Ako určiť, či je organizmus heterozygotný alebo homozygotný. Alelické gény, ich vlastnosti
Reprezentované rôznymi alelami. Keď hovoria, že daný organizmus heterozygotný(alebo heterozygotný pre gén X), to znamená, že kópie génov (alebo daného génu) na každom z homológnych chromozómov sa od seba mierne líšia.
U heterozygotných jedincov sa na základe každej alely syntetizujú mierne odlišné varianty proteínu (alebo transportnej alebo ribozomálnej RNA) kódované týmto génom. V dôsledku toho sa v tele objavuje zmes týchto variantov. Ak sa navonok prejavuje účinok iba jedného z nich, potom sa takáto alela nazýva dominantná a tá, ktorej účinok nedostáva vonkajší prejav, sa nazýva recesívna. Tradične pri schematickom zobrazení kríža sa dominantná alela označuje veľkým písmenom a recesívna malým písmenom (napr. A A a). Niekedy sa používajú aj iné označenia, ako napríklad skrátený názov génu so znamienkami plus a mínus.
Pri úplnej dominancii (ako pri klasických Mendelových pokusoch s dedením tvaru hrášku) vyzerá heterozygotný jedinec ako dominantný homozygot. Keď sa homozygotné rastliny s hladkým hráškom (AA) krížia s homozygotnými rastlinami s hrachom vrásčitým (aa), heterozygotné potomstvo (Aa) má hladký hrášok.
Pri neúplnej dominancii sa pozoruje prechodný variant (ako pri dedení farby koruny kvetov v mnohých rastlinách). Napríklad pri krížení homozygotných červených klinčekov (RR) s homozygotnými bielymi (rr) majú heterozygotní potomkovia (Rr) ružové koruny.
Ak vonkajšie prejavy predstavujú zmes účinkov oboch alel, ako pri dedení krvných skupín u ľudí, potom hovoria o kodominancii.
Treba poznamenať, že pojmy dominancia a recesivita boli formulované v rámci klasickej genetiky a ich vysvetlenie z hľadiska molekulárnej genetiky naráža na určité terminologické a koncepčné ťažkosti.
pozri tiež
Nadácia Wikimedia. 2010.
Synonymá:- Pripútaní rytieri (film)
- Kondylos
Pozrite sa, čo je „Heterozygot“ v iných slovníkoch:
heterozygot- heterozygot... Slovník pravopisu-príručka
HETEROSYGOTE- (z hetero... a zygota), bunka alebo organizmus, v ktorom nesú homológne (párové) chromozómy rôzne tvary(alely) konkrétneho génu. Spravidla je to dôsledok sexuálneho procesu (jedna z alel je zavedená vajíčkom a druhá ... ... Moderná encyklopédia
HETEROSYGOTE- (z hetero... a zygota) bunka alebo organizmus, v ktorom homológne chromozómy nesú rôzne formy (alely) určitého génu. St. Homozygot... Veľký encyklopedický slovník
HETEROSYGOTE- HETEROSYGOTE, organizmus, ktorý má dve kontrastné formy (ALELY) GÉNU v páre CHROMOZÓMOV. V prípadoch, keď je jedna z foriem DOMINANTNÁ a druhá iba recesívna, dominantná forma je vyjadrená vo FENOTYPE. pozri aj HOMOZYGOTE... Vedecké a technické encyklopedický slovník
HETEROSYGOTE- (z hetero... a zygota), organizmus (bunka), v ktorej homológne chromozómy nesú rôzne. alely (alternatívne formy) konkrétneho génu. Heterozygotnosť spravidla určuje vysokú životaschopnosť organizmov, dobrú prispôsobivosť... Biologický encyklopedický slovník
heterozygot- podstatné meno, počet synoným: 3 zygota (8) transheterozygot (1) cisheterozygot ... Slovník synonym
heterozygot- Organizmus, ktorý má rôzne alely na jednom alebo viacerých špecifických lokusech Biotechnology Topics EN heterozygot ... Technická príručka prekladateľa
heterozygot- (z hetero... a zygota), bunka alebo organizmus, v ktorom homológne chromozómy nesú rôzne formy (alely) určitého génu. St. Homozygot. * * * HETEROSYGOTE HETEROSYGOTE (z hetero a zygota (pozri ZYGOTE)), bunka alebo organizmus, v ktorom ... ... encyklopedický slovník
heterozygot- heterozygot heterozygot. Organizmus v stave heterozygotnosti
Jednou z úrovní organizácie živej hmoty je gén- fragment molekuly nukleovej kyseliny, v ktorom určitá sekvencia nukleotidov obsahuje kvalitatívne a kvantitatívne charakteristiky jednej charakteristiky. Elementárnym javom, ktorý zabezpečuje príspevok génu k udržaniu normálnej úrovne vitálnej aktivity organizmu, je samoreprodukcia DNA a prenos informácií v nej obsiahnutých do presne definovanej nukleotidovej sekvencie transferovej RNA.
Alelické gény- gény, ktoré určujú alternatívny vývoj toho istého znaku a nachádzajú sa v identických oblastiach homológnych chromozómov. Takže heterozygotní jedinci majú v každej bunke dva gény - A a a, ktoré sú zodpovedné za vývoj rovnakého znaku. Takéto párové gény sa nazývajú alelické gény alebo alely. Každý diploidný organizmus, či už je to rastlina, zviera alebo človek, obsahuje dve alely akéhokoľvek génu v každej bunke. Výnimkou sú pohlavné bunky - gaméty. V dôsledku meiózy zostáva v každej gaméte jedna sada homológnych chromozómov, takže každá gaméta má iba jeden alelický gén. Alely rovnakého génu sa nachádzajú na rovnakom mieste na homológnych chromozómoch. Schematicky je heterozygotný jedinec označený nasledovne: A/a. Homozygotní jedinci s týmto označením vyzerajú takto: A/A alebo a/a, ale môžu sa písať aj ako AA a aa.
Homozygot- diploidný organizmus alebo bunka, ktorá nesie identické alely na homológnych chromozómoch.
Gregor Mendel ako prvý zistil, že rastliny podobné v vzhľad, sa môžu výrazne líšiť v dedičných vlastnostiach. Jednotlivci, ktorí sa nerozdelia v ďalšej generácii, sa nazývajú homozygoti.
