A hemofília fő okai. Hemofília - okok, jelek és kezelés

4.3

3 vélemény

Fajta

dátum szerint

Túl sokba kerül!

Elvileg a belanten jó gyógymód. De felfedeztem valamit, ami nem kevésbé hatékony, de olcsóbb. Ha a kezem bőre kiszárad, Vistim kenőcsöt használok. Még mindig megvan abból az időből, amikor szoptatás közben repedések jelentek meg a mellbimbómon. Ez az A-vitamint tartalmazó kenőcs nagyon gyorsan megoldotta a problémát.

Regény Jó fájdalomcsillapító.

Ez a fájdalomcsillapító kiváló égési sérülések és kisebb vágások esetén. Egyszer tanácsot kaptam egy gyógyszertárban, és most, ha probléma adódik, mindig csak ezt a szert használom, mert a Bepanten Plus segít gyors gyógyulás seb

Zoryana Gyorsan gyógyuló hatékony gyógymód.

Forrásban lévő vízzel megégettem a kezemet és kisebb seb keletkezett.A gyógyszertár a Bepanten Plus krémet ajánlotta.A krémet a seb teljes begyógyulásáig használtam.Nagyon jó fájdalomcsillapító,ami elősegíti a gyors gyógyulást és a fertőzések ellen is véd.Használatakor nem allergiás reakciók nem volt.

A hemofília a vérzéscsillapító rendszer nemzedékről nemzedékre öröklődő betegsége, amelyet a VIII-as, IX-es vagy XI-es véralvadási faktorok szintézisének károsodása jellemez, ennek hiánya a véralvadási idő lelassulását és a vérzés időtartamának növekedését okozza. A hemofília hordozója nő, míg többnyire férfiak szenvednek tőle. Az ilyen nőtől született fiúk az esetek 50% -ában öröklik ezt a betegséget. Maga a hordozó általában nem mutatja a betegség jeleit.

Az orvostudományban a vérben hiányzó alvadási faktor típusa alapján a következő betegségeket különböztetik meg:

• hemofília A. Egy specifikus fehérje hiányában nyilvánul meg - antihemofil globulin, amely VIII-as véralvadási faktor. Ez a típus a leggyakoribb - az A hemofília 5000 férfiból 1-nél fordul elő;
• hemofília B. Az ilyen típusú hemofília előfordulását a karácsonyi faktor vagy a IX. faktor hiánya vagy hiánya okozza. Újszülött fiúknál a hemofília B-t 30 000 esetből 1 esetben regisztrálják;
• A hemofília C a betegség ritka formája, amelyet a XI-es véralvadási faktor hiánya jellemez. Ez a típus olyan lányokat érint, akiknek az anyja a mutált gén hordozója, és az apja hemofíliás. Az esetek 5%-ában fordul elő.

A betegség kezdete általában csecsemőkor, oktatást okoz kóros vérzés, hosszabb, mint a hasonló folyamatok egészséges emberek. Ezért ez a betegség az egyik legfontosabb a modern gyermekgyógyászatban.

A betegség okai

A betegség etiológiája jelenleg nem teljesen ismert. Feltételezhető, hogy a hemofília oka az X kromoszómán található recesszív gén mutációja. Felelős az antihemofil faktor termeléséért, átvitele egy nőtől, aki a betegség hordozója (két X-kromoszómakészlettel), férfira (egy X-kromoszómával) történik. Azáltal, hogy anyjuktól X-kapcsolt mutáns hemofília gént kapnak, a fiúk a betegség hordozóivá válnak, és továbbadhatják azt a jövőbeli utódoknak.

A hemofília hosszan tartó vérzéssel jellemezhető, melynek oka a véralvadási faktorok hiánya és a megfelelő számú vérlemezke. Hiányuk előre meghatározza a hemosztázis nehézségeit.

A statisztikák szerint a hemofíliát hordozó anyák akár 80%-a „ajándékozza” a mutált gént fiainak. A véralvadási zavarban szenvedő fiúgyermekek között azonban olyan fiúkat találtak, akiknek a szülei nem hordozói a betegségnek. Ebből arra következtethetünk, hogy a hemofília a szüleik csírasejtjeinek kialakulása során jelent meg náluk. Következésképpen a betegség nemcsak öröklődés útján terjedhet, hanem önálló megjelenésének valószínűsége is fennáll.

A hemofília tünetei

A betegség első és fő jele a vérzés, amely különböző esetekben figyelhető meg korcsoportok. A következő tünetek is jellemzőek erre a betegségre:

• visszatérő orrvérzés;
• vérelemek kimutatása a vizeletben és a székletben;
• kisebb sérülések után kialakult kiterjedt hematómák;
• foghúzásból vagy sérülésből eredő folyamatos vérzés;
• A hemarthrosis (intraartikuláris vérzés) véráramlást okoz az ízületekben, ami mozgáskorlátozottságot és duzzanatot okoz.

A betegség tünetei gyermekkorban

Hemofília gyermekeknél szigorúéletük első évében alakul ki. A rá jellemző tünetek a következők:

• véres váladék a köldöksebből;
• hematómák, amelyek kezdetben pontszerű természetűek, átterjedtek különböző területeken szubkután és a nyálkahártyákon egyaránt lokalizálódnak;
• után fellépő vérzés megelőző védőoltásokés egyéb injekciók.

