Progeria care înseamnă sindrom de îmbătrânire prematură. Video: progeria, sau tineri bătrâni

Progeria este o boală genetică în care apare îmbătrânirea prematură și rapidă a corpului: piele, organe interneși sisteme. Boala are două forme: copilărie (sindrom Hutchinson-Gilford) și adult (sindrom Werner). Trebuie remarcat faptul că apare cel mai des la băieți. Fetele se îmbolnăvesc mult mai rar. Boala este rară. Până în prezent, în întreaga lume sunt cunoscute doar optzeci de cazuri de progerie.

O insuficiență genetică care apare în organism accelerează procesul de îmbătrânire de aproximativ 8-10 ori. Un copil cu această boală, când împlinește 8 ani, arată 80. Și nu numai în aparență. Starea organelor sale interne corespunde și vârstei sale. in varsta. Prin urmare, astfel de copii trăiesc pentru o perioadă foarte scurtă, aproximativ 13-20 de ani.

Astăzi, pe www.site-ul, vom vorbi mai detaliat despre îmbătrânirea prematură a corpului uman - aceasta este boala progeria, ale cărei simptome, cauze și tratament ne vor interesa în mod esențial în continuare... Să începem cu cauzele acestei patologii:

De ce apare boala progeria, care sunt cauzele care duc la aceasta?

Boala este cauzată de o mutație genetică a laminei A (LMNA). Aceasta este o genă care este direct implicată în procesul de diviziune celulară. Mutația sa provoacă o defecțiune în sistem genetic, care privează celulele de stabilitatea lor, declanșează procesul de îmbătrânire rapidă în organism.

Rețineți că, spre deosebire de multe alte boli genetice, progeria nu este ereditară și nu se transmite de la părinți la copii. Mecanismul mutației genetice bruște nu a fost încă studiat de oamenii de știință.

Îmbătrânire prematură - simptome:

La copii:

Imediat după naștere, copilul arată complet normal. Manifestările bolii încep mai aproape de vârsta de 2 ani, când părinții observă că copilul a încetat să se dezvolte. Deja de la vârsta de 9 luni se observă întârziere de creștere. Bebelusul nu se ingrasa bine, pielea isi pierde elasticitatea, pare imbatranita, iar pe ea apar zone cheratinizate. Articulațiile își pierd elasticitatea, țesutul subcutanat devine mai subțire țesut adipos. Acești copii experimentează adesea luxații de șold.

Forma capului și feței copilului capătă un aspect caracteristic. Capul devine mult mai multa fata, maxilarul inferior este mic, mai mic decât cel superior. Venele sunt clar vizibile pe scalp și pleoape. Cad genele, sprâncenele subțiri, părul cade rapid. Dinții de lapte ai copilului cresc slab, se observă că sunt formă neregulată. Dinții care au crescut pentru a înlocui dinții de lapte încep să cadă.

Când un copil atinge vârsta de trei ani, creșterea lui se oprește complet, se remarcă retard mintal. Nasul capătă o formă asemănătoare unui cioc, iar pielea devine mai subțire. Pielea suferă modificări caracteristice de senilitate.

La dezvoltare ulterioară boli, elasticitatea arterelor este afectată, se dezvoltă ateroscleroza și boli cardiovasculare, poate apărea un accident vascular cerebral.

Progeria la adulți:

Boala la adulți începe să se dezvolte brusc chiar și în adolescent(14-18 ani). Totul începe cu o scădere în greutate fără cauza și se oprește creșterea. Un semn caracteristic al debutului bolii este înrudirea timpurie, pierdere crescută păr, chelie.

Există subțierea și uscarea pielii, devine palidă și capătă o nuanță nesănătoasă Sub piele, vizibilă vase de sânge, stratul de grăsime subcutanat al extremităților se pierde rapid, de ce mâinile iar picioarele pacientului par foarte subțiri.

După 30 de ani de viață, ochii pacientului sunt afectați de cataractă. Vocea lui devine slabă, pielea devine aspră, pielea lui devine ulcerată, există o disfuncție a glandelor sudoripare, glande sebacee. Corpul pacientului se confruntă cu o deficiență de calciu, care provoacă dezvoltarea osteoporozei, osteoartritei erozive și dezvoltarea bolilor. a sistemului cardio-vascular, abilitățile intelectuale scad.

Îmbătrânirea prematură a corpului uman se manifestă și prin altele simptome caracteristice: statură mică, față rotundă, în formă de lună, nas ca ciocul de pasăre, subțire, buze înguste. LA trasaturi caracteristice include, de asemenea, o bărbie subțire, puternic proeminentă înainte, densă, corp scurtși membrele subțiri, uscate, acoperite puternic de pigmentare.