Heterozygotný sa nazývajú diploidné alebo polyploidné jadrá, bunky alebo mnohobunkové organizmy, ktorých kópie génov sú reprezentované rôznymi alelami na homológnych chromozómoch. Keď sa o danom organizme hovorí, že je heterozygotný (alebo heterozygotný pre gén X), znamená to, že kópie génov (alebo daného génu) na každom z homológnych chromozómov sa od seba mierne líšia.
20. Pojem gén. Vlastnosti génov. Génové funkcie. Typy génov
Gene- štrukturálna a funkčná jednotka dedičnosti, ktorá riadi vývoj určitej vlastnosti alebo vlastnosti. Rodičia počas rozmnožovania odovzdávajú potomkom súbor génov.
Vlastnosti génov
Alelická existencia – gény môžu existovať minimálne v dvoch rôznych formách; V súlade s tým sa párové gény nazývajú alelické.
Alelické gény zaberajú rovnaké miesta na homológnych chromozómoch. Umiestnenie génu na chromozóme sa nazýva lokus. Alelické gény sú označené rovnakým písmenom latinskej abecedy.
Špecifickosť účinku - určitý gén zabezpečuje rozvoj nielen akejkoľvek vlastnosti, ale presne definovanej vlastnosti.
Dávkovanie účinku - gén zabezpečuje rozvoj vlastnosti nie neobmedzene, ale v určitých medziach.
Diskrétnosť – keďže sa gény na chromozóme neprekrývajú, v princípe sa v géne vyvíja vlastnosť nezávisle od iných génov.
Stabilita – gény sa môžu bez akýchkoľvek zmien prenášať cez množstvo generácií, t.j. gén pri prenose do ďalších generácií nemení svoju štruktúru.
Mobilita – mutáciami môže gén zmeniť svoju štruktúru.
Funkcia génu, jeho prejav spočíva vo vytváraní špecifickej charakteristiky organizmu. Odstránenie génu alebo jeho kvalitatívna zmena vedie k strate alebo zmene znaku riadeného týmto génom. Akýkoľvek znak organizmu je zároveň výsledkom interakcie génu s okolitým a vnútorným, genotypovým prostredím. Ten istý gén sa môže podieľať na tvorbe viacerých charakteristík organizmu (fenomén tzv. pleiotropie). Väčšina znakov vzniká ako výsledok interakcie mnohých génov (fenomén polygénie). Zároveň aj v rámci príbuznej skupiny jedincov v podobných životných podmienkach sa prejav toho istého génu môže líšiť v miere expresie (expresivity, resp. expresie). To naznačuje, že pri vytváraní znakov fungujú gény ako integrálny systém, ktorý striktne funguje v určitom genotypovom a environmentálnom prostredí.
Typy génov.
Štrukturálne gény – nesú informácie o prvej proteínovej štruktúre
Regulačné gény – nenesú informácie o prvej štruktúre proteínu, ale regulujú proces biosyntézy proteínu
Modifikátory – schopné meniť smer syntézy bielkovín
Homozygotnosť (z gréckeho „homo“ rovná sa, „zygota“ oplodnené vajíčko) je diploidný organizmus (alebo bunka), ktorý nesie identické alely na homológnych chromozómoch.
Gregor Mendel ako prvý zistil fakt, ktorý naznačuje, že rastliny, ktoré majú podobný vzhľad, sa môžu výrazne líšiť v dedičných vlastnostiach. Jednotlivci, ktorí sa nerozdelia v ďalšej generácii, sa nazývajú homozygoti. Jedince, ktorých potomstvo vykazuje rozdelenie znakov, sa nazývajú heterozygoti.
Homozygotnosť je stav dedičného aparátu organizmu, v ktorom majú homológne chromozómy rovnakú formu daného génu. Prechod génu do homozygotného stavu vedie k prejavom recesívnych alel v štruktúre a funkcii tela (fenotyp), ktorých účinok je pri heterozygotnosti potláčaný dominantnými alelami. Test homozygotnosti je absencia štiepenia at určité typy prechod. Homozygotný organizmus produkuje iba jeden typ gaméty pre daný gén.
Heterozygotnosť je stav vlastný každému hybridnému organizmu, v ktorom jeho homológne chromozómy nesú rôzne formy (alely) určitého génu alebo sa líšia v relatívnej polohe génov. Termín „heterozygotnosť“ prvýkrát zaviedol anglický genetik W. Bateson v roku 1902. K heterozygotnosti dochádza, keď sa gaméty rôzneho genetického alebo štrukturálneho zloženia spájajú do heterozygota. Štrukturálna heterozygotnosť nastáva, keď dôjde k chromozomálnej prestavbe jedného z homológnych chromozómov; možno ju nájsť v meióze alebo mitóze. Heterozygotnosť sa odhalí pomocou testovacieho kríženia. Heterozygotnosť je spravidla dôsledkom sexuálneho procesu, ale môže vzniknúť v dôsledku mutácie. Pri heterozygotnosti je účinok škodlivých a letálnych recesívnych alel potláčaný prítomnosťou zodpovedajúcej dominantnej alely a objavuje sa až vtedy, keď tento gén prechádza do homozygotného stavu. Preto je heterozygotnosť rozšírená v prirodzených populáciách a je zjavne jednou z príčin heterózy. Maskovací efekt dominantných alel pri heterozygotnosti je dôvodom pretrvávania a šírenia škodlivých recesívnych alel v populácii (tzv. heterozygotný nosič). Ich identifikácia (napríklad testovaním samcov podľa potomstva) sa vykonáva pri akýchkoľvek šľachtiteľských a selekčných prácach, ako aj pri vytváraní lekárskych a genetických prognóz.
Vlastnými slovami môžeme povedať, že v šľachtiteľskej praxi sa homozygotný stav génov nazýva „správny“. Ak sú obe alely, ktoré riadia danú vlastnosť, rovnaké, potom sa zviera nazýva homozygotné a pri šľachtení zdedí túto konkrétnu vlastnosť. Ak je jedna alela dominantná a druhá recesívna, potom sa zviera nazýva heterozygotné a navonok prejaví dominantnú charakteristiku, ale zdedí buď dominantnú alebo recesívnu.
