Çocuk sendromunda geniş burun köprüsü. Yenidoğanların doğumsal ve kalıtsal hastalıkları

Stigmalar - olumsuz etkilerin bir sonucu olarak ortaya çıkan çok küçük malformasyonlar zararlı faktörler meyveye Birçoğu var, ancak en yaygın olanları bilmeniz gerekiyor. 6-7'den fazla varsa, bu, genetik materyalin yetersizliğini, çocuktan sağlıkta bazı sapmaların beklenmesi gerektiğini ve ayrıca böyle bir çocuğu olan ebeveynlerin bir genetikçiye danışması gerektiğini gösterir.

En yaygın damgalar

Kafatası bölgesinde: özel biçim asimetrik dahil olmak üzere kafatasları; düşük alın, belirgin kaş çıkıntıları, sarkan oksipital kemik, düzleştirilmiş oksiput.

Yüz bölgesinde: eğimli alın, gözlerin Moğol ve anti-Moğol kesiği, hipo- ve hipertelorizm, eyer burun, burnun arkası basık, yüz asimetrisi. sıradışı şekilçeneler, az gelişmiş çene, yarık çene, kama şeklinde çene.

Göz bölgesinde: epikantus, göz kapaklarının düşük duruşu, palpebral fissürlerin asimetrisi, çift kirpik büyümesi, farklı renk iris, düzensiz şekilöğrenciler

Kulak bölgesinde: büyük çıkıntılı kulaklar, küçük deforme olmuş kulaklar, farklı boyut ve şekillerde kulaklar, düşük pozisyon kulaklar, farklı seviye kulakların yeri, bukleler ve antiheliks şeklindeki gelişim anomalisi, eklenmiş kulak memeleri, ek tragus.

Ağız bölgesinde: büyük veya küçük ağız (mikrostomi, makrostomi), "sazan ağzı", yüksek ve dar damak, yüksek basık damak, kemerli damak, kısa dizgin dil, çatal dil.

Boyun bölgesinde: kısa veya uzun boyun, tortikolis, pterygoid kıvrımlar.

Gövde alanında: gövde uzun veya kısa, göğüs basık veya omurgalı, namlu şeklinde, asimetrik, meme uçları arasında geniş bir mesafe, aksesuar meme uçları, ksifoid işleminin agenezisi, rektus abdominisinin sapması kaslar, göbek düşüklüğü, fıtıklar.

El bölgesinde: kısa ve kalın parmaklar, uzun ve ince (örümcek) parmaklar, sindaktili, avuç içi enine sulkusu, kısa kavisli V parmağı, tüm parmakların eğriliği.

Ayak bölgesinde: brakidaktili, araknodaktili, sindaktili, sandal boşluğu, bident, trident, içi boş ayak, parmakların üst üste gelmesi.

Cilt bölgesinde: depigmente ve hiperpigmente noktalar, büyük doğum lekeleri tüylülük, aşırı yerel saç büyümesi, hemanjiyomlar, kafa derisinin derisinin aplazi alanları.

Waardenburg sendromu

telekant, geniş burun köprüsü, irislerin heterokromisi

eşzamanlı olarak

kaynaşmış parmaklar

Prognatizm

hipoplazi çene kemiği

eşzamanlı olarak

kaynaşmış parmaklar

Aarskog sendromu

Hipertelorizm, geniş burun köprüsü, yuvarlak yüz, yüksek alın, Moğol karşıtı gözler

Akrosefali, gözlerin anti-Moğol kesiği, burun köprüsünün çöküklüğü, prognatizm

Kafatası ve yüz bölgesinde anomalileri olan çocuklar, özellikle çocuğun yoğun büyüme döneminde şiddetlenen baş ağrılarından muzdariptir.

Yenidoğanın yüzünde tespit edilen damgalar, ebeveynleri ve doktorları bu konuda uyarabilir. olası ihlal nöropsikolojik gelişimçocuk, patolojik belirtiler daha yüksek sinirsel aktivite gelecekte çocuk.

Böyle bir çocukla, doğumdan itibaren mutlaka ilgilenmeli, her yaş döneminde yetiştirilmesinde gelişim tekniklerini kullanmalısınız.

"Doğuştan" ve "kalıtsal" kavramları aynı değildir. Her "doğuştan" "kalıtsal" değildir. doğuştan patoloji meydana gelebilir kritik dönemlerçevresel teratojenik faktörlerin (fiziksel, kimyasal, biyolojik vb.) - embriyo- ve fetopati etkisi altında embriyogenez. Bu durumda genomda herhangi bir hasar oluşmaz ve ortaya çıkan bozukluklar çoğu kez mutant genin etkisini tamamen kopyalar (fenokopi). kalıtsal hastalık mutant bir genin eyleminin bir sonucu olarak, yalnızca doğumdan itibaren değil, bazen çok zaman sonra da kendini gösterebilir.

Malformasyonlu çocukların doğumu için risk faktörleri çeşitli oluşum Hamile kadının yaşının 36 yaşından büyük olması, daha önce malformasyonlu çocuk doğumu, kendiliğinden düşük, akraba evliliği, somatik ve kadın Hastalıkları anne, karmaşık gebelik süreci (düşük tehdidi, prematürite, postmatürite, makat sunumu, küçük ve polihidramnios).

Bir organın veya organ sisteminin gelişimindeki sapmalar, şiddetli işlevsel yetersizlik veya kozmetik kusur. Yenidoğan döneminde ortaya çıkarlar. doğum kusurları gelişim). Küçük sapmalarçoğu durumda etkilemeyen yapıda normal fonksiyon organ, gelişimsel anomaliler veya disembryogenesis stigmaları olarak adlandırılır.

Damgalar, sahip oldukları durumlarda yapısal özellikler olarak dikkat çekmektedir. aşırı birikim(7'den fazla) bir çocukta displastik durum gibi sendromik bir tanıya neden olur.

Feno- ve genokopi, eksik penetrasyon ve genlerin ifadesi, her bir özel gözlemde bireysel anomalilerin kalıtımının doğasını değerlendirmeyi zorlaştırır, bu da bir çocuğun damgalanmasını şu şekilde inceleme ihtiyacını belirler: Karşılaştırmalı analiz anne babasının ve akrabalarının özellikleriyle.

Kalıtsal ve doğumsal hastalıklar gergin sistem, kural olarak, koşullu eşiği 2-3 kat veya daha fazla aşan damga sayısında önemli bir artış vardır. Damgalanma düzeyindeki artış ile damgalanma şiddeti arasında belirli bir paralellik vardır. nörolojik sendromlar, konvülsif reaksiyonlara, liquorodinamik bozukluklara ve serebral ödem eğilimleri. Gelişimin displastik özelliklerinin doğru bir şekilde değerlendirilmesi, yeni doğmuş bir bebeği aşağıdakiler için bir risk grubu olarak sınıflandırmayı mümkün kılar: acil durumlar ve onu gözlemlerken bunu dikkate alın.

Gelişimin displastik anayasal özelliklerinin polietiyolojisi, kendilerinde zorluklar yaratır. klinik değerlendirme, çünkü bir veya daha fazla damga şunlar olabilir:

1. norm varyantı;
2. bir hastalığın belirtisi;
3. bağımsız bir sendrom veya hatta bağımsız bir nozolojik form.

Displastik damgaların listesi

Boyun ve gövde: kısa, yok, pterygoid kıvrımlar; kısa, uzun, kısa köprücük kemiği, huni şeklinde göğüs kafesi, "tavuk" göğsü, kısa göğüs kemiği, çoklu meme uçları, asimetrik olarak yerleştirilmiş meme uçları.

Cilt ve saç: hipertrikoz, kahve rengi lekeler, polimasti, doğum lekeleri, renksiz cilt, shagreen cilt; saç büyümesi düşük, saç büyümesi yüksek, fokal depigmentasyon.

Baş ve yüz: makrosefalik kafatası, dolikosefalik, kule, oksisefali, skafosefali, sebosefali, düz oksiput; düşük alın, dar alın; burun delikleri arası kıkırdak ayrım veya burun köprüsü, yarık çene, mikrostomi, mikrognati, prognatizm, çekik çene, kama çene, makrognati, hipertelorizm.

Gözler: mikroftalmi, makroftalmi, iris kolobomu, makrokornea, mikrokornea, iris heterokromisi, eğik göz kesisi, epikantus.