A betegség fenti tünetein kívül 2-3 éves gyermekeknél olyan tünetek jelentkeznek, mint az ízületi tünetek, valamint a kis kapilláris vérzések (petechiák), amelyek kis ok nélkül alakulnak ki. a fizikai aktivitás. Hemofília 4 éves és idősebb gyermekeknél iskolás korú gyakran bemutatják:

• visszatérő orrvérzés;
• váladékozás az ínyből;
• időszakos vér jelenléte a vizeletben (hematuria), amelynek szintje meghaladja a normál küszöböt;
• kiterjedt zúzódások (hemarthrosis), fejlődés és hosszú tanfolyam ami hozzájárul a krónikus kontraktúrák, az arthropathia és a synovitis megjelenéséhez;
• vérelemek kimutatása a gyermek székletében, jelezve kezdeti szakaszban progresszív vérszegénység;
• ben lokalizált vérzés progressziója belső szervek;
• lehetséges vérzések az agyban, fenyegető a központi idegrendszer súlyos károsodása. Az ilyen szövődményben szenvedő gyermekeket csökkent étvágy, vékony testalkat és fegyelem hiánya jellemzi.

Az ilyen gyermekeknél enyhe, de elhúzódó vérzés alakulhat ki, amely ezt követően jelentkezik intramuszkuláris injekció injekciók. Ezért ajánlott beoltani őket, és vékony tűvel szubkután beadni a gyógyszereket.

A betegség veszélye a hemosztázis károsodása mellett lehetséges szövődményekből áll:

• leukopenia;
• hemolitikus anémia;
• veseelégtelenség fogyatékossága;
• thrombocytopenia.

A szervezet alacsony immunválasza miatt, amely ennek következtében alakult ki ennek a betegségnek, a hemofíliás gyermekek gyakran az életkorral alakulnak ki különféle fajták szövődmények.

A betegség tünetei nőknél

Bár a hemofília előfordulása lányoknál és nőknél rendkívül alacsony, nem teljesen kizárt. Az áramának van könnyű forma, és a betegség leggyakoribb tünetei a következők:

• erős menstruációs áramlás;
• vérzés, amely a mandulák vagy a fogak eltávolítása után következik be;
• orrvérzés;
• von Willebrand-betegség, amely ok nélküli epizodikus vérzést okoz.

A betegség tünetei férfiaknál

Felnőtt korban a betegség csak előrehalad. A betegség már gyermekkora óta jelenlévő jelei mellett új tünetekkel egészül ki, amelyek sokkal több kárt okoznak a szervezetben:

• retroperitoneális vérzés. Fejlődésük provokálja a megjelenést akut betegségek hashártya szervek, amelyek csak műtéti úton oldhatók meg;
• zúzódások kialakulása, amelyek mind a szubkután, mind az intramuszkuláris vérzésekre utalnak. Veszélyük a szövetet tápláló erek összenyomódásában rejlik, ami szöveti nekrózishoz vezet. Fennáll a fertőzés miatti vérmérgezés veszélye is;
• orrvérzés, gyomor-bélrendszeri vérzés, fogínyvérzés, valamint húgyúti vérzés okozta poszthemorrhagiás vérszegénység;
• bevérzések csontszövet, ami a halálához vezet;
• gangréna és óriás hematómákból eredő lehetséges bénulás;
• a torok és a gége nyálkahártyájának vérzése. Feszültség alatt fordulhat elő hangszalagok, valamint köhögés;
• az ízületi vérzések hozzájárulnak az osteoarthritis progressziójához, ami végső soron rokkantsághoz vezet. Ennek oka a korlátozott ízületi mobilitás és a végtagok izmainak sorvadása.

Költeni műtéti beavatkozás, az ilyen betegek előzetesen antihemofil gyógyszereket kapnak a nagy vérveszteség elkerülése érdekében.

A betegség diagnózisa

Jelenleg a betegséget sikeresen diagnosztizálják az öröklődés természetének meghatározásával. És bár a tünetek különböző típusok A betegségek ugyanazok, azonban az A és B hemofília - férfiaknál és C - nőknél komplexen keresztül sikeresen megkülönböztethető laboratóriumi kutatás, beleértve:

• a véralvadási faktorok számszerű mutatóinak meghatározása;
• trombodinamika, amely lehetővé teszi a vérzéscsillapítási rendellenességek, például a hipo- és hiperkoaguláció azonosítását;
• trombin idő, amely a véralvadási faktorok aktivitását szemlélteti;
• vegyes – APTT. Ez a tanulmány lehetővé teszi számunkra, hogy azonosítsuk a vérzéscsillapítási rendellenességeket;
• ideiglenes véralvadási teszt;
• D-dimer elemzés a thromboembolia kizárására;
• a fibrinogén mennyiségi kiszámítása a vérben;
• thromboelasztográfia a hemosztázis és fibrinolízis folyamatainak rögzítésére;
• a trombingenerációs teszt a vérzéscsillapító rendszer állapotát szemlélteti.

Ilyen Komplex megközelítés a betegség típusának és súlyosságának meghatározása lehetővé teszi az optimális kezelés kiválasztását az élet megkönnyítése és meghosszabbítása érdekében.

Sajnos ez a betegség korunkban gyógyíthatatlan, csak fenntartó terápiát végezhet, és az időszakosan fellépő tüneteket kontrollálja. A hemofíliát célszerű az erre a betegségre szakosodott klinikákon kezelni. Ebben az esetben a betegnek rendelkeznie kell „hemofíliás betegkönyvvel”. Információkat kell tartalmaznia a beteg vércsoportjáról, Rh-faktoráról, a betegség típusáról és súlyosságáról.

A betegség kezelését mindenekelőtt a típusának meghatározásával kell kezdeni. A további terápia a hiányzó alvadási faktorok vérbe juttatásán alapul. Ezeket mintavétellel nyerik vért adott, valamint bizonyos körülmények között, kifejezetten erre a célra nevelt állatok vére. De itt fontos megakadályozni a faktor túladagolását, mivel lehetséges, hogy a beteget hozzák anafilaxiás sokk. Tehát a számítást el kell végezni a következő módon: nem több, mint 25 ml alvadási faktor a beteg testtömegének 1 kg-jára vonatkoztatva, 24 órán belül beadva.

