Široký most nosa pri detskom syndróme. Vrodené a dedičné choroby novorodencov

Stigmy sú veľmi malé vývojové chyby, ktoré vznikajú v dôsledku nepriaznivých vplyvov škodlivé faktory pre ovocie. Existuje veľa z nich, ale musíte vedieť o tých najbežnejších. Ak ich je viac ako 6-7, tak to svedčí o menejcennosti genetického materiálu, o tom, že od dieťaťa treba očakávať nejaké zdravotné odchýlky a tiež, že rodičia s takýmto dieťaťom by mali kontaktovať genetika.

Najčastejšie stigmy

V oblasti lebky: špeciálny tvar lebky, vrátane asymetrických; nízke čelo, výrazné záhyby obočia, previsnutý okcipitálna kosť, sploštený tyl.

V oblasti tváre: šikmé čelo, mongoloidný a antimongoloidný tvar očí, hypo- a hypertelorizmus, sedlový nos, sploštený chrbát nosa, asymetria tváre. Nezvyčajný tvarčeľuste, nedostatočne vyvinutá brada, rázštep brady, klinovitá brada.

V oblasti očí: epikantus, nízke viečka, asymetria palpebrálnych štrbín, dvojitý rast mihalníc, iná farba kosatec, nepravidelný tvaržiakov.

V oblasti uší: veľké odstávajúce uši, malé deformované uši, uši rôznych veľkostí a tvarov, nízka poloha uši, inú úroveň umiestnenie uší, anomália vo vývoji tvaru helixu a antihelixu, pripevnené ušné laloky, prídavný tragus.

V oblasti úst: veľké alebo malé ústa (mikrostómia, makrostómia), „kaprové ústa“, vysoké a úzke podnebie, vysoko sploštené podnebie, klenuté podnebie, krátka uzdička jazyk, rozoklaný jazyk.

V oblasti krku: krátky alebo dlhý krk, torticollis, pterygoidné záhyby.

V oblasti trupu: trup dlhý alebo krátky, hrudník stlačený alebo kýlovitý, súdkovitý, asymetrický, veľká vzdialenosť medzi bradavkami, akcesorické bradavky, agenéza výbežku xiphoidálneho výbežku, divergencia priamych brušných svalov, nízky pupok, pruh.

V oblasti rúk: krátke a hrubé prsty, dlhé a tenké (pavúčí) prsty, syndaktýlia, priečna drážka dlane, krátky zakrivený V prst, zakrivenie všetkých prstov.

V oblasti chodidiel: brachydaktýlia, arachnodaktýlia, syndaktýlia, sandálový rázštep, bident, trojzubec, cavus noha, prekrývanie prstov.

V oblasti kože: depigmentované a hyperpigmentované škvrny, veľké materské znamienka s rastom vlasov, nadmerným lokálnym rastom vlasov, hemangiómami, oblasťami aplázie pokožky hlavy.

Waardenburgov syndróm

telekanth, široký most nosa, heterochrómia dúhoviek

Syndaktýlia

Zrastené prsty

Prognatizmus

Hypoplázia spodná čeľusť

Syndaktýlia

Zrastené prsty

Aarskogov syndróm

Hypertelorizmus, široký nos, zaoblená tvár, vysoké čelo, antimongoloidný tvar očí

Akrocefália, antimongoloidný tvar oka, vtlačený chrbát nosa, prognatizmus

Deti s abnormalitami v oblasti lebky a tváre často trpia bolesťami hlavy, ktoré sú obzvlášť zosilnené v období intenzívneho rastu dieťaťa.

Zistené stigmy v oblasti tváre novorodenca môžu varovať rodičov a lekárov možné porušenie neuropsychický vývoj dieťa, patologické prejavy najvyššie nervová činnosť dieťa v budúcnosti.

S takýmto dieťaťom sa treba určite zaoberať už od narodenia a v každej vekovej fáze pri jeho výchove používať vývinové metódy.

Pojmy „vrodené“ a „dedičné“ nie sú totožné. Nie všetko „vrodené“ je „dedičné“. Vrodená patológia sa môže vyskytnúť v kritické obdobia embryogenéza pod vplyvom teratogénnych faktorov vonkajšieho prostredia (fyzikálne, chemické, biologické atď.) - embryo- a fetopatia. V tomto prípade nedochádza k poškodeniu genómu a vzniknuté poruchy často úplne kopírujú efekt mutantného génu (fenokópiu). Dedičná choroba V dôsledku pôsobenia mutantného génu sa môže objaviť nielen od narodenia, ale niekedy aj dlho neskôr.

Rizikové faktory pre deti s vývojovými chybami rôzneho pôvodu sa považujú: vek tehotnej ženy viac ako 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s vývojovými chybami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matka, komplikované tehotenstvo (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia záveru oligohydramnióny a polyhydramnióny).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť závažné s výraznými funkčné poškodenie alebo kozmetická vada. Zisťujú sa počas novorodeneckého obdobia ( vrodené chyby rozvoj). Drobné odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia orgány sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy priťahujú pozornosť ako ústavné znaky v prípadoch, keď majú nadmerná akumulácia(viac ako 7) u jedného dieťaťa vedú k takejto syndromologickej diagnóze ako dysplastický stav.

Feno- a genokopírovanie, neúplná penetrácia a expresivita génov sťažujú posúdenie povahy dedičnosti jednotlivých anomálií v každom konkrétnom pozorovaní, čo určuje potrebu študovať stigmatizáciu dieťaťa komparatívna analýza s vlastnosťami jeho rodičov a príbuzných.

S dedičnými a vrodené choroby nervový systém Spravidla dochádza k výraznému zvýšeniu počtu stigiem, ktoré prekračujú podmienený prah 2-3 krát alebo viac. Existuje určitá paralela medzi zvyšujúcou sa úrovňou stigmatizácie a závažnosťou neurologické syndrómy, ich sklon ku konvulzívnym reakciám, liquorodynamickým poruchám a edému mozgu. Správne posúdenie dysplastických vývojových znakov umožňuje klasifikovať novorodenca ako rizikového núdzové podmienky a berte to do úvahy pri jeho pozorovaní.

Polyetiológia dysplastických konštitučných vývinových znakov spôsobuje ťažkosti v ich klinické hodnotenie, pretože jedna alebo viac stigmy môže byť:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm alebo dokonca nezávislá nozologická forma.

Zoznam dysplastických stigiem

Krk a trup: krátke, chýbajúce záhyby v tvare krídel; krátke, dlhé, krátke kľúčne kosti, lievikovité hrudný kôš, „kurací“ hrudník, krátka hrudná kosť, viac bradaviek, asymetricky umiestnené bradavky.

Koža a vlasy: hypertrichóza, kávovo sfarbené škvrny, polymastia, materské znamienka, odfarbená koža, šagreenová koža; rast vlasov je nízky, rast vlasov je vysoký, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: lebka makrocefalická, dolichocefalická, veža, oxycefalia, skafocefalia, cebocefalia, plochý tyl; nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prehĺbený chrbát nosa, priečny záhyb na čele, nízke viečka, výrazné obočie, široký chrbát nosa, zakrivený nosová priehradka alebo nosový mostík, rázštep brady, mikrostómia, mikrognatia, prognatia, ustupujúca brada, klinová brada, makrognatia, hypertelorizmus.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobóm dúhovky, makrokornea, mikrorohovka, heterochrómia dúhovky, šikmý očný rez, epikantus.

Ústa, jazyk a zuby: pery s ryhami, štrbiny na zuboch, maloklúzie, nadpočetné zuby, pílovité zuby, rezáky v tvare šidla, vnútorný rast zubov, ryha na alveolárny proces, krátke podnebie, úzke podnebie, gotické podnebie, klenuté podnebie, riedke zuby, zafarbené zuby, vyčnievanie jazyka, vidlicovitá špička, skrátená uzdička, zložený jazyk, makroglosie, mikroglosie.

