Główne przyczyny hemofilii. Hemofilia – przyczyny, objawy i leczenie

4.3

3 recenzje

Sortować

według daty

To za dużo kosztuje!

W zasadzie belanten jest dobrym lekarstwem. Ale odkryłem coś nie mniej skutecznego, ale tańszego. Jeśli skóra na dłoniach wyschnie, stosuję maść Vistim. Mam to do dziś, kiedy podczas karmienia piersią na moich sutkach pojawiły się pęknięcia. Maść zawierająca witaminę A bardzo szybko rozwiązała problem.

Powieść Dobry środek przeciwbólowy.

Ten środek przeciwbólowy jest doskonały na oparzenia i drobne skaleczenia. Kiedyś poradzono mi w aptece i teraz, gdy pojawia się problem, zawsze stosuję tylko ten środek, bo Bepanten Plus pomaga szybkie gojenie rana

Zoriana Szybkie gojenie i skuteczny środek.

Oparzyłam sobie rękę wrzącą wodą i powstała niewielka rana. W aptece zalecono mi krem ​​Bepanten Plus. Krem stosowałam aż do całkowitego zagojenia się rany. Bardzo dobry środek przeciwbólowy, przyspieszający gojenie, a także chroniący przed infekcjami. Stosowany nie reakcje alergiczne nie miał.

Hemofilia to choroba układu hemostatycznego, dziedziczona z pokolenia na pokolenie, charakteryzująca się upośledzoną syntezą czynników krzepnięcia VIII, IX lub XI, których niedobór powoduje spowolnienie czasu krzepnięcia krwi i wydłuża czas krwawienia. Nosicielką hemofilii jest kobieta, choć chorują na nią głównie mężczyźni. Chłopcy urodzeni przez taką kobietę dziedziczą tę chorobę w 50% przypadków. Sama nosicielka zwykle nie wykazuje żadnych objawów choroby.

W medycynie ze względu na rodzaj brakującego czynnika krzepnięcia we krwi wyróżnia się następujące typy chorób:

• hemofilia A. Objawia się brakiem określonego białka - globuliny antyhemofilnej, czyli czynnika krzepnięcia VIII. Ten typ jest najczęstsza – hemofilia A występuje u 1 na 5000 mężczyzn;
• hemofilia B. Występowanie tego typu hemofilii jest spowodowane niedoborem lub brakiem czynnika Bożego Narodzenia, czyli czynnika IX. Hemofilię B u noworodków chłopców stwierdza się w 1 na 30 000 przypadków;
• hemofilia C jest rzadką postacią choroby charakteryzującą się brakiem czynnika krzepnięcia XI. Ten typ dotyczy dziewcząt, których matka jest nosicielką zmutowanego genu, a ojciec choruje na hemofilię. Występuje w 5% przypadków.

Początek choroby jest zwykle dzieciństwo, powodując edukację patologiczne krwawienie, dłużej niż podobne procesy w zdrowi ludzie. Dlatego choroba ta jest jedną z najważniejszych we współczesnej pediatrii.

Przyczyny choroby

Etiologia tej choroby nie jest obecnie w pełni poznana. Zakłada się, że przyczyną hemofilii jest mutacja w genie recesywnym zlokalizowanym na chromosomie X. Odpowiada za wytwarzanie czynnika antyhemofilnego, jego przenoszenie następuje w drodze dziedziczenia od kobiety będącej nosicielką choroby (posiadającej zestaw dwóch chromosomów X) na mężczyznę (posiadający jeden chromosom X). Otrzymując od matki zmutowany gen hemofilii sprzężony z chromosomem X, chłopcy stają się nosicielami choroby i mogą przekazywać ją przyszłemu potomstwu.

Hemofilię charakteryzuje długotrwałe krwawienie, którego przyczyną jest brak czynników krzepnięcia krwi i wystarczająca liczba płytek krwi. Ich niedobór przesądza o trudnościach w hemostazie.

Według statystyk aż 80% matek będących nosicielkami hemofilii „przekazuje” swoim synom zmutowany gen. Jednak wśród dzieci płci męskiej cierpiących na to zaburzenie krzepnięcia krwi znaleziono chłopców, których rodzice nie byli nosicielami tej choroby. Dlatego możemy stwierdzić, że hemofilia pojawiła się u nich podczas tworzenia komórek rozrodczych ich rodziców. W związku z tym choroba może być przenoszona nie tylko w drodze dziedziczenia, ale istnieje również prawdopodobieństwo jej niezależnego pojawienia się.

Objawy hemofilii

Pierwszą i główną oznaką choroby jest krwawienie, które można zaobserwować na różne sposoby grupy wiekowe. Następujące objawy są również charakterystyczne dla tej choroby:

• nawracające krwawienia z nosa;
• wykrywanie elementów krwi w moczu i kale;
• rozległe krwiaki powstałe po niewielkich urazach;
• ciągłe krwawienie wynikające z ekstrakcji zęba lub urazu;
• Hemartroza (krwawienie śródstawowe) powoduje napływ krwi do stawów, powodując ograniczoną ruchliwość i obrzęk.

Objawy choroby w dzieciństwie

Hemofilia u dzieci ciężki : silny rozwija się w pierwszym roku życia. Charakterystyczne dla niego objawy to:

• krwawa wydzielina z rany pępowinowej;
• krwiaki, które początkowo miały charakter punktowy, rozprzestrzeniały się różne obszary ciała i są zlokalizowane zarówno podskórnie, jak i na błonach śluzowych;
• krwawienie, które następuje po szczepienia profilaktyczne i inne zastrzyki.