Ennek eredményeként hasonló kezelés, a betegség rövid időre visszahúzódik, mivel a sikeres hemolízishez hiányzó elemek mennyiségi mutatói normalizálódnak. Ez segít megelőzni a vérveszteség kialakulását és minimalizálja a negatív következményeket.

A vérzés során a betegség típusától függően az orvosok a következő kezelést írják elő:

• A típusú betegség esetén száraz koncentrátum „krioprecipitátum”, antihemofília, valamint közvetlenül a donortól átvitt friss plazma transzfúzióját hajtják végre;
• B típusú betegség esetén a beteg a hiányzó alvadási faktor koncentrátumát, valamint frissen fagyasztott koncentrátumot kap donor plazma;
• C típusú betegség esetén száraz, frissen fagyasztott plazma beadása szükséges.

A betegség további kezelése tüneti:

• Ízületi bevérzések esetén fontos, hogy a fájó ízületet kenéssel hűtsük le hideg borogatás, és akár 3-4 napig is rögzítse gipsz sínnel, és távolítsa el a következményeket UHF technológiával;
• a mozgásszervi rendszer helyreállítása motoros rendszer, a betegség által érintett, fizioterápia, valamint achilloplasztika és szinovektómia módszerrel történik;
• a szövődménymentes vérzést legjobban teljes pihenéssel lehet kezelni, és hűvösséget biztosít a beteg számára;
• a kapszuláris hematómákat sebészeti úton távolítják el antihemofil koncentrátumokkal végzett párhuzamos kezeléssel;
• A külső vérzés kezelése érzéstelenítésben történik. A beteg sebeit megtisztítják vérrögök, antibakteriális oldattal lemosva, majd vérleállító szerekkel bekötözve;
• hemofília esetén a kezelésnek tartalmaznia kell egy olyan diétát, amely A-, B-, C- és D-vitaminban, valamint mikroelemekben (kalcium, foszfor) gazdag élelmiszerekből áll, ehet földimogyorót.

A betegség elleni küzdelemben a legfontosabb a megelőzés. Így azoknak a családoknak, ahol a nők mutáns génje van, vagy a férfiaknál diagnosztizálják ezt a betegséget, nem javasolt természetes gyermekvállalás. Ha egészséges nő férfi betegséghordozótól hordoz gyermeket, majd a baba nemének meghatározása után 8-14-16 héttel, ha lányról van szó, javasolt a terhesség megszakítása a patológia terjedésének megakadályozása érdekében . Az egyetlen kiút itt az IVF eljárás, amelyet bizonyos feltételek mellett hajtanak végre.

A hemofíliában szenvedőknek azt tanácsolják, hogy korai életkortól kerüljék a traumát. különféle fajták, tilos velük foglalkozni nemcsak fizikai munka, hanem traumatikus sportokban való részvételre is, mint például jégkorong, ökölvívás, foci stb. A sportágak közül csak az úszás megengedett.

Célszerű a hiányzó tényezőket megelőző injekciókat beadni, de nem szabad gyakran fájdalomcsillapítót használni, mivel függőség alakul ki, és a szervezet a jövőben nem lesz képes önállóan megbirkózni a fájdalommal.

Ezzel a betegséggel szigorúan tilos vérhígító gyulladáscsökkentő, lázcsillapító és egyéb gyógyszereket szedni, mint az Indometacin, Aspirin, Butazolidine, Brufen, Aspirin stb.

A megelőzés és kezelés végrehajtásával a hemofília részben semlegesíthető, de még nem lehet teljesen megszabadulni a megnyilvánulásaitól. De a hasonló diagnózisú emberek, ha követik a hematológus utasításait, általában öregségig élnek.

Minden rendben van a cikkben? orvosi pont látomás?

Csak akkor válaszoljon, ha bizonyított orvosi ismeretekkel rendelkezik

dátum világnap hemofília – április 17. – a születésnapnak szentelve Frank Schneibel, a Hemofília Világszövetségének alapítója.

Durva becslések szerint a hemofíliás betegek száma a világon 400 ezer ember, és körülbelül 15 ezer hemofíliás beteg él az Orosz Föderációban. De senki sem tudja a pontos számot, mivel Oroszországban nincs nemzeti nyilvántartás a hemofíliás betegekről.

Történelmi hivatkozás

Tudományos kutatás század óta tart a hemofília. A hemofília kifejezést Hopf svájci orvos alkotta meg 1828-ban. A vérveszteségben meghalt gyermekek első említése a zsidók szent könyvében, a Talmudban található. A 12. században Abu al Qasim orvos, aki Spanyolország egyik arab uralkodójának udvarában szolgált, több olyan családról írt, amelyben fiúgyermekek haltak meg kisebb sérülések következtében.

30 év az élet

A hemofília olyan betegség, amelyhez társul rossz véralvadás vér. Az incoagulabilitás oka vagy hiány, ill teljes hiánya bizonyos véralvadási faktorok. A véralvadási folyamatban több mint egy tucat speciális fehérje vesz részt, amelyeket római számokkal jelölnek I-től XIII-ig. Hiány faktor VII Engem hemofíliának hívnak, a IX-es faktort B-nek.

A von Willebrand-faktor hiányát vagy hibáját (típusától és altípusától függően) von Willebrand-kórnak nevezik. Vannak ritkább hemofília típusok is, különösen a VII-es faktor hiánya - hipoprokonvertinaemia (korábban hemofília C).