Ağız, dil ve dişler: oluklu dudaklar, dişlerde delikler, maloklüzyon, süpernümerer dişler, testere dişi dişler, stiloid kesici dişler, içe doğru büyüyen dişler, üzerinde oluk Alveolar süreç, damak kısa, damak dar, gotik damak, tonozlu damak, seyrek dişler, lekeli dişler, dil çıkıntısı, çatal uçlu, kısa frenulum, kıvrık dil, makroglossi, mikroglossi.

Kulaklar: yüksekte, alçakta, asimetrik olarak ayarlanmış, mikrotia, makrotia, aksesuar, düz, etli kulak kepçeleri, "hayvan kulakları", yapışık kulak memeleri, kulak memesi yok.

Omurga: ek kaburgalar, kayma, sakralizasyon L v , dorsalizasyon T Vn , omurların füzyonu.

El: araknodaktili, klinodaktili, kısa geniş fırçalar, parmakların kıvrık terminal falanksları, kamptodaktili, oligodaktili, brakidaktili, enine palmar oluk, klinodaktili, sandal boşluğu, sempalanj, üst üste binen parmaklar, düztabanlık.

Göbek ve cinsel organlar: karın kaslarının yapısındaki asimetriler, göbeğin yanlış yeri; labia ve skrotumun az gelişmişliği.

Displastik gelişimsel özelliklerin bazıları, çocuk büyüdükçe ciddi gelişimsel zorluklar yaratır. Örneğin, sapmış bir nazal septum bunu zorlaştırır. burun solunumu ve merkezi sinir sisteminin gelişiminin bir dizi özelliği için ön koşulları yaratır; ısırık anomalileri çiğneme eylemini bozar ve işlev bozukluğu için ön koşullar oluşturur gastrointestinal sistem; bozulmuş aferantasyon nedeniyle göz ve kulakların (görme ve işitme engelli çocuklar) gelişimindeki gecikme, merkezi sinir sisteminin gecikmiş olgunlaşması (miyelinizasyon) vb. konjenital kalıtsal mikro anomaliler.

Birçok malformasyon için, fenokopi ve kalıtsal lezyonlar arasında anlamlı bir fark yoktur. Aynı zamanda bu patolojinin ortaya çıkmasında kalıtımın ve çevrenin rolünün, yani bir özelliğin “kalıtsallığının” belirlenmesi hasta ve ailesi için son derece önemlidir.

Bütün bunlar, kapsamlı bir şecere geçmişi koleksiyonuna, ante-, intra- ve doğum sonrası dönemler, ancak belirli durumlarda belirli bir zarar verici ajanın tanımlanması çok zor bir iştir.

Kalıtım yapılarında mutasyonel değişiklikler kromozomal ve gen seviyelerinde meydana gelebilir.

DSÖ'ye (1970) göre, yenidoğanların %1'inde kromozom anormallikleri; ortalama olarak, tüm yenidoğanların %1'inde (ölü doğanlar dahil) tek mutant genlerin etkisinin belirtileri vardır. geniş eylem ve %3-4'ü poligenik sistemler tarafından belirlenen izole anomalileri tanır. Genel olarak, yenidoğanların yaklaşık %5'inde kalıtsal bir patoloji vardır.

Çok faktörlü malformasyonlar şunları içerir: doğuştan kalça çıkığı, çarpık ayak, at ayağı, yarık Sert damak ve üst dudak, anensefali, doğuştan kalp kusurları, pilor stenozu, spina bifida, Hirschsprung hastalığı, vb. Probandın yakın akrabaları arasında belirli bir kusurun sıklığındaki artışın etkisi açıkça ortaya konmuştur; eşik etkili kalıtım.

Monojenik (baskın veya resesif) özelliklerin aksine tam penetrasyon Ailede bir sonraki hasta çocuğa sahip olma riski sırasıyla %50 veya %25 olduğunda, poligenik kalıtsal kusurlu bir çocuğa sahip olma riski değişkendir. Kusurun ciddiyetine bağlı olarak ailede etkilenenlerin sayısı arttıkça artar. Birçok malformasyon için, lezyon insidansında belirgin cinsiyet farklılıkları vardır.

Kromozomların brüt yapısal ve sayısal anomalileri genellikle yenidoğan döneminde teşhis edilir.

Kromozomal sapmalar göstergeyi önemli ölçüde etkiler perinatal mortalite. Klinik bulgular değişkendirler: küçükten
gelişimsel anomalilerden yaşamla bağdaşmayan büyük, çoklu malformasyonlara kadar.

Kromozomal anormalliklerin en yaygın sendromları şunlardır:

Monozomi, CW (Shereshevsky-Turner sendromu) - kısa boyun, boyunda pterygoid kıvrımlar, distal ekstremitelerde lenfatik ödem, doğuştan kalp kusurları (aort koarktasyonu, ventriküler septum arasındaki kusur), vb. Daha sonra cinsel çocukçuluk, boy kısalığı, primer amenore görülür.

Aşağıdaki trizomi sendromları bilinmektedir:

1) 13-15 (Patau sendromu) - kraniyosefalik displazi (mikrosefali, arenensefali, kemik kirişlerinin agenezisi; dudak, alt çene ve damak kapanmaması; doğuştan sağırlık, malformasyonlar) kulak kepçesi; göz kusurları; kalp ve böbrek kusurları; parmaklarda artrogrippopodobny değişiklikleri, polidaktili veya dört parmaklı; karın duvarlarının yarılması; burun kemiklerinin aplazisi;

2) 18-20 (Edwards sendromu) Bu sendroma sahip hastaların %75 kadarı kadındır. Semptomlar: intrauterin yetersiz beslenme, yanlardan sıkıştırılmış küçük bir kafatası şeklinde kraniyofasiyal disostoz, küçük bir alın, alçak ve anormal şekilli kulaklar, küçük, üçgen bir ağız; kısa boyun, kısa göğüs, kalp kamburu. Ellerin parmaklarının karakteristik düzeni, bükülmüş olmaları, işaret parmağının orta parmakla örtüşmesi ve küçük parmağın - IV olmasıdır. Kalbin, böbreklerin, sindirim sisteminin kalıcı kusurları;

3) 21-30 (Down sendromu). Tanışmak Çeşitli seçenekler: mozaik, yer değiştirme. Tipik tanı klinik tablo doğum hastanesine yerleştirildi. Semptomlar: gözlerin eğik kesisi, geniş düz burun köprüsü, düz oksiput, düşük kıllanma, çıkıntılı dil, avuç içinde bir veya iki taraflı enine oluk, kalp kusurları. Yaşam beklentisi, araya giren hastalıkların katılımına bağlıdır.

Trizomi 8+, 9+, 22+ daha az yaygındır; Y +, X + (triplo-X, Klinefelter sendromları) gibi diğerleri, esas olarak pre- ve ergenlik, ötekoidizm belirtileri temelinde, azalmış zeka ve daha sonra - kısırlık.

Delesyonlara bağlı sendromlar: 4p-, (Wolf-Hirshhorn sendromu), 5p-, (cat's cry sendromu), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, var ortak özellikler(doğum öncesi yetersiz beslenme, kafatası, yüz, iskelet, uzuvların çeşitli displastik belirtileri); mental retardasyon daha sonra gelişir.

Disakkaridaz eksikliğinin teşhisi, karmaşık bir laboratuvar ve biyokimyasal çalışmalara dayanmaktadır. Dışkı reaksiyonu asidiktir (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Bazı durumlarda, karbonhidrat emiliminin kalıtsal patolojisi, çocuğun hayatını tehdit eden bir duruma yol açar.

Galaktozemi, galaktoz-1-fosfat-üridiltransferaz enziminin aktivitesinin değişen derecelerde yokluğuna veya azalmasına dayanan, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Sonuç olarak galaktoz ve vücut için toksik olan galaktoz-1-fosfat (Ga-1-ph) kanda birikir ve gerçek bir glikoz eksikliği oluşur. Hipoglisemi ayrıca galaktozun insular aparat üzerindeki tahriş edici etkisi ve Ga-1-f'nin glukojenoliz üzerindeki ezici etkisi ile de desteklenir.

Ga-1-f'nin toksik etkisinden merkezi sinir sistemi, eritrositler, göz merceği, karaciğer ve böbrekler zarar görür.

