A gyermeknek nagy szeme van, és széles orrnyereg. Széles orrnyereg egy gyermekben, mit jelent?

Veleszületett patológia veleszületett fejlődési rendellenességek formájában fordulhatnak elő kritikus időszakok méhen belüli fejlődés tényezők hatására külső környezet(fizikai, kémiai, biológiai stb.). Ebben az esetben nincs károsodás vagy változás a genomban.

A fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekvállalás kockázati tényezői különböző eredetű lehet: a várandós nő 36 év feletti életkora, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, szomatikus ill. nőgyógyászati ​​betegségek anya, komplikált terhesség (spontán vetélés veszélye, koraszülés, posztérés, farfekvés bemutató, oligohidramnion és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésének eltérései súlyosak lehetnek, kifejezett funkcionális károsodás vagy csak esztétikai hiba. A veleszületett rendellenességeket az újszülött korban észlelik. Kisebb eltérések a szerkezetben, ami a legtöbb esetben nem befolyásolja normál működés szervet fejlődési anomáliáknak vagy diszembriogenezis stigmáknak nevezzük.

A stigmák olyan esetekben hívják fel a figyelmet, amikor egy gyermekben 7-nél több van, ilyenkor diszpláziás alkat állapítható meg. Nehézségek vannak benne klinikai értékelés diszpláziás alkat, mivel egy vagy több stigma lehet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma.

A fő diszpláziás stigmák listája.

Nyak és törzs: rövid nyak, ennek hiánya, szárnyalakú redők; rövid test, rövid kulcscsontok, tölcsér alakúak mellkas, „csirke” mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó vagy szélesen elhelyezkedő, aszimmetrikusan elhelyezkedő.

Bőr és haj: hypertrichosis ( túlnövekedés haj), kávé színű foltok, anyajegyek, elszíneződött bőr, alacsony vagy erős szőrnövekedés, fokális depigmentáció.

Fej és arc: mikrokefáliás koponya (kis koponyaméret), toronykoponya, lejtős koponya, lapos hátul, alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrnyereg, keresztirányú ránc a homlokon, alacsony szemhéjak, hangsúlyos szemöldökbordák, széles orrnyereg, ívelt orrsövény vagy orrfal, állhasadék, kis felső ill alsó állkapocs.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, ferde szemmetszet, epicanthus (függőleges bőrredő a belső kantusznál).

Száj, nyelv és fogak: barázdált ajkak, üregek a fogakban, zárványok, fűrészfogak, befelé növekvő fogak, keskeny vagy rövid szájpadlás vagy gótikus, ívelt, ritka vagy foltos fogak; villás nyelvvég, lerövidített frenulum, összehajtott nyelv, nagy vagy kicsi nyelv.

Fülek: magas, alacsony vagy aszimmetrikus, kicsi ill nagy fülek, további, lapos, húsos fülek, „állati” fülek, kapcsolódó lebenyek, lebenyek hiánya, további tragus.

Gerinc: extra bordák, gerincferdülés, csigolyafúzió.

Kéz: arachnodactyly (vékony és hosszú ujjak), clinodactyly (ujjak görbülete), rövid széles kezek, az ujjak ívelt terminális falangjai, brachydactyly (ujjak lerövidülése), keresztirányú tenyeres barázda, lapos láb.

Has és nemi szervek: aszimmetrikus has, a köldök helytelen elhelyezkedése, a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

Számos fejlődési rendellenesség esetén nehéz meghatározni az öröklődés és a környezet szerepét azok előfordulásában, vagyis öröklött tulajdonságról van szó, vagy a terhesség alatti kedvezőtlen tényezők magzatra gyakorolt ​​hatásával függ össze.

A WHO szerint az újszülöttek 10%-át diagnosztizálják kromoszóma-rendellenességek, azaz egy kromoszóma vagy gén mutációjához kapcsolódik, és 5%-ban örökletes patológia, vagyis öröklött.

Azok a hibák, amelyek akár mutáció eredményeként, akár öröklődőek, vagy valamely károsító faktor magzatra gyakorolt ​​káros hatása miatt alakulhatnak ki, a következők: a csípő veleszületett elmozdulása, lúdtalp, cauda equina, szájpadhasadék és felső ajak, anencephalia (teljes vagy majdnem teljes hiánya agy), születési rendellenességek szívbetegség, pylorus stenosis, spina bifida (spina bifida) stb.

A veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező baba születése nehéz esemény a család számára. A sokk, a bűntudat, a következő lépések meg nem értése a minimális negatív tapasztalatok egy ilyen gyermek szüleinél. Az anya és az apa fő feladata, hogy maximális információt szerezzen a gyermek betegségéről, és gondoskodjon róla legjobb ellátásés kezelés.

Mit kell tudnia egy kismamának a veleszületett rendellenességekről, hogy elkerülje a nemkívánatos következményeket?

A magzati rendellenességek lehetnek:

• genetikai (kromoszómális), öröklődés miatt. Fejlődésüket nem tudjuk befolyásolni (megakadályozni);
• A magzatban a méhen belüli fejlődés során alakul ki (veleszületett), nagymértékben tőlünk és viselkedésünktől függ, hiszen a káros külső tényezőket korlátozni, kiküszöbölni tudjuk.

A magzat kromoszómális genetikai rendellenességei

A genetikai információ minden emberi sejt magjában 23 kromoszómapár formájában található. Ha egy extra extra kromoszóma képződik egy ilyen kromoszómapárban, ezt triszómiának nevezik.

A leggyakoribb kromoszóma genetikai hibák akikkel az orvosok találkoznak:

• Down-szindróma;
• Patau szindróma;
• Turner-szindróma;
• Edwards szindróma.

Más kromoszóma-rendellenességek is ritkábban fordulnak elő. Minden esetben kromoszóma rendellenességek a gyermek egészségének mentális és fizikai károsodása figyelhető meg.

Előzze meg egyik vagy másik előfordulását genetikai rendellenesség lehetetlen, de a kromoszóma-rendellenességek kimutatása prenatális diagnózissal már a gyermek születése előtt lehetséges. Ennek érdekében egy nő konzultál egy genetikussal, aki kiszámítja az összes kockázatot, és előírja a születés előtti vizsgálatokat a nemkívánatos következmények megelőzése érdekében.

Egy terhes nőnek javasoljuk, hogy forduljon genetikushoz, ha:

• neki vagy partnerének már született valamilyen örökletes betegségben szenvedő babája;
• az egyik szülőnek valamilyen veleszületett patológiája van, amely örökölhető;
• a jövőbeli szülők szorosan kapcsolódnak egymáshoz;
• azonosított nagy kockázat a magzat kromoszómapatológiája a prenatális szűrés eredményeként (eredmény hormonális elemzés vér + ultrahang);
• a várandós anya életkora több mint 35 év;
• a CFTR génmutációk jelenléte a jövőbeli szülőkben;
• a nőnek elmulasztott abortusza, spontán vetélése vagy halva született gyermeke volt ismeretlen eredetű az anamnézisben (történelemben).