Každý živý organizmus má časť molekúl DNA (deoxyribonukleovej kyseliny) nazývanej chromozómy. Zárodočné bunky pri rozmnožovaní kopírujú dedičnú informáciu svojimi nosičmi (génmi), ktoré tvoria úsek chromozómov, ktoré majú tvar špirály a nachádzajú sa vo vnútri buniek. Gény nachádzajúce sa v rovnakých lokusoch (presne definované polohy v chromozóme) homológnych chromozómov a určujúce vývoj akéhokoľvek znaku sa nazývajú alelické. V diploidnej (dvojitej, somatickej) sade nesú vývoj týchto dvoch homológnych (identických) chromozómov a teda dva gény. rôzne znaky. Prevaha jednej vlastnosti nad druhou sa nazýva dominancia a dominantné sú gény. Znak, ktorého prejav je potláčaný, sa nazýva recesívny. Homozygotnosť alely je prítomnosť dvoch identických génov (nositeľov dedičnej informácie): buď dvoch dominantných alebo dvoch recesívnych. Heterozygotnosť alely je prítomnosť dvoch rôznych génov v nej, t.j. jeden z nich je dominantný a druhý recesívny. Alely, ktoré u heterozygota dávajú rovnaký prejav akéhokoľvek dedičného znaku ako u homozygota, sa nazývajú dominantné. Alely, ktoré prejavujú svoj účinok len u homozygota, ale u heterozygota sú neviditeľné, alebo sú potlačené pôsobením inej dominantnej alely, sa nazývajú recesívne.
Princípy homozygotnosti, heterozygotnosti a ďalšie základy genetiky prvýkrát sformuloval zakladateľ genetiky opát Gregor Mendel v r. forma troch ich dedičské zákony.
Prvý Mendelov zákon: "Potomkovia z kríženia jedincov homozygotných pre rôzne uličky toho istého génu sú jednotní vo fenotype a heterozygotní v genotype."
Druhý Mendelov zákon: "Pri krížení heterozygotných foriem sa pozoruje prirodzené rozdelenie u potomstva v pomere 3:1 vo fenotype a 1:2:1 v genotype."
Tretí Mendelov zákon: „Alely každého génu sa dedia bez ohľadu na zloženie tela zvieraťa.
Z pohľadu modernej genetiky vyzerajú jeho hypotézy takto:
1. Každý znak daného organizmu je riadený párom alel. Jedinec, ktorý dostal rovnaké alely od oboch rodičov, sa nazýva homozygot a je označený dvoma identické písmená(napríklad AA alebo aa), a ak dostane rôzne, potom je heterozygot (Aa).
2. Ak organizmus obsahuje dve rôzne alely daného znaku, potom sa jedna z nich (dominantná) môže prejaviť, úplne potlačí prejav druhej (recesívnej). (Princíp dominancie alebo uniformity potomkov prvej generácie). Ako príklad si vezmime monohybridné (iba na základe farby) kríženie medzi kokermi. Predpokladajme, že obaja rodičia sú homozygoti pre farbu, takže čierny pes bude mať genotyp, ktorý označíme napríklad ako AA a plavý pes bude mať aa. Obaja jedinci budú produkovať iba jeden typ gaméty: len čierny A a plavý iba a. Bez ohľadu na to, koľko šteniatok sa v takomto vrhu narodí, všetky budú čierne, keďže čierna je dominantná farba. Na druhej strane, všetci budú nositeľmi plavého génu, keďže ich genotyp je Aa. Pre tých, ktorým to nie je príliš jasné, upozorňujeme, že recesívny znak (v tomto prípade plavá farba) sa objavuje iba v homozygotnom stave!
3. Každý sexuálna bunka(gaméta) prijíma jednu z každého páru alel. (Princíp štiepenia). Ak skrížime potomkov prvej generácie alebo akýchkoľvek dvoch kokerov s genotypom Aa, u potomkov druhej generácie bude pozorovaný rozkol: Aa + aa = AA, 2Aa, aa. Teda fenotypové rozdelenie bude vyzerať ako 3:1 a genotypové rozdelenie bude vyzerať ako 1:2:1. To znamená, že pri párení dvoch čiernych heterozygotných kokerov môžeme mať 1/4 šancu mať čiernych homozygotných psov (AA), 2/4 šancu mať čiernych heterozygotov (Aa) a 1/4 šancu mať plavé psy (aa). . Život nie je taký jednoduchý. Niekedy môžu dvaja čierni heterozygotní kokeri produkovať plavé šteniatka, alebo môžu byť celé čierne. Jednoducho vypočítame pravdepodobnosť, že sa daný znak objaví u šteniatok a či sa prejaví, závisí od toho, ktoré alely skončili v oplodnených vajíčkach.
4. Počas tvorby gamét môže každá alela z jedného páru vstúpiť do každej z nich spolu s akoukoľvek inou z iného páru. (Princíp nezávislej distribúcie). Mnoho vlastností sa dedí nezávisle, napríklad farba očí môže závisieť od celkovej farby psa, s dĺžkou uší to nemá prakticky nič spoločné. Ak vezmeme dihybridný kríž (dva rôzne znamenia), potom môžeme vidieť nasledujúci pomer: 9: 3: 3: 1
5. Každá alela sa prenáša z generácie na generáciu ako samostatná, nemenná jednotka.
b. Každý organizmus zdedí jednu alelu (pre každý znak) od každého rodiča.
Dominancia
Pre konkrétny gén, ak sú dve alely prenášané jednotlivcom rovnaké, ktorá z nich bude prevládať? Pretože mutácia alel často vedie k strate funkcie (prázdne alely), jedinec nesúci len jednu takúto alelu bude mať aj "normálnu" (divokého typu) alelu pre rovnaký gén; na podporu často postačí jedna normálna kópia normálna funkcia. Ako analógiu si predstavme, že staviame murovanú stenu, ale jeden z našich dvoch bežných dodávateľov štrajkuje. Pokiaľ nám zvyšný dodávateľ môže dodať dostatočné množstvo tehly, môžeme pokračovať v stavbe našej steny. Genetici nazývajú tento jav, keď jeden z dvoch génov ešte môže zabezpečiť normálnu funkciu, dominanciou. Normálna alela je určená ako dominantná voči abnormálnej alele. (Inými slovami, môžeme povedať, že nesprávna alela je recesívna voči normálnej.)
