Törvény a fenilketonuriában szenvedő gyermekek táplálkozásáról. Fenilketonúria (PKU)
A fenilketonuria az egyik olyan örökletes betegség, amely elleni küzdelemben Speciális figyelem különös tekintettel a diétás terápiára. A táplálkozás ebben az esetben nagyon fontos szerepet játszik. Néha ez az egyetlen kezelési módszer, különösen azokban az esetekben, amikor ezt a patológiát a baba életének első három hónapjában azonosították. Mivel ezt a patológiát a vérszérum fenilalanin szintjének jelentős növekedése kíséri, egyértelmű, hogy a táplálkozásnak ebben az esetben magában kell foglalnia az ezt az összetevőt tartalmazó termékek minimális fogyasztását. Ennek eredményeként az ilyen patológiában szenvedő betegeknek ajánlott minimálisra csökkenteni az összes mennyiségét magas fehérjetartalmú élelmiszerek. Ez vonatkozik mind a pékárukra, mind a húsra, a túróra, a borsóra és a májra. Dió, tojás, csokoládé, hal, túró, gabonafélék, tej – ezek is olyan élelmiszerek, amelyeket ebben az időszakban kerülni kell. Ami a gyümölcsöket és zöldségeket illeti, azokat szelektíven lehet adni a babának. Ebben az esetben a szülőknek külön kell megszámolniuk a fenilalanin mennyiségét minden gyümölcsben és zöldségben. A gyermek csak azokat a gyümölcsöket kapja, amelyek a legkisebb mennyiségben tartalmazzák ezt az anyagot.
Jól ismert tény, hogy bármely fehérje körülbelül 5-8 százalék fenilalanint tartalmaz. Ennek a komponensnek testtömeg-kilogrammonként ötven-tizenöt milligrammja juthat be a gyermek testébe naponta, a baba életkorától függően. Hogyan idősebb gyerek, annál kevesebb fenilalanin kerüljön a szervezetébe. Azt is meg kell jegyezni megengedett mennyiség Ennek az anyagnak a mennyiségét minden egyes fenilketonuriában szenvedő beteg esetében külön kell meghatározni. Valójában minden a komponens egyéni toleranciájától függ, amelyet csak a terápia során lehet azonosítani. A hat hónaposnál fiatalabb gyermekek naponta legfeljebb negyven százalék fehérjét kaphatnak. Hat hónap és egy év közötti gyermekek - csak huszonöt százalék fehérje, egy évnél idősebb gyermekek - tizenöt százalék fehérje. A betegek átlagosan három és fél-nyolc gramm fehérjét kapnak naponta.
Az ilyen étrendben a zsír mennyisége nem haladhatja meg a harminc-harmincöt százalékot. Ebben az esetben a gyerekek halolajat, növényi olajat és vajat kapnak. Gyümölcsökkel, zöldségekkel, keményítőt tartalmazó élelmiszerekkel és cukorral gazdagíthatja a beteg gyermek szervezetét a szükséges mennyiségű szénhidráttal. Bizonyos ásványi összetevők, mint például a vas és a kalcium, bizonyos gyógyszerek segítségével beszerezhetők. Manapság speciális termékeket gyártanak a fenilketonuriában szenvedő gyermekek számára. fehérje termékek, amelyek gabonakeményítő alapúak. Ide tartoznak az édesipari termékek, például sütemények és sütemények, valamint a fehérjét nem tartalmazó kenyér, valamint a tészta és a gabonafélék.
Ha egy ilyen diéta mellett a fenilalanin mennyisége a beteg gyermek vérszérumában 4-8 mg% között marad, az azt jelenti, hogy a baba sokkal jobban fejlődik testileg és lelkileg is. Kiderült, hogy a taktikát helyesen választották meg. Ha ezeket a mutatókat nem lehet elérni, akkor a baba napi étrendje bizonyos változtatásokat igényel.
A fenilketonúria (fenilpiruvics-oligofrénia) a fermentopátiák csoportjába tartozó örökletes betegség, amely az aminosavak, főként a fenilalanin metabolizmusának károsodásához kapcsolódik. A fenilalanin és mérgező termékeinek felhalmozódása kíséri, ami a központi idegrendszer súlyos károsodásához vezet, ami a mentális fejlődés leromlásában nyilvánul meg.
A fenilketonuria típusai
Léteznek I., II. és III. típusú fenilketonuria, amelyek a megnyilvánulások és a kezelési módszerek tekintetében különböznek egymástól.
- Az I-es típusú fenilketonuria a betegség leggyakoribb klasszikus formája (az esetek 98%-a). A fenilketonuria ezen formájának előfordulása a fenilalanin-4-hidroxiláz enzim hiányán alapul, amely biztosítja a fenilalanin aminosav tirozinná történő átalakulását.
- A II-es típusú fenilketonuria sokkal kevésbé gyakori (1-2%), és a dihidropteridin-reduktáz enzim hiánya jellemzi. A betegség ezen formájában súlyos mentális retardáció, görcsök. A II-es típusú fenilketonuria nagyon gyorsan előrehalad, és a gyermek 2-3 éves korában halálához vezet.
- A III-as típusú fenilketonuriát a tetrahidrobiopterin hiánya okozza. Az ilyen típusú fenilketonuria lefolyása hasonlít a II. típusú betegség lefolyására, és magában foglalja az agy térfogatának csökkenését (mikrokefália).
A fenilketonuria okai
A fenilketonuria fő okai a következők:
- A rokon házasságok növelik a fenilketonuriában szenvedő gyermek születésének valószínűségét;
- A 12. kromoszómán lokalizált gén változása (mutációja);
A fenilketonuria tünetei és jelei.
A fenilketonuriával született babák nem különböznek az egészséges újszülöttektől. Megjelenésük életük első heteiben teljesen normális. Mondjuk többet, minden ilyen betegségben szenvedő gyermek időben születik. Ugyanakkor megjegyzik normál súlyú testek, valamint az életkoruknak megfelelő növekedés. Az egyetlen különbségük a nagyon világos bőr, szőke hajés kék szeme. Egyetértek, a kék szemű és világos bőrű gyerekek teljesen egészségesek lehetnek.
Ennek a patológiának a legelső tünetei már néhány héttel a baba születése után érezhetők. Minden a hányással kezdődik, amelyet a legtöbb esetben összetévesztenek a pylorus stenosis tünetével, vagyis olyan állapottal, amelyben a gyomor kivezető nyílása szűkül. A fenilketonuria nyilvánvaló jelei a legtöbb esetben csak két-hat hónapos korban jelentkeznek. Ebben a korban kezdik a szülők észrevenni a baba nyilvánvaló elmaradottságát nemcsak fizikailag, hanem belsőleg is mentális fejlődés.
Ennek a betegségnek egy másik megnyilvánulása a túlzott izzadás, aminek következtében a gyermekből különleges szag árad. Leggyakrabban az egér illatához vagy a penészszaghoz hasonlítják. Ennek a betegségnek más jelei is vannak, amelyek egy kicsit később éreztetik magukat. Ezek tartalmazzák: túlzott ingerlékenység, valamint letargia, álmosság, állandó könnyezés, érdeklődés hiánya a körülöttünk lévő egész világ iránt, ok nélküli szorongás. Nagyon gyakran vannak ilyen gyerekek rohamok, késleltetett fogzás, fejméret csökkenés. A fenilketonuriában szenvedő gyermekek gyakran tapasztalnak különféle betegségeket bőrelváltozások mint például dermatitis, ekcéma és így tovább.
Minél hosszabb ideig nem észlelhető ez a patológia, annál inkább megváltozik a test fizikai szerkezete. Így például néhány hónap elteltével a gyermek sajátos testtartást alakíthat ki. Az egyik ilyen póz a „szabó” póz. Vele a gyerek felső végtagok A könyökök folyamatosan hajlottak, de a baba alsó végtagjait behúzva tartja. A betegség állandó jele a kézremegés.