Ha szükséges, a genetikus felajánlja a kismamának adja át a kiegészítő vizsgálatok. A baba születés előtti vizsgálatának módszerei, beleértve a nem invazív és invazív vizsgálatokat is.

A non-invazív technológiák nem sérthetik meg a babát, mivel nem járnak be az anyaméhbe. Ezeket a módszereket biztonságosnak tekintik, és minden terhes nőnek ajánlja a szülész-nőgyógyász. A non-invazív technológiák közé tartozik az ultrahang és a mintavétel vénás vér leendő anya.

A legpontosabbak az invazív módszerek (korionboholy-biopszia, magzatvíz- és kordocentézis), de ezek a módszerek nem biztonságosak a születendő gyermek számára, mivel a méh üregébe való behatolásból speciális kutatási anyagot gyűjtenek. Invazív módszerek csak ben kínálják a kismamának különleges esetekés csak egy genetikus.

A legtöbb nő szívesebben keres fel genetikust és aláveti magát genetikai kutatás bármilyen komoly probléma esetén. De minden nő szabadon dönthet. Minden tőled függ konkrét helyzet, az ilyen döntések mindig nagyon egyéniek, és rajtad kívül senki sem tudja a helyes választ.

Mielőtt ilyen vizsgálatokat végezne, konzultáljon családjával, szülész-nőgyógyászával és pszichológusával.

Shereshevsky-Turner szindróma (TS). Lányoknál 2:10000 fordul elő. Rövid nyak, pterigoid redők a nyakon, a distalis végtagok ödémája, veleszületett szívhibák. Ezt követően szexuális infantilizmus, alacsony termet és elsődleges amenorrhoea jelenik meg.

Down-szindróma (triszómia 21 kromoszóma). Fiúknál 1:1000 fordul elő. Széles lapos orrnyereg, lapos hátul, alacsony szőrnövekedés, kiálló nagy nyelv, keresztirányú redő a tenyérben, szívhibák.

Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma): a betegek magasak, aránytalanul hosszú végtagokkal, hipogonadizmus, a másodlagos szexuális jellemzők gyengén fejlettek, szőrnövekedés figyelhető meg női típus. Csökkent szexuális vágy, impotencia, meddőség. Hajlamos az alkoholizmusra, a homoszexualitásra és az antiszociális viselkedésre.

Örökletes anyagcserezavarok

A tulajdonságokhoz örökletes rendellenességek Az anyagcsere-betegségek közé tartozik a betegség fokozatos kialakulása, a látens időszak jelenléte, a betegség idővel súlyosbodó jelei, és gyakrabban észlelhetők a gyermek növekedése és fejlődése során, bár néhány előfordulhat az élet első napjaitól kezdve.

Az örökletes anyagcsere-betegségek egyes formáinak kialakulásában egyértelmű összefüggés mutatkozik a takarmányozás jellegével. Krónikus étkezési zavar, amely az újszülöttkori időszakban kezdődik, valamint az átmenet során mesterséges táplálás vagy kiegészítő élelmiszerek bevezetése elfedheti bizonyos enzimrendszerek hiányát a vékonybélben.

Leggyakrabban újszülötteknél a szénhidrát-anyagcsere megszakad. Leggyakrabban ez a laktóz, szacharóz stb. hiánya. Ebbe a csoportba tartozik: galaktóz intolerancia, glikogén felhalmozódás, glükóz intolerancia stb. Általános tünetek: dyspepsia, görcsök, sárgaság, májmegnagyobbodás, szívelváltozások, izom hipotenzió.

A kezelés akkor hatásos, ha legkésőbb két hónapos korban elkezdődik. A tejet kizárják az étrendből, és átváltják a benne elkészített keverékekre szójatej. Korábban kiegészítő élelmiszereket vezettek be: zabkását hús- vagy zöldséglevessel, zöldségeket, növényi olajok, tojás. A diéta szigorú betartása 3 éves korig javasolt.

Aminosav anyagcsere zavarok. Ebből a betegségcsoportból a fenilketonuria (PKU) a leggyakoribb. A központi idegrendszer változásaiban, diszpepsziás tünetekben nyilvánul meg, görcsös szindróma. A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció és tartós ekcémás bőrelváltozások, „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

Jelenleg 150 örökletes anyagcserezavar esetében azonosítottak biokémiai hibát. Sikeres terápia hiányában betegség lehetséges korai diagnózis. Az újszülöttkori időszakban a gyermekek tömeges vizsgálatát végzik bizonyos betegségek, köztük a PKU azonosítására.

A lehetőségek jelentősen bővültek korai észlelésörökletes betegségek a prenatális diagnosztikai módszerek gyakorlati bevezetésével. A legtöbb magzati betegséget kivizsgálás útján diagnosztizálják magzatvízés a benne lévő sejteket. Mindenkit diagnosztizálnak kromoszóma betegségek, 80 génbetegség. Az amniocentézis mellett alkalmazzák ultrahangvizsgálat, β-fetoprotein meghatározása a terhes nők vérében és a magzatvízben, melynek szintje a magzat központi idegrendszerének károsodásával nő.

Nem örökletes magzati fejlődési rendellenességek

A megtermékenyítés pillanatától, vagyis a hím és a női ivarsejtek, megindul az új szervezet kialakulása.

Az embriogenezis a 3. héttől a 3. hónapig tart. Az embriogenezis során megjelenő fejlődési rendellenességeket embriopátiának nevezzük. Vannak kritikus időszakok az embrió kialakulásában, káros hatások károsíthatja azokat a szerveket és rendszereket, amelyek a károsító tényezőnek való kitettség idején képződnek. Amikor ki van téve kedvezőtlen tényező az 1-2. héten nagyon súlyos, gyakran élettel összeegyeztethetetlen hibák jelentkeznek, ami vetélésekhez vezet. A 3-4. héten kialakul a fej és a szív- és érrendszer, a máj, a tüdő, pajzsmirigy, vesék, mellékvesék, hasnyálmirigy, a jövőbeni végtagok kialakítását tervezik, így olyan hibák lépnek fel, mint a szem hiánya, hallókészülék, máj, vese, tüdő, hasnyálmirigy, végtagok, agysérv, esetleges további szervek kialakulása. Az első hónap végén a nemi szerveket lefektetik, nyirokrendszer, lép, a köldökzsinór kialakulása.

