Ermeni genetik hastalığı. akdeniz ateşinin belirtileri

- özellikle seröz (periton, plevra) ve enflamatuar süreçlerin düzensizliğini karakterize eden genetik bir patoloji ve sinoviyal zarlar. Bu hastalığın belirtileri farklıdır, çoğu zaman karın ağrısı kaydedilir (resim akut peritonit tarafından yapılan ihlaller plevral boşluk, ateş atakları, eklemlerde ağrı ve şişlik. Teşhis, klinik tablo, kalıtsal öykü ve moleküler genetik analizler temelinde yapılır, hastanın uyruğunun tanımı yardımcı bir rol oynar. Periyodik hastalığın tedavisi sadece semptomatik ve destekleyicidir, spesifik terapişu anda yok.

Periyodik hastalık tanı ve tedavisi

Bazı durumlarda, periyodik hastalığın teşhisi, şiddeti ve aynı zamanda tezahürlerinin özgül olmaması nedeniyle önemli zorluklarla ilişkilendirilebilir. Hastalığın bu özelliği, geniş kapsamlı sonuçlara sahip teşhis hatalarına neden olabilir - örneğin, resim ile " Akut karın» Hastalar genellikle gereksiz ameliyatlara maruz kalırlar, aseptik plörezi ve menenjit ile reçete edilirler yüksek dozlar antibiyotikler. Artralji ve evreleme durumunda yanlış teşhis(örneğin, romatoid artrit), periyodik hastalığı olan bir hastaya güçlü immünosüpresif ajanlar verilebilir. Bu nedenle Akdeniz bölgesi yerlisi olan hastalarda bu tür semptomların varlığında bu genetik hastalığın olma ihtimali göz önünde bulundurulmalıdır.

Periyodik bir hastalığın teşhisi sürecinde, hastaların kalıtsal öyküsü ve moleküler genetik analizlerin çalışmasından elde edilen veriler kullanılır. Kural olarak, bu tür hastalarda kalıtsal öykü ağırlaştırılır (sporadik formlar oldukça nadirdir), bu tür belirtiler atalarda veya akrabalarda tespit edilir. Bir genetikçi sonunda periyodik bir hastalığın varlığını şu yollarla doğrulayabilir veya çürütebilir: genetik araştırma. Bu hastalıkta en yaygın MEFV gen mutasyonlarını aramak için yaygın bir yöntem vardır - bu patolojinin tüm vakalarının% 75'inden fazlasına neden olan M694V ve V726A. Bununla birlikte, daha nadir MEFV kusurları fark edilmeyebilir ve tüm gen dizisinin dizilenmesiyle belirlenir.

Periyodik hastalığın tedavisi esas olarak semptomatiktir. Karın, göğüs, eklemlerde şiddetli ağrı ile, steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar ve diğer analjezikler kullanılır. nadir durumlar(ilişkili ağrı için karın şekli hastalığı) narkotik ağrı kesici reçete edilebilir. Plörezili hidrotoraks, delinme ve diüretiklerin atanmasıyla elimine edilir. Nöbetleri önlemek, semptomların şiddetini azaltmak ve hastaların genel durumunu iyileştirmek için uzun süreli kolşisin kullanımı reçete edilir. gelişme ile böbrek yetmezliği amiloidoz nedeniyle, periyodik hastalığı olan hastalarda düzenli hemodiyaliz önerilir.

Periyodik hastalıkların tahmini ve önlenmesi

Periyodik hastalığın prognozu büyük ölçüde amiloidozun varlığına veya yokluğuna bağlıdır. değilse, rağmen şiddetli nöbetler hastalıklarda prognoz olumludur, çünkü interiktal dönem hastalar kendilerini tatmin edici hissederler, yaşam beklentisi pratik olarak azalmaz. Periyodik hastalığın arka planına karşı amiloidoz gelişmesi durumunda, böbrek hasarı nedeniyle hastaların sağkalımı keskin bir şekilde azalır. Amiloidoz riski azalır erken tanı Akdeniz ailevi ateşi ve kolşisin ile zamanında tedavi. Periyodik hastalığın önlenmesi, yalnızca her iki ebeveynin de MEFV geninin kusurlu bir formunu taşıdığından şüphelenilen durumlarda önerilen doğum öncesi tanı çerçevesinde mümkündür.

periyodik hastalık- Bu Yunanlılarda, Yahudilerde, Türklerde ve Kafkasya halklarında sıklıkla bulunan bir hastalıktır. Eşanlamlıları Akdeniz ateşi, tekrarlayan poliserozittir.

