بینی پهن نوزاد تازه متولد شده که باید با آن متخصص تماس گرفت. تشخیص افتراقی اشکال ارثی عقب ماندگی رشد در کودکان

آسیب شناسی مادرزادی به شکل نقائص هنگام تولدتوسعه ممکن است در رخ دهد دوره های بحرانی رشد قبل از تولدتحت تاثیر عوامل محیط خارجی(فیزیکی، شیمیایی، بیولوژیکی و غیره). در این حالت هیچ آسیب یا تغییری در ژنوم ایجاد نمی شود.

عوامل خطر برای تولد کودکان مبتلا به ناهنجاری پیدایش مختلفممکن است: سن زن باردار بالای 36 سال، تولد قبلی فرزندان با ناهنجاری، سقط خود به خود، ازدواج فامیلی، جسمی و بیماری های زنان و زایمانمادر، دوره پیچیده بارداری (تهدید سقط جنین، نارس بودن، پس از بلوغ، ارائه بریچ، کمی و پلی هیدرآمنیوس).

انحرافات در رشد یک اندام یا سیستم اندام می تواند فاحش و شدید باشد نارسایی عملکردییا فقط نقص آرایشی. ناهنجاری های مادرزادی در دوره نوزادی مشاهده می شود. انحرافات کوچک در ساختار، که در بیشتر موارد تاثیر نمی گذارد عملکرد عادیاندام، ناهنجاری های رشدی یا کلاله های دیسمبریوژنز نامیده می شوند.

کلاله ها در مواردی که بیش از 7 مورد در یک کودک وجود داشته باشد جلب توجه می کند، در این صورت می توان ساختار دیسپلاستیک را بیان کرد. مشکلاتی در آن وجود دارد ارزیابی بالینیساختار دیسپلاستیک، زیرا یک یا چند انگ ممکن است:

1. نوع هنجار؛
2. علامت یک بیماری؛
3. سندرم مستقل

فهرست کلاله های دیسپلاستیک عمده

گردن و تنه: گردن کوتاه، عدم وجود آن، چین های ناخنک. تنه کوتاه، ترقوه کوتاه، قیفی شکل قفسه سینهسینه "مرغ"، جناغ سینه کوتاه، نوک سینه های متعدد یا با فاصله زیاد، نامتقارن واقع شده است.

پوست و مو: هیپرتریکوزیس ( رشد بیش از حدمو)، لکه های قهوه، خال های مادرزادیپوست تغییر رنگ داده، رشد مو کم یا زیاد، کم رنگ شدن کانونی.

سر و صورت: جمجمه میکروسفالیک (اندازه جمجمه کوچک)، جمجمه برجی، جمجمه شیبدار، پس سری صاف، پیشانی کم، پیشانی باریک، نیم رخ صاف صورت، پل بینی فرورفته، چین عرضی پیشانی، پلک پایین، مشخص برآمدگی های ابرو، پل بینی پهن ، منحنی تیغه بینییا دیواره بینی، شکاف چانه، فک بالا یا فک پایین.

چشم: میکروفتالموس، ماکروفتالموس، برش مورب چشم، اپیکانتوس (عمودی) چین پوستیدر کنتوس داخلی چشم).

دهان، زبان و دندان: لب‌های شیاردار، دندان‌های حفره‌دار، مال اکلوژن، دندان‌های اره‌ای، رشد به سمت داخل، کام باریک یا کوتاه یا گوتیک، طاق‌دار، دندان‌های پراکنده یا لکه‌دار. نوک دوشاخه زبان، فرنولوم کوتاه، زبان تا شده، زبان بزرگ یا کوچک.

گوش‌ها: بلند، پایین یا نامتقارن، کوچک یا گوش های بزرگ، اضافی، مسطح، گوشتی گوش ها، گوش "حیوان"، لوب متصل، بدون لوب، تراگوس اضافی.

ستون فقرات: دنده های اضافی، اسکولیوز، جوش خوردن مهره ها.

دست: آراکنوداکتیلی (انگشتان نازک و بلند)، کلینوداکتیلی (انحنای انگشتان)، دست‌های پهن کوتاه، فالانژ انتهایی خمیده انگشتان، براکیداکتیلی (کوتاه شدن انگشتان)، شیار کف دست عرضی، کف پای صاف.

شکم و اندام تناسلی: شکم نامتقارن، وضعیت غیر طبیعی ناف، توسعه نیافتگی لابیا و کیسه بیضه.

با بسیاری از ناهنجاری ها، تعیین نقش وراثت و محیط در بروز آنها دشوار است، یعنی یک صفت ارثی است یا با تأثیر عوامل نامطلوب بر روی جنین در دوران بارداری همراه است.

بر اساس WHO، 10٪ از نوزادان دارای ناهنجاری های کروموزومی، یعنی مرتبط با یک کروموزوم یا جهش ژنی هستند، و 5٪ دارای یک آسیب شناسی ارثی، یعنی ارثی هستند.

نقایصی که می تواند هم در حین جهش رخ دهد و هم ارثی باشد یا از اثر نامطلوب یک عامل مخرب بر روی جنین ایجاد شود، عبارتند از: دررفتگی مادرزادی لگن، پای پرانتزی، پای اسب، عدم جوش خوردن. کام سختو لب بالاآنسفالی (فقدان کامل یا تقریباً کامل مغز)، نقص مادرزادی قلب، تنگی پیلور، اسپینا بیفیدا (اسپینا بیفیدا) و غیره.

تولد نوزادی با ناهنجاری های مادرزادی اتفاق سختی برای خانواده است. شوک، احساس گناه، عدم درک از اقدامات بعدی حداقل تجربیات منفی والدین چنین کودکی است. وظیفه اصلی مامان و بابا کسب حداکثر اطلاعات در مورد بیماری کودک و ارائه اوست بهترین مراقبتو درمان

مادر آینده چه چیزی باید در مورد ناهنجاری های مادرزادی بداند تا سعی کند از یک نتیجه نامطلوب جلوگیری کند؟

ناهنجاری های جنینی می تواند به شرح زیر باشد:

• ژنتیکی (کروموزومی)، به دلیل وراثت. ما نمی توانیم بر توسعه آنها تأثیر بگذاریم (جلوگیری کنیم).
• در طول رشد جنین (مادرزادی) در جنین شکل می گیرد، بیشتر به ما و رفتار ما وابسته است، زیرا می توانیم عوامل خارجی آسیب رسان را محدود یا حذف کنیم.

ناهنجاری های ژنتیکی کروموزومی جنین

اطلاعات ژنتیکی در هسته هر سلول انسانی به شکل 23 جفت کروموزوم وجود دارد. اگر یک کروموزوم اضافی در چنین جفت کروموزوم تشکیل شود، به آن تریزومی می گویند.

شایع ترین کروموزومی نقص های ژنتیکیکه پزشکان با آنها ملاقات می کنند:

• سندرم داون؛
• سندرم پاتو؛
• سندرم ترنر؛
• سندرم ادواردز

سایر نقص های کروموزومی کمتر شایع هستند. در تمام موارد اختلالات کروموزومیاختلالات روحی و جسمی در سلامت کودک مشاهده می شود.