Un număr mare de pacienți, până la vârsta de aproximativ 40 de ani, se îmbolnăvesc boli oncologice, diabetul zaharat. Aceștia sunt diagnosticați cu o disfuncție glande paratiroide, severă patologii cardiovasculare. Aceste boli grave sunt cele care provoacă Moarte prematura pacienţii cu progerie. Ceea ce este puțin probabil să se potrivească cuiva... Prin urmare, să vorbim despre modul în care se corectează progeria, despre modul în care tratamentul ei va ajuta la îmbunătățirea stării de bine și la încetinirea proceselor care au început.

Tratament pentru progerie

Medicina modernă nu are încă metode de tratare sau prevenire a acestei boli genetice. Ajutorul medicilor este de a încetini progresia acesteia, de a reduce și de a minimiza simptomele.

De exemplu, un pacient este prescris consum zilnic doze mici de aspirină, care ajută la reducerea riscului de atac de cord și la prevenirea accidentului vascular cerebral.

Ei folosesc medicamente din grupul statinelor, care reduc nivelul colesterolului.

Anticoagulantele sunt utilizate pentru a reduce riscul apariției cheagurilor de sânge. De asemenea, în timpul terapiei, se folosește hormonul de creștere, care ajută corpul pacientului să restabilească creșterea în greutate și promovează creșterea normală.

Metodele fizioterapeutice sunt folosite pentru a ajuta la restabilirea elasticității articulațiilor, permițând pacientului să nu piardă activitate fizica. Aceste tehnici sunt foarte importante, în special pentru pacienții tineri.

În plus, copiilor cu progerie li se scot dinții de lapte. Cu această boală, dinții adulților erup foarte devreme, în timp ce dinții de lapte se deteriorează rapid. Prin urmare, acestea trebuie îndepărtate în timp util.

Tratamentul pentru progerie necesită abordare individuală fiecărui pacient, în funcție de starea lui și de vârstă. În prezent în curs de desfășurare cercetări clinice medicamente create de oamenii de știință pentru a trata această boală genetică. Poate că în curând vor apărea tehnici terapeutice eficiente. Fii sănătos!

Pentru prima dată despre sindrom imbatranire prematura a început să vorbească acum 100 de ani. Și nu este surprinzător: astfel de cazuri apar o dată la 4-8 milioane de copii. Progeria (din greaca pro - mai devreme, gerontos - batran) - sau sindromul Hudchinson Guilford. Această boală se mai numește și bătrânețea copilăriei. Aceasta este o boală genetică extrem de rară, care accelerează procesul de îmbătrânire de aproximativ 8-10 ori. Mai simplu spus, un copil are 10-15 ani într-un an.

Copiii cu progerie par normali timp de 6 până la 12 luni după naștere. După aceasta, ei dezvoltă simptome caracteristice in varsta: piele ridata, chelie, oase fragile si ateroscleroza. Un copil de opt ani arată de 80 de ani - cu pielea uscată, încrețită și cu chel. Acești copii mor de obicei la vârsta de 13-14 ani după mai multe infarcte și accidente vasculare cerebrale pe fondul aterosclerozei progresive, cataractei, glaucomului, pierderii complete a dinților etc. Și doar câțiva trăiesc până la 20 de ani sau mai mult. Oamenii numesc această boală „bătrânețe canină”.

În prezent, sunt cunoscute aproximativ 60 de cazuri de progerie la oameni din întreaga lume. Dintre aceștia, 14 locuiesc în Statele Unite, 5 în Rusia, iar restul în Europa. Caracteristicile unor astfel de pacienți includ statură pitică, greutate mică (de obicei nu depășește 15-20 kg), piele excesiv de subțire, mobilitate slabă a articulațiilor, bărbie subdezvoltată, fata micaîn comparație cu dimensiunea capului, care conferă unei persoane caracteristici asemănătoare unei păsări. Din cauza pierderii de grăsime subcutanată, toate vasele de sânge sunt vizibile. Vocea este de obicei ridicată. Dezvoltare mentală potrivită vârstei. Și toți acești copii bolnavi se aseamănă izbitor între ei.

Până de curând, medicii nu au putut stabili cauza bolii. Și doar recent, cercetătorii americani au descoperit că cauza „bătrâneței copilăriei” este o singură mutație. Progeria este cauzată de o formă mutantă a genei LMNA. Potrivit directorului Institutului Național de Cercetare a Genomului, Francis Collins, care a condus studiul, boala nu este ereditară. O mutație punctuală - atunci când doar o nucleotidă este schimbată într-o moleculă de ADN - apare din nou la fiecare pacient. Mutatie geneticaîn proteina Lamina A provoacă îmbătrânirea accelerată a organismului. Iar tânărul - cu urechile sale mari proeminente, ochii bombați și venele umflate pe craniul său chel - se transformă într-un bătrân de o sută șaisprezece ani.