Keď sa hovorí o genetickej abnormalite, ktorú „nesie“ jednotlivec alebo línia, znamená to, že existuje mutovaný gén, ktorý je recesívny. Pokiaľ nebudeme mať sofistikované testovanie na priamu detekciu tohto génu, nebudeme schopní vizuálne identifikovať nosiča od jedinca s dvoma normálnymi kópiami (alelami) génu. Žiaľ, bez takéhoto testovania nebude kuriér odhalený včas a nevyhnutne prenesie mutovanú alelu na niektorého zo svojich potomkov. Každý jednotlivec môže byť podobne „kompletný“ a niesť vo svojej genetickej batožine (genotype) niekoľko týchto temných tajomstiev. Všetci však máme tisíce rôznych génov pre mnoho rôznych funkcií, a hoci sú tieto abnormality zriedkavé, pravdepodobnosť, že sa dvaja nepríbuzní jedinci nesúci rovnakú „abnormalitu“ stretnú, aby sa rozmnožili, je veľmi nízka.
Niekedy môžu mať jedinci s jednou normálnou alelou „stredný“ fenotyp. Napríklad Basenji, ktorý nesie jednu alelu pre nedostatok pyruvátkinázy (nedostatok enzýmu vedúci k miernej anémii), priemerné trvaniečervený život krvinka- 12 dní. Toto stredný typ medzi normálnym 16-dňovým cyklom a 6,5-dňovým cyklom u psa s dvoma nesprávnymi alelami. Aj keď sa to často nazýva neúplná dominancia, v tomto prípade by bolo vhodnejšie povedať, že neexistuje žiadna dominancia.
Vezmime našu analógiu s tehlovou stenou trochu ďalej. Čo ak jedna dodávka tehál nestačí? Zostane nám stena, ktorá je nižšia (alebo kratšia), ako sa očakávalo. Bude to záležať? Záleží na tom, čo chceme so „stenou“ a prípadne genetickými faktormi robiť. Výsledok nemusí byť rovnaký pre dvoch ľudí, ktorí múr postavili. (Nízka stena môže zabrániť záplave, ale nie záplave!) Ak je možné, že jedinec nesúci iba jednu kópiu nesprávnej alely ju vyjadrí nesprávnym fenotypom, potom by sa táto alela mala považovať za dominantnú. Jeho odmietnutie vždy tak urobiť je definované pojmom penetrácia.
Tretia možnosť je, že jeden z dodávateľov nám dodá tehly na mieru. Keďže tomu nerozumieme, pokračujeme v práci - nakoniec stena spadne. Dalo by sa povedať, že dominantným faktorom sú vadné tehly. Pokroky v pochopení niekoľkých dominantných genetických chorôb u ľudí naznačujú, že ide o primeranú analógiu. Väčšina dominantných mutácií ovplyvňuje proteíny, ktoré sú zložkami veľkých makromolekulárnych komplexov. Tieto mutácie vedú k zmenám v proteínoch, ktoré nedokážu správne interagovať s ostatnými zložkami, čo vedie k zlyhaniu celého komplexu (defektné tehly – spadnutá stena). Iné sú v regulačných sekvenciách susediacich s génmi a spôsobujú, že gén je prepísaný v nevhodnom čase a na nevhodnom mieste.
Dominantné mutácie môžu v populáciách pretrvávať, ak problémy, ktoré spôsobujú, sú jemné a nie vždy výrazné, alebo sa objavia neskoro v živote, keď sa postihnutý jedinec zúčastnil reprodukcie.
Recesívny gén (t. j. vlastnosť, ktorú určuje) sa nemusí objaviť v jednej alebo viacerých generáciách, kým sa nestretnete s dvoma identickými recesívnymi génmi od každého rodiča (náhly prejav takejto vlastnosti u potomstva by sa nemal zamieňať s mutáciou).
Psy, ktoré majú iba jeden recesívny gén - determinant akéhokoľvek znaku - nebudú vykazovať tento znak, pretože účinok recesívneho génu bude maskovaný prejavom vplyvu jeho spárovaného dominantného génu. Takíto psi (nositelia recesívneho génu) môžu byť pre plemeno nebezpeční, ak práve tento gén podmieňuje výskyt nežiaducej vlastnosti, pretože ju prenesie na svojich potomkov a tí si ju potom zachovajú v plemene. Ak náhodne alebo bezmyšlienkovite spárujete dvoch nositeľov takéhoto génu, splodia potomka s nežiaducimi vlastnosťami.
Prítomnosť dominantného génu sa vždy zreteľne a navonok prejavuje zodpovedajúcim znakom. Preto dominantné gény nesúce nežiaducu vlastnosť predstavujú pre chovateľa oveľa menšie nebezpečenstvo ako recesívne, keďže ich prítomnosť sa vždy prejaví, aj keď dominantný gén „funguje“ bez partnera (Aa).
Ale zrejme, aby sme to skomplikovali, nie všetky gény sú úplne dominantné alebo recesívne. Inými slovami, niektoré sú dominantnejšie ako iné a naopak. Napríklad niektoré faktory, ktoré určujú farbu srsti, môžu byť dominantné, ale aj tak sa navonok neprejavia, pokiaľ nie sú podporované inými génmi, niekedy dokonca recesívnymi.
Párenia nie vždy produkujú pomery presne v súlade s očakávanými priemernými výsledkami a získať spoľahlivý výsledok z daného párenia musí vzniknúť veľký vrh alebo veľký počet potomkov v niekoľkých vrhoch.
Niektorí vonkajšie znaky môže byť u niektorých plemien „dominantný“ a u iných „recesívny“. Ďalšie znaky môžu byť spôsobené viacerými génmi alebo polovičnými génmi, ktoré nie sú jednoduchými mendelovskými dominantami alebo recesívami.