A második hónapban olyan rendellenességek léphetnek fel, mint az ajak- és szájpadhasadék, hallókészülék-rendellenességek, nyaki fisztulák és ciszták, mellkasi és mellkasi rendellenességek. hasfal, rekeszizom hibái, szívsövény, anomáliák idegrendszer, ér- és izomrendszerek.

Az embriopátiák közé tartozik:

• veleszületett rekeszizomsérv,
• végtaghibák (az összes vagy egy végtag teljes hiánya, a végtagok disztális részeinek kezdetleges fejlődése normális fejlődés proximális részek, a végtagok proximális részeinek hiánya a disztális részek normális fejlődésével, amikor a kezek vagy lábak közvetlenül a testből indulnak ki),
• a nyelőcső, a belek, a végbélnyílás atréziája,
• köldökzsinór sérv,
• epeúti atresia,
• pulmonalis agenesis (egy tüdő hiánya),
• veleszületett szívhibák,
• a vesék és a húgyutak fejlődési rendellenességei,
• a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei (anencephalia - az agy hiánya, mikrokefália - az agy fejletlensége).

Fetopátiák. A magzati időszak a 4. héttől tart prenatális időszak mielőtt a baba megszületik. Ez viszont korai szakaszra oszlik - a 4. hónaptól. legfeljebb 7 hónapig, és későn - 8 és 9 hónapig. terhesség.

Amikor a magzatot a korai neonatális időszakban károsító tényezőnek teszik ki, egy már kialakult szerv differenciálódása következik be. A (korai) fetopathiák közé tartozik: hydrocephalus, microcephalia, microphthalmia és a központi idegrendszer egyéb rendellenességei, tüdőcisztózis, hydronephrosis, fejsérv és gerincvelő- kiemelkedés csontvelő varratokon és csonthibákon keresztül. A koponyasérv leggyakrabban az orr gyökerében vagy a koponya utáni régióban lokalizálódik.

A magzat veleszületett méhen belüli fejlődési rendellenességei változatos jellegűek lehetnek, hiszen a fejlődő baba szinte bármely szervét, bármely rendszerét érinthetik.

A következő veszélyes külső tényezők ismertek:

• Az alkohol és a kábítószerek gyakran súlyos rendellenességekhez és fejlődési rendellenességekhez vezetnek a magzatban, amelyek néha összeegyeztethetetlenek az élettel.
• A nikotin késleltetheti a gyermek növekedését és fejlődését.
• A gyógyszerek különösen veszélyesek korai szakaszaiban terhesség. Különféle fejlődési rendellenességeket okozhatnak a babában. Ha lehetséges, a terhesség 15-16. hetét követően is jobb tartózkodni a gyógyszerek alkalmazásától (kivéve, ha ez az anya és a baba egészségének megőrzése érdekében szükséges).
• Az anyáról gyermekre terjedő fertőző betegségek nagyon veszélyesek a baba számára, mivel okozhatnak súlyos jogsértésekés fejlődési rendellenességek.
• A röntgensugarak és a sugárzás számos magzati fejlődési rendellenesség oka.
• Az anya foglalkozási veszélyei (káros műhelyek, stb.), amelyek toxikus hatások a magzaton - súlyosan befolyásolhatja annak fejlődését.

A veleszületett magzati patológiát a különböző kifejezések terhesség, ezért a kismamának az ajánlott időkereten belül orvosi vizsgálaton kell részt vennie

• a terhesség első trimeszterében: 6-8 hét (ultrahang) és 10-12 hét (ultrahang + vérvizsgálat);
• a terhesség második trimeszterében: 16-20 hét (ultrahang + vérvizsgálat) és 23-25 ​​hét (ultrahang);
• a terhesség harmadik trimeszterében: 30-32 hét (ultrahang + Doppler) és 35-37 hét (ultrahang + Doppler).

A prenatális diagnosztika napjainkban egyre elterjedtebbé válik, mert a születendő baba egészségével és a prognózisokkal kapcsolatos ismeretek nagyon fontosak a leendő szülők számára. A magzat állapotának ismeretében a család, miután felmérte a helyzetet és képességeit, megtagadhatja a terhességet.

A „veleszületett” és az „örökletes” fogalmak nem azonosak. Nem minden „veleszületett” „örökletes”. Veleszületett patológia fordulhat elő az embriogenezis kritikus időszakaiban külső környezeti teratogén tényezők (fizikai, kémiai, biológiai stb.) - embrio- és fetopátia - hatására. Ebben az esetben a genom károsodása nem történik, az ebből eredő rendellenességek gyakran teljesen lemásolják a mutáns gén hatását (fenokópia). Örökletes betegség Egy mutáns gén hatásának eredményeként nemcsak születéstől fogva, hanem néha hosszú idő múlva is megjelenhet.

A különböző eredetű fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermekek születésének kockázati tényezőinek minősülnek: a várandós nő 36 év feletti életkora, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, az anya szomatikus és nőgyógyászati ​​betegségei, komplikált terhesség (a vetélés veszélye, koraszülés, posztérés, farfekvés, oligohydramnion és polyhydramnion).

A szerv vagy szervrendszer fejlődésében bekövetkező eltérések súlyosak lehetnek súlyos funkcionális hiányossággal vagy esztétikai hibával. Az újszülött időszakban észlelik őket (veleszületett rendellenességek). A szerkezet kis eltéréseit, amelyek a legtöbb esetben nem befolyásolják a szerv normális működését, fejlődési anomáliáknak, vagy a disembriogenezis stigmáinak nevezzük.

A stigmák alkotmányos jellemzőkként vonzzák magukra a figyelmet, ha van felesleges felhalmozódás(több mint 7) egy gyermeknél olyan szindróma diagnózist adnak, mint a diszpláziás állapot.

A feno- és genomásolás, a gének hiányos penetranciája és expresszivitása megnehezíti az egyes anomáliák öröklődésének természetét az egyes megfigyelésekben, ami meghatározza a gyermek megbélyegzésének tanulmányozásának szükségességét. összehasonlító elemzés szülei és rokonai jellemzőivel.

Az örökletes és veleszületett betegségek Az idegrendszerben rendszerint jelentősen megnő a hagyományos küszöböt meghaladó stigmák száma 2-3-szor vagy még többször. A megbélyegzés fokozódó szintje és a súlyosság között van bizonyos párhuzamosság neurológiai szindrómák, görcsös reakciókra való hajlamuk, liquorodinamikai zavarok és agyödéma. A diszpláziás fejlődési jellemzők helyes értékelése lehetővé teszi, hogy az újszülött a kockázatnak kitett kategóriába sorolható vészhelyzetekés ezt vegyük figyelembe megfigyelésekor.