Ermenistan'da bu patolojiye "Erivanyan Ivandutyun" ("Erivan hastalığı") denir. Şimdiye kadar hastalık tam olarak araştırılmadı, bilim adamları ve doktorlar etkili tedavi yöntemleri bulmaya çalışıyorlar.

Bu kalıtsal hastalık, karın ve eklemlerde ağrı nöbetleri ile kendini gösteren, kan testlerinde bir değişiklik. Bu en gizemli hastalıklardan biridir. Bu patolojiye sahip hastalar genellikle şüphelenerek ameliyat edilir. cerrahi hastalık V karın boşluğu doğru bir teşhis yapılana kadar.

Hastalığın tehlikesi, yıllar içinde böbreklerde amiloidoz gelişmesidir.

nedenler

Merkezde Ermeni hastalığı 16. kromozomda yer alan pirin protein geninde bir mutasyon yatmaktadır. Pirin üretiminin ihlali nedeniyle, hastanın vücudu iltihaplanma süreciyle yeterince mücadele edemez. Sonuç olarak, karın boşluğunda, göğüste, eklemlerde ve diğer yerlerde kontrolsüz iltihap odakları ortaya çıkar.

Hastalığın alevlenmelerinin ilkbahar-yaz, yaz-sonbahar mevsimleri arasındaki bağımlılığı ortaya çıktı. Akdeniz ateşi aşağıdaki faktörler tarafından şiddetlenir: bulaşıcı hastalıklar, iklim değişikliği, alkol, zehirlenme.

Belirtilen bir kişinin ait olduğu etnik gruplar ana risk faktörüdür. Aynı zamanda erkekler bu hastalıktan kadınlardan daha sık muzdariptir.

Tipler ve semptomlar

Hastalığın saldırısı aniden başlar. Hasta, kural olarak, durumunu, onu özellikle neyin endişelendirdiğini doğru bir şekilde tanımlayamaz. ana klinik semptomlar Ermeni hastalığı şunlara bağlanabilir:

• karın ağrısı;
• ateşli durum;
• eklem iltihabı.

Sürecin lokalizasyonu göz önüne alındığında, periyodik hastalık için birkaç seçenek vardır:

• karın;
• torasik;
• ateşli;
• eklem.

Karın varyantı tüm vücuda yayılan karın ağrısı ile kendini gösterir. Çoğu zaman, ağrı sendromu çok belirgin olduğunda doktorlar şüphelenir akut koşullar gerektiren cerrahi müdahale. Ancak birkaç gün sonra tüm belirtiler tamamen ortadan kalkar. Ayırıcı tanı yapmak akut dönem yardım enstrümantal yöntemler araştırma.

Göğüs varyantı ile gezici göğüs ağrıları ve kuru plörezi tablosu belirir. Tüm belirtiler bir hafta içinde ortaya çıktıkları gibi aniden kaybolur.

Ateşli tip ile hastanın sıcaklığı keskin bir şekilde yükselir. 3 ila 7 gün arasında sürer. Ardından sıcaklık göstergeleri normalleştirilir. Aynı zamanda, diğer semptomlar iç organlar ve sistemler gözlenmez.

Eklem varyantı tekrarlayan sinovit ile karakterizedir. Monoartrit ve poliartrit şeklinde ilerler. ağrı sendromu bazen ateşli reaksiyon olmadan. İçin eklem şekli büyük eklemlerde (diz, ayak bileği, bilek) hasar ile karakterizedir. Eklem ağrıları 1 aya kadar sürebilir.

Eklem şekli, eklemlerdeki aşağıdaki gibi değişikliklerle belirlenir:

• şişme;
• kırmızılık;
• ağrı;
• sıcaklıkta yerel artış;
• hareket kısıtlaması

Genellikle hastalık, birkaç seçeneğin bir kombinasyonu şeklinde ortaya çıkar.

Çocuklarda periyodik hastalık ilk olarak 2 ile 5 yaşları arasında ortaya çıkar. Ataklara sıklıkla ateş ve serozit (plörezi, peritonit) eşlik eder.

Atakların süresi kısadır (birkaç saatten 1-3 güne kadar). Nöbetlerin ortaya çıkmasından önce provoke edici faktörlerin öyküsü gelir: stres, cerrahi, travma, aşılama.