جلوگیری از ظهور یک ناهنجاری ژنتیکی خاص غیرممکن است، اما تشخیص نقص کروموزومی با تشخیص قبل از تولد حتی قبل از تولد کودک امکان پذیر است. برای انجام این کار، یک زن با یک متخصص ژنتیک مشورت می کند که می تواند تمام خطرات را محاسبه کند و برای جلوگیری از عواقب ناخواسته، مطالعات دوران بارداری را تجویز کند.

در موارد زیر به یک زن باردار مشاوره با متخصص ژنتیک نشان داده می شود:

• او یا شریک زندگی او قبلاً دارای برخی از بیماری های ارثی بوده است.
• یکی از والدین مقداری دارد آسیب شناسی مادرزادی، که می تواند ارثی باشد.
• والدین آینده ارتباط نزدیک دارند.
• شناخته شده است ریسک بالاآسیب شناسی کروموزومی جنین در نتیجه غربالگری قبل از تولد (نتیجه تجزیه و تحلیل هورمونیخون + سونوگرافی)؛
• سن مادر آیندهبالای 35 سال؛
• وجود جهش های ژن CFTR در والدین آینده.
• این زن سقط جنین، سقط خود به خود یا بچه های مرده به دنیا آمده بود با منشا ناشناختهدر تاریخ (تاریخ).

در صورت لزوم، متخصص ژنتیک به مادر باردار پیشنهاد می کند که تحت درمان قرار گیرد معاینات اضافی. روش های معاینه نوزاد قبل از تولد شامل غیر تهاجمی و تهاجمی.

فناوری‌های غیرتهاجمی نمی‌توانند به نوزاد آسیب برسانند، زیرا شامل نفوذ به رحم نمی‌شوند. این روش ها بی خطر تلقی می شوند و توسط متخصص زنان و زایمان به همه خانم های باردار ارائه می شود. فناوری های غیر تهاجمی شامل سونوگرافی و نمونه برداری است خون وریدیمادر آینده

تهاجمی (بیوپسی کوریونی، آمنیوسنتز و کوردوسنتز) دقیق‌ترین روش‌ها هستند، اما این روش‌ها ممکن است برای جنین ناایمن باشند، زیرا شامل نفوذ به داخل حفره رحم برای جمع‌آوری مواد ویژه برای تحقیق می‌شوند. روش های تهاجمیفقط در سال به مادر باردار ارائه می شود مناسبت های خاصو فقط یک متخصص ژنتیک

اکثر خانم ها ترجیح می دهند در زمینه ژنتیک شرکت کنند و تحت درمان قرار گیرند تحقیقات ژنتیکیدر صورت بروز هرگونه مشکل جدی اما هر زن در انتخاب خود آزاد است. همه چیز به شما بستگی دارد وضعیت خاص، چنین تصمیماتی همیشه بسیار فردی هستند و هیچ کس جز شما پاسخ درست را نمی داند.

قبل از انجام چنین مطالعاتی، با بستگان خود، متخصص زنان و زایمان، روانشناس مشورت کنید.

سندرم Shereshevsky-Turner (XO).در دختران 2:10000 رخ می دهد. گردن کوتاه، چین های ناخنک روی گردن، تورم اندام های انتهایی، نقایص مادرزادی قلب. در آینده، نوزادان جنسی، کوتاهی قد، آمنوره اولیه ظاهر می شوند.

سندرم داون (تریزومی 21 کروموزوم).در پسران 1:1000 رخ می دهد. پل پهن بینی، پشت سر صاف، رشد کم مو، بیرون زده زبان بزرگ، چین عرضی کف دست ، نقص قلبی.

سندرم کلاین فلتر (سندرم XXY):بیماران قد بلند با اندام های نامتناسب بلند، هیپوگنادیسم، ویژگی های جنسی ثانویه ضعیف هستند، رشد مو قابل مشاهده است. نوع زن. کاهش میل جنسی، ناتوانی جنسی ، ناباروری. گرایش به الکلیسم، همجنس گرایی و رفتارهای ضد اجتماعی وجود دارد.

اختلالات متابولیک ارثی

به ویژگی ها اختلالات ارثیمتابولیسم شامل شروع تدریجی بیماری، وجود یک دوره نهفته، تشدید علائم بیماری در طول زمان است که بیشتر در روند رشد و تکامل کودک تشخیص داده می شود، اگرچه ممکن است برخی از آنها از روزهای اول ظاهر شوند. از زندگی

در ایجاد برخی از انواع بیماری های متابولیک ارثی، ارتباط واضحی با ماهیت تغذیه وجود دارد. اختلال خوردن مزمن که در دوره نوزادی و همچنین در دوران انتقال به تغذیه مصنوعییا معرفی غذاهای مکمل، ممکن است کمبود سیستم های آنزیمی خاص در روده کوچک را بپوشاند.

اغلب در نوزادان، متابولیسم کربوهیدرات ها مختل می شود. بیشتر اوقات، این کمبود لاکتوز، ساکارز و غیره است. این گروه شامل: عدم تحمل گالاکتوز، تجمع گلیکوژن، عدم تحمل گلوکز و غیره است. علائم عمومی: سوء هاضمه، تشنج، یرقان، بزرگ شدن کبد، تغییرات در قلب، افت فشار خون عضلانی.

درمان موثر حداکثر تا دو ماهگی شروع شد. شیر از رژیم غذایی حذف می شود و به مخلوط های تهیه شده با شیر سویا منتقل می شود. غذاهای مکمل قبلی معرفی شده اند: فرنی روی گوشت یا آب سبزیجات، سبزیجات، روغن های گیاهی، تخم مرغ رعایت دقیق رژیم غذایی تا 3 سال توصیه می شود.

اختلالات متابولیسم اسید آمینهاز بین این گروه از بیماری ها، فنیل کتونوری (PKU) شایع ترین است. با تغییر در سیستم عصبی مرکزی، پدیده های سوء هاضمه، سندرم تشنج. PKU با ترکیبی از عقب ماندگی روانی حرکتی پیشرونده با ضایعات پوستی اگزماتوز مداوم، بوی ادرار "موش" و کاهش رنگدانه های پوست، مو و عنبیه مشخص می شود.

در حال حاضر، نقص بیوشیمیایی برای 150 اختلال متابولیک ارثی ایجاد شده است. درمان موفقبیماری در غیاب امکان پذیر است تشخیص زودهنگام. در دوره نوزادی، معاینه جمعی از کودکان برای شناسایی برخی بیماری ها، از جمله PKU انجام می شود.

با معرفی روش های تشخیصی پیش از تولد در عمل، امکان تشخیص زودهنگام بیماری های ارثی به طور قابل توجهی گسترش یافته است. اکثر بیماری های جنین با معاینه تشخیص داده می شوند مایع آمنیوتیکو سلول های موجود در آن همه را تشخیص دهید بیماری های کروموزومی 80 بیماری ژنی. علاوه بر آمنیوسنتز، سونوگرافیتعیین بتا فتوپروتئین در خون زنان باردار و مایع آمنیوتیک که با آسیب به سیستم عصبی مرکزی جنین، سطح آن افزایش می یابد.

