پل بینی پهن در نوزاد تازه متولد شده. انواع عیوب مادرزادی و بدشکلی بینی - درمان ناهنجاری های بینی در نوزادان و مراقبت از کودک

کودک نه ماه اول رشد خود را در تاریکی مطلق رحم مادر می گذراند. پس از تولد، نور فضای اطراف او را پر می کند و در چند ماه آینده کودک سعی می کند هر چیزی را که می بیند بفهمد.

اول از همه، او باید یاد بگیرد که حرکت چشم هایش را هماهنگ کند. درست است، بلافاصله پس از تولد، کودکان موفق نمی شوند. بیشتر نوزادان این وظیفه را در عرض شش هفته انجام می دهند. حتی اگر یک چشم به نافرمانی ادامه دهد، والدین ممکن است تا سه ماه نگران این موضوع نباشند.

گاهی اوقات والدین با مشکوک شدن به استرابیسم در کودک، زنگ خطر را به صدا در می آورند. این امر به ویژه زمانی قابل توجه است که وقتی مستقیم به جلو نگاه می کند، چشمان کودک به پل بینی نزدیک می شود. ممکن است حق با والدین باشد، اما شاید این به خاطر این واقعیت است که کودک نیز چنین دارد پل عریض بینی. چین های پوست از پلک بالابه سمت پل بینی، اپیکانتوس نامیده می شود و اگر بیش از حد گشاد باشد، می تواند بسیار شبیه استرابیسم باشد. اما اگر این چین‌ها به سمت داخل به سمت بینی چرخانده شوند، توهم استرابیسم از بین می‌رود و مشخص می‌شود که چشم‌ها به طور همزمان در یک جهت حرکت می‌کنند.

در استرابیسم واقعی، یک چشم خود به خود حرکت می کند و زمانی که کودک به شدت به پهلو نگاه می کند، توجه را به خود جلب می کند. استرابیسم معمولا ارثی است. بنابراین اگر یکی از اقوام مبتلا به استرابیسم باشد، کودک باید تحت نظارت ویژه باشد. استرابیسم معمولاً به دلیل ضعف در یکی از شش عضله چشمی که کره چشم را حرکت می دهد، ایجاد می شود. اگرچه نزدیک بینی یا دوربینی نیز می تواند این انحراف را تحریک کند. شما می توانید استرابیسم را با مشاهده انعکاس در چشمان یک جسم درخشان دور، مانند یک پنجره، تعیین کنید. با استرابیسم، این جسم تنها در یک چشم منعکس می شود.

علاوه بر این که استرابیسم صورت را تزئین نمی کند، بینایی کودک را نیز تحت تأثیر قرار می دهد. کار مغز عمدتاً روی یک چشم سالم متمرکز است و چشم مایل، همانطور که بود، بدون توجه باقی می ماند. اگر این چشم درمان نشود، کودک ممکن است دچار آمبلیوپی یا کوری در یک چشم شود. بنابراین، با کشف استرابیسم، بسیار مهم است که بلافاصله معاینه و درمان آن را آغاز کنید.

نوع استرابیسم که در بالا توضیح داده شد شایع ترین نوع آن است. و ظاهر می شود و ناپدید می شود. گاهی اوقات هر دو چشم حرکت می کنند و به طور هماهنگ و موازی نگاه می کنند، اما گاهی اوقات یک چشم شروع به انحراف می کند. استرابیسم ثابت بسیار کمتر رایج است، جایی که چشم مایل به طور مداوم به تنهایی حرکت می کند، جدا از چشم سالم. در این شرایط، جدی ترین اقدامات لازم است، زیرا استرابیسم ثابت اغلب نشان دهنده یک بیماری در ناحیه چشم یا مرکز است. سیستم عصبی.

چه کاری می توانی انجام بدهی؟

قبل از هر چیز اگر متوجه استرابیسم در کودک شدید، به عرض پل بینی توجه کنید. ممکن است استرابیسم واقعی نباشد. در هر صورت، قبل از شروع مدرسه، چشمان او را هر سال توسط پزشک معاینه کنید. در صورت تایید استرابیسم توسط پزشک، کودک باید به متخصص ارجاع داده شود.

پزشک چه کاری می تواند انجام دهد؟

شایع ترین علت استرابیسم ضعف در یکی از عضلات حرکت دهنده کره چشم است. می توان مجبور کرد چشم ضعیفبا بانداژ کار کنید چشم سالم. مانند سایر ماهیچه ها، یک عضله ضعیف در نتیجه چنین تمرینی تقویت می شود و در عرض چند هفته یا چند ماه چشم ضعیف شروع به حرکت عادی می کند.

در شدیدترین موارد می توان جراحی برای تغییر طول انجام داد. ماهیچه ضعیفبه طوری که چشم کج از چشم سالم عقب نماند و عادی کار کند. جراحی برای اصلاح استرابیسم معمولاً در سن شش یا هفت سالگی انجام می شود تا از کوری احتمالی در چشم آسیب دیده جلوگیری شود. در موارد نزدیک بینی یا دوربینی، عینک به اصلاح این کمبود بینایی کمک می کند که گاهی منجر به استرابیسم می شود.

اگر قبلاً این را نمی دانید، پس موارد زیر را به خاطر بسپارید:

• قبل از سه ماهگی، همه نوزادان استرابیسم دارند.
• درمان استرابیسم واقعی فقط توسط چشم پزشک انجام می شود.
• جراحی برای اصلاح استرابیسم باید قبل از شش یا هفت سالگی انجام شود تا از کوری در چشم آسیب دیده جلوگیری شود.

در تماس با

همکلاسی ها

همه والدین این را نمی دانند استرابیسم در سینه هااغلب است هنجار فیزیولوژیکی. برای اینکه بفهمید چه زمانی باید فوراً با چنین مشکلی به پزشک مراجعه کنید و در چه صورت نباید نگران باشید، باید بدانید که چرا این اتفاق می افتد.