Teşhis yöntemleri

Ana teşhis kriterleri:

1. Anamnez: çocuğun uyruğunu, varlığını belirleyin benzer semptomlar akrabalarda.
2. Klinik: ağrılı ani ateş nöbetleri ve nöbet olmadan tam iyileşme.
3. Laboratuvar çalışmaları nonspesifik inflamasyon belirtilerini ortaya koymaktadır.
4. Spesifik mutasyonları tanımlamak için genetik araştırma.
5. Kolşisin tedavisinin etkisi.

Tedavi

Periyodik hastalık için özel bir tedavi yoktur. %50 oranında azaltılmış bir hayvan diyeti (özellikle kazein) önerilir ve bitkisel protein ve nişasta içeren gıdalarda artış.

Diyet meyve, sebze ve diğer atık ürünlerle zenginleştirilmelidir. Protein tercihen günlük olarak verilir (100 g karaciğer, çiğ veya pişmiş). Karaciğer yıllarca tekrarlanan çok aylık kurslar şeklinde kullanılır. Hepatotropik ilaçların kullanımı tekrarlanan kurslar: 2-4 ay "Temel", lipoik asit.

Ağrı sendromu semptomatik olarak tedavi edilir. Eklem hasarı için kullanılır yerel hazırlıklar anti-inflamatuar ve analjezik tedavi için (merhemler, kremler):, "Ortofen", " jel"," Bystrumgel "ve diğerleri.

Nöbet önleme becerileri, kolşisin sentezlendiğinde 1972'de doktorlar arasında ortaya çıktı. Küçük dozlarda kolşisin kullanımı nöbetlerin önlenmesine katkıda bulunur. Kural olarak günde 1-2 mg reçete edilir, ancak gerekirse doz doktor tarafından değiştirilebilir.

İlacın etkisinin özü şudur:

• bir anti-inflamatuar etkiye sahiptir;
• damar geçirgenliğini azaltır;
• prostaglandinlerin salınımını azaltır;
• nötrofillerden enflamatuar aktivatörleri salma aktivitesini azaltır;
• amiloidoz gelişimini inhibe edebilir.

Kolşisin semptomları hafifletmenin yanı sıra toksik etki vücutta, bu nedenle ilacı almak, toleransını belirlemek ve kan testini izlemekle başlamalıdır.

Tahmin etmek

Prognoz büyük ölçüde böbrek yetmezliğine yol açan amiloidoz gelişimine bağlıdır. zamanında teşhis ve kolşisin almak komplikasyonları önlemeye ve olumlu bir sonuç sağlamaya yardımcı olacaktır.

Çözüm

Artık Erivan hastalığının ne olduğunu, semptomlarını ve tedavisini biliyorsunuz. Bu tedavi edilemeyen ancak kontrol altında tutulabilen kalıtsal bir hastalıktır. Doğru reçete edilen tedavi sayesinde hastaların yaşam kalitesi pratikte azalmaz: çalışabilir, spor yapabilir, aile kurabilirler.

En önemli şey, nitelikli bir başvuru için zamanında başvurmaktır. Tıbbi bakım ve doğru tedaviyi alın.

PERİYODİK HASTALIK(eş.: Ermeni hastalığı, Janeway - Mosenthal paroksismal sendrom, periyodik peritonit, Reimann sendromu, Sigala - Mamu hastalığı, Akdeniz ailesel ateşi), periyodik olarak tekrarlayan serozit ve nispeten sık amiloidoz gelişimi ile kendini gösteren, nispeten nadir görülen, genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır.

Hastalığın ilk tanımı 17. yüzyıla aittir, ancak yalnızca 1949'da Sh Siegal, kamasını, belirtilerini ayrıntılı olarak özetledi ve sistematik hale getirdi, etnik seçiciliğe ve patolojinin kalıtsal doğasına dikkat çekti. Yerli balda. edebiyat P. b. ilk olarak 1959'da tanımlandı. E. M. Tareev ve V. A. Nasonova. Nozolojik form P. b. sadece 1970'lerde tanındı. Hastalık, esas olarak ataları havuzda yaşayan milletlerin temsilcilerinde görülür. Akdeniz, özellikle Ermeniler, Yahudiler (daha sıklıkla Sefaradlar), Araplar arasında ve diğer milletlerden insanlar arasında tüm vakaların yalnızca% 6'sında.