ناهنجاری های غیر ارثی جنین

از لحظه لقاح، یعنی آمیختگی نر و گامت ماده، تشکیل یک ارگانیسم جدید آغاز می شود.

جنین زایی از هفته سوم تا ماه سوم ادامه دارد. ناهنجاری هایی که در طول جنین زایی ظاهر می شوند، جنین پاتی نامیده می شوند. دوره های بحرانی در شکل گیری جنین وجود دارد، اثرات مضربه اندام ها و سیستم هایی که در زمان قرار گرفتن در معرض عامل آسیب رسان قرار گرفته اند آسیب می رساند. وقتی در معرض دید قرار گرفت عامل نامطلوبدر هفته اول تا دوم، نقایص بسیار شدید، اغلب ناسازگار با زندگی ظاهر می شود، که منجر به سقط جنین می شود. در هفته 3-4، سر، سیستم قلبی عروقی، پایه های کبد، ریه ها تشکیل می شود. غده تیروئید، کلیه ها، غدد فوق کلیوی، پانکراس، تخمگذار اندام های آینده برنامه ریزی شده است، بنابراین، نقص هایی مانند عدم وجود چشم ایجاد می شود. سمعک، کبد، کلیه ها، ریه ها، پانکراس، اندام ها، فتق های مغزی، تشکیل اندام های اضافی امکان پذیر است. در پایان ماه اول، تخمگذاری اندام تناسلی رخ می دهد، سیستم لنفاوی، طحال ، تشکیل بند ناف.

در ماه دوم ناهنجاری هایی مانند شکاف لب و کام، ناهنجاری های سمعک، فیستول و کیست دهانه رحم، نقص در قفسه سینه و دیواره های شکم، نقص در دیافراگم، سپتوم قلب، ناهنجاری های سیستم عصبی، سیستم عروقی و عضلانی. ممکن است رخ دهد.

جنین ها عبارتند از:

• فتق دیافراگم مادرزادی،
• نقایص اندام (فقدان کامل تمام یا یک اندام، توسعه ابتدایی قسمت های انتهایی اندام ها با توسعه طبیعیقسمت های پروگزیمال، عدم وجود قسمت های پروگزیمال اندام ها با رشد طبیعی قسمت های دیستال، زمانی که دست ها یا پاها مستقیماً از بدن شروع می شوند.
• آترزی مری، روده، مقعد،
• فتق بند ناف،
• آترزی مجاری صفراوی،
• آژنزی ریه (عدم وجود یک ریه)،
• نقص مادرزادی قلب
• ناهنجاری های کلیه و مجاری ادراری،
• ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی (آنسفالی - عدم وجود مغز، میکروسفالی - توسعه نیافتگی مغز).

فتوپاتی. دوره جنینی از هفته چهارم به طول می انجامد دوره قبل از تولدقبل از تولد کودک او به نوبه خود به اوایل تقسیم می شود - از ماه 4. تا ماه 7 و اواخر - ماه 8 و 9. بارداری.

هنگامی که جنین در معرض یک عامل مخرب در اوایل دوره نوزادی قرار می گیرد، نقض تمایز یک عضو از قبل تعهد شده رخ می دهد. جنین‌ها (اوایل) عبارتند از: هیدروسفالی، میکروسفالی، میکروفتالمی و سایر ناهنجاری‌های سیستم عصبی مرکزی، سیستوز ریوی، هیدرونفروز، فتق سر و نخاع- بیرون زدگی بصل النخاع از طریق درزها و نقایص استخوانی. فتق های جمجمه ای اغلب در ریشه بینی یا در ناحیه خلفی جمجمه قرار دارند.

ناهنجاری های مادرزادی داخل رحمی جنین می تواند ماهیت متنوعی داشته باشد، زیرا می تواند تقریباً بر هر اندام و هر سیستم کودک در حال رشد تأثیر بگذارد.

خطرات زیست محیطی زیر شناخته شده است

• الکل و مواد مخدر - اغلب منجر به اختلالات و ناهنجاری های جدی در جنین می شود که گاهی اوقات با زندگی ناسازگار است.
• نیکوتین - می تواند باعث تاخیر در رشد و تکامل کودک شود.
• داروها به ویژه در مراحل اولیه بارداری خطرناک هستند. آنها می توانند انواع ناهنجاری های کودک را ایجاد کنند. در صورت امکان بهتر است از مصرف داروها حتی بعد از هفته 15 تا 16 بارداری خودداری شود (مثلا در مواردی که برای حفظ سلامت مادر و نوزاد ضروری است).
• بیماری های عفونی که از مادر به کودک منتقل می شوند برای نوزاد بسیار خطرناک هستند، زیرا می توانند ایجاد کنند تخلفات جدیو نقص های رشدی
• اشعه ایکس، اشعه - علت بسیاری از ناهنجاری های جنین است.
• خطرات حرفه ای مامان (کارگاه های مضر و ...) که دارند اثرات سمیروی جنین - می تواند به طور جدی بر رشد آن تأثیر بگذارد.

آسیب شناسی مادرزادی جنین در تشخیص داده می شود اصطلاحات مختلفبارداری، بنابراین مادر باردار باید در زمان توصیه شده تحت معاینات به موقع توسط پزشکان قرار گیرد

• در سه ماهه اول بارداری: 6-8 هفته (سونوگرافی) و 10-12 هفته (سونوگرافی + آزمایش خون).
• در سه ماهه دوم بارداری: 16-20 هفته (سونوگرافی + آزمایش خون) و 23-25 ​​هفته (سونوگرافی).
• در سه ماهه سوم بارداری: 30-32 هفته (سونوگرافی + داپلر) و 35-37 هفته (سونوگرافی + داپلر).

تشخیص قبل از تولد این روزها بیشتر و بیشتر رایج می شود، زیرا آگاهی در مورد سلامت جنین و پیش آگهی برای والدین آینده بسیار مهم است. خانواده با آگاهی از وضعیت جنین، با ارزیابی وضعیت و توانایی های آن، ممکن است از باردار شدن خودداری کنند.

کودک نه ماه اول رشد خود را در تاریکی مطلق رحم مادر می گذراند. پس از تولد، نور فضای اطراف او را پر می کند و در چند ماه آینده کودک سعی می کند هر چیزی را که می بیند بفهمد.

اول از همه، او باید یاد بگیرد که حرکت چشم هایش را هماهنگ کند. درست است، بلافاصله پس از تولد، کودکان موفق نمی شوند. بیشتر نوزادان این وظیفه را در عرض شش هفته انجام می دهند. حتی اگر یک چشم به نافرمانی ادامه دهد، والدین ممکن است تا سه ماه نگران این موضوع نباشند.

گاهی اوقات والدین با مشکوک شدن به استرابیسم در کودک، زنگ خطر را به صدا در می آورند. این امر به ویژه زمانی قابل توجه است که وقتی مستقیم به جلو نگاه می کند، چشمان کودک به پل بینی نزدیک می شود. ممکن است حق با والدین باشد، اما شاید این به این دلیل است که کودک دارای پل بینی بیش از حد گسترده است. چین های پوست از پلک بالاییبه سمت پل بینی، اپیکانتوس نامیده می شود و اگر بیش از حد گشاد باشد، می تواند بسیار شبیه استرابیسم باشد. اما اگر این چین ها به سمت داخل به سمت بینی چرخانده شوند، توهم استرابیسم از بین می رود و مشخص می شود که چشم ها به طور همزمان در یک جهت حرکت می کنند.