Az, hogy a gyermek szellemi fejlődésében is lemaradt, élete hat hónapja után észrevehető. Az ilyen gyerekek nem tudnak hangot kiadni, nagyon későn kezdik feltartani a fejüket, felülni, mászni és saját lábukra állni.
A fenilketonuria diagnózisa
A fenilketonuria diagnosztizálásához meg kell határozni a fenilalanin és származékai szintjét a vérben, a vizeletben és a cerebrospinális folyadékban, valamint a fenilalanin-hidroxiláz, dihidropteridin-reduktáz vagy tetrahidrobiopterin-szintetáz szintjét.
BAN BEN utóbbi évek azért, hogy korai diagnózis A fenilketonuriás betegek tömeges vizsgálatot (szűrést) végeznek az újszülötteknél. A fenilketonuria diagnózisának felállításához a szülészeten minden újszülötttől vért vesznek (a sarokból, 1 órával a csecsemő táplálása után) kivizsgálás céljából: kifejlett csecsemőtől a 4. életnapon, koraszülötttől 7. nap. Ha a fenilalanin koncentrációja a vérben meghaladja a 2,2 mg%-ot, a szülőket és a gyermeket behívják a genetikai központba, hogy megvizsgálják és újra teszteljék a gyermek vérét.
Előfordulhatnak olyan esetek, amikor a vér fenilalanin tartalma nem haladja meg nagy teljesítményű, de kissé meghaladja a normát (4-5 mg%). Az ilyen gyermekeket életük első hónapjában megfigyelés alatt tartják, és a vér fenilalaninszintjét ismételten ellenőrzik.
Egy fenilketonuriában szenvedő gyermeknél a fenilalanin szintje a vérben elérheti a 20-30 mg%-ot.
Léteznek genetikai módszerek is a fenilketonuria génhibájának diagnosztizálására, amelyek a vérsejteket (limfociták), a magzati magzatvíz sejteket (amniociták) vagy a külső csírahártya sejtjeit (chorion) vizsgálják. Ezek a vizsgálati módszerek lehetővé teszik a mutáns gén azonosítását és a fenilketonuria formájának pontos meghatározását.
A fenilketonuria diétájának alapelvei
A fenilketonuria kezelésének fő és egyetlen módja manapság a diétás terápia. Speciális étrend fenilketonuria esetén hosszú ideig (a diagnózis megerősítésétől számított 10 évig) megfigyelni kell. A diétás kezelés akkor kezdődik, amikor a fenilalanin szintje a vérben 15 mg% vagy magasabb.
A fenilalanin (PA) egy exogén esszenciális aminosav, amely a normál növekedéshez és fejlődéshez szükséges, és táplálékkal kerül a szervezetbe. PKU-ban szenvedő betegeknél a fenilalanin dózisa olyan mennyiségre korlátozódik, amely az egyén PA-tűrő képességétől függ.
Az alacsony fehérjetartalmú étrend lehetővé teszi, hogy a FA koncentrációját a beteg vérszérumában a központi idegrendszer számára biztonságos szinten tartsa. Ezt a szintet minden korcsoportban meghatározzák. Csecsemőkorban az FA-nak 2-4 mg%-osnak kell lennie, a FA-koncentráció szintjét a beteg vérszérumában hetente egyszer ellenőrizzük a 6. élethónapig.
A fenilalanin minden fehérjét tartalmazó élelmiszerben megtalálható. Ezért ételt magas tartalom A fehérjét ki kell zárni a fenilketonuriában szenvedő betegek étrendjéből. A fenilalanin szervezetbe jutását azonban lehetetlen teljesen kiküszöbölni, mivel jelentős szerepe van a növekedési és fejlődési folyamatban.
Ahhoz, hogy a fenilalanin tartalom egy bizonyos „biztonságos” szinten legyen, az étrendnek alacsony vagy egyáltalán nem fenilalanin tartalmú (a fehérjeszükségletet 70-80%-ban kielégítő) gyógyhatású gyógyszerekből kell állnia, és ilyen mennyiségben. természetes termékek a szervezet fehérje-, ásványianyag-, vitamin- és fenilalanin-szükségletének kielégítésére, figyelembe véve a gyermek alapvető életkorhoz kapcsolódó szükségleteit.
A PKU-ban szenvedő betegek egyetlen hatékony kezelése a speciális diétás terápia a diagnózis pillanatától kezdve. A PKU étrendje a következő:
- A fenilalanin adagjának csökkentése az egyéni fenilalanin tolerancia szerint, ami azt jelenti, hogy csökkentjük a természetes fehérje adagját a napi étrendben
- Megfelelő mennyiségű fehérje biztosítása a normál fejlődéshez (további fehérje fenilalanin nélkül) PKU gyógyászati élelmiszerekből
- Megfelelő energiaadag biztosítása speciális alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek használatával
- Biztosítson megfelelő adag vitamint, makro- és mikroelemet – elsősorban PKU-készítményekből és egyéb forrásokból.
Diéta korlátozott (csökkentett) fenilalanin tartalommal nagymértékben korlátozza a természetes élelmiszerek választékát:
| Tiltott | Szigorúan korlátozott mennyiségben megengedett | Engedélyezett |
|
|
|
A PKU-ban szenvedő betegeknél a természetes termékekből elfogyasztott fehérje mennyisége nem haladhatja meg a megállapított normát. E tekintetben kisgyermekeknél és idősebbeknél a fehérjeszükséglet túlnyomó része, pl. mintegy 80%-át fenilalanint nem tartalmazó, ásványi összetevőkkel dúsított keverékekkel kell visszafizetni.
Diéta csecsemő a PKU-val fenilalanin nélküli keverékeken (készítményeken) alapul, amelyek a fő fehérje-, vitamin-, mikro- és makroelemek forrásai. Az anyatej és a csecsemőtápszer kiegészíti ezt az étrendet fenilalaninnal, amely elengedhetetlen a növekedéshez.
A PKU gyógyszer, az anyatej vagy a tápszer mennyiségét szisztematikusan módosítani kell az egyéni fenilalanin tolerancia függvényében, valamint a növekvő szervezet szükségletei szerint. Az első életévben a fenilalanin tolerancia gyorsan változik, folyamatosan csökken, ezért bizonyos időközönként ellenőrizni kell a fenilalanin koncentrációját a vérben, és módosítani kell az étrendet.
A második életévtől kezdődően a fenilalanin nélküli PKU terápiás aminosav keveréket fokozatosan felváltják a fenilalanint nem tartalmazó, megnövelt fehérjetartalmú keverékek. Ezeknek a tápszereknek az összetételét úgy alakították ki, hogy megfeleljenek a megfelelő korcsoportban lévő egészséges gyermekek alapvető táplálkozási igényeinek, a fenilalanin kivételével: csak aminosavak keveréke ("fehérje-ekvivalens") vitaminokkal és ásványi anyagokkal kombinálva.
A szükséges mennyiségű fenilalaninmentes fehérje alacsony energiatartalmú italokból kerül be a szervezetbe: gyümölcslevekből, gyümölcs- és zöldséglevekből. Az étrend és az étrend ilyen megváltoztatása befolyásolhatja az aminosav-anyagcserét. A keverékből származó szabad aminosavak optimális felhasználása saját fehérje szintéziséhez csak a megfelelő mennyiségű kalória napi étrendben történő egyidejű elfogyasztásával lehetséges, mivel az emberi szervezetben minden szintézis folyamat energia felhasználásával zajlik.
Tekintettel arra, hogy a fenilalaninmentes keverékek kevés kalóriát tartalmaznak, és az étrendnek kiegyensúlyozottnak kell lennie, pl. megfelelnek bizonyos zsír- és szénhidrátarányoknak (a fő energiaforrásoknak) úgy, hogy teljes mértékben kielégítsék napi szükséglet szervezet energiában, tanácsos dúsítani napi adag egyéb nagy energiatartalmú élelmiszerek. Ezt az teszi lehetővé, hogy a piacon nagyszámú speciális alacsony fehérjetartalmú és részben fenilalaninmentes termék áll rendelkezésre.