Hiçbir etki oluşturmadı coğrafi enlemler hastalığın yayılmasına. Hastalık, cinsiyete bakılmaksızın esas olarak çocukluk ve ergenlik döneminde başlar.

etiyoloji yeterince çalışılmamıştır. P.'nin otozomal resesif kalıtım tipi belirlenir. Hastaların, bağışıklık ve bağışıklık sisteminin ihlal edilmesini gerektiren doğuştan metabolik ve enzimatik bir kusuru olduğu varsayılmaktadır. endokrin sistemler, protein sentezi, proteoliz.

patogenez henüz pek çok şey netlik kazanmadı. Kama, bir hastalığın tekrarlaması iyi huylu yüzeysel aseptik iltihabın mihenk taşıdır seröz zarlar, Ç. varış periton, plevra, sinovyum. Enflamatuvar yanıt, hücre degranülasyonu ile başlar.

Hücre metabolizmasının ihlal edildiğini gösterir sık gelişme P. b. amiloidoz (bkz.), P.'nin seyrinin ciddiyetine bakılmaksızın, bu onun genetik şartlılığını gösterir. İki genotipik tezahürün varlığına izin verin. Genotip I ile öncelikle P.'nin saldırıları meydana gelir, ardından amiloidoz birleşebilir. Genotip II ile önce amiloidoz gelişir ve ardından P.'nin saldırıları ortaya çıkar. Bununla birlikte, P. b. amiloidoz olmayan ve amiloidozun hastalığın tek belirtisi olduğu durumlar.

patolojik anatomi. Hron'a rağmen, P.'nin şu anki, kaba anatomik değişiklikler oluşturulmaz. İnteriktal dönemde, tekrarlayan iltihaplanma alanında az sayıda hassas yapışıklıklar bulunur. Sırasında akut atak b. seröz deride yüzeysel aseptik inflamasyonun tüm belirtileri vardır. Küçük bir seröz efüzyon, enjeksiyon ve artmış vasküler geçirgenlik, spesifik olmayan bir hücresel reaksiyon, daha az sıklıkla uzuvların orta derecede hiperplazisi, düğümler mümkündür. Amiloidoz, varsa, böbreklerin birincil lezyonu ile genelleştirilmiş bir yapıya sahiptir. Histoimmünokimyaya göre. P. b'de amiloidozun özellikleri. sekonder amiloidoza yakın.

Klinik belirtiler ve seyir. Hakim tezahürlere bağlı olarak, dört kama vardır, P.'nin varyantları b .: karın, torasik, eklem ve ateşli.

Karın varyantı en sık ortaya çıkar ve ayrıntılı bir resim ile akut karın semptomları (bkz.) ile radyografik olarak doğrulanan kısmi bağırsak tıkanıklığı semptomları (bkz. Bağırsak tıkanıklığı) ve peritonit (bkz.) ile karakterizedir. Akut apandisit, akut kolesistit veya ince barsak tıkanıklığı yalnızca yüzeysel seröz peritonit belirtileri gösterir ve orta derecede yapıştırma işlemi. Akuttan farklı olarak cerrahi hastalıklar karın boşluğu, 2-4 gün sonra tüm belirtiler kendiliğinden kaybolur. Nadir durumlarda, genellikle tekrarlandıktan sonra cerrahi müdahaleler, mekanik bağırsak tıkanıklığı, gitti belirgin diskinetik süreçlerle kolaylaştırılan bağırsakların invajinasyonu veya volvulus. - kish. yol ve safra yolu, aslında P. b. ve özellikle sırasında yapılan bir hasta araştırmasında rentgenol'de açıkça bulundu. akut ağrı bir midede. Ortaya çıkan karın atakları, hastaya yaşamı boyunca eşlik eder, yaş ilerledikçe ve amiloidoz gelişmesiyle azalma eğilimindedir.

P. b'nin torasik varyantı. daha az sıklıkla gözlenir plevranın iltihaplanması ile karakterizedir, bir veya diğer yarısında bir kesik meydana gelir göğüs, her ikisinde de nadirdir. Hastanın şikayetleri ve muayene verileri bir kamaya, bir plörezi resmine (bkz.), Kuru veya önemsiz bir eksüda ile karşılık gelir. Hastalığın alevlenmesinin tüm belirtileri 3-7 gün sonra kendiliğinden kaybolur.

Eklem varyantı, tekrarlayan sinovit şeklinde diğerlerinden daha az görülür (bkz.). P, artralji, mono- ve poliartrit ile kendini gösterir. Daha sık etkilenir büyük eklemlerözellikle ayak bilekleri ve dizler. Hastalığın eklem varyantı ile atakları diğer varyantlara göre daha kolay tolere edilir, daha az tekrarlar, bazen normal sıcaklık ve sadece 2-3 günden fazla süren uzun süreli artrit ile geçici osteoporoz görülebilir.