Diagnostika genetické poruchy
Diagnostika genetických porúch ako doktrína rozpoznávania a označovania genetických chorôb pozostáva najmä z dvoch častí
identifikácia patologické znaky, teda fenotypové odchýlky u jednotlivých jedincov; doklad o dedičnosti zistených odchýlok. Pojem „genetické hodnotenie zdravia“ znamená testovanie fenotypicky normálneho jedinca na identifikáciu nepriaznivých recesívnych alel (test heterozygotnosti). Spolu s genetickými metódami sa používajú aj metódy, ktoré vylučujú vplyvy prostredia. Bežné metódy výskumu: hodnotenie, laboratórna diagnostika, metódy patologická anatómia histológia a patofyziológia. Špeciálne metódy majúce veľký význam- cytogenetické a imunogenetické metódy. Metóda bunkovej kultúry prispela k veľkému pokroku v diagnostike a genetická analýza dedičné choroby. vzadu krátkodobý táto metóda umožnila s jej pomocou študovať asi 20 genetických defektov zistených u ľudí (Rerábek a Rerábek, 1960; Nový, 1956; Rapoport, 1969), v mnohých prípadoch je možné odlíšiť homozygotov od heterozygotov s recesívnym typom dedičnosti.
Imunogenetické metódy sa používajú na štúdium krvných skupín, sérových a mliečnych proteínov, proteínov semenných tekutín, typov hemoglobínu atď. Objav veľkého počtu proteínových lokusov s viacerými alelami viedol k „renesancii“ mendelovskej genetiky. Proteínové lokusy sa používajú:
určiť genotyp jednotlivých zvierat
pri skúmaní niektorých špecifické vady(imunoparéza)
pre väzbové štúdie (markerové gény)
na analýzu génovej inkompatibility
odhaliť mozaiku a chimérizmus
Prítomnosť defektu od momentu narodenia, defekty vznikajúce v určitých líniách a škôlkach, prítomnosť spoločného predka v každom anomálnom prípade neznamená dedičnosť daného stavu a genetickej povahy. Keď sa zistí patológia, je potrebné získať dôkaz o jej genetickej príčine a určiť typ dedičnosti. Nevyhnutné je aj štatistické spracovanie materiálu. Dve skupiny údajov sú podrobené genetickej a štatistickej analýze:
Údaje o populácii - frekvencia vrodené anomálie v celkovej populácii, frekvencia vrodených anomálií v subpopulácii
Rodinné údaje - dôkazy o genetickej determinácii a určení typu dedičnosti, koeficientov inbrídingu a stupňa koncentrácie predkov.
Pri štúdiu genetickej podmienenosti a typu dedičnosti sa porovnávajú pozorované číselné pomery normálnych a defektných fenotypov u potomkov skupiny rodičov rovnakého (teoreticky) genotypu so segregačnými pomermi vypočítanými na základe binomických pravdepodobností podľa Mendelovej zákonov. Na získanie štatistického materiálu je potrebné vypočítať frekvenciu postihnutých a zdravých jedincov medzi nimi pokrvných príbuzných probanda počas niekoľkých generácií, určiť číselný pomer spojením jednotlivých údajov, spojiť údaje o malých rodinách s resp. identickými rodičovskými genotypmi. Dôležité sú aj informácie o veľkosti vrhu a pohlaví šteniatok (na posúdenie možnosti viazanej alebo pohlavne obmedzenej dedičnosti).
V tomto prípade je potrebné zhromaždiť údaje o výbere:
Komplexný výber – náhodný výber rodičov (používa sa pri kontrole dominantného znaku)
Účelný výber - všetci psi so „zlou“ vlastnosťou v populácii po jej dôkladnom vyšetrení
Individuálny výber – pravdepodobnosť výskytu anomálie je taká nízka, že sa vyskytne u jedného šteniatka z vrhu
Viacnásobná selekcia je stredná medzi cielenou a individuálnou, kedy je vo vrhu viac postihnutých šteniatok, ale nie všetky sú probandi.
Všetky metódy okrem prvej vylučujú párenie psov s genotypom Nn, ktoré nevytvárajú anomálie vo vrhoch. Existovať rôznymi spôsobmi oprava údajov: N.T.J. Bailey(79), L. L. Kawaii-Sforza a W. F. Bodme a K. Stehr.
Genetické vlastnosti populácia začína odhadom prevalencie skúmanej choroby alebo znaku. Na základe týchto údajov sa určujú frekvencie génov a zodpovedajúcich genotypov v populácii. Populačná metóda umožňuje študovať distribúciu jednotlivých génov resp chromozomálne abnormality v populáciách. Na analýzu genetickej štruktúry populácie je potrebné preskúmať veľká skupina jednotlivcov, ktoré musia byť reprezentatívne, umožňujúce posudzovať populáciu ako celok. Táto metóda je pri štúdiu informatívna rôzne formy dedičná patológia. Hlavnou metódou na určenie typu dedičných anomálií je analýza rodokmeňov v rámci príbuzných skupín jednotlivcov, u ktorých boli prípady skúmaného ochorenia zaznamenané podľa nasledujúceho algoritmu:
Určenie pôvodu anomálnych zvierat pomocou chovných kariet;
Zostavovanie rodokmeňov pre anomálnych jedincov za účelom hľadania spoločných predkov;
Analýza typu dedičnosti anomálie;
Vykonávanie genetických a štatistických výpočtov o miere náhodnosti výskytu anomálie a frekvencii výskytu v populácii.
Genealogická metóda analýzy rodokmeňov zaujíma popredné miesto v genetický výskum pomaly sa rozmnožujúce zvieratá a ľudia. Štúdiom fenotypov niekoľkých generácií príbuzných je možné určiť povahu dedičnosti znaku a genotypov jednotlivých členov rodiny, určiť pravdepodobnosť prejavu a stupeň rizika pre potomstvo pre konkrétnu chorobu.
Pri určovaní dedičnej choroby dávajte pozor na typické znaky genetická predispozícia. Patológia sa vyskytuje častejšie v skupine príbuzných zvierat ako v celej populácii. To pomáha rozlíšiť vrodené ochorenie od predispozície plemena. Analýza rodokmeňa však ukazuje, že existujú familiárne prípady ochorenia, čo naznačuje prítomnosť špecifického génu alebo skupiny génov, ktoré sú zaň zodpovedné. Po druhé, dedičná chyba často postihuje rovnakú anatomickú oblasť v skupine príbuzných zvierat. Po tretie, pri príbuzenskom krížení je viac prípadov ochorenia. Po štvrté, dedičné choroby sa často prejavujú skoro a často majú konštantný vek nástupu.
