Progeria, ami korai öregedés szindrómát jelent. Progeria vagy korai öregedés szindróma

Mi a progéria, mik a jelei és a következményei? Hogyan diagnosztizálják a betegséget, és milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre ma?

A Hutchinson-Gilford Progeria szindróma (HGS) egy ritka, végzetes genetikai rendellenesség, amelyet a gyermekek hirtelen, felgyorsult öregedése jellemez, és világszerte 8 millió gyermek közül egyet érint. A szindróma neve a görög szóból származik, és azt jelenti: „korai öregedés”. Bár vannak különféle formák progéria, klasszikus típus Hutchinson-Gilford-szindróma A Progeria azokról az orvosokról kapta a nevét, akik először leírták a betegséget, Dr. Jonathan Hutchinsonról 1886-ban és Dr. Hastings Guilfordról 1897-ben.

Ma már ismert, hogy a CSGP-t az LMNA (Lamin) gén mutációja okozza. Az LMNA gén termeli a laminált fehérjét, amely összetartja a sejtmagot. A kutatók úgy vélik, hogy a hibás laminált fehérje instabillá teszi a sejtmagokat. És ez az instabilitás indítja el a folyamatot idő előtti öregedés.

Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek születésükkor egészségesnek tűnnek fizikai jelek a betegségek másfél-két éves korban jelentkezhetnek. Ez a növekedés leállása, súly- és hajhullás, kiálló vénák, ráncos bőr – mindezt az idősebbekre jellemzőbb szövődmények – ízületi merevség, generalizált érelmeszesedés, csontritkulás, szív- és érrendszeri betegségek, agyvérzés – kísérik. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek eltérő etnikai hátterük ellenére rendkívül hasonló megjelenésűek. Leggyakrabban a progériában szenvedő gyermekek átlagosan tizenhárom éves korukban halnak meg (szívbetegségben) (körülbelül 8 és 21 év között).

Van még „felnőtt” progéria (Werner-szindróma), amely ben kezdődik serdülőkor(15-20 évesek). A betegek várható élettartama 40-50 évre csökken. A legtöbb gyakori okok végzetes kimenetel szívinfarktus, stroke és rosszindulatú daganatok. Pontos ok A tudósok nem tudják meghatározni a betegség kialakulását.

Ki van veszélyben?

Bár a progéria az genetikai betegség, a klasszikus értelemben vett Hutchinson-Gilford szindróma, de nem örökletes, i.e. Egyik szülő sem hordozó vagy érintett. Úgy gondolják, hogy mindegyik eset szórványos (véletlenszerű) mutációt jelent, amely vagy a petesejtben vagy a spermiumban fordul elő a fogantatás előtt.

A betegség minden fajt és mindkét nemet egyaránt érint. Ha egy pár szülőnek egy gyermeke van CSGP-ben, akkor annak az esélye, hogy egy második gyermek is ugyanilyen állapotban születik, 1:4-8 millió. Vannak más progerikus szindrómák, amelyek nemzedékről nemzedékre továbbadhatók, de nem a klasszikus CSGP.

Hogyan diagnosztizálható a progéria?

Most, hogy ezt génmutáció A Progeria Research Foundation diagnosztikai tesztelési programokat dolgozott ki. Mostantól meg lehet erősíteni a gén specifikus genetikai változásait vagy mutációit, amelyek CSGP-hez vezetnek. A kezdőbetű után klinikai értékelés(a gyermek megjelenése és orvosi dokumentáció), vérmintát vesznek a gyermektől vizsgálat céljából. Jelenleg kidolgozás alatt áll egy végleges tudományos módszer a gyermekek diagnosztizálására. Ez pontosabb és több lesz korai diagnózis , ami segít abban, hogy az ezzel a mutációval rendelkező gyermekek megfelelő ellátásban részesüljenek.

Milyen kezelés áll rendelkezésre a progériában szenvedő gyermekek számára?

Egy hétköznapinak tűnő forma pszichológiai állapot- fóbiás szorongás, sejtkárosodást okoz és idő előtti öregedéshez vezet.