P. b'nin ateşli varyantı. bağımsız olarak, hastalığın herhangi bir varyantına eşlik eden ateşten (bakınız) ayırt edilmelidir. İkinci durumda, sıcaklık kısa sürede veya ağrının başlamasıyla aynı anda yükselir, bazen üşüme eşlik eder. farklı seviyeler 6-12 saat sonra, nadiren 24 saat sonra normal sayılara düşer. Ateşli P.'nin seçeneğinde. ateş, hastalığın nüksetmesinin önde gelen semptomudur; ataklar sıtma nöbetlerine benzer. Nadiren, genellikle hastalığın başlangıcında ortaya çıkarlar, daha sonra abdominal varyanttaki atakların aksine, tıpkı eklem ve torasik ataklar gibi, tamamen kaybolabilirler. Bazı durumlarda, hastalığın seyri, çeşitli varyantlarının bir kombinasyonu olabilir, to-çavdar en sık karakteristik ritimlerinde görülür.

Hastalığın seyri kronik nükseder, genellikle iyi huyludur. Alevlenmeler basmakalıp bir şekilde ilerler, yalnızca şiddet ve süre bakımından farklılık gösterir. Her alevlenmedeki laboratuvar göstergeleri yalnızca dereceyi yansıtır. Tahrik edici cevap ve düştükçe normalleştirin akut faz hastalık.

Hastaların %30-40'ında böbrek yetmezliğine yol açabilen amiloidoz gelişir. Amiloidoz, kama, P.'nin tezahürleri, süresi, sıklığı ve atakların şiddeti ne olursa olsun ortaya çıkar.

Teşhis aşağıdaki kriterleri dikkate alarak ayarlayın: 1) hastalığın çocukluk veya ergenlik döneminde, özellikle belirli etnik gruplar arasında başlaması; 2) akrabalarda sık sık hastalık tespiti; 3) belirli provokatif nedenlerle ilişkili olmayan, klişe ile karakterize edilen, tekrarlayan kısa hastalık atakları (karın, göğüs, eklem, ateşli); 4) böbreklerin amiloidozunun sık tespiti. Laboratuvar bulguları çoğunlukla spesifik değildir ve inflamatuar reaksiyonun şiddetini veya böbrek yetmezliğinin derecesini yansıtır.

Ayırıcı tanı bir kamaya bağlı olarak gerçekleştirin, P.'nin seçeneği. pnömoni (bkz.), çeşitli etiyolojilerin plörezi (bkz. Pleurisy), akut apandisit (bkz.), akut kolesistit (bkz.), çeşitli formlar artrit (bkz.), romatizma (bkz.), kollajenoz (bkz. kollajen hastalıkları), sıtma (bkz.), sepsis (bkz.), akut enf. hastalıklar (ateşli bir değişken ile). P. b'nin ilk tezahürlerinde. ayırıcı tanıçok zor olabilir ve tüm hastalıkların dikkatli bir şekilde dışlanmasına dayanır. benzer semptomlar. Hastalığın tekrarlanan nüksetmelerinde, yukarıdaki kriterler ve P. b. karakteristik sağlık interiktal dönemdeki hastalar ve bir kama sırasında antibiyotikler ve glukokortikoidler dahil herhangi bir tedaviye direnç, alevlenme.

Tedavi yeterince gelişmemiştir. 70'lere kadar. sadece semptomatikti. 1972'de P.'nin saldırılarını önleme olasılığı hakkında bilgiler ortaya çıkmaya başladı. kolşisin yutulması günlük doz 0.6 ila 2 mg. Daha sonra, kolşisinin önleyici etkinliği ve ayrıca yokluğu doğrulandı. yan etkiler de uzun süreli kullanım hem yetişkinlerde hem de çocuklarda belirtilen dozlar. İlacın etki mekanizması henüz net değil. Fibril hücre içi yapılar üzerindeki etkisinin kanıtı vardır, bir kesim, iltihaplanma gelişimini önleyen hücre degranülasyonunun önlenmesinden oluşur.

Tahmin etmek yaşam için uygun. P.'nin varlığı. genellikle fiziksel müdahale etmez ve zihinsel gelişim, evlilik. Çok sık nöbetler hastalıklar sakatlığa neden olabilir ve bazı hastalarda (genellikle 40 yaşına kadar) amiloidoz gelişimi böbrek yetmezliğine ve sakatlığa yol açar.

