Piękne ludzkie mutacje. Najstraszniejsze mutacje genetyczne (Zdjęcie)

Niesamowite fakty

W porównaniu do wielu innych gatunków, wszyscy ludzie mają bardzo podobne cechy genomy

Jednak nawet drobne zmiany w naszych genach lub środowisko może przyczynić się do rozwoju w człowieku cech, które uczynią go wyjątkowym.

Różnice te mogą objawiać się w zwyczajny sposób, np. kolorem włosów, wzrostem czy budową twarzy, ale czasami u osoby lub pewnej grupy osób rozwija się coś, co wyraźnie odróżnia ją od innych.

Mutacje genetyczne

10. Osoby, które nie są genetycznie predysponowane do „przedawkowania” cholesterolu

Chociaż większość z nas musi martwić się ilością spożywanego smażonego jedzenia i tym, co znajduje się na liście produktów podnoszących cholesterol, Niewielu ludzi jest w stanie zjeść wszystko i nie martwić się o to.

Tak naprawdę, niezależnie od tego, co jedzą ci ludzie, ich „zły cholesterol” (ilość lipoprotein o małej gęstości we krwi, która jest związana z chorobami serca) praktycznie nie istnieje.

Osoby te urodziły się z mutacją genetyczną. W szczególności brakuje im działającej kopii genu znanego jako PCSK9 i chociaż urodzenie się z brakującym genem uważa się za pech, w tym przypadku wydaje się, że istnieje pewna pozytywne skutki uboczne.

Po tym, jak około 10 lat temu naukowcy odkryli związek między brakiem tego genu a cholesterolem, firmy farmaceutyczne zaczął aktywnie pracować nad stworzeniem pigułki, która mogłaby blokują działanie PCSK9 u zwykłego człowieka.

Pracuj nad stworzeniem ten lek prawie ukończone. W wczesne studia u pacjentów otrzymujących ten lek zaobserwowano 75-procentową redukcję poziomu cholesterolu. Jak dotąd naukowcom udało się wykryć tę wrodzoną mutację u kilku Afroamerykanów, zmniejszając ryzyko jej rozwoju choroby układu krążenia 90 procent niższy w porównaniu do zwykłego człowieka.

Oporność na choroby

9. Odporność na HIV

Wiele rzeczy może zniszczyć ludzkość: asteroida, eksplozja nuklearna lub ekstremalne zmiany klimatyczne. Jednak najstraszniejszym zagrożeniem jest kilka rodzajów superzjadliwych wirusów. Jeśli choroba zaatakuje ludzkość, to wtedy Tylko ci nieliczni, których odporność jest supersilna, będą mieli szansę na przeżycie.

Na szczęście wiemy, że rzeczywiście są ludzie odporni na niektóre choroby. Weźmy na przykład HIV. Niektórzy ludzie mają mutację genetyczną, która wyłącza białko CCR5.

Wirus HIV wykorzystuje to białko jako drzwi wejściowe do ludzkich komórek. Jeśli to białko nie działa u danej osoby, wirus HIV nie może przedostać się do komórek i Prawdopodobieństwo zarażenia się tym wirusem jest niezwykle niskie.

Naukowcy twierdzą, że ludzie z tą mutacją są raczej odporni na wirusa niż na niego odporni, ponieważ kilka osób pozbawionych tego białka zmarło nawet na AIDS. Wydaje się, że niektóre niezwykłe typy wirusa HIV odkryły, jak wykorzystać inne białka CCR5, aby przedostać się do komórek. HIV jest bardzo pomysłowy i dlatego jest taki straszny.

Osoby z dwiema kopiami wadliwego genu są najbardziej odporne na HIV. Obecnie mutacja ta występuje u 1 proc. osób rasy kaukaskiej, jeszcze rzadziej spotyka się ją u przedstawicieli innych grup etnicznych.

8. Odporność na malarię

Ci, którzy są wysoce odporni na rozwój malarii, są nosicielami innej malarii śmiertelna choroba: anemia sierpowata. Oczywiście nikt nie chce być chroniony przed malarią, ale jednocześnie umrzeć z powodu chorób krwinek.

Istnieje jednak jedna sytuacja, w której posiadanie genu anemii sierpowatej się opłaca. Aby zrozumieć, jak to działa, musimy poznać podstawy obu chorób.

Anemia sierpowatokrwinkowa powoduje zmiany w kształcie i składzie czerwonych krwinek, utrudniając im przejście przez krwioobieg, powodując nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu.

