetősége sem. A betegek munkaképessége a kezelés előtt tartósan csökkent. Prognosztikusan káros tünetek vegye figyelembe a súlyos thrombocytopenia, a pozitív indirekt Coombs-teszt és a hemolizinek jelenlétét a szérumban. A halál közvetlen okai lehetnek kontrollálhatatlan hemolízis, thrombocytopeniás vérzés és trombózis.

Hideg autoantitestek által okozott hemolitikus anémia

Vannak idiopátiás és tüneti formák. Tüneti gyakran alakul ki bizonyos limfoproliferatív folyamatok, fertőző mononukleózis, mycoplasma (atípusos) tüdőgyulladás hátterében; bármely életkorban lehetséges. A betegség idiopátiás formája ritka, gyakrabban nőknél és időseknél.

Etiológia ismeretlen. A hideg agglutininek kialakulásának mechanizmusát fertőző kórokozók hatására nem állapították meg.

Patogenezis: a hideg autoantitestek komplementtel együtt rögzülnek a vörösvértesteken kis hajók a test távolabbi részei (32° alatti hőmérsékletre hűtve).

Nyilvánvaló hemolízis következik be, ha az antitest titer 1:1000. A hideg agglutininek szerolspecifitást mutatnak az I. vagy i. antigénre (ez utóbbi gyakoribb a tüneti formában). Immunohim. kutatási módszerekkel M immunglobulinként (IgM) azonosítják, ritkábban M és G immunglobulinok kombinációját (IgM + IgG) mutatják ki, a hemolitikus aktivitásért az X-láncok felelősek. Az agglutinált eritrociták elpusztulása mind az érrendszerben, mind a lépben, a májban és a csontvelőben kialakuló erythrophagocytosis következtében (a hemolízis vegyes lokalizációja). A kis erekben lévő agglutinátumok rontják a vérkeringést bennük, ami a Raynaud-szindróma klinikáját okozza (lásd Raynaud-kór).

Klinikai kép: a fő ék, a betegség megnyilvánulásai általában mérsékelten kifejeződnek G. a. és a hűtés során fellépő perifériás keringési rendellenességek, például Raynaud-szindróma. Acrocyanosis és ritkán acrogangrén figyelhető meg. A sárgaság általában nem intenzív. A máj és a lép mérete normális vagy enyhén megnagyobbodott. A betegség lefolyása általában krónikus és nem progresszív. Súlyos hemoglobinuriás krízisek lehetségesek. A tüneti forma akutan jelentkezik, és spontán gyógyulással végződik. A vérvizsgálat mérsékelt vérszegénységet mutat. A vörösvértestek morfológiailag enyhén megváltoznak, néha enyhe szferocitózis, erythrophagocytosis, lehűléskor a vörösvértestek gyorsan agglutinálódnak; A vérminta felmelegítése után a vörösvérsejt-agglutinációk eltűnnek. Az eritrociták ozmotikus rezisztenciája normális vagy enyhén csökkent. A retikulocitózis mérsékelt. A leukociták és a vérlemezkék száma normális vagy csökkent. A ROE élesen felgyorsítható. Megnövekedett plazma indirekt bilirubinés szabad hemoglobin (hűtés után); a vizeletben hemoglobin és hemosziderin mutatható ki.

Komplikációk okozhatja a kis erekben a véráramlás károsodása (például a kéz- és lábujjak gangrénája).

Diagnózis A G. a., Raynaud-szindróma azonosításán és a hideg agglutininok meglehetősen magas titerben (1: 1 000 000) történő kimutatásán alapul. A teljes antiglobulin szérummal végzett közvetlen Coombs-teszt (a teszteléshez vért vesznek egy t° 37°-ra melegített edényben) mindig pozitív; a monospecifikus szérumok közül csak az anti-C-vel.

Kezelés: A kortikoszteroidok és a lépeltávolítás hatástalanok. Leírták a leukerán jótékony hatását. Mély vérszegénység esetén a plazmából kimosott vörösvértestek transzfúziója javasolt (a komplement eltávolítására).

Előrejelzés kétséges a gyógyulást illetően. A munkaképesség megtartható.

Kétfázisú hemolizinek által okozott hemolitikus anémia

A kétfázisú hemolizinek által okozott hemolitikus anémia (paroxizmális hideg hemoglobinuria) ritka betegség, amely az összes immunhemolitikus anémiák 4,6%-át teszi ki.

Etiológia. A betegség akut időszakban alakul ki vírusos fertőzések, ritkábban at. szifilisz

Patogenezis. Paroxizmális hideg Hemoglobinuria akkor fordul elő, ha a vérben kétfázisú Donath-Landsteiner hemolizinek vannak jelen, amelyek a szervezet lehűlésekor a vörösvértesteken telepednek meg, és 37°-os hőmérsékleten hemolízist hajtanak végre. A kétfázisú hemolizinek elektroforetikus mobilitása megfelel a gamma-frakciónak; az immunglobulin G-hez (IgG) tartoznak.

Klinikai kép súlyos általános állapot tünetei, légszomj, láz, fejfájás, izom- és ízületi fájdalmak, valamint gyors intravaszkuláris hemolízis jelei (fekete vizelet megjelenése, sárgaság, vérszegénység). Gyakran megfigyelhető kontrollálatlan epe hányás, laza széklet. A lép és a máj mérsékelten megnagyobbodott és érzékeny. A paroxizmális hideg hemoglobinuria enyhe formája alacsony lázzal és rövid távú hemoglobinuriával fordul elő. A vérvizsgálatok súlyos normokróm anémiát, vörösvértestek bazofil punkcióit, vörösvértestek polikromáziáját, normoblasztokat, megnövekedett retikulociták számát, valamint neutrofil leukocitózist mutatnak ki balra, néha promyelocitákra, sőt mieloblasztokra is. Hiperbilirubinémiát észlelnek (a nem konjugált bilirubin miatt), a hemoglobinszint 30-40 mg/100 ml-re emelkedik. A vérszérum rózsaszín, állva a methemoglobin képződése miatt megbarnul. A csontvelő punkcióban reaktív erythropoiesis, erythrophagocytosis képe van. Más vizsgálatok hemoglobinuriát (lásd), epe pleiokrómiát, fokozott szekréció stercobilin széklettel.

Komplikációk: veseelégtelenség, anuria.