Oprócz powyższych objawów choroby, u dzieci począwszy od 2-3 roku życia występują objawy takie jak stawowe, a także drobne krwotoki włośniczkowe (wybroczyny), które powstają bez przyczyny z niewielkimi aktywność fizyczna. Hemofilia u dzieci w wieku 4 lat i starszych wiek szkolny często prezentowane:

• nawracające krwawienia z nosa;
• wydzielina z dziąseł;
• okresowa obecność krwi w moczu (krwiomocz), której poziom przekracza normalny próg;
• rozległe siniaki (hemartroza), rozwój i długi kurs co przyczynia się do pojawienia się przewlekłych przykurczów, artropatii, a także zapalenia błony maziowej;
• wykrycie elementów krwi w kale dziecka, co wskazuje etap początkowy postępująca niedokrwistość;
• postęp krwawienia zlokalizowanego w narządy wewnętrzne;
• możliwe krwotoki wewnątrz mózgu, groźny poważne uszkodzenie centralnego układu nerwowego. Dzieci z tym powikłaniem charakteryzują się zmniejszonym apetytem, ​​szczupłą sylwetką i brakiem dyscypliny.

U takich dzieci może wystąpić łagodne, ale długotrwałe krwawienie, które następuje po wstrzyknięcie domięśniowe zastrzyki. Dlatego zaleca się szczepienie i podawanie leków podskórnie przy użyciu cienkiej igły.

Niebezpieczeństwo choroby, oprócz upośledzenia hemostazy, obejmuje możliwe powikłania:

• leukopenia;
• niedokrwistość hemolityczna;
• uniemożliwiająca niewydolność nerek;
• małopłytkowość.

Ze względu na słabą odpowiedź immunologiczną organizmu, która w rezultacie rozwinęła się tej choroby u dzieci chorych na hemofilię często rozwija się wraz z wiekiem różnego rodzaju komplikacje.

Objawy choroby u kobiet

Chociaż częstość występowania hemofilii u dziewcząt i kobiet jest niezwykle niska, nie można jej całkowicie wykluczyć. Jego prąd ma lekka forma, a najczęstsze objawy choroby są następujące:

• obfite miesiączki;
• krwawienie występujące po usunięciu migdałków lub zębów;
• krwotok z nosa;
• choroba von Willebranda, powodująca bezprzyczynowe, epizodyczne krwawienia.

Objawy choroby u mężczyzn

W wieku dorosłym choroba postępuje. Oprócz objawów choroby występujących już od dzieciństwa, dodają się do niej nowe objawy, powodując znacznie więcej szkód dla organizmu:

• krwawienie zaotrzewnowe. Ich rozwój prowokuje pojawienie się ostre choroby narządy otrzewnej, które można wyleczyć jedynie chirurgicznie;
• powstawanie siniaków, wskazujących zarówno na krwotoki podskórne, jak i domięśniowe. Ich niebezpieczeństwo polega na ucisku naczyń zasilających tkankę, co prowadzi do martwicy tkanek. Istnieje również ryzyko zatrucia krwi w wyniku infekcji;
• niedokrwistość pokrwotoczna spowodowana krwawieniem z nosa, przewodu pokarmowego, krwawieniem z dziąseł, a także z kanałów moczowych;
• krwotoki w tkanka kostna, prowadząc do jego śmierci;
• zgorzel i możliwy paraliż w wyniku olbrzymich krwiaków;
• krwawienie z błony śluzowej gardła i krtani. Może wystąpić pod napięciem struny głosowe, a także kaszel;
• krwotoki do stawów przyczyniają się do postępu choroby zwyrodnieniowej stawów, ostatecznie prowadząc do niepełnosprawności. Powodem tego jest ograniczona ruchomość stawów i zanik mięśni kończyn.

Wydać interwencja chirurgiczna takim pacjentom podaje się wcześniej leki przeciwhemofilowe, aby uniknąć dużej utraty krwi.

Rozpoznanie choroby

Obecnie chorobę skutecznie diagnozuje się poprzez określenie charakteru dziedziczenia. I chociaż objawy różne rodzaje choroby są takie same, jednak hemofilia A i B - u mężczyzn i C - u kobiet jest skutecznie różnicowana poprzez złożony badania laboratoryjne, w tym:

• oznaczanie wskaźników liczbowych czynników krzepnięcia krwi;
• trombodynamika, która umożliwia identyfikację zaburzeń hemostazy, takich jak hipo- i hiperkoagulacja;
• czas trombinowy, ilustrujący aktywność czynników krzepnięcia krwi;
• mieszane – APTT. Badanie to pozwala na identyfikację zaburzeń hemostazy;
• tymczasowy test krzepnięcia krwi;
• Analiza D-dimerów w celu wykluczenia choroby zakrzepowo-zatorowej;
• ilościowe obliczenie fibrynogenu we krwi;
• tromboelastografia w celu rejestracji procesów hemostazy i fibrynolizy;
• test wytwarzania trombiny ilustruje stan układu hemostatycznego.

Taki Złożone podejście określenie rodzaju i ciężkości choroby pozwala na dobranie optymalnego leczenia ułatwiającego życie i przedłużającego je.

Niestety w naszych czasach choroba ta jest nieuleczalna, można jedynie prowadzić terapię podtrzymującą i kontrolować okresowo występujące objawy. Wskazane jest leczenie hemofilii w klinikach specjalizujących się w tej chorobie. W takim przypadku pacjent musi posiadać „Księgę pacjenta chorego na hemofilię”. Musi zawierać informacje o grupie krwi pacjenta, jego współczynniku Rh, rodzaju choroby i ciężkości.

Leczenie choroby należy rozpocząć przede wszystkim od określenia jej rodzaju. Dalsza terapia polega na wprowadzeniu do krwi brakujących czynników krzepnięcia. Uzyskuje się je poprzez pobieranie próbek oddana krew, a także krew zwierząt hodowanych w określonych warunkach specjalnie do tych celów. Ale tutaj ważne jest, aby zapobiec przedawkowaniu czynnika, ponieważ możliwe jest doprowadzenie pacjenta do szok anafilaktyczny. Należy zatem przeprowadzić obliczenia w następujący sposób: nie więcej niż 25 ml czynnika krzepnięcia na 1 kg masy ciała pacjenta, podawane w ciągu 24 godzin.