Uši: umiestnené vysoko, umiestnené nízko, umiestnené asymetricky, mikrotiá, makrotia, prídavné, ploché, mäsité uši, „uši zvierat“, pripevnené laloky, absencia lalokov.

Chrbtica: prídavné rebrá, skol^z, sakralizácia Lv, dorzalizácia TVn, fúzia stavcov.

ruka: arachnodaktýlia, klinodaktýlia, krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, kamptodaktýlia, oligodaktýlia, brachydaktýlia, priečna palmárna ryha, klinodaktýlia, santálna štrbina, symfalangy, prekrývajúce sa prsty, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrie v štruktúre brušných svalov, nesprávne umiestnenie pupka; nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Niektoré dysplastické vývinové črty vytvárajú vážne vývinové ťažkosti, keď dieťa rastie. Sťažuje to napríklad vychýlená nosová priehradka dýchanie nosom a vytvára predpoklady pre množstvo znakov vývoja centrálneho nervového systému; maloklúzie narúšajú akt žuvania a vytvárajú predpoklady pre dysfunkciu gastrointestinálny trakt; oneskorený vývoj očí a uší (zhoršené zrakové a sluchovo postihnuté deti) v dôsledku zhoršenej aferentácie vytvára podmienky pre oneskorené dozrievanie (myelinizáciu) centrálneho nervového systému atď. vrodených dedičných mikroanomálií.

Pre mnohé vývojové chyby neexistujú spoľahlivé rozdiely medzi fenokópiou a dedičnou léziou. Zároveň je pre pacienta a jeho rodinu mimoriadne dôležité určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri výskyte tejto patológie, t. j. „dedičnosti“ vlastnosti.

To všetko zdôrazňuje potrebu starostlivého zberu genealogickej histórie, informácií o priebehu ante-, intra- a postnatálne obdobia, hoci identifikácia konkrétneho škodlivého činiteľa v konkrétnych prípadoch je veľmi náročná úloha.

Mutačné zmeny v dedičných štruktúrach sa môžu vyskytnúť na chromozomálnej a génovej úrovni.

Podľa WHO (1970) má 1 % novorodencov chromozomálne abnormality; v priemere 1 % všetkých novorodencov (vrátane mŕtvo narodených) má známky vplyvu jednotlivých mutantných génov široká akcia a v 3-4% sú rozpoznané izolované anomálie určené polygénnymi systémami. Vo všeobecnosti asi 5% novorodencov má dedičnú patológiu.

Multifaktorové defekty zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedrového kĺbu, equinovarus, cauda equina, nepriechodnosť tvrdé podnebie A horná pera, anencefália, vrodené chyby srdca, stenóza pyloru, rázštep chrbtice, Hirschsprungova choroba a pod. Jednoznačne sa preukázal vplyv zvýšenia frekvencie výskytu určitého defektu medzi blízkymi príbuznými probanda, čo najlepšie zodpovedá hypotéze o polygénnej dedičnosti. s prahovým efektom.

Na rozdiel od monogénnych (dominantných alebo recesívnych) znakov s plná penetrácia, keď je riziko ďalšieho chorého dieťaťa v rodine 50, respektíve 25 %, je riziko dieťaťa s polygénne dedičnou chybou variabilné. Zvyšuje sa so zvyšujúcim sa počtom postihnutých v rodine v závislosti od závažnosti defektu. Pri mnohých malformáciách existujú výrazné rozdiely medzi pohlaviami vo výskyte lézie.

V novorodeneckom období sa zvyčajne diagnostikujú hrubé štrukturálne a numerické chromozómové abnormality.

Chromozomálne aberácie výrazne ovplyvňujú indikátor perinatálnej úmrtnosti. Klinické prejavy sú premenlivé: od malých
vývojové anomálie až hrubé, mnohopočetné defekty nezlučiteľné so životom.

Najbežnejšie syndrómy chromozomálnej aberácie sú:

Monozómia, CO (Shereshevsky-Turnerov syndróm) - krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, lymfatický edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby (koarktácia aorty, defekt komorového septa) atď. Následne sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, a objaví sa primárna amenorea.

Sú známe nasledujúce trizómové syndrómy:

1) 13-15 (Patauov syndróm) - kraniocefalická dysplázia (mikrocefália, arinencefália, agenéza kostných trámov; rázštep pery, dolnej čeľuste a podnebia; vrodená hluchota, vývojové chyby ušnica; očné chyby; srdcové a obličkové defekty; arthroglu podobné zmeny na prstoch, polydaktýlia alebo štyri prsty; štiepenie brušných stien; aplázia nosových kostí;

2) 18-20 (Edwardsov syndróm) až 75 % pacientov s týmto syndrómom sú ženy. Symptómy: vnútromaternicová hypotrofia, kraniofaciálna dysostóza vo forme malej lebky stlačenej zo strán, malé čelo, nízko položené a abnormálne tvarované uši, malé, trojuholníkové ústa; krátky krk, krátky hrudník, srdcový hrb. Charakteristické usporiadanie prstov je, že sú ohnuté, ukazovák prekrýva prostredník a malíček prekrýva IV. Neustále poruchy srdca, obličiek a tráviaceho traktu;

3) 21-30 (Downov syndróm). Zoznámte sa rôzne možnosti: mozaika, translokácia. Diagnóza s typickými klinický obraz umiestnený v pôrodnici. Symptómy: šikmý tvar oka, široký plochý most nosa, plochý chrbát hlavy, nízky rast vlasov, vyplazený jazyk, jednostranná alebo obojstranná priečna ryha dlane, srdcové chyby. Priemerná dĺžka života závisí od pridania interkurentných chorôb.

Trizómie 8+, 9+, 22+ sú menej časté; iné, ako Y +, X + (triple-X, Klinefelterove syndrómy), sú diagnostikované hlavne v pre- a puberta, na základe známok eunuchoidizmu, zníženej inteligencie a neskôr neplodnosti.

Syndrómy spôsobené deléciami: 4p-, (Wolf-Hirschhornov syndróm), 5p-, (syndróm plačúcej mačky), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, majú spoločné znaky(prenatálna podvýživa, rôzne dysplastické znaky lebky, tváre, kostry, končatín); neskôr sa vyvinie mentálna retardácia.

Diagnóza deficitu disacharidázy je založená na komplexe laboratórnych a biochemických štúdií. Reakcia stolice je kyslá (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

V niektorých prípadoch dedičná patológia absorpcie uhľohydrátov vedie k stavu, ktorý ohrozuje život dieťaťa.

Galaktozémia je ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré je založené na absencii alebo rôznom stupni zníženej aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza. V dôsledku toho sa v krvi hromadí galaktóza a galaktóza-1-fosfát (Ga-1-fosfát), ktorý je pre telo toxický a vzniká skutočný nedostatok glukózy. Hypoglykémiu podporuje aj dráždivý účinok galaktózy na ostrovný aparát a supresívny účinok Ga-1-f na glukogenolýzu.

Toxický účinok Ga-1-f poškodzuje centrálny nervový systém, červené krvinky, šošovku oka, pečeň a obličky.