در استرابیسم واقعی، یک چشم خود به خود حرکت می کند و زمانی که کودک به شدت به پهلو نگاه می کند، توجه را به خود جلب می کند. استرابیسم معمولا ارثی است. بنابراین اگر یکی از اقوام مبتلا به استرابیسم باشد، کودک باید تحت نظارت ویژه باشد. استرابیسم معمولاً به دلیل ضعف یکی از شش مورد ایجاد می شود ماهیچه های چشمکه به حرکت در آمد مردمک چشم. اگرچه نزدیک بینی یا دوربینی نیز می تواند این انحراف را تحریک کند. شما می توانید استرابیسم را با مشاهده انعکاس در چشمان یک جسم درخشان دور، مانند یک پنجره، تعیین کنید. با استرابیسم، این جسم تنها در یک چشم منعکس می شود.

علاوه بر این که استرابیسم صورت را تزئین نمی کند، بینایی کودک را نیز تحت تأثیر قرار می دهد. کار مغز عمدتاً روی یک چشم سالم متمرکز است و چشم مایل، همانطور که بود، بدون توجه باقی می ماند. اگر این چشم درمان نشود، کودک ممکن است دچار آمبلیوپی یا کوری در یک چشم شود. بنابراین، با کشف استرابیسم، بسیار مهم است که بلافاصله معاینه و درمان آن را آغاز کنید.

نوع استرابیسم که در بالا توضیح داده شد شایع ترین نوع آن است. و ظاهر می شود و ناپدید می شود. گاهی اوقات هر دو چشم حرکت می کنند و به طور هماهنگ و موازی نگاه می کنند، اما گاهی اوقات یک چشم شروع به انحراف می کند. استرابیسم ثابت بسیار کمتر رایج است، جایی که چشم مایل به طور مداوم به تنهایی حرکت می کند، جدا از چشم سالم. در این شرایط جدی‌ترین اقدامات لازم است، زیرا استرابیسم ثابت اغلب نشان‌دهنده بیماری رسانه‌های چشمی یا سیستم عصبی مرکزی است.

چه کاری می توانی انجام بدهی؟

قبل از هر چیز اگر متوجه استرابیسم در کودک شدید، به عرض پل بینی توجه کنید. ممکن است استرابیسم واقعی نباشد. در هر صورت، قبل از شروع مدرسه، چشمان او را هر سال توسط پزشک معاینه کنید. در صورت تایید استرابیسم توسط پزشک، کودک باید به متخصص ارجاع داده شود.

پزشک چه کاری می تواند انجام دهد؟

شایع ترین علت استرابیسم ضعف در یکی از عضلات حرکت دهنده کره چشم است. می توان مجبور کرد چشم ضعیفبا بانداژ کار کنید چشم سالم. مانند سایر ماهیچه ها، یک عضله ضعیف در نتیجه چنین تمرینی تقویت می شود و در عرض چند هفته یا چند ماه چشم ضعیف شروع به حرکت عادی می کند.

در شدیدترین موارد می توان جراحی برای تغییر طول انجام داد. ماهیچه ضعیفبه طوری که چشم کج از چشم سالم عقب نماند و عادی کار کند. جراحی برای اصلاح استرابیسم معمولاً در سن شش یا هفت سالگی انجام می شود تا از کوری احتمالی در چشم آسیب دیده جلوگیری شود. در موارد نزدیک بینی یا دوربینی، عینک به اصلاح این کمبود بینایی کمک می کند که گاهی منجر به استرابیسم می شود.

اگر قبلاً این را نمی دانید، پس موارد زیر را به خاطر بسپارید:

• قبل از سه ماهگی، همه نوزادان استرابیسم دارند.
• درمان استرابیسم واقعی فقط توسط چشم پزشک انجام می شود.
• جراحی برای اصلاح استرابیسم باید قبل از شش یا هفت سالگی انجام شود تا از کوری در چشم آسیب دیده جلوگیری شود.

جولیا کمالووا، دانشجوی بریتانیایی دبیرستانطراحی، برنده شد مرحله کشوری رقابت بین المللیمهندسان جوان جایزه جیمز دایسون 2016. پروژه لانه فتوتراپی نوزادان SvetTex یولیا باعث شد او در مرحله اول مسابقه برنده شود. اختراع SvetTex قادر به ایجاد حداکثر است شرایط راحتدرمان نوزادان و محافظت از چشم بیماران جوان در برابر نور کور کننده در طول فتوتراپی. علاوه بر این، از سلامت پزشکی محافظت می کند ...

بحث

هیچ متخصصی در 10 ماهگی نمی تواند تشخیص FAS را بر اساس معاینه خارجی تایید یا رد کند. هر دو غیرحرفه ای هستند - و آن که گفت FAS وجود دارد و آن که گفت FAS وجود ندارد. با 10 ماه تاخیر در توسعه. برای 4 ماه، یعنی تقریباً 40٪ از FAS ممکن است به خوبی باشد. ممکن است نباشد. اگر معلوم نباشد که مادر مشروب خورده است یا خیر، پیش بینی بی فایده است.

18.08.2010 11:23:52، ناتالیا ال

چه خوب که صلابت نشان دادی و یک متخصص قلب پیدا کردی!

مال من هم تو نمودار بیماری قلبی و ایسکمی داشت و یه چیز دیگه... به طور کلی (اختلالات حرکتی، تأخیر رشد و مرگ - چیز خاصی به من نگفت، اما من شخص خاصی هستم).
OOO بود، 3 میلی متر، وتر کاذب. استرابیسم - بله. دیسپلازی مفاصل که در پرسشنامه ذکر شده بود، نه b-s-l-o

خدا را شکر که به چنین پزشکانی به عنوان پزشک اطفال شما برخورد نکردیم.

با این حال، صادقانه بگویم، من اصلاً در مورد مصرف یا عدم مصرف به دکترها گوش نمی دادم (بچه ها از قبل در خانه بودند که آنها را معاینه کردیم)، بنابراین خیلی چیزها را از دست دادم، حتی اگر این کار را بکند. چیزی بود که پزشکان به من بگویند.

من فقط به طور خاص علاقه داشتم: اکنون چه کاری باید انجام دهم.

نحوه مراقبت صحیح از ناف نوزاد
... زخم ناف به تدریج بهبود می یابد و با پوسته ای هموراژیک ("خونی" متراکم) پوشیده می شود. اگر کودک در این زمان همچنان در بیمارستان زایمان باشد، زخم ناف به همان روش قبل از باقی مانده بند ناف - یک بار در روز درمان می شود. با پهن زخم ناف، ممکن است کم باشد ترشحات عاقلانهدرمان مکرر ممکن است توسط پزشک تجویز شود. مانند هر زخمی، پوسته هموراژیک ایجاد شده روی زخم ناف به تدریج ناپدید می شود. اگر بهبودی با خیال راحت ادامه یابد، پس از افتادن پوسته ضخیم، ترشحی از زخم وجود ندارد. گاهی اوقات، هنگامی که یک پوسته بزرگ می افتد (این اتفاق با یک زخم ناف گسترده رخ می دهد)، ممکن است قطرات خون ترشح شود، زخم "پاره شود ...

