بیماری های ژنتیکی که ارثی هستند. معاینه ژنتیک پزشکی

بیماری های با استعداد ارثی اغلب تشخیص داده می شوند. استعداد ارثی برای یک بیماری است خطر افزایش یافتهبروز آن در فرزند یک مادر یا پدر بیمار. به عبارت دیگر، اگر مادر یا پدری از هر بیماری رنج می‌برد، می‌تواند به فرزند متولد شده خود نیز منتقل شود و در صورت قرار گرفتن در معرض آسیب‌شناسی‌هایی که با استعداد ارثی مشخص می‌شوند، رخ می‌دهد. عوامل خارجی.

اساس استعداد ارثی منحصر به فرد بودن ژنتیکی ارگانیسم است که در واکنش فردی آن به عوامل خارجی آشکار می شود.

انواع بیماری های با استعداد ارثی

استعداد ارثی برای برخی بیماری ها وجود دارد:

1. تک ژنی.

بیماری های مونوژنیک مبتنی بر یک ژن جهش یافته هستند. توسعه تحت تأثیر یک عامل خارجی خاص رخ می دهد. اینها شامل واکنش بدن به داروها، گرد و غبار، مواد افزودنی غذایی و شرایط آب و هوایی است.

2. چند ژنی.

بیماری های پلی ژنیک با استعداد ارثی دارای چندین ژن هستند که به جای تغییر، طبیعی هستند. جهش آنها تحت تأثیر یکسان عوامل مشاهده می شود محیط خارجی. تقریبا 90 درصد از تمام بیماری های مزمن بیماری های چند ژنی هستند ماهیت غیر عفونی. اینها شامل بیماری عروق کرونر، دیابت شیرین و بیماری زخم معده است.

بیایید نگاهی دقیق تر به این بیندازیم که کدام بیماری ها دارای استعداد ارثی هستند.

سیستینوری

بیماری های ارثی شامل سیستینوری است.

سیستینوری شایع است ناهنجاری مادرزادی. علت آن جهش در ژن Slc3a1 است. برای ابتلای کودک به این بیماری کافی است از هر والدین یک ژن جهش یافته به ارث ببرد.

به عبارت دیگر، این بیماری در اثر بروز سنگ در کلیه(ها) ایجاد می شود. در همان زمان، فرد رشد می کند قولنج کلیهو به ندرت نارسایی کلیه. منطقه خطر ابتلا به بیماری این اندام شامل کودکان (از 10 سالگی) و بزرگسالان تا 30 سال است. علائمی مانند درد شکم، فشار خون شریانی.

درمان چنین بیماری در یک کودک و یک بزرگسال در درجه اول با هدف کاهش غلظت سیستین است به طوری که هیچ تحصیلات عالیسنگ در مثانه و کلیه ها. بله، توصیه می شود نوشیدنی فراوانکه به حل شدن سیستین کمک می کند.

سیستین در محیط اسیدی به خوبی حل می شود. برای رسیدن به PH ادرار مورد نیاز، داروهای خاصی تجویز می شود. اما شایان ذکر است که چنین داروهایی خطر وجود چنین جزء در ادرار و کلیه ها مانند سنگ قلیایی را افزایش می دهد.

اگر درمان محافظه کارانه بی اثر بود، متوسل شوید مداخله جراحی. در سندرم حاد نارسایی کلیهپیوند کلیه توصیه می شود.

کف پای صاف

آیا کف پای صاف ارثی است؟ افسانه ای وجود دارد که کف پای صاف یک بیماری ارثی است و اگر یکی از والدین آن را داشته باشد، فرزندان آینده قطعاً آن را به ارث خواهند برد. این چنین نیست، زیرا فقط استعداد ابتلا به بیماری قابل انتقال است. ایجاد کف پای صاف می‌تواند تحت تأثیر عوامل زیادی رخ دهد: پوشیدن کفش‌های نامناسب زمانی که پا شروع به تغییر شکل می‌کند، بارهای سیستماتیک روی پاها و غیره. اما می‌توان با رعایت برخی قوانین نیز از آن جلوگیری کرد که در ادامه به بررسی آن‌ها می‌پردازیم.

علائم کف پای صاف ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خستگی سریع پاها؛
• پف کردگی که در پایان روز رخ می دهد.
• گرفتگی عضلات؛
• تغییر شکل وضعیتی؛
• پوشیدن سریع کفش در قسمت داخلی پا

درمان شامل انجام ماساژ، مجموعه پزشکی - فرهنگ فیزیکی است. کفی های ارتوپدی در این مورد مفید هستند که نوع آن را پزشک بر اساس سیر بیماری و نوع آن تعیین می کند.

پلانتار (فاسئیت کف پا)

این بیماری ها شامل التهاب کف پا (پلانتار) است. اصولاً ورم کف پا یا به عبارتی خار پاشنه یک بیماری اکتسابی است. اما یک عامل شرطی کننده ذاتی نیز وجود دارد که ضعف است بافت همبند، که به طور قابل توجهی خطر بارگذاری بیش از حد رباط های پا را افزایش می دهد.

هنگام بروز بیماری، درد شدیدی در ناحیه پاشنه پا ایجاد می شود که در هنگام پا گذاشتن روی پا مشاهده می شود. در مراحل اولیه بیماری، درد فقط صبح ها شما را آزار می دهد، زمانی که فرد از رختخواب بلند می شود و اولین قدم های خود را برمی دارد. در طول روز، درد از بین می رود و پس از آن دوباره عود می کند بی حرکتی طولانی مدتاندام ها همچنین ممکن است در طول پا تفاوت وجود داشته باشد، اما قابل توجه نیست.

با کمک عکس اشعه ایکس، رشد استخوانی روی پاشنه پا دیده می شود که باید در اسرع وقت برداشته شود. درمان، اول از همه، شامل تخلیه پاها است: از بین بردن اضافه وزن، صافی کف پا، محدودیت فعالیت بدنی. در این مورد، کفی ها به سادگی غیر قابل تعویض هستند و همان اثر را دارند.

در صورت مشاهده سندرم درد شدید، مسکن تجویز می شود. برای کاهش التهاب، مصرف داروهای غیر استروئیدی موثر است. روش های فیزیوتراپی نیز برای کمک به تسکین درد و تسکین التهاب تجویز می شود.

اسکولیوز

این بیماری از تشکیل تشکیل شده است خمش فیزیولوژیکیستون فقرات در جهت پاتولوژیک به پهلو. در این حالت چرخش بدن های ستون فقرات و پیشرفت بیماری با تغییر در سن و رشد کودک مشاهده می شود.

اسکولیوز گردنی، گردنی، توراسیک، توراکولومبار و کمری وجود دارد. علائم به شرح زیر است: تغییر شکل ستون فقرات، موقعیت نامتقارن چین‌ها روی باسن و پاها، اختلال در عملکرد اعضای داخلی، صافی کف پا، تفاوت در طول اندام (یک اندام کوتاهتر از دیگری است).

برای از بین بردن چنین علائمی مانند طول های مختلف پا، از کفی ها و کفی های ارتوپدی استفاده می شود. اما در هر صورت، طول های مختلف پا تنها زمانی اصلاح می شود که بیماری زمینه ای، اسکولیوز، درمان شود. بنابراین برای اصلاح طول های مختلف پا و رفع علائم دیگر، فیزیوتراپی، ماساژ و ورزش درمانی انجام می شود.

سینداکتیلی

نوع بعدی از این نوع بیماری سنداکتیلی است. بیماری syndactyly که از نظر ژنتیکی تعیین می‌شود، رشد غیرطبیعی انگشتان، یا بهتر است بگوییم، آمیختگی آنها است. علت نقض جدا شدن انگشتان در طول دوره است رشد جنینیجنین

تمایل به چنین تغییر شکل انگشتان جنین در آن دسته از زنان مشاهده می شود که اثرات مضری از جمله اشعه ایکس و همچنین عفونت بدن در دوران بارداری را تجربه کرده اند.

علائم بیماری به وضوح بیان می شود: جدا نشدن انگشتان، تفاوت در طول و ضخامت آنها، که می تواند منجر به گرفتگی کودک و افسردگی شود. درمان معمولاً جراحی است که در طی آن انگشتان به هم چسبیده جدا می شوند. پس از عمل، انگشتان می توانند وجود داشته باشند و جدا از یکدیگر عمل کنند.

ایسکمی

بیماری کرونری قلب یک اختلال در عملکرد اندام است که در نتیجه اکسیژن رسانی ناکافی به عضله قلب از طریق عروق کرونر. یک علت شایع، تصلب شرایین است.

علائم بیماری عبارتند از: آریتمی، ضعف، حالت تهوع، تنگی نفس، افزایش تعریق، سندرم درد در ناحیه قلب با تابش به مناطق مجاور، اختلالات روانی انسان (هراس، اضطراب، مالیخولیا).

درمان این بیماری شامل از بین بردن سندرم درد است داروهای خاص، مصرف سایر داروهای تجویز شده توسط پزشک و استراحت مناسب.

همچنین در کودکان تمایل به ابتلا به یک بیماری ارثی مانند دیابت وجود دارد. این بیماری است بیماری غدد درون ریزکه در نتیجه فقدان یا ترشح ناکافی هورمون انسولین در بدن یا ناتوانی در جذب آن توسط اندام های داخلی رخ می دهد. عواملی که به پیشرفت بیماری کمک می کنند عبارتند از:

• اضافه وزن؛
• وجود آسیب شناسی پانکراس؛
• متابولیسم مختل؛
• حفظ یک سبک زندگی غیر فعال؛

• فشار؛
• الکل؛
• دوره آسیب شناسی در بدن که ایمنی را کاهش می دهد.
• استفاده از داروهایی که اثر دیابتی دارند.
• علائم بیماری با استعداد ارثی به شرح زیر است:
• سفرهای مکرر به توالت؛
• تشنگی مداوم، که منجر به کم آبی بدن می شود.
• کاهش وزن؛
• ضعف و خستگی؛
• اختلال سیستم بینایی؛
• احساس بی حسی در اندام ها؛
• سنگینی در پاها؛

• سرگیجه؛
• دمای پایین بدن؛
• بروز گرفتگی عضلات ساق پا؛
• سندرم خارش پوست در پرینه؛
• درد دل

یک علامت رایج اختلال عملکرد کبد است که بدون توجه به نوع بیماری رخ می دهد. این به دلیل افزایش سطح گلوکز خون مشاهده می شود. در درمان نابهنگاماین بیماری باعث مرگ سلول های کبدی می شود که با بافت همبند جایگزین می شوند. در این حالت سیروز کبدی رخ می دهد.