Jelenleg csak néhány lehetőség áll rendelkezésre a progériás gyermekek életminőségének optimalizálására. A kezelés magában foglalja a folyamatos gondozást, szívellátás, különleges ételés fizikoterápia.

Az elmúlt néhány évben biztató kutatási adatok jelentek meg, amelyek leírják a lehetőségeket gyógyszeres kezelés progériás gyermekek számára. A tudósok úgy vélik, hogy az eredetileg a rák kezelésére kifejlesztett farnezil-transzferáz-gátlók (FTI-k) visszafordíthatják azokat a szerkezeti rendellenességeket, amelyek a gyermekek progériáját okozzák.

26 gyerek vett részt a kábítószer-kísérletekben – ez az összes harmada ismert esetek progéria. A gyógyszert szedő gyermekek éves súlygyarapodása 50%-kal nőtt. Gyermekeknél a sűrűség is javult csontszövet előtt normál szinten, és az artériás merevség 35%-os csökkenése, ami a nagy kockázat szívroham. A kutatók hangsúlyozzák, hogy köszönhetően új fejlesztés Az erek károsodása nemcsak csökken, hanem részben helyreáll az idő múlásával.

Bármilyen hihetetlennek is tűnik, a progéria valójában korai öregedési mechanizmusokat indít el egy fiatal szervezetben. Hivatalosan a betegséget azokról a tudósokról nevezték el, akik először leírták és tanulmányozták a patológiát: gyermekeknél Hutchinson-Gilford-szindróma, felnőtteknél Werner-szindróma.

A progéria többször gyakrabban fordul elő fiúknál, mint lányoknál. A betegek átlagosan 10-13 évig élnek (kivételes esetekben akár 20-ig): a halálos betegség sajnos nem ad esélyt a gyógyulásra, ill. hosszú évekélet. Az ilyen gyerekek észrevehetően le vannak maradva fizikai fejlődés egészséges társaiktól, de ez nem minden „varázsa” a progérianak. Súlyos kimerültség test, szerkezeti rendellenesség bőr, hiány másodlagos jelek nemi fejlődés és haj, fejletlen belső szervekés az öregember megjelenése egészében – ez az a teher, amely a szerencsétlen gyermek vállára esik.

BAN BEN mentális fejlődés a gyermek teljesen megfelelő, teste megőrzi gyermeki arányait, ugyanakkor az epifízis porcok gyorsan túlnőnek, és helyén epifízis vonal jelenik meg - minden olyan, mint egy felnőttnél. A gyorsan növekvő gyerekeknek messze nem kell megküzdeniük a progériával összefüggő gyermekkori problémákkal: érelmeszesedés, stroke, különféle betegségek szívek.

A patológia okai

Sajnos a szakértők még nem vizsgálták meg részletesen az „ellenség” valódi arcát. Hosszas kutatás eredményeként a tudósoknak sikerült kideríteniük, hogy a patológia alapja nagy valószínűséggel a lamin gén (LMNA) mutációja, amely közvetlenül kapcsolódik a sejtosztódás folyamatához. Becsapódni genetikai rendszer megfosztja a sejteket az ellenállástól, és váratlan öregedési mechanizmusokat indít el a szervezetben.

A progéria sok más genetikai etiológiájú betegségtől eltérően nem öröklődik, vagyis teljesen véletlenül jelenik meg, és a beteg gyermek egyik szülője sem nevezhető a patológia hordozójának.

A betegség tünetei

Közvetlenül a születés után nem lehet megkülönböztetni a halálos progéria gént hordozó gyermekeket egészséges babák. Már az első életévben a betegség számos tünete teljes mértékben érezteti magát. Közöttük:

1. Látható testsúlyhiány, nagyon alacsony termet.
2. A fej, a szempillák és a szemöldök szőrének hiánya.
3. A bőr alatti zsír hiánya és a bőr tónusának hiánya - gyenge és ráncos.
4. Kékes árnyalat a bőrön.
5. A bőr hiperpigmentációja.
6. Erősen kiálló vénák a bőr alatt a fejen.
7. Az arc és a koponya csontjainak aránytalan fejlettsége, kicsi alsó állkapocs, kidülledt szemek és kiálló fülek, horgas orr - a gyermek „madárszerű” arckifejezése. Ez a sajátosságok összessége az, ami miatt öregembernek tűnik.
8. A fogak késői megjelenése, amelyek gyorsan romlanak.
9. A hang éles és magas.
10. Körte alakú mellkas, kis kulcscsontok, „feszes” térd és könyökízületek, amelyek a rossz mobilitás miatt „lovas” pozícióba kényszerítik a beteget.
11. A sárga domború körmök „óraszemüvegek”.
12. Szkleraszerű képződmények a fenék, a comb és az alhas bőrén.

Miután egy progériában szenvedő gyermek ötödik születésnapját ünnepli, szervezetében egy kérlelhetetlen fejlődési folyamat indul be, melynek során az aorta, a mesenterialis, ill. koszorúerek. Ezen rendellenességek hátterében a szívzörej és a bal kamrai hipertrófia megjelenése figyelhető meg. Ezeknek a rendellenességeknek a szervezetre gyakorolt ​​összetett hatása a progériás betegek rövid életének egyik oka. A betegek hirtelen halálának fő tényezőjét ischaemiás stroke-nak is nevezik.

Progeria felnőtteknél

A betegség 14-15-18 éves korban hirtelen utolérheti a felnőttet. A beteg fogyni kezd, satnya lesz, őszül és fokozatosan megkopaszodik (progresszív alopecia). A progériában szenvedő személy bőre vékonyabbá válik, elveszíti minden színét, és egészségtelen halvány árnyalatot kap. Alatta jól látható egy érhálózat, a bőr alatti zsír és az izmok teljesen sorvadnak, így a karok és lábak nagyon vékonynak tűnnek.

30 év feletti betegeknél mindkettő szemgolyók befolyásolja, a hang gyengül, a csontok nyúlványai feletti bőr érdes lesz, és fekélyek borítják. A progériában szenvedők ugyanúgy néznek ki: alacsony termet, hold alakú arc, madárcsőrre emlékeztető orr, keskeny száj, élesen kiálló áll, sűrű testés vékony, száraz végtagok, amelyeket számos eltorzított öregségi foltok. A betegség szertartás nélkül megzavarja a test különböző rendszereit: a verejték munkáját és faggyúmirigyek, a szív- és érrendszer normál tevékenysége torzul, a szervezet meszesedéstől, csontritkulástól és erozív osteoarthritistől szenved. A fiatal betegektől eltérően a felnőtteknél a betegség káros hatással van a intellektuális képességek.

A betegek körülbelül 10%-a negyven éves korukig olyan szörnyű betegségekkel szembesül, mint a szarkóma, asztrocitóma és a melanoma. Az onkológia a háttérben fejlődik diabetes mellitusés károsodott funkciók mellékpajzsmirigyek. Azonnali ok A progériában szenvedő betegek halálozása a legtöbb esetben rosszindulatú daganatok és kardiovaszkuláris patológiák.

A betegség diagnózisa

Külső tüneti megnyilvánulások a patológiák annyira élénkek és beszédesek, hogy a betegséget a klinikai kép alapján diagnosztizálják.

A betegség kezelése

MirSovetov kénytelen beismerni, hogy sajnos a progéria ellen nincs csodaszer. A ma alkalmazott kezelési módszerek sem mindig hatékonyak. Az orvosok azonban mindent megtesznek, ami tőlük függ. Tehát minden beteg rendszeres orvosi felügyelet, mert a szív- és érrendszer állapotának monitorozásával időben felismerhető az adott „szív” betegség szövődményeinek kialakulása.

Minden kezelési módszer egyetlen, de létfontosságú célt követ - a betegség „befagyasztása”, nem engedi, hogy romoljon, és amennyire csak lehetséges, enyhítse a beteg állapotát. modern orvosság. Hogyan segíthetnek a szakemberek?