Şiddetli formda, hastalığın belirtileri yaşamın ilk günleri ve haftalarında ortaya çıkar. Yenidoğan süt içmeye isteksizdir. Anoreksiya, kusma, şişkin karın, dispepsi, uyuşukluk (hipoglisemik belirtiler) ve kalıcı sarılık ile karakterizedir. Sarılık ilk başta fizyolojik gibi görünür, ancak 5-6. günden sonra azalmak yerine ağırlıklı olarak serbest bilirubin içeriğindeki artışla şiddetlenir. Karaciğer büyür ve siroz belirtileri ortaya çıkar (yoğun kıvam, asit, splenomegali vb.). Çocuk zayıf kilo ve boy kazanıyor. Uyuşukluk, adinami veya ajitasyon, anksiyete, konvülsif sendrom şeklinde tipik nörolojik semptomlar. Beyinde şişlik var. Karaciğer hasarı hipoproteinemiye ve hipoprotrombinemiye yol açtığından, bazen kanama semptomları birleşir. Hastaların %25'inde hemolitik sarılık görülebilir, çünkü hasarlı kırmızı kan hücreleri %25-30 daha az oksijen bağlar, yaşam beklentisi kısalır ve hemoliz olur. İdrarda proteinüri (tübüler kökenli globülinüri), aminoasidüri ve melitüri not edilir. Katarakt doğuştan olabileceği gibi 3. haftada da ortaya çıkabilir. Galaktozemide galaktoz, aldolazoredüktaz tarafından galaktitole (dulsitol) dönüştürülür. Galaktitol metabolize olmaz ve kataraktların ortaya çıkmasında patogenetik bir rol oynar. Hastalığın semptomları ilerleyebilir ve birkaç hafta içinde komaya ve ölüme yol açabilir. Genellikle hastalığın seyri daha uzundur. Psikomotor gelişimde geride kalmak karakteristiktir.

Hastalığın hafif formlarında, gastrointestinal semptomlar daha az belirgindir, ancak katarakt ve hepatosplenomegali her zaman mevcuttur. Galaktozemi için ayırıcı tanı serisi, sarılık ve göz hasarının (toksoplazmoz, listeriosis, kızamıkçık, sifiliz) eşlik ettiği tüm intrauterin enfeksiyon türlerini içerir; konjenital hepatit; farklı kökenli çeşitli sarılık türleri (hemolitik ve hemolitik olmayan); sepsis ve bağırsak enfeksiyonları. Ek olarak, galaktozemiyi diyabetes mellitustan ayırmak gerekir. Bazı klinik semptomlarda benzerlik olduğu için melitüri varlığı ve toplam kan şekerinde yükselme (Hagedorn-Jensen yöntemi ile belirlendiği üzere). Bununla birlikte, galaktozemi ile, diyabet ile glikoz konsantrasyonunda bir azalma olur - artar.

Teşhis soy geçmişi ve biyokimyasal çalışmalara dayanır. Galaktozemi (0,2 g / l'den fazla), galaktozüri (0,25 g / l'den fazla), eritrosit kütlesinde Ga-1-f'de 400 mg / ml'ye kadar bir artış (1-14 μg / l yerine) ile karakterize edilir. ; galaktoz-1-fosfat-uridiltransferaz aktivitesinde, 1 g Hb başına norm (4.3-5.8 U) ile karşılaştırıldığında (Kalkar yöntemine göre) 10 kat azalma. Escherichia coli'nin oksotrofik bir suşu ile bir Guthrie yarı kantitatif mikrobiyolojik testi kullanılır.

Etkili tedavi en geç 2 aylıkken başladı. Süt ve süt ürünleri diyetten çıkarılır. Görev zor ama yapılabilir. Süt, kazein hidrolizatları, soya ve badem sütü ile hazırlanan karışımlar ile değiştirilir. Tamamlayıcı yiyecekler, suni beslenmeden 1 ay önce tanıtılır: et ve sebze sularında yulaf lapası, sebzeler, bitkisel yağlar ve yumurtalar. 3 yıla kadar diyete sıkı sıkıya bağlı kalınması önerilir. Orotik asit ve tuzlarının yanı sıra testosteron türevleri, galaktoz-1-fosfat-üridiltransferazın olgunlaşması üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir.

Pratik açıdan önemli olan geniş bir grup, amino asit metabolizmasının enzimopatileri ile temsil edilir. Amino asitlerin metabolizmasındaki ihlaller, aşırı, eşiksiz ve taşımaya ayrılan aminoasidüri veya aminoasidüri olarak adlandırılır. Konjenital metabolik blok sonucu aşırı aminoasidüri ile kanda belirli bir sınıra kadar biriken amino asit idrarla atılır. Bunlar arasında klasik fenilketonüri (PKU), tirozinoz, alkaptonüri, histidinemi, valinemi, lösinoz ("akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı"), üre sentezi döngüsündeki kalıtsal kusurlar vb.

Yenidoğan ve bebeklerde oldukça erken dönemde, toksik metabolitlere maruz kalmaya bağlı olarak merkezi sinir sistemindeki değişiklikler ve dispeptik semptomlar saptanır. Yenidoğanlarda bu değişiklikler nonspesifiktir. Tüm amino asit metabolizması bozukluklarında ortak olan konvülsif bir sendromdur.

PKU, kalıcı egzamatöz cilt lezyonları, konvülsiyonlar ve "fare" idrar kokusu, cilt, saç ve iris pigmentasyonunda azalma ile ilerleyici psikomotor geriliğin bir kombinasyonu ile karakterize edilir.

Triptofan metabolizmasındaki bozukluklar (B 6'ya bağlı durumlar), kalıcı ekzematöz dermatoz, anemi ve alerjik durumlar ile karakterize edilir.

Lösinoz, yaşamın ilk günlerinden itibaren konvülsif sendrom, kusma, solunum sıkıntısı ve kök bitkilerinin kaynatılmasını anımsatan karakteristik bir idrar kokusu ile karakterizedir. Bazı ebeveynler lahana kokusundan bahseder. Zihinsel ve fiziksel gelişimde bir gecikme var, ataksi.

Tirozinoz - tirozin metabolizmasının ihlali - distrofi, karaciğer sirozu, iskelette raşitizm benzeri değişiklikler, renal tübül lezyonlarının gelişmesine yol açar. Yaşamın ilk haftalarından itibaren çocuklarda kusma, ishal, fiziksel gelişimde gecikme, hepatosplenomegali ve solunum yetmezliği görülür.

Yenidoğanlarda, özellikle prematürelerde, yaşamın ilk günleri ve haftalarında birçok organ ve sistemin fonksiyonel olgunlaşmamışlığı not edilir ve kalıtsal enzimopatilerle benzer özelliklere sahip embriyopatiler nadir değildir. Çoğu zaman hastalık “doğum travması, posthipoksik ensefalopati” tanısıyla geçer. Terapinin etkisizliği, durumun her ay kötüleşmesi, spesifik semptomların varlığı (olağandışı idrar kokusu), kalıtsal enzimopati muayenesi için temel oluşturur. Çok sayıda fenokopi, biyokimyasal düzeyde tanı gerektirir.

Yenidoğanlarda geçici disgamaglobulinemi, genetik olarak belirlenmiş immün yetmezlik durumlarını bir süre maskeleyebilir. Çocuğun erken başlangıcı ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyon eğilimi vardır.

Down sendromu günümüzde en sık görülen genetik bozukluktur. Bu hastalığın temeli daha yumurta ya da sperm oluşumu anında atılır. Böyle bir sorunu olan bir çocuğun kromozom seti biraz farklıdır. O anormal. Sıradan bir bebeğin 46 kromozomu varsa, aşağı bir çocuğun 47 kromozomu vardır.

risk faktörü

Hastalığın nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak dünyanın her yerinden doktorlar oybirliğiyle bir karara vardı. İddia ediyorlar: doğum yapan kadın ne kadar yaşlıysa, bu hastalığa sahip bir çocuk sahibi olma riski o kadar yüksek. Aynı zamanda bebeğin cinsiyeti, babanın yaşı ve yaşanılan çevrenin de bir önemi yoktur.