به طور معمول، دیابت است بیماری لاعلاج، اما اگر سطح قند خون را در حد نرمال نگه دارید، می توانید از عوارض پیشگیری یا کاهش دهید. برای انجام این کار، رژیم غذایی تجویز می شود که شامل محدود کردن مصرف غذاهای حاوی قند و همچنین غذاهای حاوی چربی و کلسترول است. رعایت بارهای متوسط ​​به همان اندازه مهم است.

پزشک داروهای کاهش دهنده گلوکز را نیز تجویز می کند که هر روز مصرف می شود.

بیماری های ارثی را نیز می توان به زخم معده نسبت داد. اما این همیشه ارثی نیست. بنابراین، تنها 40 درصد از والدین مبتلا به این بیماری، فرزندان مبتلا به زخم خواهند داشت. عوامل ایجاد کننده بیماری عبارتند از:

1. داروهایی که فرد برای مدت طولانی مصرف می کند. این داروها شامل آسپرین، دیکلوفناک و داروهای دیگر با اثرات ضد التهابی غیر استروئیدی است. که در کهنسالهنگام مصرف این گونه داروها همراه با منعقد کننده ها و گلوکوکورتیکوئیدها، خطر ابتلا به بیماری وجود دارد.
2. وجود سل، سیفلیس، دیابت شیرین، سرطان ریه، سیروز کبدی و پانکراتیت در بدن خطر ابتلا به زخم را افزایش می دهد.
3. آسیب به ناحیه شکم (ضربه، کبودی، سوختگی، سرمازدگی).
4. قرار گرفتن در معرض بدن باکتری هلیکوباکتر پیلوری که می تواند از طریق بوسه آلوده شود. دست های کثیف، ظروف معمولی و همچنین از مادر به جنین.

علائم زخم معده به شرح زیر است:

1. سندرم درد شکم. شدت درد معمولاً خفیف است، اما در برخی موارد می تواند شدید باشد. افزایش درد هنگام نوشیدن الکل، غذاهای تند و دودی و در حین فعالیت بدنی مشاهده می شود.
2. بروز سوزش سر دل (سوختگی در ناحیه اپی گاستر) که تقریباً در 80 درصد افراد مبتلا به این بیماری رخ می دهد. سوزش سر دل فرآیندی است که در آن محتویات اسیدی معده وارد مجرای مری می شود. بروز این علامت 2 ساعت پس از صرف غذا مشاهده می شود.
3. کاهش اشتها.
4. حالت تهوع رخ می دهد. در برخی موارد، حالت تهوع و استفراغ رخ می دهد که نتیجه اختلال در حرکت معده است.
5. سنگینی معده بعد از غذا خوردن.
6. ظاهر یک اوراکتشن.

درمان زخم معده اول از همه شامل حفظ تغذیه مناسب است. بنابراین، مصرف غذاهای تند، گرم و خشن و همچنین الکل غیرقابل قبول است.

درمان با داروها شامل مصرف آنتی بیوتیک ها، آنتی اسیدها، محافظ های گوارشی و ترمیم کننده ها است. اگر زخم متعدد یا عود کننده باشد یا عوارضی ایجاد شود، جراحی تجویز می شود. این عمل شامل برداشتن معده و واگوتومی - بریدن اعصابی است که ترشح اسیدها را در معده تحریک می کنند.

در هر صورت، با پیروی از قوانینی که به دستیابی به آن کمک می کند، می توان از یک بیماری تعیین شده ژنتیکی جلوگیری کرد.

ساختارهای دریافت کننده نور چشم

شبکیه چشم از چندین لایه تشکیل شده است که ضخامت آن 0.1-0.2 میلی متر است.

لایه بیرونی سلول های رنگدانه حاوی رنگدانه فوسین است. نور را جذب می کند و از پراکندگی آن جلوگیری می کند؛ در نور شدید، دانه های سلول های رنگدانه حرکت می کنند و میله ها و مخروط ها را از نور درخشان محافظت می کنند.

سپس یک لایه از میله ها و مخروط ها وجود دارد، آنها گیرنده های بصری - گیرنده های نوری هستند. گیرنده های نور شبکیه حاوی مواد حساس به نور هستند: میله ها - رودوپسین، یا بنفش بصری (قرمز)، مخروط ها - یدوپسین (بنفش).

در نور روشن، ترمیم رودوپسین با تجزیه آن هماهنگ نیست و مخروط ها به گیرنده های درک کننده نور تبدیل می شوند. بنابراین، میله ها دستگاه بینایی در گرگ و میش و مخروط ها دستگاه بینایی در روز هستند.

بخش رسانا از تحلیلگر بصری.

هنگام معاینه دیواره پشتی کره چشم (یعنی فوندوس چشم) با استفاده از یک آینه افتالموسکوپ مقعر مخصوص، می توانید ناحیه ای را که رگ های خونی از آن جدا شده و عصب بینایی خارج می شود، مشاهده کنید. این ناحیه ای است که رگ های خونی از آن جدا می شوند و عصب بینایی بیرون می آید. این ناحیه را نقطه کور می نامند زیرا حاوی نوروپیتلیوم میله ای و مخروطی نیست. تقریباً در مرکز شبکیه، فووئا قرار دارد - این مکان بهترین دید است. فقط حاوی مخروط است.

منطقه اطراف فووانقاشی شده در رنگ زردو نامیده می شود نقطه زرد.

فیبرهای عصب بینایی برخاسته از شبکیه در سطح پایه مغز متقاطع می شوند.

دستگاه عضلانی چشم.

برای بینایی طبیعی اهمیت زیادی دارد.

چشم در اثر انقباض ماهیچه های کره چشم دائما در حال حرکت است.

عضلات چشم:

چشم را برای بهترین دید تنظیم می کند.

کمک به تعیین جهت

فاصله و اندازه یک جسم را تخمین بزنید

در نور شدید مردمک در نتیجه انقباض ماهیچه های حلقوی باریک می شود و اشعه نور کمتری وارد شبکیه می شود. در تاریکی، مردمک به دلیل انقباض عضلات شعاعی گشاد می شود. این فرآیند سازگاری چشم با قدرت نور است.

دستگاه محافظ چشم.

در پستانداران، چشم توسط پلک ها محافظت می شود:

بالا به صورت انعکاسی بسته می شود

پایین برای تحریک

قرنیه سوم رودمینه شده

در امتداد لبه پلک ها غددی وجود دارد که روان کننده چشم ترشح می کنند که هنگام پلک زدن روی کره چشم پخش می شود و از خشک شدن آن محافظت می کند و از سرازیر شدن اشک روی لبه پلک جلوگیری می کند.

دستگاه اشکی:

غدد اشکی پلک فوقانی و سوم

مجرای اشک

کیسه اشکی

مجرای اشکی

غدد اشک ترشح می کنند که ملتحمه و قرنیه چشم را مرطوب و تمیز می کند. اشک حاوی لیزوزیم (یک ماده باکتری کش) است.

قرنیه، عدسی و زجاجیه عروق خونی ندارند، بنابراین سلول های این بافت ها مواد مغذی را از مایع داخل چشمیپر کردن حفره های قدامی و خلفی چشم عنبیه و بدن مژگانی دارای رگ های خونی زیادی هستند و مواد مغذی از خون به داخل حفره های چشم منتقل می شوند. اما فقط موادی که بخشی از زلالیه هستند از طریق دیواره رگ های خونی نفوذ می کنند و ترکیب آن با ترکیب خون متفاوت است.

به این خاصیت دیواره رگ های خونی چشم - اجازه دادن به برخی از آنها و حفظ برخی دیگر گفته می شود هماتو چشمی، یا چشم، مانع.

مبحث 18. فیزیولوژی سازگاری

سازگاری سازگاری موجودات با زندگی از طریق ویژگی هایی است که بقا و تولیدمثل آنها را در یک محیط متغیر تضمین می کند.

با توجه به اکولوژیک - ژنتیکیطبقه بندی هاتقسیم شده:

گونه ها (به ارث برده) فردی (خرید شده)

معیارهای انطباقبه عنوان واکنش های سیستم قلبی عروقی و تنفسی، تصویر خون، عملکردهای دستگاه گوارش، وضعیت متابولیسم آب، دمای بدن.

مکانیسم های سازگاری

در فرآیند سازگاری، ارگانیسم حیوانی به طور کلی با مشارکت تمام اندام ها و سیستم های خود واکنش نشان می دهد و سیستم عصبی مرکزی نقش اصلی را ایفا می کند. به صورت انحصاری نصب شده است مهمدر سازگاری بدن سیستم عصبی سمپاتیک.

در توسعه سازگاری عمومی بدن از اهمیت زیادی برخوردار است سیستم هیپوفیز-آدرنالمجموعه ای از واکنش های بدن در پاسخ به تحریک این سیستم نامیده می شود سندرم سازگاری، یا فشار.

با مرحله استرس

واکنش هشدار مرحله مقاومت مرحله خستگی

مرحله اول "واکنش هشدار" با فعال شدن غدد فوق کلیوی و آزاد شدن کاتکول آمین ها و گلوکوکورتیکوئیدها در خون مشخص می شود.

مرحله دوم "مرحله مقاومت" است - مقاومت بدن در برابر تعدادی از محرک های شدید افزایش می یابد.

مرحله سوم، "مرحله فرسودگی" زمانی رخ می دهد که استرس ادامه یابد.

سازگاری حیوانات در مجتمع های صنعتی.

اسکان شلوغ حیوانات از نظر فیزیولوژیکی لازم را برای آنها فراهم نمی کند فعالیت حرکتی. عدم فعالیت بدنی و سطح بالای تغذیه نامنظم شرایطی را برای چاقی در گاوها ایجاد می کند که به عنوان یک عامل مستعد کننده در ایجاد کتوز، نازائی و سایر آسیب شناسی ها عمل می کند که نشان دهنده سازگاری فیزیولوژیکی ناقص است.

تست های کنترلی

تست مبحث شماره 1 "سیستم خون"

اصطلاحات را بر اساس تعاریف مفاهیم مربوطه بنویسید:

سیستم حمل و نقل اصلی بدن که از پلاسما تشکیل شده و در آن معلق است عناصر شکل گرفته.

قسمت مایع خون که پس از حذف عناصر تشکیل شده از آن باقی می ماند.

مکانیسم فیزیولوژیکی که تشکیل لخته خون را تضمین می کند.