Kezelés: sokk elleni intézkedések végrehajtása (szív- és érrendszeri gyógyszerek, morfin, adrenalin, kortin, oxigén), egycsoportos vér (250-500 ml), poliglucin (500-1000 ml) transzfúziója, orális és intravénás lúgok felírása (5% frissen) előkészített bikarbonát oldat nátrium csepegtető 500-1000 ml összdózisban). Azzal a céllal leggyorsabb tisztítás hemoglobinból származó plazmát adnak be ozmotikus diuretikumok- Frissen készített steril liofilizált karbamidkészítmény 30%-os oldata 10%-os glükózoldatban 200-300 ml összdózisban. Glükokortikoidok javallt.

Előrejelzés a hemolízis tömegessége, a vesefunkció állapota, a kezelés időszerűsége és hatékonysága határozza meg. Ha az eredmény kedvező, 2-4 héten belül. Jön egy teljes ék, felépülés. Anuriával és veseelégtelenséggel bonyolított esetekben a prognózis kedvezőtlen. A fulmináns formában az első két napban sokkból és akut anoxiából eredő halál lehetséges.

Gyógyszer okozta immunhemolitikus vérszegénység

Gyógyszer által kiváltott immunhemolitikus vérszegénység akkor fordul elő, ha a gyógyszer által kiváltott hemolitikus reakciók antitestek részvételével lépnek fel.

Etiológia és patogenezis. Bizonyos gyógyszerek (penicillin, sztreptomicin, PAS, indometacin, piramidon, fenacetin, kinin, kinidin stb.) szedésekor autoantitestek jelenhetnek meg. A gyógyszerek részvételének mechanizmusa a G. a. eltérő lehet. A G. haptén fejlődési mechanizmusával a. a gyógyszer a vörösvértestek felületének egy komponensével egyesül, és IgG típusú gyógyszerellenes antitestek képződését idézi elő, a gyógyszer ismételt bevételekor az antitestek az általa blokkolt vörösvértesteken rögzülnek. Ez a penicillin hatásmechanizmusa; ugyanakkor közönséges allergiás reakció penicillinre nem figyelhető meg. Az immunkomplexek kialakítása során a gyógyszer a hordozófehérjéhez kötődik, és serkenti az IgM típusú antitestek képződését. A gyógyszer-antitest komplex károsítja a vörösvértestek membránját, elősegíti a komplement rögzítését azokon, hemolízist okozva. Ez a kinin és a kinidin hatásmechanizmusa. De a gyógyszer indukálhatja valódi autoantitestek képződését, például hőben autoimmun G. a. Ez az alfa-metildopa (dopegit) hatásmechanizmusa. A mebedrol (mefenamin), a chlordiaze-poxid (Elenium) szintén kiváltó tényező lehet. A gyógyszer abbahagyása után az összes antitest gyorsan eltűnik.

Klinikai kép a hemolízis súlyossága és lokalizációja határozza meg. Az uralkodó formák enyhék és közepesen súlyosak. A betegség akut, a hemolízis vegyes lokalizációjával. A szérumban antitestek találhatók, amelyek agglutinálják a páciens és az egészséges egyének vörösvérsejtjeit (e gyógyszer jelenlétében).

Diagnózis anamnesztikus adatokon alapul, pozitív közvetlen Coombs-teszt monospecifikus szérummal.

Kezelés főként a G. a. A kortikoszteroidok csak az alfa-metildopa okozta magas vérnyomás esetén hatásosak, de óvatosan kell alkalmazni őket a vérnyomás-emelkedés kockázata miatt. Súlyos vérszegénység esetén vérátömlesztés javasolt.

Izoimmun hemolitikus anémiákÚjszülötteknél kialakulhat a magzat és az anya ABO és Rh rendszerének inkompatibilitásával (lásd újszülöttek hemolitikus betegsége), valamint vérátömlesztés szövődményeként, szintén nem kompatibilis az ABO, Rh rendszerrel és ritka fajtáival. Ezek transzfúzió utáni hemolitikus anémiák (lásd Vérátömlesztés). Izoimmun G. a. Az antitestek kimutathatók a szérumban, amikor közvetett Coombs-tesztet végeznek.

Szerzett membranopathiák

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (syn.: Strübing-Marchiafava betegség, Marchiafava-Miceli betegség) szerzett eritrocitopátiának minősül (a betegség családi örökletes formáit nem azonosították); szomatikus mutáció miatt következik be, amely abnormális vörösvértest-populáció megjelenéséhez vezet. Az eritrociták ezen populációjának monoklonális eredete bizonyított. Az eritrociták hemolízisét csak a komplement okozza, de számos tényező provokálja, beleértve a fiziológiát (alvó állapot, nőknél - menstruáció); a hemoglobinuria megjelenése a sav-bázis egyensúly acidózis felé történő eltolódásával jár a fenti állapotokban. Provokáló ágensek lehetnek az interkurrens fertőzések, a vér hiperkoagulációs állapotai, a gyógyszerek, valamint a teljes (különösen a friss) és a plazmavér transzfúziója is. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria a hematopoiesis hipoplasztikus állapotának képével kezdődhet; egyes esetekben a betegség jellegzetes képe a vérképzőszervi hypoplasia felfedezése után 10-12 vagy még több évvel, esetenként splenectomia után alakul ki.

Klinikai kép. A betegség hosszú lefolyású. A hemoglobinémia és a hemosiderinuria hátterében hemoglobinuria paroxizmusa fordul elő, gyakran éjszaka.

A vérvizsgálat súlyos hipokróm vérszegénységet, a granulociták és a vérlemezkék számának mérsékelt csökkenését mutatja. Az elhúzódó hemosiderinuria („vas-diabétesz”) miatt a szervezet vasraktárai kimerülnek, és hyposideremia alakul ki. A tüneteket feljegyzik hemolitikus sárgaság: hyperbilirubinémia (a nem konjugált frakció miatt), urobilinuria, epe pleiokrómia, retikulocitózis. A máj és a lép gyakran nem növekszik meg. A csontvelő hiperplasztikus az erythropoiesis elemei miatt.

Komplikációk. A hemoglobinuriás krízisek során a betegséget gyakran hypercoagulációs szindróma bonyolítja, és ezt követően a rendszer vaszkuláris trombózisa gyűjtőér, hasi, agyi, koszorúér erek, nőknél ráadásul a kismedence ereiben, ami kíséri. fájdalom a trombózis területén. A vaszkuláris trombózisra való hajlam a szétesett vörösvértestekből származó tromboplasztikus anyagok vérbe jutásával jár. A trombózist néha különböző szervek infarktusai bonyolítják; különösen a portális vénarendszer trombózisa vezet lépinfarktusokhoz, thrombophlebiticus splenomegalia és portális hipertónia kialakulásával. Ritka esetekben a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria hiperplasztikus, myeloproliferatív szindrómába - eritromyelózisba vagy akut myeloblastos leukémiába való átmenet következik be.