Egészen a közelmúltig kevés beteg gyerek élt meg érett kor, átlagos időtartamaélettartama nem haladta meg a 30 évet. De ma az orvostudomány büszkélkedhet modern gyógyszerek, amely javíthatja a betegek életminőségét és növelheti annak időtartamát. Nál nél megfelelő kezelés hemofíliás betegek vezethetnek teljes élet: tanulni, dolgozni, családot alapítani.

A diagnózis öröklött

A hemofília az örökletes betegség. A hemofília gének a nemi X kromoszómán találhatók, amely a nagyapától az unokáig terjed egy egészséges lányon keresztül, aki a hibás gén hordozója. Vagyis a férfiak általában szenvednek a betegségtől, míg a nők a hemofília hordozóiként viselkednek, és beteg fiakat vagy hordozó lányokat szülhetnek. A WHO statisztikái szerint 5000-ből körülbelül egy fiúcsecsemő születik hemofília A-val, nemzetiségtől és rassztól függetlenül.

A hemofília azonban akkor is megjelenhet, ha a családban a gyermek nem hordozta a betegség génjét.

A hemofília leghíresebb hordozója a történelemben Viktória angol királynő volt. Van egy verzió, hogy a mutáció pontosan a genotípusban történt, mivel a szülei családjában nem volt hemofíliában szenvedő ember. Egy másik változat szerint a hemofília gén jelenléte a Viktória királynő azzal magyarázható, hogy apja nem Edward Augustus, Kent hercege volt, hanem egy másik hemofíliás férfi. De nincs történelmi bizonyíték e verzió mellett.

Élő. Miért adtak az orvosok Viktória királynőnek kloroformot?

Az angol királynő ezt a betegséget „örökségként” továbbadta Németország, Spanyolország és Oroszország uralkodó családjainak. Victoria egyik fia hemofíliában szenvedett, valamint számos unokája és dédunokája, köztük az orosz Tsarevics Alekszej Nyikolajevics. Ezért kapta a betegség informális nevét - „viktoriánus betegség” és „királyi betegség”.

Megnyilvánulások, diagnózis és kezelés

Az első tünetek a betegség súlyosságától függően jelentkeznek. Minél súlyosabb a hemofília, annál korábban jelentkeznek a vérzés jelei.

Az élet első napjaitól kezdve a gyermek fején hematómák alakulnak ki, esetleg elhúzódó vérzés a köldökzsinórtól. Amikor egy gyermek megteszi első lépéseit, elkerülhetetlen esések és zúzódások lépnek fel, ill nyilvánvaló tünet Lehetetlenné válik a vérzés megállítása hagyományos módszerekkel.

1-3 éves korban kezdődhet az izom- és ízületi károsodás, fájdalmas duzzanatokkal, a karok és lábak mozgáskorlátozottságával.

A hemofília jellegzetes tünete a hemarthrosis - az ízületi vérzés, amely spontán és nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik.

Ezenkívül a betegek bőr alatti és intermuscularis hematómák, orr-, vese-, gyomor-bélrendszeri bélvérzés, erős vérzés foghúzás után. Ezenkívül minden ilyen vérzés végzetessé válhat.

A pontos diagnózis a megfelelő véralvadási faktor szintjének mérése után történik. A vérvizsgálatot (koagulogram) a hematológiai központok speciális laboratóriumaiban végzik.

A betegség jelenleg gyógyíthatatlan, de a hemofília sikeresen megfékezhető a hiányzó véralvadási faktor injekcióival, donorvérből izolálva vagy mesterségesen nyert.

Mítoszok és tények

A beteg egy kis karcolástól meghalhat. Ez nem így van, a veszélyt a nagy sérülések és sebészeti műtétek, foghúzás, spontán belső vérzések izmokba és ízületekbe.

Csak a férfiak kapnak hemofíliát. Ez nem teljesen igaz. A nők hemofíliában is szenvednek, de rendkívül ritkán. Körülbelül 60 lányok hemofíliás esetét írtak le világszerte. Az egyik változat szerint ennek a betegségnek a ritkasága a nők körében a fiziológiának köszönhető női test: A rossz véralvadás miatti havi vérveszteség korai halálhoz vezet.

A hemofíliában szenvedő betegeket nem szabad műtéten átesni. Így van, bármelyik sebészeti beavatkozások csak egészségügyi okokból és ha a szervezés lehetséges helyettesítő terápia véralvadási faktorok gyógyszerei. Ezenkívül a hemofíliás betegek nem végezhetnek fizikai aktivitást és sportolást, és az injekció beadása is veszélyes számukra gyógyszereket intramuszkulárisan.

Egy hemofíliás génekkel rendelkező nő biztosan beteg gyermeket fog szülni. Valójában ez nem teljesen igaz, mert a hemofília gén hordozói nem tudják megtervezni a beteg születését ill egészséges gyermek. Az egyetlen kivétel az eljárás lehet in vitro megtermékenyítés(IVF), de számos feltétellel. Diagnosztizálja a hemofília jelenlétét a magzatban a terhesség 8. hetétől.

Már régen ismert volt ókori világ. Először azonban ben azonosították független betegségés 1874-ben részletesen leírta Fordyce. A hemofília nagyon súlyos és veszélyes betegség.
Vérzékenység egy örökletes betegség, amelyet fokozott vérzési hajlam jellemez. Ennek a betegségnek az oka a „rossz” mutáció jelenléte a nemi X kromoszómában. Ez azt jelenti, hogy az X kromoszómán van egy bizonyos szakasz (gén), amely ilyen patológiát okoz. Ez a megváltozott gén az X kromoszómán a tényleges mutáció (recesszív). Annak a ténynek köszönhetően, hogy a mutáció a kromoszómán található, a hemofília öröklődik, vagyis a szülőktől a gyermekekig.