عناصر تشکیل شده بدون هسته از خون حاوی هموگلوبین.

عناصر تشکیل دهنده خون که دارای هسته هستند و حاوی هموگلوبین نیستند.

توانایی بدن برای محافظت از خود در برابر اجسام خارجیو مواد

پلاسمای خون فاقد فیبرینوژن

پدیده جذب و هضم میکروب ها و سایر اجسام خارجی توسط لکوسیت ها.

آماده‌سازی آنتی‌بادی‌های آماده در خون حیوانی که قبلاً به طور خاص به این بیماری‌زا آلوده شده بود، تشکیل می‌شود.

یک فرهنگ ضعیف از میکروب های وارد شده به بدن حیوانات.

تخریب گلبول های قرمز و ترشح هموگلوبین.

یک بیماری ارثی که منجر به تمایل به خونریزی در نتیجه عدم انعقاد خون می شود.

عامل ارثی (آنتی ژن) موجود در گلبول های قرمز. اولین بار در ماکاک ها کشف شد.

حیوانی که بخشی از خون را در حین انتقال خون یا سایر بافت ها یا اندام ها را در حین پیوند دریافت می کند.

حیوانی که بخشی از خون خود را برای انتقال خون یا سایر بافت ها یا اندام ها را برای پیوند به بیمار فراهم می کند.

مایع شفاف، کمی مایل به زرد و قلیایی که عروق لنفاوی را پر می کند.

فرآیند تشکیل، توسعه و بلوغ سلول های خونی.

محلول 0.9٪ Na CL.

درصد انواع مختلف لکوسیت ها.

در دوران بارداری افزایش می یابد با بیماری های عفونی، فرآیندهای التهابی

یک سلول والد که می تواند به انواع مختلفی از سلول های بالغ تبدیل شود.

در موضوع شماره 1 "سیستم خون"

چه چیزی به محیط داخلی بدن اشاره دارد؟

الف- مایع بین سلولی

ب. پلاسما

ب. سرم

2. منظور از قسمت مایع خون چیست؟

الف- مایع بین سلولی

ب. پلاسما

ب. سرم

3. قابلیت اتصال و آزادسازی اکسیژن چیست؟

الف. نمک خوراکی

ب- فیبرین

ب. هموگلوبین

G. فیبرینوژن

D. آنتی بادی ها

E. نمک های کلسیم

G. لکوسیت ها

4. چه اجزای خونی سیستم دفاعی بدن را تشکیل می دهند؟

الف- گلبول های قرمز

ب- پلاکت ها

V. فیبرین

G. فیبرینوژن

D. لکوسیت ها

E. هموگلوبین

G. آنتی بادی ها

5. چه چیزی در لخته شدن خون نقش دارد؟

الف- گلبول های قرمز

ب- پلاکت ها

V. فیبرین

G. فیبرینوژن

D. لکوسیت ها

E. هموگلوبین

G. آنتی بادی ها

6. چه ویژگی های ساختاری مشخصه لکوسیت ها هستند و چه وظایفی را انجام می دهند؟

A. هسته وجود ندارد

د. یک هسته وجود دارد

د. شکل گرد صاف

E. انتقال اکسیژن

ز. باکتری ها را از بین ببرید

7- چه ویژگی های ساختاری گلبول های قرمز مشخص است و چه وظایفی را انجام می دهند؟

A. هسته وجود ندارد

ب- به صورت آمیبی حرکت می کنند، تغییر شکل می دهند

د. یک هسته وجود دارد

د. شکل گرد صاف

E. انتقال اکسیژن

ز. باکتری ها را از بین ببرید

8. چه سلول ها و موادی اکسیژن را حمل می کنند؟

الف. پلاسما

ب- پلاکت ها

B. لکوسیت ها

جی فیبرین

د. گلبول های قرمز

E. فیبرینوژن

J. هموگلوبین

9. فاگوسیتوز با چه سلول هایی مشخص می شود؟

الف. پلاسما

ب- پلاکت ها

B. لکوسیت ها

جی فیبرین

د. گلبول های قرمز

E. فیبرینوژن

J. هموگلوبین

10. چگونه می توانیم بزرگ بودن آن را توضیح دهیم؟ گاو Sap ندارید؟

الف- مصونیت طبیعی ذاتی گونه ها

ب- مصونیت اکتسابی طبیعی

ب- مصونیت مصنوعی

د- پلاکت ها وجود دارد

د- گلبول های قرمز وجود دارد

11. کدام اندام ها خونساز هستند؟

الف- مغز استخوان قرمز در استخوان اسفنجی

ب- مغز استخوان زرد در حفره ها استخوان های لوله ای

ب. کبد

د. غدد لنفاوی

د. قلب

E. معده

جی. طحال

12. توابع چیست محیط داخلیبدن؟

الف- تنظیم طنز

ب. موتور

ب- تنظیم عصبی

G. حمل و نقل

د. محافظ

E. تغذیه سلولی

طرح موضوع شماره 2 "سیستم ایمنی"

با استفاده از نمودار مرجع، سیستم ایمنی را مشخص کنید.

و شهرداری

مادرزادی اکتسابی

(عوامل حفاظتی غیر اختصاصی) (عوامل حفاظتی خاص)

- پوست - پاسخ سیستم ایمنی

- غشاهای مخاطی

- التهاب لنفوسیت ها

- فاگوسیتوز (نوتروفیل ها

مونوسیت ها) سلول های T سلول های B

آنتی بادی های سلولی

سلولی هومورال

توسط ارلیش کشف شد

مصونیت اکتسابی

مصنوعی طبیعی

منفعل فعال منفعل فعال

(مصونیت (بعد از بیماری)

نوزاد تازه متولد شده) واکسن

سرم آغوز (ضعیف شده است

(آنتی بادی های آماده) (با آغوز از مادر) میکروب ها یا سموم آنها)

لکوسیت ها

غیر اختصاصی خاص (تیمیوس

طحال

گره های لنفاوی

استخوان قرمز

فاگوسیت ها لنفوسیت ها

شناسه ها

(خورندگان)

سلول های T سلول های B

T-Helpers (یاورها)

سرکوبگرهای T سلولی (سرکوب کننده)

T-قاتل های ایمنی (قاتل)

اینترفرون هومورال سلول های پلاسما سلول های حافظه

مصونیت

آنتی بادی های لیزوزیم

تست دانش در مبحث شماره 3 "سیستم گردش خون و لنف"

سیکل قلبی چیست؟ از چه فازهایی تشکیل شده است؟

اصطلاحات «دیاستول» و «سیستول» را توضیح دهید.

چرا خون در قلب در یک جهت حرکت می کند؟

چرا قلب قادر است به طور مداوم در طول زندگی کار کند؟

اتوماتیسم قلبی چیست؟

قدرت و دفعات انقباضات قلب در طول فعالیت بدنی چگونه تغییر می کند؟

دریچه های قلب در هنگام انقباض دهلیزها، بطن ها، در زمان مکث در چه حالتی هستند؟

چگونه سیستم عصبی عملکرد قلب را کنترل می کند؟

اهمیت خون رسانی فراوان به عضله قلب چیست؟

دیواره‌های بطن راست نازک‌تر از بطن چپ است. چگونه می توانیم این را توضیح دهیم؟

انقباض کدام قسمت های قلب (دهلیز یا بطن) بیشتر طول می کشد؟ چگونه می توانید مدت زمان نابرابر کار آنها را توضیح دهید؟

سیستم هدایت قلب چیست و چه نقشی در خودکار بودن قلب دارد؟

آیا به همان میزان خون از سمت چپ و راست قلب عبور می کند؟ چرا این عدد نمی تواند متفاوت باشد؟

تجربه فیزیکدان آلمانی گولتز زمانی شناخته شده است که او با ضربه تند به شکم قورباغه ایست قلبی کرد. چگونه این واقعیت را توضیح دهیم؟

در لیست پیشنهادی عبارات، موارد صحیح را انتخاب کنید و اعدادی را که زیر آنها نوشته شده اند یادداشت کنید.

هر سلول بدن برای زنده ماندن به مواد مغذی، اکسیژن و آب نیاز دارد.

در موجودات با باز سیستم گردش خونسلول ها مستقیماً توسط خون شسته می شوند.

در موجودات با سیستم گردش خون باز، فشار خون معمولا بالا است و خون به سرعت جریان می یابد.

لنف مایع بی رنگی است که از پلاسمای خون با فیلتر کردن آن به فضای بین سلولی و از آنجا به سیستم لنفاوی تشکیل می شود.

عملکردهای گردش خون: حمل و نقل، تنظیمی، محافظتی.

عضله قلب نمی تواند قلب را برای انقباض تحریک کند.

عضله قلب ساختاری مشابه عضلات اسکلتی دارد.

ضخامت دیواره دهلیزها و بطن ها در سراسر قلب یکسان است.

دهلیزها حفره های پایینی قلب هستند که خون برگشتی از گردش خون ریوی را دریافت می کنند.

بزرگترین رگ خونی آئورت است.

انقباضات قلب فقط با کمک تکانه هایی که در خود قلب رخ می دهد تنظیم می شود.

سیستم لنفاوی مجموعه ای از گره ها، عروق و بافت لنفاوی است.

فشار سیستولیک فشار خون زمانی است که بطن ها شل می شوند.

آنوریسم به انبساط لومن شریان ها به دلیل بیرون زدگی دیواره آن گفته می شود.

فشار خون بالا فشار خون پایین است.

حداکثر سرعت حرکت خون در آئورت و شریان ها ایجاد می شود.

نبض یک نوسان ریتمیک دیواره وریدها است که به دلیل تغییر فشار در عروق در ریتم انقباض قلب ایجاد شده است.

آدرنالین هورمونی است که رگ های خونی را گشاد می کند.

گیرنده های شیمیایی - گیرنده هایی که فشار خون را در دیواره های آئورت و شریان های کاروتید درک می کنند.

حرکت خون در وریدها تضمین می شود فشار کم، فعالیت ها عضله اسکلتیو وجود دریچه های جیبی شکل.

نبض شریانی گاو در حالت استراحت به طور متوسط ​​60-80 ضربه در دقیقه است.

دیکته فیزیولوژیکی.

شریان ها عروقی هستند که خون را حمل می کنند. . .

سیاهرگ ها رگ هایی هستند که خون را حمل می کنند. . .

رگ های خونی را به ترتیب کاهش سرعت جریان خون مرتب کنید. ..

رگ های خونی را به ترتیب کاهش فشار در آنها مرتب کنید. . .