W rezultacie podobne leczenie, choroba ustępuje na krótki czas, gdy normalizują się wskaźniki ilościowe elementów brakujących do skutecznej hemolizy. Pomaga to zapobiegać rozwojowi utraty krwi i minimalizuje negatywne konsekwencje.

Podczas krwawienia, w zależności od rodzaju choroby, lekarze zapewniają następujące leczenie:

• w przypadku choroby typu A wykonuje się transfuzję suchego koncentratu „Krioprecypitat”, antyhemofilię, a także świeże osocze pobrane bezpośrednio od dawcy;
• w przypadku choroby typu B pacjentowi podaje się koncentrat brakującego czynnika krzepnięcia, a także świeżo mrożony osocze dawcy;
• w przypadku choroby typu C konieczne jest podanie suchego, świeżo mrożonego osocza.

Dalsze leczenie choroby jest objawowe:

• W przypadku krwotoków do stawów ważne jest, aby schłodzić bolący staw poprzez zastosowanie zimny okład, a także unieruchomić go szyną gipsową na okres do 3–4 dni, a skutki usunąć za pomocą technologii UHF;
• odbudowa układu mięśniowo-szkieletowego układ motoryczny dotkniętych chorobą wykonuje się za pomocą fizjoterapii, a także achilloplastyki i metody synowektomii;
• niepowikłane krwawienie najlepiej leczyć w stanie całkowitego odpoczynku i zapewnienia pacjentowi ochłody;
• krwiaki torebkowe usuwa się chirurgicznie przy równoległym leczeniu koncentratami przeciwhemofilnymi;
• Leczenie krwawienia zewnętrznego odbywa się w znieczuleniu. Rany pacjenta są oczyszczane zakrzepy, przemyto roztworem antybakteryjnym, a następnie zabandażowano środkami zatrzymującymi krew;
• w przypadku hemofilii leczenie powinno obejmować przestrzeganie diety składającej się z pokarmów bogatych w witaminy A, B, C i D oraz mikroelementy (wapń, fosfor), można jeść orzeszki ziemne.

W walce z chorobą najważniejsza jest profilaktyka. Dlatego rodzinom, w których kobiety mają zmutowany gen lub u mężczyzn zdiagnozowano tę chorobę, nie zaleca się naturalnego posiadania dzieci. Jeśli zdrowa kobieta nosi dziecko od męskiego nosiciela choroby, następnie w okresie od 8 do 14–16 tygodni po ustaleniu płci dziecka, jeśli jest to dziewczynka, zaleca się przerwanie ciąży, aby zapobiec rozprzestrzenianiu się tej patologii . Jedynym wyjściem jest przeprowadzenie procedury IVF, przeprowadzonej pod pewnymi warunkami.

Osobom chorym na hemofilię zaleca się unikanie urazów od najmłodszych lat. różnego rodzaju, nie wolno im angażować się nie tylko Praca fizyczna, ale także do uprawiania sportów traumatycznych, takich jak hokej, boks, piłka nożna itp. Spośród dyscyplin sportowych dozwolone jest wyłącznie pływanie.

Wskazane jest wykonywanie profilaktycznych zastrzyków brakujących czynników, jednak nie należy często sięgać po środki przeciwbólowe, gdyż rozwinie się uzależnienie, a organizm nie będzie w przyszłości sam w stanie poradzić sobie z bólem.

W przypadku tej choroby surowo zabrania się przyjmowania rozrzedzających krew leków przeciwzapalnych, przeciwgorączkowych i innych, takich jak indometacyna, aspiryna, butazolidyna, brufen, aspiryna itp.

Prowadząc profilaktykę i leczenie, hemofilię można częściowo zneutralizować, ale nie jest jeszcze możliwe całkowite pozbycie się jej objawów. Ale osoby z podobną diagnozą, jeśli postępują zgodnie z instrukcjami hematologa, z reguły dożywają starości.

Czy w artykule wszystko się zgadza? punkt medyczny wizja?

Odpowiadaj tylko jeśli posiadasz udokumentowaną wiedzę medyczną

data światowy dzień hemofilia - 17 kwietnia - poświęcony urodzinom Założyciel Światowej Federacji Hemofilii Frank Schneibel.

Według przybliżonych szacunków liczba chorych na hemofilię na świecie wynosi 400 tysięcy osób, a w Federacji Rosyjskiej żyje około 15 tysięcy chorych na hemofilię. Ale nikt nie zna dokładnej liczby, ponieważ w Rosji nie ma krajowego rejestru chorych na hemofilię.

Odniesienie historyczne

Badania naukowe hemofilia występuje od XIX wieku. Termin hemofilia został ukuty w 1828 roku przez szwajcarskiego lekarza Hopfa. Pierwsza wzmianka o dzieciach umierających z powodu utraty krwi znajduje się w świętej księdze Żydów – Talmudzie. W XII wieku Abu al Qasim, lekarz służący na dworze jednego z arabskich władców Hiszpanii, pisał o kilku rodzinach, w których w wyniku drobnych obrażeń umierali dzieci płci męskiej.

30 lat życia

Hemofilia jest chorobą związaną z słabe krzepnięcie krew. Przyczyną niekrzepliwości jest albo niedobór, albo całkowita nieobecność niektóre czynniki krzepnięcia. W procesie krzepnięcia krwi bierze udział kilkanaście specjalnych białek, oznaczonych cyframi rzymskimi od I do XIII. Niedobór czynnik VII I nazywa się hemofilią A, czynnik IX nazywa się B.

Niedobór lub defekt (w zależności od rodzaju i podtypu) czynnika von Willebranda nazywany jest chorobą von Willebranda. Istnieją również rzadsze typy hemofilii, w szczególności niedobór czynnika VII - hipoprokonwertynemia (dawniej nazywana hemofilią C).