هنجار چیست؟

در بزرگسالان، محور چشم ها به طور معمول کاملاً منطبق است. انحراف از این استرابیسم یا استرابیسم نامیده می شود. نام بالینی دیگری وجود دارد - هتروتروپیا. دو نوع اصلی استرابیسم وجود دارد:

1. همگرادر این حالت یک یا دو چشم به سمت پل بینی خمیده می شود. در نوزادان این نوع (در 90 درصد موارد) مشاهده می شود.
2. واگرا.یک یا هر دو چشم به سمت معبد حرکت می کند.

در نتیجه این واقعیت که یک نوزاد تازه متولد شده اغلب دارای ضعف است عضلات چشمی حرکتیبه همین دلیل هتروتروپی ایجاد می شود.

او همیشه قادر به کنترل حرکت در بدو تولد نیست کره چشم. برای والدین مهم است که بدانند چه زمانی این پدیده می گذرد، زیرا نمی توان چنین فرآیندی را شروع کرد.

واگرایی چشمی تنها در 9 درصد از کودکان هفت ساله از کل نوزادان مبتلا به استرابیسم ادامه دارد. با گذشت زمان، ماهیچه های چشم قوی تر می شوند و هیچ چیز به یاد نمی آورد که کودک مبتلا به استرابیسم بوده است.

ویژگی های ساختاری استخوان های جمجمه و پل پهن بینی نیز منجر به این واقعیت می شود که کودک دارای انحراف است. در عرض چند ماه از بین می رود.

علل استرابیسم پاتولوژیک

اما تعدادی از موارد وجود دارد که در آنها عادی سازی اتفاق نمی افتد. علل این آسیب شناسی می تواند موارد زیر باشد:

• عوارض زایمان؛
• کمبود اکسیژن در طول رشد جنین؛
• عفونت و مسمومیت جنین؛
• سرخک منتقل شده، مخملک یا آنفولانزا؛
• ناهنجاری های عصبی؛
• استعداد ارثی؛
• قرار دادن نامناسب اسباب بازی ها در بالای تخت

استرس روانی-عاطفی (فریاد زدن، نور شدید و غیره) می تواند منجر به ظهور موقت استرابیسم در نوزاد شود.

اگر استروبیسم بیش از شش ماه مشاهده شود، منجر به اختلال در حدت بینایی و ایجاد آمبلیوپی می شود.

چه زمانی به دکتر برویم؟

علیرغم این واقعیت که استرابیسم می تواند یک ماه پس از تولد یا بعد از سه ماه ناپدید شود، در آن طبیعی است بچه شش ماههچنین پدیده ای نباید مشاهده شود.

در این سن است که استرابیسم به آن اشاره دارد وضعیت پاتولوژیک، و دلیلی برای مراجعه به پزشک است.

تمیز دادن انواع زیربیماری ها:

• با توجه به زمان ظهور - مادرزادی یا اکتسابی؛
• دائمی و موقت؛
• یک طرفه یا متناوب؛
• همگرا، واگرا و عمودی.

به طور جداگانه، لازم است نوع فلج را برجسته کنید، که در آن چشم در نتیجه آسیب به عضله یا عصب در جهت خاصی حرکت نمی کند.

چگونه از بیماری پیشگیری کنیم؟

برای اینکه استروبیسم باعث کاهش بینایی نشود، وجود دارد پیشگیری از استرابیسم در نوزادان.

اگر نوزاد یک ماهگی مبتلا به استرابیسم باشد، باید اقدامات زیر را انجام داد:

1. اسباب‌بازی‌های روشن را در فاصله‌ای که کودک نمی‌تواند با خودکار به آن‌ها برسد، در مرکز تخت کودک آویزان کنید.
2. اسباب بازی ها فقط باید بزرگ باشند.
3. ورزش هایی را برای تقویت عضلات چشم انجام دهید. برای این منظور، باید یک جغجغه بزرگ و روشن بردارید و آن را از این طرف به سمت دیگر برانید تا کودک با چشمانش آن را دنبال کند.
4. در سن دو ماهگی، تحت معاینه برنامه ریزی شده توسط متخصص قرار بگیرید و تمام توصیه های او را دنبال کنید.

رفتار

در این لحظه 25 نوع استرابیسم وجود دارد. به همین دلیل فقط یک متخصص باید به درمان آن بپردازد. در هر مورد، فقط یک رویکرد فردی اعمال می شود.

شما نباید چنین بیماری را شروع کنید، زیرا به تدریج بینایی می تواند به شدت کاهش یابد.

پس از تشخیص، درمان به شرح زیر است:

1. تا زمانی که تمام علائم به طور کامل از بین نرود، کودک برای عینک اصلاحی یا لنز نرم انتخاب می شود.
2. برای بهبود عملکرد چشم آسیب دیده از روش انسداد استفاده می شود. این است که چشم سالم را برای مدتی ببندند و بیمار را کار کنند.
3. تکنیک های مختلفی برای بازگرداندن بینایی دو چشمی استفاده می شود.
4. اگر کودک چهار ساله است، پس درمان پیچیدهاز ارتوپدی و طب سوزنی استفاده می شود.

به محض تشخیص فرم فلج کنندهاستروبیسم لزوماً باید با یک متخصص مغز و اعصاب کودکان مشورت کنید!

اگر جواب نداد، پزشک ممکن است جراحی را توصیه کند. تحت برگزار می شود بیهوشی عمومی. پس از آن، کودک تحت توانبخشی قرار می گیرد و تقویت می شود ماهیچه های چشمبا تمرینات خاص

وجود استرابیسم در نوزاد تازه متولد شده دلیلی برای وحشت نیست، او در چند ماه اول زندگی نمی تواند چشم های خود را متمرکز کند.

اما در بیشتر موارد، تا 4-6 ماهگی، این پدیده بدون اثری از بین می رود. پیشگیری مناسبکمک به جلوگیری از انتقال استرابیسم فیزیولوژیکی به آسیب شناسی.