1. Alkalmazás minimális dózisok, amely megvédheti az embert egy esetleges szívinfarktustól ill.
2. Más gyógyszerek alkalmazása, amelyeket egyénileg írnak fel, az egyes betegek állapota alapján. Például a sztatinok csoportjába tartozó gyógyszerek csökkentik megnövekedett szint koleszterinszint a vérben, az úgynevezett antikoagulánsok pedig gátolják a vérrögképződést. A növekedési hormont gyakran használják a testmagasság és a súly „növelésére”.
3. Olyan fizioterápiás eljárások alkalmazása, amelyek nehezen hajlítható ízületeket dolgoznak ki, lehetővé téve, hogy az ember aktív maradjon. Mi lehet fontosabb a fiatal betegek számára?
4. A tejfogak eltávolítása. A betegség sajátossága hozzájárul korai fogzás maradandó fogak gyermekeknél, míg a tejtermékek nagyon gyorsan megromlanak, ezért időben el kell távolítani őket.

Betegségek megelőzése be Ebben a pillanatban még nem alakult ki.

„Elnézve ezt a petyhüdt arcot, beesett szemeket és petyhüdt bőrt, aligha gondolná az ember, hogy ez egy gyerek. Ez azonban így van." Sokan ismerik az 5 éves Bayezid Hossain történetét, aki Banglades déli részén él. A fiú egy ritka genetikai betegségben - a progériában - szenved, amelyben a test és a test a szokásosnál nyolcszor gyorsabban öregszik. Minden az izomsorvadással kezdődik, disztrófiás folyamatok a fogakban, a hajban és a körmökben bekövetkező változások az osteoartikuláris apparátusban, ez a folyamat érelmeszesedéssel, szélütéssel és rosszindulatú daganatok. Amint látjuk, a progériának egyáltalán nincsenek biztató tünetei, amelyek végzetessé válnak veszélyes betegségek. Ezért az ilyen betegek mindig végzetes kimenetelűek. De lehet-e enyhíteni szenvedésüket, sőt meghosszabbítani az életüket? Vagy talán a tudósok már egy lépésre vannak attól, hogy gyógymódot hozzanak létre erre a rendellenességre? A mai cikkben elmondjuk.

Hutchinson-szindróma egy gyermekben, Wikimedia

Infantilis progéria vagy Hutchinson (Hutchinson)-Guilford szindróma

Először 1889-ben J. Hutchinson, egymástól függetlenül 1897-ben H. Guilford azonosított és írt le olyan betegséget, amelyben a szervezet idő előtt öregszik. A szindróma, amely abban nyilvánul meg gyermekkor.

Annak ellenére, hogy a progéria meglehetősen ritka betegség (csak 7 millió újszülöttből egyet diagnosztizálnak vele), a betegség megfigyelésének teljes története során már több mint 150 esetet regisztráltak a világon. Születéskor a gyerekek teljesen egészségesnek tűnnek, a felgyorsult öregedés első jelei már 10-24 hónapos csecsemőknél kezdenek megjelenni.

A betegség oka az LMNA gén mutációja, amely a prelamin A fehérjét termeli, amely egyedülálló fehérjehálózatot alkot - a nukleáris burok belső vázát. Ennek eredményeként a sejtek elveszítik a normális osztódási képességüket.

A betegek tanulmányozása során a genetikusok zavarokat fedeztek fel a DNS-javítás (helyreállító funkció), a fibroblasztok (alapsejtek) klónozásában is. kötőszöveti) és az eltűnés bőr alatti szövet.

Általában a progéria az nem örökletes betegség, és kialakulásának esetei ritkák, de vannak kivételek. Több családban is regisztráltak ilyen mutációt a testvérgyerekeknél - közeli rokon szülők leszármazottai. Ez pedig az autoszomális recesszív típusú öröklődés lehetőségét jelzi, amely felnőttkorban nyilvánul meg az emberekben. Ez egyébként 200 000 emberből egynél fordul elő.

Progeria felnőtteknél vagy Werner-szindróma

Otto Werner német orvos 1904-ben drámai változásokat vett észre kinézetés állapota 14-18 éveseknél. Felfedezte a szindrómát, amely a hirtelen fogyással, a növekedés visszaesésével, az ősz haj megjelenésével és a fokozatos kopaszodással jár.