Diagnózis speciális laboratóriumi vizsgálatokkal (sav- és szacharózteszt), valamint ék alapján készül, folyamatos intravaszkuláris hemolízis képe, gyakran éjszakai hemoglobinuria paroxizmusaival együtt. A savteszt vagy a Ham-teszt azon alapul, hogy meghatározzák a vörösvértestek érzékenységét a friss humán szérum komplementére, amelyet 0,2%-os sósavoldat hozzáadásával pH 6,5-re savanyítottak. A teszt akkor tekinthető pozitívnak, ha a vörösvértestek több mint 5%-a (néha akár 50-80%) is hemolizált. A szacharózteszt vagy Hartmann-Jenkins teszt azon a tényen alapul, hogy a betegek vörösvértesteit gyenge szacharózoldatban komplement jelenlétében lizálják. A minta akkor tekinthető pozitívnak, ha a vizsgált vörösvértestek több mint 4%-a lizált.

Kezelés A vörösvértestek optimális szinten tartása a 3-5 alkalommal mosott eritrociták (fiziol, oldat) vagy a 7-10 napos vörösvértestek szisztematikus transzfúziójával (komplement inaktivációs periódus). A friss teljes vér és plazma transzfúziója ellenjavallt, mert fokozza a hemolízist. Hiposiderémia esetén a vas-kiegészítők kis, egyedi adagokban javasoltak. toleráns dózisok, anabolikus hormonokkal (nerobol, retabolil) kombinálva. Trombózisos szövődmények esetén heparint írnak fel, néha fibrinolizinnel kombinálva. A glükokortikoidok (prednizolon) alkalmazása ellenjavallt a betegség előrehaladott stádiumában. A betegség hipoplasztikus fázisában a hipoplasztikus anémia kezelésére használt gyógyszerek teljes arzenálja javallt - glükokortikoidok, androgének, vérátömlesztés és mosatlan friss vörösvértestek transzfúziója elfogadható. Tartós thrombocytopeniás vérzés esetén splenectomia javasolt.

Előrejelzés komoly. A halál bekövetkezhet kezdeti szakaszban anémiás kóma miatt thrombocytopeniás vérzés hátterében, előrehaladott hemolitikus stádiumban - vaszkuláris thromboticus vagy szeptikus szövődmények, ritka esetekben akut leukémia következtében.

Spur sejtes hemolitikus anémia

Spur sejtes hemolitikus anémiát írt le J. A. Smith és munkatársai. (1964) a májcirrhosis súlyos formáiban szenvedő betegeknél.

Etiológia ismeretlen.

A betegség patogenezise a koleszterin feleslegével és a foszfolipidek elégtelenségével függ össze az eritrocita membránban.

Klinikai kép, kezelés és prognózis, mint a mikroszferocita G. a.

A diagnózis a vörösvértestek kimutatásán alapul, amelyekben számos kis folyamat található a vérben.

A vörösvértestek mechanikai károsodása által okozott hemolitikus anémia

Menetelő paroxizmális hemoglobinuria

A menetelő paroxizmális hemoglobinuriát először Fleischer írta le (I. Fleischer, 1881), aki egy egészséges katonánál figyelte meg, aki hosszú utat tett meg gyalog.

Etiológia és patogenezis. Az eritrociták hemolízise fizikailag erős fiatalokban alakul ki, mivel a hosszú gyaloglás, menetelés, futás, síelés során megnövekszik az alsó végtagok izomzata, valamint a karate technikák során a kar izmait. Davidson szerint (R. J. L. Davidson, 1964) Március hemoglobinuria kemény felületen való futás során fordul elő (puha felületen való futás vagy rugalmas talpbetétes cipő viselése után nem alakul ki hemoglobinuria ugyanazon személyeknél). Hajlamosító tényező a hypohaptoglobinémia. A mechanikai hemolízis lokálisan alakul ki azon testrészek ereiben, amelyek hosszan tartó ütközést tapasztalnak kemény felülettel (láb, kéz).

Klinikai kép a betegség enyhe lefolyása, a láz hiánya és az intravaszkuláris hemolízis intenzitása miatt. Súlyos hemoglobinuriás krízisek lehetségesek, gyakoribb a mérsékelt hemoglobinémia és hemoglobinuria, valamint a szérum haptoglobinszint csökkenése. A betegek kezdeti állapota normális. Morphol, vörösvértest anomáliákat nem észleltek.

Megkülönböztető diagnózis más hemoglobinuria esetén a kórtörténet alapján (a betegség kapcsolata a mechanikai tényező, és nem hűtéssel vagy gyógyszerek szedésével) és a vörösvértest-vizsgálatok eredményeit (szacharóz és sav). A márciusi myoglobinuriától (lásd) az izomfájdalom hiánya és a hemoglobin kimutatása különbözteti meg a vizeletben.

Kezelésáltalában nem kötelező.

Megelőzés a fizikai feltételek megváltoztatása. terhelések: néha elegendő cipőt rugalmasabbra cserélni és a futástechnikát megváltoztatni, hogy teljesen megszűnjön a vörösvértestek hemolízise.

Előrejelzés kedvező.

Moshkovich-kór

Moshkovich-kór (syn. mikroangiopátiás G. a.) egy csoportfogalom, amely G. a. egyes kórképekben a kis erek (arteriolák) károsodása által okozott állapotok disszeminált intravaszkuláris koagulációval kombinálva (lásd Moshkovich-kór).

A szívbillentyűcsere során fellépő hemolitikus anémiák

A szívbillentyűk cseréjekor G. a. alakulhat ki, ami a mechanikai traumák és a páciens kezdetben telt eritrocitáinak membránszakadása (töredezettsége) következménye. Gyakrabban a mesterséges bal szívbillentyűk elégtelenségével alakul ki a kamrai szisztolé során a vér kényszerített áthaladása miatt a protézis és a billentyűgyűrű közötti réseken keresztül.

Klinikai kép Az intravaszkuláris hemolízis intenzitásában nyilvánul meg, ami kifejezettebb, ha a beteg aktív, mint amikor szigorú ágynyugalomban van. A vérvizsgálatok vérszegénységet, esetenként vörösvértest-hipokrómiát, retikulocitózist, hemoglobinémiát, valamint a plazma haptoglobinszintjének csökkenését vagy hiányát mutatják ki. Jellemző a morfol jelenléte. vörösvértest-fragmentáció jelei (szkistociták, háromszög- és sisak alakú eritrociták). Leírtak pozitív közvetlen Coombs-teszttel rendelkező eseteket. A vizeletben hemoglobin és hemosziderin található.