عبور از کانال تولدتمام بدن کودک به شدت فشرده شده است، در نتیجه ممکن است سر نوزاد نامتقارن و صورتش پف کند.

سر یک نوزاد تازه متولد شده

سر نوزاد نسبتاً بزرگ است؛ بلافاصله پس از تولد، تقریباً هر کودکی می تواند متوجه تغییر شکل سر شود، در موارد کمتر - عدم تقارن آشکار است. به عنوان یک قاعده، چنین تغییراتی موقتی است و نباید والدین جوان را بترساند.

علت اصلی تغییر شکل، همانطور که قبلا ذکر شد، روند عبور یک مرد کوچک از کانال زایمان است. واقعیت این است که استخوان های جمجمه کودک در طی گذر از این سفر دشوار مجبور می شوند کمی نسبت به یکدیگر حرکت کنند. به همین دلیل، متخصصان الگوی خاصی را شناسایی کرده اند: هر چه سر نوزاد بزرگتر باشد، تغییر شکل بیشتری در معرض آن قرار می گیرد. به عنوان یک قاعده، سر بزرگ مشخصه یک جنین بزرگ است.

نوزادانی که با کمک بدنیا آمده اند تغییر شکل قابل توجهی در سر ندارند.

اگر سر یک کودک تازه متولد شده را با دقت و با دقت احساس کنید، به راحتی می توانید به اصطلاح فونتانل ها را پیدا کنید. آنها یک ناحیه نرم از پوست بین استخوان های جمجمه هستند، با فشار کم روی چنین مناطقی با انگشت، می توانید مقداری ضربان را احساس کنید. بزرگترین فونتانل درست بالای سر قرار دارد، دومی کمی پایین تر از بزرگ است. همانطور که کودک رشد می کند، فونتانل های او سفت می شوند. به عنوان یک قاعده، تا سال آنها به طور کلی ناپدید می شوند.

صورت نوزاد

در اولین ساعات پس از زایمان، صورت نوزاد هنوز آثار فشرده سازی قوی را حفظ می کند: بینی صاف است، پلک ها کمی متورم می شوند، پوست متورم است، با رنگ قرمز. در چین های صورت (در ناحیه بینی)، پشت گوش ها تجمعات کوچکی از یک راز خاص به شکل نقاط سفید / زرد وجود دارد که به لطف این راز روان کننده، کودک راحت تر عبور از کانال زایمان ارزش آن را ندارد که چنین تجمعاتی را به تنهایی از بین ببرید، با گذشت زمان آنها خود به خود خواهند گذشت.

به طور جداگانه، ارزش صحبت در مورد بینی یک نوزاد تازه متولد شده را دارد. بلافاصله پس از تولد، این اندام بویایی کمی صاف می شود و همانطور که به نظر می رسد بسیار بزرگ است. این حالت دوباره با سفری که نوزاد باید طی می کرد توضیح داده می شود. بعد از چند روز، بینی کودک مرتب می شود.

در همان دقایق اولیه پس از تولد، همه حفره بینینوزاد تازه متولد شده با مایع آمنیوتیک پر می شود که پزشکان خود به خود با استفاده از ساکشن مخصوص آن را خارج می کنند. غضروف بینی نوزاد بسیار نرم است. مجرای بینی نسبتاً باریک است تعداد زیادی از رگ های خونیبنابراین، اگر رگ ها منبسط شوند (یعنی غشای مخاطی متورم شود)، تنفس کودک بسیار دشوارتر می شود. اگر تنفس دشوار باشد، کودک اغلب در طول شیردهی قطع می‌کند تا هوا را از طریق دهان استنشاق کند. اجتناب ناپذیر.

کارشناسان می گویند که نوزاد تازه متولد شده تقریباً بلافاصله پس از تولد قادر به تشخیص بوها است. آنها حتی می توانند به حس بویایی خوب ببالند. در این زمینه، یک مادر جوان باید به خاطر داشته باشد: اگر می خواهد برای مدت طولانی به نوزادش شیر دهد، بهتر است آزمایشات آب توالت / دئودورانت ها را برای بعد بگذارد.

اگر کودک بزرگ باشد، به احتمال زیاد، برخی از تغییر شکل های صورت از نظر بصری قابل توجه خواهد بود: در هنگام زایمان، نه تنها استخوان های جمجمه، بلکه استخوان های روی صورت نوزاد نیز جابجا شدند. چنین چهره ای برای یک مادر جوان زیبا به نظر نمی رسد، اما تا زمانی که او مرخص شود، پوست کودک زمان خواهد داشت تا صاف شود و او در برابر پدرش (و سایر اقوام) در شکوه خود ظاهر می شود.

توجه!
استفاده از مطالب سایت www.site"تنها با مجوز کتبی مدیریت سایت امکان پذیر است. در غیر این صورت هرگونه چاپ مجدد مطالب سایت (حتی با لینک به اصل) تخلف است. قانون فدرال RF "درباره حق چاپ و حقوق وابسته" و مستلزم آن است آزمایشمطابق با قوانین مدنی و جزایی فدراسیون روسیه.

* با کلیک بر روی دکمه "ارسال"، موافقم.

	پاسخ به سؤالات

آسیب شناسی مادرزادی به شکل ناهنجاری های مادرزادی می تواند در آن رخ دهد دوره های بحرانی رشد قبل از تولدتحت تاثیر عوامل محیط خارجی(فیزیکی، شیمیایی، بیولوژیکی و غیره). در این حالت هیچ آسیب یا تغییری در ژنوم ایجاد نمی شود.

عوامل خطر برای تولد کودکان مبتلا به ناهنجاری پیدایش مختلفممکن است: سن زن باردار بالای 36 سال باشد، تولد قبلی فرزندان با ناهنجاری، سقط خود به خود، ازدواج فامیلی، جسمی و بیماری های زنان و زایمانمادر، دوره پیچیده بارداری (تهدید سقط جنین، نارس بودن، پس از بلوغ، ارائه بریچ، کمی و پلی هیدرآمنیوس).