A tinédzser idős emberré történő átalakulása a WRN gén (ATP-függő helikáz gén) hibájához kapcsolódik. Az általa termelt WRN fehérje szerepe a genomi stabilitás fenntartása, valamint az emberi DNS szerkezetének és integritásának fenntartása. Idővel a mutáció megzavarja a génexpressziót, a DNS elveszti a helyreállítási képességét, ami a korai öregedés oka.

Ellentétben a fiatal betegekkel, akik nem maradnak le, sőt esetenként felülmúlják társaikat szellemi fejlődésben, a felnőtteknél az ellenkező hatás figyelhető meg, mert a progéria kezd károsan hatni intellektuális képességeikre.

A betegek körülbelül 10%-a negyven éves korig olyan szörnyű betegségekkel szembesül, mint a szarkóma, a mellrák, az asztrocitóma és a melanoma. Az onkológia a diabetes mellitus és a mellékpajzsmirigyek diszfunkciója hátterében alakul ki. Ezért átlagos időtartama A Werner-szindrómás betegek élettartama 30-40 év.

A világ első progeria kezelése. Amerikai tudósok egy egyedülálló gyógyszert teszteltek

Jelenleg a progéria kerül szóba gyógyíthatatlan betegség. A Hutchinson (Hutchinson)-Gilford-szindrómás emberek élete 7-13 éves korukban megszakad, de elszigetelt esetek, amikor a betegek 20 vagy akár 27 évet éltek. És mindezt valamilyen kezelésnek köszönhetően.

A Progeria Research Foundation (PRF) és a Boston Children's Hospital szakemberei azonban nem voltak elégedettek az ilyen statisztikákkal. 2012-ben megkezdték a világ első klinikai vizsgálatait egy olyan gyógyszerrel, amely segíthet a gyorsan öregedő gyermekeken. És amint arról az EurekAlert is beszámolt! , sikerült nekik ebben a kérdésben.

A progériás betegek vizsgálata 2,5 évig tartott. A tudósok 16 gyermekből 28 gyermeket hívtak meg a részvételre. különböző országokban 75%-ánál diagnosztizálták a betegséget. A gyerekek négyhavonta jöttek Bostonba, és jóllaktak orvosi vizsgálat.

Az egész időszak alatt az alanyok naponta kétszer kaptak speciális gyógyszer farneziltranszferáz inhibitor (FTI), amelyet eredetileg a rák kezelésére fejlesztettek ki. A kutatócsoport felmérte a súlydinamikát, az artériás merevséget (a szívinfarktus és a szélütés kockázatának paramétere), valamint a csontok merevségét és sűrűségét (az oszteoporózis kockázatának paramétere).

Ennek eredményeként minden gyermek jelentősen jobban érezte magát. A gyerekek elkezdtek hízni, javult a csontszerkezet, és ami a legfontosabb, be szív-és érrendszer.

Az orvosok szerint a vizsgálat eredményei nagyon biztatóak. A jövőben a tervek szerint folytatni fogják az FTI-gyógyszerek és hatásuk tanulmányozását, ami ad További információ O szív-és érrendszeri betegségekÉs normál folyamatöregedés.

„A próba eredménye biztató a családunk számára. Izgatottak és bizakodóak vagyunk Megan jövőjét illetően. Hálásak vagyunk a Progeria Research Foundation-nek és az összes orvosnak, hogy elkötelezettek a lányom és minden progériában szenvedő gyermekem megsegítése mellett” – mondta Sandy Nighbor, a 12 éves Megan édesanyja, aki részt vett a klinikai vizsgálatban.

Progeria a kultúrában és az életben

Hidd el, soha nem késő, vagy az én esetemben soha nem túl korai ahhoz, hogy az legyél, aki lenni szeretnél. Nincs időkeret – kezdje el, amikor csak akarja. Változhat vagy ugyanaz maradhat – erre nincsenek szabályok. Tehetünk jobbat ill legrosszabb választás, Remélem, a legjobbat csinálod.