زردی نوزادان. نوزاد تازه متولد شده

انواع زردی در نوزادان. علل زردی، درمان یرقان
... به همین دلیل است که پزشکان در زایشگاه ها سطح بیلی روبین خون همه نوزادان را به دقت کنترل می کنند. هنگامی که زردی رخ می دهد، نوزادان باید 2 تا 3 بار در طول اقامت خود در بیمارستان این آزمایش را انجام دهند تا مشخص شود که آیا غلظت بیلی روبین در خون افزایش یافته است یا خیر. ممکن است مادر بپرسد که آیا چنین آزمایشاتی از کودک گرفته شده است یا خیر. برای درمان هیپربیلی روبینمی (افزایش سطح بیلی روبین در خون)، تزریق داخل وریدی محلول 5٪ گلوکز (پیش ماده اسید گلوکورونیک است که بیلی روبین را در کبد متصل می کند) در گذشته به طور گسترده استفاده می شد. اسید اسکوربیکو فنوباربیتال (این داروها فعالیت آنزیم های کبدی را افزایش می دهند)، عوامل کلرتیک (دفع بیلی روبین با صفرا را تسریع می کنند)، جاذب ها (آگار-آگار، کلستیرامین) که بیلی روبین را در روده متصل می کنند و از جذب مجدد آن جلوگیری می کنند. در باره...

برای این کار، نوزاد بازوها و پاهای داخل شکم مادر را تمرین می دهد تا نحوه استفاده از آنها را پس از تولد بیاموزد. آیا اگر ما شروع به محدود کردن آزادی او کنیم، خشونت علیه طبیعت نیست؟ در کل طبیعی است که انسان فکر کند از طبیعت باهوشتر و عاقلتر است. پس چه، که در روند تکامل، پستانداران به خشکی آمدند تا فرزندان خود را به دنیا آورند؟ ما حتماً نظر داریم که ادامه محیط آبی برای نوزاد تازه متولد شده بهتر از هوا شدن است و می رویم برای زایمان در آب. پس چه، دندان های دندانی یک فرد در مورد سازگاری او با همه چیزخواری (ترکیبی از شیوه های زندگی گیاهخواری و شکارچی) چه می گوید؟ برای ما این هم بحثی نیست و در مورد آلودگی بدن به سموم هنگام خوردن گوشت، در مورد دستیابی به رشد معنوی ویژه هنگام امتناع از آن - و به گیاهخوار ضربه می زنیم، نظریه ای ارائه می دهیم ...

بحث

و قنداق می زنم. به طور دقیق تر، قنداق تا 2.5 ماه. راحت و همه چیز. آنها تقریباً بلافاصله استفاده از پوشک را در شب متوقف کردند - خیس خوابیدن ناخوشایند است، فقط قبل یا در طول تغذیه شب سکسکه می شود. درست است، همه به من گفتند که من اشتباه قنداق کردم - خیلی ضعیف، همیشه دستانم را بیرون می کشیدم. پاهایش در داخل آرام تکان خوردند. اکنون پوشک از قبل روی رختخواب است و گاهی اوقات وقتی لغزنده ها همه خیس هستند. یکی دوبار از آنها خارج می شود. من چند کلمه در دفاع از پوشک می گویم - 1. ارزان تر از پوشک و کشویی. 2. راحت‌تر از پوشیدن لغزنده یا لباس بدن (می‌توانید تصور کنید که اگر روی سرتان مدفوع کنید چطور لباس بدن را در بیاورید؟) 3. کشیش نفس می‌کشد. به خصوص در پوشک های چینی.
و علاوه بر این من می گویم: چرا خود را به قنداق کردن یا فقط پوشک محدود کنید، اگر استفاده از هر دو معقول تر است؟ مثلاً صبح برای خواب کافی و تعویض نکردن پوشک هر 5 دقیقه یکبار از پوشک استفاده کنید، آن هم در شب و برای پیاده روی؟ و بقیه زمان پوشک، لغزنده.

2. وجود چندین علامت مشخصه FAS به طور همزمان (که قبلاً در زیر توضیح داده شده است) و دوباره مشکلاتی در رشد کودک وجود دارد.

علاوه بر این، وجود دارد درجات مختلف FAS: عقل ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد یا ممکن است تا حدی تحت تأثیر قرار گیرد. مشکلات رفتاری ممکن است، اما دوباره - متفاوت است.

به طور کلی، در هر صورت، شما باید به کودک نگاه کنید: به نحوه درک و به خاطر سپردن او نگاه کنید / اطلاعات و مهارت های جدید را به کار می گیرد. ببینید چقدر در رفتار او ناتوان است (چه برای شما قابل قبول است یا نه). و به خصوص با دقت نگاه کنید تا ببینید آیا او را دوست دارید یا نه (باور کنید، اگر واقعاً کودک را دوست دارید، مشکلات راحت تر تجربه می شوند و حل می شوند).

امروز یک نوروپاتولوژیست متوجه شد و مرا نزد یک متخصص ژنتیک فرستاد. چین اضافی روی کف دست - چه نوع حیوانی؟ آیا کسی می تواند برخورد کند؟

بحث

SD معمولاً به وضوح در داخل قابل مشاهده است ویژگی های مختلفکه می توان آن را بلافاصله پس از تولد نصب کرد. کودک حداقل "زشت" است. تمام این نشانه ها حتی توسط خود مادر نیز قابل مشاهده است و کودک را با سایر نوزادان مقایسه می کند.
بنابراین، من فکر می کنم که SD شما را تهدید نمی کند، زیرا هیچ کس بلافاصله به چیزی مشکوک نشد.
اما چه ژن دیگری. ممکن است آسیب شناسی باشد. و این چین خوردگی نادر است، اما از نظر ژنتیکی در کودکان کاملا سالم نیز اتفاق می افتد. از صمیم قلب چه آرزویی دارید!

اما چگونه می توان به وجود سندرم داون در نوزاد تازه متولد شده مشکوک شد؟

در چنین کودکانی، برش مغولوئیدی چشم، چین پوستی به داخل می‌شود گوشه های داخلیچشم، پل بینی عریض، لاله‌های گوش تغییر شکل یافته، پسسر صاف. اندازه آنها کمی کمتر است حفره دهانو زبان کمی بزرگ شده است، به همین دلیل کودکان می توانند آن را بیرون بیاورند. انگشتان کوتاه شده اند، انگشتان کوچک خمیده هستند، فقط یک چین عرضی روی کف دست وجود دارد. در پاها، فاصله بین انگشت اول و دوم افزایش می یابد. پوست مرطوب، صاف، مو نازک، خشک است. تون عضلانی، اغلب کاهش می یابد، که باعث دیگری می شود ویژگی- دائماً دهان باز است.
اغلب این علائم آنقدر ضعیف هستند که فقط می توان به آنها توجه کرد دکتر با تجربهیا یک ماما
اگر مشکوک هستید که کودک مبتلا به سندرم داون است، لازم است آزمایشات کروموزومی برای تایید تشخیص انجام شود.