انحرافات در رشد یک اندام یا سیستم اندام می تواند فاحش و شدید باشد نارسایی عملکردییا فقط نقص آرایشی. ناهنجاری های مادرزادی در دوره نوزادی مشاهده می شود. انحرافات کوچکدر ساختار، که در بیشتر موارد تاثیر نمی گذارد عملکرد عادیاندام، ناهنجاری های رشدی یا کلاله های دیسمبریوژنز نامیده می شوند.

کلاله ها در مواردی که بیش از 7 مورد در یک کودک وجود داشته باشد جلب توجه می کند، در این صورت می توان ساختار دیسپلاستیک را بیان کرد. مشکلاتی در آن وجود دارد ارزیابی بالینیساختار دیسپلاستیک، زیرا یک یا چند انگ ممکن است:

1. نوع هنجار؛
2. علامت یک بیماری؛
3. سندرم مستقل

فهرست کلاله های دیسپلاستیک عمده

گردن و تنه: گردن کوتاه، عدم وجود آن، چین های ناخنک. تنه کوتاه، ترقوه کوتاه، قیفی شکل قفسه سینهسینه "مرغ"، جناغ سینه کوتاه، نوک سینه های متعدد یا با فاصله زیاد، نامتقارن واقع شده است.

پوست و مو: هیپرتریکوزیس ( رشد بیش از حدمو)، لکه های قهوه، خال های مادرزادیپوست تغییر رنگ داده، رشد مو کم یا زیاد، کم رنگ شدن کانونی.

سر و صورت: جمجمه میکروسفالیک (اندازه جمجمه کوچک)، جمجمه برجی، جمجمه شیبدار، پس سری صاف، پیشانی کم، پیشانی باریک، نیم رخ صاف صورت، پل بینی فرورفته، چین عرضی پیشانی، پلک های پایین، مشخص برآمدگی های ابرو، پل بینی پهن ، منحنی تیغه بینییا دیواره بینی، شکاف چانه، فک بالا یا فک پایین.

چشم: میکروفتالموس، ماکروفتالموس، برش مورب چشم، اپیکانتوس (عمودی) چین پوستیدر کنتوس داخلی چشم).

دهان، زبان و دندان: لب‌های شیاردار، دندان‌های حفره‌دار، مال اکلوژن، دندان‌های اره‌ای، رشد به سمت داخل، کام باریک یا کوتاه یا گوتیک، طاق‌دار، دندان‌های پراکنده یا لکه‌دار. نوک دوشاخه زبان، فرنولوم کوتاه، زبان تا شده، زبان بزرگ یا کوچک.

گوش‌ها: بلند، پایین یا نامتقارن، کوچک یا گوش های بزرگ، اضافی، مسطح، گوشتی گوش ها، گوش "حیوان"، لوب متصل، بدون لوب، تراگوس اضافی.

ستون فقرات: دنده های اضافی، اسکولیوز، جوش خوردن مهره ها.

دست: آراکنوداکتیلی (انگشتان نازک و بلند)، کلینوداکتیلی (انحنای انگشتان)، دست‌های پهن کوتاه، فالانژ انتهایی خمیده انگشتان، براکیداکتیلی (کوتاه شدن انگشتان)، شیار کف دست عرضی، کف پای صاف.

شکم و اندام تناسلی: شکم نامتقارن، وضعیت غیر طبیعی ناف، توسعه نیافتگی لابیا و کیسه بیضه.

با بسیاری از ناهنجاری ها، تعیین نقش وراثت و محیط در بروز آنها دشوار است، یعنی یک صفت ارثی است یا با تأثیر عوامل نامطلوب بر روی جنین در دوران بارداری همراه است.

طبق گزارش سازمان جهانی بهداشت، 10 درصد از نوزادان به این بیماری مبتلا هستند ناهنجاری های کروموزومی، یعنی با یک کروموزوم یا جهش ژنی همراه است و در 5٪ آسیب شناسی ارثییعنی ارثی

نقایصی که می تواند هم در حین جهش رخ دهد و هم ارثی باشد یا از اثر نامطلوب یک عامل مخرب بر روی جنین ایجاد شود، عبارتند از: دررفتگی مادرزادی لگن، پای پرانتزی، پای اسب، عدم جوش خوردن. کام سختو لب بالاآنسفالی (کامل یا تقریباً غیبت کاملمغز) نقائص هنگام تولدقلب، تنگی پیلور، اسپینا بیفیدا (اسپینا بیفیدا) و غیره.

تولد نوزادی با ناهنجاری های مادرزادی اتفاق سختی برای خانواده است. شوک، احساس گناه، عدم درک از اقدامات بعدی حداقل تجربیات منفی والدین چنین کودکی است. وظیفه اصلی مامان و بابا کسب حداکثر اطلاعات در مورد بیماری کودک و ارائه اوست بهترین مراقبتو درمان

مادر آینده چه چیزی باید در مورد ناهنجاری های مادرزادی بداند تا سعی کند از یک نتیجه نامطلوب جلوگیری کند؟

ناهنجاری های جنینی می تواند به شرح زیر باشد:

• ژنتیکی (کروموزومی)، به دلیل وراثت. ما نمی توانیم بر توسعه آنها تأثیر بگذاریم (جلوگیری کنیم).
• در طول رشد جنین (مادرزادی) در جنین شکل می گیرد، بیشتر به ما و رفتار ما وابسته است، زیرا می توانیم عوامل خارجی آسیب رسان را محدود یا حذف کنیم.

ناهنجاری های ژنتیکی کروموزومی جنین

اطلاعات ژنتیکی در هسته هر سلول انسانی به شکل 23 جفت کروموزوم وجود دارد. اگر یک کروموزوم اضافی در چنین جفت کروموزوم تشکیل شود، به آن تریزومی می گویند.