Do niedawna niewiele chorych dzieci dożyło dojrzały wiek, przeciętny czas trwaniażycie nie przekraczało 30 lat. Ale dziś medycyna może się pochwalić nowoczesne leki, co może poprawić jakość życia pacjentów i wydłużyć jego czas trwania. Na właściwe traktowanie pacjenci z hemofilią mogą prowadzić pełne życie: studiuj, pracuj, twórz rodziny.

Diagnoza dziedziczona

Hemofilia jest Dziedziczna choroba. Geny hemofilii zlokalizowane są na chromosomie płci X, który jest przekazywany z dziadka na wnuka przez zdrową córkę, która jest nosicielką wadliwego genu. Oznacza to, że mężczyźni zwykle cierpią na tę chorobę, podczas gdy kobiety są nosicielkami hemofilii i mogą rodzić chorych synów lub córki nosicielki. Według statystyk WHO około jedno dziecko płci męskiej na 5000 rodzi się z hemofilią A, niezależnie od narodowości i rasy.

Jednak hemofilia może wystąpić nawet wtedy, gdy dziecko w rodzinie nie było nosicielami genów choroby.

Najbardziej znaną nosicielką hemofilii w historii była angielska królowa Wiktoria. Istnieje wersja, w której mutacja wystąpiła właśnie w genotypie, ponieważ w rodzinach jej rodziców nie było osób chorych na hemofilię. Według innej wersji obecność genu hemofilii u królowa Wiktoria można wytłumaczyć faktem, że jej ojcem nie był Edward August, książę Kentu, ale inny mężczyzna chory na hemofilię. Ale nie ma dowodów historycznych na korzyść tej wersji.

Na żywo. Dlaczego lekarze podawali królowej Wiktorii chloroform?

Królowa Anglii przekazała tę chorobę jako „dziedzictwo” panującym rodzinom w Niemczech, Hiszpanii i Rosji. Na hemofilię chorował jeden z synów Wiktorii, podobnie jak wielu wnuków i prawnuków, w tym Rosjanin Carewicz Aleksiej Nikołajewicz. Dlatego choroba otrzymała nieformalne nazwy - „choroba wiktoriańska” i „choroba królewska”.

Objawy, diagnoza i leczenie

Pierwsze objawy pojawiają się w zależności od ciężkości choroby. Im cięższa postać hemofilii, tym wcześniej pojawiają się objawy krwawienia.

Od pierwszych dni życia u dziecka mogą pojawiać się krwiaki na głowie przedłużone krwawienie z pępowiny. Gdy dziecko stawia pierwsze kroki, nieuniknione są upadki i siniaki oczywisty objaw Zatamowanie krwawienia konwencjonalnymi metodami staje się niemożliwe.

W wieku 1-3 lat może rozpocząć się uszkodzenie mięśni i stawów, z bolesnym obrzękiem, ograniczeniem ruchów rąk i nóg.

Charakterystycznym objawem hemofilii jest hemarthrosis – krwawienie w stawach, które pojawia się samoistnie i bez wyraźnej przyczyny.

Ponadto pacjenci mają podskórne i krwiaki międzymięśniowe, nosowy, nerkowy, żołądkowo-jelitowy krwawienie jelitowe, ciężkie krwawienie po ekstrakcji zęba. Co więcej, każde takie krwawienie może zakończyć się śmiercią.

Dokładną diagnozę stawia się po zmierzeniu poziomu odpowiedniego czynnika krzepnięcia krwi. Badanie krwi (koagulogram) wykonuje się w wyspecjalizowanych laboratoriach ośrodków hematologicznych.

Choroba jest obecnie nieuleczalna, ale hemofilię można skutecznie kontrolować za pomocą wstrzyknięć brakującego czynnika krzepnięcia, wyizolowanego z krwi dawcy lub uzyskanego sztucznie.

Mity i fakty

Pacjent może umrzeć od małego zadrapania. Tak nie jest, niebezpieczeństwo stanowią duże obrażenia i operacje chirurgiczne, ekstrakcja zęba, samoistna krwotoki wewnętrzne w mięśnie i stawy.

Na hemofilię chorują tylko mężczyźni. Nie jest to do końca prawdą. Kobiety również chorują na hemofilię, ale niezwykle rzadko. Na całym świecie opisano około 60 przypadków hemofilii u dziewcząt. Według jednej wersji rzadkość występowania tej choroby wśród kobiet wynika z fizjologii kobiece ciało: Miesięczna utrata krwi spowodowana słabym krzepnięciem krwi prowadzi do przedwczesnej śmierci.

Pacjenci chorzy na hemofilię nie powinni być poddawani operacji. Zgadza się, jakikolwiek interwencje chirurgiczne dozwolone są wyłącznie ze względów zdrowotnych i w miarę możliwości organizacyjnych Terapia zastępcza leki czynników krzepnięcia krwi. Ponadto pacjenci chorzy na hemofilię nie powinni uprawiać aktywności fizycznej ani uprawiać sportu, a wstrzykiwanie jest dla nich również niebezpieczne leki domięśniowo.

Kobieta z genami hemofilii z pewnością urodzi chore dziecko. W rzeczywistości nie jest to do końca prawdą, ponieważ nosiciele genu hemofilii nie mogą planować narodzin pacjenta ani zdrowe dziecko. Jedynym wyjątkiem może być procedura zapłodnienie in vitro(IVF), ale pod pewnymi warunkami. Zdiagnozuj obecność hemofilii u płodu od 8 tygodnia ciąży.

Było o tym wiadomo już dawno świat starożytny. Jednak po raz pierwszy zidentyfikowano go w niezależna choroba i szczegółowo opisany w 1874 roku przez Fordyce’a. Hemofilia jest bardzo poważną i niebezpieczną chorobą.
Hemofilia jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się zwiększoną skłonnością do krwawień. Przyczyną tej choroby jest obecność „złej” mutacji w chromosomie X płci. Oznacza to, że istnieje pewna sekcja (gen) na chromosomie X, która powoduje taką patologię. Ten zmieniony gen na chromosomie X jest rzeczywistą mutacją (recesywną). Ze względu na fakt, że mutacja jest zlokalizowana na chromosomie, hemofilia jest dziedziczona, czyli od rodziców na dzieci.