V závažných prípadoch sa príznaky ochorenia objavujú v prvých dňoch a týždňoch života. Novorodenec sa zdráha prijať mlieko. Charakteristické sú nechutenstvo, vracanie, nadúvanie, dyspepsia, letargia (hypoglykemické prejavy) a pretrvávajúca žltačka. Žltačka sa najskôr podobá fyziologickej žltačke, no po 5-6. dni sa namiesto znižovania zintenzívňuje so zvýšením obsahu prevažne voľného bilirubínu. Pečeň sa zväčšuje, objavujú sa príznaky cirhózy (hustá konzistencia, ascites, splenomegália atď.). Dieťa zle priberá na váhe a výške. Typickými neurologickými príznakmi sú letargia, adynamia alebo agitovanosť, úzkosť a konvulzívny syndróm. Dochádza k opuchu mozgu. Niekedy sa pridávajú príznaky krvácania, pretože poškodenie pečene vedie k hypoproteinémii a hypoprotrombinémii. U 25 % pacientov možno zaznamenať hemolytickú žltačku, pretože poškodené červené krvinky viažu o 25 – 30 % menej kyslíka, majú skrátenú dĺžku života a sú hemolyzované. V moči sa zaznamenáva proteinúria (globulinúria tubulárneho pôvodu), aminoacidúria a melitúria. Sivý zákal môže byť vrodený alebo sa objaví v 3. týždni. Pri galaktozémii sa galaktóza pod vplyvom aldolázreduktázy transformuje na galaktitol (dulcitol). Galaktitol sa nemetabolizuje a zohráva patogenetickú úlohu pri výskyte katarakty. Príznaky choroby môžu postupovať a viesť ku kóme a smrti počas niekoľkých týždňov. Častejšie je priebeh ochorenia dlhší. Charakterizované oneskorením v psychomotorickom vývoji.

Pri miernych formách ochorenia sú príznaky z gastrointestinálneho traktu menej výrazné, ale vždy sa vyskytuje katarakta a hepatosplenomegália. Diferenciálny diagnostický rozsah galaktozémie zahŕňa všetky typy vnútromaternicových infekcií sprevádzaných žltačkou a poškodením oka (toxoplazmóza, listerióza, rubeola, syfilis); vrodená hepatitída; rôzne druhy žltačky iného pôvodu (hemolytické a nehemolytické); sepsa a črevné infekcie. Okrem toho je potrebné odlíšiť galaktozémiu od diabetes mellitus. Keďže existujú podobnosti niektorých klinických symptómov, prítomnosť melitúrie a zvýšenie celkovej hladiny cukru v krvi (stanovené Hagedorn-Jensenovou metódou). Pri galaktozémii však dochádza k poklesu koncentrácie glukózy a pri diabete mellitus sa zvyšuje.

Diagnóza je založená na genealogickej histórii a biochemických štúdiách. Charakterizovaná galaktozémiou (viac ako 0,2 g/l), galaktozúriou (viac ako 0,25 g/l), zvýšením Ga-1-f v erytrocytovej hmote až na 400 mg/ml (namiesto 1-14 μg/l) ; zníženie aktivity galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy o 10-násobok v porovnaní s normou (4,3-5,8 IU) na 1 g Hb (podľa Kalkarovej metódy). Používa sa semikvantitatívny mikrobiologický Guthrieho test s auxotrofným kmeňom Escherichia coli.

Liečba je účinná, ak sa začne najneskôr vo veku 2 mesiacov. Mlieko a mliečne výrobky sú zo stravy vylúčené. Úloha je ťažká, ale uskutočniteľná. Mlieko sa nahrádza kazeínovými hydrolyzátmi, zmesami pripravenými zo sójového a mandľového mlieka. O 1 mesiac skôr ako pri umelom kŕmení sa zavádzajú doplnkové potraviny: kaša s mäsovým a zeleninovým vývarom, zelenina, rastlinné oleje a vajcia. Do 3 rokov sa odporúča prísne dodržiavanie diéty. Kyselina orotová a jej soli, ako aj deriváty testosterónu, majú pozitívny vplyv na dozrievanie galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy.

Enzymopatie metabolizmu aminokyselín predstavujú veľkú skupinu praktického významu. Poruchy metabolizmu aminokyselín sa nazývajú buď aminoacidémia alebo aminoacidúria, ktoré sa delia na nadbytočnú, bezprahovú a transportnú. Pri nadbytku aminoacidúrie v dôsledku vrodeného metabolického bloku sa aminokyselina, ktorá sa hromadí v krvi do určitého limitu, vylučuje močom. Patria sem klasická fenylketonúria (PKU), tyrozinóza, alkaptonúria, histidinémia, valinémia, leucinóza („ochorenie moču javorovým sirupom“), dedičné poruchy v cykle syntézy močoviny atď.

Pomerne skoro sa u novorodencov a dojčiat zisťujú zmeny v centrálnom nervovom systéme a dyspeptické symptómy spôsobené pôsobením toxických metabolitov. U novorodencov sú tieto zmeny nešpecifické. Spoločný pre všetky typy porúch metabolizmu aminokyselín je konvulzívny syndróm.

PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, kŕčmi a „myším“ zápachom moču, zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

Poruchy metabolizmu tryptofánu (stavy závislé od B6) sú charakterizované pretrvávajúcou ekzematóznou dermatózou, anémiou a alergickými stavmi.

Pre leucinózu je od prvých dní života charakteristický konvulzívny syndróm, zvracanie, dýchacie ťažkosti a charakteristický zápach moču, pripomínajúci odvar z koreňovej zeleniny. Niektorí rodičia hovoria o vôni kapusty. Zaznamenáva sa oneskorenie duševného a fyzického vývoja a ataxia.

Tyrozinóza - porucha metabolizmu tyrozínu - vedie k rozvoju dystrofie, cirhózy pečene, rachitickým zmenám na kostre a poškodeniu obličkových tubulov. Od prvých týždňov života deti pociťujú vracanie, hnačku, spomalený fyzický vývoj, hepatosplenomegáliu a zlyhanie dýchania.

U novorodencov, najmä predčasne narodených, sa v prvých dňoch a týždňoch života zaznamenáva funkčná nezrelosť mnohých orgánov a systémov, časté sú aj embryopatie, ktoré majú podobné znaky ako dedičné enzymopatie. Toto ochorenie je často diagnostikované ako „pôrodná trauma, posthypoxická encefalopatia“. Neúčinnosť terapie, zhoršovanie stavu každý mesiac, prítomnosť špecifických symptómov (nezvyčajný zápach moču) slúžia ako podklad na vyšetrenie na dedičnú enzymopatiu. Veľký počet fenokópií vyžaduje diagnostiku na biochemickej úrovni.

Prechodná dysgamaglobulinémia novorodencov môže na určitý čas maskovať geneticky podmienené stavy imunodeficiencie. Dieťa má skorý nástup a sklon k opakovanej bakteriálnej infekcii.

Dnes je Downov syndróm najčastejšou genetickou poruchou. Základ tohto ochorenia je položený v okamihu tvorby vajíčka alebo spermie. Dieťa, ktoré má takýto problém, má trochu inak nastavený chromozóm. Je anomálny. Ak má normálne dieťa 46 chromozómov, potom dieťa má 47 chromozómov.

Rizikový faktor

Príčiny choroby ešte nie sú úplne pochopené. Lekári z celého sveta však dospeli k jednomyseľnému rozhodnutiu. Argumentujú: čím staršia žena rodí, tým vyššie je riziko, že sa jej narodí dieťa s týmto ochorením. V tomto prípade nezáleží na pohlaví bábätka, veku otca a životnom prostredí.