Hogyan működnek a gének és mik azok a genetikai betegségek?

Tekintsük a recesszív és domináns gének fogalmát, mivel ez szükséges a hemofília megnyilvánulási jellemzőinek további megértéséhez. A tény az, hogy minden gén dominánsra és recesszívre van osztva. Mint tudják, minden ember mindkét szülőtől - anyától és apától - kap egy génkészletet, vagyis ugyanannak a génnek két változata van. Például két gén a szemszínhez, kettő a hajszínhez stb. Ezenkívül mindegyik gén lehet domináns vagy recesszív. A domináns gén expresszálódik Mindigés elnyomja a recesszívet, de a recesszív csak akkor jelenik meg, ha mindkét kromoszómán jelen van - anyai és apai. Például a barna szem génje a domináns, a kék szem génje pedig recesszív. Ez azt jelenti, hogy ha egy gyermek a barna szem gént az anyjától kapja, a kék szem gént pedig az apjától, akkor barna szemek, azaz a barna szemek domináns génje megnyilvánul, és elnyomja a kék szem recesszív génjét. Ahhoz, hogy kék szemű gyermek szülessen, két recesszív kékszemű gént kell kapnia anyjától és apjától is, csak ebben az esetben jelenik meg a recesszív tulajdonság - Kék szemek.

Miért a női vonalon keresztül terjed a betegség, és csak a férfiak kapják meg?

Térjünk vissza a hemofíliához. A hemofília sajátossága, hogy a nők hordozói ennek a patológiának, és a férfiak érintettek. Miért van ez így? A hemofília gén recesszív, és a nemi X kromoszómán található. Öröklődése nemhez kötött. Vagyis a megnyilvánulásához két X-kromoszómára van szükség ilyen mutációval. Egy nőnek azonban két nemi X kromoszómája van, a férfinak pedig X és Y kromoszómája. Ezért egy nőnek mindkét X-kromoszómában mutációnak kell lennie ahhoz, hogy a hemofília megnyilvánuljon. Egy ilyen tény azonban lehetetlen. Miért? Amikor egy nő teherbe esik egy olyan lánnyal, akinek mindkét X-kromoszómája mutációja van, a terhesség 4 hetében, amikor a magzat saját vérének kialakulásának folyamata megkezdődik, vetélés következik be, mivel az ilyen magzat nem életképes. Ezért egy lány csak egy X-kromoszóma mutációjával születhet. És ebben az esetben a betegség nem nyilvánul meg, mivel a második X-kromoszóma domináns génje nem teszi lehetővé a hemofíliához vezető recesszív gén megnyilvánulását. Ezért a nők csak a hemofília hordozói.

A fiúknak az egyik X kromoszómája, a másik Y kromoszómája van, amely nem tartalmazza a hemofília gént. Ebben az esetben, ha az X kromoszómán recesszív hemofília gén található, akkor nincs más domináns gén az Y kromoszómán, amely elnyomná ezt a recesszívet. Ezért a gén a fiúban nyilvánul meg, és hemofíliában szenved.

A nők hemofíliája „viktoriánus betegség”
A történelemben csak egyetlen példa ismert hemofíliás nőre: Viktória királynő. Ez a mutáció azonban születése után fordult elő nála, így ez az eset egyedülálló és kivétel, ami megerősíti Általános szabály. Ennek a kivételes ténynek köszönhetően a hemofíliát „viktoriánus betegségnek” is nevezik. királyi betegség».

Melyek a hemofília típusai?

A hemofília három típusra oszlik: A, B és C. Mindhárom típusú hemofíliában nincs szükséges mennyiség fehérje, amelyet alvadási faktornak neveznek, és biztosítja a véralvadást és megállítja a vérzést. Ilyen alvadási faktorok száma mindössze 12. A hemofília esetén a VIII-as faktor hiánya, a B hemofíliánál a IX-es számú, a C hemofíliánál pedig a XI-es faktor hiánya figyelhető meg. Az A típusú hemofília klasszikus, és az összes típusú hemofília 85%-át teszi ki; a B és C típusú hemofília az összes típus 15%-át teszi ki. teljes szám minden hemofília eset. A C típusú hemofília eltér egymástól, mivel megnyilvánulásai jelentősen eltérnek a B és A hemofília megnyilvánulásaitól. Az A és B hemofília manifesztációi megegyeznek. A C hemofília leggyakrabban askenázi zsidók körében fordul elő, és nem csak a férfiak, hanem a nők is érintettek. Manapság a C hemofíliát általában kizárják a hemofíliából, ezért az A és B hemofíliát tekintjük.

Mi veszélyes a hemofíliás betegek számára?

Hogyan nyilvánul meg a hemofília? Mik a tünetei? Az emberek körében az a vélemény, hogy a hemofíliás beteget óvni kell a legkisebb sérülésektől: vágások, harapások, karcolások stb. Mivel ezek kisebb sérülés vérveszteség miatt halálhoz vezethet. Ez azonban egyértelmű túlzás. A súlyos sérülések, súlyos vérzések, foghúzás és műtéti beavatkozások veszélyesek az ilyen emberekre. Természetesen nem szabad elhanyagolni a biztonsági intézkedéseket - óvakodnia kell a zúzódásoktól, sérülésektől, vágásoktól stb. Különösen veszélyesek sebek. Különösen szükséges a viselkedési normák gondos elmagyarázása a hemofíliában szenvedő gyermekek és serdülők számára, mivel a gyermekek és serdülők magas a fizikai aktivitás, sok kontaktjáték, ami baleseti sérülésekhez vezethet.