Jak działają geny i czym są choroby genetyczne?

Rozważmy koncepcję genów recesywnych i dominujących, ponieważ jest to konieczne do dalszego zrozumienia cech manifestacji hemofilii. Faktem jest, że wszystkie geny dzielą się na dominujące i recesywne. Jak wiadomo, każda osoba otrzymuje zestaw genów od obojga rodziców – matki i ojca, czyli ma dwa warianty tego samego genu. Na przykład dwa geny odpowiedzialne za kolor oczu, dwa za kolor włosów i tak dalej. Co więcej, każdy z genów może być dominujący lub recesywny. Wyrażany jest dominujący gen Zawsze i tłumi recesywny, ale recesywny pojawia się tylko wtedy, gdy jest obecny na obu chromosomach - matczynym i ojcowskim. Na przykład gen brązowych oczu jest dominujący, a gen niebieskich oczu jest recesywny. Oznacza to, że jeśli dziecko otrzyma od matki gen odpowiedzialny za brązowe oczy, a od ojca gen odpowiedzialny za niebieskie oczy, to urodzi się z brązowe oczy to znaczy, że dominujący gen odpowiedzialny za brązowe oczy ujawni się i stłumi recesywny gen odpowiedzialny za niebieskie oczy. Aby dziecko urodziło się z niebieskimi oczami, musi otrzymać dwa recesywne geny niebieskich oczu zarówno od matki, jak i ojca, tylko w tym przypadku pojawi się cecha recesywna - Niebieskie oczy.

Dlaczego choroba przenoszona jest przez linię żeńską, a zapadają na nią tylko mężczyźni?

Wróćmy do hemofilii. Osobliwością hemofilii jest to, że kobiety są nosicielkami tej patologii, a mężczyźni są nią dotknięci. Dlaczego tak jest? Gen hemofilii jest recesywny i znajduje się na chromosomie płci X. Jego dziedziczenie jest powiązane z płcią. Oznacza to, że do jego manifestacji konieczne jest posiadanie dwóch chromosomów X z taką mutacją. Jednak kobieta ma dwa chromosomy X płci, a mężczyzna ma chromosomy X i Y. Dlatego też, aby choroba hemofilia mogła się ujawnić, kobieta musi mieć mutację w obu chromosomach X. Jednak taki fakt jest niemożliwy. Dlaczego? Kiedy kobieta zajdzie w ciążę z dziewczynką z mutacjami w obu chromosomach X, w 4 tygodniu ciąży, kiedy rozpoczyna się proces tworzenia własnej krwi płodu, dochodzi do poronienia, ponieważ taki płód nie jest zdolny do życia. Dlatego dziewczynka może urodzić się tylko z mutacją w jednym chromosomie X. I w tym przypadku choroba nie objawi się, ponieważ dominujący gen drugiego chromosomu X nie pozwoli na ujawnienie się genu recesywnego, prowadzącego do hemofilii. Dlatego kobiety są jedynie nosicielkami hemofilii.

Chłopcy mają jeden chromosom X i drugi Y, który nie zawiera genu hemofilii. W tym przypadku, jeśli na chromosomie X znajduje się recesywny gen hemofilii, na chromosomie Y nie ma innego dominującego genu, który mógłby tłumić ten recesywny gen. Dlatego gen objawia się u chłopca i cierpi na hemofilię.

Hemofilia u kobiet to „choroba wiktoriańska”
W historii znany jest tylko jeden przykład kobiety chorej na hemofilię – królowa Wiktoria. Jednak mutacja ta wystąpiła u niej po urodzeniu, więc ten przypadek jest wyjątkowy i stanowi wyjątek, co potwierdza główna zasada. Z tego powodu hemofilia nazywana jest także „chorobą wiktoriańską” lub „chorobą wiktoriańską”. choroba królewska».

Jakie są rodzaje hemofilii?

Hemofilię dzieli się na trzy typy A, B i C. W przypadku hemofilii wszystkich trzech typów nie ma wymagana ilość białko, zwane czynnikiem krzepnięcia, które zapewnia krzepnięcie krwi i zatrzymuje krwawienie. Takich czynników krzepnięcia jest tylko 12. W przypadku hemofilii A występuje niedobór czynnika VIII we krwi, w przypadku hemofilii B niedobór czynnika IX, a w przypadku hemofilii C niedobór czynnika XI. Hemofilia typu A jest klasyczna i stanowi 85% wszystkich typów hemofilii, natomiast hemofilia B i C stanowią odpowiednio 15% wszystkich typów. Łączna wszystkie przypadki hemofilii. Hemofilia typu C wyróżnia się, ponieważ jej objawy znacznie różnią się od objawów hemofilii B i A. Objawy hemofilii A i B są takie same. Hemofilia C występuje najczęściej wśród Żydów aszkenazyjskich i może dotyczyć kobiet, nie tylko mężczyzn. Obecnie hemofilia C jest ogólnie wykluczona z hemofilii, dlatego rozważymy hemofilię A i B.

Co jest niebezpieczne dla chorych na hemofilię?

Jak objawia się hemofilia? Jakie są jego objawy? Wśród ludzi panuje opinia, że ​​chorego na hemofilię należy chronić przed najdrobniejszymi urazami: skaleczeniami, ukąszeniami, zadrapaniami itp. Od tych drobne uszkodzenia może prowadzić do śmierci w wyniku utraty krwi. Jest to jednak wyraźna przesada. Ciężkie urazy, silne krwawienia, ekstrakcja zębów i operacje chirurgiczne są dla takich osób niebezpieczne. Oczywiście nie należy zaniedbywać środków bezpieczeństwa – trzeba uważać na siniaki, kontuzje, skaleczenia itp. Szczególnie niebezpieczne są skaleczenia. Szczególnie konieczne jest dokładne wyjaśnienie norm zachowania dzieciom i młodzieży chorym na hemofilię, ponieważ dzieci i młodzież mają wysoki poziom aktywność fizyczna, dużo gier kontaktowych, które mogą prowadzić do przypadkowych kontuzji.