Bir kadın için en çok - otuz beş yıl sonra. Yanlış kromozom setine sahip bir bebeğe sahip olma olasılığı birkaç kat artar. Bu, özellikle zaten böyle bir "güneşli bebeği" olan aileler için geçerlidir. yeni doğmuş bir çocukta, anne karnında kendilerini gösterirler. Gebeliğin on ikinci haftasında ultrason patoloji gösterebilir. Ancak bu, bebeğin sağlıksız doğacağının garantisi değildir. Kesin sonuç ancak doğumdan sonra bilinebilir. Ama bu bile yeterli değil. Teşhisi doğrulamak veya dışlamak için özel muayeneler yapmanız gerekir. Yenidoğanlarda Down sendromunun dış belirtileri her zaman sapmanın doğrulanması değildir.

yenidoğanlarda belirtiler

Tıpta "sendrom" terimi, bir kişinin belirli bir durumunda kendini gösteren bir dizi işaret anlamına gelir. 1866'da bilim adamı ve doktor John Down, bu hastalığa sahip belirli bir grup insanda bir dizi semptom gruplandırdı. Sendrom bu kişinin adını almıştır.

Çoğu zaman yenidoğanda, doğumdan hemen sonra fark edilirler. Bu tür çocuklar maalesef oldukça sık doğarlar. Her yedi yüz yenidoğan için Down sendromlu bir çocuk var. Aynı zamanda, çoğu bebek aynı belirtileri gösterir:

• Yüz hafifçe basık ve basıktır. Başın arkası aynı şekle sahiptir.
• Boyunda deri kıvrımı vardır.
• Kas tonusunda azalma var.
• Bebeğin oblik bir kesisi vardır ve köşeleri yükseltilmiştir. Bir "Moğol kıvrımı" veya sözde üçüncü göz kapağı oluşur.
• Çocuğun uzuvları diğer çocuklara göre kısadır.
• Çok hareketli eklemleri var.
• Parmaklar aynı uzunlukta olduğundan avuç içi geniş ve düz görünür.
• Çocuk küçük. Çoğu zaman, yaşla birlikte aşırı kilo ortaya çıkar.

Down sendromu bu tür özelliklerle karakterizedir. Hemen hemen tüm belirtiler, kafatası ve yüz özelliklerinin deformasyonunun yanı sıra kemik ve kas dokusu bozuklukları ile ilişkilidir. Ancak başka işaretler de var. O kadar sık ​​görüşmezler.

Daha az yaygın belirtiler

Down sendromu (yenidoğanlardaki belirtiler genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar) diğer göstergelere dayanarak teşhis edilebilir. Aralarında:

1. Küçük ağız ve kemerli dar damak.
2. Dilin zayıf tonu: sürekli ağızdan dışarı çıkar. Zamanla üzerinde kırışıklıklar oluşabilir.
3. Küçük bir çenenin yanı sıra kısa bir burun ve geniş bir burun köprüsü.
4. Kısa boyun.
5. Avuç içlerinde yatay bir kırışık oluşabilir.
6. Ayak başparmağı diğerlerinden çok uzaktadır. Ve altındaki ayakta bir kırışık var.

Yeni doğmuş bir bebekte Down sendromunun bu belirtileri hemen ortaya çıkmayabilir, ancak yaşlandıkça ortaya çıkabilir. Bu arada, yaşla birlikte çocuk genellikle kardiyovasküler sistemle ilgili sorunlar yaşamaya başlar.

İlk bakışta fark edilmeyen şey

Yukarıdaki işaretler bile bebeğin Down sendromlu olduğunu her zaman garanti edemez. Yenidoğanlardaki belirtiler sadece açıkça görülmeyebilir. Doktorlar ayrıca, bir bebek doğduğunda hemen tespit edilemeyen içsel farklılıkları da teşhis eder. Gelecekte, doktorlar bu tür faktörlere dikkat etmelidir:

• epileptik nöbetler;
• doğuştan lösemi;
• merceğin bulanıklaşması ve göz bebeklerinde yaşlılık lekeleri;
• göğsün anormal yapısı;
• sindirim ve genitoüriner sistem hastalıkları.

Hepsi bir kromozomal anormallikten bahsedebilir. Bir bebekte Down sendromunun bu tür belirtileri, yüz vakadan yalnızca onunda bulunur. Ayrıca, bazı çocukların iki fontaneli vardır. Ayrıca çok uzun süre kapanmazlar. Böyle bir anomaliye sahip tüm çocukların birbirine çok benzediği tespit edilmiştir. Ve ebeveynlerin görünümlerindeki özellikleri genellikle görünmez.

Teşhis

Bu anomaliyi tespit etmenin birkaç yöntemi vardır:

1. Ultrason yardımıyla fetüsteki "yakanın" boyutu belirlenir. Gebeliğin on birinci ve on üçüncü haftaları arasında bu bölgede deri altı sıvısı görülürse, kromozomal anormallik riski vardır. Ancak teknik her zaman doğru sonuçları göstermez.
2. Kombine yöntem. Özü, bir ultrason muayenesinin yapılması ve aynı zamanda özel bir kan testinin yapılması gerçeğinde yatmaktadır.
3. Amniyotik sıvının incelenmesi. Bu manipülasyonu kullanarak Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskinin yüksek olduğu tespit edilen kadınlar, kesin sonucu belirlemek için daha fazla araştırmaya devam etmelidir.

sapma türleri

Yenidoğanda Down sendromunun belirtileri ve semptomları değişebilir. Genel olarak sapmanın yirmi birinci kromozomun iki değil üç kopyası ile karakterize edildiği kabul edilir. Ancak başka patoloji biçimleri de vardır. Onlar hakkında bilgi sahibi olmak da çok önemlidir. Birincisi, sözde ailesel Down sendromudur. Yirmi birinci kromozomun herhangi birine bağlanması ile karakterize edilir. Böyle bir sapma oldukça nadirdir. Vakaların yaklaşık yüzde üçünde görülür.

Mozaik sendromu, vücudun tüm hücreleri içermediğinde kendini gösterir. Bu anomali hastaların %5'inde görülür. Başka bir sendrom türü, yirmi birinci kromozomun bir kısmının kopyalanmasıdır. Patoloji nadiren oluşur. Böyle bir sapma, bazı kromozomların bölünmesi ile karakterize edilir.

Fetüsteki belirtiler

Oldukça sık olarak Down sendromlu yeni doğan çocuklar vardır. Belirtiler sadece doğan bebekte değil, fetüste de tanımlanabilir. Bu sapma, daha önce de belirtildiği gibi, hamileliğin on ikinci ve on dördüncü haftaları arasında ultrasonda görülebilir. Bu durumda sadece yaka bölgesinin kalınlığı değil, aynı zamanda burun kemiğinin boyutu da kontrol edilir. Çok küçük veya hiç yoksa, bu sendromun varlığını gösterir. Aynı şey, 2,5 mm'den genişse yaka bölgesi için de söylenebilir.

Daha sonraki bir tarihte, sadece bu patolojiyi değil, diğerlerini de fark edebilirsiniz. Ancak hastalar, fetüste hastalığı doğru bir şekilde tespit etmenin imkansız olduğunu anlamalıdır. Ultrasonda görülen bulguların %5'inin yanlış olabileceği kanıtlanmıştır.

Down sendromlu yenidoğan çocuklar: bir çocukta belirtiler

Birçok ebeveyn, bebeklerinin görünüşü karşısında çok şaşırır. Ancak bu, diğer birçok ciddi sorunu gizleyebilir. Bu çocuklar birçok hastalığa karşı hassastır. Aşağıdaki rahatsızlıklardan muzdarip olabilirler:

• Zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikme.
• Oldukça beklenmedik bir şekilde ortaya çıkabilen görme ve işitme bozukluğu.
• İnce motor becerilerin gelişiminde gecikmeler.
• Kemiklerin, eklemlerin ve kasların aşırı hareketliliği.
• Çok düşük bağışıklık.
• Akciğerler, karaciğer ve sindirim sistemi ile ilgili sorunlar.
• lösemi dahil olmak üzere kalp ve kan hastalıkları.