سندرم داون شایع ترین است اختلال ژنتیکی. پایه این بیماریحتی در زمان تشکیل تخمک یا اسپرم گذاشته می شود. کودکی که چنین مشکلی دارد مجموعه کروموزومی کمی متفاوت دارد. او ناهنجار است. اگر یک نوزاد معمولی 46 کروموزوم داشته باشد، یک کودک پایین دارای 47 کروموزوم است.

عامل خطر

علل این بیماری هنوز به طور کامل شناخته نشده است. با این حال، پزشکان از سراسر جهان به اتفاق آرا تصمیم گرفتند. آنها استدلال می کنند: هر چه زنی که زایمان می کند بزرگتر باشد، خطر بچه دار شدن با این بیماری بیشتر است. در عین حال جنسیت نوزاد، سن پدر و محیط سکونت اهمیتی ندارد.

بیشترین برای یک زن - بعد از سی و پنج سال. احتمال بچه دار شدن با مجموعه کروموزوم های اشتباه چندین برابر افزایش می یابد. این به ویژه برای خانواده هایی که قبلاً چنین "کودک آفتابی" دارند صادق است. در یک کودک تازه متولد شده، آنها خود را در رحم آشکار می کنند. در هفته دوازدهم بارداری، سونوگرافی می تواند آسیب شناسی را نشان دهد. اما این تضمینی برای تولد نوزاد ناسالم نیست. نتیجه دقیقفقط بعد از زایمان پیدا می شود. اما حتی این هم کافی نیست. برای تأیید تشخیص یا حذف آن، باید معاینات ویژه. نشانه های بیرونیسندرم داون در نوزادان همیشه تأییدی بر انحراف نیست.

علائم در نوزادان

اصطلاح "سندرم" در پزشکی به معنای مجموعه ای از علائم است که خود را در حالت خاصی از یک فرد نشان می دهد. در سال 1866، دانشمند و پزشک جان داون مجموعه ای از علائم را در گروه خاصی از افراد مبتلا به این بیماری دسته بندی کرد. این سندرم به نام این فرد نامگذاری شده است.

اغلب در یک نوزاد تازه متولد شده، بلافاصله پس از تولد قابل توجه است. متأسفانه چنین کودکانی اغلب به دنیا می آیند. به ازای هر هفتصد نوزاد، یک کودک مبتلا به سندرم داون وجود دارد. در همان زمان، اکثر نوزادان علائم مشابهی را نشان می دهند:

• صورت کمی صاف و صاف است. پشت سر نیز به همین شکل است.
• یک چین پوستی روی گردن وجود دارد.
• مشاهده شده لحن پایینماهیچه ها
• نوزاد یک برش مورب دارد و گوشه‌های آن بلند شده است. یک "چین مغولی" یا به اصطلاح پلک سوم تشکیل می شود.
• اندام کودک در مقایسه با سایر کودکان کوتاه است.
• او مفاصل بسیار متحرکی دارد.
• طول انگشتان دست یکسان است، بنابراین کف دست پهن و صاف به نظر می رسد.
• کودک دارد کوتاه قد. اغلب، با افزایش سن، وزن اضافی ظاهر می شود.

سندرم داون با چنین ویژگی هایی مشخص می شود. تقریباً همه علائم با تغییر شکل جمجمه و ویژگی های صورت و همچنین با استخوان و بافت ماهیچه ای. با این حال، علائم دیگری نیز وجود دارد. آنها اغلب ملاقات نمی کنند.

علائم کمتر رایج

سندرم داون (علائم در نوزادان اغلب در دوران نوزادی ظاهر می شود) را می توان بر اساس شاخص های دیگر تشخیص داد. از جمله:

1. دهان کوچک و کام باریک قوسی شکل.
2. لحن ضعیف زبان: مدام از دهان بیرون می زند. با گذشت زمان ممکن است چین و چروک روی آن ایجاد شود.
3. یک چانه کوچک و همچنین یک بینی کوتاه و یک پل پهن روی بینی.
4. گردن کوتاه.
5. ممکن است یک چین افقی روی کف دست ایجاد شود.
6. انگشت شست پا در فاصله زیادی از سایرین قرار دارد. و روی پای زیر آن یک چین وجود دارد.

این علائم سندرم داون در نوزاد تازه متولد شده ممکن است بلافاصله ظاهر نشود، اما با افزایش سن. به هر حال، با افزایش سن، کودک اغلب شروع به مشکلاتی با سیستم قلبی عروقی می کند.

چیزی که در نگاه اول قابل توجه نیست

حتی علائم فوق همیشه نمی تواند این واقعیت را تضمین کند که کودک مبتلا به سندرم داون است. علائم در نوزادان ممکن است نه تنها به وضوح قابل مشاهده باشد. پزشکان همچنین تفاوت‌های داخلی را تشخیص می‌دهند که بلافاصله پس از تولد نوزاد قابل تشخیص نیستند. در آینده، پزشکان باید به عوامل زیر توجه کنند:

• حملات صرعی؛
• لوسمی مادرزادی؛
• کدر شدن عدسی و نقاط تاریکروی دانش آموزان؛
• ساختار غیر طبیعی قفسه سینه؛
• بیماری های دستگاه گوارش و دستگاه ادراری تناسلی.

همه آنها می توانند در مورد یک ناهنجاری کروموزومی صحبت کنند. چنین علائمی از سندرم داون در نوزاد فقط در ده مورد از صد مورد مشاهده می شود. همچنین برخی از کودکان دو فونتانل دارند. علاوه بر این، آنها برای مدت طولانی بسته نمی شوند. ثابت شده است که همه کودکان مبتلا به چنین ناهنجاری بسیار شبیه به یکدیگر هستند. و ویژگی های والدین در ظاهر آنها معمولاً قابل مشاهده نیست.

تشخیص

چندین روش برای تشخیص این ناهنجاری وجود دارد:

1. با کمک سونوگرافی، اندازه "یقه" در جنین مشخص می شود. اگر مایع زیر جلدی در این ناحیه بین هفته یازدهم و سیزدهم بارداری ظاهر شود، خطر ناهنجاری کروموزومی وجود دارد. با این حال، این تکنیک همیشه نتایج صحیح را نشان نمی دهد.
2. روش ترکیبی. ماهیت آن در این واقعیت نهفته است که معاینه سونوگرافیو همزمان آزمایش خون مخصوص گرفته می شود.
3. بررسی مایع آمنیوتیک زنانی که با استفاده از این دستکاری در معرض خطر بالایی برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون هستند، باید تحقیقات بیشتر را برای تعیین نتیجه دقیق ادامه دهند.

انواع انحراف

علائم و نشانه های سندرم داون در نوزادان ممکن است متفاوت باشد. به طور کلی پذیرفته شده است که انحراف نه با دو، بلکه با سه نسخه از کروموزوم بیست و یکم مشخص می شود. اما اشکال دیگری از آسیب شناسی نیز وجود دارد. همچنین دانستن در مورد آنها بسیار مهم است. اول، این به اصطلاح سندرم داون خانوادگی است. با اتصال بیست و یکمین کروموزوم به کروموزوم دیگر مشخص می شود. چنین انحرافی بسیار نادر است. در حدود سه درصد موارد رخ می دهد.