Najlepšie pre ženu – po tridsiatich piatich rokoch. Pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s nesprávnou sadou chromozómov, sa niekoľkokrát zvyšuje. To platí najmä pre rodiny, ktoré už majú takéto „slnečné dieťa“. u novorodenca sa objavujú v maternici. V dvanástom týždni tehotenstva môže ultrazvuk ukázať patológiu. Ale to nie je zárukou, že sa dieťa narodí nezdravé. Presný výsledok môže byť známy až po pôrode. Ale to nestačí. Na potvrdenie diagnózy alebo jej vylúčenie je potrebné vykonať špeciálne vyšetrenia. Vonkajšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov nie vždy potvrdzujú odchýlku.

príznaky u novorodencov

Pojem „syndróm“ v medicíne znamená súbor symptómov, ktoré sa objavujú pri určitom stave človeka. V roku 1866 vedec a lekár John Down zoskupil komplex symptómov u určitej skupiny ľudí s týmto ochorením. Syndróm je pomenovaný po tomto mužovi.

Najčastejšie u novorodenca sú badateľné hneď po narodení. Takéto deti sa, žiaľ, rodia pomerne často. Na každých sedemsto novorodencov pripadá jedno dieťa s Downovým syndrómom. Väčšina detí však vykazuje rovnaké príznaky:

• Tvár je mierne sploštená a plochá. Zadná časť hlavy má rovnaký tvar.
• Na krku je vidieť kožný záhyb.
• Existuje znížený svalový tonus.
• Bábätko má šikmý rez a jeho rohy sú zvýšené. Vytvorí sa „mongolský záhyb“ alebo takzvané tretie viečko.
• Končatiny dieťaťa sú v porovnaní s inými deťmi krátke.
• Jeho kĺby sú veľmi pohyblivé.
• Prsty majú rovnakú dĺžku, takže dlaň vyzerá široká a plochá.
• Dieťa je malé. Najčastejšie sa nadmerná hmotnosť objavuje s vekom.

Tieto znaky charakterizujú Downov syndróm. Takmer všetky znaky sú spojené s deformáciou lebky a čŕt tváre, ako aj s poruchami kostného a svalového tkaniva. Existujú však aj iné znaky. Nestávajú sa tak často.

Menej časté znaky

Downov syndróm (príznaky u novorodencov sa veľmi často objavujú už v dojčenskom veku) možno diagnostikovať na základe iných ukazovateľov. Medzi nimi:

1. Malé ústa a klenuté úzke podnebie.
2. Slabý tón jazyka: neustále vyčnieva z úst. Časom sa na ňom môžu vytvárať vrásky.
3. Malá brada, krátky nos a široký most nosa.
4. Krátky krk.
5. Na dlaniach sa môže vytvoriť horizontálna ryha.
6. Veľký prst sa nachádza vo veľkej vzdialenosti od ostatných. A na nohe zospodu je záhyb.

Tieto príznaky Downovho syndrómu sa u novorodenca nemusia objaviť okamžite, ale až s pribúdajúcim vekom. Mimochodom, s vekom sa u dieťaťa často začínajú objavovať problémy s kardiovaskulárnym systémom.

Čo nie je na prvý pohľad viditeľné

Ani vyššie uvedené znaky nemôžu vždy zaručiť, že dieťa má Downov syndróm. Známky u novorodencov nemusia byť len jasne viditeľné. Lekári diagnostikujú aj vnútorné rozdiely, ktoré sa nedajú zistiť hneď, keď sa dieťa narodí. V budúcnosti by lekári mali venovať pozornosť nasledujúcim faktorom:

• epileptické záchvaty;
• vrodená leukémia;
• zakalenie šošovky a pigmentové škvrny na žiakoch;
• abnormálna štruktúra hrudníka;
• ochorenia tráviaceho a urogenitálneho systému.

Všetky môžu naznačovať chromozomálnu abnormalitu. Takéto príznaky Downovho syndrómu u dieťaťa sa vyskytujú iba v desiatich prípadoch zo sto. Niektoré deti majú tiež dve fontanely. Navyše sa nezatvárajú na veľmi dlhú dobu. Zistilo sa, že všetky deti s touto anomáliou sú si navzájom veľmi podobné. A črty ich rodičov na ich vzhľade väčšinou nevidno.

Diagnostika

Existuje niekoľko spôsobov, ako identifikovať túto anomáliu:

1. Pomocou ultrazvuku sa určuje veľkosť „golieru“ plodu. Ak sa medzi jedenástym a trinástym týždňom tehotenstva v tejto oblasti objaví podkožná tekutina, potom existuje riziko chromozomálnej abnormality. Technika však nie vždy ukazuje správne výsledky.
2. Kombinovaná metóda. Jeho podstata spočíva v tom, že sa vykoná ultrazvukové vyšetrenie a zároveň sa odoberie špeciálny krvný test.
3. Štúdium plodovej vody. Ženy, u ktorých sa zistilo, že týmto postupom majú vysoké riziko, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom, by mali pokračovať v ďalšom testovaní na určenie presného výsledku.

Druhy odchýlok

Príznaky a symptómy Downovho syndrómu sa môžu u novorodencov líšiť. Všeobecne sa uznáva, že odchýlka nie je charakterizovaná dvoma, ale tromi kópiami dvadsiateho prvého chromozómu. Existujú však aj iné formy patológie. Je tiež veľmi dôležité o nich vedieť. Po prvé, ide o takzvaný familiárny Downov syndróm. Vyznačuje sa pripojením dvadsiateho prvého chromozómu k akémukoľvek inému. Táto odchýlka je pomerne zriedkavá. Vyskytuje sa približne v troch percentách prípadov.

Mozaikový syndróm sa vyskytuje, keď nie sú prítomné všetky bunky tela. Táto anomália sa vyskytuje u piatich percent pacientov. Ďalším typom syndrómu je duplikácia časti dvadsiateho prvého chromozómu. Patológia je zriedkavá. Táto odchýlka je charakterizovaná delením niektorých chromozómov.

Známky u plodu

Novorodenci s Downovým syndrómom sú celkom bežné. Príznaky možno identifikovať nielen u novorodenca, ale aj u plodu. Túto odchýlku, ako už bolo spomenuté, možno vidieť na ultrazvuku medzi dvanástym a štrnástym týždňom tehotenstva. V tomto prípade sa kontroluje nielen hrúbka zóny goliera, ale aj veľkosť nosovej kosti. Ak je príliš malý alebo úplne chýba, naznačuje to prítomnosť syndrómu. To isté možno povedať o golierovej zóne, ak je širšia ako 2,5 mm.

Neskôr si môžete všimnúť nielen túto patológiu, ale aj iné. Pacienti však musia pochopiť, že nie je možné presne zistiť ochorenie u plodu. Bolo dokázané, že 5% znakov pozorovaných na ultrazvuku môže byť falošných.

Novorodenci s Downovým syndrómom: príznaky u dieťaťa

Mnohí rodičia sú príliš zmätení vzhľadom svojho dieťaťa. To však môže skrývať mnoho ďalších vážnych problémov. Takéto deti sú náchylné na mnohé choroby. Môžu trpieť nasledujúcimi chorobami:

• Oneskorený duševný a fyzický vývoj.
• Poruchy zraku a sluchu, ktoré sa môžu objaviť úplne nečakane.
• Oneskorenie vo vývoji jemných motorických schopností.
• Nadmerná pohyblivosť kostí, kĺbov a svalov.
• Veľmi nízka imunita.
• Problémy s pľúcami, pečeňou a tráviacim systémom.
• ochorenia srdca a krvi vrátane leukémie.

Správne riešenie

Vďaka moderným technológiám sa žena dozvie o prítomnosti chromozomálnych abnormalít u plodu. V počiatočnom štádiu môže matka ukončiť tehotenstvo, čím pripraví nenarodené dieťa o život. Downov syndróm nie je smrteľná choroba. Ale matka dieťaťa môže vopred určiť jeho a svoj osud. Dnes je táto chromozomálna abnormalita pomerne bežným javom. Môžete stretnúť človeka a ani neveriť, že má Downov syndróm. Samozrejme, výchova takéhoto dieťaťa je o niečo náročnejšia. Jeho život sa bude líšiť od života ostatných detí. Nikto však nehovorí, že bude nešťastný. Iba jeho matka má právo rozhodovať o jeho ďalšom osude.