Doğru karar

Modern teknolojiler sayesinde bir kadın fetüste kromozomal patolojilerin varlığını öğrenir. Erken bir aşamada, anne hamileliği sonlandırabilir, böylece doğmamış bebeğin hayatını mahrum bırakabilir. Down sendromu ölümcül bir hastalık değildir. Ancak çocuğun annesi onun kaderini önceden belirleyebilir. Bugün, bu kromozomal anomali oldukça yaygın bir durumdur. Bir insanla tanışabilir ve onun Down sendromlu olduğuna bile inanmayabilirsiniz. Elbette böyle bir çocuğu büyütmek biraz daha zordur. Hayatı diğer çocukların hayatından farklı olacaktır. Ama kimse mutsuz olacağını söylemiyor. Gelecekteki kaderine sadece anne karar verme hakkına sahiptir.

“Güneşli bebeğin” babası ve annesinin aşağıdaki gerçekleri hatırlaması önemlidir:

1. Down sendromlu çocuklar, gelişimsel gecikmeleri olmasına rağmen oldukça öğrenilebilirdir. Bunu yapmak için özel programlar kullanmanız gerekir.
2. Bu tür çocuklar, sıradan akranları olan bir takımdalarsa çok daha hızlı gelişirler. Özel yatılı okullarda değil, ailelerde yetiştirilmeleri daha iyidir.
3. Okuldan sonra, yirmi birinci kromozom anomalisi olan hastalar yüksek öğrenim görebilirler. Çocuğun hastalığına çok fazla odaklanmayın.
4. "Güneşin Çocukları" çok kibar ve arkadaş canlısı. Aileleri içtenlikle sevebilir ve yaratabilirler. Ancak Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riskleri çok yüksektir.
5. Yeni tıbbi buluşlar sayesinde bu tür insanlar ömürlerini elli yıla kadar uzatabilmektedir.
6. "Güneşli çocuğun" doğumunun suçunu üstlenmeyin. Mükemmel derecede sağlıklı kadınlar bile böyle bir bebek doğurabilir.
7. Ailenizde bu anomaliye sahip bir çocuk varsa aynı bebeğe sahip olma riski yaklaşık yüzde birdir.

Down sendromu (yenidoğanlarda görülen belirtiler bu yazıda tespit edilmiştir) çocukların büyümesini, gelişmesini ve hayattan zevk almasını sağlar. Bizim görevimiz onlara destek vermek, ilgi ve sevgi göstermektir.

İncelenmekte olan patoloji herhangi bir ırka veya cinsiyete bağlı değildir. İzole bir kusur olarak ortaya çıkabilir veya diğer malformasyonlarla birleştirilebilir.

Doktor anomalileri genellikle ilk muayenede tespit eder ve bunları ortadan kaldırmak için sadece cerrahi müdahale gerekir.

Burundaki doğumsal şekil bozuklukları ve kusurların nedenleri - kimler risk altındadır?

Dış burnun oluşumundaki hatalar, 6-12 haftalık hamile olan anne adayının sağlığı üzerinde çevrenin olumsuz etkisi, kötü alışkanlıklar ve diğer bazı faktörlerin etkisiyle ortaya çıkar.

Burnun dış kusurları sadece estetik bir problem değil, gelecekte ciddi gelişim bozukluklarına neden olabilir.

Hamile bir kadın üzerindeki etkisi bir çocukta doğuştan burun anomalilerine neden olabilecek birkaç faktör vardır:

• Vücudun TORCH grubundan hastalıklarla enfeksiyonu. Bu nedenle, hamileliğin ilk üç ayında Rusya Federasyonu topraklarında kadınlar kızamıkçık, toksoplazmoz, sitomegalovirüs, hepatit virüsü, herpes ve sifiliz için test edilir.
• Radyoaktif veya iyonlaştırıcı radyasyon.
• Kimyasal maddelerle zehirlenme.
• Bazı ilaçları almak.
• Alkolizm.
• Tütün içmek.
• genetik eğilim.
• İlaç almak.

Tıbbi sınıflandırmada burnun konjenital anomali türleri

Bugüne kadar tıbbi kaynaklarda söz konusu hastalık şu şekilde sınıflandırılmaktadır:

1. Dismorfogenez

Burnun kemik ve kıkırdak iskeletinin değiştiği bir durum.

Birkaç tür vardır:

• hipogenez . Burnun dış yapılarının az gelişmesi, kısalması ile karakterizedir: sırt, taban, kanatlar. Deformasyonlar tüm yapıyı veya bir yapıyı etkileyebilir, tek taraflı veya çift taraflı olabilir. Nadir durumlarda, burnun yukarıdaki bileşenlerinin tamamen yokluğu olabilir. Bu durum bazı kaynaklarda şöyle geçmektedir: agenez.
• hiperjenez . Buradaki kıkırdak veya kemik dokuları çok büyüktür. Bu deformite grubu, geniş, çok uzun bir burnun yanı sıra geniş bir burun ucunu içerir.
• Disgenez . Malformasyonlar frontal düzlemde yoğunlaşmıştır. Burnun eğriliği farklı bir şekle sahip olabilir (eğiklik, S şeklinde deformasyon, yanal hortum, burunda kamburluk vb.).

2. Sebat

Yenidoğanın dış burnun "gereksiz" bileşenlerine sahip olduğu patolojik durumlar.

Bu anomali grubu iki türe ayrılır:

• Burnun dış kısmındaki kusurlar : burun tabanında yağ bezleri ve saç içeren soliter neoplazmalar; yarık burun lateral / medyan; burnun çatallı ucu.
• burun içi anomaliler : konkaların birbirinden ayrılması - veya tamamen ayrılması -; burun atrezisi.

3. Distopya

Bu kusurlar ile dış burun, farklı yerlere yerleştirilebilen çeşitli neoplazmalara sahiptir.

Örneğin nazal septum, burun solunumunu ve koku alma işlevini olumsuz etkileyecek bir uzantı ile tamamlanabilir.

Başka bir örnek, burun konkasında içinde glandüler bir sır bulunan bir vezikülün varlığıdır. Gelecekte, bu tür veziküllerde cüruflu sızıntı birikebilir ve bu da burun mukozasının iltihaplanmasına yol açar.

Burun konjenital anomalilerinin belirtileri - yenidoğanlarda burun defektlerinin teşhisi

Söz konusu hastalığın en çarpıcı tezahürlerinden biri, burnun standart olmayan şekli ve ayrıca kafatasının yüz kısmındaki deformasyonlardır.

Her tür anomali için tipik olan, burundan serbest nefes almanın ihlalidir.

Bu fenomen aşağıdaki koşullarla karakterize edilir:

• Çok gürültülü, hızlı nefes alma.
• Nazolabial üçgenin siyanozu.
• Yutulduğunda rahatsızlık.
• Boğulma, özellikle zor durumlarda solunum yetmezliği gelişebilir.
• Beslenme sürecinde gıdanın burun pasajlarından dışarı çıkması.
• Yenidoğan sürekli huzursuz, iyi uyumuyor.

Distopya, burnun diğer doğuştan şekil bozukluklarından farklı olarak kendini daha net gösterir. Hastanın burun pasajlarında sürekli kalın mukus birikimi vardır, bunun sonucunda burun ve üst dudağın yakınında dermatit oluşabilir.

Kistlerin, fistüllerin varlığı, gelecekte frontal sinüzite veya menenjite dönüşebilecek düzenli enflamatuar süreçlere neden olabilir.

Bu anomali, bir çocuk doktoru veya bir neonatolog tarafından aşağıdaki önlemlerle teşhis edilir:

• Anneye hamilelikte geçirdiği hastalıklar hakkında soru sorma, genetik yatkınlık anını netleştirme. Fetüsün gelişimini etkileyebilecek zararlı faktörlerin varlığı önemli bir rol oynar.
• Yüz kafatasının şekil bozukluklarını belirlemek için yenidoğanın muayenesi. Burundaki ciddi kusurlarda bu değişiklikler görünür olacaktır.
• Çocuğun kanındaki TORCH enfeksiyonlarını doğrulamak/dışlamak için laboratuvar çalışmaları gereklidir. Aynı teknik kullanılarak inflamatuar alevlenmeler kontrol edilir.
• Özel bir mini ayna kullanan rinoskopi, burnun iç yapılarının durumunu incelemek için tasarlanmıştır.
• Sondaj, burun pasajlarının açıklık derecesini incelemeye yardımcı olur. Bu manipülasyon için kauçuk veya metal bir kateter kullanılır.
• fibroendoskopi. Burun ve nazofarenksin mukoza zarını, burun içi yapıları ayrıntılı olarak incelemeyi, en küçük neoplazmaları tanımlamayı ve ayrıca bir video kamera kullanarak hepsini monitörde düzeltmeyi mümkün kılar.
• Radyografi. Yüzeysel tanılama ile tespit edilmesi imkansız olan burundaki patolojik değişiklikleri keşfetmenizi sağlar. Bazı durumlarda kontrast madde de kullanılabilir.
• . Burun boşluğu içindeki mevcut değişikliklerin tam bir resmini elde etmeyi mümkün kılar. Bu teknik, burun pasajlarının açıklığının kalitesini incelemek için kullanılır.
• MR. İstisnai durumlarda, beyinde ihlal şüphesi olduğunda atayın.