چه نوع بافت عضلانی عضله قلب را تشکیل می دهد؟

فشار خون در لحظه انقباض بطن ها نامیده می شود. . .

فشار خون در هنگام شل شدن بطن نامیده می شود. . .

خوانش فشار خون در دو عدد بیان می شود: کوچکتر ... .. فشار را نشان می دهد، بزرگتر -. . .

انقباض ریتمیک دیواره های شریان با هر سیستول بطن چپ نامیده می شود. . .

موج افزایش فشار همراه با تسریع جریان خون و انبساط دیواره شریانی نامیده می شود.

عملکرد اصلی دریچه های قلب . .

تعیین مکان:

الف) دریچه سه لتی (….);

ب) دو برگی (….)؛

ب) دریچه های نیمه قمری (...).

13. دو رگ اصلی که خون را از قلب منتقل می کنند (….) نام ببرید.

14. شریان هایی که خون را به ریه ها منتقل می کنند (….) نام ببرید.

15. چرا بطن چپ دیواره عضلانی ضخیم تری دارد؟ (……).

16. انواع رگ های خونی را نام ببرید.

17-لایه هایی که دیواره های سرخرگ را تشکیل می دهند نام ببرید (...)

18. کدام لایه از دیواره رگ از آسیب جلوگیری می کند؟ ...

19. وظیفه لایه میانی دیواره شریان چیست؟ (…).

20. دیواره های چه نوع رگ های خونی از یک لایه سلول های اندوتلیال تشکیل شده است؟ ...

21. خون از طریق وریدها تحت فشار کم به قلب باز می گردد. چه ویژگی ساختار سیاهرگ ها حرکت خون را از طریق آنها تضمین می کند؟ (…).

22- شریان هایی را که به عضله قلب خون می رسانند نام ببرید. (….).

23. آئورت از کدام حفره قلب ایجاد می شود؟ (…..).

24. سیکل قلبی چیست؟ (….).

25. چرخه قلبی شامل موارد زیر است:

26. کدام قسمت سیستم عصبیطول عمر قلب را تنظیم می کند؟ (…).

27- ساختارهای تخصصی قلب که باعث انقباضات ریتمیک می شوند و به عنوان سیستم های هدایت عمل می کنند را نام ببرید:

28. نبض را تعریف کنید.

29. علت نبض چیست؟

بر کنترل سوالات

مطالعات رشته ها«فرهنگ شناسی» به کارگردانی بر تشکیلبعد شایستگی ها: ... حرفه ایکره ها داده شده آموزشی کمک هزینهاجازه خواهد داد دانش آموزانعمیق تر بفهمد نظری... مثلا، آناتومی، آسیب شناسی و فیزیولوژیشاید یکی...

امروزه متخصصان زنان به همه خانم ها توصیه می کنند که برای بارداری خود برنامه ریزی کنند. به هر حال، با این روش می توان از بسیاری از بیماری های ارثی جلوگیری کرد. این امر با معاینه پزشکی کامل هر دو همسر امکان پذیر است. در مورد بیماری های ارثی دو نکته وجود دارد. اولین مورد، استعداد ژنتیکی برای بیماری های خاص است که با بزرگ شدن کودک خود را نشان می دهد. به عنوان مثال، دیابت شیرین، که یکی از والدین از آن رنج می برد، می تواند در کودکان در نوجوانی ظاهر شود، و فشار خون بالا - پس از 30 سال. نکته دوم مستقیم است بیماری های ژنتیکی، که کودک با آن متولد می شود. امروز در مورد آنها صحبت خواهیم کرد.

شایع ترین بیماری های ژنتیکی در کودکان: توضیحات

شایع ترین بیماری ارثی در کودکان سندرم داون است. در 1 مورد از 700 رخ می دهد. متخصص نوزادان در کودکی که نوزاد در بیمارستان بستری است، تشخیص می دهد. در بیماری داون، کاریوتایپ کودکان دارای 47 کروموزوم است، یعنی یک کروموزوم اضافی عامل بیماری است. باید بدانید که دختران و پسران به یک اندازه در معرض این آسیب شناسی کروموزومی هستند. از نظر بصری، اینها کودکانی با حالت چهره خاص هستند که در رشد ذهنی عقب مانده اند.

دختران بیشتر به بیماری شرشفسکی-ترنر مبتلا می شوند. و علائم بیماری در سنین 12-10 سالگی ظاهر می شود: بیماران قد کوتاهی دارند، موهای پشت سر کم است و در 14-13 سالگی ندارند. بلوغو بدون دوره این کودکان کمی تاخیر نشان می دهند رشد ذهنی. علامت اصلی این بیماری ارثی در زن بالغناباروری است کاریوتیپ برای این بیماری 45 کروموزوم است، یعنی یک کروموزوم از دست رفته است. شیوع بیماری شرشفسکی ترنر 1 مورد در هر 3000 است و در دختران تا 145 سانتی متر قد 73 مورد در هر 1000 است.

فقط مردان به بیماری کلاینفلتر مبتلا می شوند. این تشخیص در سن 16-18 سالگی ایجاد می شود. علائم بیماری - رشد زیاد (190 سانتیمتر و حتی بیشتر)، عقب ماندگی ذهنی خفیف، بازوهای نامتناسب. کاریوتایپ در این مورد 47 کروموزوم است. یک علامت مشخصه برای یک مرد بالغ ناباروری است. بیماری کلاینفلتر در 1 مورد از 18000 مورد رخ می دهد.

تجلی کافی است بیماری شناخته شده- هموفیلی - معمولاً پس از یک سال زندگی در پسران مشاهده می شود. عمدتاً نمایندگان نیمه قوی بشریت از آسیب شناسی رنج می برند. مادران آنها فقط ناقل جهش هستند. اختلالات خونریزی علامت اصلی هموفیلی است. اغلب این منجر به ایجاد آسیب شدید مفصلی مانند آرتریت هموراژیک می شود. با هموفیلی، در نتیجه هر گونه آسیب با بریدگی در پوست، خونریزی شروع می شود که برای یک مرد می تواند کشنده باشد.

یکی دیگه سخته بیماری ارثی- فیبروز سیستیک. به طور معمول، کودکان زیر یک سال و نیم برای تشخیص این بیماری نیاز به تشخیص دارند. علائم آن التهاب مزمن ریه با علائم سوء هاضمه به شکل اسهال و به دنبال آن یبوست و حالت تهوع است. میزان بروز بیماری 1 مورد در 2500 است.

بیماری های ارثی نادر در کودکان

بیماری های ژنتیکی نیز وجود دارد که بسیاری از ما هرگز نام آنها را نشنیده ایم. یکی از آنها در سن 5 سالگی ظاهر می شود و دیستروفی عضلانی دوشن نام دارد.

ناقل جهش مادر است. علامت اصلی این بیماری جایگزینی ماهیچه های مخطط اسکلتی با بافت همبند ناتوان از انقباض است. چنین کودکی در نهایت در دهه دوم زندگی با بی حرکتی کامل و مرگ مواجه خواهد شد. نه برای امروز درمان موثردیستروفی عضلانی دوشن، علیرغم سالها تحقیق و استفاده از مهندسی ژنتیک.

یکی دیگر از بیماری های ژنتیکی نادر، استخوان زایی ناکامل است. این یک آسیب شناسی ژنتیکی سیستم اسکلتی عضلانی است که با تغییر شکل استخوان مشخص می شود. استئوژنز با کاهش توده استخوانی و افزایش شکنندگی مشخص می شود. این فرض وجود دارد که علت این آسیب شناسی نهفته است اختلال مادرزادیتبادل کلاژن

پروگریا یک نقص ژنتیکی نسبتاً نادر است که منجر به آن می شود پیری زودرسبدن 52 مورد پروگریا در سراسر جهان ثبت شده است. تا شش ماهگی، کودکان هیچ تفاوتی با همسالان خود ندارند. سپس پوست آنها شروع به چروک شدن می کند. بدن خود را نشان می دهد علائم پیری. کودکان مبتلا به پروگریا معمولاً بیش از 15 سال زندگی نمی کنند. این بیماری در اثر جهش ژنی ایجاد می شود.

ایکتیوز یک بیماری پوستی ارثی است که به صورت درماتوز رخ می دهد. ایکتیوز با نقض کراتینه شدن مشخص می شود و به صورت فلس روی پوست ظاهر می شود. علت ایکتیوز نیز یک جهش ژنی است. این بیماری در یک مورد در چند ده هزار اتفاق می افتد.

سیستینوز بیماری است که می تواند فرد را به سنگ تبدیل کند. بدن انسان سیستین (یک اسید آمینه) بیش از حد انباشته می کند. این ماده به کریستال تبدیل می شود و باعث سفت شدن تمام سلول های بدن می شود. مرد کم کم به مجسمه تبدیل می شود. به طور معمول، چنین بیمارانی تا 16 سالگی زندگی نمی کنند. ویژگی بیماری این است که مغز دست نخورده باقی می ماند.

کاتاپلکسی بیماری است که علائم عجیبی دارد. با کوچکترین استرس، عصبی بودن، تنش عصبیناگهان تمام عضلات بدن شل می شوند - و فرد هوشیاری خود را از دست می دهد. تمام تجربیات او به غش ختم می شود.

یکی دیگر از بیماری های عجیب و نادر، سندرم سیستم اکستراپیرامیدال است. نام دوم بیماری رقص سنت ویتوس است. حملات آن به طور ناگهانی بر شخص غلبه می کند: اندام ها و عضلات صورت او منقبض می شوند. با ایجاد سندرم سیستم اکستراپیرامیدال، تغییراتی در روان و تضعیف ذهن ایجاد می شود. این بیماری غیر قابل درمان است.

آکرومگالی نام دیگری دارد - غول پیکر. این بیماری با قد بلند انسان مشخص می شود. و این بیماری ایجاد می شود تولید مازادهورمون رشد سوماتوتروپین بیمار همیشه از سردرد و خواب آلودگی رنج می برد. آکرومگالی امروزه نیز درمان موثری ندارد.

درمان همه این بیماری های ژنتیکی دشوار است و اغلب آنها کاملا غیر قابل درمان هستند.