Ez a monológ David Fincher filmjéből származik. Titokzatos történet Benjamin Button", amely Francis Scott Fitzgerald azonos nevű történetének cselekményén alapul.

Születéstől fogva ennek a hőse ismert történelem számkivetett volt, mert csecsemőkorától kezdve egy 80 éves férfi külseje és egészsége volt: egész testén ráncok voltak, lábai sorvadtak. azonban fogy az idő, Benjamin pedig éppen ellenkezőleg, nem öregszik, hanem fiatalodik. Sokféle viszontagság történik egy férfival, és természetesen a szerelem is előfordul az életében.

BAN BEN való élet Nincsenek ilyen csodák, és a progériás emberek soha nem fiatalodnak meg. De betegségük ellenére az ilyen emberek soha nem szűnnek meg boldogok lenni. Különösen Leon Botha, dél-afrikai művész, zenész és DJ, nemcsak arról ismert a világ. kreatív tevékenység, valamint az a tény, hogy azzal szörnyű betegség 26 éves koráig élhetett.

Leonnál 4 évesen progériát diagnosztizáltak, de a betegség nem tette tönkre az életét. Ez az ember szeretett élvezni minden percét, bár rájött, hogy közelgő halála elkerülhetetlen. Például 2007 januárjában egy férfi megszervezte első személyes művészeti kiállítását Durbanville-ben, melynek témája a hip-hop kultúra mint életforma volt. Vegyük észre, hogy a „fiatalnak” több ilyen műsora is volt.

Botha DJ-zéssel és turntablizmussal is foglalkozott (a DJ-zés egy fajtája), és híres klubokban lépett fel DJ Solarize álnéven. Emellett együttműködött a dél-afrikai Die Antwoord csoporttal, és szerepelt az Enter the Ninja című dalhoz készült videójukban.

De sajnos a progéria senkit sem kímél. Ezért 2011. június 5-én Botha embóliában halt meg pulmonalis artéria – kóros állapot amikor egy vérrög (embólia) egy része, amely elszakad az elsődleges képződési helyétől (gyakran a lábtól vagy a kartól), elmozdul véredényés eltömíti a pulmonalis artéria lumenét.

Ma a tudósok világszerte tanulmányozzák ezt a titokzatos betegséget. A végzetesek listájáról a kezelhetetlenek listájára akarják áthelyezni. Érdemes megjegyezni, hogy a tudomány már eddig is óriási eredményeket ért el ebben az irányban. Azonban sok kérdés marad, amelyeket meg kell érteni, nevezetesen: mi a hasonlóság és a különbség a progéria speciális esetei és a test normális öregedése között, hogyan kapcsolódnak egymáshoz? genetikai okok Werner és Hutchinson (Hutchinson)-Gilford szindróma és hogyan lehet ellenállni a szervezet felgyorsult öregedésének. Talán egy idő után választ találnak, és a szakemberek képesek lesznek megakadályozni a betegség kialakulását, meghosszabbítva ezzel a progériában szenvedők életét.

Ha hibát talál, jelöljön ki egy szövegrészt, és kattintson rá Ctrl+Enter.

Az emberek 100 évvel ezelőtt kezdtek először beszélni a korai öregedés szindrómáról. És ez nem meglepő: ilyen esetek 4-8 ​​millió csecsemőből egyszer fordulnak elő. Progeria (a görög pro - korábban, gerontos - öregember szóból) - vagy Hudchinson Guilford szindróma. Ezt a betegséget gyermekkori öregségnek is nevezik. Ez egy rendkívül ritka genetikai betegség, amely körülbelül 8-10-szeresére gyorsítja az öregedési folyamatot. Egyszerűen fogalmazva, egy gyerek 10-15 éves lesz egy év alatt.

A progériában szenvedő gyermekek a születés után 6-12 hónapig normálisnak tűnnek. Ezt követően alakulnak ki náluk jellemző tünetek öreg kor: ráncos bőr, kopaszság, törékeny csontok és érelmeszesedés. Egy nyolcéves gyerek 80 évesnek néz ki – száraz, ráncos bőrrel és kopasz fejjel. Ezek a gyerekek általában 13-14 éves korukban halnak meg többszöri szívinfarktus és agyvérzés következtében progresszív érelmeszesedés, szürkehályog, zöldhályog, teljes fogvesztés stb. És csak néhányan élnek 20 évig vagy tovább. Az emberek ezt a betegséget „kutyás öregségnek” nevezik.