A PKU keverék napi adagja a gyermek életkorától, testtömegétől, általános egészségi állapotától és egyéni napi fenilalanin-toleranciájától függ. Nagyon fontos, hogy a keverék napi ajánlott mennyiségét ne egy adagban adjuk be, pl. reggel. Ez a keverék adagolási módja az aminosav-egyensúly ingadozásához vagy a gyógyszer intolerancia tüneteihez vezethet. A keverék napi adagját 3-4 adagra kell osztani a nap folyamán. A gyógyszert étkezés közben kell bevenni.
A fenilalanin napi bevitele a élelmiszer termékek olyan mennyiségre kell korlátozni, hogy a vérszérum fenilalanin koncentrációjának szabályozott szintje ne haladja meg a „központi idegrendszer számára biztonságos” szintet, pl. 2-4 mg/dl, ez az egyéni napi fenilalanin tolerancia. A fenilketonuriában szenvedő gyermek szükségleteinek teljes kielégítése és fenntartása érdekében elfogadható szinten Természetes fehérje és fenilalanin fogyasztása esetén minden élelmiszert meg kell mérni és le kell mérni, és a legalacsonyabb fenilalanin tartalmú ételeket kell kiválasztani.
Tekintettel arra a tényre, hogy a PKU-ban szenvedő betegek étrendjének tartalmaznia kell a fenilalanin adagjának a központi idegrendszer számára biztonságos mennyiségre történő korlátozását, nagyon fontos, hogy egyidejűleg biztosítsuk a fő táplálkozási összetevők ellátását: fehérjét, szénhidrátot, zsírt, valamint vitaminként, mikro- és makroelemként, energia- és folyadékmennyiségként az egyes korcsoportoknak szóló ajánlások szerint.
A fenilalanin-koncentráció növekedésének okai a gyermek vérszérumában
Nagyon gyakran a fenilalanin koncentrációjának növekedése a gyermek vérszérumában azt jelenti, hogy a gyermek által elfogyasztott fenilalanin mennyisége jelentősen meghaladja az ajánlott napi adagot. Ennek oka lehet a PKU-kábítószer-használattal kapcsolatos probléma is. A krónikus energiahiány, valamint a fehérjehiány felgyorsítja a szervezet saját fehérjéinek pusztulási folyamatát (katabolikus folyamatok).
A fehérje lebomlását és a megnövekedett fenilalanin koncentrációt okozhatja fertőző folyamat, ami megemelkedett testhőmérséklet, hányás, hasmenés, étvágycsökkenés, műtéti beavatkozások (katabolikus folyamatok felerősödése, megnövekedett energiaigény) esetén jelentkezik. Ilyenkor növelni kell a szervezetbe jutó energia mennyiségét.
A gyermek betegsége során figyelni kell az elfogyasztott kalória mennyiségére, mivel az energiahiány a fő oka a fehérje lebontásának felgyorsulásának, és ennek eredményeként megemelkedik a fenilalanin szintje. Fertőzések esetén az energiabevitelt 20-30%-kal kell növelni. Magas hőmérsékleten minden 1 hőmérsékleti fokhoz 12%-kal kell növelni az energia mennyiségét. Ha hasmenése vagy hányása van, 1-2 napig hagyja abba a PKU-diétát, és a gyógyulás után fokozatosan térjen vissza hozzá.
Ha a gyermek gyorsan hízik, szükség lehet további adag ételre vagy gyógyszerre. Ezen szükségletek figyelmen kívül hagyása és az alapvető étrendi követelmények be nem tartása negatívan befolyásolhatja a fenilalanin szintjét a beteg vérében.
A szülőknek folyamatosan frissíteniük kell a PKU-val kapcsolatos ismereteiket, és alkalmazniuk kell a napi étrendjükben. Amikor a gyermeket megtanítják a helyes táplálkozás szabályaira, a szülőknek hangsúlyozniuk kell a szisztematikus táplálékfelvétel és csak engedélyezett ételek fogyasztásának fontosságát. A gyermeknek szisztematikusan, hozzáférhető formában el kell magyarázni, hogy kerülni kell a magas fehérjetartalmú ételeket. Az is fontos, hogy a gyermek visszautasítsa a csemegéket a társaitól, és képes legyen azonosítani a hasonlóságokat és különbségeket az ételválasztásban.
A honlap anyagai alapján.
Fenilketonúria (PKU) - genetikai betegség, amelyet a fenilalanin anyagcsere zavarai jellemeznek. 8000-15000 újszülöttből 1-nél fordul elő. A PKU-nak négy formája van; A PKU-nak több mint 400 különböző mutációja és számos metabolikus fenotípusa létezik.
Definíció, patogenezis, osztályozás
A fenilketonuria egy örökletes aminoacidopátia, amely a fenilalanin metabolizmusának károsodásával jár, ami az enzimek mutációs blokkolásához vezet, ami tartós kialakulásához vezet. krónikus mérgezés valamint a központi idegrendszer károsodása az intelligencia kifejezett csökkenésével és a neurológiai deficittel.
A klasszikus PKU patogenezisében elsődleges fontosságú, hogy a fenilalanin-hidroxiláz nem képes a fenilalanint tirozinná alakítani. Ennek eredményeként a fenilalanin és kóros anyagcseréjének termékei (fenil-piruvsav, fenilecetsav, fenil-tejsav) felhalmozódnak a szervezetben.
Egyéb patogenetikai tényezők közé tartozik az aminosavak vér-agy gáton való transzportjának zavarai, az agyi aminosavkészlet zavarai, a proteolipid fehérjék szintézisének későbbi megzavarásával, a mielinizáció zavarai és a neurotranszmitterek (szerotonin stb.) alacsony szintje.
A fenilketonuria I (klasszikus vagy súlyos) egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz gén (a 12. kromoszóma hosszú karja) mutációja okoz; 12 különböző haplotípust azonosítottak, amelyek közül a PKU körülbelül 90%-a négy haplotípushoz kapcsolódik. A fenilalanin-hidroxiláz gén leggyakoribb mutációi: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. A betegség hátterében a fenilalanin 4-hidroxiláz hiánya áll, amely biztosítja a fenilalanin tirozinná történő átalakulását, ami a fenilalanin és metabolitjainak felhalmozódásához vezet a szövetekben és a fiziológiás folyadékokban.
Egy speciális csoport a PKU atipikus változataiból áll, amelyekben a klinikai kép a betegség klasszikus formájához hasonlít, de a fejlődési mutatók tekintetében az étrendi terápia ellenére nem figyelhető meg pozitív dinamika. Ezek a PKU-változatok a tetrahidropterin, a dehidropterin-reduktáz, a 6-piruvoil-tetrahidropterin-szintáz, a guanozin-5-trifoszfát-ciklohidroláz stb. hiányaihoz kapcsolódnak.
A fenilketonuria II (atípusos) egy autoszomális recesszív betegség, amelyben a génhiba a 4-es kromoszóma rövid karjában lokalizálódik (4p15.3. szakasz), amelyet dehidropterin-reduktáz-hiány jellemez, ami károsodott gyógyuláshoz vezet. aktív forma tetrahidrobiopterin (a fenilalanin, a tirozin és a triptofán hidroxilezésének kofaktora) a vérszérumban és az agy-gerincvelői folyadékban lévő folát csökkentésével kombinálva. Az eredmény metabolikus blokkok a fenilalanin tirozinná történő átalakulásának mechanizmusában, valamint a katekolamin és szerotonin sorozat neurotranszmittereinek (L-dopa, 5-hidroxi-triptofán) prekurzorai. A betegséget 1974-ben írták le.