Je dôležité, aby si otec a matka „slnečného dieťaťa“ zapamätali nasledujúce pravdy:

1. Deti s Downovým syndrómom sú celkom učenlivé, aj keď majú vývojové oneskorenia. Ak to chcete urobiť, musíte použiť špeciálne programy.
2. Takéto deti sa vyvíjajú oveľa rýchlejšie, ak sú v kolektíve s bežnými rovesníkmi. Je lepšie, ak sú vychovávaní v rodinách a nie v špecializovaných internátoch.
3. Po škole môžu pacienti s abnormalitou dvadsiateho prvého chromozómu získať vyššie vzdelanie. Nesústreďte sa príliš na chorobu vášho dieťaťa.
4. "Deti slnka" sú veľmi milé a priateľské. Sú schopní úprimne milovať a vytvárať rodiny. Majú však veľmi vysoké riziko, že sa im narodí dieťa s Downovým syndrómom.
5. Vďaka novým medicínskym vynálezom si takíto ľudia môžu predĺžiť život na päťdesiat rokov.
6. Nemali by ste niesť vinu za narodenie „slnečného dieťaťa“. Takéto bábätko môžu porodiť aj úplne zdravé ženy.
7. Ak má vaša rodina dieťa s touto anomáliou, potom je riziko, že budete mať rovnaké dieťa, približne jedno percento.

Downov syndróm (príznaky u novorodencov boli uvedené v tomto článku) umožňuje deťom rásť, rozvíjať sa a užívať si život. Našou úlohou je poskytnúť im podporu, pozornosť a lásku.

Príslušná patológia nie je viazaná na žiadnu konkrétnu rasu alebo pohlavie. Môže sa vyskytovať ako izolovaná chyba alebo môže byť kombinovaná s inými vývojovými chybami.

Lekár často pri prvom vyšetrení zistí abnormality a na ich odstránenie je potrebná iba chirurgická intervencia.

Príčiny vrodených deformít a chýb nosa – kto je ohrozený?

Chyby pri tvorbe vonkajšieho nosa vznikajú v dôsledku negatívneho vplyvu prostredia, zlých návykov a niektorých ďalších faktorov na zdravie nastávajúcej matky, ktorá je tehotná 6-12 týždňov.

Vonkajšie defekty nosa nie sú len estetickým problémom - môžu v budúcnosti vyvolať vážne vývojové problémy.

Existuje niekoľko faktorov, ktorých vplyv na tehotnú ženu môže spôsobiť vrodené anomálie nosa u dieťaťa:

• Infekcia tela chorobami zo skupiny TORCH. Z tohto dôvodu sú v Ruskej federácii v prvom trimestri tehotenstva ženy testované na rubeolu, toxoplazmózu, cytomegalovírus, vírus hepatitídy, herpes a syfilis.
• Rádioaktívne alebo ionizujúce žiarenie.
• Otrava chemickými látkami.
• Užívanie určitých liekov.
• Alkoholizmus.
• Fajčenie tabaku.
• Genetická predispozícia.
• Užívanie drog.

Typy vrodených anomálií nosa v lekárskej klasifikácii

Dnes je v lekárskych zdrojoch príslušná choroba klasifikovaná takto:

1. Dysmorfogenéza

Stav, pri ktorom je upravená kostná a chrupavková kostra nosa.

Existuje niekoľko typov:

• Hypogenéza . Je charakterizovaný nedostatočným rozvojom a skrátením vonkajších štruktúr nosa: chrbát, základňa, krídla. Deformácie môžu ovplyvniť celú alebo jednu štruktúru a môžu byť jednostranné alebo obojstranné. V zriedkavých prípadoch môže dôjsť k úplnej absencii vyššie uvedených zložiek nosa. Tento stav sa v niektorých zdrojoch nazýva agenéza.
• Hypergenéza . Chrupavkové alebo kostné tkanivá sú tu pomerne veľké. Táto skupina deformít zahŕňa široký, príliš dlhý nos, ako aj rozsiahlu špičku nosa.
• Dysgenéza . Vývojové chyby sú sústredené vo frontálnej rovine. Zakrivenie nosa môže mať rôzne tvary (šikmosť, deformácia v tvare S, laterálna proboscis, hrb na nose atď.).

2. Vytrvalosť

Patologické stavy, pri ktorých má novorodenec „nepotrebné“ zložky vonkajšieho nosa.

Táto skupina anomálií je rozdelená do dvoch typov:

• Poruchy vonkajšej časti nosa : osamelé novotvary na dne nosa, ktoré obsahujú tukové žľazy a vlasy; bočný/stredný rázštep nosa; vidlicovitá špička nosa.
• Intranazálne anomálie : oddelenie - alebo úplné oddelenie - turbín od seba navzájom; atrézia nosových priechodov.

3. Dystopia

S týmito defektmi má vonkajší nos rôzne novotvary, ktoré môžu byť umiestnené na rôznych miestach.

Napríklad nosová priehradka môže byť vybavená príveskom, ktorý negatívne ovplyvní dýchanie nosom a funkciu čuchu.

Ďalším príkladom je prítomnosť vezikuly na nosovej lastúre so žľazovým sekrétom vo vnútri. V budúcnosti sa v takýchto blistroch môže hromadiť hnisavý infiltrát, čo povedie k zápalu nosovej sliznice.

Príznaky vrodených anomálií nosa - diagnostika nosových chýb u novorodencov

Jedným z najvýraznejších prejavov predmetného ochorenia je neštandardný tvar nosa, ako aj deformácie tvárovej časti lebky.

Typické pre všetky typy anomálií je narušenie voľného dýchania nosom.

Tento jav je charakterizovaný nasledujúcimi podmienkami:

• Príliš hlučné, zrýchlené dýchanie.
• Modrosť nasolabiálneho trojuholníka.
• Nepohodlie pri prehĺtaní.
• V obzvlášť ťažkých prípadoch sa môže vyvinúť dusenie a zlyhanie dýchania.
• Prechod potravy von cez nosové priechody počas kŕmenia.
• Novorodenec je neustále nepokojný a zle spí.

Dystopia sa na rozdiel od iných vrodených chýb nosa prejavuje výraznejšie. Pacient zažíva neustále hromadenie hustého hlienu v nosových priechodoch, v dôsledku čoho sa môže v blízkosti nosa a hornej pery vytvoriť dermatitída.

Prítomnosť cýst a fistúl môže spôsobiť pravidelné zápalové procesy, ktoré sa v budúcnosti môžu rozvinúť do čelnej sínusitídy alebo meningitídy.

Túto anomáliu diagnostikuje pediater alebo neonatológ pomocou nasledujúcich opatrení:

• Dopytovanie matky na choroby utrpené počas tehotenstva, určenie momentu genetickej predispozície. Dôležitú úlohu zohráva prítomnosť škodlivých faktorov, ktoré môžu ovplyvniť vývoj plodu.
• Vyšetrenie novorodenca na identifikáciu deformácií lebky tváre. V prípade vážnych defektov nosa budú tieto úpravy viditeľné.
• Laboratórne testy sú potrebné na potvrdenie/vylúčenie infekcií TORCH v krvi dieťaťa. Pomocou rovnakej techniky sa kontrolujú zápalové exacerbácie.
• Rhinoskopia pomocou špeciálneho minizrkadla je určená na vyšetrenie stavu vnútorných štruktúr nosa.
• Sondovanie pomáha študovať stupeň priechodnosti nosových priechodov. Na túto manipuláciu sa používa gumový alebo kovový katéter.
• Fiberendoskopia. Umožňuje podrobne preskúmať sliznicu nosa a nosohltanu, intranazálne štruktúry, identifikovať najmenšie novotvary a tiež to všetko zaznamenať na monitor pomocou videokamery.
• Rádiografia. Umožňuje preskúmať patologické zmeny v nose, ktoré sa nedajú stotožniť s povrchnou diagnózou. V niektorých prípadoch sa môže dodatočne použiť kontrastná látka.
• . Umožňuje získať úplný obraz o existujúcich zmenách vo vnútri nosnej dutiny. Táto technika sa používa na štúdium kvality priechodnosti nosových priechodov.
• MRI. Predpísané vo výnimočných prípadoch, keď existujú podozrenia na poruchy fungovania mozgu.