A diszpláziás alkotmányos fejlődési jellemzők polietiológiája nehézségeket okoz klinikai értékelésükben, mivel egy vagy több stigma kiderülhet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma vagy akár önálló nozológiai forma.

A diszpláziás stigmák listája

Nyak és törzs: rövid, hiányzó, szárny alakú redők; rövid, hosszú, rövid kulcscsontok, tölcsér mellkas, csirkemell, rövid szegycsont, több mellbimbó, aszimmetrikusan elhelyezkedő mellbimbók.

Bőr és haj: hypertrichosis, kávészínű foltok, polymasztia, anyajegyek, elszíneződött bőr, shagreen bőr; szőrnövekedés alacsony, hajnövekedés erős, fokális depigmentáció.

Fej és arc: nagyfejű koponya, dolichocephalic, torony, oxicephaly, scaphocephaly, cebocephaly, lapos nyakszirt; alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrnyereg, keresztirányú ránc a homlokon, alacsonyan álló szemhéjak, markáns szemöldökbordák, széles orrnyereg, elhajlott orrsövény vagy orrnyereg, állhasadék, mikrosztómia, micrognathia, prognathizmus, ferde áll, ék alakú áll, macrognathia, hypertelorism.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, iris coloboma, macrocornea, microcornea, iris heterochromia, ferde szem metszés, epicanthus.

Száj, nyelv és fogak: ajkak barázdákkal, üregek a fogakon, zárványok, számfeleslegű fogak, fűrészfogak, csőr alakú metszőfogak, fogak befelé növekedése, barázda alveoláris folyamat, rövid szájpadlás, keskeny szájpadlás, gótikus szájpad, boltozatos szájpad, ritka fogak, foltos fogak, nyelvnyúlvány, villás hegy, megrövidült frenulum, ráncos nyelv, makroglossia, mikroglossia.

Fülek: magasan helyezkednek el, alacsonyan helyezkednek el, aszimmetrikusan helyezkednek el, mikrotiumok, macrotiák, további, lapos, húsos fülek, „állatfülek”, kapcsolódó lebenyek, lebenyek hiánya.

Gerinc: további bordák, skol^z, Lv szakralizációja, TVn dorsalizációja, csigolyaösszeolvadás.

Kéz: arachnodactyly, clinodactyly, rövid, széles kezek, ívelt terminális ujjak, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, haránt tenyérbarázda, clinodactyly, szandálrepedés, symphalangy, átfedő ujjak, lapos láb.

Has és nemi szervek: aszimmetriák a hasi izmok szerkezetében, a köldök helytelen elhelyezkedése; a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

A diszpláziás fejlődési jegyek egy része komoly fejlődési nehézségeket okoz a gyermek növekedésével. Például az orrsövény elhajlása megnehezíti orrlégzésés megteremti a központi idegrendszer fejlődésének számos jellemzőjének előfeltételeit; a rossz elzáródások megzavarják a rágást, és előfeltételeket teremtenek a diszfunkcióhoz gyomor-bél traktus; a szem és a fül késleltetett fejlődése (látássérült és hallássérült gyermekek) az afferentáció károsodása miatt, feltételeket teremt a központi idegrendszer késleltetett éréséhez (myelinizációjához), stb. Más szóval másodlagos morfofunkcionális változások következhetnek be a szervezetben a veleszületett örökletes mikroanomáliák.

Számos fejlődési rendellenesség esetében nincs megbízható különbség a fenokópia és az örökletes lézió között. Ugyanakkor a beteg és családja számára rendkívül fontos az öröklődés és a környezet szerepének meghatározása e kórkép előfordulásában, azaz egy tulajdonság „örökölhetősége”.

Mindez hangsúlyozza a genealógiai történet, az előzetes, intra-, ill. szülés utáni időszakok, bár konkrét esetekben egy konkrét károsító azonosítása nagyon nehéz feladat.

Az öröklődési struktúrákban mutációs változások történhetnek kromoszómális és génszinten.

A WHO (1970) szerint az újszülöttek 1%-ának van kromoszóma-rendellenessége; átlagosan az összes újszülött (beleértve a halvaszülötteket is) 1%-ánál mutatkoznak meg egyetlen mutáns gének hatásának jelei széles körű cselekvésés 3-4%-ban poligénrendszerek által meghatározott izolált anomáliákat ismerünk fel. Általánosságban elmondható, hogy az újszülöttek körülbelül 5% -ának van örökletes patológiája.

A többtényezős hibák közé tartozik: veleszületett csípődiszlokáció, lúdtalp, cauda equina, nem egyesülés kemény szájpadlásés felső ajak, anencephalia, veleszületett szívelégtelenség, pylorus stenosis, spina bifida, Hirschsprung-kór stb. Egyértelműen megállapították, hogy a proband közeli hozzátartozói között egy bizonyos defektus gyakorisága megnövekszik, ami a legjobban megfelel a hipotézisnek küszöbhatású poligénes öröklődés.

Ellentétben a monogén (domináns vagy recesszív) tulajdonságokkal teljes penetráció, amikor a következő beteg gyermek születésének kockázata a családban 50, illetve 25%, akkor a poligénes öröklődésű gyermek születésének kockázata változó. Növekszik, ahogy a családban az érintettek száma növekszik, a hiba súlyosságától függően. Számos malformáció esetén jelentős nemi különbségek vannak a lézió előfordulási gyakoriságában.

Az újszülött korban általában durva szerkezeti és számbeli kromoszóma-rendellenességeket diagnosztizálnak.

A kromoszóma-rendellenességek jelentősen befolyásolják az indikátort perinatális mortalitás. Klinikai megnyilvánulások változóak: kicsitől
fejlődési anomáliák súlyos, többszörös, élettel összeegyeztethetetlen hibák.

A leggyakoribb kromoszóma aberrációs szindrómák a következők:

Monosómia, CO (Shereshevsky-Turner szindróma) - rövid nyak, pterigoid nyakredők, disztális végtagok nyiroködémája, veleszületett szívhibák (aorta coarctation, kamrai septum defektus) stb. Ezt követően szexuális infantilizmus, alacsony termet és megjelenik az elsődleges amenorrhoea.