Burun konjenital anomalilerinin tedavisi - cerrahi için endikasyonlar ve kontrendikasyonlar

Söz konusu patoloji tedavi edilir münhasıran ameliyatla.

Burun boşluğunun tamamen açık olmaması durumunda, füzyon delinir ve oluşan deliğe bir kateter sokulur.

Bebeklerde cerrahi manipülasyon sırasında seçim lehine yapılır. transnazal erişim.

• Mukoza zarı bir bisturi ile eksize edilir ve atrezinin olduğu iddia edilen lokalizasyonun bulunduğu bölgeye pul pul dökülür.
• Belirlenen kusur medikal keski ile giderilir ve oluşan lümene termoplastik bir tüp yerleştirilerek drenaj sağlanır.

Dış burnun ciddi kusurları ile Rinoplasti mümkün olduğu kadar erken yapılır. Bu, yüz kafatasının deformasyonunu önlemeye yardımcı olur ve üst çenenin alveolar sürecinin gelişimini etkilemez.

Buna paralel olarak yapılabilecek burun içi yapılar üzerinde mikrocerrahi manipülasyonlar koku alma duyusunun korunmasına katkıda bulunur.

Daha az belirgin deformasyonlarla estetik cerrahi ertelenebilir ama kararı her zaman doktor verir.

Eksizyon öncesi fistüller mutlaka incelenir fistülografi yoluyla. Burun boşluğundaki kistik neoplazmalar da çocuğun yaşına bakılmaksızın ortadan kaldırılır. Doğuştan fistül anterior kranial fossaya yakınsa ameliyatta bir beyin cerrahının da bulunması gerekir.

Çocuk, gelişiminin ilk dokuz ayını anne karnının mutlak karanlığında geçirir. Doğumdan sonra ışık, etrafındaki boşluğu doldurur ve sonraki birkaç ay içinde çocuk gördüğü her şeyi anlamaya çalışır.

Her şeyden önce, gözlerinin hareketini koordine etmeyi öğrenmesi gerekir. Doğru, doğumdan hemen sonra çocuklar başarılı olamaz. Yenidoğanların çoğu görevi altı hafta içinde tamamlar. Bir göz itaatsizlik etmeye devam etse bile, ebeveynler üç aya kadar bu konuda endişelenmeyebilir.

Bazen ebeveynler, bir çocukta şaşılıktan şüphelenerek alarm verir. Bu, özellikle dümdüz ileriye bakarken bebeğin gözleri burun köprüsüne yaklaştığında fark edilir. Ebeveynler haklı olabilir, ancak bu belki de çocuğun burun köprüsünün çok geniş olmasından kaynaklanmaktadır. Üst göz kapağından burun köprüsüne kadar uzanan deri kıvrımlarına epikantus denir ve çok genişlerse şaşılığa çok benzeyebilirler. Ancak bu kıvrımlar içe, buruna doğru döndürülürse şaşılık yanılsaması ortadan kalkar ve gözlerin senkronize bir şekilde aynı yönde hareket ettiği anlaşılır hale gelir.

Gerçek şaşılıkta çocuk keskin bir şekilde yana baktığında bir gözü kendiliğinden hareket eder ve dikkati üzerine çeker. Şaşılık genellikle kalıtsaldır. Bu nedenle akrabalardan birinde şaşılık varsa çocuk özel gözetim altında tutulmalıdır. Şaşılık genellikle göz küresini hareket ettiren altı göz kasından birinin zayıflığından kaynaklanır. Miyopi veya ileri görüşlülük de bu sapmaya neden olabilir. Pencere gibi uzaktaki parlak bir nesnenin gözlerindeki yansımasını gözlemleyerek şaşılığı belirleyebilirsiniz. Şaşılıkta bu cisim sadece tek göze yansır.

Şaşılık yüzü süslemediği gibi çocuğun görüşünü de etkiler. Beynin çalışması esas olarak sağlıklı bir göze odaklanır ve eğik göz olduğu gibi dikkatsiz bırakılır. Bu göz tedavi edilmezse, çocuğun bir gözünde ambliyopi veya körlük gelişebilir. Bu nedenle, şaşılığı keşfettikten sonra, muayenesine ve tedavisine hemen başlamak son derece önemlidir.

Yukarıda açıklanan şaşılık tipi en yaygın olanıdır. Ve görünür ve kaybolur. Bazen her iki göz de hareket eder ve senkronize ve paralel bakar, ancak bazen bir göz kaymaya başlar. Çok daha az yaygın olan, eğik gözün sağlıklı gözden ayrı olarak sürekli kendi başına hareket ettiği sabit şaşılıktır. Sabit şaşılık genellikle oküler medya veya merkezi sinir sistemi hastalığına işaret ettiğinden, bu durumda en ciddi önlemler gereklidir.

Ne yapabilirsin?

Öncelikle bir çocukta şaşılık fark ederseniz burun köprüsünün genişliğine dikkat edin. Gerçek şaşılık olmayabilir. Her durumda, çocuğunuz okula başlamadan önce her yıl bir doktora göz muayenesi yaptırın. Doktor şaşılığı doğrularsa, çocuk bir uzmana yönlendirilmelidir.

Bir doktor ne yapabilir?

Şaşılığın en yaygın nedeni, göz küresini hareket ettiren kaslardan birindeki zayıflıktır. Sağlıklı gözü bir bandajla kapatarak zayıf gözü çalıştırabilirsiniz. Diğer tüm kaslar gibi, zayıf bir kas da bu tür bir eğitim sonucunda güçlendirilir ve birkaç hafta veya ay içinde zayıf olan göz normal şekilde hareket etmeye başlar.

En ağır vakalarda, eğik gözün sağlıklı olanın gerisinde kalmaması ve normal çalışması için zayıf bir kasın uzunluğunu değiştirmek için ameliyat yapılabilir. Şaşılık düzeltme ameliyatı, etkilenen gözde olası körlüğü önlemek için genellikle altı veya yedi yaşında yapılır. Miyop veya uzağı görememe durumlarında, gözlükler bu görme eksikliğini düzeltmeye yardımcı olur ve bazen şaşılığa yol açar.

Bunu zaten bilmiyorsanız, aşağıdakileri unutmayın:

• Üç aydan önce tüm bebeklerde şaşılık vardır.
• Gerçek şaşılığın tedavisi sadece bir göz doktoru tarafından gerçekleştirilir.
• Şaşılığı düzeltme ameliyatı, etkilenen gözde körlüğü önlemek için altı veya yedi yaşından önce yapılmalıdır.

Kaynak: www.bhealth.ru

Yenidoğanlarda Down sendromunun en yaygın belirtileri

Tıpta, bir sendrom, bir kişinin belirli bir durumunda gelişen bir dizi işarettir. 1866'da aynı hastalarda böyle bir ortak semptom kompleksi, bu sendromun adını aldığı John Down tarafından fark edildi. Down sendromu ile, rahim içi döşeme ve fetal gelişim aşamasında bile, bir kromozomal bozukluk meydana gelir, ancak bu fenomenin genetik nedenini ve doğasını, Down'ın özdeş işaretlerin kombinasyonundaki kalıpları keşfetmesinden yalnızca bir asır sonra belirlemek mümkün olmuştur.

Yeni doğmuş bir bebekte Down sendromu semptomlarının çoğu doğumdan itibaren fark edilir. ve bu nedenle deneyimli kadın doğum uzmanları, bir kadından doğum alarak anomaliyi hemen tanıyabilmektedir. Dahası, bu fenomen oldukça yaygındır: ortalama olarak, Down sendromu 600-800 bebekten birinde teşhis edilir ve tüm kromozomal anomaliler arasında bu en yaygın olanıdır.