A hemofília veleszületett és gyermekkori tünetei

Ha egy gyermek A vagy B hemofíliában szenved, a következő tüneteket észlelik születésüktől kezdve:

1. hematómák (zúzódások) kialakulása a leginkább különféle helyeken(bőr alatt, ízületekben, belső szervekben). Ezek a hematómák ütések, zúzódások, sérülések, esések, vágások stb. miatt keletkeznek.
2. vér a vizeletben
3. bőséges vérzés trauma miatt (foghúzás, műtét)

Az újszülött gyermekeknél általában hematómák vannak a fejen, a fenéken, és vérzés alakul ki a megkötött köldökzsinórból. A gyermekek gyakran tapasztalnak vérzést és vérzést a fogzás során. BAN BEN gyermekkor Az orrból és a szájból származó vérzés gyakran előfordul. Oka az orr- és száj vérzése arcon, nyelven harapás, orrszedés, orrnyálkahártya körömmel történő sebzése stb. A szem sérülése, amelyet a szem vérzése követ, vaksághoz vezethet. Figyelemre méltó az a tény, hogy ezek a tünetek különösen kifejezettek fiatalon, és ahogy az ember öregszik, egyre kevésbé hangsúlyosak. A fő tulajdonság - a fő tünet - a vérzésre való hajlam azonban természetesen megmarad.

Mikor alakul ki vérzés hemofíliás betegeknél?

A hemofíliás betegeket nemcsak közvetlenül a sérülés után, hanem egy bizonyos idő elteltével is ismétlődő vérzés jellemzi. Az ilyen ismételt vérzés néhány óra vagy néhány nap múlva kialakulhat. Ezen okok miatt, ha egy hemofíliás beteg műtétre vagy foghúzásra szorul, akkor gondosan fel kell készíteni az érintettet a műtétre, és csak akkor kell elvégezni, ha az elhúzódó vérzés is hozzájárul a poszthemorrhagiás vérszegénység kialakulásához.

Mely területeken gyakoribbak a vérzések hemofíliás betegeknél?

Az ízületi vérzések gyakorisága hemofíliában eléri a 70%-ot, a képződés gyakorisága szubkután hematómák(zúzódások) – 10-20%. És legritkábban hemofíliában vérzések fordulnak elő a központi idegrendszerés gyomor-bélrendszeri vérzés. A hematómák túlnyomórészt azokon a helyeken lokalizálódnak, ahol az izmok maximális terhelést szenvednek - ezek a comb, a hát és az alsó lábak izmai. Ha egy személy mankókat használ, hematómák jelennek meg a hónalj.

A hematómák gyakoriak a hemofíliás betegeknél

A hemofíliában szenvedő betegek hematómái daganathoz hasonlítanak kinézetés hosszú időn keresztül, ami legfeljebb 2 hónapig megoldódik, Néha, amikor egy hematóma hosszú ideig nem oldódik meg, szükséges lehet a kinyitása. Kiterjedt hematómák kialakulásával lehetséges a környező szövetek és idegek összenyomódása, ami érzékenységi és mozgási zavarokhoz vezet.

A hemoarthrosis a hemofília gyakori megnyilvánulása

Az ízületi vérzés a hemofília legspecifikusabb tünete. Az ízületi vérzések az ízületi betegségek - hemoarthrosis - kialakulásának okai hemofíliás betegeknél. Ez az ízületi károsodás a teljes mozgásszervi rendszer betegségeihez, és ennek eredményeként rokkantsághoz vezet. A hemoarthrosis leggyorsabban a hemofília súlyos formáiban szenvedő betegeknél alakul ki, vagyis minél súlyosabb a hemofília, annál gyorsabban alakul ki a hemoarthrosis. A hemoarthrosis első jelei 8-10 éves korban jelentkeznek. Súlyos hemofíliában az ízületi vérzések spontán módon és in enyhe áramlás– sérülések miatt.

Vér a vizeletben, vesebetegség hemofíliában

A hematuria (vér a vizeletben) tünetmentes lehet, vagy akut fájdalommal, vesekólikás rohammal járhat, amely akkor jelentkezik, amikor a vérrögök áthaladnak a húgyutakon. A hemofíliában szenvedő betegeknél vesebetegségek alakulhatnak ki, például pyelonephritis, hydronephrosis és kapilláris szklerózis.

Milyen gyógyszereket ne szedjenek hemofíliában szenvedők?

A hemofíliás betegek szigorúan ellenjavallt olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik a véralvadást, mint pl acetilszalicilsav(aszpirin), butadion stb.

A hemofília jelei újszülötteknél

Ha egy újszülött vérzése a köldökzsinórból hosszú ideig nem áll el, és haematómák vannak a fején, a fenékén és a perineumban, akkor hemofília jelenlétét kell vizsgálni. Sajnos jelenleg lehetetlen megjósolni egy hemofíliás gyermek születését. Vannak prenatális (prenatális) diagnosztikai módszerek, de ezek összetettségük miatt nem elterjedtek. Ha egy fiúnak hemofíliás a családja, akkor a nővérei a hemofília gén hordozói, és lehetnek hemofíliás gyermekeik. Ezért a családtörténet nagy jelentőséggel bír az esetlegesen ebben a betegségben szenvedő gyermekek születésének előrejelzésében.