A fenilketonuria III (atipikus) egy autoszomális recesszív betegség, amely a 6-piruvoil-tetrahidropterin-szintáz hiányával jár, amely részt vesz a tetrahidrobiopterin dihidroneopterin-trifoszfátból történő szintézisében (1978-ban írták le). A tetrahidrobiopterin hiány a PKU II-hez hasonló rendellenességeket eredményez.
A primapterinuria atipikus PKU enyhe hiperfenilalaninémiában szenvedő gyermekeknél, akiknél a primapterin és egyes származékai nagy mennyiségben jelen vannak a vizeletben, normál koncentrációjú neurotranszmitter metabolitok (homovanillin és 5-hidroxi-indol-ecetsav) jelenlétében a cerebrospinális folyadékban. Az enzimhibát még nem azonosították.
Az anyai PKU az intelligencia szintjének csökkenésével (a mentális retardációig) járó betegség a PKU-ban szenvedő, felnőtt korukban speciális étrendben nem részesülő nők utódai körében. Az anyai PKU patogenezisét nem vizsgálták részletesen, de feltételezik, hogy a magzat fenilalaninnal való krónikus mérgezésének és kóros anyagcsere termékeinek vezető szerepe van.
R. Koch és mtsai. (2008) egy olyan csecsemő agyának boncolása során, akinek az anyja PKU-ban szenved (a vér fenilalaninszintjének megfelelő ellenőrzése nélkül), számos kóros elváltozások: kis súly agy, venticulomegalia, hypoplasia fehér anyagés késleltetett mielinizáció (asztrocitózis jelei nélkül); krónikus változások V szürkeállomány agyat nem találtak. Feltételezhető, hogy az agy fehérállományának fejlődésében fellépő zavarok felelősek az anyai PKU neurológiai hiányosságainak kialakulásáért.
Gyakorlati célokra az Orosz Föderáció orvosi genetikai központjai a PKU feltételes osztályozását alkalmazzák a vérszérum fenilalaninszintje alapján: klasszikus (súlyos vagy tipikus) - 20 mg% feletti (1200 µmol/l) fenilalanin szint; átlagos - 10,1-20 mg% (600-1200 µmol/l), valamint a fenilalanin szintje 8,1-10 mg%, ha a háttérben stabil élettani norma fehérjebevitel az étrendben; enyhe (kezelést nem igénylő hiperfenilalaninémia) - fenilalanin szint 8 mg%-ig (480 µmol/l).
Klinikai tünetek és diagnózis
Születéskor a PKU I-ben szenvedő gyermekek egészségesnek tűnnek, bár gyakrabban specifikus habitusuk van (szőke haj, kék szem, száraz bőr). A betegség időben történő felismerésének és kezelésének hiányában az élet első két hónapjában gyakori és intenzív hányás, fokozott ingerlékenység. 4 és 9 hónap között a pszichomotoros fejlődés kifejezett elmaradása válik nyilvánvalóvá.
A betegeket sajátos („egér”) szag jellemzi bőr. Kifejezve Neurológiai rendellenességek Ritka, de jellemző vonásai vannak a hiperaktivitásnak és az autizmus spektrum zavaroknak. A távolléttel időben történő kezelés IQ szint az< 50. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 18 месяцев (могут исчезать спонтанно). В раннем возрасте приступы нередко имеют форму инфантильных спазмов, впоследствии трансформируясь в тоникоклонические припадки .
Tól től diagnosztikai módszerek(a vér fenilalanin és tirozin szintjének meghatározása mellett) a Felling tesztet, a Guthrie tesztet, a kromatográfiát, a fluorimetriát és a mutáns gén keresését alkalmazzák. Az EEG- és MRI-vizsgálatokat széles körben alkalmazzák.
Az EEG eltéréseket tár fel, főként hypsarthymia mintázat formájában (még rohamok hiányában is); Jellemzőek a tüskés és többtüskés kisülések egyszeri és többszörös gócai.
Az MRI-leletek általában abnormálisak a kezeléstől/kezeletlen PKU-tól függetlenül: A T2-súlyozott kép fokozott jelintenzitást mutat a periventrikuláris és szubkortikális fehérállományban hátsó szakaszok féltekék. Bár a gyermekeknél előfordulhat kéregsorvadás, az agytörzsben, a kisagyban vagy a kéregben nincsenek kimutatható jelváltozások. Az MRI-vizsgálatokban leírt változások nem korrelálnak az IQ-szinttel, hanem a vér fenilalanin szintjétől függenek.
Phenylketonuria II betegeknél klinikai tünetek a második életév elején jelenik meg. Annak ellenére, hogy az újszülöttkori vérben a fenilalanin emelkedett szintjének észlelése után előírt diétás kezelést a betegség progresszív lefolyása figyelhető meg. Súlyos mentális retardáció, fokozott ingerlékenység jelei, görcsök, izomdystonia, hyperreflexia (tendinózus) és spasztikus tetraparesis lép fel. Gyakran 2-3 éves korban a halál bekövetkezik.
Klinikai kép a fenilketonuria III a PKU II-éhoz hasonlít; a következő tünethármast tartalmazza: mély mentális retardáció, mikrokefália, spasztikus tetraparesis.
Megelőzés
Szükséges időben történő észlelése PKU megfelelő szűrővizsgálatok alkalmazásával a szülészeti kórházakban, valamint genetikai tanácsadás. A PKU-ban szenvedő várandós anyáknak szigorúan alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet kell követniük, hogy megelőzzék a magzati károsodást a fogantatás előtt és a terhesség alatt, fenntartva a fenilalanin szintjét.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .
Új kezelések
Jelenleg több típust is intenzíven fejlesztenek. alternatív terápia PKU. Köztük: az úgynevezett „nagy semleges aminosavak” módszere ( nagy semleges aminosavak), enzimterápia fenilalanin hidroxilázzal, fenilalanin ammónia liázzal; tetrahidrobiopterin (Sapropterin) kezelés.
Arról van információ sikeres kezelés közepes vagy enyhe PKU-ban szenvedő betegek tetrahidrobiopterint (10-20 mg/ttkg/nap) alkalmazva.
D. M. Ney et al. (2008) kimutatták, hogy az étrendi glikomakropeptidek alkalmazása PKU-ban (korlátozott támogatással) esszenciális savak) csökkenti a fenilalanin koncentrációját a vérplazmában és az agyban, valamint elősegíti a megfelelő fizikai fejlődést. A PKU kísérleti kezelése a fenilalanin-hidroxiláz gén közvetlen befecskendezése az érintett májsejtekbe. Az Orosz Föderációban ezeket a módszereket jelenleg nem használják.
Diétás terápia
Ez az a terápiás étrend, amely a leghatékonyabb a súlyos (klasszikus) PKU intellektuális hiányosságainak megelőzésében. A beteg életkora a diétaterápia megkezdésekor a legnagyobb jelentőségű (születéstől a kezelés megkezdéséig havonta kb. 4 ponttal csökken az IQ). A PKU diétás terápiájának megközelítései különböző országok némileg különböznek, de maguk az elveik következetesek.
Az étkezési korlátozások nem javasoltak olyan csecsemők esetében, akiknek a vérében 2-6 mg% (120-360 µmol/L) a fenilalanin szintje. A PKU diéta alapja az alacsony fenilalanin tartalmú diéták felírása, amelynek forrása a fehérje étel. Ezt a diétát minden betegnek felírják az első életévben. 8 hetes koruk előtt diagnosztizált PKU-ban szenvedő gyermekeknek kell felírni; alkalmazása többben késői kor sokkal kevésbé hatékony.
Általános jellemzők diéták a PKU-hoz. A PKU terápiás étrendjét három fő összetevő képviseli: gyógyászati termékek (aminosavak keverékei fenilalanin nélkül), természetes élelmiszerek (válogatott), alacsony fehérjetartalmú keményítő alapú termékek.