Wrodzone i dziecięce objawy hemofilii

Jeśli dziecko ma hemofilię A lub B, od urodzenia wykrywane są następujące objawy:

1. powstawanie krwiaków (siniaków) najczęściej różne miejsca(pod skórą, w stawach, narządach wewnętrznych). Krwiaki te powstają w wyniku uderzeń, siniaków, urazów, upadków, skaleczeń itp.
2. krew w moczu
3. obfite krwawienie wskutek urazu (ekstrakcja zęba, operacja)

Noworodki z reguły mają krwiaki na głowie, pośladkach, a z zawiązanej pępowiny rozwija się krwawienie. Dzieci często doświadczają krwawień i krwotoków podczas ząbkowania. W dzieciństwo Krwawienie z nosa i ust występuje dość często. Przyczyna nosa i krwawienie z ust służy do gryzienia policzka, języka, dłubania w nosie i ranienia paznokciem błony śluzowej nosa itp. Uraz oka, po którym następuje krwawienie do oka, może prowadzić do ślepoty. Na uwagę zasługuje fakt, że objawy te są szczególnie widoczne w młodym wieku i wraz z wiekiem stają się one mniej wyraźne. Jednak główna właściwość - główny objaw - tendencja do krwawień oczywiście pozostaje.

Kiedy pojawia się krwawienie u pacjentów chorych na hemofilię?

Pacjenci chorzy na hemofilię charakteryzują się rozwojem krwawienia nie tylko bezpośrednio po urazie, ale także po pewnym czasie rozwojem powtarzającego się krwawienia. Takie powtarzające się krwawienie może wystąpić po kilku godzinach lub kilku dniach. Z tych powodów, jeśli pacjent chory na hemofilię wymaga operacji lub ekstrakcji zęba, należy starannie przygotować osobę do operacji i przeprowadzić ją tylko wtedy, gdy jest to absolutnie konieczne.Przedłużające się krwawienie przyczynia się również do powstania niedokrwistości pokrwotocznej.

W jakich obszarach u pacjentów chorych na hemofilię krwotoki występują częściej?

Częstotliwość krwotoków w stawach w hemofilii sięga 70%, częstotliwość powstawania krwiaki podskórne(siniaki) – 10-20%. A najrzadziej w hemofilii krwotoki występują w centralnym miejscu system nerwowy i krwawienie z przewodu pokarmowego. Krwiaki lokalizują się głównie w miejscach, w których mięśnie doświadczają maksymalnego obciążenia - są to mięśnie ud, pleców i podudzi. Jeśli dana osoba używa kul, pojawiają się krwiaki pachy.

Krwiaki są częste u pacjentów chorych na hemofilię

Krwiaki u pacjentów chorych na hemofilię przypominają guz wygląd i ustępują po długim czasie, do 2 miesięcy.Czasami, gdy krwiak nie ustępuje przez dłuższy czas, konieczne może być jego otwarcie. Wraz z powstawaniem rozległych krwiaków możliwy jest ucisk otaczających tkanek i nerwów, co prowadzi do zaburzeń wrażliwości i ruchu.

Hemoartroza jest częstym objawem hemofilii

Krwawienie do stawów jest najbardziej specyficznym objawem hemofilii. Krwotoki w stawach są przyczyną powstawania chorób stawów - hemoartrozy - u pacjentów z hemofilią. Uszkodzenie stawów prowadzi do chorób całego układu mięśniowo-szkieletowego, a w efekcie do niepełnosprawności. Hemoartroza rozwija się najszybciej u pacjentów z ciężkimi postaciami hemofilii, innymi słowy, im cięższa hemofilia, tym szybciej u pacjenta rozwija się hemoartroza. Pierwsze objawy hemoartrozy pojawiają się w wieku 8–10 lat. W ciężkiej hemofilii krwotoki w stawach występują samoistnie i w łagodny przepływ– z powodu kontuzji.

Krew w moczu, choroba nerek w hemofilii

Krwiomocz (krew w moczu) może przebiegać bezobjawowo lub towarzyszyć mu ostry ból, atak kolki nerkowej, który pojawia się, gdy skrzepy krwi przechodzą przez drogi moczowe. U pacjentów chorych na hemofilię mogą rozwinąć się choroby nerek, takie jak odmiedniczkowe zapalenie nerek, wodonercze i stwardnienie włośniczkowe.

Jakich leków nie powinny przyjmować osoby chore na hemofilię?

Pacjentom chorym na hemofilię bezwzględnie przeciwwskazane jest przyjmowanie leków zmniejszających krzepliwość krwi, np kwas acetylosalicylowy(aspiryna), butadion itp.

Objawy hemofilii u noworodków

Jeśli noworodek przez długi czas nie przestaje krwawić z pępowiny i ma krwiaki na głowie, pośladkach i kroczu, należy wykonać badanie na obecność hemofilii. Niestety obecnie nie da się przewidzieć narodzin dziecka chorego na hemofilię. Istnieją metody diagnostyki prenatalnej (prenatalnej), ale nie są one powszechne ze względu na ich złożoność. Jeśli w rodzinie chłopca występuje hemofilia, wówczas jego siostry są nosicielkami genu hemofilii i mogą mieć dzieci chore na hemofilię. Dlatego wywiad rodzinny ma ogromne znaczenie w przewidywaniu narodzin dzieci, które mogą cierpieć na tę chorobę.