Diagnózis kórelőzmény, vérvizsgálat (intravascularis hemolízis és eritrocita fragmentáció jelei) és vizelet (hemoglobin és hemosiderin jelenléte) alapján.

Kezelés. Súlyos perzisztáló vérszegénység esetén a protézis rekonstrukciójával járó műtét javasolt. Enyhe esetekben az ismételt vérátömlesztésre és a vas-kiegészítők felírására korlátozódnak. A kortikoszteroidok nem hatékonyak.

Toxikus hemolitikus anémia

Etiológia. A vörösvértestek hemolízisét számos kémiai anyag okozhatja. És bakteriális természet. A chem. anyagok, a hemolízist leggyakrabban arzén-hidrogén (arzénvegyületek szulfhidrilcsoportokkal való kölcsönhatása révén), ólom, rézsók (piruvát-kináz és más eritrocita enzimek gátlása miatt), kálium- és nátrium-klorátok, ritkábban rezorcin, nitrobenzol, anilin. G. a. eseteit leírták. nál nél hiperbár oxigénterápia, miután méhek vagy pókok megcsípték.

Patogenezis. A hemolízis mechanizmusa eltérő lehet. Hemolízis történhet éles oxidatív hatás (mint az enzimopéniás vérszegénység esetén), az eritrociták normál védőmechanizmusainak leküzdése, a porfirinek szintézisének zavara, az autoimmun faktorok megjelenése stb. következtében. A vörösvértestek pusztulása leggyakrabban intravascularisan fordul elő. Mérgező G. a. fertőző betegségekben alakulhat ki. Néhányukban ismert a hemolízis mechanizmusa. Így a Bartonella bacilliformis - malária plasmodia behatol a vörösvérsejtekbe, amelyeket azután a lép eltávolít. A Clostridium welchii alfa-toxint - lecitinázt termel, amely kölcsönhatásba lép az eritrocita membrán lipideivel, és hemolitikusan aktív lizolecitint képez. Leishmaniasisban a hemolízis lépmegnagyobbodáshoz társul. A hemolízis egyéb mechanizmusai is lehetségesek - a bakteriális poliszacharidok adszorpciója az eritrocitákon, majd az autoantitestek képződésével, az eritrocita membrán felszíni rétegének baktériumok általi elpusztítása a T-antigén expozíciójával és az eritrociták poliagglutinálhatósága.

Klinikai kép és szövődmények. Downstream mérgező G. a. lehet akut és krónikus. Akut toxikus G. a. Intravascularis hemolízis lép fel, amely hemoglobinémiában, hemoglobinuriában nyilvánul meg, súlyos esetekben pedig összeomlás és anuria tünetei is kísérhetik. Krónikus, toxikus G. a. Az intracelluláris hemolízis dominál, ami hepato- és splenomegaliához vezet, ami különösen kifejezett maláriában és zsigeri leishmaniasisban.

Kezelés a mérgező szerrel való érintkezés megszüntetéséből és megfelelő antidotumok alkalmazásából, valamint G. a.-val járó fertőző betegségek esetén a fő folyamat terápiájából áll. Súlyos vérszegénység esetén helyettesítő transzfúzió javasolt. Anuria esetén a diurézist úgy kell fenntartani, hogy folyadékot juttatunk a szervezetbe, különösen lúgos oldatokat. A beadott folyadék mennyisége nem haladhatja meg a napi diurézist.

Előrejelzés. A toxikus G.a akut lefolyásában. Lehetséges halál; nál nél időben történő felismerésés a hemolízis okát megszüntetve teljes gyógyulás figyelhető meg. Ha krónikus, a toxikus G. a. a prognózis a betegség okának korai felismerésétől és megszüntetésétől is függ. A hemolízis, amely egyes fertőző betegségeket kísér, a fertőzés kezelésével alábbhagy.

Összefoglaló adatok a G. differenciáldiagnosztikai jellemzőiről a. táblázatban mutatjuk be.

PATOLOGIAI ANATÓMIAI

G. a. a vörösvértestek fokozott pusztulása miatt vérszegénység, sárgaság (lásd), csontvelő hiperplázia (lásd), lép (lásd) és máj megnagyobbodása (lásd), szervek és szövetek hemosiderózisa (lásd), többszörös vérzések és vaszkuláris trombózis figyelhető meg , extramedulláris hematopoiesis gócai (lásd). Ezek a változások a G. formájától függően eltérő mértékben fejeződnek ki. A G. minden formájára a. kimutatja a szívizom, a máj zsíros degenerációját, gyakran a májsejtek necrobiosisát és nekrózisát a lebenyek központi részeiben, cirrhotikus elváltozások lehetségesek. Kis erekben és kapillárisokban aggregált, néha hemolizált vörösvértestek felhalmozódását észlelik.

Gyakran megfigyelhető a szervek és szövetek vérzése, friss és régi vérrögök a portálrendszer edényeiben, a tüdőben, az agyban stb.

Örökletes G. a. A boncolás általános sárgaságot, néha a koponyacsontok deformációját, és gyakran trofikus fekélyeket tár fel a lábakon. A lapos és csőszerű csontok csontvelője lédús, vörös, gyakran rozsdás árnyalatú.

Rizs. 2. Lép örökletes mikroszferocitás hemolitikus anémiával. Torlódás, tüszők csökkenése (nyilak jelzik).

Rizs. 3. Lapos csontok csontvelője örökletes hemolitikus anémiában. A vörös sorozat nukleáris formáinak súlyos hiperpláziája; X 600.

Rizs. 4. Az extramedulláris vérképzés területe a mellékvese szomszédos zsírszövetében örökletes hemolitikus anémiában, a nyilak változatlan mellékvese szövetet mutatnak; X 200.

Rizs. 5. Lép autoimmun hemolitikus anémiában. Retikuláris sejtek fokális felhalmozódása (nyilakkal jelölve) a vörös pulpában, a lép hemolizált eritrocitáinak mezői; X 600.