Hussein Khan și familia sa sunt unici în felul lor: acesta este singurul caz cunoscut științei când mai mult de un membru al familiei suferă de progerie. Și datorită acestei familii, oamenii de știință au reușit să facă un adevărat progres în înțelegerea naturii bolii. Soțul și soția Hanei sunt veri. Niciunul dintre ei nu are progerie, nici cei doi copii ai lor, Sangeeta de 14 ani și Gulavsa de doi ani. Fiica lor, Rehena, în vârstă de 19 ani, și cei doi fii: Ali Hussein, în vârstă de 7 ani, și Ikramul, în vârstă de 17 ani, suferă de această boală. Niciunul dintre ei nu are practic nicio șansă să trăiască până la 25 de ani, iar acesta este probabil cel mai trist lucru.

Progeria adultului (sindromul Werner) este o boală ereditară sau de familie. Se manifesta ca imbatranire prematura, incepand cu varsta de 20-30 de ani, insotita de incarnire precoce, chelie si arterioscleroza. Progeria adultului se manifestă în următoarele simptome. Cataracta juvenilă în dezvoltare lent. Pielea picioarelor, picioarelor, într-o măsură mai mică, a mâinilor și antebrațelor, precum și a feței, devine treptat mai subțiri, țesutul subcutanat și mușchii din aceste zone se atrofiază. Pe membrele inferioare 90% dintre pacienți experimentează ulcere trofice, hiperkeratoza si distrofia unghiilor.

Atrofia pielii feței se termină cu formarea unui nas în formă de cioc („nas de pasăre”), îngustarea gurii și o ascuțire a bărbiei, care amintește de o „mască de sclerodermie”. Din tulburări endocrine se observă hipogenitalismul, apariție târzie sau absența caracteristicilor sexuale secundare, disfuncție a glandelor paratiroide superioare și inferioare (tulburare metabolismul calciului), glanda tiroida(exoftalmie) și glanda pituitară (fața lunii, voce înaltă). Osteoporoza este adesea observată. Modificările la nivelul degetelor seamănă cu cele observate în sclerodactilie. Majoritatea pacienților cu sindrom Werner mor înainte de vârsta de 40 de ani. În prezent sunt în curs de desfășurare studii pentru a trata boala cu celule stem.

Omenirea nu a învățat încă să lupte împotriva tuturor bolilor. La număr boli incurabile Ar trebui inclusă și progeria sau sindromul de îmbătrânire prematură.

Ce este sindromul de îmbătrânire prematură

Oamenii au început să vorbească despre progerie pentru prima dată relativ recent. Acest lucru nu este surprinzător, deoarece boala este extrem de rară - 1 dată la 4-8 milioane de oameni. Boala apare la nivel genetic. Procesul de îmbătrânire se accelerează de aproximativ 8-10 ori. Nu există mai mult de 350 de exemple de dezvoltare a progeriei în lume.

Boala afectează bărbații mai mult decât femeile (1.2:1).

Boala se caracterizează prin întârziere severă a creșterii (se manifestă de la o vârstă fragedă), modificări ale structurii pielii, absența părului și a caracteristicilor sexuale secundare, precum și cașexie (epuizarea corpului). Organele interne nu sunt adesea complet dezvoltate, iar persoana arată mult mai în vârstă decât vârsta lui reală.

Progeria este o boală genetică care se manifestă ca subdezvoltare și îmbătrânire prematură a organismului.

Starea psihică a unui individ care suferă de progerie corespunde vârstei biologice.

Progeria nu poate fi vindecată și este cauza dezvoltării aterosclerozei ( boala cronica arterelor), care în cele din urmă duce la atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale. Rezultatul patologiei este moartea.

Formele bolii

Progeria se caracterizează prin ofilirea prematură a corpului sau subdezvoltarea acestuia. Boala implică:

• forma copilăriei (sindrom Hutchinson-Gilford);
• forma adulta (sindromul Werner).

Progeria la copii poate fi congenitală, dar cel mai adesea primele semne ale bolii apar în al doilea sau al treilea an de viață.

Progeria la adulți apare diferit. Boala poate depăși brusc un individ la vârsta de 14-18 ani. Prognosticul în acest caz este, de asemenea, nefavorabil și duce la moarte.