Jelenleg mintegy 60 ismert progériaesetet ismernek az emberek szerte a világon. Ebből 14 ember az Egyesült Államokban, 5 Oroszországban, a többi Európában él. Az ilyen betegek jellemzői közé tartozik a törpe termet, alacsony súly (általában nem haladja meg a 15-20 kg-ot), túl vékony bőr, rossz ízületi mobilitás, fejletlen áll, kicsi arc a fej méretéhez képest, ami madárszerű vonásokat kölcsönöz az embernek. A bőr alatti zsír elvesztése miatt minden véredény látható. A hang általában magas. Mentális fejlődés korának megfelelő. És mindezek a beteg gyerekek feltűnően hasonlítanak egymásra.

Egészen a közelmúltig az orvosok nem tudták meghatározni a betegség okát. És csak nemrég fedezték fel amerikai kutatók, hogy a „gyermekkori öregség” oka egyetlen mutáció. A progériát az LMNA gén mutáns formája okozza. A tanulmányt vezető National Genome Research Institute igazgatója, Francis Collins szerint a betegség nem örökletes. Egy pontmutáció - amikor csak egy nukleotid változik egy DNS-molekulában - minden betegben újból fellép. Genetikai mutáció a fehérjében található A-lamin a szervezet felgyorsult öregedését okozza. A fiatalember pedig - nagy kiálló füleivel, kidülledt szemeivel, kopasz koponyáján duzzadt erekkel - száztizenhat éves férfivá változik.

Husszein Khan és családja a maga nemében egyedülálló: ez az egyetlen olyan eset, amelyet a tudomány ismer, amikor egynél több családtag szenved progériában. Ennek a családnak köszönhetően a tudósok valódi áttörést tudtak elérni a betegség természetének megértésében. Hana férje és felesége unokatestvérek. Egyikük sem progériás, ahogy két gyermekük, a 14 éves Sangeeta és a kétéves Gulavsa sem. 19 éves lányuk, Rehena és két fiuk: a 7 éves Ali Husszein és a 17 éves Ikramul ebben a betegségben szenved. Gyakorlatilag egyiküknek sincs esélye 25 éves korig élni, és talán ez a legszomorúbb.

A felnőttkori progéria (Werner-szindróma) örökletes vagy családi betegség. 20-30 éves kortól kezdődően korai öregedésben nyilvánul meg, amit korai őszülés, kopaszodás és érelmeszesedés kísér. A felnőttkori progéria abban nyilvánul meg a következő tünetek. Lassan fejlődő juvenilis szürkehályog. A lábfejek, lábszárak, kisebb mértékben a kezek és alkarok, valamint az arc bőre fokozatosan elvékonyodik, ezeken a területeken a bőr alatti szövet és az izmok sorvadnak. Tovább alsó végtagok A betegek 90%-a tapasztal trofikus fekélyek, hyperkeratosis és köröm dystrophia.

Az arcbőr sorvadása a csőr alakú orr ("madár orr") kialakulásával, a száj szűkületével és az áll élesedésével végződik, amely a "scleroderma maszkra" emlékeztet. Tól től endokrin rendellenességek hypogenitalismus figyelhető meg, késői megjelenés vagy másodlagos szexuális jellemzők hiánya, a felső és alsó mellékpajzsmirigy diszfunkciója (rendellenesség kalcium anyagcsere), pajzsmirigy(exophthalmos) és agyalapi mirigy (hold arc, magas hangon). Gyakran megfigyelhető a csontritkulás. Az ujjak elváltozásai hasonlítanak a szklerodaktiliában észleltekhez. A legtöbb Werner-szindrómás beteg 40 éves kora előtt meghal. Jelenleg folynak a kísérletek a betegség őssejtekkel történő kezelésére.