Kaynakça: Vinogradova O. M. Periyodik hastalık, M., 1973; Heller H., S o h a r E. a. P r as M. Ailesel Akdeniz ateşinde Ethnis dağılımı ve amiloidoz, Path, et Microbiol. (Basel), y. 24,s. 718, 1961; Lehma n T. J. a. Ö. Ailesel Akdeniz ateşinin uzun süreli kolşisin tedavisi, J. Pediat., v. 93, s. 876, 1978; Siegal S. Benign paroksismal peritonit, Gastroenterology, v. 12, s. 234, 1949.

O. M. Vinogradova.

Ermeni Periyodik Hastalığı- eşanlamlılar: paroksismal Janeway-Mosenthal sendromu, Reimann sendromu, periyodik peritonit, Segal-Mamu hastalığı, Akdeniz ateşi. Ne olduğunu?

Bu kendini gösteren nispeten nadir bir hastalıktır periyodik nüksler serozit ve amiloidoz.

"Ermeni hastalığı" adı muhtemelen, hastalığın ağırlıklı olarak ataları Akdeniz bölgesinde yaşayan halklar arasında, özellikle Yahudiler, Ermeniler, Araplar arasında, ikamet ettikleri yere bakılmaksızın dağılmış olmasından kaynaklanmaktadır. Hastalık kendini ilk kez çocukluk veya ergenlik döneminde gösterir ve hem erkeklerde hem de kadınlarda eşit sıklıkta görülür.

Ermeni hastalığı- Teşhisi zor olsa da en gizemli hastalıklardan biri. Kural olarak, hasta bir kişi hiç geçmeyi başarır. dar uzmanlar dayanılmaz acılara neden olan teşhisini öğrenene kadar başarısız tedavi.

belirtiler

hastalık başlar baskın, ki bu da aniden sona erer. Saldırı bir daha asla olmayabilir ve sonsuza dek ortadan kaybolabilir, ancak uzun zaman geri dönmek. Ciddi bir tedavi olmaksızın, Ermeni hastalığı geri dönüşü olmayan bir durum şeklini alacaktır.

Hastalık birçok adını çeşitli klinik bulgular. Uzun zamandır Akdeniz ateşinin genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olduğuna inanılıyordu. İsimler de var - Erivan hastalığı, Yahudi hastalığı, hastalık eski kan vesaire.

nedenler

Uzmanlar hastalığın nedenini özel olarak adlandırdı genetik mutasyon eski uluslarda ortaya çıkan. Bu tür karmaşık açıklamalar uygundu - tıbbın tıbbi iktidarsızlık için değerli bir bahane öne sürmesine izin verdiler: en güçlü ilaçlarla giderilemeyen ağrı, kas uyuşması, depresyon - her şey genetiğe atfedildi. Hiçbir şey yapılamaz.

Tedavi

Ama sonunda icat ettiler kolşisin - mucizevi ilaç, ateş atağı sırasında rahatlama sağlar. Ancak, bu ilacın daha önce güçsüz olduğu ortaya çıktı. en kötü komplikasyon Ermeni hastalığı - amiloidoz. , genellikle böbreklerde.

Ancak son zamanlarda ciddi bir rahatlama için umut var ve hatta tam şifa- Psikoterapist A. Nersesyan'ın doktora tezi bilim dünyasında büyük ses getirdi. Nesesyan, Ermeni hastalığının kökeninin psikosomatik bozukluklar. Kesinlikle psikoterapi, doktora göre, Ermeni hastalığından ve bunun sonuçlarından mustarip hastalara yardım edebiliyor.

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) veya Periyodik Hastalık (PT)- Bu İltihaplı hastalık, tekrarlayan ateş ataklarına, karın organlarında, akciğerlerde ve eklemlerde ağrılı iltihaplanmaya neden olur.

Ailesel Akdeniz ateşi kalıtsal bir hastalıktır.

Genellikle Akdeniz ve Kafkasya - Yahudiler, Araplar, Ermeniler, Türkler ve diğer halklar arasında görülür. Bu hastalık bazen tamamen farklı etnik grupların temsilcilerinde görülür.

Ailesel Akdeniz ateşi genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Henüz bu hastalığın tedavisi yok, sadece semptomları hafifletebilir, hatta oluşmasını önleyebilirsiniz.