Video: progeria, sau tineri bătrâni

Motive pentru dezvoltarea progeriei

Motive exacte apariția progeriei în în prezent nu a fost detectat. Există o presupunere că etiologia dezvoltării bolii este direct legată de perturbarea proceselor metabolice în țesut conjunctiv. Fibroblastele încep să crească prin diviziunea celulară și apariția excesului de colagen cu niveluri scăzute de glicozaminoglicani. Formarea lentă a fibroblastelor este un indicator al patologiei materiei intercelulare.

Cauzele progeriei la copii

Cauza dezvoltării sindromului progeria la copii este modificările genei LMNA. El este cel care este responsabil pentru codificarea laminei A. Vorbim despre o proteină umană din care este creat unul dintre straturile nucleului celular.

Adesea progeria este exprimată sporadic (aleatoriu). Uneori boala se observă la frați (descendenți din aceiași părinți), în special în căsătoriile de sânge. Acest fapt indică o potențială formă de moștenire autosomal recesivă (se manifestă exclusiv la homozigoți care au primit câte o genă recesivă de la fiecare părinte).

La studierea pielii purtătorilor bolii, au fost înregistrate celule în care capacitatea de a corecta deteriorarea ADN-ului a fost afectată, precum și de a reproduce fibroblaste omogene genetic și de a modifica dermul epuizat. Ca urmare, țesutul subcutanat tinde să dispară fără urmă.

Progeria nu se moștenește

De asemenea, s-a înregistrat că sindromul Hutchinson-Gilford care este studiat este legat de patologii în celulele purtătoare. Aceștia din urmă sunt pur și simplu incapabili să se elibereze complet de compușii ADN cauzați de agenți chimici. Când celulele cu sindromul descris au fost detectate, experții au stabilit că nu erau capabile de diviziune completă.

Există, de asemenea, sugestii că progeria copilăriei este o mutație autosomal dominantă care apare de novo sau fără semne de moștenire. Ea a fost clasată printre semne indirecte dezvoltarea bolii, a cărei bază a inclus măsurători ale telomerilor (capetele cromozomilor) la proprietarii sindromului, rudele apropiate și donatorii acestora. În acest caz, se observă și o formă autosomal recesivă de moștenire. Există o teorie conform căreia procesul provoacă o încălcare a reparării ADN-ului (capacitatea celulelor de a corecta daune chimice, precum și rupturi în molecule).

Motive pentru formarea progeriei la adulți

Progeria la un organism adult este caracterizată prin moștenire autosomal recesivă cu gena mutației helicaza dependentă de ATP sau WRN. Există o ipoteză că în lanțul unificator există eșecuri între repararea ADN-ului și procesele metaboliceîn țesutul conjunctiv.

Deoarece această formă a bolii este extrem de rară, se poate doar ghici ce tip de moștenire îi este inerentă. Este similar cu sindromul Cockayne (o tulburare neurodegenerativă rară caracterizată prin deficiență de creștere, tulburări în dezvoltarea sistemului central). sistem nervos, îmbătrânirea prematură și alte simptome) și se manifestă semne individuale îmbătrânire timpurie.

Simptomele îmbătrânirii timpurii a corpului

Simptomele progeriei se manifestă într-o manieră complexă. Boala poate fi recunoscută prin stadiu timpuriu, deoarece semnele sale sunt clar exprimate.

Simptomele bolii îmbătrânirii timpurii la copii

La naștere, copiii care au gena mortală a progeriei nu se pot distinge bebelusi sanatosi. Cu toate acestea, până la vârsta de 1 an, anumite simptome ale bolii se manifestă. Acestea includ:

• subponderală, creștere piertă;
• lipsa părului pe corp, inclusiv pe față;
• lipsa rezervelor de grăsime subcutanată;
• tonus insuficient al pielii, ceea ce face ca aceasta să se lase și să devină ridată;
• tonul albăstrui al pielii;
• pigmentare crescută;
• vene puternic vizibile în zona capului;
• dezvoltarea disproporționată a țesuturilor osoase ale craniului, mici maxilarul inferior, ochi bombați, cochilii proeminente ale urechilor, nas în formă de cârlig. Un copil cu progeria are de obicei o grimasă „asemănătoare unei păsări”. Este lista descrisă de caracteristici specifice care îi face pe copii să arate ca niște oameni mai în vârstă;
• întârzierea dentiţiei, care un timp scurtîși pierd aspectul sănătos;
• voce stridentă și ascuțită;
• piept în formă de para, clavicule mici, strâmt articulațiile genunchiului, precum și coatele, care, din cauza mobilității insuficiente, obligă pacientul să ia poziția de „călăreț”;
• unghii galbene proeminente sau convexe;
• formațiuni asemănătoare sclerale sau îngroșări pe pielea feselor, coapselor și a abdomenului inferior.