A lép jelentősen megnagyobbodott (3,5 kg-ig), a kapszula megvastagodott, rostos tapadások vannak a környező szövetekkel, a vágási felület barnásvörös, gyakori infarktusok, kötőszöveti gócos növekedések hemoglobin bomlástermékek lerakódásával (így -úgynevezett szklero-pigment csomók). Előfordulhat a máj, a nyirokcsomók megnagyobbodása, a szervekben és szövetekben az extramedulláris vérképzés jelei sötétvörös csomók formájában (szín. 4. ábra). Leírják a vérképző szövet masszív velőn kívüli növekedését a szövetben a mentén mellkasi gerinc, amelyek külsőleg hasonlóak a tumorképződményekhez. Az epehólyag és a csatornák vastag, sötét epét, gyakran pigmentköveket tartalmaznak. Amikor gistol, a tanulmány a csontvelő feltárja a rengeteg, a sejtek között a vörös sejtek dominálnak - eritroblasztok és normoblasztok, a mielociták száma gyakran megnövekszik (tsvetn. 3. ábra). A csontszövet felszívódása a kortikális csontréteg fokális pusztításával jár. A lépben, májban, csontvelőben, nyirokcsomókban folyamatosan figyelhető meg eritrophagia, de kevésbé kifejezett, mint szerzett autoimmun G. a. A szervekben és szövetekben a hemosiderosis jelenségeit észlelik, gyakran a hemoglobin lebontásának vasmentes termékeivel egy időben. Gistol, kép mikroszferocita G. a.-val: a lép tüszői csökkentek, a vörös pulpa élesen torlódott (2. ábra szín), a vénás sinusok a torlódásos területeken keskeny réseknek tűnnek. Sok hemolizált és széteső vörösvérsejt található. Az orrmelléküregek endotéliuma mindig élesen hiperplasztikus. A vörös pulpában éretlen vörösvértestek, szegmentált leukociták és limfociták halmozódnak fel. A szklerotikus változások különböző mértékben fejeződnek ki.

Autoimmun G. a. a lép általában megnagyobbodott, de kisebb, mint az örökletes G. a.-ban: súlya ritkán haladja meg az 1 kg-ot. A mikroszkópos vizsgálat kimutatja a tüszők csökkenését, a pulpa sokságát, a sinus endothelium hiperpláziáját, az eritrociták hemolízisének jeleit és kifejezett erythrophagiát. Megkülönböztető tulajdonság autoimmun G. a. a retikuláris sejtek jelentős fokális (tsvetn. 5. ábra) vagy diffúz hiperpláziájának jelenléte a lépben, óriási formák megjelenésével [Rappaport, Crosby (H. Rappaport, W. H. Crosby), 1957; L. A. Danilova, 1960; Dacey (J. V. Dacie), 1962; Pirofsky (B. Pirofsky), 1969]. Ezek a sejtek nagy enzimaktivitást mutatnak, jelentős proliferációjuk megfelel a betegek immunolfolyamatának intenzitásának. Gyakran megfigyelhető a szervek hemosiderózisa. A vesetubulusok lumenében néha vörösvértestek és hemoglobinlerakódások láthatók. A normo- és eritroblasztok hiperpláziája a csontvelőben található; Gyakran disztrófiás változások lépnek fel a sejtekben, és hypoplasia területek alakulhatnak ki. Az érett limfociták korlátozott képződményeit írták le a csontvelőben [Andre, Duhamel (R. Andre, G. Duhamel) stb., 1968]. A leukémiában kialakuló autoimmun G. a. tüneti formájában a fent leírt morfol és a fokozott vérpusztulás jelei is megtalálhatók (A.K. Ageev, 1964).

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria esetén a boncoláskor vérszegénység jeleit észlelik, gyakran sárgaságot, többszörös kispontos vérzéseket a bőrben, savós és nyálkahártyákban. A vesék méretének és súlyának növekedése, a barna-vörös színű kéreg kiterjedése jellemzi. A széles körben elterjedt trombózist gyakran találják a portális vénarendszerben, az agyban és annak membránjaiban. Ennek eredményeként bizonyos esetekben az agy anyagának lágyulásának gócai, különböző szervek infarktusai és a vékonybél falának elhalása észlelhető. Ellentétben G. a. túlnyomórészt intracelluláris hemolízis esetén nincs kifejezett lépmegnagyobbodás. Ez utóbbi csak a szövődmények kialakulásával figyelhető meg (a lépvéna trombózisa és intraorganikus ágai, szívrohamok). A máj kissé megnagyobbodott. A lapos és csőszerű csontok csontvelője lédús, sötétvörös színű, és száraz, világos rózsaszín vagy sárgás területeket tartalmazhat. A gistol alkalmazásakor a vesékben végzett kutatások folyamatosan hatalmas hemosiderin-lerakódásokat mutatnak ki a tubulusok hámjában, gyakrabban azok proximális részein. A tubulusok lumenében szabad hemoglobin és hemolizált vörösvértestek halmozódhatnak fel. Leírják a vese stroma epitéliumának disztrófiás változásait és fibrózisát. A hemosiderin lerakódását más belső szervekben csak akkor figyelik meg, ha nagy mennyiségű vérátömlesztést írnak elő a betegeknek. A májban zsíros leépülés, gyakran a lebenyek központi részein nekrózis, különösen az intrahepatikus vénák trombózisa esetén. A csontvelőben a vörös nukleáris sejtek hiperpláziájával együtt különböző méretű pusztulási területek találhatók, amelyeket ödémás stroma és zsírsejtek képviselnek. Jellemző a vérzéses mezők jelenléte, az orrmelléküregek lumenének kitágulása, a hemolizált eritrociták felhalmozódása és erythrophagia. Lehetőség van a plazmatikus és hízósejtek. A csontvelőben a granulociták száma csökken. A megakariociták körében gyakran megfigyelhetők a degeneratív formák. A morfol és a keringési zavarokat kísérő elváltozások más szervekben és szövetekben is megtalálhatók. A különböző méretű vénákban a friss vérrögök mellett vaszkularizációs jelenségekkel járó, szervezett vénák is megtalálhatók.

Asztal. A hemolitikus anémiák differenciáldiagnosztikai jellemzői

A hemolitikus anémia differenciáldiagnosztikai jellemzői (osztályozás és sorrend Yu. I. Lorie szerint)