شایع ترین کروموزومی نقص های ژنتیکیکه پزشکان با آنها ملاقات می کنند:

• سندرم داون؛
• سندرم پاتو؛
• سندرم ترنر؛
• سندرم ادواردز

سایر نقص های کروموزومی کمتر شایع هستند. در تمام موارد اختلالات کروموزومیاختلالات روحی و جسمی در سلامت کودک مشاهده می شود.

از یکی یا دیگری جلوگیری کنید ناهنجاری ژنتیکیغیر ممکن است، اما تشخیص نقص کروموزومی با تشخیص قبل از تولد حتی قبل از تولد کودک امکان پذیر است. برای انجام این کار، یک زن با یک متخصص ژنتیک مشورت می کند که می تواند تمام خطرات را محاسبه کند و برای جلوگیری از عواقب ناخواسته، مطالعات دوران بارداری را تجویز کند.

در موارد زیر به یک زن باردار مشاوره با متخصص ژنتیک نشان داده می شود:

• او یا شریک زندگی او قبلاً دارای برخی از بیماری های ارثی بوده است.
• یکی از والدین مقداری دارد آسیب شناسی مادرزادی، که می تواند ارثی باشد.
• والدین آینده ارتباط نزدیک دارند.
• شناخته شده است ریسک بالاآسیب شناسی کروموزومی جنین در نتیجه غربالگری قبل از تولد (نتیجه تجزیه و تحلیل هورمونیخون + سونوگرافی)؛
• سن مادر آینده بیش از 35 سال است.
• وجود جهش های ژن CFTR در والدین آینده.
• این زن سقط جنین، سقط خود به خود یا بچه های مرده به دنیا آمده بود با منشا ناشناختهدر تاریخ (تاریخ).

در صورت لزوم، متخصص ژنتیک پیشنهاد می دهد مادر باردارعبور از معاینات اضافی. روش های معاینه نوزاد قبل از تولد شامل غیر تهاجمی و تهاجمی.

فناوری‌های غیرتهاجمی نمی‌توانند به نوزاد آسیب برسانند، زیرا شامل نفوذ به رحم نمی‌شوند. این روش ها بی خطر تلقی می شوند و توسط متخصص زنان و زایمان به همه خانم های باردار ارائه می شود. فناوری های غیر تهاجمی شامل سونوگرافی و نمونه برداری است خون وریدیمادر آینده

تهاجمی (بیوپسی کوریونی، آمنیوسنتز و کوردوسنتز) دقیق‌ترین روش‌ها هستند، اما این روش‌ها ممکن است برای جنین ناایمن باشند، زیرا شامل نفوذ به داخل حفره رحم برای جمع‌آوری مواد ویژه برای تحقیق می‌شوند. روش های تهاجمیفقط در سال به مادر باردار ارائه می شود مناسبت های خاصو فقط یک متخصص ژنتیک

اکثر خانم ها ترجیح می دهند در زمینه ژنتیک شرکت کنند و تحت درمان قرار گیرند تحقیقات ژنتیکیدر صورت بروز هرگونه مشکل جدی اما هر زن در انتخاب خود آزاد است. همه چیز به شما بستگی دارد وضعیت خاص، چنین تصمیماتی همیشه بسیار فردی هستند و هیچ کس جز شما پاسخ درست را نمی داند.

قبل از انجام چنین مطالعاتی، با بستگان خود، متخصص زنان و زایمان، روانشناس مشورت کنید.

سندرم Shereshevsky-Turner (XO).در دختران 2:10000 رخ می دهد. گردن کوتاه، چین های ناخنک روی گردن، تورم اندام های انتهایی، نقایص مادرزادی قلب. در آینده، نوزادان جنسی، کوتاهی قد، آمنوره اولیه ظاهر می شوند.

سندرم داون (تریزومی 21 کروموزوم).در پسران 1:1000 رخ می دهد. وسیع پل بینی صاف, پشت صاف , رشد کم مو , بیرون زده زبان بزرگ، چین عرضی کف دست ، نقص قلبی.

سندرم کلاین فلتر (سندرم XXY):بیماران قد بلند با اندام های نامتناسب بلند، هیپوگنادیسم، ویژگی های جنسی ثانویه ضعیف هستند، رشد مو قابل مشاهده است. نوع زن. کاهش میل جنسی، ناتوانی جنسی ، ناباروری. گرایش به الکلیسم، همجنس گرایی و رفتارهای ضد اجتماعی وجود دارد.

اختلالات متابولیک ارثی

به ویژگی ها اختلالات ارثیمتابولیسم شامل شروع تدریجی بیماری، وجود یک دوره نهفته، تشدید علائم بیماری در طول زمان است که بیشتر در روند رشد و تکامل کودک تشخیص داده می شود، اگرچه ممکن است برخی از آنها از روزهای اول ظاهر شوند. از زندگی

در ایجاد برخی از انواع بیماری های متابولیک ارثی، ارتباط واضحی با ماهیت تغذیه وجود دارد. اختلال خوردن مزمن که در دوره نوزادی و همچنین در دوران انتقال به تغذیه مصنوعییا معرفی غذاهای مکمل، ممکن است کمبود سیستم های آنزیمی خاص در روده کوچک را بپوشاند.

اغلب در نوزادان، متابولیسم کربوهیدرات ها مختل می شود. بیشتر اوقات، این کمبود لاکتوز، ساکارز و غیره است. این گروه شامل: عدم تحمل گالاکتوز، تجمع گلیکوژن، عدم تحمل گلوکز و غیره است. علائم عمومی: سوء هاضمه، تشنج، یرقان، بزرگ شدن کبد، تغییرات در قلب، افت فشار خون عضلانی.

درمان موثر حداکثر تا دو ماهگی شروع شد. شیر از رژیم غذایی حذف می شود، به مخلوط های آماده شده منتقل می شود شیر سویا. غذاهای مکمل قبلی معرفی شده اند: فرنی روی گوشت یا آب سبزیجات، سبزیجات، روغن های گیاهی، تخم مرغ رعایت دقیق رژیم غذایی تا 3 سال توصیه می شود.