Simptomele progeriei la un copil apar cel mai adesea la vârsta de 1 an.

Când mic pacient, care suferă de progerie, împlinește 5 ani, în corpul său încep să apară procese inexorabile de formare a aterosclerozei, în care aorta, mezenterica și, de asemenea, artere coronare. Pe fondul eșecurilor descrise, în ventriculul stâng apar suflu cardiac și hipertrofie (o creștere semnificativă a masei și volumului organului). Impactul cumulat al acestora încălcări graveîn organism este motivul cheie pentru speranța de viață scăzută a purtătorilor sindromului. Factorul fundamental care provoacă o urgență rezultat fatal Se consideră că copiii cu progerie au infarct miocardic sau accident vascular cerebral ischemic.

Simptomele îmbătrânirii timpurii la adulți

Un purtător de progeria începe să piardă rapid în greutate, să fie îngreunat în creștere, să devină gri și în curând să chelie. Pielea pacientului devine subțire și își pierde tonusul sănătos. Vasele de sânge și grăsimea subcutanată sunt clar vizibile sub suprafața epidermei. Cu această boală, mușchii se atrofiază aproape complet, drept urmare picioarele și brațele par excesiv de epuizate.

Progeria la adulți apare în mod neașteptat și se dezvoltă rapid

La pacienții care au depășit limita de vârstă de 30 de ani, ambii ochi sunt distruși de cataractă (încețoșarea cristalinului), vocea devine vizibil mai slabă, pielea de deasupra țesutului osos își pierde moliciunea și apoi devine acoperită cu leziuni ulcerative. Purtătorii sindromului progeria sunt de obicei similari ca aspect. Se disting:

• înălțime mică;
• tipul feței în formă de lună;
• nas „pasăre”;
• buze subtiri;
• o bărbie foarte proeminentă;
• un corp puternic, bine construit și membre uscate, subțiri, care sunt desfigurate de pigmentarea generos manifestată.

Boala este neceremonioasă și interferează cu funcționarea tuturor sistemelor corpului:

• activitatea glandelor sudoripare și sebacee este perturbată;
• distorsionat functionare normala a sistemului cardio-vascular;
• apare calcificarea;
• Apare osteoporoza (scăderea densității țesut osos) și osteoartrita erozivă (procese ireversibile la nivelul articulațiilor).

Spre deosebire de forma copilului, forma adultă are și un efect negativ asupra abilităților mentale.

Aproximativ 10% dintre pacienți până la vârsta de 40 de ani intră în contact cu boli atât de grave precum sarcomul ( malignitateîn țesuturi), cancer de sân, precum și astrocitom (tumoare pe creier) și melanom (cancer de piele). Oncologia progresează pe baza zahăr ridicatîn sânge și disfuncționalități ale funcțiilor glandelor paratiroide. Motive cheie Mortalitatea la adulții cu progerie se datorează cel mai adesea cancerului sau anomaliilor cardiovasculare.

Diagnosticare

Semnele externe ale bolii sunt atât de evidente și vii încât sindromul este diagnosticat pe baza tabloului clinic.

Boala poate fi detectată chiar înainte de a se naște copilul. Acest lucru a devenit posibil datorită descoperirii genei progeria. Cu toate acestea, deoarece boala nu se transmite de-a lungul generațiilor (este o mutație sporadică sau unică), probabilitatea ca doi copii cu această boală să se nască în cadrul aceleiași familii. o boală rară, este extrem de mic. După ce a fost descoperită gena progeria, detectarea sindromului a devenit mult mai rapidă și mai precisă.

Modificările la nivelul genelor sunt acum identificabile. Creată programe speciale, sau teste electronice de diagnosticare. În prezent, este foarte posibil să se dovedească și să se fundamenteze formațiunile mutaționale individuale în genă, care ulterior duc la progerie.

Știința se dezvoltă rapid, iar oamenii de știință lucrează deja la metoda științifică finală pentru diagnosticarea progeriei la copii. Dezvoltarea descrisă va contribui chiar și mai devreme, precum și diagnostic precis. Astăzi la institutii medicale Copiii cu acest diagnostic sunt examinați exclusiv extern, apoi se prelevează teste și o probă de sânge pentru testare.

Dacă sunt detectate simptome de progerie, trebuie să solicitați urgent sfatul unui endocrinolog și să fiți supus unei examinări cuprinzătoare.