A következő triszómiás szindrómák ismertek:

1) 13-15 (Patau-szindróma) - craniocephalicus diszplázia (mikrokefália, arinencephalia, csontgerenda agenesis; ajak-, állkapocs- és szájpadhasadék; veleszületett süketség, fejlődési rendellenességek fülkagyló; szemhibák; szív- és vesehibák; arthroglu-szerű változások az ujjakban, polydactyly vagy négyujjas ujjak; a hasfalak hasadása; az orrcsontok aplasiája;

2) 18-20 (Edwards-szindróma) az ebben a szindrómában szenvedő betegek 75%-a nő. Tünetek: intrauterin hypotrophia, craniofacialis dysostosis oldalról összenyomott kis koponya, kis homlok, alacsonyan fekvő és rendellenes alakú fülek, kicsi, háromszög alakú száj formájában; rövid nyak, rövid mellkas, szívpúp. Az ujjak jellegzetes elrendezése, hogy hajlottak, a mutatóujj átfedi a középső ujjat, a kisujj pedig a IV. A szív, a vese és az emésztőrendszer állandó hibái;

3) 21-30 (Down-szindróma). Találkozik különféle lehetőségeket: mozaik, transzlokáció. Diagnózis tipikus klinikai kép szülészetben helyezték el. Tünetek: ferde szemforma, széles lapos orrnyereg, lapos tarkó, alacsony szőrnövekedés, kiálló nyelv, egy-két oldali keresztirányú barázda a tenyérben, szívhibák. A várható élettartam az interkurrens betegségektől függ.

A 8+, 9+, 22+ triszómiák ritkábban fordulnak elő; másokat, mint például az Y +, X + (triple-X, Klinefelter szindrómák) főként pre- és pubertás, az eunuchoidizmus, az intelligencia csökkenése, majd a meddőség jelei alapján.

Deléciók által okozott szindrómák: 4p-, (Wolf-Hirschhorn-szindróma), 5p-, (kiáltó macska szindróma), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, van közös vonásai(prenatális alultápláltság, a koponya, az arc, a csontváz, a végtagok különböző diszpláziás tünetei); később szellemi retardáció alakul ki.

A diszacharidáz-hiány diagnózisa laboratóriumi és biokémiai vizsgálatok komplexén alapul. A széklet reakciója savas (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Egyes esetekben a szénhidrát-felszívódás örökletes patológiája olyan állapothoz vezet, amely veszélyezteti a gyermek életét.

A galaktosémia egy autoszomális recesszív típusú öröklődésű betegség, amely a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim hiányán vagy eltérő mértékű csökkent aktivitásán alapul. Ennek eredményeként a szervezetre mérgező galaktóz és galaktóz-1-foszfát (Ga-1-foszfát) felhalmozódik a vérben, és valódi glükózhiány lép fel. A hipoglikémiát alátámasztja a galaktóz szigetrendszerre gyakorolt ​​irritáló hatása és a Ga-1-f glukogenolízist elnyomó hatása is.

A Ga-1-f toxikus hatása károsítja a központi idegrendszert, a vörösvértesteket, a szemlencsét, a májat és a vesét.

Súlyos esetekben a betegség jelei az élet első napjaiban és heteiben jelentkeznek. Az újszülött nem szívesen fogadja a tejet. Jellemző anorexia, hányás, puffadás, dyspepsia, letargia (hipoglikémiás megnyilvánulások) és tartós sárgaság. A sárgaság eleinte a fiziológiás sárgaságra hasonlít, de az 5-6. nap után a csökkenés helyett felerősödik a túlnyomórészt szabad bilirubin tartalom növekedésével. A máj megnagyobbodik, cirrhosis jelei jelennek meg (vastag konzisztencia, ascites, splenomegalia stb.). A gyermek nem hízik és nem hízik jól. A tipikus neurológiai tünetek a letargia, adinamia vagy izgatottság, a szorongás és a görcsös szindróma. Az agy duzzanata lép fel. Néha a vérzés tünetei is hozzáadódnak, mivel a májkárosodás hipoproteinémiához és hypoprotrombinaemiához vezet. A betegek 25%-ánál hemolitikus sárgaság figyelhető meg, mivel a sérült vörösvérsejtek 25-30%-kal kevesebb oxigént kötnek meg, rövidebb élettartamúak és hemolizálódnak. A vizeletben proteinuria (tubuláris eredetű globulinuria), aminoaciduria és mellituria figyelhető meg. A szürkehályog lehet veleszületett, vagy a 3. héten jelentkezhet. Galaktózémiában a galaktóz az aldoláz-reduktáz hatására galaktitollá (dulcitol) alakul. A galaktitol nem metabolizálódik, és patogenetikai szerepet játszik a szürkehályog megjelenésében. A betegség jelei előrehaladhatnak, és több héten át kómához és halálhoz vezethetnek. Gyakrabban a betegség lefolyása hosszabb. A pszichomotoros fejlődés elmaradása jellemzi.

A betegség enyhe formáiban a gyomor-bél traktusból származó tünetek kevésbé kifejezettek, de mindig vannak szürkehályogok és hepatosplenomegalia. A galaktoszémia differenciáldiagnosztikai tartománya magában foglalja a sárgasággal és szemkárosodással járó méhen belüli fertőzések minden típusát (toxoplazmózis, listeriózis, rubeola, szifilisz); veleszületett hepatitis; különböző típusú, más eredetű sárgaság (hemolitikus és nem hemolitikus); szepszis és bélfertőzések. Ezenkívül meg kell különböztetni a galaktosémiát a diabetes mellitustól. Mivel néhány klinikai tünet hasonlóságot mutat, a mellituria jelenléte és a teljes vércukorszint emelkedése (a Hagedorn-Jensen módszerrel meghatározva). Galaktozémiával azonban csökken a glükózkoncentráció, cukorbetegség esetén pedig nő.

A diagnózis genealógiai anamnézis és biokémiai vizsgálatok alapján történik. Galaktozémia (több mint 0,2 g/l), galaktosuria (több mint 0,25 g/l), a Ga-1-f növekedése a vörösvértestek tömegében 400 mg/ml-ig (1-14 μg/l helyett) jellemzi. ; a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz aktivitásának 10-szeres csökkenése a normához képest (4,3-5,8 NE) 1 g Hb-ra vonatkoztatva (a Kalkar-módszer szerint). Félkvantitatív mikrobiológiai Guthrie-tesztet alkalmazunk egy auxotróf Escherichia coli törzzsel.

A kezelés akkor hatásos, ha legkésőbb 2 hónapos korban elkezdődik. A tejet és a tejtermékeket kizárják az étrendből. A feladat nehéz, de megoldható. A tejet kazein-hidrolizátumokkal, szója- és mandulatejjel készített keverékekkel helyettesítik. 1 hónappal korábban, mint a mesterséges táplálásnál, kiegészítő ételeket vezetnek be: zabkása hús- és zöldséglevessel, zöldségekkel, növényi olajokkal és tojással. A diéta szigorú betartása 3 éves korig javasolt. Az orotsav és sói, valamint a tesztoszteron származékai pozitív hatással vannak a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz érésére.