نحوه تشخیص بیماری ژنتیکی در کودک

سطح پزشکی مدرن امکان جلوگیری از آسیب شناسی ژنتیکی را فراهم می کند. برای انجام این کار، از زنان باردار خواسته می شود تا یک سری مطالعات را برای تعیین وراثت و خطرات احتمالی انجام دهند. به زبان سادهآزمایشات ژنتیکی برای شناسایی تمایل نوزاد آینده به بیماری های ارثی انجام می شود. متاسفانه آمارها تعداد فزاینده ای را ثبت می کنند ناهنجاری های ژنتیکیدر کودکان تازه متولد شده و تمرین نشان می دهد که می توان از اکثر بیماری های ژنتیکی با درمان آنها قبل از بارداری یا با خاتمه یک بارداری پاتولوژیک جلوگیری کرد.

پزشکان تاکید می کنند که گزینه ایده آل برای والدین آینده آزمایش بیماری های ژنتیکی در مرحله برنامه ریزی بارداری است.

به این ترتیب خطر انتقال اختلالات ارثی به نوزاد آینده ارزیابی می شود. برای انجام این کار، به زوجی که قصد بارداری دارند توصیه می شود با یک متخصص ژنتیک مشورت کنند. فقط DNA والدین آینده به ما امکان می دهد خطرات تولد کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی را ارزیابی کنیم. به این ترتیب سلامت کلی نوزاد متولد نشده پیش بینی می شود.

مزیت بدون شک تجزیه و تحلیل ژنتیکی این است که حتی می تواند از سقط جنین جلوگیری کند. اما، متأسفانه، طبق آمار، زنان اغلب پس از سقط جنین به آزمایش ژنتیک متوسل می شوند.

چه چیزی بر تولد کودکان ناسالم تأثیر می گذارد

بنابراین، آزمایش‌های ژنتیکی به ما امکان می‌دهد تا خطرات داشتن فرزندان ناسالم را ارزیابی کنیم. یعنی یک متخصص ژنتیک می تواند بگوید که خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون مثلاً 50 تا 50 است. چه عواملی بر سلامت جنین تأثیر می گذارد؟ آن ها اینجا هستند:

1. سن والدین. با افزایش سن، سلول های ژنتیکی بیشتر و بیشتر "آسیب ها" را جمع می کنند. این بدان معنی است که هر چه پدر و مادر بزرگتر باشند، خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون بیشتر می شود.
2. رابطه نزدیک والدین. هم پسر عموی اول و دوم احتمال بیشتری داردحامل همان ژن های بیماری هستند.
3. تولد فرزندان بیمار از والدین یا خویشاوندان مستقیم شانس تولد نوزاد دیگری را با بیماری های ژنتیکی افزایش می دهد.
4. بیماری های مزمن با طبیعت خانوادگی. اگر پدر و مادر هر دو به عنوان مثال از مولتیپل اسکلروزیس رنج می برند، احتمال اینکه این بیماری بر جنین متولد نشده تأثیر بگذارد بسیار زیاد است.
5. تعلق والدین به گروه های قومی خاص. به عنوان مثال، بیماری گوچر، که با آسیب مغز استخوان و زوال عقل آشکار می شود، در میان یهودیان اشکنازی، بیماری ویلسون - در میان مردمان مدیترانه شایع تر است.
6. محیط خارجی نامطلوب اگر والدین آینده در نزدیکی یک نیروگاه شیمیایی، یک نیروگاه هسته ای یا یک کیهان زندگی کنند، آب و هوای آلوده به جهش ژنی در کودکان کمک می کند.
7. قرار گرفتن در معرض تابش یکی از والدین نیز خطر جهش ژنی را افزایش می دهد.

بنابراین، امروزه والدین آینده از هر فرصت و فرصتی برای جلوگیری از تولد فرزندان بیمار برخوردار هستند. نگرش مسئولانه نسبت به بارداری و برنامه ریزی آن به شما این امکان را می دهد که لذت مادری و پدری را به طور کامل تجربه کنید.

به خصوص برای - دیانا رودنکو

همراه با بیماری هایی که به وضوح توسط وراثت (ژن ها و کروموزوم ها) یا عوامل محیطی (تروما، سوختگی) تعیین می شوند، گروه بزرگ و متنوعی از بیماری ها وجود دارد که ایجاد آنها توسط تعامل برخی از تأثیرات ارثی (جهش یا ترکیب آلل ها) تعیین می شود. ) و محیط زیست. این گروه از بیماری ها نامیده می شود بیماری هایی با استعداد ارثی

علل و ویژگی های ایجاد این بیماری ها بسیار پیچیده، چند سطحی، کاملاً شناخته نشده و برای هر بیماری متفاوت است. با این حال، به طور کلی پذیرفته شده است که ویژگی های مشترک در ایجاد چنین بیماری هایی وجود دارد.

اساس استعداد ارثی به بیماری ها، پلی مورفیسم گسترده ژنتیکی متعادل جمعیت های انسانی با آنزیم ها، پروتئین های ساختاری و حمل و نقل و همچنین سیستم های آنتی ژنی است. در جمعیت های انسانی، حداقل 25 تا 30 درصد جایگاه ها (از حدود 40000) با دو یا چند آلل نشان داده می شوند. بنابراین، ترکیب های فردی از آلل ها فوق العاده متنوع است. آنها منحصر به فرد بودن ژنتیکی هر فرد را تضمین می کنند که نه تنها در توانایی ها و تفاوت های فیزیکی، بلکه در واکنش های بدن به عوامل محیطی بیماری زا نیز بیان می شود. بیماری هایی با استعداد ارثی در افراد با ژنوتیپ مربوطه (ترکیبی از آلل های "جذاب") در صورت تحریک تأثیرات محیطی رخ می دهد.

بیماری های با استعداد ارثی به طور معمول به گروه های اصلی زیر تقسیم می شوند: ناهنجاری های مادرزادی. بیماری های روانی و عصبی شایع هستند. بیماری های میانسالی شایع هستند.

رایج ترین نقائص هنگام تولدتوسعه در حال تقسیم شدن است لب بالاو کام، دررفتگی مفصل ران، پاچنبری و ... به ذهنی و بیماری های عصبیبا استعداد ارثی شامل اسکیزوفرنی، صرع، روان پریشی دورانی شیدایی- افسردگی، اسکلروز چندگانهدر میان بیماری های جسمی میانسالی، پسوریازیس، آسم برونش، زخم معده و اثنی عشر اغلب رخ می دهد. بیماری ایسکمیکقلب، فشار خون، دیابت و غیره

در ارتباط با موفقیت در رمزگشایی ژنوم انسان، دستاوردهای علمی جدید امکان تجزیه و تحلیل ژنتیکی مکانیسم‌های بروز بیماری‌هایی با استعداد ارثی را علی‌رغم پیچیدگی آنها گسترش داده است. پاتوژنز چنین بیماری یک فرآیند پیچیده، چند وجهی و چند سطحی است، بنابراین اهمیت عوامل ارثی را نمی توان به طور واضح در همه موارد تعیین کرد. معمولاً تفکیک عوامل از یکدیگر، هم از نظر شدت و هم از نظر مدت اثر، دشوار است. درک علل و سیر بیماری های با استعداد ارثی با این واقعیت که توسعه آنها نتیجه تعامل است پیچیده تر می شود. عوامل ژنتیکی(تک ژنی یا چند ژنی) با عوامل محیطی، بسیار خاص یا کمتر خاص. تنها آخرین پیشرفت‌ها در مطالعه ژنوم و تهیه نقشه‌های ژنی کروموزوم‌های انسانی، امکان نزدیک‌تر شدن به شناسایی اثرات ژن غیر طبیعی اصلی را فراهم می‌کند.

هر بیماری با استعداد ارثی یک گروه ژنتیکی ناهمگن با نقاط پایانی بالینی یکسان است. در هر گروه به دلایل ژنتیکی و غیر ژنتیکی انواع مختلفی وجود دارد. به عنوان مثال، گروه بیماری های عروق کرونر قلب را می توان به چندین شکل تک ژنی هیپرکلسترولمی (کلسترول بالا در خون) تقسیم کرد.

علل ایجاد بیماری های با استعداد ارثی به صورت شماتیک در شکل 1 نشان داده شده است. 5.19. ترکیبات کمی آنها در ایجاد بیماری ها ممکن است در افراد مختلف متفاوت باشد.

برای بیماری هایی که استعداد ارثی دارند، ترکیب خاصی از عوامل ارثی و خارجی ضروری است. هر چه استعداد ارثی بارزتر و تأثیر محیط بیشتر باشد، احتمال بیمار شدن فرد (در سنین پایین‌تر و به شکل شدیدتر) بیشتر می‌شود.

برنج. 5.19.

اهمیت مقایسه ای عوامل خارجی و ارثی در ایجاد بیماری ها به صورت شماتیک در شکل 1 نشان داده شده است. 5.20.

برنج. 5.20.

سه سطح از استعداد ارثی و سه درجه تأثیر محیطی به طور معمول تعریف می شود: ضعیف، متوسط ​​و قوی. با یک استعداد ارثی ضعیف و تأثیرات محیطی جزئی، بدن هموستاز را حفظ می کند و بیماری ایجاد نمی شود. با این حال، اگر اثر تقویت شود عوامل مضردر بخش خاصی از افراد ظاهر می شود. با استعداد ارثی قابل توجهی برای آسیب شناسی، همان عوامل محیطی باعث بیماری در تعداد بیشتری از افراد می شود.

بیماری های با استعداد ارثی با سایر اشکال متفاوت است آسیب شناسی ارثیتصویر بالینی (ژنتیکی و کروموزومی). بر خلاف ژنتیک، که در آن همه اعضای خانواده پروباند را می توان به بیمار و سالم تقسیم کرد، تصویر بالینی یک بیماری با استعداد ارثی دارای انتقال مداوم در همان شکل آسیب شناسی است.

بیماری های با استعداد ارثی با تفاوت در تظاهرات و شدت آنها بسته به جنسیت و سن مشخص می شوند. مکانیسم های انتشار چنین بیماری هایی در طول زمان بسیار پیچیده است، زیرا در جمعیت ها هر دو ویژگی ژنتیکی حساسیت و عوامل محیطی می توانند در جهات مختلف تغییر کنند.

یکی از ویژگی های بیماری های با استعداد ارثی افزایش فراوانی (انباشتگی) در خانواده های خاص به دلیل ساختار ژنتیکی آنها است. شکل 5.21 نمونه هایی از شجره نامه های پر فشار خون (الف) و بیماری های آلرژیک (ب) را نشان می دهد. تجزیه و تحلیل تبارشناسی چنین شجره نامه هایی امکان تعیین دقیق پیش آگهی دوره آسیب شناسی در خانواده و همچنین اقدامات درمانی و پیشگیرانه در برابر آن را فراهم می کند.