سندرم موزاییک زمانی خود را نشان می دهد که تمام سلول های بدن حاوی آن نباشد. این ناهنجاری در 5 درصد بیماران رخ می دهد. نوع دیگری از سندرم، تکثیر بخشی از کروموزوم بیست و یکم است. آسیب شناسی به ندرت رخ می دهد. چنین انحرافی با تقسیم برخی از کروموزوم ها مشخص می شود.

علائم در جنین

اغلب کودکان تازه متولد شده مبتلا به سندرم داون وجود دارد. علائم را می توان نه تنها در نوزاد متولد شده، بلکه در جنین نیز شناسایی کرد. این انحراف همانطور که قبلا ذکر شد در سونوگرافی بین هفته دوازدهم تا چهاردهم بارداری قابل مشاهده است. در این حالت نه تنها ضخامت ناحیه یقه، بلکه اندازه استخوان بینی نیز بررسی می شود. اگر خیلی کوچک باشد یا کاملاً وجود نداشته باشد، این نشان دهنده وجود سندرم است. همین امر را می توان در مورد ناحیه یقه نیز گفت، اگر پهن تر از 2.5 میلی متر باشد.

برای بیشتر تاریخ های بعدیشما می توانید نه تنها این آسیب شناسی، بلکه دیگران را نیز متوجه شوید. اما بیماران باید درک کنند که تشخیص دقیق بیماری در جنین غیرممکن است. ثابت شده است که 5 درصد از علائمی که در سونوگرافی مشاهده می شود می تواند نادرست باشد.

نوزادان مبتلا به سندرم داون: علائم در کودک

بسیاری از والدین بیش از حد سردرگم هستند ظاهربچه آنها با این حال، ممکن است بسیاری دیگر وجود داشته باشد مشکلات جدی. این کودکان مستعد ابتلا به بسیاری از بیماری ها هستند. آنها ممکن است از بیماری های زیر رنج ببرند:

• تاخیر در رشد ذهنی و جسمی.
• اختلال در بینایی و شنوایی، که ممکن است کاملا غیر منتظره ظاهر شود.
• تاخیر در رشد مهارت های حرکتی ظریف.
• تحرک بیش از حد استخوان ها، مفاصل و ماهیچه ها.
• ایمنی بسیار پایین.
• مشکلات ریه، کبد و دستگاه گوارش.
• بیماری های قلبی و خونی از جمله لوسمی.

راه حل صحیح

به لطف فناوری های مدرن، یک زن در مورد وجود آسیب شناسی کروموزومی در جنین می آموزد. در مراحل اولیه، مادر می تواند حاملگی را خاتمه دهد، بنابراین زندگی جنین را از بین می برد. سندرم داون یک بیماری کشنده نیست. اما مادر کودک می تواند از قبل سرنوشت خود و او را تعیین کند. تا به امروز، این ناهنجاری کروموزومی- این کافی است وقوع مکرر. شما می توانید فردی را ملاقات کنید و حتی باور نکنید که او سندرم داون دارد. البته تربیت چنین فرزندی کمی دشوارتر است. زندگی او با زندگی سایر کودکان متفاوت خواهد بود. اما هیچ کس نمی گوید که او ناراضی خواهد بود. فقط مادر حق دارد در مورد سرنوشت آینده او تصمیم بگیرد.

برای پدر و مادر "کودک آفتابی" مهم است که حقایق زیر را به خاطر بسپارند:

1. کودکان مبتلا به سندرم داون کاملاً قابل یادگیری هستند، اگرچه دارای تاخیر در رشد هستند. برای این کار باید از برنامه های خاصی استفاده کنید.
2. چنین کودکانی اگر در یک تیم با همسالان معمولی باشند، بسیار سریعتر رشد می کنند. بهتر است در خانواده تربیت شوند نه در مدارس شبانه روزی تخصصی.
3. پس از مدرسه، بیماران مبتلا به ناهنجاری کروموزوم بیست و یکم ممکن است به خوبی دریافت کنند آموزش عالی. زیاد روی بیماری کودک تمرکز نکنید.
4. «بچه های خورشید» بسیار مهربان و صمیمی هستند. آنها قادرند صمیمانه عشق بورزند و خانواده بسازند. با این حال، آنها در معرض خطر بسیار بالایی برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون هستند.
5. به لطف اختراعات جدید پزشکی، چنین افرادی می توانند عمر خود را تا پنجاه سال افزایش دهند.
6. تقصیر تولد را نپذیرید" کودک خورشیدی". حتی کاملا زنان سالممی تواند چنین بچه ای به دنیا بیاورد.
7. اگر خانواده شما فرزندی با این ناهنجاری داشته باشد، خطر داشتن همان نوزاد تقریباً یک درصد است.

سندرم داون (علائم در نوزادان در این مقاله مشخص شده است) به کودکان اجازه می دهد تا رشد کنند، رشد کنند و از زندگی لذت ببرند. وظیفه ما حمایت از آنها، توجه و محبت است.

آسیب شناسی مورد بررسی به هیچ کدام مرتبط نیست نژاد خاصیا نیمه می تواند به عنوان یک نقص مجزا رخ دهد یا با سایر ناهنجاری ها ترکیب شود.

پزشک اغلب در اولین معاینه ناهنجاری ها را تشخیص می دهد و برای از بین بردن آنها فقط مداخله جراحی لازم است.

علل ناهنجاری ها و نقص های مادرزادی بینی - چه کسانی در معرض خطر هستند؟

خطا در شکل گیری بینی خارجی به دلیل تاثیر منفی محیط, عادت های بدبرخی از عوامل دیگر بر سلامت مادر باردار که در هفته 6-12 بارداری است.

عیوب خارجی بینی تنها نیست مشکل زیبایی شناختی، - آنها می توانند اختلالات جدی رشد را در آینده تحریک کنند.

عوامل متعددی وجود دارد که تأثیر آنها بر یک زن باردار می تواند باشد ناهنجاریهای مادرزادیبینی کودک:

• عفونت بدن با بیماری های گروه TORCH. به همین دلیل، در قلمرو فدراسیون روسیه در سه ماهه اول بارداری، زنان برای سرخجه، توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، ویروس هپاتیت، تبخال و سیفلیس آزمایش می شوند.
• پرتوهای رادیواکتیو یا یونیزان.
• مسمومیت با عوامل شیمیایی.
• مصرف داروهای خاص.
• اعتیاد به الکل
• سیگار کشیدن.
• استعداد ژنتیکی
• مصرف دارو.

انواع ناهنجاری های مادرزادی بینی در طبقه بندی پزشکی

تا به امروز، در منابع پزشکی، بیماری مورد نظر به شرح زیر طبقه بندی می شود:

1. دیسمورفوژنز

وضعیتی که در آن اسکلت استخوانی و غضروفی بینی تغییر می کند.