A hemolitikus anémia formái	A hemolízis kialakulásának fő mechanizmusa	Klinikai kép	Komplikációk	Laboratóriumi adatok
ÖRÖKLETES (CONGENÁLIS) HEMOLITIKUS VÉGszegénység
Vörösvérsejt membranopathia
Mikroszferocitás hemolitikus anémia	A foszfolipidek és a koleszterin hiánya az eritrocita membránban. A vörösvértestek élettartama lerövidül.			Mérsékelt vérszegénység. Az eritrociták mikroszferocitózisa, ozmotikus ellenállásuk élesen csökken. A közvetlen Coombs-teszt negatív, a hemosiderin hiányzik a vizeletből. A plazma szabad hemoglobin tartalma normális	Splenectomia
Ovalocytikus hemolitikus anémia	Ismeretlen természetű eritrocita membrán patológiája. A vörösvérsejtek hemolizálódnak a lépben	Sárgaság, a máj folyamatosan megnagyobbodik, a lép ritkán	Hemolitikus és aplasztikus válságok; pigmentált epekő	A legtöbb vörösvértest ovalocitózisa. Az egyéb laboratóriumi eredmények ugyanazok, mint az acanthocytás hemolitikus anémia esetében	Splenectomia
Acanthocytás hemolitikus anémia	Az eritrocita membránban megnövekedett a szfingomielin és csökkent a foszfatidilkolin tartalma. Betalipoproteinek hiánya a plazmában. A vörösvérsejtek hemolizálódnak az erekben, a májban, a lépben	Sárgaság, a lép folyamatosan megnagyobbodik, a máj ritkán megnagyobbodik	Retinitis pigmentosa, ataxiás neuropátia, steatorrhoea	Vörösvértestek akantocitózisa: a vörösvértest-korongnak 5-10 hosszú, keskeny nyúlványa van. Az eritrociták ozmotikus rezisztenciája nem károsodik; a plazma szabad hemoglobin tartalma normális, a vizeletben nincs hemosziderin, a direkt Coombs-teszt negatív	Nincs kifejlesztve
Enzimopén (enzimopén)
A pentóz-foszfát ciklus enzimek hiányával összefüggő hemolitikus anémia	Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz, 6-foszfát-glükonát-dehidrogenáz hiánya.		Hemolitikus és aplasztikus válságok; pigmentált epekő		Méregtelenítő szerek, vérátömlesztés.
A glikolitikus enzimek hiányával összefüggő hemolitikus anémia	Piruvát kináz, triózfoszfát izomeráz, 2,3-difoszfoglicerát mutáz stb. hiánya. A vörösvérsejtek hemolizálódnak a lépben	A sárgaság a hemolitikus krízis idején fejeződik ki. A vérszegénység akut formában kifejezettebb, mint krónikus formában. A lép és a máj néha megnagyobbodik	Hemolitikus és aplasztikus válságok; pigmentált epekő	Néha makrocitózist észlelnek; az eritrociták ozmotikus rezisztenciája csökken, krízisek idején megnő a plazma szabad hemoglobin tartalma, hemoszider jelenhet meg a vizeletben
A glutation ciklus enzimek hiányával összefüggő hemolitikus anémia	Szintetáz, reduktáz, peroxidáz hiánya. A vörösvértestek élettartama lerövidül. A vörösvérsejtek hemolizálódnak a lépben	A sárgaság a hemolitikus krízis idején fejeződik ki. A vérszegénység akut formában kifejezettebb, mint krónikus formában. A lép és a máj néha megnagyobbodik	Hemolitikus és aplasztikus válságok; pigmentált epekő	Néha makrocitózist észlelnek; az eritrociták ozmotikus rezisztenciája csökken, krízisek idején megnő a plazma szabad hemoglobin tartalma, hemoszider jelenhet meg a vizeletben	Méregtelenítő szerek, vérátömlesztés, splenectomia krónikus, forma.
Az ATP használatában részt vevő enzimek hiányával összefüggő hemolitikus anémia	Az adenozin-trifoszfatáz, adenilát-kináz, ribofoszfát-pirofoszfát-kináz hiánya. A vörösvértestek élettartama lerövidül. A vörösvérsejtek hemolizálódnak a lépben	A sárgaság a hemolitikus krízis idején fejeződik ki. A vérszegénység akut formában kifejezettebb, mint krónikus formában. A lép és a máj néha megnagyobbodik	Hemolitikus és aplasztikus válságok; pigmentált epekő	Néha makrocitózist észlelnek; az eritrociták ozmotikus rezisztenciája csökken, krízisek idején megnő a plazma szabad hemoglobin tartalma, hemoszider jelenhet meg a vizeletben
A porfirinek szintézisében részt vevő enzimek hiányával összefüggő hemolitikus anémia	A porfirinek szintézisében részt vevő enzimek hiánya. A vörösvértestek élettartama lerövidül. A vörösvérsejtek hemolizálódnak a lépben	A sárgaság a hemolitikus krízis idején fejeződik ki. A vérszegénység kifejezettebb krónikus betegségek esetén. A lép és a máj néha megnagyobbodik	Hemolitikus és aplasztikus válságok; pigmentált epekő	Néha makrocitózist észlelnek; az eritrociták ozmotikus rezisztenciája csökken, krízisek idején megnő a plazma szabad hemoglobin tartalma, hemoszider jelenhet meg a vizeletben	Méregtelenítő szerek, vérátömlesztés, lépeltávolítás.
Hemoglobinopátiák
Kvalitatív hemoglobinopátiák	A globinláncok szerkezetének megsértése az aminosavak sorrendjének megsértésével és abnormális hemoglobinok képződésével. A vörösvérsejtek hemolizálódnak a lépben és a májban	Tartós sárgaság, a máj és a lép változó megnagyobbodása	Trombózisos válságok; osteomyelitis; hron, lábszárfekélyek; szervi hemosiderózis	Sarló alakú eritrociták hemoglobin S jelenlétében, más hemoglobinózisokkal jellegzetes vörösvértestek; az eritrociták ozmotikus rezisztenciája csökken. A közvetlen Coombs-teszt negatív; a vizeletben nincs hemosiderin, a plazma szabad hemoglobin tartalma normális	Vérátömlesztés, deferoxamin adása hemosiderózis esetén, véralvadásgátló terápia trombózis kialakulására.
Thalassemia	A 0-láncú globin szintézise károsodott hemoglobin F vagy A2 képződésével vagy alfa láncok hemoglobin H vagy Bart képződésével. A vörösvérsejtek hemolizálódnak a májban és a lépben	Különböző fokú állandó sárgaság, a lép megnagyobbodik, és néha a máj is megnagyobbodik; nál nél súlyos formák csont deformitás	A szervek hemosiderózisa, trombózis kialakulása lehetséges	Változó fokú vérszegénység, célpont alakú vörösvértestek, a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciájának csökkenése, megnövekedett F, A2, H vagy Bart hemoglobin. A közvetlen Coombse teszt negatív	Vérátömlesztés, hemosiderosis esetén - deferoxamin beadása.
SZERZETT HEMOLITIKUS VÉRszegénység
Immunhemolitikus anémiák
Autoimmun hemolitikus anémiák
Meleg antitestek által okozott hemolitikus anémiák	A vörösvértestek fokozott fagocitózisa főleg a lépben	Állandó sápadtság és sárgaság, a lép folyamatosan megnagyobbodik, a betegek 1/3-ánál a máj megnagyobbodik	Epekövesség kialakulása; trombózis	Az eritrociták éles anizocitózisa, ozmotikus rezisztenciájának csökkenése, a direkt Coombs teszt pozitív	Prednizon legalább 1 mg/1 testtömeg-kilogramm naponta; splenectomia
Hideg antitestek által okozott hemolitikus anémia	A vörösvértestek agglutinációja és felgyorsult halála.	Mérsékelt sápadtság és sárgaság, a máj és a lép megnagyobbodása nem állandó	Károsodott véráramlás a kis erekben	Néha enyhe szferocitózis lép fel, az eritrociták ozmotikus rezisztenciája normális, lehűléskor a hemosziderin megjelenése a vizeletben és a plazma szabad hemoglobintartalmának növekedése	Immunszuppresszánsok (leukerán)
Kétfázisú hemolizin okozta hemolitikus vérszegénység (paroxizmális hideg hemoglobinuria)	Kétfázisú Donath-Landsteiner hemolizinek jelenléte a vérben. A vörösvérsejtek hemolizálódnak az érrendszerben	Általános állapot súlyos, légszomj, láz tünetei. Sárgaság, vérszegénység, hemoglobinuria megjelenése. A lép és a máj mérsékelten megnagyobbodott, kissé fájdalmas	Veseelégtelenség, anuria	Súlyos normokróm vérszegénység, a vörösvértestek bazofil pontozása, retikulocitózis, neutrophilia, hyperbilirubinémia, megnövekedett szabad hemoglobin a plazmában	Sokk elleni intézkedések, vérátömlesztés, poliglucin, vízhajtók beadása
Gyógyszer által kiváltott immunhemolitikus anémiák	Antitestek képződése a gyógyszer-eritrocita komplex ellen; néha vörösvértest-ellenes antitestek indukciója. A vörösvérsejtek hemolizálódnak az érrendszerben és a lépben	Változó intenzitású sápadtság és sárgaság, a máj és a lép nem megnagyobbodott	Hemolitikus	Az eritrociták morfológiája nem figyelemre méltó, ozmotikus rezisztenciájuk normális, válság idején és azt követően hemosiderin megjelenése a vizeletben és a plazma szabad hemoglobin tartalmának növekedése	A hemolízist okozó gyógyszer sürgős visszavonása; súlyos vérszegénység esetén - vérátömlesztés
Izoimmun hemolitikus anémiák
Az újszülött hemolitikus betegsége	Anyai izoimmunizálás magzati eritrocita antigénekkel az Rh, ABO stb. rendszer szerint. A vörösvérsejtek főleg a májban és a lépben, részben az érrendszerben hemolizálódnak	A tartós sárgaság, a máj és a lép ritkán megnagyobbodik	Bilirubin encephalopathia; duzzanat	Gyakran észlelhető a vörösvértestek autoagglutinációja, az eritrociták ozmotikus rezisztenciája normális, a direkt Coombs teszt negatív, az indirekt teszt pozitív	Csere vérátömlesztés.
Transzfúzió utáni hemolitikus anémia	A recipiens izoimmunizálása a donor (vagy magzat) eritrocita antigénjeivel a transzfúziós eritrociták elpusztításával, ritkábban az eritrociták természetes antitestekkel történő elpusztításával (veszélyes univerzális donor).	A hemolízis, kifejezett sápadtság és sárgaság idején a máj és a lép nem növekszik meg	Hemoglobinuriás nephrosis; akut veseelégtelenség	A vér morfológiája minden sajátosság nélkül, az eritrociták ozmotikus rezisztenciája normális; a közvetett Coombs-teszt pozitív, a közvetlen teszt negatív, válság idején hemosiderin megjelenése a vizeletben és a plazma szabad hemoglobin-tartalmának növekedése	Csere vérátömlesztés, akut veseelégtelenség kezelése.
Szerzett membranopathiák
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria	A telítetlen zsírsavak hiánya van a vörösvértest membránjában, ami növeli a vörösvértestek komplementerérzékenységét, hozzájárulva a pusztulásukhoz. A vörösvérsejtek hemolizálódnak az érrendszerben	Súlyos sápadtság és mérsékelt sárgaság, a máj és a lép általában nem növekszik meg. Amikor trombózis lép fel, különböző lokalizációjú fájdalom	Hemolitikus és aplasztikus krízisek, vaszkuláris trombózis	Súlyos vérszegénység, csökkent leukociták és vérlemezkék száma; az eritrociták ozmotikus rezisztenciája csökken. A plazma hemoglobintartalma folyamatosan növekszik, a vizeletben hemosiderint mutatnak ki; A sonka- és szacharózteszt pozitív, a direkt Coombs-teszt negatív, a közvetett pozitív lehet	Mosott vörösvértestek transzfúziója; anabolikus hormonok beadása, trombózis kialakulásával - antikoaguláns terápia. Ha indokolt, splenectomia
Spur sejtes hemolitikus anémia	A koleszterin-foszfolipid index megnő a vörösvértest membránjában; a plazma litokolsav tartalma megnő; a vörösvértestek szűrési képessége csökken. A vörösvérsejtek hemolizálódnak a lépben	Sárgaság, a máj ritkán, a lép folyamatosan megnagyobbodik	Hemolitikus és aplasztikus válságok; pigmentált epekő	A vörösvértestek felszínén számos kis gerincszerű folyamat található. Az egyéb laboratóriumi eredmények ugyanazok, mint az acanthocytás hemolitikus anémia esetében	Splenectomia
A vörösvértestek mechanikai károsodásához kapcsolódó hemolitikus anémia
Menetelés Hemoglobinuria	A vörösvértestek fokozott pusztulását okozó okokat nem azonosították. Az eritrocita membrán károsodását nem észlelték. Talán a patológia a lábak edényeinek szokatlan elrendezésének köszönhető. A vörösvérsejtek hemolizálódnak az érrendszerben	Fekete vizelet megjelenése, fájdalom és kellemetlen érzés a hát alsó részén, gyengeség a lábakban járás vagy futás után. Néha enyhe sárgaság és sápadtság. A máj és a lép nem növekszik meg	Hemolitikus	A vér morfológiája nem változik, a vérszegénység ritka; az eritrociták ozmotikus rezisztenciája normális; séta után a plazma szabad hemoglobintartalma megnövekszik, hemosziderin jelenik meg a vizeletben; egyenes és közvetett minták Coombs negatív	Kezelés általában nem szükséges. A megelőző intézkedések fontos szerepet játszanak
Moschkovich-kór (szin. mikroangiopátiás hemolitikus anémia)	Antigén-antitest komplex termelése, amikor vírusok, mikrobák vagy vakcinák kerülnek a vérbe; disszeminált intravaszkuláris koaguláció, a vörösvértestek mechanikus elpusztítása fibrinszálak által. A vörösvérsejtek hemolizálódnak az érrendszerben	Alapbetegség hátterében alakul ki: kollagenózis, akut glomerulonephritis, disszeminált carcinomatosis, thromboticus thrombocytopeniás purpura. Súlyos sápadtság és mérsékelt sárgaság; intravascularis koagulációs vérzés kialakulásával különféle lokalizációk; a máj és a lép általában nem növekszik meg	Hemolitikus válságok; disszeminált intravaszkuláris koaguláció tünetei (változó lokalizációjú és intenzitású trombózis és vérzés); krónikus veseelégtelenség	Globuláris vörösvérsejtek és schistocyták, súlyos vérszegénység. A plazma szabad hemoglobin tartalma megnő, a vizeletben hemosziderint észlelnek; a közvetlen és közvetett Coombs-teszt negatív. Csökkentett I., II., VII., VIII. és X. faktor tartalma	az alapbetegség kezelése; trombolitikus terápia; vérátömlesztés.
Hemolitikus vérszegénység szívbillentyűcsere során	A vörösvértestek mechanikai pusztulása vagy membránjuk megrepedése. A vörösvérsejtek hemolizálódnak az érrendszerben	Mérsékelt sápadtság és sárgaság, a szélek felerősödnek a beteg aktív mozgásával; a máj és a lép nem megnagyobbodott	Nincs leírva	A vér morfológiája nem változik, mérsékelt vérszegénység, az eritrociták ozmotikus rezisztenciája normális; a közvetlen és közvetett Coombs-teszt negatív. A plazma szabad hemoglobin tartalma megnő, a vizeletben hemosziderin jelenik meg	Súlyos esetekben billentyű-rekonstrukciós műtét; vérátömlesztés
Toxikus hemolitikus anémia
Különböző etiológiájú toxikus hemolitikus anémia	A hemolízis mechanizmusa eltérő. A vörösvértestek főleg az érrendszerben hemolizálódnak	A sápadtság és a sárgaság a válság idején jelentkezik, a máj és a lép nem növekszik meg	Nincs leírva	A vér morfológiája nem változik, a vérszegénység a válság idején fejeződik ki; az eritrociták ozmotikus rezisztenciája normális; válság idején a plazma szabad hemoglobin tartalma megnő, a vizeletben hemosiderin jelenik meg; a közvetlen és közvetett Coombs-teszt negatív	Kerülje a mérgező szerrel való érintkezést. Vérátömlesztés