Genetické ochorenia zvyčajne postihujú niekoľko zvierat vo vrhu, na rozdiel od intoxikácie a infekčné choroby, ktoré ovplyvňujú celý vrh. Vrodené choroby veľmi rôznorodé, od relatívne benígnych až po vždy smrteľné. Ich diagnóza je zvyčajne založená na anamnéze, klinických príznakoch, anamnéze ochorenia u príbuzných zvierat, výsledkoch testovania kríženia a určitých diagnostické štúdie.
Značný počet monogénnych ochorení sa dedí recesívnym spôsobom. To znamená, že pri autozomálnej lokalizácii zodpovedajúceho génu sú ovplyvnení iba homozygotní nosiči mutácií. Mutácie sú najčastejšie recesívne a objavujú sa len v homozygotnom stave. Heterozygoti sú klinicky zdraví, ale rovnako pravdepodobne prenesú mutantný alebo normálny variant génu na svoje deti. Latentná mutácia sa teda môže počas dlhého obdobia prenášať z generácie na generáciu. S autozomálne recesívnym typom dedičnosti v rodokmeňoch vážne chorých pacientov, ktorí buď neprežijú reprodukčný vek, alebo majú výrazne znížený potenciál pre reprodukciu, je zriedka možné identifikovať chorých príbuzných, najmä vo vzostupnej línii. Výnimkou sú rodiny s zvýšená hladina príbuzenská plemenitba.
Psy, ktoré majú iba jeden recesívny gén - determinant akéhokoľvek znaku - nebudú vykazovať tento znak, pretože účinok recesívneho génu bude maskovaný prejavom vplyvu jeho spárovaného dominantného génu. Takíto psi (nositelia recesívneho génu) môžu byť pre plemeno nebezpeční, ak tento gén podmieňuje výskyt nežiaduceho znaku, pretože ho prenesie na svojich potomkov. Ak sa dvaja nositelia takéhoto génu náhodne alebo zámerne spárujú, splodia potomka s nežiaducimi vlastnosťami.
Predpokladaný pomer rozdelenia potomstva podľa jedného alebo druhého znaku je približne opodstatnený pri vrhu minimálne 16 šteniat. Pri vrhu normálnej veľkosti - 6-8 šteniatok - môžeme o väčšej či menšej pravdepodobnosti prejavu znaku determinovaného recesívnym génom hovoriť len u potomkov určitého páru samcov so známym genotypom.
Výber recesívnych anomálií sa môže uskutočniť dvoma spôsobmi. Prvým z nich je vylúčiť z chovu psov s prejavmi anomálií, teda homozygotov. Výskyt anomálie s takýmto výberom v prvých generáciách prudko klesá a potom pomalšie a zostáva na relatívne nízkej úrovni. Dôvodom neúplnej eliminácie niektorých anomálií aj pri dlhom a vytrvalom výbere je po prvé oveľa viac pomalá kontrakcia nositelia recesívnych génov ako homozygoti. Po druhé, v prípade mutácií, ktoré sa mierne odchyľujú od normy, chovatelia nie vždy vyraďujú abnormálnych psov a nosičov.
S autozomálne recesívnym typom dedičnosti:
Vlastnosť sa môže prenášať z generácie na generáciu aj s dostatočným počtom potomkov
Príznak sa môže objaviť u detí pri (zdanlivej) absencii u rodičov. U detí sa potom nachádza v 25 % prípadov
Túto vlastnosť zdedia všetky deti, ak sú obaja rodičia chorí
Symptóm sa vyvíja u 50% detí, ak je jeden z rodičov chorý
Mužský a ženský potomok dedia túto vlastnosť rovnako
Absolútne úplné odstránenie anomálie je teda v zásade možné za predpokladu, že sú identifikovaní všetci nosiči. Schéma takejto detekcie: v niektorých prípadoch je možné detegovať heterozygotov pre recesívne mutácie laboratórne metódy výskumu. Pre genetickú identifikáciu heterozygotných nosičov je však potrebné vykonať analytické kríženia - párenie podozrivého prenášača s homozygotným abnormálnym (ak anomália mierne zasahuje do tela) alebo s už predtým stanoveným nosičom. Ak sa v dôsledku takéhoto kríženia narodia okrem iného abnormálne šteniatka, testovaný otec je jednoznačne identifikovaný ako prenášač. Ak však takéto šteniatka nie sú identifikované, potom z obmedzenej vzorky získaných šteniatok nemožno vyvodiť jednoznačný záver. Pravdepodobnosť, že takýto otec je prenášačom, klesá s rozširovaním vzorky - nárastom počtu normálnych šteniatok narodených z párenia s ním.
Na oddelení veterinárna akadémia V Petrohrade bola vykonaná analýza štruktúry genetickej záťaže u psov a zistilo sa, že najväčšia špecifická hmotnosť- 46,7 % sú anomálie zdedené monogénnym autozomálne recesívnym spôsobom; anomálie s úplnou dominanciou predstavovali 14,5 %; 2,7 % anomálií sa javilo ako neúplné dominantné znaky; 6,5 % anomálií sa zdedí ako pohlavie, 11,3 % dedičné znaky s polygénnym typom dedičnosti a 18 % 3 % z celého spektra dedičných anomálií, typ dedičnosti nebol stanovený. Celkový počet Anomálie a choroby, ktoré majú u psov dedičný základ, predstavovali 186 položiek.
Spolu s tradičné metódy Použitie fenotypových markerov mutácií je relevantné pre selekciu a genetickú prevenciu.
Monitorovanie genetických chorôb je priama metóda na hodnotenie dedičných chorôb u potomkov nepostihnutých rodičov. "Strážne" fenotypy môžu byť: rázštep podnebia, rázštep pery, inguinálne a pupočné prietrže, hydrops novorodencov, kŕče u novonarodených šteniat. Pri monogénnych fixných ochoreniach je možné identifikovať skutočného nosiča prostredníctvom markerového génu, ktorý je s ním spojený.
Existujúca rozmanitosť plemien psov poskytuje jedinečnú príležitosť študovať genetickú kontrolu mnohých morfologických znakov, iná kombinácia ktorý určuje štandardy plemena. Túto situáciu možno ilustrovať na dvoch súčasných existujúce plemená domáci pes, kontrastne odlišné od seba aspoň v takých morfologické charakteristiky ako výška a váha. Toto je plemeno anglický mastif, jednak ktorého zástupcovia majú výšku v kohútiku 80 cm a telesnú hmotnosť presahujúcu 100 kg a plemeno Chi Hua Hua 30 cm a 2,5 kg.