A magas fehérjetartalmú állati termékeket (hús, baromfi, hal, tejtermékek stb.) kizárják a PKU étrendjéből. Az anyatej az első életévben korlátozott (korábban teljesen eltörölték). A tápszerek (anyatej-helyettesítők) közül előnyben részesítik a kevesebb fehérjét tartalmazókat.
Diétaterápia az első életévben. A fehérje és a fenilalanin egyenértékű helyettesítése az „adag” számítási módszerrel történik: 50 mg fenilalanin 1 g fehérjével egyenlő (a fehérje és fenilalanin termékek megfelelő helyettesítéséhez). Mivel a fenilalanin esszenciális aminosav, a PKU-ban szenvedő gyermek normális fejlődésének biztosításához minimális követelményt kell teljesíteni. Az első életévben a fenilalanin megengedett mennyisége 90-35 mg/kg gyermek.
A 12 hónaposnál fiatalabb PKU-s gyermekek számára jelenleg a következő külföldi és hazai gyártású gyógyszerek állnak rendelkezésre az Orosz Föderációban: Aphenilac (Orosz Föderáció), MD mil PKU-0 (Spanyolország) és HR Analogue LCP (Hollandia-UK). ).
A diétás terápia akkor kezdődik, amikor a vér fenil-alanin szintje 360-480 mmol/l és afeletti. A vérben lévő tartalom mutatója a diagnózis és a kezelés hatékonyságának értékelésének fő kritériuma.
Kiegészítő élelmiszerek és kiegészítő élelmiszerek bevezetése. Három hónap elteltével az étrend bővülni kezd a gyümölcslevek (gyümölcsök és bogyók) használatával, 3-5 csepp felírásával, fokozatosan 30-50 ml-re növelve, majd az első életév végére. - 100 ml-ig. Alaplevek: alma, körte, szilva stb. Gyümölcspüréket írnak fel, amelyek mennyiségét az étrendben ugyanúgy növelik, mint a beadott léét.
A 4-4,5 hónapos időszakban az első kiegészítő élelmiszereket önállóan elkészített zöldségpüré (vagy csecsemők táplálására szolgáló konzerv gyümölcsök és zöldségek - az utóbbi tej hozzáadása nélkül) formájában vezetik be az étrendbe. Ezután sorrendben a 2. kiegészítő táplálékot írják elő - zabkását (10%) őrölt szágóból vagy fehérjementes gabonából. Iparilag előállított, kukorica- és/vagy rizsliszt alapú tejmentes zabkása használható, amely 100 ml fogyasztásra kész termékben legfeljebb 1 g fehérjét tartalmaz.
6 hónap elteltével beveheti a zselét és/vagy habot (fehérjementes), amelyeket amilopektin duzzadó keményítővel és gyümölcslé, tej ízű fehérjementes ital Nutrigen vagy alacsony fehérjetartalmú tejital PKU “Loprofin”.
7 hónapos kortól a PKU-s gyermek alacsony fehérjetartalmú Loprofin termékeket kaphat, például spirálokat, spagettit, rizst vagy fehérjementes tésztát, 8 hónapos kortól pedig speciális fehérjementes kenyeret.
Diétaterápia egy évesnél idősebb gyermekeknél. A 12 hónaposnál idősebb betegek terápiás diétáinak elkészítésének jellemzői a fenilalanin és/vagy fehérje-hidrolizátumok kis mennyiségben tartalmazó aminosav-keverékén alapuló termékek használata (meghaladva az első évben PKU-ban szenvedő gyermekeknek szánt termékeket). élet), amelyek vitamin-, makro- és mikroelem-komplexeket tartalmaznak. A fehérje-egyenérték aránya a gyermekek növekedésével fokozatosan növekszik, a zsír- és szénhidrát-komponensek kvótája pedig éppen ellenkezőleg, csökken (később teljesen megszűnik), ami ezt követően lehetővé teszi a páciens étrendjének jelentős bővítését a kiválasztott természetes termékek révén.
A fenilalanin mennyisége, amelyet a gyerekek különböző korúak terápiás diéta betartása mellett táplálkozási eszközökkel nyerhető, fokozatosan 35-ről 10 mg/kg/nap-ra csökkentve.
Az egy évesnél idősebb gyermekek diétás terápiájában speciális (fenilalanin nélküli aminosav-keverékeken alapuló) gyógyszereket szokás alkalmazni: Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( Spanyolország).
A „Nutrition” (Hollandia-Nagy-Britannia) termékei különleges változatosságukkal és az évek során bevált minőségükkel tűnnek ki: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (használatra kész termék), valamint XP Maxamade és XP Maxamum semleges és narancsos ízekkel.
Javasoljuk, hogy a speciális tápszerekről (csecsemőknek) fokozatosan (1-2 hét alatt) térjenek át az idősebb gyermekeknek szánt termékekre. Ebben az esetben az előző keverék térfogatát 1/4-1/5 résszel csökkentjük, és hozzáadjuk az új fehérje-ekvivalens mennyiségét. Új gyógyszerkészítmény(melynek mennyiségét a testtömegtől és az életkornak megfelelő fenilalanin mennyiségtől függően számoljuk) célszerű a gyermeknek napi 3-4 alkalommal részlegesen adni, felajánlva, hogy levével, vízzel vagy egyéb itallal lemossák.
A PKU-s gyermekeknek szánt termékek köre jelentősen korlátozott. Az étrend maximális betartásának időszakában (csecsemő- és kisgyermekkorban) speciális gyógyászati készítmények használata kötelező. A PKU-ban való felhasználásuk célja a fehérjeforrások helyettesítése a gyermekek alapvető tápanyag-fogyasztására vonatkozó előírásoknak teljes mértékben megfelelve (figyelembe véve az életkort és az adott klinikai helyzet). Egyes gyógyszerek többszörösen telítetlen anyagokat tartalmaznak zsírsav(omega-6 és omega-3) 5:1-10:1 arányban; az ilyen táplálékforrások előnyösek.
Tól től speciális termékek száraz aminosav-keverékeket használnak, amelyek nem tartalmaznak fenilalanint, fehérje-ekvivalens támogatásával - mesterséges analógjával (a PKU-ban szenvedő betegek életkorának megfelelő mennyiségben).
Az Orosz Föderációban a PKU diétás terápiájára rendelkezésre álló egyéb alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek közé tartozik a szágó, a speciális kenyér, a cérnametélt és más típusú terápiás élelmiszerek. Ezek a gyógyászati készítmények (amilofének) olyan keményítőkön alapulnak, amelyek nem tartalmaznak nehezen emészthető szénhidrátokat és ásványi anyagokat. Tészta, gabonafélék, szágó, különleges liszt képviselik őket, péksütemények, instantok zselé, mousse stb. elkészítéséhez. Vitamin kiegészítők növeli az alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek tápértékét.
Vannak külföldi gyártású, alacsony fehérjetartalmú termékek is, a Loprofin (Hollandia-Nagy-Britannia), keményítő alapú (búza, rizs, burgonya, kukorica, stb.), beleértve a tésztákat, a zabkása készítésére szolgáló gabonaféléket, a speciális kenyérfajtákat (tápióka, búza- és rizskeményítő), kekszek, kekszek, kekszek, valamint liszt, különféle desszertek, vonzó ízű fűszerek és szószok, jelentős italválaszték (beleértve a tejet, tejszínt és kávépótlót is) stb.
Diéta számítása és elkészítése. A következő képletet használjuk: A = B + C, ahol A a teljes fehérjeszükséglet, B a fehérje természetes táplálék, C - gyógyászati élelmiszerek által biztosított fehérje.
Az étrend dúsítása tirozinnal. Egyes kutatók azt javasolják, hogy az alacsony fenilalanin tartalmú étrendet tirozinnal egészítsék ki, bár nincs statisztikailag szignifikáns bizonyíték a PKU-diéta javult intellektuális fejlődésére.