Yaşamın ilk günlerinden itibaren çocukların çoğu aşağıdaki belirtileri gösterir:

• yüz, diğer yenidoğanların yüzlerine göre basık, düz görünüyor;
• boyunda bir deri kıvrımı oluşur;
• gözlerin iç köşesinde "Moğol kıvrımı" (veya üçüncü göz kapağı) oluşur;


• gözlerin köşeleri kaldırılır, kesi eğiktir;
• kulak memeleri küçük, kulak kepçeleri deforme olmuş, işitme kanalları dar;
• "kısa" kafa (brakisefali);
• düzleştirilmiş ense;
• kas tonusu azalır;
• eklemler aşırı hareketlidir, displazi oluşur;
• uzuvlar kısalır (diğer çocukların uzuvlarına kıyasla);
• parmakların orta falanksları az gelişmiştir ve bu nedenle tüm parmaklar kısa görünür ve avuç içi düz ve geniştir;
• çocuğun boyu ve kilosu ortalamanın altındadır, yaşla birlikte fazla kilo alma eğilimi vardır.

Farklılıkların çoğu, kafatasının şekil bozuklukları ve yüz özelliklerinin yanı sıra çocuğun kas ve iskelet sistemlerinin kusurlu olmasıyla ilişkilidir. Bunlar, Down sendromlu tüm yenidoğanların %70-90'ında görülen belirtilerdir. Daha az yaygın, ancak yine de nadir olmayan, bebeklikten itibaren tüm tüylülerin yaklaşık yarısında gözlemlenen dış farklılıklardır:

• çocuğun küçük ağzı (çeneleri) her zaman aralık kalır;
• çocuğa kemerli dar bir damak teşhisi konur;
• büyük bir dil ağızdan dışarı çıkar (normal boyuta kıyasla ağız boşluğunun küçülmesi ve kas tonusunun azalması nedeniyle);
• çene normalden daha küçüktür;
• küçük parmak kıvrıktır ve genellikle yüzük parmağına doğru kıvrılır;
• dilde olukların (kıvrımların) oluşumu (çocuk büyüdükçe kendini gösterir);
• düz köprü;
• boyun kısalır;
• kısa burun, geniş burun köprüsü;
• avuç içlerinde ("maymun çizgisi") yatay bir kıvrım oluşur - kalp ve zihin çizgilerinin birleşmesinden dolayı;
• ayak başparmağı diğer parmaklardan uzakta bulunur (sandalet şeklinde bir boşluk oluşur) ve altında ayak üzerinde bir kıvrım oluşur;
• daha ileri inceleme sıklıkla kardiyovasküler sistemin malformasyonlarını ortaya çıkarır.

Yenidoğanlarda Down sendromunun başka hangi belirtileri var?

Zaten sadece yukarıda açıklanan bu belirtiler, yeni doğmuş bir çocukta Down sendromundan şüphelenmek için yeterli olabilir. Ancak, bu tür bebekler arasında, bebeğin daha ayrıntılı muayenesi ve muayenesi sırasında "açılan" ve bu kromozomal bozukluğa işaret edebilecek bazı dış farklılıklar vardır:

• şaşılık;
• göz bebeklerinin irisinin kenarı boyunca pigmentli noktalar ("Brushfield lekeleri") ve merceğin bulanıklaşması;
• göğüs yapısının ihlali, öne doğru çıkıntı yapar veya içe doğru çöker (göğüs omurgası veya huni şeklinde);
• epileptik nöbet eğilimi;
• duodenum stenozu veya atrezisi ve sindirim sisteminin diğer malformasyonları;
• genitoüriner sistem organlarının kusurları;
• doğuştan kan kanseri (lösemi).

Bu belirtiler tüm vakaların %8-30'unda görülür. Ayrıca bu kromozomal anomaliye sahip bir bebekte fazladan bir bıngıldak olabilir veya bıngıldaklar uzun süre kapanmayabilir. Ancak Down sendromlu yeni doğmuş bir çocuğun parlak karakteristik dış özellikleri de olmayabilir: farklılıklar daha sonra ortaya çıkacaktır.

Down sendromlu çocukların kardeş gibi birbirine çok benzemesi dikkat çekerken, yüzlerinde ebeveyn özelliklerini tanımak imkansız.

Yenidoğanlarda Down sendromu teşhisi

Bu makalede açıklanan belirtilerin çoğu, bir tür hastalığa, başka bir ihlale eşlik edebilir ve hatta yeni doğmuş bir bebeğin bir özelliği olan ve açıklanan sendromla ilgili olmayan fizyolojik bir norm olabilir. Ve bu nedenle, yalnızca bir veya daha fazla semptomun veya birkaçının bir kombinasyonunun varlığına dayanarak, Down sendromu teşhisi yapılmaz. Doğru bir tıbbi sonuç için, bir karyotip için kan testi yapılması gerekir ve bir çocukta bu sendromun varlığını yalnızca o doğrulayabilir veya çürütebilir.

Down sendromunun cinsiyet tercihi yoktur: hem erkekler hem de kızlar eşit sıklıkta fazladan bir kromozomla doğarlar. Ancak burada belirtilen özelliklere ek olarak, bir şey daha var: uzmanlar, tüylerin gerçek aşkı öğrettiğini söylüyor! Başka hiçbir çocuk onlar kadar sıcaklık, şefkat, samimiyet, sevgi ve ilgi göstermez. Ama bu özel çocukların karşılığında ebeveynlerinden talep ettikleri miktarın aynısı.

Bu nedenle, anne ve baba kendi içlerinde insanlık, insanlık, nezaket ve sevgi, etlerine ve kanlarına sevgi hissediyorlarsa, o zaman çaresizlik içinde eziyet edilmek için hiçbir neden yoktur. Evet, diğer ebeveynlerin ihtiyaç duyduğundan biraz daha fazla çaba ve enerji harcamanız gerekebilir. Ancak Down sendromlu çocuklar dolu bir hayat yaşayabilir, neşe ve mutluluk anları yaşayabilir, başarıya ve zaferlere ulaşabilir! Bu neredeyse tamamen onların geleceği sana ve bana bağlı, yetişkinler. Ne de olsa özel doğmaları onların suçu değil.

Özellikle nashidetki.net için - Margarita SOLOVIEVA

Kaynak: www.nashidetki.net

Burnun üst üçte birinin genişliği

Burun köprüsünün fazla genişliğinin nedeni burun kemiklerinin çok geniş aralıklı olmasıdır. Standart olmayan bir burnun sahibi için tuhaf bir görünüm yaratarak dikkati gözlerden başarıyla uzaklaştırırlar. Burun köprüsü rinoplastisinden sonra odak otomatik olarak gözlere düşer.

Geniş bir burun köprüsü esas olarak doğum kusuru nedeniyle elde edildiğinden, birçok insan bu sorun nedeniyle tam anlamıyla ömür boyu kompleksler yaşar. Ancak, bir yaralanma veya önceki bir ameliyat nedeniyle burun köprüsünün genişliğinin görsel olarak arttığı durumlar vardır ki bu, bazı insanlar için özellikle korkutucudur, çünkü bu faktör onlara bir kez daha başlarına gelenleri hatırlatır. Bu sorunun tek çözümü burun estetiğidir.

Geniş bir burun köprüsü görsel olarak sadece burnu büyük ve basık yapmaz. Aynı zamanda görünümün ifadesini ve çekiciliğini de değiştirir. Yüzün genel izlenimi ve farklı duyguları yansıtırken nasıl göründüğü de değişir.

Geniş burun köprüsü nasıl ortadan kaldırılır?

Burun kemerinin geniş olması özellikle tam yüzde belirgin bir şekilde görülmektedir. Bu sorun, fazla kemik dokusu, yapısının genişliği ve kalınlığı nedeniyle ortaya çıkar. Birçoğu, farklı tonlarda - fondöten, allık, pudra gibi çok sayıda dekoratif kozmetik kullanarak bu kusuru gizlemeye çalışır. Ancak bu, yalnızca optik bir yanılsama yaratacak geçici bir çözümden daha fazlasıdır.