Można jednak uodpornić się na malarię, nie popadając w anemię. Aby rozwinęła się malaria sierpowatokrwinkowa, osoba musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu, po jednej od każdego z rodziców.

Jeśli dana osoba jest nosicielem tylko jednego, to ma wystarczającą ilość hemoglobiny, aby jednocześnie oprzeć się malarii Nigdy nie rozwinie się u niego pełnoobjawowa anemia.

Ze względu na zdolność zwalczania malarii mutacja ta jest wysoce selektywna geograficznie i występuje głównie w tych regionach świata, gdzie malaria jest znana z pierwszej ręki. Na takich obszarach 10–40 procent ludzi jest nosicielami genu mutacji.

Mutacje genowe

7. Odporność na zimno

Eskimosi i inne grupy ludzi żyjące w ekstremalnie niskich temperaturach warunki pogodowe, przystosowali się do takiego trybu życia. Czy ci ludzie po prostu nauczyli się przetrwać, czy też są biologicznie zaprogramowani inaczej?

Mieszkańcy zimnych środowisk mają odmienne reakcje fizjologiczne na niskie temperatury w porównaniu do osób żyjących w łagodniejszych środowiskach.

I najwyraźniej w te reakcje zaangażowane są także składniki genetyczne, bo nawet jeśli człowiek przeprowadzi się do chłodniejszego środowiska i będzie tam mieszkał przez kilka dziesięcioleci, jego ciało nadal będzie nigdy nie osiągną tego poziomu adaptacji z którymi mieszkają miejscowi.

Na przykład naukowcy odkryli, że rdzenni Syberyjczycy są znacznie lepiej przystosowani do niskich temperatur w porównaniu z Rosjanami żyjącymi w tej samej społeczności, ale nie urodzonymi w takich warunkach.

Dla ludzi, dla których charakterystyczny jest zimny klimat, wyższe podstawowe tempo metabolizmu (około 50 procent wyższe) w porównaniu do osób przyzwyczajonych do klimatu umiarkowanego. Ponadto są w stanie dobrze utrzymać temperaturę ciała, mają jej mniej gruczoły potowe na ciele i bardziej na twarzy.

W jednym z badań eksperci przetestowali ludzi różnych ras, aby porównać, jak zmienia się temperatura ich skóry pod wpływem zimna. Okazało się że Eskimosi są w stanie utrzymać maksimum wysoka temperatura ciała.

Tego typu adaptacje mogą częściowo wyjaśniać, dlaczego rdzenni Australijczycy mogą spać na ziemi podczas zimnych nocy (bez specjalnego ubrania i schronienia) bez zachorowania, a także dlaczego Eskimosi większość życia mogą przeżyć w temperaturach poniżej zera.

Organizm ludzki znacznie lepiej odbiera ciepło niż zimno, dlatego zaskakujące jest to, że ludzie potrafią żyć na zimnie, nie mówiąc już o tym, że świetnie się z nim czują.

6. Dobra adaptacja do dużych szerokości geograficznych

Większość wspinaczy, którzy zdobyli Everest, nie osiągnęłaby tego bez jednego z lokalnych przewodników Szerpów. Co zaskakujące, Szerpowie często wyprzedzają poszukiwaczy przygód, aby to zrobić zainstalować liny i drabiny aby inni wspinacze mieli okazję podbić skały.

Nie ulega wątpliwości, że Tybetańczycy i Nepalczycy są fizycznie bardziej przystosowani do życia w takich warunkach, ale co dokładnie pozwala im aktywnie pracować w warunkach beztlenowych, przy jednoczesnym zwykła osoba musi walczyć, żeby przetrwać?

Tybetańczycy żyją na wysokościach ponad 4000 metrów i są przyzwyczajeni do oddychania powietrzem zawierającym 40 procent mniej tlenu, niż powietrze w normalnych warunkach.

Na przestrzeni wieków ich ciała przystosowały się do tego środowiska, dzięki czemu rozwinęły się duże klatki piersiowej i potężne płuca, dzięki którym z każdym oddechem mogli nabierać więcej powietrza.

W przeciwieństwie do mieszkańców równin, których ciała pod wpływem światła wytwarzają więcej czerwonych krwinek zmniejszona zawartość tlenu w powietrzu”, ludzie na dużych wysokościach„ewoluowało, aby postępować dokładnie odwrotnie: ich ciała wytwarzają mniej komórek krwi.

Dzieje się tak, ponieważ zwiększenie liczby czerwonych krwinek w warunkach niskiego poziomu tlenu na krótki okres czasu pomoże danej osobie uzyskać więcej powietrza ratującego życie. Jednak z biegiem czasu krew gęstnieje, co może prowadzić do powstawania zakrzepy i inne śmiertelne powikłania.