A hemofília diagnózisa

A hemofília diagnosztizálására a következő laboratóriumi módszereket alkalmazzák:

1. a véralvadási faktorok mennyiségének meghatározása a vérben
2. a véralvadási idő meghatározása
3. a fibrinogén mennyisége a vérben
4. trombin idő (TT)
5. protrombin index(PTI)
6. nemzetközi normalizált arány (INR)
7. aktivált parciális tromboplasztin idő (aPTT)
8. vegyes – APTT

Hemofília jelenlétében a következő mutatók normálértéke fölé emelkednek: véralvadási idő, aktivált parciális tromboplasztin idő (APTT), trombin idő (TT), nemzetközi normalizált arány (INR). Szintén a normál protrombin index (PTI) értékek alá csökken, de normál értékeket vegyes – APTT és fibrinogén mennyiség. Az A és B hemofíliára jellemző fő mutató a véralvadási faktorok koncentrációjának vagy aktivitásának csökkenése a vérben, VIII - hemofília A és IX - hemofília B esetében.

A hemofília kezelése

Ez a betegség gyógyíthatatlan, és csak szupportív terápiával kezelhető és biztosítható. Ehhez a hemofíliában szenvedőknek olyan alvadási faktor oldatokat adnak, amelyekből nincs elég vérük. Jelenleg ezeket a véralvadási faktorokat donorok véréből vagy speciálisan nevelt állatok véréből nyerik. Megfelelő kezelés mellett a hemofíliában szenvedő betegek várható élettartama nem különbözik azon emberek várható élettartamától, akik nem szenvednek ebben a patológiában. Mivel azonban a hemofília kezelésére szolgáló gyógyszereket donorvérből állítják elő, a hemofíliás betegek ki vannak téve az ilyen betegségek kockázatának. veszélyes betegségek Hogyan

A hemofília megnyilvánulásait az ókor orvosai és orvostörténészei írták le. Azokban a távoli évszázadokban az orvosok szembesültek a fokozott vérzés problémájával és halálozások tőle. De ennek a betegségnek az okát rosszul ismerték, és a kezelés sem volt hatékony.

Ez a betegség a 19. században kapta hivatalos nevét és meghatározását.

Etiológia

A hemofília egy örökletes betegség, amelyben a véralvadási (alvadási) folyamat megsértése áll fenn. Ennek eredményeként a beteg vérzést tapasztal az ízületi üregekbe, izomszövet, a test minden szervére.

A hemofília olyan patológia, amelyben fokozott vérzés van. Orvosi besorolás ezt a betegséget a hemorrhagiás diathesis, az örökletes koagulopátiák és a károsodott véralvadási állapotok csoportjába sorolja. Súlyos esetekben a betegek rokkanttá válnak.

A királyi dinasztiák képviselői gyakran szenvedtek ebben a betegségben, ezért a hemofíliát királyi vagy viktoriánus betegségnek nevezték (Viktória királynő tiszteletére, a betegség egyetlen női képviselője, aki ebben a betegségben szenvedett).

Hogyan éljünk hemofíliával? Erre a kérdésre választ kaphat, ha megnézi a videót:

A hemofília okai

Az emberrel kapcsolatos összes információ a sejtmagban található kromoszómákban található. Minden olyan tulajdonságot, amely a szülőkkel való hasonlóságot biztosítja, a kromoszóma egy része - a genom - kódolja.

A gének patológiás változásai (mutációk) számos betegséghez vezetnek.

Az embernek összesen 23 pár kromoszómája van. Az utolsó pár a nemi kromoszómák, amelyeket X és Y betűk jelölnek. Nőknél ez a pár két X kromoszómából (XX), férfiaknál X és Y (XY) áll.

A hemofília öröklődéséért felelős mutált gén az X kromoszómán található. Ez azt jelenti, hogy egy ilyen betegségben szenvedő szülő mindenképpen beteg gyermeket szül? Nem. Itt meg kell érteni a „domináns” és „recesszív” gén fogalmát.

Az örökletes jellemzők átvitelének sémája

Egy született gyermek két gént kap, amelyek egy adott tulajdonságért, mondjuk a hajszínért felelősek. Az első gén az anyától, a második az apától származik. A gének dominánsak (domináns) és recesszívek (minor). Ha egy gyerek kettőt örököl domináns gén, akkor ez a jel jelenik meg. Ha kettő recesszív, akkor az is megnyilvánul. Ha egy domináns gént az egyik szülőtől örökölnek, és egy recesszív gént a másodiktól, akkor a baba egy domináns gén jeleit mutatja.

A hemofíliát hordozó gén recesszív. Csak az X kromoszómán terjed. Ez azt jelenti, hogy egy nőstényben a betegség előfordulásához recesszív génekre van szükség mindkét X kromoszómán. Ha ez megtörténik, a gyermek a saját megalakulása után meghal hematopoietikus rendszer. Ez a terhesség 4 hetében történik. Ha a hemofíliás tulajdonság csak egy X-kromoszómán található, és a második egészséges gént hordoz, akkor a betegség nem nyilvánul meg, mivel a domináns egészséges gén elnyomja a recesszívet. Ezért egy nő lehet a betegség hordozója, de nem szenved tőle.

A hemofília típusai

A megnövekedett vérzés ebben a betegségben a véralvadási folyamat megsértése és annak idejének meghosszabbítása miatt következik be. A problémát a véralvadási faktorok változása okozza, amelyből 12 van.

A gyakorlati orvoslás háromféle betegséggel találkozik:

• Hemofília A. Elégtelen tartalom miatt faktor VIII(antihemofil globulin). Ez a fajta betegség a fő (klasszikus) betegség, mivel a hemofíliás betegek körülbelül 85%-át érinti. A betegség ezen változatát a legsúlyosabb vérzés kíséri;
• Hemofília B. A plazma IX-es faktor hiánya miatt alakul ki (karácsony). Az ilyen típusú patológiával a másodlagos szintű koagulációs dugó kialakulása megszakad. Az esetek 10%-ában fordul elő;
• Hemofília C. Ez a változat a XI-es alvadási faktor hiányát okozza. Ma ki van zárva a hemofília osztályozásából, és kiemelik külön betegség, mivel abban különbözik klinikai tünetek valódi hemofíliától. Az askenázi zsidók körében gyakori, és férfiakat és nőket egyaránt érint.