Liečba vrodených anomálií nosa - indikácie a kontraindikácie pre operáciu

Príslušná patológia sa lieči výlučne chirurgickým zákrokom.

Ak úplne chýba priechodnosť nosnej dutiny, infekcia sa prepichne a do vytvoreného otvoru sa vloží katéter.

Počas chirurgickej manipulácie u dojčiat sa výber uskutočňuje v prospech transnazálny prístup.

• Sliznica sa vyreže skalpelom a odlúpne sa na miesto zamýšľanej lokalizácie atrézie.
• Tento defekt sa odstráni pomocou lekárskeho sekáča a do vytvoreného lúmenu sa vloží termoplastická trubica, ktorá zabezpečí drenáž.

Pri ťažkých defektoch vonkajšieho nosa Operácia nosa sa vykonáva čo najskôr. To pomáha predchádzať deformácii lebky tváre a neovplyvňuje vývoj alveolárneho procesu hornej čeľuste.

Súbežne s tým je možné vykonať mikrochirurgické manipulácie na intranazálnych štruktúrach ktoré pomáhajú zachovať čuch.

Pre menej výrazné deformácie plastická operácia sa môže odložiť, ale rozhodnutie vždy robí lekár.

Pred excíziou sa musia vyšetriť fistuly prostredníctvom fistulografie. Cystické novotvary v nosovej dutine sú tiež eliminované bez ohľadu na vek dieťaťa. Ak sa vrodená fistula nachádza blízko prednej lebečnej jamky, pri operácii by mal byť prítomný aj neurochirurg.

Prvých deväť mesiacov svojho vývoja strávi dieťa v absolútnej tme matkinho lona. Po narodení svetlo vyplní priestor okolo neho a v priebehu nasledujúcich mesiacov sa dieťa snaží pochopiť všetko, čo vidí.

V prvom rade sa musí naučiť koordinovať pohyb očí. Pravda, u detí to hneď po narodení nefunguje. Väčšina novorodencov sa s tým vyrovná do šiestich týždňov. Aj keď jedno oko naďalej neposlúcha, rodičia sa tým nemusia obávať až tri mesiace.

Niekedy rodičia bijú na poplach a majú podozrenie, že ich dieťa má strabizmus. Toto je obzvlášť viditeľné, keď sa oči dieťaťa pri pohľade priamo pred seba zbiehajú k koreňu nosa. Rodičia môžu mať pravdu, ale možno je to spôsobené tým, že nosový mostík dieťaťa je príliš široký. Kožné záhyby, ktoré sa tiahnu od horného viečka ku koreňu nosa, sa nazývajú epikantus, a ak sú príliš široké, môže to vyzerať ako škúlenie. Ak sú však tieto záhyby otočené dovnútra smerom k nosu, ilúzia škúlenia zmizne a je zrejmé, že oči sa pohybujú synchrónne rovnakým smerom.

Pri skutočnom strabizme sa jedno oko pohybuje nezávisle a priťahuje pozornosť, keď sa dieťa ostro pozerá na stranu. Strabizmus je zvyčajne dedičný. Preto ak má jeden z príbuzných strabizmus, dieťa by malo byť pod osobitným dohľadom. Strabizmus je zvyčajne spôsobený slabosťou jedného zo šiestich očných svalov, ktoré pohybujú očnou guľou. Aj keď krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť môžu tiež vyvolať túto odchýlku. Môžete určiť strabizmus pozorovaním odrazu v očiach jasného, ​​vzdialeného objektu, ako je okno. Pri strabizme sa tento objekt bude odrážať iba v jednom oku.

Okrem toho, že strabizmus nezdobí tvár, ovplyvňuje aj zrak dieťaťa. Práca mozgu sa sústreďuje hlavne na zdravé oko a šikmé oko akoby zostalo bez dozoru. Ak sa toto oko nelieči, môže sa u dieťaťa vyvinúť tupozrakosť alebo slepota na jedno oko. Preto je mimoriadne dôležité pri objavení strabizmu okamžite začať s jeho vyšetrením a liečbou.

Vyššie opísaný typ strabizmu je najbežnejší. A objaví sa a potom zmizne. Niekedy sa obe oči pohybujú a pozerajú synchrónne a paralelne, ale niekedy sa jedno oko začne odchyľovať. Oveľa menej častý je fixný strabizmus, kedy sa škúliace oko neustále pohybuje nezávisle, oddelene od zdravého oka. V tomto stave sú potrebné najzávažnejšie opatrenia, pretože fixovaný strabizmus často naznačuje ochorenie očného média alebo centrálneho nervového systému.

Čo môžeš urobiť?

Po prvé, ak spozorujete strabizmus u dieťaťa, venujte pozornosť šírke mosta nosa. Toto nemusí byť skutočný strabizmus. V každom prípade pred nástupom dieťaťa do školy mu každý rok nechajte skontrolovať oči u lekára. Ak lekár potvrdí strabizmus, dieťa treba poslať k špecialistovi.

Čo môže urobiť lekár?

Najčastejšou príčinou strabizmu je slabosť jedného zo svalov, ktoré hýbu očnou guľou. Svoje slabé oko môžete prinútiť prekryť si dobré oko obväzom. Tak ako všetky ostatné svaly, aj slabé oko sa týmto tréningom posilní a v priebehu niekoľkých týždňov či mesiacov sa slabé oko začne normálne pohybovať.

V najťažších prípadoch sa môže vykonať operácia na zmenu dĺžky slabého svalu tak, aby šilhavé oko držalo krok so zdravým okom a fungovalo normálne. Operácia strabizmu sa zvyčajne vykonáva vo veku šesť alebo sedem rokov, aby sa zabránilo možnej slepote v postihnutom oku. V prípadoch krátkozrakosti alebo ďalekozrakosti pomáhajú okuliare napraviť tento nedostatok videnia, ktorý niekedy vedie k strabizmu.

Ak to ešte neviete, zapamätajte si nasledovné:

• Do troch mesiacov majú všetky deti strabizmus.
• Liečbu pravého strabizmu vykonáva iba oftalmológ.
• Operácia na korekciu strabizmu by sa mala vykonať pred dosiahnutím veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa zabránilo slepote v postihnutom oku.

Zdroj: www.bhealth.ru

Najčastejšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

V medicíne je syndróm súborom symptómov, ktoré sa vyvíjajú v určitom stave človeka. Takýto komplex bežných symptómov u tých istých pacientov si všimol v roku 1866 John Down, po ktorom bol tento syndróm pomenovaný. Pri Downovom syndróme sa dokonca aj v štádiu vnútromaternicovej anláže a vývoja plodu vyskytuje chromozomálna porucha, ale genetickú príčinu a povahu tohto javu bolo možné identifikovať až storočie po tom, čo Down objavil vzorec v kombinácii identických charakteristík.