برنج. 5.21.

استعداد ارثی برای این بیماری ممکن است مبنای تک ژنی یا چند ژنی داشته باشد.

فصل نهم. بیماری های ارثی انسان

9.1 مفهوم، طبقه بندی و ویژگی های آسیب شناسی ارثی

آسیب شناسی هرگونه انحراف از روند طبیعی فرآیندهای بیولوژیکی - متابولیسم، رشد، توسعه، تولید مثل است.

آسیب شناسی ارثی یک انحراف از هنجار با یک واقعیت ثابت وراثت است، یعنی انتقال از نسلی به نسل دیگر. لازم است بین آسیب شناسی مادرزادی - که از بدو تولد فرد وجود دارد - و آسیب شناسی ارثی تمایز قائل شد. آسیب شناسی مادرزادی می تواند توسط عوامل محیطی ایجاد شود - کمبود مواد مغذی و اکسیژن در طول رشد داخل رحمی، آسیب های هنگام تولد، عفونت ها و غیره. تعیین، مطابق با الزامات تجزیه و تحلیل ژنتیکی (فصل دوم)، واقعیت وراثت یک صفت غیر طبیعی تنها مبنای شناخت ماهیت ارثی آسیب شناسی است.

دو نوع طبقه بندی آسیب شناسی ارثی وجود دارد. اولین (که عمدتاً در ادبیات داخلی پذیرفته شده است) - نوع بالینی. بر اساس این نوع طبقه بندی، چهار گروه از بیماری ها وجود دارد:

گروه I - اینها در واقع بیماری های ارثی هستند - بیماری های کروموزومی و ژنی (سندرم های ادواردز و پاتائو، فنیل کتونوری، فیبروز کیستیک).

گروه دوم - بیماری هایی با استعداد ارثی برجسته که در پاتوژنز آنها تظاهرات عوامل ارثی با عملکرد شرایط خارجی خاص (فشار خون شریانی، دیابت شیرین، نقرس) تعیین می شود.

گروه III- بیماری هایی که عمدتاً توسط عوامل محیطی تعیین می شوند ، اما در پاتوژنز آنها عوامل ارثی نقش خاصی دارند (آب سیاه ، آترواسکلروز ، سرطان پستان).

گروه IV - بیماری هایی که وراثت در نگاه اول به آنها مرتبط نیست ( مسمومیت غذایی، شکستگی، سوختگی).

لازم به ذکر است که مفاهیم پرکاربرد بیماری های "خانوادگی" و "پراکنده" ارتباط مستقیمی با وراثت ندارند. بیماری های خانوادگی در بستگان مشاهده می شود، اما می تواند در اثر عمل مشابه ایجاد شود دلایل خارجیبه عنوان مثال، ماهیت تغذیه. موارد پراکنده در افراد منفرد رخ می دهد، اما ممکن است به دلیل ترکیب نادری از آلل ها یا یک جهش نو باشد.

سیستم طبقه بندی دوم - ژنتیکی - به طور کلی در ادبیات خارجی پذیرفته شده است و اخیراً محبوبیت بیشتری پیدا کرده است. استفاده مکررو در ادبیات به زبان روسی. بر اساس این سیستم، پنج گروه متمایز می شوند:

گروه I - بیماری های ژنی که با جهش در ژن های خاص مشخص می شوند. اینها غالباً صفات تک ژنی با حالتهای توارث اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، غالب مرتبط با جنسی، مغلوب وابسته به جنس، هولاندریک و میتوکندری هستند (فصل دوم).

گروه دوم - بیماری های کروموزومی، یعنی جهش های ژنومی و کروموزومی (فصل پنجم).

گروه III - بیماری هایی با استعداد ارثی که در پاتوژنز آنها عوامل محیطی و ارثی که دارای نوع توارث تک ژنی یا چند ژنی هستند (نزدیک بینی، چاقی مرضی، زخم معده) نقش دارند.

گروه IV - بیماری های ژنتیکی سلول های جسمی، اغلب با نئوپلاسم های بدخیم(رتینوبلاستوم، تومور ویلمز، برخی از انواع لوسمی).

گروه V - بیماری های ناسازگاری ژنتیکی بین مادر و جنین که در نتیجه واکنش ایمنی مادر به آنتی ژن های جنینی ایجاد می شود (ناسازگاری با فاکتور Rh و برخی دیگر از سیستم های آنتی ژن-آنتی بادی گلبول قرمز).

بیماری های ارثی می توانند خود را در خود نشان دهند در سنین مختلف. ماهیت تظاهرات (زمان ظهور اولین علائم بیماری) خاص است اشکال مختلفآسیب شناسی ارثی به عنوان یک قاعده، بیماری های ارثی با یک دوره مزمن (طولانی مدت) پیشرونده (با افزایش شدت علائم) مشخص می شود.

9.2 بیماری های کروموزومی

این گروه شامل بیماری های ناشی از ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم ها می شود. حدود 1 درصد از نوزادان دارای کاریوتیپ غیر طبیعی هستند و در بین نوزادان مرده، بروز انحرافات در تعداد یا ساختار کروموزوم ها 20 درصد است. عمومی ویژگی های مشخصهبیماری های کروموزومی عبارتند از: وزن کمدر بدو تولد، تاخیر در رشد، کوتاهی قد، میکروسفالی، میکروگناتیا، اختلالات استخوان سازی، وضعیت غیر طبیعی چشم ها. بیشتر توصیف همراه با جزئیاتبیماری های کروموزومی در بخش های 5.8 و 5.9 آورده شده است.

9.3 بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکیشرایط پاتولوژیک ناشی از جهش ژنی هستند. اغلب این مفهوم برای بیماری های تک ژنی اعمال می شود.

این گروه با ناهمگنی مشخص می شود - همان بیماری ها می توانند توسط جهش در ژن های مختلف ایجاد شوند. اصول کلی برای توسعه آسیب شناسی در سطح ژن می تواند به شرح زیر باشد:

تولید یک محصول پروتئینی غیر طبیعی؛

کمبود پروتئین طبیعی؛

مقدار ناکافیپروتئین طبیعی؛

بیش از حد محصول پروتئینی معمولی

بر اساس ماهیت اختلالات در هموستاز (ثبات محیط داخلی بدن)، گروه های زیر از بیماری های ژنی متمایز می شوند:

1. بیماری های متابولیسم اسیدهای آمینه.

بزرگترین گروه بیماری های متابولیک ارثی. تقریباً همه آنها به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسند. علت بیماری ها کمبود یک یا آنزیم دیگر مسئول سنتز اسیدهای آمینه است.

فنیل کتونوری- اختلال در تبدیل فنیل آلانین به تیروزین به دلیل کاهش شدید فعالیت فنیل آلانین هیدروکسیلاز - یک بیماری اتوزومال مغلوب. در سن 4-2 ماهگی ظاهر می شود، اولین علائم آن بی حالی، گرفتگی عضلات، اگزما، بوی موش (بوی کتون) است. آسیب شدید مغزی به تدریج ایجاد می شود که منجر به کاهش شدید هوش تا حماقت می شود. اگر از اولین روزهای زندگی، فنیل آلانین را به طور کامل از رژیم غذایی کودک بیمار قبل از بلوغ حذف کنید (یا به میزان قابل توجهی محدود کنید)، علائم ایجاد نمی شود. این بیماری در اثر جهش در ژن ایجاد می شود PAHکه فنیل آلانین 4 هیدروکسیلاز را کد می کند. ژن PAHبومی سازی شده به HSA12q24.1. چندین جهش از این ژن در جمعیت های مختلف توصیف شده است. سیستم های تشخیصی مبتنی بر PCR وجود دارد که می تواند ناقل هتروزیگوت را تشخیص دهد. اخیراً رویکردهای جدیدی برای درمان فنیکتونوری ایجاد شده است - درمان جایگزین با فنیل آلانین لیاز، آنزیم گیاهی که تجزیه فنیل آلانین را به متابولیت های بی ضرر کاتالیز می کند و ژن درمانی با وارد کردن ژن طبیعی فنیل آلانین هیدروکسیلاز در ژنوم.

آلکاپتونوری- اختلال اتوزومال مغلوب متابولیسم و ​​تجمع تیروزین در بافت های بدن ( غضروف مفصلی، تاندون) اسید هموژنتیزیک. تجلی در رخ می دهد دوران کودکی. اولین علامت تیره شدن ادرار است. اغلب توسعه می یابد بیماری سنگ کلیهو پیلونفریت تجمع محصولات تجزیه اسید هموژنتیزیک منجر به آسیب مفاصل (عمدتاً زانو و لگن) می شود. تیره شدن و افزایش شکنندگی بافت همبند وجود دارد. تیره شدن صلبیه و گوش مشخص است. جهش در ژن HGDاکسیدازهای هموژنتیزیک اسید عامل این بیماری هستند. این ژن حاوی 14 اگزون است و در HSA3q21-23 محلی است. حدود 100 جهش مختلف، تغییر فریم و جابجایی سایت توصیف شده و با این بیماری مرتبط هستند. .

آلبینیسم چشمی 1- عدم وجود یا کمبود قابل توجه رنگدانه در پوست، مو، عنبیه و غشای رنگدانه چشم (شکل IX، 1).

شکل IX، 1.نماینده نژاد Negroid یک آلبینو است. بر اساس مطالب سایت http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait

بیماری با نوع توارث اتوزومال مغلوب. تجلی می کند در درجات مختلفبی رنگ شدن پوست، مو، عنبیه و غشای رنگدانه چشم، کاهش دید، فتوفوبیا، نیستاگموس، مکرر آفتاب سوختگی. جهش‌های اشتباه، تغییر چارچوب و بی‌معنی در ژن تیروزیناز ( TYR، HSA11q24) مسئول این بیماری هستند.

2. اختلالات متابولیسم کربوهیدرات

گالاکتوزمی- عدم وجود یا کاهش قابل توجه در فعالیت آنزیم گالاکتوز-1-فسفات-اوریدیل ترانسفراز و تجمع گالاکتوز در خون و مشتقات آن که اثر سمی بر سیستم عصبی مرکزی، کبد و عدسی چشم دارد. در روزها و هفته های اول زندگی، زردی، بزرگ شدن کبد، نیستاگموس، هیپوتونی عضلانی و استفراغ مشاهده می شود. با گذشت زمان، آب مروارید و عقب ماندگی در رشد جسمی و ذهنی ایجاد می شود. با عدم تحمل شیر مشخص می شود.