Érzékszervi tulajdonságok diéták. A PKU-ban szenvedő betegek szinte valamennyi mesterséges gyógyszerének íztulajdonságai specifikusak. Érzékszervileg kellemetlen tulajdonságok elfedésére terápiás étrend PKU-hoz, különféle ízesítők(fehérjementes) és speciális receptek. Az aszpartám édesítőszert nem szabad használni, mert fenilalaninra, metanolra és aszpartátra bomlik.
A diétaterápia hatékonyságának nyomon követése. A vér fenilalanin-tartalmának rendszeres ellenőrzésén alapul (átlagosan 3-4 mg% vagy 180-240 µmol/l között kell lennie).
Az Orosz Föderációban használják következő diagram a vér fenil-alanin tartalmának ellenőrzése PKU-ban szenvedő betegeknél: 3 hónapos korig - heti 1 alkalommal (a beadásig stabil eredményeket), majd havonta legalább 2 alkalommal; 3 hónaptól 1 évig - havonta 1 alkalommal (ha szükséges - havonta 2 alkalommal); 1 évtől 3 évig - legalább 1 alkalommal 2 havonta; 3 év után - 3 havonta egyszer.
A beteg tápláltsági állapota, fizikai és értelmi, érzelmi és beszédfejlődés. Szükség esetén szakorvosokat vonnak be a beteg vizsgálatába, pszichológiai és defektológiai vizsgálatra, valamint számos vizsgálatra (ultrahang) belső szervek, EKG, EEG, agy MRI, általános vér- és vizeletelemzés, vérproteinogram, indikáció szerint - glükóz, koleszterin, kreatinin, ferritin, szérumvas stb.). Általános vérvizsgálatot havonta egyszer végeznek, biokémiai kutatás vér - a jelzések szerint.
Táplálkozás fertőző betegségekre. Hipertermiával, mérgezéssel és/vagy dyspeptikus tünetekkel járó interkurrens betegségek esetén lehetőség van a diétás terápia átmeneti (több napos) leállítására a gyógyszerek természetes (alacsony fehérjetartalmú) gyógyszerekkel való helyettesítésével. A betegség akut periódusának végén a gyógyszert visszavezetik az étrendbe, de rövidebb ideig, mint a diétás terápia kezdetén.
A diétás terápia abbahagyása. Továbbra is vitatott, hogy a PKU-ban szenvedő betegeknél milyen életkortól lehet abbahagyni a diétás terápiát.
Bizonyítékok vannak arra, hogy amikor a diétás terápiát 5 éves korukban abbahagyták, a PKU-ban szenvedő gyermekek egyharmadának IQ-szintje legalább 10 ponttal csökkent a következő 5 évben. A 15 év feletti betegeknél a diétás terápia megszakításait gyakran az agy fehérállományának progresszív változásai kísérik (MRI szerint).
A klasszikus PKU-ban szenvedő betegek diétás terápiájának élethosszig tartónak kell lennie.
Az Orosz Föderációban a törvénynek megfelelően a speciális diétás terápiát ingyenesen kell biztosítani a betegnek, függetlenül a fogyatékosság mértékétől és a beteg életkorától. A PKU szigorú, kötelező diétás kezelését általában 18 éves korig végzik, ezt követően az étrend kibővítése következik. Felnőtt betegeknek ajánlott kerülni a magas fehérjetartalmú állati eredetű termékek fogyasztását (a fehérje összmennyisége nem haladhatja meg a 0,8-1,0 g/kg/nap értéket).
Irodalom
- Blau N. et al. Fenilketonúria // Lancet. 2010. No. 376. P. 1417-1427.
- Orvosi táplálkozás nál nél örökletes rendellenességek csere (E70.0-E74.2). A könyvben: Klinikai dietetika gyermekkor/ Szerk. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: „MIA”. 2008. 330-383.
- Harding C.O. et al. Előrelépések és kihívások a fenilketonuriában // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 645-648.
- Lord B. et al. A PKU diagnózisának megoldásának következményei a szülők és a gyermekek számára // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. P. 855-866.
- Koch R. et al. Fenilketonuriában szenvedő nőtől született 4 hónapos csecsemő neuropatológiája // Dev. Med. Gyermek. Neurol. 2008. V. 50. P. 230-233.
- Van Spronsen F. J. et al. Nagy semleges aminosavak a PKU kezelésében: az elmélettől a gyakorlatig // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 671-676.
- Harding C.O.Új korszak a fenilketonuria kezelésében: farmakológiai terápia szapropterin-dihidrokloriddal // Biológia. 2010. V. 9. P. 231-236.
- Ney D. M. et al. Az étrendi glikomakropeptid támogatja a növekedést és csökkenti a fenilalanin koncentrációját a plazmában és az agyban a fenilketonuria egérmodelljében // J. Nutr. 2008. V. 138. P. 316-322.
- Singh R.H. et al. A BH4-terápia befolyásolja a fenilketonuriában szenvedő gyermekek táplálkozási állapotát és bevitelét: 2 éves követés // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 689-695.
- Trefz F.K. et al. Sapropterin-dihidroklorid: új gyógyszer és új koncepció a fenilketonuria kezelésében // Drugs Today. 2010. V. 46. P. 589-600.
- Webster D. et al. Tirozin kiegészítés fenilketonuriára // Cochrane Database Syst. Fordulat. 2010. V. 8: CD001507.
V. M. Studenenikin,
T. E. Borovik, orvos Orvostudomány, Egyetemi tanár
T. V. Bushueva, Az orvostudományok kandidátusa
SCCD RAM-ok, Moszkva
Az örökletes betegség alapja a fenilanin-4-hidroxiláz enzim hiánya, amely normál esetben biztosítja az egyik aminosav, a fenilalanin átalakulását tirozin aminosavvá.
Az egyetlen kezelés egy speciális diéta, amely alacsony, kontrollált vagy teljesen mentes fenilalanint tartalmaz. Ezek fehérje-hidrolizátumon alapuló keverékek, amelyekből a fenilalanint eltávolították: „Aponti-40”, „Lofenalak”, „Phenyl-done”, „Aphenilak”. Ezek egyfajta anyatej-helyettesítők, amelyek a fehérje-hidrolizátumon kívül zsírokat, szénhidrátokat, vitaminokat és ásványi anyagokat tartalmaznak. Az idősebb gyermekek számára a „Fenilmentes” és az „Aponti-80” keverékeket használják.
Tápszerek cöliákiában szenvedő gyermekek számára
A cöliákia hátterében bizonyos gabonafélékben (búza, rozs, zab, árpa) található növényi fehérje glutént lebontó enzimek elégtelensége áll. A kezelés alapja a gluténmentes diéta, a búzadara, a búza, az árpa, az árpa, a zabpehely és a rozs termékek kizárásával.
Fehérje-hidrolizátumokon alapuló keverékeket használnak: „Nutramigen”, valamint „Nutrilon Pepti TSC”, „Alimentum”, „Pregestimil”. Speciális zabkása van előírva: Nestlé rizs, zöldség, Danone banán, hajdina, Heinz rizs, Humana speciális zabkása stb. A termék gluténmentességét egy speciális ikon jelzi a címkén - áthúzott fül. (Lásd a 30-31. oldalt).
Tápszerek cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek számára
A betegeknek károsodott a hasnyálmirigy és a gyomor-bél traktus egyéb szerveinek működése. (Lásd a 31. oldalon).
A diétás terápiát enzimekkel kombinálják. Speciális gyógyászati keverékeket használnak, amelyek zsírokat tartalmaznak közepes láncú trigliceridek formájában. „Nutrilon Pepti TSC”, „Pregestimil”, „Hipp H.A.”, „Alfare” keverékek.