Proces domestikácie zahŕňa výber zvierat podľa ich najvýraznejších vlastností z ľudského hľadiska. Postupom času, keď sa pes začal chovať ako spoločník a pre jeho estetický vzhľad, sa smer selekcie zmenil na produkciu plemien, ktoré boli slabo prispôsobené na prežitie v prírode, ale dobre prispôsobené ľudskému prostrediu. Existuje názor, že kríženci sú zdravší ako čistokrvní psi. Dedičné choroby sú pravdepodobne častejšie u domácich zvierat ako u divých zvierat.
„Jedným z najdôležitejších cieľov je vývoj metód na kombinovanie úloh zdokonaľovania zvierat podľa vybraných vlastností a zachovanie ich kondície na požadovanej úrovni – na rozdiel od jednostrannej selekcie pre maximálny (niekedy prehnaný, nadmerný) rozvoj špecifických vlastností plemena. , čo je nebezpečné pre biologický blahobyt domestikovaných organizmov“ - (Lerner, 1958).
Efektívnosť selekcie by podľa nášho názoru mala spočívať v diagnostike anomálií u postihnutých zvierat a identifikácii prenášačov s defektnou dedičnosťou, ale s normálnym fenotypom. Ošetrenie postihnutých zvierat za účelom úpravy ich fenotypov možno považovať nielen za akciu na zlepšenie estetického vzhľadu zvierat (oligodontiu), ale aj za prevenciu rakovinové ochorenia(kryptorchizmus), zachovanie biologickej, plnej aktivity (dysplázia bedrového kĺbu) a celkovo stabilizácia zdravia. V tomto smere je potrebná selekcia proti anomáliám v spoločnej činnosti kynológie a veterinárnej medicíny.
Schopnosť testovať DNA na rôzne choroby psov je veľmi nová vec v kynológii znalosť tohto môže varovať chovateľov pred čím genetické choroby osobitná pozornosť by sa mala venovať výberu párov výrobcov. Dobré genetické zdravie je veľmi dôležité, pretože určuje biologicky plný život psov. Kniha Dr. Padgetta, Controlling Inherited Diseases in Dogs, ukazuje, ako čítať genetický rodokmeň pre akúkoľvek abnormalitu. Genetické rodokmene ukážu, či je choroba viazaná na pohlavie, či je dedičnosť prostredníctvom jednoduchého dominantného génu alebo recesívneho génu, alebo či je choroba polygénneho pôvodu. Neúmyselné genetické chyby sa z času na čas vyskytnú, nech je chovateľ akokoľvek opatrný. Použitím genetických rodokmeňov ako nástroja na zdieľanie vedomostí je možné rozriediť škodlivé gény do takej miery, že sa zastaví ich expresia, kým sa nenájde DNA marker na testovanie ich prenosu. Keďže proces selekcie zahŕňa zlepšenie populácie v ďalšej generácii, nezohľadňujú sa fenotypové charakteristiky priamych prvkov selekčnej stratégie (jedinci alebo páry skrížených jedincov), ale fenotypové charakteristiky ich potomkov. Práve v súvislosti s touto okolnosťou vzniká potreba popísať dedičnosť vlastnosti pre chovateľské úlohy. Pár krížiacich sa jedincov sa líši od iných podobných jedincov svojim pôvodom a fenotypovými charakteristikami znaku, a to ako samotných, tak aj ich príbuzných. Na základe týchto údajov, ak sú k dispozícii hotový popis dedičnosti je možné získať očakávané vlastnosti potomstva a následne aj odhady selekčných hodnôt každého prvku šľachtiteľskej stratégie. Za akékoľvek opatrenia namierené proti akémukoľvek genetická abnormalita, prvým krokom je určiť relatívnu dôležitosť „zlej“ funkcie v porovnaní s inými funkciami. Ak má nežiaduca vlastnosť vysokú frekvenciu dedičnosti a spôsobuje psovi vážne poškodenie, mali by ste konať inak, ako keď je vlastnosť zriedkavá alebo menej dôležitá. Pes vynikajúceho typu plemena, ktorý nesie chybnú farbu, zostáva oveľa cennejším otcom ako priemerný pes so správnou farbou.
Pozri tiež:
- HOMIOTHERMÁLNE ZVIERATÁ(z gréckeho homoios - rovnaký, identický a therme - teplo), alebo teplokrvné (syn. homeotermné a homotermné živočíchy), tie živočíchy, ktoré majú regulačný aparát, ktorý im umožňuje udržiavať telesnú teplotu približne konštantnú a takmer nezávislú ...
- HOMOLOGICKÁ SÉRIA, skupiny Organické zlúčeniny s rovnakou chemikáliou funkčnou skupinou, ktoré sa však navzájom líšia v jednej alebo viacerých metylénových (CH2) skupinách. Ak v najjednoduchšej zlúčenine množstva nasýtených uhľovodíkov - metánu, CH4, jedného z...
- HOMOLOGICKÉ ORGÁNY(z gréckeho ho-mologos - spoluhláska, zodpovedajúci), názov morfologicky podobných orgánov, t.j. orgány rovnakého pôvodu, vyvíjajúce sa z rovnakých rudimentov a odhaľujúce podobný morfol. pomer. Termín „homológia“ zaviedol anglický anatóm R. Owen pre...
- HOMOPLASTY, alebo homooplastika (z gréckeho homoios-like), izoplastika, bezplatná transplantácia tkanív alebo orgánov z jedného jedinca do druhého rovnakého druhu, vrátane z jednej osoby na druhú. Začať...
- HOMOSEXUALITA, neprirodzená sexuálna príťažlivosť k osobám rovnakého pohlavia. G. bol predtým považovaný za čisto psychopatologický fenomén (Krafft-Ebing) a G. problematikou sa zaoberali predovšetkým psychiatri a súdni lekári. Len nedávno vďaka práci...