چندین نوع وجود دارد:

• هیپوژنز . با توسعه نیافتگی، کوتاه شدن مشخص می شود ساختارهای خارجیبینی: پشت، پایه، بال. تغییر شکل ها می توانند تمام یا یک سازه را تحت تاثیر قرار دهند، یک طرفه یا دو طرفه باشند. که در موارد نادرممکن است فقدان کامل اجزای فوق در بینی وجود داشته باشد. حالت مشابهبرخی منابع تماس می گیرند آژنز.
• هایپروژنز . غضروفی یا بافت استخوانیدر اینجا آنها بسیار اندازه های بزرگ. این گروه از تغییر شکل ها شامل یک گسترده نیز می شود یک بینی بلندو همچنین یک نوک بینی گسترده.
• دیسژنزیس . ناهنجاری ها در صفحه فرونتال متمرکز هستند. انحنای بینی ممکن است شکل متفاوت( چولگی، تغییر شکل S شکل، پروبوسیس جانبی، قوز روی بینی و غیره).

2. پایداری

شرایط پاتولوژیک که در آن نوزاد دارای اجزای "غیر ضروری" بینی خارجی است.

این گروه از ناهنجاری ها به دو نوع تقسیم می شوند:

• عیوب قسمت بیرونی بینی : نئوپلاسم های منفرد در پایه بینی که حاوی غدد چربی و مو هستند. شکاف بینی جانبی / میانی؛ نوک دوشاخه بینی
• ناهنجاری های داخل بینی : جدا شدن - یا جدا شدن کامل - شاخک ها از یکدیگر. آترزی بینی

3. دیستوپی

با این نقایص، بینی خارجی دارای انواع نئوپلاسم است که می تواند در نقاط مختلف قرار گیرد.

به عنوان مثال، سپتوم بینی را می توان با یک زائده مجهز کرد که تأثیر منفی خواهد گذاشت تنفس بینیو بر عملکرد بویایی

مثال دیگر وجود یک وزیکول روی مخزن بینی با یک راز غده ای در داخل است. در آینده، ارتشاح چرکی ممکن است در چنین وزیکول هایی جمع شود که منجر به التهاب مخاط بینی می شود.

علائم ناهنجاری های مادرزادی بینی - تشخیص عیوب بینی در نوزادان

یکی از بارزترین تظاهرات بیماری مورد بحث، فرم غیر استاندارد بینی و همچنین تغییر شکل قسمت صورت جمجمه است.

معمولی برای همه انواع ناهنجاری ها نقض است تنفس آزاداز طریق بینی

این پدیده با شرایط زیر مشخص می شود:

• تنفس بیش از حد پر سر و صدا و تند.
• سیانوز مثلث نازولبیال.
• ناراحتی هنگام بلع.
• خفگی، نارسایی تنفسیمی تواند در موارد به خصوص دشوار ایجاد شود.
• خروج غذا از طریق مجاری بینی در فرآیند تغذیه.
• نوزاد به طور مداوم بی قرار است، خوب نمی خوابد.

دیستوپی، بر خلاف سایر ناهنجاری های مادرزادی بینی، خود را با وضوح بیشتری نشان می دهد. بیمار مشاهده می شود تجمع ثابت مخاط غلیظدر مجاری بینی، در نتیجه درماتیت می تواند در نزدیکی بینی و لب بالایی ایجاد شود.

وجود کیست، فیستول می تواند باعث منظم شود فرآیندهای التهابیکه در آینده می تواند به سینوزیت فرونتال یا مننژیت تبدیل شود.

این ناهنجاری توسط متخصص اطفال - یا متخصص نوزادان - از طریق اقدامات زیر تشخیص داده می شود:

• پرسش از مادر در مورد بیماری های متحمل شده در دوران بارداری، روشن شدن لحظه استعداد ژنتیکی. وجود عوامل مضری که می تواند بر رشد جنین تأثیر بگذارد نقش مهمی ایفا می کند.
• معاینه نوزاد به منظور شناسایی بدشکلی های جمجمه صورت. با نقص های جدی در بینی، این تغییرات قابل مشاهده خواهد بود.
• مطالعات آزمایشگاهی برای تایید/رد عفونت TORCH در خون کودک مورد نیاز است. با استفاده از همین روش، تشدید التهابی بررسی می شود.
• رینوسکوپی با استفاده از یک مینی آینه مخصوص، برای بررسی وضعیت طراحی شده است ساختارهای داخلیبینی
• پروب به بررسی میزان باز بودن مجاری بینی کمک می کند. برای این دستکاری از کاتتر لاستیکی یا فلزی استفاده می شود.
• فیبروندوسکوپی این امکان را برای بررسی دقیق غشای مخاطی بینی و نازوفارنکس، ساختارهای داخل بینی، شناسایی کوچکترین نئوپلاسم ها و همچنین ضبط همه اینها بر روی مانیتور با استفاده از دوربین فیلمبرداری فراهم می کند.
• رادیوگرافی. بیایید کاوش کنیم تغییرات پاتولوژیکبینی، که تشخیص سطحغیر ممکن برای شناسایی در برخی موارد ممکن است از ماده حاجب نیز استفاده شود.
• . به شما این فرصت را می دهد که به دست آورید تصویر کاملدر مورد تغییرات موجود در داخل حفره بینی. این تکنیک برای بررسی کیفیت باز بودن مجرای بینی استفاده می شود.
• ام آر آی. در موارد استثنایی، زمانی که مشکوک به نقض در مغز وجود دارد، اختصاص دهید.

درمان ناهنجاری های مادرزادی بینی - اندیکاسیون ها و موارد منع جراحی

آسیب شناسی مورد بررسی درمان می شود منحصرا توسط جراحی

در غیبت کاملباز بودن حفره بینی، عفونت سوراخ می شود و یک کاتتر به سوراخ ایجاد شده وارد می شود.

در نوزادان در حین دستکاری جراحی، انتخاب به نفع انجام می شود دسترسی از طریق بینی.

• غشای مخاطی با چاقوی جراحی بریده می شود و تا محل موضع گیری آترزی پیشنهادی جدا می شود.
• نقص مشخص شده با استفاده از یک اسکنه طبی برطرف می شود و یک لوله ترموپلاستیک برای ایجاد زهکشی در لومن تشکیل شده وارد می شود.

با نقص شدید بینی خارجیجراحی بینی در اسرع وقت انجام می شود. این به جلوگیری از تغییر شکل جمجمه صورت کمک می کند و بر رشد آن تأثیر نمی گذارد فرآیند آلوئولیفک بالا.

به موازات این، امکان انجام آن وجود دارد دستکاری های میکروسکوپی روی ساختارهای داخل بینیکه به حفظ حس بویایی کمک می کند.

با تغییر شکل های کمتر مشخصجراحی پلاستیک می تواند به تعویق بیفتد، اما تصمیم همیشه توسط پزشک گرفته می شود.

فیستول قبل از برداشتن در بدون شکستدر حال بررسی هستنداز طریق فیستولوگرافی نئوپلاسم های کیستیک در حفره بینی نیز بدون توجه به سن کودک از بین می روند. اگر فیستول مادرزادی نزدیک به قدامی باشد حفره جمجمه، یک جراح مغز و اعصاب نیز باید در عمل حضور داشته باشد.