Tratamentul progeriei

Până în ziua de azi metoda eficienta nu a fost găsit niciun leac pentru progerie. Terapia se caracterizează printr-o linie simptomatică, cu prevenirea consecințelor și complicațiilor rezultate din progresul aterosclerozei, diabetului zaharat și a formațiunilor ulcerative. Pentru un efect anabolic (accelerând procesul de reînnoire celulară) este prescris hormon de creștere, care este conceput pentru a crește greutatea, precum și lungimea corpului la pacienți. Cursul terapeutic este efectuat de mai mulți specialiști simultan, cum ar fi un endocrinolog, cardiolog, terapeut, oncolog și alții, pe baza simptomelor care predomină la un anumit moment.

În 2006, oamenii de știință din America au înregistrat progrese clare în lupta împotriva progeriei ca o boală netratabilă. Cercetatorii au introdus un inhibitor de farnesiltransferaza (o substanta care suprima sau intarzie cursul proceselor fiziologice sau fizico-chimice), care fusese testat anterior pe pacienti cu cancer, in cultura de fibroblaste mutante. Ca rezultat al procedurii, celulele mutante au dobândit forma lor obișnuită. Purtătorii bolii au tolerat bine medicamentul creat, așa că există speranță că în viitorul apropiat va deveni posibilă utilizarea medicamentului în practică. Astfel, va fi posibilă excluderea progeriei chiar și în vârstă fragedă. Eficacitatea Lonafarnib (un inhibitor al farnesiltransferazei) constă în creșterea cantității de grăsime subcutanată în masa totala corp, precum și mineralizarea oaselor. Rezultatul este reducerea la minimum a numărului de răni.

Există o părere că pot ajuta la vindecarea bolii mijloace similare, ca în lupta împotriva cancerului. Dar acestea sunt doar presupuneri și ipoteze, neconfirmate de fapte.

Terapia pentru pacienții de astăzi se reduce la:

• asigurarea continuității îngrijirii;
• dieta speciala;
• îngrijire cardiacă;
• suport fizic.

Pentru progeria, tratamentul este exclusiv de susținere și se concentrează pe corectarea modificărilor care apar în țesuturile sau organele pacientului. Metodele folosite nu sunt întotdeauna eficiente. Cu toate acestea, medicii fac tot ce pot. Pacienții sunt sub supraveghere continuă de către profesioniști medicali.

Numai prin monitorizarea funcției sistemului cardiovascular este posibilă diagnosticarea în timp util a dezvoltării complicațiilor și prevenirea progresului acestora. Toate metodele de tratament sunt concentrate în jurul unui singur obiectiv - să oprească boala și să nu îi ofere șansa să se agraveze, precum și să atenueze. stare generală purtător al sindromului, în măsura în care potențialul medicinei moderne permite.

Tratamentul poate include următoarele:

• utilizarea aspirinei într-o doză minimă, ceea ce poate reduce riscul de dezvoltare atac de cord sau accident vascular cerebral;
• utilizarea altor medicamente care sunt prescrise pacientului în mod privat pe baza simptomelor prezente și a stării sale de bine. De exemplu, medicamentele din grupul statinelor reduc cantitatea de colesterol din sânge, iar anticoagulantele previn formarea cheagurilor de sânge. Este adesea folosit un hormon care poate crește înălțimea și greutatea;
• utilizarea terapiei fizice sau a procedurilor concepute pentru a lucra articulațiile care sunt greu de îndoit, permițând astfel pacientului să își mențină activitatea;
• eliminarea dinților de lapte. O caracteristică particulară a bolii contribuie la apariția prematură a molarilor la copii, în timp ce dinții de lapte trebuie îndepărtați la timp.

Pe baza faptului că progeria este de natură genetică sau aleatorie, atunci măsuri preventive nu există ca atare.

Prognosticul tratamentului

Prognosticul pentru purtătorii sindromului progeria este nefavorabil. Indicatorii medii spun că pacienții supraviețuiesc cel mai adesea doar până la 13 ani, apoi mor din cauza hemoragiilor sau a atacurilor de cord, neoplasme maligne sau complicații aterosclerotice.

Progeria este incurabilă. Terapia este doar în dezvoltare. Nu există încă o dovadă definitivă a unei remedii. Cu toate acestea, medicina se dezvoltă rapid, așa că există o mare probabilitate ca pacienții cu progerie să aibă șansa de a avea o viață normală și lungă.

Aceasta este o boală genetică extrem de rară, care accelerează procesul de îmbătrânire de aproximativ 8-10 ori. Mai simplu spus, un copil are 10-15 ani într-un an. Copiii cu progerie par normali timp de 6 până la 12 luni după naștere. După aceasta, ei dezvoltă simptome caracteristice bătrâneții: piele încrețită, chelie, oase fragile și ateroscleroză. Un copil de opt ani arată de 80 de ani - cu pielea uscată, încrețită, cu chel...