Bibliográfia: Grozdov D. M. és Pa-ts, valamint p és M. D. Vérrendszeri betegségek sebészete, M., 1962, bibliogr.; Dosse J. Immunohematology, ford. franciából, M., 1959; D y g és N. V. P. A vérrendszer autoimmun betegségei, L., 1964, bibliogr.; IdelsonL. I., Didkovskiy N.A. and Ermil-ch e N to about G.V. Hemolytic anaemias, M., 1975, bibliogr.; Kassirsky I. A. és Alekseev G. A. Clinical hematology, M., 1970; Lorie Yu. I. A hemolitikus anémiák osztályozása, problémák, hematol. és túlcsordul. vér, 7. kötet, JVe 9. o. 3, 1962; Boorman K. E., Dodd V. E. a. L o u-tit J. F. Haemolytic icterus (acholuricus sárgaság), Lancet, v. 1. o. 812, 1946; Brain M. C. A vörösvértestek és hemolitikus anémia, a Recent advanc. haema-tol., szerk. írta: A. Goldberg a. M. G. Brain, p. 146, Edinburgh - L., 1971, bibliogr.; BrainM. G., Dacie J. V. a. H o u r i-h a n e D. O. Microangiopathic haemolytic anaemia, Brit. J. Haemat., y. 8. o. 358, 1962; Ghauffard A. L'ictfcre h6moly-tique congenital de 1'adulte, Rev. g£n. Clin. Ther., t. 26. o. 199, 1912; Dac i e J. Y. The haemolytic anaemias, pt 1-4, L., 1962-1967; Gerbal A. e. a. Nouvelle classification immunologique des anemies hemolytiques avec auto-anticorps, Nouv. Fordulat. franc, H&nat., t. 7. o. 401, 1967; H a r r i s J. W. Tanulmányok a gyógyszer által kiváltott hemolitikus anémia mechanizmusáról, J. Lab. clin. Med., v. 44. o. 809, 1954; Hennemann H. H. Erworbene hamo-lytische Anamien, Lpz., 1957, Bibliogr.; Libanskt J. Storungen der Erythropoese medikamentosen Ursprungs, a könyvben: Fortschr. Hamatol., hrsg. v. E. Perlick u. a., Bd 1, S. 125, Lpz., 1970, Bibliogr.; Williams W. J. a. o. Hematology, N.Y., 1972.