Az aminosav-anyagcsere enzimpátiái gyakorlati jelentőségűek nagy csoportját képviselik. Az aminosavak metabolizmusában fellépő zavarokat aminoacidémiának vagy aminoaciduriának nevezik, amelyeket feleslegre, nem küszöbértékre és transzportra osztanak. A veleszületett anyagcsere-blokk következtében fellépő túlzott aminoaciduria esetén a vérben egy bizonyos határig felhalmozódó aminosav a vizelettel ürül. Ezek közé tartozik a klasszikus fenilketonuria (PKU), tirozinózis, alkaptonuria, hisztidinémia, valinémia, leukinózis („juharszirup vizeletbetegség”), a karbamid szintézis ciklusának örökletes hibái stb.

Újszülötteknél és csecsemőknél meglehetősen korán észlelhetők a központi idegrendszerben bekövetkező változások és a toxikus metabolitok hatása által okozott dyspeptikus tünetek. Újszülötteknél ezek a változások nem specifikusak. Az aminosav-anyagcsere zavarok minden típusára jellemző a görcsös szindróma.

A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció, tartós ekcémás bőrelváltozások, görcsök és „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

A triptofán-anyagcsere zavarait (B6-függő állapotok) tartós ekcémás dermatosis, vérszegénység és allergiás állapotok jellemzik.

A leucinózist az élet első napjaitól kezdődően görcsös szindróma, hányás, légzési elégtelenség és jellegzetes vizeletszag jellemzi, amely gyökérzöldségek főzetére emlékeztet. Egyes szülők a káposzta illatáról beszélnek. Megfigyelhető a mentális és fizikai fejlődés késése, valamint az ataxia.

A tirozinózis – a tirozin-anyagcsere zavara – dystrophia, májcirrhosis kialakulásához, angolkórszerű csontváz-elváltozásokhoz és a vesetubulusok károsodásához vezet. A gyermekek életük első heteitől kezdve hányást, hasmenést, visszamaradt fizikai fejlődést, hepatosplenomegalia és légzési elégtelenséget tapasztalnak.

Újszülötteknél, különösen a koraszülötteknél, az élet első napjaiban és heteiben számos szerv és rendszer funkcionális éretlensége figyelhető meg; gyakoriak az örökletes enzimpátiákhoz hasonló jellemzőkkel rendelkező embriopátiák is. A betegséget gyakran „születési trauma, poszthypoxiás encephalopathia” néven diagnosztizálják. A terápia hatástalansága, az állapot havi romlása, a specifikus tünetek (szokatlan vizeletszag) jelenléte az örökletes enzimpátia vizsgálatának alapja. Nagyszámú fenokópia esetén biokémiai szintű diagnózis szükséges.

Az újszülöttek átmeneti diszgammaglobulinémiája egy ideig elfedheti a genetikailag meghatározott immunhiányos állapotokat. A gyermek korai kezdete van, és hajlamos a visszatérő bakteriális fertőzésekre.

Kapcsolatban áll

osztálytársak

Ezt nem minden szülő tudja sztrabizmus csecsemőknél gyakran fiziológiai norma. Annak megértéséhez, hogy mikor kell azonnal orvoshoz fordulnia ilyen problémával, és mikor nem kell aggódnia, meg kell értenie, miért történik ez.

Mi a norma?

Felnőtteknél a szem tengelyei általában teljesen egybeesnek. Az ettől való eltérést strabismusnak vagy strabismusnak nevezzük. Van egy másik klinikai név - heterotropia. A strabismusnak két fő típusa van:

1. Összetartó. Ebben az esetben egy vagy két szem az orrnyereg felé dől. Csecsemőknél pontosan ez a típus figyelhető meg (az esetek 90%-ában).
2. Divergens. Az egyik vagy mindkét szem a halánték felé mozdul.

Abból a tényből adódóan, hogy egy újszülöttnél gyakran gyenge az extraocularis izomzat, emiatt heterotropia alakul ki.

Születésekor nem mindig tudja ellenőrizni a szemgolyói mozgását. Fontos, hogy a szülők tudják, mikor fordul elő ez a jelenség, mivel ilyen folyamat nem indítható el.

A hétéves gyermekeknek mindössze 9%-a marad fenn a strabismusban szenvedő gyermekek teljes számából. Idővel a szemizmok megerősödnek, és már nincs emlékeztető arra, hogy a babának sztrabizmusa volt.

A koponyacsontok szerkezeti sajátosságai és a széles orrnyereg is oda vezet, hogy a gyermeknek van némi eltérése. Néhány hónap alatt elmúlik.

A patológiás strabismus okai

De számos olyan eset van, amikor a normalizálás nem történik meg. Ennek a patológiának az okai lehetnek:

• születési szövődmények;
• oxigénhiány az intrauterin fejlődés során;
• a magzat fertőzése és mérgezése;
• korábbi kanyaró, skarlát vagy influenza;
• neurológiai rendellenességek;
• örökletes hajlam;
• a játékok helytelen elhelyezése az ágy felett.

A pszicho-érzelmi stressz (sikoltozás, erős fény stb.) újszülöttben átmeneti sztrabizmus megjelenéséhez vezethet.

Ha a strobizmust hat hónapnál hosszabb ideig figyelik meg, az a látásélesség romlásához és az amblyopia kialakulásához vezet.

Mikor kell orvoshoz menni?

Annak ellenére, hogy a sztrabizmus egy vagy három hónappal a születés után elmúlik, de általában ezt a jelenséget nem szabad megfigyelni egy hat hónapos babánál.

Ebben az életkorban a strabismust kóros állapotnak tekintik, és ez indokolja az orvoshoz fordulást.

A betegség következő típusait különböztetjük meg:

• a megjelenés időpontja szerint - veleszületett vagy szerzett;
• állandó és ideiglenes;
• egyoldalú vagy váltakozó;
• konvergens, divergens és vertikális.

Külön kiemelendő a bénulásos típus, melynél a szem nem mozdul el egy bizonyos irányba egy izom vagy ideg károsodása következtében.

Hogyan lehet megelőzni a betegséget?

Annak megakadályozására, hogy a strobizmus látásvesztést okozzon, létezik sztrabizmus megelőzése csecsemőknél.

Ha egy csecsemőnek egy hónapos korában strabismusa van, akkor a következőket kell tennie:

1. Akassza fel a fényes játékokat a kiságy közepe fölé olyan távolságra, hogy a baba ne tudja elérni őket a kezével.
2. A játékok csak nagy méretűek lehetnek.
3. Végezzen gimnasztikát a szemizmok erősítésére. Ebből a célból vegyen egy nagy és fényes csörgőt, és mozgassa egyik oldalról a másikra, hogy a baba kövesse a szemével.
4. Két hónapos korában szakorvos által tervezett vizsgálatnak kell alávetni, és kövesse az összes ajánlását.

Kezelés

Jelenleg 25 féle sztrabizmus létezik. Emiatt csak szakember kezelheti. Minden esetben csak egyéni megközelítést alkalmaznak.