Mnohé príznaky Downovho syndrómu u novorodenca sú viditeľné už od narodenia., a preto skúsení pôrodníci vedia rozpoznať anomáliu ihneď pri pôrode ženy. Okrem toho je tento jav celkom bežný: v priemere je Downov syndróm diagnostikovaný u jedného zo 600-800 detí a spomedzi všetkých chromozomálnych abnormalít je to najbežnejší.

Väčšina detí vykazuje od prvých dní života nasledujúce príznaky:

• tvár vyzerá sploštene, plocho v porovnaní s tvárami iných novorodencov;
• na krku sa vytvorí kožný záhyb;
• vo vnútornom kútiku očí sa vytvorí takzvaný „mongolský záhyb“ (alebo tretie viečko);


• kútiky očí sú zdvihnuté, rez je šikmý;
• ušné lalôčiky sú malé, ušnice sú deformované, zvukovody sú úzke;
• „krátka“ hlava (brachycefália);
• sploštený zátylok;
• svalový tonus je znížený;
• kĺby sú nadmerne pohyblivé, tvorí sa dysplázia;
• končatiny sú skrátené (v porovnaní s končatinami iných detí);
• stredné falangy prstov sú nedostatočne vyvinuté, a preto všetky prsty vyzerajú krátke a dlaň vyzerá plochá a široká;
• Výška a hmotnosť dieťaťa je podpriemerná, s vekom je tendencia priberať na váhe.

Väčšina rozdielov súvisí s deformáciami lebky a čŕt tváre, ako aj s nedokonalosťami svalového a kostného systému dieťaťa. Toto sú príznaky, ktoré sa vyskytujú u 70-90% všetkých novorodencov s Downovým syndrómom. Menej časté, ale stále nie neobvyklé, sú vonkajšie rozdiely pozorované u približne polovice všetkých Downies od detstva:

• malé ústa (čeľusť) dieťaťa zostávajú stále otvorené;
• Dieťa je diagnostikované s klenutým úzkym podnebím;
• veľký jazyk vyčnieva z úst (v dôsledku menšej ako normálnej veľkosti ústnej dutiny a zníženého svalového tonusu);
• brada je menšia ako zvyčajne;
• malý prst je zakrivený a zvyčajne sa ohýba smerom k prstenníku;
• tvorba drážok (záhybov) v jazyku (objaví sa, keď dieťa rastie);
• plochý most nosa;
• krk je skrátený;
• krátky nos, široký mostík;
• na dlaniach sa vytvára horizontálny záhyb („opičia línia“) - v dôsledku zlúčenia línií srdca a mysle;
• palec na nohe je umiestnený v určitej vzdialenosti od ostatných prstov (vytvára sa medzera v tvare sandálu) a pod ním sa tvorí záhyb na chodidle;
• Pri ďalšom vyšetrení sa často zistia defekty kardiovaskulárneho systému.

Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu existujú u novorodencov?

Len tieto príznaky opísané vyššie môžu stačiť na podozrenie na Downov syndróm u novorodenca. Stále však existujú určité vonkajšie rozdiely u takýchto detí, ktoré sa pri podrobnejšom vyšetrení a vyšetrení dieťaťa „vynoria“, čo môže naznačovať túto chromozomálnu poruchu:

• strabizmus;
• pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky zreníc („Brushfieldove škvrny“) a zakalenie šošovky;
• porušenie v štruktúre hrudníka, vyčnieva dopredu alebo klesá dovnútra (kýlovitý alebo lievikovitý hrudník);
• sklon k epileptickým záchvatom;
• stenóza alebo atrézia dvanástnika a iné poruchy tráviaceho systému;
• poruchy genitourinárneho systému;
• vrodená rakovina krvi (leukémia).

Tieto príznaky sa vyskytujú v 8-30% všetkých prípadov. Tiež dieťa s touto chromozomálnou abnormalitou môže mať fontanelu navyše alebo sa fontanely dlho neuzavrú. Ale novonarodené dieťa s Downovým syndrómom tiež nemusí mať jasné charakteristické vonkajšie znaky: rozdiely sa objavia neskôr.

Je pozoruhodné, že deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné, ako bratia a sestry, pričom nie je možné rozpoznať rodičovské črty v ich tvárach.

Stanovenie diagnózy Downovho syndrómu u novorodencov

Väčšina príznakov opísaných v tomto článku môže sprevádzať nejaký druh choroby, inú poruchu alebo môže ísť dokonca o fyziologickú normu, ktorá je jednoducho vlastnosťou novorodenca a nemá nič spoločné s opísaným syndrómom. Preto nie je možné stanoviť diagnózu Downovho syndrómu iba na základe prítomnosti jedného alebo druhého symptómu alebo kombinácie viacerých z nich. Pre presný lekársky záver je potrebné urobiť krvný test na karyotyp a iba ten môže potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť tohto syndrómu u dieťaťa.

Downov syndróm nemá žiadne rodové preferencie: chlapci a dievčatá sa rodia s extra chromozómom rovnako často. Ale okrem tu spomenutých vlastností majú ešte jednu vec: odborníci tvrdia, že páperie učia pravú lásku! Žiadne iné dieťa nedáva toľko tepla, náklonnosti, úprimnosti, lásky a pozornosti ako oni. Ale tieto špeciálne deti požadujú od svojich rodičov na oplátku presne rovnakú sumu.

Preto, ak mama a otec cítia v sebe ľudskosť, ľudskosť, láskavosť a lásku, lásku k svojmu telu a krvi, potom nie je dôvod na zúfalstvo. Áno, možno budete musieť vynaložiť trochu viac úsilia a energie, ako potrebujú iní rodičia. Ale deti s Downovým syndrómom môžu žiť plnohodnotný život, prežívať chvíle radosti a šťastia, dosahovať úspechy a víťazstvá! Ide len o to, že ich budúcnosť takmer úplne závisí od vás a mňa, dospelých. Koniec koncov, nie je to ich chyba, že sa narodili špeciálne.

Špeciálne pre nashidetki.net - Margarita SOLOVIOVÁ

Zdroj: nashidetki.net

Šírka hornej tretiny nosa

Nadmerná šírka mosta nosa je spôsobená príliš širokými nosnými kosťami. Úspešne odvádzajú pozornosť od očí a vytvárajú jedinečný vzhľad pre majiteľa neštandardného nosa. Po rinoplastike mosta nosa sa dôraz automaticky kladie na oči.

Keďže široký most nosa má na svedomí najmä vrodená chyba, mnohým ľuďom vznikajú komplexy z tohto problému doslova na celý život. Existujú však prípady, keď sa šírka mosta nosa vizuálne zväčší v dôsledku zranenia alebo predchádzajúcej operácie, čo je pre niektorých ľudí obzvlášť desivé, pretože tento faktor im opäť pripomína, čo sa im stalo. Jediným riešením tohto problému je rinoplastika.

Široký nosový most vizuálne nielen robí nos veľký a sploštený. Mení aj výraznosť a príťažlivosť vzhľadu. Mení sa aj celkový dojem z tváre a to, ako vyzerá pri odrážaní rôznych emócií.

Ako odstrániť široký most nosa?

Široký chrbát nosa je obzvlášť dobre viditeľný pri čelnom pohľade. Tento problém sa objavuje v dôsledku prebytku kostného tkaniva, šírky a hrúbky jeho štruktúry. Mnoho ľudí sa snaží skryť túto nevýhodu pomocou obrovského množstva dekoratívnej kozmetiky rôznych odtieňov - základ, červenanie, prášok. Ide ale skôr o dočasné riešenie, ktoré vytvorí len optický klam.

Ale triky vizážistu nie sú vždy schopné plne pomôcť pri riešení tohto problému. Preto by ste sa mali poradiť s lekárom a zabezpečiť si rinoplastiku širokého nosa. To sa robí jedným z troch spôsobov.