Patológiai anatómia- Ageev A.K. A leukémiában kialakuló autoimmun hemolitikus anémiák morfológiai jellemzői, Arch. pathol., 26. t., 1. szám, p. 71, 1964; Danilova L. A. A lép kóros elváltozásai hemolitikus anémiában, problémák, hematol. és túlcsordulás, vér, 5. kötet, 7. szám, p. 19, 1960; aka, A krónikus hemolitikus anémia veleszületett és szerzett formáinak patológiás jellemzői, Arch. pathol., t. 27, No. I, p. 3, 1965; A n d r 6 R. e. a. Anomies h6molytiques auto-immunes avec nodules lymphoides de la moelle osseuse, Sem. Komló. Paris, p. 2517, 1968; o vonallal n G. u. a. Tumorartige intrathorakale extramedullare Hamatopoese bei hamoly-tischer Anamie, Acta haemat. (Bázel), y. 43. o. 111, 1970; LeonardiP. a. RuolA. Vese hemosiderosis a hemolitikus anémiákban, diagnózis tűbiopsziával, Vér, v. 16. o. 1029, 1960; M o t u 1 s k y A. G., G r o s b y W. H. a. Rappaport H. Örökletes, nem szferocitásos hemolitikus betegség, uo., v. 9. o. 749, 1954; Neumark E. Post mortem megjelenések haemolyticus anaemiában, Sang, p. 161, 1950; Pirofsky B. Autoimmunization and the autoimmune hemolytic anaemiák, Baltimore, 1969; Rap jelentés H. a. Crosby W. H. Autoimmun hemolitikus anémia, Morphologie megfigyelések és klinikopatológiai korrelációk, Amer. J* Path., v. 33. o. 429, 1957.

Yu. I. Lorie; G. A. Alekseev (hemoglobinuria), M. P. Khokhlova (pat. an.), Yu. I. Lorie táblázat összeállítója.