Rozpoznanie hemofilii

Do diagnozowania hemofilii stosuje się następujące metody laboratoryjne:

1. oznaczanie ilości czynników krzepnięcia we krwi
2. oznaczanie czasu krzepnięcia krwi
3. ilość fibrynogenu we krwi
4. czas trombinowy (TT)
5. wskaźnik protrombiny(PTI)
6. międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR)
7. czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (aPTT)
8. mieszane – APTT

W przypadku hemofilii następuje wzrost powyżej normalnych wartości następujących wskaźników: czas krzepnięcia krwi, czas częściowej tromboplastyny ​​​​aktywowanej (APTT), czas trombinowy (TT), międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR). Występuje również spadek poniżej prawidłowych wartości wskaźnika protrombiny (PTI), ale normalne wartości mieszane – ilość APTT i fibrynogenu. Głównym wskaźnikiem charakteryzującym hemofilię A i B jest zmniejszenie stężenia lub aktywności czynników krzepnięcia we krwi, VIII - w przypadku hemofilii A i IX - w przypadku hemofilii B.

Leczenie hemofilii

Choroba ta jest nieuleczalna i można ją kontrolować jedynie poprzez leczenie wspomagające. W tym celu osobom chorym na hemofilię podaje się roztwory czynnika krzepnięcia, którego nie ma we krwi w wystarczającej ilości. Obecnie te czynniki krzepnięcia pozyskuje się z krwi dawców lub krwi specjalnie hodowanych zwierząt. Przy właściwym leczeniu oczekiwana długość życia pacjentów chorych na hemofilię nie różni się od średniej długości życia osób, które nie cierpią na tę patologię. Jednakże ze względu na fakt, że leki stosowane w leczeniu hemofilii produkowane są z krwi dawcy, pacjenci chorzy na hemofilię są narażeni na ryzyko wystąpienia takich niebezpieczne choroby Jak

Objawy hemofilii opisano w pracach lekarzy i historyków medycyny starożytności. W tych odległych stuleciach lekarze stanęli przed problemem zwiększonego krwawienia i zgony od niej. Ale przyczyna tej choroby była słabo poznana, a leczenie również było nieskuteczne.

Choroba ta otrzymała swoją oficjalną nazwę i definicję w XIX wieku.

Etiologia

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, w której dochodzi do naruszenia procesu krzepnięcia krwi (krzepnięcia). W rezultacie u pacjenta występują krwawienia do jam stawowych, tkanka mięśniowa, do wszystkich narządów ciała.

Hemofilia jest patologią, w której występuje zwiększone krwawienie. Klasyfikacja medyczna klasyfikuje tę chorobę do grupy skaz krwotocznych, dziedzicznych koagulopatii i stanów, w których upośledzona jest krzepliwość krwi. W ciężkich przypadkach pacjenci stają się niepełnosprawni.

Na tę chorobę często cierpieli przedstawiciele dynastii królewskich, dlatego hemofilię nazywano chorobą królewską lub wiktoriańską (na cześć królowej Wiktorii, jedynej przedstawicielki tej choroby, która cierpiała na tę chorobę).

Jak żyć z hemofilią? Odpowiedź na to pytanie znajdziesz oglądając recenzję wideo:

Przyczyny hemofilii

Wszystkie informacje o osobie zawarte są w chromosomach znajdujących się w jądrze komórkowym. Każda cecha zapewniająca podobieństwo do rodziców jest kodowana przez część chromosomu – genom.

Patologiczne zmiany w genach (mutacje) prowadzą do szeregu chorób.

Człowiek ma w sumie 23 pary chromosomów. Ostatnia para to chromosomy płciowe, są one oznaczone literami X i Y. U kobiet para ta składa się z dwóch chromosomów X (XX), u mężczyzn X i Y (XY).

Zmutowany gen odpowiedzialny za dziedziczenie hemofilii zlokalizowany jest na chromosomie X. Czy to oznacza, że ​​rodzic cierpiący na tę chorobę na pewno urodzi chore dziecko? NIE. Tutaj konieczne jest zrozumienie koncepcji genu „dominującego” i „recesywnego”.

Schemat przekazywania cech dziedzicznych

Urodzone dziecko otrzymuje dwa geny odpowiedzialne za jedną szczególną cechę, np. kolor włosów. Pierwszy gen pochodzi od matki, drugi od ojca. Geny są dominujące (przeważające) i recesywne (mniejsze). Jeśli dziecko odziedziczy dwójkę gen dominujący, pojawi się ten konkretny znak. Jeśli dwa są recesywne, to również się objawi. Jeśli gen dominujący zostanie odziedziczony od jednego z rodziców, a gen recesywny od drugiego, wówczas dziecko będzie wykazywało oznaki genu dominującego.

Gen przenoszący hemofilię jest recesywny. Przenoszony jest wyłącznie na chromosomie X. Oznacza to, że aby u dziecka płci żeńskiej wystąpiła ta choroba, konieczne jest posiadanie genów recesywnych na obu chromosomach X. Jeśli tak się stanie, dziecko umiera po utworzeniu własnego układ krwiotwórczy. Dzieje się to w 4 tygodniu ciąży. Jeśli cecha hemofilii występuje tylko na jednym chromosomie X, a drugi zawiera zdrowy gen, wówczas choroba nie ujawni się, ponieważ dominujący zdrowy gen będzie tłumił gen recesywny. Dlatego kobieta może być nosicielką choroby, ale nie cierpi na nią.

Rodzaje hemofilii

Zwiększone krwawienie w tej chorobie wynika z naruszenia procesu krzepnięcia krwi i wydłużenia jego czasu. Problem wynika ze zmian w czynnikach krzepnięcia krwi, których jest 12.

Medycyna praktyczna spotyka trzy rodzaje chorób:

• Hemofilia A. Spowodowane niewystarczającą zawartością czynnik VIII(globulina antyhemofilowa). Ten typ choroby jest chorobą główną (klasyczną), ponieważ dotyka około 85% chorych na hemofilię. Temu wariantowi choroby towarzyszy najcięższe krwawienie;
• Hemofilia B. Rozwija się z powodu niedoboru czynnika IX w osoczu (Boże Narodzenie). W przypadku tego typu patologii zakłóca się tworzenie korka koagulacyjnego na poziomie wtórnym. Występuje w 10% przypadków;
• Hemofilia C. Wariant ten powoduje niedobór czynnika krzepnięcia XI. Dziś jest ona wyłączona z klasyfikacji hemofilii i wyróżniona w osobna choroba, ponieważ różni się objawy kliniczne od prawdziwej hemofilii. Jest powszechna wśród Żydów aszkenazyjskich i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety.