اختلالات متابولیسم اسید آمینهاز بین این گروه از بیماری ها، فنیل کتونوری (PKU) شایع ترین است. با تغییر در سیستم عصبی مرکزی، پدیده های سوء هاضمه، سندرم تشنج. PKU با ترکیبی از عقب ماندگی روانی حرکتی پیشرونده با ضایعات پوستی اگزماتوز مداوم، بوی ادرار "موش" و کاهش رنگدانه های پوست، مو و عنبیه مشخص می شود.

در حال حاضر، نقص بیوشیمیایی برای 150 اختلال متابولیک ارثی ایجاد شده است. درمان موفقبیماری در غیاب امکان پذیر است تشخیص زودهنگام. در دوره نوزادی، معاینه جمعی از کودکان برای شناسایی برخی بیماری ها، از جمله PKU انجام می شود.

فرصت ها به طور قابل توجهی گسترش یافته است تشخیص زود هنگامبیماری های ارثی با معرفی روش های تشخیصی قبل از تولد در عمل. اکثر بیماری های جنین با معاینه تشخیص داده می شوند مایع آمنیوتیکو سلول های موجود در آن همه را تشخیص دهید بیماری های کروموزومی 80 بیماری ژنی. علاوه بر آمنیوسنتز، روش سونوگرافیتعیین بتا فتوپروتئین در خون زنان باردار و مایع آمنیوتیک که با آسیب به سیستم عصبی مرکزی جنین، سطح آن افزایش می یابد.

ناهنجاری های غیر ارثی جنین

از لحظه لقاح، یعنی آمیختگی نر و گامت ماده، تشکیل یک ارگانیسم جدید آغاز می شود.

جنین زایی از هفته سوم تا ماه سوم ادامه دارد. ناهنجاری هایی که در طول جنین زایی ظاهر می شوند، جنین پاتی نامیده می شوند. دوره های بحرانی در شکل گیری جنین وجود دارد، اثرات مضربه اندام ها و سیستم هایی که در زمان قرار گرفتن در معرض عامل آسیب رسان قرار گرفته اند آسیب می رساند. هنگامی که در معرض عامل نامطلوبدر هفته اول تا دوم، نقایص بسیار شدید، اغلب ناسازگار با زندگی ظاهر می شود، که منجر به سقط جنین می شود. در هفته 3-4، سر، سیستم قلبی عروقی، پایه های کبد، ریه ها تشکیل می شود. غده تیروئید، کلیه ها، غدد فوق کلیوی، پانکراس، تخمگذار اندام های آینده برنامه ریزی شده است، بنابراین، نقص هایی مانند عدم وجود چشم ایجاد می شود. سمعک، کبد، کلیه ها، ریه ها، پانکراس، اندام ها، فتق های مغزی، تشکیل اندام های اضافی امکان پذیر است. در پایان ماه اول، تخمگذاری اندام تناسلی رخ می دهد، سیستم لنفاوی، طحال ، تشکیل بند ناف.

در ماه دوم ناهنجاری هایی مانند شکاف کام و لب، ناهنجاری های سمعک، فیستول و کیست گردن رحم، نقص در قفسه سینه و دیواره شکم، نقص دیافراگم، پارتیشن های قلب، ناهنجاری های سیستم عصبی، سیستم عروقی و عضلانی.

جنین ها عبارتند از:

• فتق دیافراگم مادرزادی،
• نقایص اندام (فقدان کامل تمام یا یک اندام، توسعه ابتدایی قسمت های انتهایی اندام ها با توسعه طبیعیقسمت های پروگزیمال، عدم وجود قسمت های پروگزیمال اندام ها با رشد طبیعی قسمت های دیستال، زمانی که دست ها یا پاها مستقیماً از بدن شروع می شوند.
• آترزی مری، روده، مقعد،
• فتق بند ناف،
• آترزی مجاری صفراوی،
• آژنزی ریه (فقدان یک ریه)،
• نقص مادرزادی قلب
• ناهنجاری های کلیه و مجاری ادراری،
• ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی (آنسفالی - عدم وجود مغز، میکروسفالی - توسعه نیافتگی مغز).

فتوپاتی. دوره جنینی از هفته چهارم به طول می انجامد دوره قبل از تولدقبل از تولد کودک او به نوبه خود به اوایل تقسیم می شود - از ماه 4. تا ماه 7 و اواخر - ماه 8 و 9. بارداری.

هنگامی که جنین در معرض یک عامل مخرب در اوایل دوره نوزادی قرار می گیرد، نقض تمایز یک اندام از قبل تعهد شده رخ می دهد. جنین‌ها (اوایل) عبارتند از: هیدروسفالی، میکروسفالی، میکروفتالمی و سایر ناهنجاری‌های سیستم عصبی مرکزی، سیستوز ریوی، هیدرونفروز، فتق سر و نخاع- برآمدگی مدولااز طریق بخیه ها و نقایص استخوانی. فتق های جمجمه ای اغلب در ریشه بینی یا در ناحیه خلفی جمجمه قرار دارند.

ناهنجاری های مادرزادی داخل رحمی جنین می تواند ماهیت متنوعی داشته باشد، زیرا می تواند تقریباً هر اندام و سیستم کودک در حال رشد را تحت تأثیر قرار دهد.

خطرات زیست محیطی زیر شناخته شده است

• الکل و مواد مخدر - اغلب منجر به اختلالات و ناهنجاری های جدی در جنین می شود که گاهی اوقات با زندگی ناسازگار است.
• نیکوتین - می تواند باعث تاخیر در رشد و تکامل کودک شود.
• داروها به ویژه برای تاریخ های اولیهبارداری. آنها می توانند انواع ناهنجاری های کودک را ایجاد کنند. در صورت امکان بهتر است حتی بعد از هفته 15 تا 16 بارداری از مصرف داروها خودداری شود (مثلا در مواردی که برای حفظ سلامت مادر و نوزاد ضروری است).
• بیماری های عفونی که از مادر به کودک منتقل می شوند برای نوزاد بسیار خطرناک هستند، زیرا می توانند ایجاد کنند تخلفات جدیو نقص های رشدی
• اشعه ایکس، اشعه - علت بسیاری از ناهنجاری های جنین است.
• خطرات حرفه ای مامان (کارگاه های مضر و ...) که دارند اثرات سمیروی جنین - می تواند به طور جدی بر رشد آن تأثیر بگذارد.