Hogyan nyilvánul meg a hemofília? Panaszok és tünetek

A hemofília megnyilvánulása:

Kisgyermekeknél a hematómák gyakran megjelennek a fejen, a fenéken és a lapockákon. A fiziológiás fogzás állandó vérzéssel jár. Az orr és a száj nyálkahártyájának vérfolyása is gyakran megfigyelhető a nyelv és az arcok harapásakor.

A szem sérülése különösen veszélyes. A vérzés ebben az esetben teljes vakságot eredményezhet.

Az életkor előrehaladtával a megnyilvánulások mérsékeltebbek, a vérzés kisimul, veszélyük már nem olyan nagy.

A mindennapi életben létezik egy mítosz arról, hogy a hemofíliás betegek a legkisebb vágásból vagy karcolásból is vérzik. Valójában ez nem igaz. Nehéz sebészeti műtétek és belső vérzés ismeretlen eredetű. Valószínűleg a betegség alatti vérzési mechanizmusok kombinációja, valamint az érfalak törékenysége és permeabilitása.

jegyzet: A hemofíliában szenvedő betegek sérülés után ismétlődő (visszatérő) vérzést tapasztalnak. A leállás hátterében néhány óra vagy nap múlva a folyamat megismétlődhet.

Ezért az ilyen betegek szoros megfigyelése szükséges. A gyakran visszatérő vérzés idővel vérszegénységet okoz.

Az esetek 70% -ában intraartikuláris vérzés figyelhető meg. A szubkután körülbelül 20%, leggyakrabban a maximum területén izomterhelések. A vérzések körülbelül 5-7%-a a gyomor-bélrendszeri és az agyi erekből származik.

A kialakult hematómák akár 2 hónapig is eltarthatnak. Szövődmények (gennyedés) esetén fel kell nyitni és eltávolítani a nekrotikus tömegeket.

Az ízületi vérzés (hemarthrosis) rokkantsághoz vezethet.

A vérzés szövődménye veseszövet Lehetek:

• fájdalom szindróma;
• vesekólika (mechanikai irritáció húgyúti vérrög);
• a vesemedence gyulladása ();
• vesebetegség (hidronephrosis);
• pusztulás és szklerotikus változások a vesék hajszálereiben.

Hogyan lehet gyanítani a hemofíliát egy újszülöttben

A köldökzsinórból származó megállíthatatlan, hosszan tartó vérzés, zúzódások és vérzések a fejen, a baba domború testrészein azonnali vérvizsgálatot igényelnek a hemofília kimutatására. Ezeket a vizsgálatokat ki kell egészíteni egy hozzátartozóval folytatott alapos interjúval annak érdekében, hogy azonosítsák a családban előforduló betegségeket.

A hemofília diagnózisának megerősítése laboratóriumi adatokkal

A hemofília diagnózisát az jellemzi a következő mutatókat vér:

• koncentráció csökkenés ( fő jellemzője) és a véralvadási faktorok aktivitása (VII az A formában, IX a B formában) 50% alatti;
• a véralvadási idő több mint 10 perccel történő növekedése;
• változatlan mennyiségű fibrinogén;
• megnövekedett trombin idő;
• a protrombin index (PTI) csökkenése;

Hogyan kezeljük a hemofíliát és a szövődményeket

Nincsenek radikális módszerek a betegség okának befolyásolására. Tüneti, segítő kezelést szupportív gyógyszerekkel végeznek.

Ehhez a betegek a következőket kapják:

• hiányzó alvadási faktorok koncentrátumainak oldatai (napi 4-8 adag heparinnal 1500 egység), donorvérből, állati szövetek hematikus komponenseiből is előállított gyógyszerek;
• friss plazmakészítmények, krioprecipitátum (a súlyosságtól függően 10-30 egység 1 kg-onként, naponta 1 alkalommal), antihemofil (300-500 ml 8-12 óra elteltével) és donorplazma (10-20 ml/kg naponta). Az injekciókat minden nap vagy minden második napon meg lehet adni;
• súlyos vérszegénység esetén - vérátömlesztés, vörösvértest-transzfúzió;
• glükózoldat csepegtető, poliglucin, reambirin stb.;
• plazmaferézis (alvadási faktorok elleni antitestek eltávolítása), prednizolon.

A hemarthrosist a fenti módszerekkel kombinálva punkció egészíti ki ízületi kapszula véres tartalom leszívására (kiválasztására) utólagos beadással hormonális gyógyszerek. A beteg végtag maximális mozdulatlanságot, akár immobilizációt igényel. A rehabilitáció segítségével történik fizikoterápiaés fizioterápiás módszerek.

Komplikált esetek kontraktúrák megjelenésével, osteoarthritis, kóros törések kiegészíthető sebészi kezelés ortopédiai osztályokon.

jegyzet: nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek felírása hemofíliás betegeknek a veszély miatt szigorúan ellenjavallt lehetséges fejlesztés vérzés.

Megelőző intézkedések

Kezdik az orvosi genetikai tanácsadás szükségességével és az X kromoszómán lévő hemofília gén meghatározásával.

Meglévő betegség esetén szükséges az orvosi kivizsgálás, a fizikai túlterhelést és traumát kizáró napi rutin és életmód fenntartása. Úszásoktatás ajánlott Tornaterem sérülést nem okozó lövedékekkel.