Jak objawia się hemofilia? Skargi i objawy

Hemofilia objawia się:

U małych dzieci krwiaki często pojawiają się na głowie, pośladkach i łopatkach. Fizjologicznemu ząbkowaniu towarzyszy ciągłe krwawienie. Wypływ krwi z błon śluzowych nosa i ust często obserwuje się również podczas gryzienia języka i policzków.

Szczególnie niebezpieczne są urazy oczu. Krwawienie w tym przypadku może skutkować całkowitą ślepotą.

Z wiekiem objawy stają się bardziej umiarkowane, krwawienie ustępuje, a ich niebezpieczeństwo nie jest już tak duże.

W życiu codziennym krąży mit o przypadkach pacjentów chorych na hemofilię, które krwawią od najmniejszego skaleczenia lub zadrapania. W rzeczywistości nie jest to prawdą. Ciężkie operacje chirurgiczne i krwotok wewnętrzny nieznane pochodzenie. Najprawdopodobniej połączenie mechanizmów krwawienia podczas choroby oraz kruchości i przepuszczalności ścian naczyń.

notatka: U pacjentów chorych na hemofilię po urazie występują powtarzające się (nawracające) krwawienia. Na tle postoju po kilku godzinach lub dniach proces może się powtórzyć.

Dlatego konieczne jest ścisłe monitorowanie takich pacjentów. Często nawracające krwawienia z czasem powodują anemię.

W 70% przypadków obserwuje się krwawienie śródstawowe. Podskórne stanowi około 20%, najczęściej w obszarze maksymalnym obciążenia mięśni. Około 5-7% krwawień występuje z naczyń żołądkowo-jelitowych i mózgowych.

Rozwinięte krwiaki mogą utrzymywać się do 2 miesięcy. W przypadku powikłań (ropienie) konieczne jest jego otwarcie i usunięcie zmian martwiczych.

Krwawienie do stawów (hemartroza) może prowadzić do niepełnosprawności.

Powikłanie krwawienia z tkanka nerkowa Mogę być:

• zespół bólowy;
• kolka nerkowa (podrażnienie mechaniczne dróg moczowych zakrzep);
• zapalenie miedniczki nerkowej ();
• obrzęk nerek (wodonercze);
• zniszczenie i zmiany sklerotyczne w naczyniach włosowatych nerek.

Jak podejrzewać hemofilię u noworodka

Niezatapialne, przedłużające się krwawienie z pępowiny, siniaki i krwotoki na głowie, wypukłe części ciała dziecka wymagają natychmiastowego badania krwi w celu wykrycia hemofilii. Badania te muszą być uzupełnione dokładnym wywiadem z osobą najbliższą, w celu zidentyfikowania przypadków choroby w rodzinie.

Potwierdzenie rozpoznania hemofilii na podstawie danych laboratoryjnych

Diagnoza hemofilii charakteryzuje się następujące wskaźniki krew:

• spadek koncentracji ( główna cecha) i aktywność czynników krzepnięcia (VII w formie A, IX w formie B) poniżej 50%;
• wydłużenie czasu krzepnięcia krwi o ponad 10 minut;
• niezmieniona ilość fibrynogenu;
• wydłużony czas trombiny;
• spadek wskaźnika protrombiny (PTI);

Jak leczyć hemofilię i powikłania

Nie ma radykalnych sposobów wpływania na przyczynę choroby. Prowadzone jest leczenie objawowe, ułatwiające leki wspomagające.

W tym celu pacjentom podaje się:

• roztwory koncentratów brakujących czynników krzepnięcia (od 4 do 8 dawek dziennie z heparyną 1500 jednostek), leki przygotowane z krwi dawcy, także z hematycznych składników tkanek zwierzęcych;
• świeże preparaty osocza, krioprecypitat (w zależności od ciężkości od 10 do 30 jednostek na 1 kg masy ciała, 1 raz dziennie), leki przeciwhemofilne (od 300 do 500 ml po 8-12 godzinach) i osocze dawcy (10-20 ml na kg na dzień). Zastrzyki można wykonywać codziennie lub co drugi dzień;
• w przypadku ciężkiej niedokrwistości - transfuzja krwi, transfuzja czerwonych krwinek;
• kroplówka z roztworem glukozy, poliglucyna, reambiryna itp.;
• plazmafereza (w celu usunięcia przeciwciał przeciwko czynnikom krzepnięcia), prednizolon.

Hemarthrosis w połączeniu z powyższymi metodami uzupełnia się nakłuciem kapsułka stawowa do aspiracji (wyboru) krwawej zawartości z późniejszym podaniem leki hormonalne. Chora kończyna wymaga maksymalnego unieruchomienia, a nawet unieruchomienia. Rehabilitacja prowadzona jest przy użyciu fizykoterapia i metody fizjoterapeutyczne.

Skomplikowane przypadki z pojawieniem się przykurczów, choroby zwyrodnieniowej stawów, złamania patologiczne mogą zostać uzupełnione leczenie chirurgiczne na oddziałach ortopedycznych.

notatka: przepisywanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych pacjentom chorym na hemofilię jest bezwzględnie przeciwwskazane ze względu na ryzyko możliwy rozwój krwawienie.

Działania zapobiegawcze

Zaczynają od konieczności uzyskania porady genetycznej i określenia genu hemofilii na chromosomie X.

Jeśli cierpisz na istniejącą chorobę, konieczne są badania lekarskie, prowadzenie codziennego trybu życia i trybu życia wykluczającego przeciążenia fizyczne i urazy. Zalecane są lekcje pływania siłownia z pociskami, które nie powodują obrażeń.