Egy ilyen betegséget nem szabad elhanyagolni, mivel a látás fokozatosan élesen csökkenhet.

A diagnózis felállítása után a kezelés a következő:

1. Amíg az összes tünet teljesen megszűnik, a gyermek korrekciós szemüveget vagy puha lencsét kap.
2. Az érintett szem működésének javítása érdekében az okklúziós módszert alkalmazzák. Ez abból áll, hogy egy időre becsukjuk az egészséges szemet, és a beteget munkára kényszerítjük.
3. Különféle technikákat alkalmaznak a binokuláris látás helyreállítására.
4. Ha a gyermek négy éves lesz, akkor a komplex kezelésben ortopédiai és akupunktúrát alkalmaznak.

A strobizmus bénulásos formájának észlelése esetén gyermekneurológus konzultáció szükséges!

Ha nincs hatás, az orvos műtétet javasolhat. Általános érzéstelenítésben végzik. Ezt követően a gyermek rehabilitáción esik át, és speciális gyakorlatok segítségével erősíti a szemizmokat.

A strabismus jelenléte egy újszülöttben nem ok a pánikra, élete első hónapjaiban nem tudja összpontosítani a tekintetét.

De a legtöbb esetben 4-6 hónapra ez a jelenség nyom nélkül eltűnik. A megfelelő megelőzés segít elkerülni a fiziológiás strabismus patológiába való átmenetét.

A gyermekvárást mindig izgalom, eufória és titokzatosság övezi. Minden anya alig várja az első találkozást gyermekével, és szilárdan hiszi, hogy ez lesz élete legboldogabb vagy az egyik legboldogabb pillanata. De néha a sors fordulatai nagyon élesek lehetnek, és nem mindenki tud nyeregben maradni.

Amint a gyermeket világra hozó vagy élete első napjaiban újszülöttet vizsgáló orvosok Down-szindrómára gyanakszanak egy gyermekben, a szülők szíve nem talál békét. Szeretnénk azonnal figyelmeztetni, hogy ennek a patológiának a jelenléte nem diagnosztizálható kizárólag a baba megjelenése alapján. A Down-szindróma külső jelei azonban annyira jellemzőek, hogy egy tapasztalt szülésznő azonnal felismeri őket a most született babán.

A Down-szindróma leggyakoribb jelei újszülötteknél

Az orvostudományban a szindróma olyan tünetek összessége, amelyek egy adott emberi állapotban alakulnak ki. Az ugyanazon betegeknél gyakori tünetek ilyen komplexumát 1866-ban vette észre John Down, akiről ezt a szindrómát nevezték el. Down-szindróma esetén még az intrauterin anlage és a magzati fejlődés szakaszában is előfordul kromoszóma-rendellenesség, de ennek a jelenségnek a genetikai okát és természetét csak egy évszázaddal azután lehetett azonosítani, hogy Down felfedezte az azonos jellemzők kombinációjának mintáját.

A Down-szindróma számos tünete egy újszülöttnél a születéstől kezdve észrevehető., ezért a tapasztalt szülészorvosok azonnal képesek felismerni az anomáliát, amikor egy nőt szülnek. Ráadásul ez a jelenség meglehetősen gyakori: átlagosan 600-800 csecsemőből egynél diagnosztizálnak Down-szindrómát, és az összes kromoszóma-rendellenesség között ez a leggyakoribb.

A legtöbb gyermek élete első napjaitól kezdve a következő jeleket mutatja:

• az arc laposnak, laposnak tűnik a többi újszülött arcához képest;
• bőrredő képződik a nyakon;
• a belső szemzugban úgynevezett „mongol redő” (vagy harmadik szemhéj) képződik;
• a szemzugok megemelkednek, a bemetszés ferde;
• a fülcimpa kicsi, a fülkagyló deformálódott, a hallójáratok szűkek;
• „rövid” fej (brachycephaly);
• lapított tarkó;
• az izomtónus csökken;
• az ízületek túlzottan mozgékonyak, diszplázia alakul ki;
• a végtagok lerövidülnek (más gyermekek végtagjaihoz képest);
• az ujjak középső falánjai fejletlenek, ezért az összes ujj rövidnek tűnik, a tenyér laposnak és szélesnek tűnik;
• A gyermek magassága és súlya az átlag alatt van, az életkor előrehaladtával hajlamos a súlyfeleslegre.

A legtöbb eltérés a koponya és az arcvonások deformációihoz, valamint a gyermek izom- és csontrendszerének tökéletlenségéhez kapcsolódik. Ezek a tünetek a Down-szindrómás újszülöttek 70-90%-ánál jelentkeznek. Kevésbé gyakoriak, de még mindig nem ritkák a külső különbségek a csecsemőkortól kezdődően az összes Downie körülbelül felénél:

• a gyermek kis szája (állkapcsa) folyamatosan nyitva marad;
• A gyermeknél ívelt keskeny szájpadlást diagnosztizálnak;
• nagy nyelv áll ki a szájból (a szájüreg normálnál kisebb mérete és csökkent izomtónus miatt);
• az álla kisebb a szokásosnál;
• a kisujj ívelt és általában a gyűrűsujj felé hajlik;
• barázdák (redők) kialakulása a nyelvben (a gyermek növekedésével jelenik meg);
• lapos orrnyereg;
• a nyak lerövidül;
• rövid orr, széles híd;
• vízszintes redő („majomvonal”) alakul ki a tenyéren - a szív és az elme vonalainak összeolvadása miatt;
• a nagyujj a többi lábujjtól távol helyezkedik el (szandál alakú rés képződik), alatta a lábfejen redő képződik;
• További vizsgálatok során gyakran felfedezik a szív- és érrendszer hibáit.

Milyen egyéb jelei vannak a Down-szindrómának újszülötteknél?

Csak ezek a fent leírt jelek elegendőek lehetnek a Down-szindróma gyanújához egy újszülött gyermeknél. De még mindig vannak külső különbségek az ilyen csecsemőknél, amelyek „felbukkannak” a baba részletesebb vizsgálata és vizsgálata során, amelyek utalhatnak erre a kromoszóma-rendellenességre:

• sztrabizmus;
• pigmentfoltok a pupillák íriszének szélén („Brushfield foltok”) és a lencse homályosodása;
• a mellkas szerkezetének megsértése, előrenyúlik vagy befelé süllyed (küllős vagy tölcsér alakú mellkas);
• epilepsziás rohamokra való hajlam;
• a duodenum szűkülete vagy atresia és az emésztőrendszer egyéb hibái;
• az urogenitális rendszer hibái;
• veleszületett vérrák (leukémia).