این بیماری حالت توارثی اتوزومال مغلوب دارد. چندین شکل از این بیماری توسط آلل های جهش یافته ژن ایجاد می شود GALT(گالاکتوز-1-فسفات اوریدیل ترانسفراز)، که در ناحیه HSA9p13 قرار دارد. جهش‌های Missense فعالیت آنزیم را به درجات مختلف کاهش می‌دهند، که درجات مختلفی از شدت علائم بیماری را تعیین می‌کند. به عنوان مثال، گالاکتوزمی دورته تقریباً بدون علامت است، تنها تمایل به اختلالات کبدی مشاهده می شود.

بیماری گیرک (گلیکوژنوز نوع I، بیماری گلیکوژن نوع I)- ناتوانی در تبدیل گلوکز-6- فسفات به گلوکز، که منجر به اختلال در سنتز و تجزیه گلیکوژن می شود. رسوب گلیکوژن رخ می دهد، روند معکوس رخ نمی دهد. هیپوگلیسمی ایجاد می شود. تجمع گلیکوژن اضافی در کبد و کلیه منجر به نارسایی کبد و کلیه می شود. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است. علت این بیماری جهش در ژن است G6PCکه آنزیم گلوکز-6-فسفاتاز را کد می کند. 14 آلل جهش یافته از این ژن توصیف شده است و با بیماری گیرک مرتبط است. آزمایشات ژنتیک مولکولی برای شناسایی ناقل هتروزیگوت و تشخیص قبل از تولد این بیماری وجود دارد.

3. اختلالات متابولیسم لیپید

بیماری نیمن پیک انواع A و B- کاهش فعالیت آنزیم اسید لیزوزومال اسفنگومیلیناز که توسط ژن کدگذاری می شود. SMPD1(HSA11p15.4-p15.1). نوع وراثت اتوزومال مغلوب است. نقض متابولیسم لیپیدها منجر به تجمع لیپیدها در کبد، ریه ها، طحال و بافت های عصبی می شود. با تخریب سلول های عصبی، اختلال در سیستم عصبی، سطح بالاکلسترول و لیپیدهای خون نوع A در اوایل کودکی کشنده است. نوع B خفیف تر است؛ بیماران معمولاً تا بزرگسالی زنده می مانند. انواع مختلف در اثر جهش های مختلف در ژن ایجاد می شود SMPD1.

بیماری گوچر (لیپیدوز گلیکوزیل سرامید)- تجمع گلوکوسربروزیدها در سلول های سیستم عصبی و رتیکولواندوتلیال، ناشی از کمبود آنزیم گلوکوسربروزیداز که توسط ژن کدگذاری می شود. GBA(HSA1q21). متعلق به گروه بیماری های ذخیره لیزوزومی است. برخی از اشکال این بیماری خود را با آسیب شدید به کبد، طحال، عصبی و بافت استخوانی نشان می دهند.

4. بیماری های ارثی متابولیسم پورین و پیریمیدین

سندرم لش-نیچن –یک بیماری مغلوب مرتبط با جنسی که در آن محتوای اسید اوریکدر تمام مایعات بدن پیامد این امر تاخیر در رشد، عقب ماندگی ذهنی خفیف، تشنج است رفتار خشونت آمیزبا آسیب به خود ناکافی بودن فعالیت آنزیمی هیپوگزانتین-گوانین فسفریبوزیل ترانسفراز به دلیل جهش در ژن HPRT1(HSAXq26-q27.2) زمینه ساز این بیماری است. چندین جهش در یک ژن توصیف شده است که منجر به نقرس(اختلال در متابولیسم پورین و رسوب ترکیبات اسید اوریک در بافت ها).

5. اختلالات متابولیک بافت همبند

سندرم مارفان (انگشتان عنکبوتی، آراکنوداکتیلی)- آسیب بافت همبند به دلیل جهش در ژن FBN1(HSA15q21.1)، مسئول سنتز فیبریلین. به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد. پلی مورفیسم بالینی بیماری توضیح داده شده است تعداد زیادیآلل های جهش یافته، که هر کدام می توانند در حالت هتروزیگوت ظاهر شوند. مشخصه بیماران قد بلند، هیکل استنیک (دست و پاهای بلند نامتناسب)، آراکنوداکتیلی (انگشتان نازک بلند)، ضعف است. دستگاه لیگامانی، جداشدگی شبکیه، سابلوکساسیون عدسی، پرولاپس دریچه میترال(شکل IX، 2).

شکل IX، 2.سندرم مارفان بر اساس مطالب سایت http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html.

موکوپلی ساکاریدوزها- گروهی از بیماری های بافت همبند مرتبط با اختلال در متابولیسم گلیکوزامینوگلیکان های اسیدی (موکوپلی ساکاریدها) ناشی از کمبود برخی آنزیم های لیزوزومی. این بیماری ها به عنوان بیماری های ذخیره لیزوزومی طبقه بندی می شوند. آنها خود را در نقایص مختلف استخوان و بافت همبند نشان می دهند. موکوپلی آزاریدوز نوع I (سندرم هورلر)یک بیماری اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود آنزیم آلفا ال-ایدورونیداز به دلیل جهش در ژن IDUA (HSA4q16.3) است. این منجر به تجمع کمپلکس های پروتئین-کربوهیدرات و چربی در سلول های بدن می شود. در نتیجه، بیماران قد کوتاه، عقب ماندگی ذهنی قابل توجه، بزرگ شدن کبد و طحال، نقایص قلبی، کدر شدن قرنیه، تغییر شکل استخوان، و درشت شدن اجزای صورت را تجربه می کنند (شکل IX، 3).

شکل IX، 3.سندرم هورلر بر اساس مطالب سایت http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm.

موکوپلی ساکاریدوز نوع II(سندرم هانتر) یک بیماری مغلوب وابسته به جنسی است که به دلیل نقص در آنزیم یدورونات سولفوتاز به دلیل جهش در ژن IDS (HSAXq28) ایجاد می شود. مواد تجمعی درماتان و سولفات هپاران هستند. با ویژگی های خشن صورت، اسکافوسفالی، تنفس پر سر و صدا، صدای خشن کم، عفونت های ویروسی حاد تنفسی مکرر مشخص می شود (شکل IX، 4). ) . در سن 3-4 سالگی، اختلال در هماهنگی حرکات ظاهر می شود - راه رفتن دست و پا چلفتی می شود، کودکان اغلب هنگام راه رفتن می افتند. بیماران با ناتوانی عاطفی و پرخاشگری مشخص می شوند. کاهش شنوایی پیشرونده، ضایعات پوستی ندولار پشت، آرتروز و ضایعات قرنیه نیز مشاهده می شود.

\

شکل IX، 4.سندرم هانتر بر اساس مطالب سایت http://1nsk.ru/news/russia/23335.html.

موکوپلی ساکاریدوز نوع III (سندرم Sanfilippo، بیماری Sanfilippo) -بیماری ناشی از تجمع سولفات هپاران. این بیماری با ناهمگونی ژنتیکی مشخص می شود - 4 نوع از این بیماری وجود دارد که ناشی از جهش در 4 ژن مختلف است که آنزیم های دخیل در متابولیسم مواد انباشته شده را رمزگذاری می کنند. اولین علائم بیماری به صورت اختلال خواب در کودکان بالای 3 سال ظاهر می شود. بی تفاوتی به تدریج ایجاد می شود، تاخیر در رشد روانی حرکتی، اختلال در گفتار، و درشت شدن ویژگی های صورت وجود دارد. با گذشت زمان، کودکان دیگر دیگران را نمی شناسند. بیماران با تاخیر رشد، انقباضات مفصلی، هیپرتریکوزیس و هپاتواسپلنومگالی متوسط ​​مشخص می شوند. برخلاف سندرم هورلر و هانتر، عقب ماندگی ذهنی در بیماری سانفیلیپو و ضایعات قرنیه و قرنیه غالب است. سیستم قلبی عروقیگم شده

شکل IX، 5.سندرم سانفیلیپو بر اساس مطالب سایت http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome.

فیبرودیسپلازی (میوزیت استخوانی، استخوان سازی هتروتوپیک پارائوسی، بیماری مونهایمر)- یک بیماری بافت همبند همراه با استخوان سازی پیشرونده آن در نتیجه جهش در ژن ACVR1(HSA2q23-q24) که گیرنده اکتیوین A را کد می کند.نوع وراثت اتوزومال غالب است. بیماری خود را نشان می دهد نقائص هنگام تولدرشد - عمدتاً با انگشتان بزرگ کج و اختلالات در آن ستون فقرات گردنیستون فقرات در سطح مهره های c2 - c7. این بیماری ماهیتی پیشرونده دارد و منجر به آسیب قابل توجهی می شود حالت عملکردیسیستم اسکلتی عضلانی، ناتوانی عمیق بیماران و مرگ، عمدتاً در دوران کودکی و جوانی (شکل IX، 6). این بیماری را "بیماری اسکلت دوم" نیز می نامند، زیرا در جایی که فرآیندهای ضد التهابی طبیعی در بدن رخ می دهد، رشد استخوان آغاز می شود.

شکل IX، 6.فیبرودیسپلازی. بر اساس مطالب سایت http://donbass.ua/news/health/2010/02/15.

6. اختلالات پروتئین های در گردش

هموگلوبینوپاتی ها- اختلالات ارثی سنتز هموگلوبین. دو گروه از هموگلوبینوپاتی ها وجود دارد. اولین مورد با تغییر در ساختار اولیه پروتئین گلوبین مشخص می شود که ممکن است با اختلالاتی در ثبات و عملکرد آن همراه باشد (به عنوان مثال، کم خونی داسی شکل). در هموگلوبینوپاتی های گروه دوم، ساختار هموگلوبین طبیعی باقی می ماند، فقط سرعت سنتز زنجیره های گلوبین کاهش می یابد (به عنوان مثال، β -تالاسمی).