Ancak makyaj sanatçısının püf noktaları bu sorunu çözmede her zaman tam olarak yardımcı olamıyor. Bu nedenle bir doktora danışmak ve geniş burun köprüsü rinoplastisi konusunda anlaşmaya değer. Bu, üç yoldan biriyle yapılır.

osteotomi

Burun kemiklerini birbirine yaklaştırmak için osteotomi veya kontrollü kırılma. Bu sayede burun kemiklerinin içe doğru yönlendirilmesi burun köprüsü görünümünün daraltılmasını sağlar. Bu prosedürü gerçekleştirmek için, bir osteotom kullanılır - burun kemiklerinin yeterli mobilizasyonu ve yer değiştirmesinin gerçekleştirildiği özel bir tıbbi kesici diş.

Bu prosedür, daha önce burun köprüsünün kendisi prosedürden önce geniş olmasa bile, çoğunlukla burun üzerindeki kamburun çıkarılmasıyla yapılır. Bu bilerek yapılır, böylece ilk kusur giderildiğinde ikincisi görsel olarak kendini göstermez. Bu prosedürün ikinci bir artısı vardır: kusuru düzeltmenin yanı sıra burunda düz bir köprü oluşmasını önlemek mümkündür.

Bir osteotomi, bir osteotom ile ayrılmış olan kemik segmentlerini çıkarır. Burnun kenarları boyunca kırılmalar yapılır ve bir şekilde bir posta pulunun etrafındaki deliklere benzer. Bu boşluk kontrol edilebilir.

Ancak hasta daha önce bir yaralanma geçirmişse o zaman kırık hattını belirlemek imkansızdır. Bu durumda kemik dokusunun nasıl davranacağını tahmin etmek gerçekçi değildir. Bu, kemik parçalarının yer değiştirmesine neden olabilir. Bu olumsuz bir sonuca yol açar. Bu nedenle, erken çocukluk döneminde bile yüz bölgesinde herhangi bir yaralanma olup olmadığını mutlaka doktora bildirmelisiniz.

kıkırdak nakli

Burun köprüsündeki bir kıkırdak grefti, konfigürasyonunu değiştirmeyi mümkün kılar. Bu, görsel olarak daraltmayı mümkün kılar. Vücudun diğer bölgelerinden alınan doğal kıkırdak kullanmak daha iyidir, ancak bazen sentetik bir analog da kullanılır.

Hastanın kıkırdak dokusu alınırsa sadece nazal septumdan veya kaburga bölgesinden alınır. İdeal olarak, deformasyona en dirençli olduğu için nervürlerin üzerine alın. Kulak kıkırdakları çok kıvrımlıdır ve bu durum yavaş yavaş kullanımdan kaldırılmaktadır. Dahası, sıklıkla şekil değiştirerek burun köprüsünde çıkıntılar oluştururlar.

Yöntem kümesi

Bazı durumlarda doktor, sonucun en iyi olması için her iki yöntemi de birleştirir. Tipik olarak, bu yaklaşım karmaşık operasyonlar için ve yaralanmalardan veya başarısız önceki prosedürlerden sonra burun dokularının yapısını eski haline getirmek gerektiğinde kullanılır.

Büyütme rinoplasti

Negroid olarak da adlandırılan burun geniş ve basık bir şekle sahipse kullanılır. Bu durumda tek çözüm var - burun köprüsünü yükseltmek ve büyütmek. Derinin altına doğru yerde istenen şekli oluşturan bir tür çerçeve yerleştirilir. Bunun için genellikle hastanın kendi dokuları kullanılır.

Bu prosedüre bir zamanlar aktris Jennifer Aniston başvurdu. Marilyn Monroe, kariyerinin daha başında böyle bir yardım istemekten çekinmedi. Bu tür bir rinoplasti, yeni görünümüyle büyük bir hızla Olympus'un yıldızı olacak olan Halle Berry için kendi oyunculuk hayatındaki ilk adımdı.

İyileşme süreci nasıl gerçekleşir?

Ameliyattan sonra yüzün bu kısmı, vücudunuzdaki diğer kemik dokularıyla yaklaşık aynı hızda iyileşir. Belirli bir organizmanın özelliklerine bağlıdır ve bu nedenle, sadece özel bir sıva ile dolaşmak değil, aynı zamanda bir dizi kural ve prosedürü takip etmek de biraz zaman alacaktır.

İyileşme sürecinde nasır adı verilen başlangıç ​​maddesi oluşur. Böyle bir müdahaleden sonra burnun şeklini normale döndüren kişidir. Ancak sorun şu ki, bazı hastalar müdahale yerinde büyümüş nasır nedeniyle cerraha öfkeyle dönüyor. Aslında, bu gerçekten belirli bir organizmanın bir özelliği olduğu için burada doktor suçlanamaz. Bu gibi durumlarda, sadece küçük bir düzeltmeye ihtiyaç vardır.

Burun tabanının değiştiğini düşünürsek daralma nedeniyle tıkanıklık hissi yaşayabilirsiniz. Ve ilk başta şişlik nedeniyle burun akıntısı da görülür. Burun tıkanıklığı hissi genellikle tam olarak, burun boşluğu için ayrılan alanı fiziksel olarak azaltan kemik dokusunun büyümesi nedeniyle oluşur.

Burun köprüsü geniş kalıyorsa

Hastaların rinoplasti sonrası geniş bir burun köprüsünden şikayet ettikleri belirli sayıda vaka kaydedilmiştir. Bunun birkaç nedeni olabilir:

1. Doktor osteotomiyi yetersiz veya yanlış yaptı.
2. Aşırı geniş burun kemikleri, burun köprüsünün son düzeltmesi için hazırlıkta sadece bir adım olacak bir ara osteotomi gerektirebilir.
3. Burun kemiklerinin geniş yatay bölümleri nedeniyle. Burnun kemik dokusunun medial kısımları çıkarıldığında bu sorun ortadan kalkar.

İdeal şekli hemen elde etmek her zaman mümkün değildir. Doktor bu ameliyatın ara olacağını şart koşmamışsa ve bu sözleşmede belirtilmemişse, bu cerrahın açık bir hatasıdır. Bu durumda ikinci bir burun estetiği için başka bir kliniğe başvurmak daha iyidir. Ancak yüzdeki şişlik ve morluklar tamamen geçene kadar alarmı çalmak için acele etmeyin. Bazen geniş bir burun köprüsü etkisi yaratırlar. Bir yıl içinde form yerleşecek ve ikinci bir operasyon yazıp yazmamaya zaten yeterince karar verebilirsiniz. Plastik cerrahların söylenmemiş kuralına göre, ilk plastik başarısız olursa, ikincisi bedavadır, ancak aynı uzmanla görüşüp görüşmemeye karar vermek size kalmıştır.

Burun köprüsü rinoplasti sonrası

Tam iyileşme yıl boyunca gerçekleştirilir. Doktor, özel durumunuzda rehabilitasyonun nasıl gittiğini size söyleyecektir. Ancak genel olarak tam iyileşme süreci iki aşamada ilerler. Ameliyat sonrası ilk anda yüzdeki şişlikler iner. Bu aşamayı geçme hızı, bu bölgedeki operasyonun daha önce aktarılıp aktarılmadığına ve ayrıca skar dokusunun olup olmamasına bağlıdır. Hastanın vücudunun bireysel özellikleri de önemli bir rol oynar.

Hastanın derisi ince ise dokulardaki şişlik aylarca devam edebilir. Kalın derili insanlar, şeklin yavaş yavaş değiştiği birkaç yıla kadar şişliği koruyabilir. Şişlik indiğinde iyileşme devam eder. Skar dokusu zamanla küçülmeli, parlaklaşmalı ve görsel olarak görünmez hale gelmelidir. Bu arada kalın derili kişilerde iyileşme süreci çok daha uzun oluyor.

Aynı zamanda burunda kademeli bir azalma ile cilt zarfının da anatomik şekli tekrarlayarak kademeli olarak küçülmesi gerektiği unutulmamalıdır. Cilt ince ve burun büyükse bu işlem aylarca sürebilir. Bu nedenle, erken aşamalardaki görünümlerinden memnuniyetsizlik, kelimenin tam anlamıyla tüm hastaları rahatsız eder.

Burun önemli ölçüde küçültülmüşse cilt istenilen boyuta gelmeyebilir ve yeni bir deformasyon meydana gelebilir. Bu nedenle, ilk operasyon sırasında tüm nüansları ve olası komplikasyonları dikkate alacak daha nitelikli bir uzman aramalısınız çünkü bu tür sorunlar çözülebilir.