AZ OPTIMÁLIS IDŐPONTOK INDOKLÁSA A KIEGÉSZÍTŐ TAKATKOZÁS BEVEZETÉSÉHEZ
A modern fogalmak szerint kiegészítő táplálékon az anyatejhez képest sűrűbb koncentrációjú, fokozatosan összetettebb összetételű, magasabb energiaértékű táplálékot értünk.
Átmeneti hatalom- az anyatej arányának fokozatos csökkentésének és a nem tejtermékek mennyiségének és választékának növelése a gyermek étrendjében. Ez az időszak rendkívül nehéz és problémás. A kiegészítő takarmányozási termékeknek garantálniuk kell az intolerancia minden formájának leküzdését: mechanikai, enzimatikus, allergiás, pszichológiai. Az első életévben a nem megfelelő táplálkozás elsősorban a kiegészítő élelmiszerek megválasztásával vagy összeállításával, az emésztőrendszer vagy az immunitás zavarával jár.
A tejtermékeken kívül más élelmiszerek étrendbe való bevezetése a gyermek táplálásának második időszakát jelzi az első életévben - vegyesen.
Az új termékek bevezetésének időzítésével kapcsolatos külföldi szakirodalom elemzése egyértelmű a kiegészítő élelmiszerek bevezetésének időzítésének felülvizsgálatára irányuló tendenciák és egyebekkésői bevezetése.
Ennek oka a gyermek gyomor-bél traktusának morfo-funkcionális sajátosságai, az enzimrendszerek éretlensége, ill. funkcionális állapot vesék, tökéletlen immunválasz az élet első hónapjaiban. A kiegészítő élelmiszerek korai bevezetése a szoptató anyák laktációjának csökkenésével jár, ami csökkenti a szoptatás fogamzásgátló hatását. A gyermeket bélrendszeri rendellenességek, allergiás reakciók és ételintolerancia provokálja.
A kiegészítő élelmiszerek túl késői bevezetése fehérje- és mikroelem-hiányhoz és az étrend alacsony energiaértékéhez, valamint alultápláltsághoz és növekedési retardációhoz vezet. Ezenkívül a fontos élettani készségek, például a rágás és a nyelés fejlődése késik. A gyermek helyes „étkezési magatartása” az új típusú ételekkel és az új ízekkel kapcsolatban nem alakul ki időben, és nem fejlődik ki teljesen, és elmarad a szociális fejlődés.
4 hónapos életkorra azoknál a gyermekeknél, akik a szoptatás, a mikrotápanyag-tartalékok kimerülnek. A hiány megelőzése érdekében a csecsemőket 4 hónapos kortól meg kell ismertetni a vastartalmú ételekkel. Az 5. hónapban kiegészítő élelmiszerekre van szükség a Zn és a Si pótlásához.
Az új élelmiszereket fokozatosan, egymás után kell bevezetni az ételallergiák 3-5 napos időközönkénti felismeréséhez. A hozzáadott só, cukor és fűszerek mennyiségét szigorúan ellenőrizni kell. 5 hónapig egy tejes etetést kell pótolni. A második - 6 hónapos korban, a harmadik - 8-9 hónapos korban.
gabonafélék - energia-hozzájárulás az élelmiszerekhez, vas;
hús - kiváló minőségű fehérje, vas téma formájában;
gyümölcslevek - víz, C-vitamin, kálium, ásványi sók;
gyümölcsök/zöldségek - vitaminok, ásványi sók, íz, sűrűség, növényi rostok.
Az orosz tudósok klinikai tapasztalatai és az irodalmi adatok alapján a következő következtetéseket vonták le:
1. A kiegészítő élelmiszerek bevezetésének optimális életkora 4-6 hónap. (7. táblázat). A kiegészítő élelmiszerek bevezetésének szükségességére utaló jelek az alacsony súlygyarapodás betegség hiányában vagy az éhség gyors megjelenése a gyermekben a szoptatás után.
2. A gyümölcskomponenst (levek és pürék) 4-4,5 hónapos korban természetes táplálás során kell bevinni a gyermek étrendjébe. Ennek oka a gyümölcskomponens feltárt nem kielégítő toleranciája (atópiás dermatitis, dyspeptikus rendellenességek). Ezenkívül egy gyümölcskomponens bevezetése legfeljebb 3 hónapig. Az élet befolyásolja a vas felszívódását, ami vashiányhoz és vashiányos vérszegénységhez vezet.
A folyékony vagy félfolyékony állaggal jellemezhető gyümölcslevek és -pürék a legalkalmasabbak arra, hogy a gyermeket új, tejmentes ételekre váltsák át. Lehetőleg konzerv gyümölcsleveket és püréket használjon. változó mértékben lágyítás: homogenizált 4 hónapos kortól, dörzsölés 6 hónapos kortól. és régebbi. Garantálják a minőséget és a biztonságot 1 éven aluli gyermekek számára.
A hazaiak között vannak tisztázatlan levek (péppel), amelyek növényi rostokat, nagy mennyiségben káliumot, vasat, egyéb ásványi sókat és vitaminokat tartalmaznak. 7-8 hónapos kortól vezetik be.
A bébiételekhez készült gyümölcslevek és pürék elsődleges jellemzője, hogy nincsenek benne élelmiszer-adalékok, stabilizátorok és tartósítószerek, formáló szerek (keményítő, pektin, liszt) minimális bevezetése vagy hiánya.
3. A kalászos alapú kiegészítő takarmányozási termékeket a bennük lévő gabonafélék körének figyelembevételével, de legkorábban 4,5-5 hónapos életkortól kell javasolni, mesterséges és természetes takarmányozással egyaránt. A rendszer 5,5-6,5 hónapig tart (kása). Az anatómiai, élettani és funkcionális jellemzői A gyermek gyomor-bél traktusa élete első 4 hónapjában alkalmazkodott ahhoz, hogy csak folyékony táplálékot kapjon ( anyatej vagy keverékek), a gabonaféléket kiegészítő élelmiszerek (különösen a búza) korai étrendben történő alkalmazása allergiás és gyomor-bélrendszeri megnyilvánulásokhoz vezet gyermekeknél.
A kiegészítő etetés gabonatermékek közé tartozik a száraz liszt bébiétel(búzadara, rizs, zabpehely), száraz tejes zabkása és modernebb száraz dúsított zabkása („Kolobok”, „Malyshka”, „Krupinka”, import zabkása). A legkényelmesebb és legmodernebb főzést nem igénylő zabkása a Hipp, Heinz, Nestle, Beach-Nat, Gerber, Danone. A gabonaféléket vassal kell dúsítani.
Korábban 5,5 hónapja. Célszerű a zabkását bevezetni a lassan növekvő testtömegű gyermekek étrendjébe, később - 6,5 hónapos kortól. - a paratrófiára hajlamos gyermekek táplálkozásában. Első gabona-kiegészítő táplálékként a gyakorlatilag gluténmentes rizs- vagy hajdina zabkását használják (a modern elképzelések szerint az élet első hónapjaiban cöliákia kialakulását idézheti elő gyermekeknél). A búzadara kása glutént tartalmaz.
4. Nem tanácsos a sárgáját bevinni a gyermek étrendjébe 6 hónapos kor előtt. élet és túró5 hónapnál korábban természetes, illetve 7, illetve 6 mesterséges táplálással.
A sárgája gyakran allergiás reakciókat vált ki. A fehérje fogyasztása 12 hónapos korig nem ajánlott.
A túró korábbi bevezetése indokolatlan a tehéntejfehérjékkel szembeni allergia előfordulása miatt az összes ételérzékenység 70-80%-ában. A fehérjehiány természetes takarmányozással vagy adaptált tejtápszerek használatával meglehetősen ritka.
A fehérjeösszetétel egyéni sajátosságai ellenére minden nő teje megfelel a fiziológiai és biokémiai jellemzőknek, és 4-5 hónapos életkorig kielégíti gyermeke szükségleteit.