7. اختلالات متابولیک در گلبول های قرمز

اسپرهسیتوز ارثی- کمبود مادرزادی لیپیدهای غشای گلبول قرمز. این بیماری بسته به جهش ژنی با حالت توارث اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب مشخص می شود. SPTA1(HSA1q21)، که طیف آلفا-1 گلبول قرمز را کد می کند. ناهنجاری این پروتئین منجر به افزایش غلظت یون های سدیم در داخل گلبول های قرمز و نفوذ آب اضافی به داخل آن به دلیل افزایش فشار اسمزی می شود. در نتیجه، گلبول های قرمز کروی شکل می گیرند - اسفروسیت ها، که بر خلاف گلبول های قرمز طبیعی دوقعر، توانایی تغییر شکل در مناطق باریک جریان خون را ندارند، به عنوان مثال، هنگام عبور از سینوس های طحال. این منجر به کاهش سرعت حرکت گلبول های قرمز در سینوس های طحال و جدا شدن بخشی از غشای گلبول قرمز با تشکیل میکروسفروسیت ها می شود. گلبول های قرمز تخریب شده توسط ماکروفاژهای طحال جذب می شوند. همولیز گلبول های قرمز منجر به هیپرپلازی سلول های پالپ و بزرگ شدن طحال می شود. یکی از اصلی ترین علائم بالینیزردی است علائم اصلی اسفروسیتوز ارثی بزرگ شدن طحال (معمولاً 2 تا 3 سانتی متر از زیر هیپوکندری بیرون زده) و یرقان است. گاهی اوقات علائم تاخیر در توسعه، اختلالات وجود دارد اسکلت صورت، جمجمه برج، بینی زینی، کام بالا، تراز غیر طبیعی دندان ها، حدقه های باریک چشم.

8. بیماری های ارثی متابولیسم فلزات

بیماری کونوالوف-ویلسون (دیستروفی کبدی)- یک اختلال اتوزومال مغلوب متابولیسم مس که منجر به آسیب شدید به سیستم عصبی مرکزی و اندام های داخلی می شود. این بیماری در اثر سنتز کم یا غیر طبیعی سرولوپلاسمین (پروتئین انتقال مس) به دلیل فعالیت آنزیمی ناکافی ATPase انتقال دهنده مس ایجاد می شود. جهش (حدود 200 مورد از آنها شرح داده شده است) در ژن ATP7B(HSA13q14-q21) منجر به تغییراتی در بتا پلی پپتید این آنزیم می شود که اساس ژنتیکی این آسیب شناسی است. نقش اصلی در پاتوژنز با نقض متابولیسم مس، تجمع آن در بافت های عصبی، کلیوی، کبد و قرنیه ایفا می شود که منجر به آسیب سمیمس این اندام ها سیروز ندولار یا مختلط در کبد ایجاد می شود. در کلیه ها، لوله های پروگزیمال در درجه اول تحت تأثیر قرار می گیرند. در مغز، عقده های قاعده ای، هسته دندانه دار مخچه و ماده سیاه بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند.

9. سوء جذب در دستگاه گوارش

فیبروز کیستیک (فیبروز کیستیک) -یک بیماری اتوزومال مغلوب که با آسیب به غدد برون ریز مشخص می شود، تخلفات شدیدعملکردهای تنفسی و دستگاه گوارش. علت جهش ژنی است CFTR(HSA7q31.2)، که یک تنظیم کننده غشایی فیبروز کیستیک را کد می کند. این بیماری با آسیب به غدد برون ریز، اختلال شدید عملکرد سیستم تنفسی و دستگاه گوارش مشخص می شود.

عدم تحمل لاکتوز (هیپولاکتازی) –وضعیت پاتولوژیک اتوزومال مغلوب هضم ضعیف لاکتوز ( شکر شیر) که اساس ژنتیکی آن جهش در نواحی تنظیمی و کدکننده ژن است LCT(HSA2q21)، که لاکتاز را کد می کند. این آنزیم عمدتاً در سلول های مژک دار روده بیان می شود و مسئول تجزیه لاکتوز به گالاکتوز و گلوکز است. علائم اصلی کمبود لاکتاز عبارتند از نفخ شکم، درد شکم، اسهال و استفراغ. در کودکان ممکن است کمبود لاکتاز رخ دهد یبوست مزمن، اضطراب و گریه بعد از غذا خوردن. در جمعیت های مختلف انسانی، فراوانی آلل های جهش یافته از 1 تا 100 درصد متغیر است.

10. اختلالات هورمونی

زنانه شدن بیضه (سندرم موریس) -یک بیماری مغلوب وابسته به جنسی زمانی که یک کاریوتیپ مرد (46، XY) یک فنوتیپ ماده را نشان می دهد. بیان متفاوت است. با زنانگی ناقص، غدد جنسی مطابق با نوع مردانه رشد می کنند، اما برخی از ویژگی های جنسی با درجات مختلف شدت با جنس مونث مطابقت دارد - کلیتوریس هیپرتروفی، بسته شدن ناقص بخیه کیسه بیضه، لابیا ماژور کیسه بیضه، واژن کوتاه شده (شکل IX، 7). . با زنانه شدن کامل، علامت اصلی عدم قاعدگی و رشد موی جنسی با غدد پستانی توسعه یافته و فنوتیپ زنانه است. علت بیماری جهش های مختلف در ژن است AR(HSAXq11-q12)، که گیرنده آندروژن را کد می کند.

شکل IX، 7.نمای اندام تناسلی خارجی در طول زنانه سازی ناقص بیضه. بر اساس مطالب سایت http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg.

سندرم آندروژنیتال (کاذب هرمافرودیتیسم زنانه) –یک اختلال غدد درون ریز با نوع توارث اتوزومال مغلوب، که در آن بیمار دارای اندام تناسلی خارجی مردانه و ساختار هورمونی زنانه است. بیماران دارای کلیتوریس بزرگ شده هستند که شبیه به آلت تناسلی مردانه با یک دهانه ادراری تناسلی است، هیچ ورودی خارجی به واژن وجود ندارد، لابیا مینور وجود ندارد، و لابیا بزرگ شبیه کیسه بیضه "بریده شده" است. در این حالت اندام های تناسلی داخلی ممکن است ظاهر طبیعی داشته باشند. اساس ژنتیکی این بیماری جهش های ژنی است CYP21(HSA6q21.3)، که آنزیم 21-هیدروکسیلاز از گروه سیتوکروم P450 را کد می کند که در سنتز هورمون های آلدوسترون و کورتیزول نقش دارد.

9.4 نشانگرهای مولکولی در مطالعه آسیب شناسی ارثی

بخش قابل توجهی از بیماری های ارثی و بیماری های با استعداد ارثی ماهیت تک ژنی ندارند. آنها را می توان به عنوان صفات کمی طبقه بندی کرد، یعنی آنهایی که دارای دامنه متغیر پیوسته هستند و می توان آنها را اندازه گیری کرد - به عنوان مثال، قد، وزن، طول اندام. مشخصات تعداد زیادیژن ها در بروز چنین صفاتی نقش دارند، به همین دلیل است که آنها را چند ژنی می نامند. ردیابی وراثت آنها و شناسایی ژن هایی که آلل آنها در فرآیندهای پاتولوژیک با استفاده از نشانگرهای ژنتیکی دخیل هستند، امکان پذیر است. شناسایی وراثت مرتبط (تعاون) صفات فنوتیپیبا نشانگرهای ژنتیکیبه شما این امکان را می دهد که مناطقی از کروموزوم ها را پیدا کنید تاثیر تعیین کنندهبر روی فرآیندهای مورد مطالعه (کلونینگ موقعیتی)، و به دست آوردن سیستم های قابل اعتماد برای تشخیص مولکولی (برچسب گذاری مولکولی). در حال حاضر، رایج‌ترین نشانگرها در ژنتیک انسانی، مکان‌های ریزماهواره (شکل IX، 8؛ بخش 8.1) و مکان‌های چندشکلی تک‌نوکلئوتیدی - SNP (شکل IX، 9) هستند که ویژگی‌های اصلی آن‌ها در جدول IX، 1 نشان داده شده است.

تجزیه و تحلیل بیان ژن (همه یا یک گروه) بر روی تراشه‌های زیستی در بافت‌های مربوط به یک بیماری ارثی خاص، در شرایط عادی و پاتولوژیک، اغلب شناسایی ژن‌های کاندید برای بیماری مورد مطالعه را ممکن می‌سازد. محلی سازی کروموزومی توالی های DNA موثر بر یک صفت کمی (QTL) را می توان بر اساس توارث مشترک با چندین نشانگر با فاصله نزدیک تعیین کرد. اگر امکان یافتن نشانگرهایی وجود داشته باشد که QTL را در هر دو طرف محدود می‌کند، بر اساس داده‌های توالی ژنومی (بخش‌های 7.7 و 8.4)، فهرستی از ژن‌هایی که کاندیدای موقعیت QTL بیماری مورد مطالعه هستند، می‌تواند تهیه شود. با ترکیب تجزیه و تحلیل بیان و مطالعات ارتباط بیماری با نشانگرهای مولکولی، محتمل ترین ژن های کاندید را می توان شناسایی کرد - آنهایی که در هر دو لیست ظاهر می شوند.

درجه حساسیت به داروهای خاص و اثربخشی استفاده از آنها بسیار متفاوت است. برای همان بیماری، داروی مناسب برای یک فرد خاص اغلب با آزمون و خطا انتخاب می شود. این رویکرد علاوه بر اتلاف وقت، گاهی آسیب های جبران ناپذیری به سلامتی وارد می کند. در حال حاضر برای تعداد زیادی داروهاسیستم‌های نشانگر مبتنی بر SNP توسعه یافته‌اند که به صورت پیشینی (قبل از تجربه) امکان پیش‌بینی پاسخ یک موجود زنده به یک ماده شیمیایی خاص را می‌دهند. ارتباط انواع آللی منفرد نشانگرهای DNA با ویژگی های واکنش های بیوشیمیایی اساس درمان فردی است (شکل IX، 10).

شکل IX، 8.در جایگاه های ریزماهواره، واحد تغییرات گروهی از نوکلئوتیدها است.

شکل IX، 9.در مکان‌های چندشکلی مونوکلئوتیدی (SNPs)، واحد تغییرات یک نوکلئوتید است.

جدول IX، 1.مقایسه ویژگی های اصلی SNP ها و ریزماهواره ها.

شکل IX، 10.اصل انتخاب درمان فردی بر اساس پلی مورفیسم تکرارهای مونونوکلئوتیدی - SNP.

سوالات و تکالیف آزمون برای فصل نهم

1. فیبروز کیستیک را می توان به کدام گروه از بیماری های ارثی طبقه بندی کرد؟

2. آیا یک هتروزیگوت برای یک جهش ژن SPTA1بودن اسپرهسیتوز ارثی?

3. تجمع هپاران سولفات باعث چه بیماری ارثی می شود؟

4. چرا چهار آلل SNP ممکن وجود دارد؟

خواندن اضافی برای فصل نهم

N.P. بوچکوف ژنتیک بالینی // M.: Geotar-Med. 2002. – 457 S.