آسیب شناسی مادرزادی جنین در تشخیص داده می شود اصطلاحات مختلفبارداری، بنابراین مادر باردار باید در زمان توصیه شده تحت معاینات به موقع توسط پزشکان قرار گیرد

• در سه ماهه اول بارداری: 6-8 هفته (سونوگرافی) و 10-12 هفته (سونوگرافی + آزمایش خون).
• در سه ماهه دوم بارداری: 16-20 هفته (سونوگرافی + آزمایش خون) و 23-25 ​​هفته (سونوگرافی).
• در سه ماهه سوم بارداری: 30-32 هفته (سونوگرافی + داپلر) و 35-37 هفته (سونوگرافی + داپلر).

تشخیص قبل از تولد این روزها بیشتر و بیشتر رایج شده است، زیرا آگاهی در مورد سلامت جنین و پیش آگهی برای والدین آینده بسیار مهم است. خانواده با آگاهی از وضعیت جنین، با ارزیابی وضعیت و توانایی های آن، ممکن است از باردار شدن خودداری کنند.

جولیا کمالووا، دانشجوی بریتانیایی دبیرستانطراحی، برنده شد مرحله کشوری رقابت بین المللیمهندسان جوان جایزه جیمز دایسون 2016. پروژه لانه فتوتراپی نوزادان SvetTex یولیا باعث شد او در مرحله اول مسابقه برنده شود. اختراع SvetTex قادر به ایجاد حداکثر است شرایط راحتدرمان نوزادان و محافظت از چشم بیماران جوان در برابر نور کور کننده در طول فتوتراپی. علاوه بر این، از سلامت پزشکی محافظت می کند ...

بحث

هیچ متخصصی در 10 ماهگی نمی تواند تشخیص FAS را بر اساس معاینه خارجی تایید یا رد کند. هر دو غیرحرفه ای هستند - و آن که گفت FAS وجود دارد و آن که گفت FAS وجود ندارد. با 10 ماه تاخیر در توسعه. برای 4 ماه، یعنی تقریباً 40٪ از FAS ممکن است به خوبی باشد. ممکن است نباشد. اگر معلوم نباشد که مادر مشروب خورده است یا خیر، پیش بینی بی فایده است.

18.08.2010 11:23:52، ناتالیا ال

چه خوب که صلابت نشان دادی و یک متخصص قلب پیدا کردی!

من همچنین بیماری قلبی و ایسکمی در نمودارم داشتم و ... چیز دیگری ... به طور کلی (اختلالات حرکتی، تأخیر رشد و شما مرده - چیز خاصی به من نگفت، اما من یک فرد خاص هستم).
OOO بود، 3 میلی متر، وتر کاذب. استرابیسم - بله. دیسپلازی مفصل که در پرسشنامه ذکر شده بود، نه b-s-l-o

خدا را شکر که به چنین پزشکانی به عنوان پزشک اطفال شما برخورد نکردیم.

با این حال، صادقانه بگویم، من اصلا قرار نبود در مورد مصرف یا عدم مصرف به دکترها گوش کنم (بچه ها از قبل در خانه بودند که آنها را معاینه کردیم)، بنابراین خیلی چیزها را از دست دادم، حتی اگر اینطور باشد. چیزی بود که پزشکان به من بگویند.

من فقط به طور خاص علاقه داشتم: آنچه که اکنون باید انجام دهم.

نحوه مراقبت صحیح از ناف نوزاد
... زخم ناف به تدریج بهبود می یابد و با پوسته ای هموراژیک ("خونی" متراکم) پوشیده می شود. اگر کودک در این زمان همچنان در بیمارستان زایمان باشد، زخم ناف به همان روش قبل از باقی مانده بند ناف - یک بار در روز درمان می شود. با پهن زخم ناف، ممکن است کم باشد ترشحات عاقلانهدرمان مکرر ممکن است توسط پزشک تجویز شود. مانند هر زخمی، پوسته هموراژیک ایجاد شده روی زخم ناف به تدریج ناپدید می شود. اگر بهبودی با خیال راحت ادامه یابد، پس از افتادن پوسته ضخیم، ترشحی از زخم وجود ندارد. گاهی اوقات، هنگامی که یک پوسته بزرگ می افتد (این اتفاق با یک زخم ناف گسترده رخ می دهد)، ممکن است قطرات خون ترشح شود، زخم "پاره شود ...

زردی نوزادان. نوزاد تازه متولد شده

انواع زردی در نوزادان. علل زردی، درمان یرقان
... به همین دلیل است که پزشکان در زایشگاه ها سطح بیلی روبین خون همه نوزادان را به دقت کنترل می کنند. هنگامی که زردی رخ می دهد، نوزادان باید 2 تا 3 بار در طول اقامت خود در بیمارستان این آزمایش را انجام دهند تا مشخص شود که آیا غلظت بیلی روبین در خون افزایش یافته است یا خیر. ممکن است مادر بپرسد که آیا چنین آزمایشاتی از کودک گرفته شده است یا خیر. برای درمان هیپربیلی روبینمی (افزایش سطح بیلی روبین در خون)، تزریق داخل وریدی محلول 5٪ گلوکز (پیش ماده اسید گلوکورونیک است که بیلی روبین را در کبد متصل می کند) در گذشته به طور گسترده استفاده می شد. اسید اسکوربیکو فنوباربیتال (این داروها فعالیت آنزیم های کبدی را افزایش می دهند) عوامل کلرتیک(آنها دفع بیلی روبین را با صفرا تسریع می کنند)، جاذب ها (آگار-آگار، کلستیرامین) که بیلی روبین را در روده متصل کرده و از جذب مجدد آن جلوگیری می کند. ای...