Caracteristicile unor astfel de pacienți includ statura pitică, greutatea mică (de obicei nu depășește 15-20 kg), pielea excesiv de subțire, mobilitatea slabă a articulațiilor, bărbia subdezvoltată, fața mică în comparație cu dimensiunea capului, ceea ce conferă persoanei trăsături asemănătoare unei păsări. Din cauza pierderii de grăsime subcutanată, toate vasele de sânge sunt vizibile. Vocea este de obicei ridicată. Dezvoltarea mentală corespunde vârstei. Și toți acești copii bolnavi se aseamănă izbitor între ei.

Progeria provoacă și alte probleme: la copii, de exemplu, apare un al doilea rând de dinți în gură, iar pielea devine foarte palidă, aproape transparentă.

Acești copii mor de obicei la vârsta de 13-14 ani pur și simplu „de bătrânețe”. Mai exact, din acele boli care sunt caracteristice bătrâneții extreme. De exemplu, pot muri dintr-un simplu atac de cord. Și, de regulă, după mai multe atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale pe fondul aterosclerozei progresive, cataractei, glaucomului, pierderea completă a dinților etc. Doar câțiva trăiesc până la 20 de ani sau mai mult. Oamenii numesc această boală „bătrânețe canină”.

În prezent, sunt cunoscute aproximativ 60 de cazuri de progerie la oameni din întreaga lume. Dintre aceștia, 14 locuiesc în Statele Unite, 5 în Rusia, iar restul în Europa.



Până de curând, medicii nu au putut stabili cauza bolii. Și doar recent, cercetătorii americani au descoperit că cauza „bătrâneței copilăriei” este o singură mutație. Progeria este cauzată de o formă mutantă a genei LMNA. Potrivit directorului Institutului Național de Cercetare a Genomului, Francis Collins, care a condus studiul, boala nu este ereditară. O mutație punctuală - când doar o nucleotidă este schimbată într-o moleculă de ADN - apare din nou la fiecare pacient. O mutație genetică a proteinei Lamin A cauzează îmbătrânirea accelerată a corpului. Iar tânărul - cu urechile sale mari proeminente, ochii bombați și venele umflate pe craniul său chel - se transformă într-un bătrân de o sută șaisprezece ani.



ÎN În ultima vreme unii dintre acești pacienți aveau o speranță fantomatică de recuperare. Oamenii de știință americani au început un studiu clinic al unui medicament împotriva sindromului Hudchinson-Gilford. Dacă testele pot fi finalizate cu succes, victoria asupra progeriei va fi o victorie pentru oamenii care fac totul pentru a-și salva copiii de la moarte iminentă iminentă.

Cercetătorii din munca lor au dat peste un medicament - un inhibitor de farnisiltransferază care s-a dovedit a fi capabil să blocheze producția acestei proteine ​​și, cel puțin, să oprească dezvoltarea procese patologice, și chiar inversați unele dintre ele.

Cu toate acestea, există o problemă în identificarea acestor pacienți. Sunt puțini dintre ei și sunt împrăștiați în toată lumea. Grupul de inițiativă și-a asumat o muncă uriașă de a le căuta. Pacienții locuiesc în tari diferite, trebuie să obțineți consimțământul lor, consimțământul părinților lor. În sfârșit, este necesar să-i aduceți, dacă se obține un astfel de consimțământ, la Boston (se fac teste la Spitalul de Copii din Boston, iar viața unor astfel de copii este scurtă la vârsta la care un pacient cu progerie). poate trăi este de 27 de ani Dar chiar și acesta este un caz rar.

Hussein Khan și familia sa sunt unici în felul lor: acesta este singurul caz cunoscut științei când mai mult de un membru al familiei suferă de progerie. Și datorită acestei familii, oamenii de știință au reușit să facă un adevărat progres în înțelegerea naturii bolii. Soțul și soția Hanei sunt veri. Niciunul dintre ei nu are progerie, nici cei doi copii ai lor, Sangeeta de 14 ani și Gulavsa de doi ani. Fiica lor, Rehena, în vârstă de 19 ani, și cei doi fii: Ali Hussein, în vârstă de 7 ani, și Ikramul, în vârstă de 17 ani, suferă de această boală. Niciunul dintre ei nu are practic nicio șansă de a trăi până la 25 de ani.