Osteotómia

Osteotómia alebo kontrolovaná zlomenina nosových kostí, aby sa priblížili k sebe. To tlačí nosové kosti dovnútra, čím sa zužuje vzhľad mosta nosa. Na vykonanie tohto zákroku sa používa osteotom, špeciálna lekárska fréza, ktorá umožňuje dostatočnú mobilizáciu a posun nosových kostí.

Tento zákrok sa najčastejšie robí s odstránením hrbolčeka na nose, aj keď samotný mostík nosa pred zákrokom nebol široký. To sa robí špeciálne tak, že pri odstránení prvého defektu sa druhý vizuálne neprejaví. Tento postup má druhú výhodu: okrem korekcie defektu je možné vyhnúť sa vytvoreniu plochého mostíka nosa.

Osteotómia odstraňuje segmenty kosti, ktoré boli oddelené pomocou osteotómu. Trhliny sú vyrobené po stranách nosa a vyzerajú trochu ako otvory okolo poštovej známky. Táto medzera je kontrolovaná.

Ale ak pacient predtým utrpel zranenie, potom nie je možné určiť líniu zlomeniny. Nie je možné predpovedať, ako sa v tomto prípade bude kostné tkanivo správať. To môže spôsobiť migráciu fragmentov kostí. To vedie k negatívnemu výsledku. To je dôvod, prečo by ste mali určite povedať svojmu lekárovi, či ste mali nejaké zranenia v oblasti tváre, dokonca aj v ranom detstve.

Transplantácia chrupavky

Chrupavkový štep na mostíku nosa umožňuje zmeniť jeho konfiguráciu. To umožňuje jeho vizuálne zúženie. Je lepšie použiť natívnu chrupavku odobranú z iných častí tela, ale niekedy sa používa aj syntetický analóg.

Ak sa pacientovi odoberie tkanivo chrupavky, potom iba z nosovej priehradky alebo v oblasti rebier. V ideálnom prípade ho vezmite na rebrá, pretože tam je najviac odolný voči deformácii. Ušné chrupavky sú príliš zakrivené a od ich používania sa postupne upúšťa. Navyše často menia tvar a vytvárajú nerovnosti na mostíku nosa.

Súbor metód

V niektorých prípadoch lekár kombinuje obe metódy, aby dosiahol najlepší výsledok. Typicky sa tento prístup používa pri zložitých operáciách a keď je potrebné obnoviť štruktúru nosových tkanív po zraneniach alebo neúspešných predchádzajúcich postupoch.

Augmentačná rinoplastika

Používa sa, ak má nos široký a sploštený tvar, ktorý sa tiež nazýva negroidný. V tomto prípade existuje len jedno riešenie - zdvihnúť a zväčšiť most nosa. Pod kožu na správnom mieste je inštalovaný akýsi rám, ktorý vytvára požadovaný tvar. Na tento účel sa zvyčajne používa vlastné tkanivo pacienta.

K tomuto postupu sa kedysi uchýlila aj herečka Jennifer Aniston. Marilyn Monroe neváhala vyhľadať takúto pomoc hneď na začiatku svojej kariéry. Tento typ rinoplastiky bol pre Halle Berry prvým krokom v jej vlastnom hereckom živote, ktorá sa so svojím novoobjaveným vzhľadom dostala na hviezdny Olymp míľovými krokmi.

Ako prebieha proces hojenia?

Po operácii sa táto časť tváre hojí približne rovnakou rýchlosťou ako akékoľvek iné kostné tkanivo vo vašom tele. To závisí od vlastností konkrétneho organizmu, a preto budete musieť určitý čas nosiť nielen špeciálnu sadru, ale aj dodržiavať množstvo pravidiel a postupov.

Počas procesu hojenia dochádza k tvorbe počiatočného materiálu nazývaného kalus. Je to on, kto po takomto zásahu vráti tvar nosa do normálu. Problém je však v tom, že niektorí pacienti sa vracajú s rozhorčením k chirurgovi kvôli rastúcemu kalusu v mieste zásahu. V skutočnosti tu nie je na vine lekár, pretože je to skutočne vlastnosť konkrétneho organizmu. V takýchto prípadoch sú potrebné len drobné úpravy.

Vzhľadom na to, že základňa nosa bola zmenená, môžete zažiť pocit upchatia v dôsledku zúženia. A spočiatku sa môže kvôli opuchu objaviť aj nádcha. Pocit upchatého nosa sa často vyskytuje práve kvôli rastu kostného tkaniva, čo fyzicky znižuje priestor pridelený nosovej dutine.

Ak mostík nosa zostane široký

Vyskytlo sa niekoľko prípadov, keď sa pacienti po rinoplastike sťažovali na široký most nosa. Môže to byť z niekoľkých dôvodov:

1. Lekár vykonal osteotómiu neadekvátne alebo nesprávne.
2. Extrémne široké nosové kosti môžu vyžadovať intermediárnu osteotómiu, ktorá bude len krokom v príprave na konečnú korekciu mosta nosa.
3. Vzhľadom na široké horizontálne časti nosových kostí. Odstránením mediálnych častí kostného tkaniva nosa je tento problém vyriešený.

Nie vždy je možné získať ideálny tvar hneď. Ak lekár nestanovil, že táto operácia bude stredná a nie je to uvedené v zmluve, tak je to jasná chyba chirurga. V tomto prípade je lepšie ísť na revíznu rinoplastiku na inú kliniku. Ale neponáhľajte sa biť na poplach, kým opuch a modriny na tvári úplne nezmiznú. Niekedy vytvárajú efekt širokého mosta nosa. V priebehu roka sa tvar ustáli a vy sa môžete adekvátne rozhodnúť, či naplánovať opakovanú operáciu. Podľa nevysloveného pravidla plastických chirurgov, ak bola prvá plastická operácia neúspešná, potom je druhá bezplatná, ale je na vás, aby ste sa rozhodli, či sa obrátiť na toho istého odborníka.

Po rinoplastike mosta nosa

K úplnému uzdraveniu dochádza počas celého roka. Lekár vám povie, ako prebieha rehabilitácia vo vašom konkrétnom prípade. Vo všeobecnosti však proces úplného zotavenia prebieha v dvoch fázach. Pri prvom ustúpi pooperačný opuch na tvári. Rýchlosť, ktorou toto štádium prechádza, závisí od toho, či v tejto oblasti prebehla predchádzajúca operácia, ako aj od toho, či existuje tkanivo jazvy. Nemenej dôležitú úlohu zohrávajú aj individuálne charakteristiky tela pacienta.

Ak má pacient tenkú kožu, opuch tkaniva môže pretrvávať mesiace. Ľudia s hrubou kožou si môžu udržať opuchy až niekoľko rokov, počas ktorých sa tvar postupne mení. Keď opuch ustúpi, hojenie pokračuje. Tkanivo jazvy by sa malo časom zmenšiť, zosvetliť a stať sa vizuálne neviditeľným. Mimochodom, ľuďom s hrubou pokožkou trvá zotavenie oveľa dlhšie.

Treba mať na pamäti, že s postupným znižovaním nosa by sa mal kožný obal postupne zmenšovať, pričom by sa mal opakovať anatomický tvar. Ak je koža tenká a nos je veľký, potom tento proces môže trvať mnoho mesiacov. Preto nespokojnosť so svojím vzhľadom v počiatočných štádiách prenasleduje doslova všetkých pacientov.

Ak sa nos výrazne zmenšil, potom sa koža nemusí zotaviť na požadovanú veľkosť, čím sa vytvorí nová deformácia. Preto by ste mali hľadať kvalifikovanejšieho odborníka, ktorý pri prvej operácii zohľadní všetky nuansy a možné komplikácie, pretože takéto problémy je možné vyriešiť.