Hastalığın nedenleri ve risk faktörleri

Ailesel Akdeniz ateşinin nedeni, 16. kromozom üzerindeki MEFV genindeki bir anomalidir. Bu gen, enflamasyonu düzenleyen pirin proteinini kodlamalıdır. Bu gende 50'den fazla farklı mutasyon olabilir. Pirin üretiminin ihlali sonucunda, hastanın vücudu yeterince düzenlenemez. inflamatuar süreç ve kontrolden çıktı.

Ailesel Akdeniz ateşi, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, çocuğun her iki ebeveynin de mutasyona uğramış MEFV geninin taşıyıcısı olduğu hastalanabileceği anlamına gelir.

Periyodik hastalık için ana risk faktörü bu etnik gruplara ait olmaktır. Ek olarak, erkeklerde akdeniz ateşi kadınlardan biraz daha sık görülür.

akdeniz ateşinin belirtileri

Ailesel Akdeniz ateşi semptomları genellikle çocukluk çağındaki hastalarda görülür. Tüm vakaların yaklaşık %90'ına 20 yaşından önce teşhis konur.

Hastalığın atakları genellikle birkaç gün sürer ve aşağıdaki belirtilerle kendini gösterebilir:

1. Ani ateş (37,8'den 40,2 C'ye).
2. Göğüs ağrısı atakları.
3. Karın ağrısı.
4. Kas ağrısı.
5. Eklemlerde iltihaplanma ve ağrı.
6. Yerini ishale bırakan kabızlık.
7. Bacaklarda, özellikle dizlerin altında kırmızı döküntü.
8. Erkeklerde - ödemli, iltihaplı skrotum.

Nöbetler olmadan gerçekleşir açık sebep. Ancak bazı insanlar, nöbetlerin şiddetli nöbetlerden sonra ortaya çıktığını not eder. fiziksel aktivite veya stres. Hastalığın asemptomatik dönemleri birkaç haftadan birkaç aya kadar sürebilir.

Şu anda, hastalar kural olarak normal hissediyorlar.

hastalığın teşhisi

Ailesel Akdeniz ateşini teşhis etmek için spesifik testler yoktur.

Doktor, diğer hastalıkları dışladıktan sonra, aşağıdaki faktörlerin bir kombinasyonuna dayanarak böyle bir teşhis koyabilir:

1. Semptomlar.

Periyodik hastalık belirtilerinin çoğu açıklanamaz. Ateş, karın, göğüs ve eklemlerde ani ağrılar gelip geçicidir. görünür nedenler. Karın ağrısı, yine dışlanan apandisite benzeyebilir. Bir süre sonra semptomlar tekrarlar.

2. Aile öyküsü.

Hastanın yakınlarında benzer semptomların varlığı, hatta ailesel Akdeniz ateşi tanısı konması.

3. Hastanın uyruğu.

Ailesel Akdeniz ateşi bazı insanlarda daha yaygındır - Yahudiler, Araplar, Türkler, Ermeniler, Faslılar, Mısırlılar, Yunanlılar ve İtalyanlar (Akdeniz halkları). Yahudilere gelince, ataları yüzyıllarca tarihi anavatanlarının dışında - Rusya, Almanya, Kanada vb. - yaşamış olanlar bile hastalığa karşı hassastır.

4. Kan testleri.

Bir saldırı sırasında hastadan teşhisin mümkün olduğu kan testleri alınır. yükseltilmiş seviye dahil olmak üzere inflamatuar belirteçler artan içerik lökositler.

5. Genetik analiz.

Bazı klinikler olabilir genetik analiz sorumlu olan gendeki bir kusuru belirlemeye yardımcı olur. Bu hastalık. Doğru, Batı'da bile doktorlar bu analizi nadiren kullanıyor - henüz Akdeniz ateşi ile ilişkili tüm olası mutasyonları ortaya çıkarmıyor.

Ailevi Akdeniz ateşi tedavisi

Bu hastalığın radikal tedavi yöntemleri yoktur, ancak etkili bir şekilde kontrol edilebilir. Batıda, çoğu etkili yöntem tedavisi kolşisin kullanımıdır. Bu ilaç, bir alevlenmenin başlamasından önce hastalığın semptomlarını önlemek için alınır.

Kolşisin, ağızdan (tablet formunda) kullanılan güçlü bir sitotoksik ilaçtır. Akdeniz ateşi olan bazı hastaların günlük kolşisin alması gerekirken, diğerlerinin daha seyrek alması gerekir. İlacın dozları da önemli ölçüde değişir. Ateş atağının başladığını hissedebilecek hastalar ilk belirtide Kolşisin almalıdır - bu, alevlenmeyi durdurmaya yardımcı olacaktır.