برای این کار، نوزاد بازوها و پاهای داخل شکم مادر را تمرین می دهد تا نحوه استفاده از آنها را پس از تولد بیاموزد. آیا اگر ما شروع به محدود کردن آزادی او کنیم، خشونت علیه طبیعت نیست؟ در کل طبیعی است که انسان فکر کند از طبیعت باهوشتر و عاقلتر است. پس چه، که در روند تکامل، پستانداران به خشکی آمدند تا فرزندان خود را به دنیا آورند؟ ما حتماً نظر داریم که ادامه محیط آبی برای نوزاد تازه متولد شده بهتر از هوا شدن است و می رویم برای زایمان در آب. پس چه، دندان های دندانی یک فرد در مورد سازگاری او با همه چیزخواری (ترکیبی از شیوه های زندگی گیاهخواری و شکارچی) چه می گوید؟ برای ما این هم بحثی نیست و در مورد آلودگی بدن به سموم هنگام خوردن گوشت، در مورد دستیابی به رشد معنوی ویژه هنگام امتناع از آن - و به گیاهخوار ضربه می زنیم، نظریه ای ارائه می دهیم ...

بحث

و قنداق می زنم. به طور دقیق تر، قنداق تا 2.5 ماه. راحت و همه چیز. آنها تقریباً بلافاصله استفاده از پوشک را در شب متوقف کردند - خیس خوابیدن ناخوشایند است، فقط قبل یا در طول تغذیه شب سکسکه می شود. درست است، همه به من گفتند که من اشتباه قنداق کردم - خیلی ضعیف، همیشه دستانم را بیرون می کشیدم. پاهایش در داخل آرام تکان خوردند. اکنون پوشک از قبل روی رختخواب است و گاهی اوقات وقتی لغزنده ها همه خیس هستند. یکی دوبار از آنها خارج می شود. من چند کلمه در دفاع از پوشک می گویم - 1. ارزان تر از پوشک و کشویی. 2. راحت تر از پوشیدن لغزنده یا لباس بدن (می توانید تصور کنید که اگر روی سرتان مدفوع کنید چگونه لباس بدن را در بیاورید؟) 3. کشیش نفس می کشد. به خصوص در پوشک های چینی.
و علاوه بر این من می گویم: چرا خود را به قنداق کردن یا فقط پوشک محدود کنید، اگر استفاده از هر دو معقول تر است؟ مثلاً صبح برای خواب کافی و تعویض نکردن پوشک هر 5 دقیقه یکبار از پوشک استفاده کنید، آن هم در شب و برای پیاده روی؟ و بقیه زمان پوشک، لغزنده.

2. وجود چندین علامت مشخصه FAS به طور همزمان (که قبلاً در زیر توضیح داده شده است) و دوباره مشکلاتی در رشد کودک وجود دارد.

علاوه بر این، وجود دارد درجات مختلف FAS: عقل ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد یا ممکن است تا حدی تحت تأثیر قرار گیرد. مشکلات رفتاری ممکن است، اما دوباره - متفاوت است.

به طور کلی، در هر صورت، شما باید به کودک نگاه کنید: به نحوه درک و به خاطر سپردن او نگاه کنید / اطلاعات و مهارت های جدید را به کار می گیرد. ببینید چقدر در رفتار او ناتوان است (چه برای شما قابل قبول است یا نه). و به خصوص با دقت نگاه کنید تا ببینید آیا او را دوست دارید یا نه (باور کنید، اگر واقعاً کودک را دوست دارید، مشکلات راحت تر تجربه می شوند و حل می شوند).

امروز یک نوروپاتولوژیست متوجه شد و مرا نزد یک متخصص ژنتیک فرستاد. چین اضافی روی کف دست - چه نوع حیوانی؟ آیا کسی می تواند برخورد کند؟

بحث

SD معمولاً به وضوح در داخل قابل مشاهده است ویژگی های مختلفکه می توان آن را بلافاصله پس از تولد نصب کرد. کودک حداقل "زشت" است. تمام این نشانه ها حتی توسط خود مادر نیز قابل مشاهده است و کودک را با سایر نوزادان مقایسه می کند.
بنابراین، من فکر می کنم که SD شما را تهدید نمی کند، زیرا هیچ کس بلافاصله به چیزی مشکوک نشد.
نسل دیگر چیست. ممکن است آسیب شناسی باشد. و این چین خوردگی نادر است، اما از نظر ژنتیکی در کودکان کاملا سالم نیز اتفاق می افتد. از صمیم قلب چه آرزویی دارید!

اما چگونه می توان به وجود سندرم داون در نوزاد تازه متولد شده مشکوک شد؟

در چنین کودکانی، برش مغولوئیدی چشم، چین پوستی به داخل می‌شود گوشه های داخلیچشم، پل بینی عریض، لاله‌های گوش تغییر شکل یافته، پسسر صاف. اندازه آنها کمی کمتر است حفره دهانو زبان کمی بزرگ شده است، به همین دلیل کودکان می توانند آن را بیرون بیاورند. انگشتان کوتاه شده اند، انگشتان کوچک خمیده هستند، فقط یک چین عرضی روی کف دست وجود دارد. در پاها، فاصله بین انگشت اول و دوم افزایش می یابد. پوست مرطوب، صاف، مو نازک، خشک است. تون عضلانی، اغلب کاهش می یابد، که باعث دیگری می شود ویژگی- دائماً دهان باز است.
اغلب این علائم آنقدر ضعیف هستند که فقط می توان به آنها توجه کرد دکتر با تجربهیا یک ماما
اگر مشکوک هستید که کودک مبتلا به سندرم داون است، لازم است آزمایشات کروموزومی برای تایید تشخیص انجام شود.