A fehérje és ásványi anyagok túróval történő további bevitele, különösen az élet első felében, hozzájárulhat az anyagcserezavarok előfordulásához és a veseműködés megterheléséhez.
5. Gyermeknek 1-2 éves koráig javasolt a szoptatás. Ebben az esetben szükség esetén teljes pasztőrözött tejet adunk be - anyatej hiánya vagy hiánya - 9 hónap elteltével, „műcsecsemőknek” 8 hónap elteltével. azonos feltételek mellett
6. Egyéb típusú kiegészítő élelmiszerek: növényi pürék - 4,5-5,5 hónapos korban: növényi olaj és vaj - 4,5-5,5 hónapos korban; mesterséges táplálással, krémes 6 hónapos kortól. Kétszersült, sütemény - 6 hónapos kortól; búza kenyér - 8 hónapos kortól. Húspüré 7 hónapos kortól bevezetik az étrendbe, halak - 8-9 hónapos kortól. bármilyen típusú takarmányozáshoz.
Zöldségpüréként célszerű hazai vagy import zöldségkonzervet (Hipp, Heinz, Nestlé, Baby, Beach-Nat) használni. A húslevesek jelenleg nem ajánlottak gyermekek számára, és az első évben nem szerepelnek az étrendben.
Húspüré homogenizált vagy finomra őrölt formában (az 1. életév korábbi és régebbi időszakaira) hazai, „Gerber”, „Beach-nut”, Hipp. Húskonzervek és zöldségkonzervek, amelyek 20-30% húst, zöldséget és gabonát tartalmaznak: Hipp, Beach-Nut, Nestle, Gerber. A durvára őrölt termékek 1-3 éves gyermekek számára készültek.
Természetesen csak az iparilag előállított termékek biztosíthatják a kiegészítő takarmányozási termékek magas fokú biztonságát a gyermekek étrendjében.
Van egy tévhit, hogy a diéta csak a gyomor-bélrendszeri betegségeken segít. Valójában a szigorú korlátozás és az étrend egyensúlyának megváltoztatása javára bizonyos típus termékeket számos patológiára írnak fel az orvosok. Például allergiás reakciók vagy fejlődési rendellenességek esetén, genetikai rendellenességek. A menü szabályozásával javíthatja a belső szervek állapotát, normalizálhatja az anyagcserét és elősegítheti az endokrin rendszer termelését szükséges hormonok. A terápiás táplálkozás segít az olyan betegségek leküzdésében, mint a hisztidinamia, a fenilketonuria és a galaktoszémia.
Általános információk a fenilketonuria betegségről
Ez a betegség ritka genetikai patológia, amelyet a szervezetben az aminosav-anyagcsere zavara jellemez. A páciens emésztőrendszere nem tudja önállóan lebontani a fenilalanint, ami lassú mérgezéshez vezet idegrendszerés a demencia kialakulása.
Az európai országokban született lányok nagyobb valószínűséggel vannak veszélyben. Szerencsére Oroszországban az incidencia meglehetősen alacsony. A statisztikák szerint hazánkban 10 000 születésenként csak egy esetet regisztrálnak (összehasonlításképpen az Egyesült Királyságban ez a szám 1:5000).
Fontos tudni, hogy egy genetikai betegség teljesen semlegesíthető. A terápia az étrend szigorú ellenőrzéséből és a munka szabályozásából áll emésztőrendszer diéta segítségével. A fenilketonuriában (PKU) szenvedő betegek táplálkozási terápiája az egyetlen módja a normális fejlődésnek.
Tünetek és kezelési módszerek
Kap genetikai rendellenesség csak mindkét szülőtől lehetséges. Ezért a betegség meglehetősen ritka. Egyes tápanyagokkal szembeni intolerancia következtében megnő a fenil-tejsav és a fenilpirovinsav koncentrációja a vérben, ami ezt követően a neurotranszmitterek hiányát és a zsíranyagcsere kudarcát okozza az agyban. Éppen ezért korlátoznia kell magát a terápiás táplálkozás és az absztinencia választásával.
Az ilyen patológia fő veszélye tünetmentes korai szakaszaiban. A baba teljesen egészségesen születik, és a betegség első nyilvánvaló megnyilvánulásai csak 5-6 hónapos életkorban válnak észrevehetővé. A gyermek keveset mozog, nem mosolyog, rosszul reagál külső ingerek. Az ilyen tüneteket még egy tapasztalt gyermekorvos számára is nehéz helyesen felismerni.
A fenilketonuria kezelésének alapja a megfelelően kiegyensúlyozott menü. Egyelőre nincs más hatékony módszer a megváltozott gének befolyásolására. Kutatások folynak a növényi enzimek használatáról, amelyek fenilalanin lebontóként működnek, és mesterséges fertőzést vírussal, amely képes megváltoztatni a sejteket. De ezek a fejlesztések egyelőre a projekt szakaszában vannak.
A fenilketonuria terápiás táplálkozásának elvei és jellemzői
A fenilketonuria terápiás táplálása teljesen kizárja az állati eredetű fehérjéket. Ez a korlátozás segít megelőzni a mérgezést és negatív hatás méreganyagok az agyban. Nagyon fontos az étrend ellenőrzése az élet első napjaitól kezdve. Ez megvédi a baba idegsejtjeit.
Ha a kezelést későn kezdik, akkor az étrend csak a negatív változásokat tudja megállítani. A folyamatot lehetetlen visszafordítani, az elpusztult sejtek helyrehozhatatlanul elvesznek a szervezetben. Mindenesetre szigorú diétát kell követnie 16-18 éves koráig.
A csecsemők etetéséhez speciális tápszereket használnak, amelyeket ingyenesen biztosítanak egészségügyi intézmények. Ez az élelmiszer szinte teljesen laktózmentes, és más összetevők (tejfehérje-hidrolizátum) alapján készül. A szoptatás korai szakaszában lehetséges, de az anyának be kell tartania a kezelőorvos szigorú ajánlásait.
Meg kell érteni, hogy a fehérjék elengedhetetlenek egy növekvő szervezet számára. Ez az elem nem zárható ki teljesen. Hazánkban olyan keverékeket állítanak elő, mint az „Aponti”, „Aphenilak”, „Analogue-SP”, amelyek peptidekkel és szabad aminosavakkal telítettek, amelyek segítenek. gyomor-bél traktus megemészteni az ételt.
Engedélyezett és tiltott termékek
A fenilketonuriában szenvedő betegek orvosi táplálkozását speciális szakemberek dolgozzák ki, figyelembe véve egyéni jellemzők beteg, életkor, nem. Fontos megjegyezni, hogy anélkül jó táplálkozás normális fejlődés test lehetetlen. Ezért a gyermekek és serdülők étrendjének telítettnek kell lennie vitaminokkal (B6, B1, C) és aminosavakkal.
A fehérje korlátozás miatt napi menü 20-30%-kal kell növelni és magnéziumot, kalciumot, vasat tartalmazó termékekkel telíteni, folsav. Egy kis embernek ezeket az elemeket speciális komplexekből és további gyógyszerekből kell megkapnia.
Mintaétlap 5 év feletti gyereknapra:
- reggeli: vegyes zöldség, édes tea, gyümölcslé;
- reggeli uzsonna: szágós puding, ásványvíz;
- ebéd: vegetáriánus káposztaleves, krumplipüré Val vel növényi olaj, szilvalé;
- délutáni snack: édes gyümölcsök;
- vacsora: vinaigrette, kukoricakenyér, méz, tea.
Ez a diéta nem alkalmas minden beteg gyermek számára. A feniketonuria terápiás táplálkozását egy táplálkozási szakember egyéni mutatók alapján dolgozza ki. De még a mi példánkból is kitűnik, hogy az összeállítás változatos menü Talán. A korlátozások szükségesek, de megfelelő terápia a betegség jól kezelhető.