Ezek a tünetek az esetek 8-30%-ában fordulnak elő. Ezenkívül egy ilyen kromoszóma-rendellenességben szenvedő csecsemőnek extra fontanelje lehet, vagy a fontanellák hosszú ideig nem záródnak be. De előfordulhat, hogy egy Down-szindrómás újszülöttnek nincsenek egyértelmű jellegzetes külső jegyei: a különbségek később jelentkeznek.

Figyelemre méltó, hogy a Down-szindrómás gyerekek nagyon hasonlítanak egymásra, mint a testvérek, miközben lehetetlen felismerni az arcukon a szülői vonásokat.

A Down-szindróma diagnózisa újszülötteknél

A cikkben leírt jelek többsége valamilyen betegséggel, más rendellenességgel járhat, vagy akár fiziológiai norma is lehet, ami egyszerűen egy újszülött jellemzője, és semmi köze a leírt szindrómához. Ezért a Down-szindróma diagnózisát nem lehet pusztán egyik vagy másik tünet megléte vagy ezek kombinációja alapján felállítani. A pontos orvosi következtetés érdekében vérvizsgálatot kell végezni a kariotípusra, és csak ez tudja megerősíteni vagy cáfolni a szindróma jelenlétét egy gyermekben.

A Down-szindrómának nincs nemi preferenciája: fiúk és lányok egyformán gyakran születnek extra kromoszómával. De az itt említett tulajdonságokon kívül van még valami: a szakértők szerint a downyats az igaz szerelemre tanít! Egyetlen másik gyermek sem ad annyi melegséget, szeretetet, őszinteséget, szeretetet és figyelmet, mint ők. De ezek a különleges gyerekek pontosan ugyanannyit követelnek a szüleiktől cserébe.

Ezért, ha anya és apa emberséget, emberséget, kedvességet és szeretetet, húsuk és vérük iránti szeretetet érez magában, akkor nincs ok a kétségbeesésben gyötrődni. Igen, lehet, hogy egy kicsit több erőfeszítést és energiát kell fektetnie, mint amennyire más szülőknek szüksége van. De a Down-szindrómás gyerekek teljes életet élhetnek, öröm és boldogság pillanatait élhetik át, sikereket és győzelmeket érhetnek el! Csak a jövőjük szinte teljes mértékben rajtad és rajtam, felnőtteken múlik. Hiszen nem az ő hibájuk, hogy különlegesnek születtek.

Különösen - Margarita SOLOVIOVA

A szülőcsatornán áthaladva a baba egész teste erősen összenyomódik, aminek következtében az újszülött feje aszimmetrikus lehet, az arca megduzzadhat.

Egy újszülött feje

Az újszülött feje viszonylag nagy, közvetlenül a születés után szinte minden gyermek észreveszi a fej deformációját, ritkábban - az aszimmetria nyilvánvaló. Általában minden ilyen változás átmeneti, és nem szabad megijesztenie a fiatal szülőket.

A deformáció fő oka, amint már említettük, a kis ember születési csatornán való áthaladásának folyamata. A helyzet az, hogy a gyermek koponyájának csontjai kénytelenek kissé elmozdulni egymáshoz képest ezen a nehéz úton. Emiatt a szakértők egy bizonyos mintát azonosítottak: minél nagyobb a baba feje, annál nagyobb deformációnak lesz kitéve. Általában a nagy fej a nagy gyümölcsre jellemző.

A segítséggel született babák fejében nincs észrevehető deformáció.

Ha óvatosan és óvatosan tapogatja egy újszülött fejét, könnyen észlelheti az úgynevezett fontanellákat. Ezek egy puha bőrterület a koponya csontjai között, ha ujjával enyhén megnyomja ezeket a területeket, érezhet némi lüktetést. A legnagyobb fontanel közvetlenül a fej teteje felett található, a második valamivel alacsonyabban van a nagyhoz képest. Ahogy a baba nő, a fontanellák megfeszülnek; Általában egy éves korukra teljesen eltűnnek.

Újszülött arca

A születés utáni első órákban az újszülött arcán még mindig megőrződnek az erős kompresszió nyomai: az orr lelapult, a szemhéjak enyhén megduzzadtak, a bőr duzzadt, vöröses árnyalatú. Az arcon lévő redőkben (az orr területén), a fülek mögött fehér/sárgás pöttyök formájában egy speciális váladék apró felhalmozódása található, ennek a síkosító váladéknak köszönhetően könnyebben átjutott a gyermek a szülőcsatornán . Az ilyen felhalmozódásokat nem szabad saját maga eltávolítania; idővel maguktól elmúlnak.

Beszélnünk kell az újszülött orráról is. Közvetlenül a születés után ez a szaglószerv kissé ellaposodik, és nagyon nagynak tűnhet. Ez az állapot ismét azzal magyarázható, hogy a babának végig kellett mennie. Néhány napon belül a baba orra tiszta lesz.

A születés utáni első percekben az újszülött teljes orrüregét magzatvíz tölti meg, amelyet az orvosok külön szívással távolítanak el. A baba orrporcai nagyon puhák. Az orrjáratok viszonylag szűkek és nagyszámú véredény van, így ha az erek kitágulnak (azaz a nyálkahártya megduzzad), akkor a baba légzése jelentősen megnehezül. Ha nehéz a légzés, a baba gyakran szünetet tart etetés közben, hogy szájon keresztül levegőt szívjon be. elkerülhetetlen.

A szakértők szerint az újszülött szinte azonnal képes megkülönböztetni a szagokat a születés után. Még ők is büszkélkedhetnek jó szaglóérzékkel. Ezzel kapcsolatban egy fiatal anyának emlékeznie kell: a toalettvízzel/dezodorral való kísérletezést jobb későbbre hagyni, ha sokáig szeretné szoptatni babáját.

Ha a baba nagy, akkor valószínűleg vizuálisan észrevehető lesz az arc deformációja: a születési folyamat során nemcsak a koponya csontjai, hanem a gyermek arcának csontjai is elmozdultak. Egy fiatal anya nem találja vonzónak az ilyen arcot, de mire kiengedik, a baba bőrének lesz ideje kisimulni, és a maga szépségében jelenik meg apja (és más rokonai) előtt.

Figyelem!
Az oldal anyagainak felhasználása " www.site" csak a webhely adminisztrációjának írásos engedélyével lehetséges. Ellenkező esetben a webhely anyagok bármilyen újranyomtatása (még ha az eredeti hivatkozásra is hivatkozik) az Orosz Föderáció "A szerzői jogokról és a kapcsolódó jogokról" szóló szövetségi törvényének megsértését vonja maga után jogi eljárások az Orosz Föderáció Polgári és Büntetőtörvénykönyve szerint.

* A "Küldés" gombra kattintva elfogadom.