Kolşisin ayrıca, özellikle amiloidoz olmak üzere hastalığın komplikasyonlarını geliştirme riskini de azaltır. Doğru, bu ilaç oldukça fazla neden oluyor yan etkiler - Kas Güçsüzlüğü, uzuvlarda uyuşma, kan bozuklukları vb.

Akdeniz ateşi semptomları kolşisin ile durdurulamıyorsa aşağıdaki seçenekler kullanılabilir:

1. Alfa interferon.
2. Talidomid.
3. Anakinra.
4. İnfliximab.
5. Etanersept.

Son seçenekler ilaçlardır. yeni Grup tümör nekroz faktörü (TNF-alfa veya TNF-alfa) inhibitörleri olarak adlandırılır. Bu ilaçlar piyasada yenidir ve tüm ülkelerde mevcut değildir (Amerika Birleşik Devletleri'nde bunlardan herhangi birini alabilirsiniz).

İlginç bir şekilde, yakın zamanda yapılan bir araştırma, antidepresanların periyodik hastalıkların alevlenmelerinde beklenmeyen etkililiğini gösterdi. Hakkında serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI) grubundan ünlü ilaçlar hakkında. Bu ilaçlar kolşisini tolere edemeyen ancak daha az başarılı olan hastalarda kullanılabilir.

1. Kabul Et profilaktik ilaçlar(Kolşisin) Kesinlikle doktor reçetesine göre. Etkiyi elde etmek ve hastalığın komplikasyonlarını önlemek için rejime uyum gereklidir. Kolşisin'i tek başına kullanmayın!

2. Hamileyseniz veya hamile kalmayı planlıyorsanız mutlaka doktorunuza danışın. Tedavi rejimini gözden geçirebilir ve fetüs için güvenli olmayan ilaçları kesebilir. Hamilelik sırasında, bazı hastalar alevlenmelerin sıklığının ve şiddetinin azaldığını fark eder. Bunun neden olduğu tam olarak belli değil. Belki, hormonal değişiklikler hastalığın seyrini etkiler.

3. Diyetinizi optimize edin. Ailesel Akdeniz ateşi olan bazı hastalar, atakların diyete bağlı olduğunu not eder. diyete devam etmeli düşük içerik hastalığın semptomlarını hafifletmek için yağlar. Ayrıca Kolşisin'in yan etkilerinden biri laktoz intoleransıdır, bu nedenle hastalar diyetteki laktoz miktarını sınırlandırmalıdır.

Hastalığın olası komplikasyonları

Ailesel Akdeniz ateşinin komplikasyonları genellikle hastalık tedavi edilmezse veya düzensiz tedavi edilirse ortaya çıkar.

Olası komplikasyonlar şunları içerir:

1. Amiloidoz.

Bu en çok yaygın komplikasyon hemen tedavi edilemeyen hastalık. Amiloidozda, hastanın organlarında amiloid proteini birikir ve bu da bir organın birbiri ardına başarısızlığına yol açar. Hastalık ölüme yol açabilir. Amiloidoz için radikal bir tedavi yoktur.

2. nefrotik sendrom.

Bu şiddetli komplikasyon genellikle amiloidozu ifade eder. Nefrotik sendrom ile böbreklerin filtreleme aparatı (glomerüller) etkilenir ve işlevlerini yerine getiremez. Hastaların idrarında fazla protein vardır. Bu durum böbreklerde kan pıhtısı oluşumuna (renal ven trombozu) ve böbrek yetmezliğine yol açar.

3. Artrit.

Ailesel Akdeniz ateşi olan hastalarda eklemlerin kronik iltihaplanması yaygındır. Çoğu hastada diz, kalça, dirsek ve diğer bazılarında daha fazla küçük eklemler. Artrit genellikle eklemlerde tahribata neden olmadan düzelir.

4. Kısırlık

Kontrolsüz bir inflamatuar süreç hasara neden olabilir üreme organları. Periyodik hastalığı olan kadınların yaklaşık %30-35'i kısırlıktan muzdariptir. Hamile kalmayı başaranların yaklaşık %25'i düşük yapıyor.

5. Genel rahatsızlık.

Periyodik hastalık kendi başına rahatsız edici olabilir, ağrılı durum günlük rutini sürekli etkileyen , yaşam kalitesini düşürmektedir. Bazen hastalar bile almak zorunda narkotik analjezikler günlük acıyı hafifletmek için.

Konstantin Mokanov