Progeria la adulți se manifestă prin următoarele simptome. Cataracta juvenilă în dezvoltare lent. Pielea picioarelor, picioarelor, într-o măsură mai mică, a mâinilor și antebrațelor, precum și a feței, devine treptat mai subțiri, țesutul subcutanat și mușchii din aceste zone se atrofiază. La extremitățile inferioare, 90% dintre pacienți dezvoltă ulcere trofice, hipercheratoză și distrofie unghială. Atrofia pielii feței se termină cu formarea unui nas în formă de cioc („nas de pasăre”), îngustarea gurii și o ascuțire a bărbiei, care amintește de o „mască de sclerodermie”. Tulburările endocrine includ hipogenitalismul, apariția tardivă sau absența caracteristicilor sexuale secundare, disfuncția glandelor paratiroide superioare și inferioare (tulburări ale metabolismului calciului), glanda tiroidă (exoftalmie) și glanda pituitară (fața în formă de lună, voce înaltă). Osteoporoza este adesea observată. Modificările la nivelul degetelor seamănă cu cele observate în sclerodactilie. Majoritatea pacienților cu sindrom Werner mor înainte de vârsta de 40 de ani. În prezent sunt în curs de desfășurare studii pentru a trata boala cu celule stem.

Progeria (greacă progērōs îmbătrânit prematur) — denumirea comună stări patologice, care se caracterizează printr-un complex de modificări ale organelor interne, pielii, vasculare și Sistem reproductiv, oase, din cauza îmbătrânirii premature a corpului uman.

Pe acest moment Există doar 42 de cazuri cunoscute de progerie în întreaga lume. 14 persoane locuiesc în SUA, 5 în teritoriu Federația Rusă, restul in Europa.

Forme de bază:

• sindromul Hudchinson-Gilford (progerie infantilă);
• sindromul Werner (progeria adultului);

sindromul Hudchinson-Gilford (progeria infantilă). Pentru prima dată despre acest lucru extrem de rar boala genetica a început să vorbească acum 100 de ani. Cazurile de sindrom Hutchinson-Gilford apar o dată la 4-8 milioane de copii. Odată cu boala, procesul de îmbătrânire al organismului se accelerează de aproximativ 8-10 ori, adică copilul are 10-15 ani în fiecare an. Etiologia și patogeneza bolii nu au fost încă identificate. În cele mai multe cazuri, apare sporadic cazuri de boală au fost raportate în familii de frați, inclusiv cei din căsătorii consanguine.

O trăsătură distinctivă a acestei forme de progerie, potrivit directorului Institutului Național de Cercetare a Genomului, Francis Collins, este natura neereditară a mutației genei unice, cauzatoare de boli. Copiii care suferă de progerie mor din cauza bolilor caracteristice bătrânilor.

Semnele bolii sunt de obicei detectate la vârsta de 2-3 ani: copilul se oprește din creștere, părul cade complet, apar anomalii osoase, pigmentare neregulată a pielii, bărbie tăiată, nas în formă de cioc și piele încrețită. Până la vârsta de 10-12 ani, un copil moare din cauza bolilor caracteristice bătrânilor (cel mai adesea din cauza atacurilor de cord și a accidentelor vasculare cerebrale care se dezvoltă pe fondul cataractei, glaucomului, aterosclerozei).

La număr manifestări externe Boala poate fi atribuită pielii excesiv de subțire, greutății scăzute a pacientului (15-20 kg), bărbie subdezvoltată, voce înaltă, dimensiunea capului este mult mai mare decât o față mică, din care copilul dobândește trăsături asemănătoare unei păsări. . Au fost înregistrate, de asemenea, atrofie musculară, modificări ale aparatului osteoarticular, hipoplazie a organelor genitale, tulburări ale cristalinului și afectarea metabolismului grăsimilor. Dezvoltarea mentală a copiilor rămâne adecvată vârstei lor. Copiii care suferă de progerie sunt neobișnuit de asemănători între ei.

Progeria adulților Este extrem de rar, tipul de moștenire este autosomal recesiv. Cauzele exacte ale bolii sunt necunoscute, dar oamenii de știință sugerează că boala este asociată cu procesul de reparare a ADN-ului afectat și metabolismul țesutului conjunctiv. Există aplatizarea epidermei, omogenizarea și scleroza țesutului conjunctiv și apoi atrofie țesut subcutanat, care este înlocuit de fibrele sale de țesut conjunctiv.

Boala se manifestă clinic în timpul pubertății: pot fi observate simptome de hipogonadism și creștere lentă. La vârsta de 30-40 de ani, părul pacientului începe să devină gri și să cadă, pielea devine mai subțire, se dezvoltă cataracta, apoi apare atrofia țesutului subcutanat, în urma căreia brațele și picioarele devin subțiri, iar fața. arata ca o masca. Pacienții cu sindrom Wender suferă de osteoporoză, Diabet, formațiuni posibile tumori maligne(sarcom, cancer de piele etc.)

Nu există intrări similare.