HETEROSYGOTE - (z hetero... HETEROSYGOTE - HETEROSYGOTE, organizmus, ktorý má dve kontrastné formy (ALELY) GÉNU v páre CHROMOZÓMOV. Heterozygot je organizmus, ktorý má alelické gény rôznych molekulárna forma; v tomto prípade je jeden z génov dominantný, druhý recesívny. Recesívny gén je alela, ktorá určuje vývoj znaku iba v homozygotnom stave; takáto vlastnosť sa bude nazývať recesívna.
Heterozygotnosť spravidla určuje vysokú životaschopnosť organizmov a ich dobrú adaptabilitu na meniace sa podmienky prostredia, a preto je v prirodzených populáciách rozšírená.
Priemerný človek má cca. 20 % génov je v heterozygotnom stave. To znamená, že alelické gény (alely) - otcovské a materské - nie sú rovnaké. Ak tento gén označíme písmenom A, potom vzorec tela bude AA. Ak je gén získaný iba od jedného rodiča, potom je jedinec heterozygotný. Vývoj znaku závisí od prítomnosti iných génov, ako aj od podmienok prostredia; k tvorbe znakov dochádza počas individuálny rozvoj jednotlivcov.
Mendel nazval znak prejavujúci sa u hybridov prvej generácie dominantný a potlačený znak recesívny. Na základe toho Mendel urobil ďalší záver: pri krížení hybridov prvej generácie sa vlastnosti u potomkov rozdelia v určitom číselnom pomere. V roku 1909 ich nazval V. Johansen dedičné faktory gény a v roku 1912 T. Morgan ukáže, že sa nachádzajú v chromozómoch.
HETEROSYGOTE je:
Počas oplodnenia sa samčie a ženské gaméty splynú a ich chromozómy sa spoja do jednej zygoty. Zo samoopelenia 15 hybridov prvej generácie sa získalo 556 semien, z toho 315 žltých hladkých, 101 žltých vráskavých, 108 zelených hladkých a 32 zelených vráskavých (rozdelenie 9:3:3:1). Tretí Mendelov zákon platí len pre prípady, keď sú gény analyzovaných znakov v rôzne páry homológne chromozómy.
Spravidla je to dôsledok sexuálneho procesu (jedna z alel je zavedená vajíčkom a druhá spermiou). Heterozygotnosť zachováva určitú úroveň genotypovej variability v populácii. St. Homozygot. V pokusoch sa G. získava vzájomným krížením homozygotov pre rôzne typy. alely.
Zdroj: “Biologický encyklopedický slovník.” Ch. vyd. M. S. Gilyarov; Redakčný kolektív: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin a ďalší - 2. vyd., opravené. Napr. Obaja rodičia môžu mať modré oči, ale jeden z nich má kučeravé a druhý hladké vlasy. Lit.: Bateson W., Mendelove princípy dedičnosti, Cambridge, 1913; pozri aj literatúru k čl. Genetika.A.
Genetika je veda o zákonoch dedičnosti a premenlivosti. Dedičnosť je vlastnosť organizmov prenášať svoje vlastnosti z jednej generácie na druhú. Variabilita je vlastnosť organizmov získavať nové vlastnosti v porovnaní s ich rodičmi.
Hlavnou je hybridologická metóda - systém kríženia, ktorý umožňuje sledovať vzorce dedenia vlastností v sérii generácií. Prvýkrát vyvinutý a používaný G. Mendelom. Kríženie, pri ktorom sa analyzuje dedičnosť jedného páru alternatívnych znakov, sa nazýva monohybrid, dva páry - dihybrid, niekoľko párov - polyhybrid. Mendel dospel k záveru, že v hybridoch prvej generácie sa z každej dvojice alternatívnych postáv objavuje iba jedna a druhá akoby zanikla.
Pri monohybridnom krížení homozygotných jedincov majúcich rôzne významy alternatívne znaky, hybridy sú jednotné v genotype a fenotype. Experimentálne výsledky sú uvedené v tabuľke. Fenomén, v ktorom časť hybridov druhej generácie nesie dominantnú vlastnosť a časť - recesívnu, sa nazýva segregácia.
Od roku 1854, po dobu ôsmich rokov, Mendel robil pokusy s krížením rastlín hrachu. Na vysvetlenie tohto javu Mendel urobil niekoľko predpokladov, ktoré sa nazývali „hypotéza čistoty gamét“ alebo „zákon o čistote gamét“. V čase Mendela nebola študovaná štruktúra a vývoj zárodočných buniek, takže jeho hypotéza o čistote gamét je príkladom brilantnej predvídavosti, ktorá neskôr našla vedecké potvrdenie.
Organizmy sa od seba líšia mnohými spôsobmi. Preto, keď G. Mendel stanovil vzory dedičnosti jedného páru vlastností, pristúpil k štúdiu dedičnosti dvoch (alebo viacerých) párov alternatívnych vlastností. V dôsledku oplodnenia sa môže objaviť deväť genotypových tried, z ktorých vzniknú štyri fenotypové triedy.
Určité alely sú definované. Stanovenie heterozygotnosti pre recesívne alely, ktoré spôsobujú dedičné ochorenia (t. j. identifikácia nosičov tohto ochorenia) - dôležitý problém med. genetika.
HOMOLOGICKÝ RAD, skupiny organických zlúčenín s rovnakou chemickou látkou. funkčnou skupinou, ktoré sa však navzájom líšia v jednej alebo viacerých metylénových (CH2) skupinách. HOMOLOGICKÉ ORGÁNY (z gréckeho ho-mologos - spoluhláska, zodpovedajúci), názov morfologicky podobných orgánov, t.j. Alternatívne charakteristiky sa chápu ako rôzne významy akýkoľvek znak, napríklad znak - farba hrášku, alternatívne znaky - žltá, zelená farba hrach
Napríklad v prítomnosti „normálnej“ alely A a mutantu a1 a a2 sa nazýva heterozygot a1/a2. zlúčeninu, na rozdiel od heterozygotov A/a1 alebo A/a2. (pozri HOMOZYGOTE). Pri chove heterozygotov v potomstve sa však cenné vlastnosti odrôd a plemien strácajú práve preto, že ich zárodočné bunky sú heterogénne. Žltá farba (A) a hladký tvar (B) semien sú dominantnými znakmi, zelená farba (a) a zvrásnený tvar (b) sú recesívne znaky.