Oprócz, Szerpowie mają lepszy dopływ krwi do mózgu i są ogólnie bardziej podatni na chorobę wysokościową.

Nawet jeśli Tybetańczycy przeniosą się na niższe wysokości, zachowują te cechy. Eksperci odkryli, że wiele z tych cech to nie tylko odchylenia fenotypowe (to znaczy zanikanie na małych wysokościach), ale pełnoprawne adaptacje genetyczne.

Jedna szczególna zmiana genetyczna nastąpiła w odcinku DNA znanym jako EPAS1, który koduje białko regulatorowe. Białko to wykrywa tlen i kontroluje produkcję czerwonych krwinek. To wyjaśnia, dlaczego Tybetańczycy nie wytwarzają większej liczby czerwonych krwinek, gdy są pozbawieni wystarczającej ilości tlenu.

Chińczycy Han, nizinni krewni Tybetańczyków, nie podzielają tego cechy genetyczne. Obie grupy oddzieliły się od siebie około 3000 lat temu. Sugeruje to, że adaptacje ewoluowały przez około 100 pokoleń (w stosunku do Krótki czas z ewolucyjnego punktu widzenia).

Rzadkie mutacje genetyczne

5. Odporność na choroby mózgu

Jeśli potrzebujesz kolejnego powodu, aby przestać jeść swój własny gatunek, oto on: kanibalizm nie jest najgorszy zdrowy wybór. Analiza ludu Fore z Papui Nowej Gwinei w połowie XX wieku wykazała, że ​​przeżywali oni epidemię kuru – zwyrodnieniowy i śmiertelna choroba mózgu, powszechne u osób jedzących innych ludzi.

Kuru jest chorobą prionową związaną z chorobą Creutzfeldta-Jakoba u ludzi i encefalopatią gąbczastą ( choroba wściekłych krów) w duzym bydło. Podobnie jak wszystkie choroby prionowe, Kuru opróżnia mózg, wypełniając go gąbczastymi dziurami.

U zainfekowana osoba Pogarsza się pamięć i intelekt, zaczynają cierpieć na drgawki, a sama jego osobowość ulega degradacji. Czasami ludzie mogą żyć z chorobą prionową przez wiele lat, ale w przypadku kuru zwykle chorzy umrzeć w ciągu roku.

Należy zauważyć, że choć bardzo rzadko, dana osoba może odziedziczyć chorobę prionową. Najczęściej jednak zakażenie przenosi się poprzez spożywanie skażonego mięsa ludzkiego lub zwierzęcego.

Początkowo antropolodzy i lekarze nie wiedzieli, dlaczego kuru rozprzestrzeniło się po całym plemieniu Fore. Pod koniec lat pięćdziesiątych wszystko wreszcie się ułożyło. Stwierdzono, że infekcja jest przenoszona podczas wchłaniania „tort pogrzebowy” – zjedzenie zmarłego krewnego na znak szacunku.

W rytuale kanibalistycznym brały udział głównie kobiety i małe dzieci. W rezultacie to oni byli głównymi ofiarami. Na krótko przed tym, jak w niektórych wioskach Fore zakazano takich praktyk pochówkowych Młodych dziewcząt praktycznie już nie ma.

Tkanka mózgowa osoby zakażonej, białe dziury – cząstki zjadane przez chorobę

Jednak nie każdy, kto miał kuru, umarł z jego powodu. Znaleziono ocalałych zmiany w genie zwanym G127V, co dało im odporność na choroby mózgu. Dziś gen jest szeroko rozpowszechniony wśród ludu Fore, a także wśród plemion żyjących w bezpośrednim sąsiedztwie.

Jest to zaskakujące, ponieważ kuru pojawiło się w regionie około 1900 roku. To wydarzenie jest jednym z najsilniejszych i najnowszych przykładów doboru naturalnego u ludzi.

Najrzadsza krew

4. Złota krew

Chociaż często mówiono nam, że grupa krwi 0 jest uniwersalną grupą krwi, która pasuje każdemu, nie jest to prawdą. W rzeczywistości, cały system jest czymś więcej złożony mechanizm niż wielu z nas sądzi.

Chociaż większość ludzi jest świadoma istnienia tylko ośmiu grup krwi (A, B, AB i O, z których każda może być Rh dodatnia lub Rh ujemna), obecnie istnieją 35 znanych systemów grupy krwi, z milionami odmian w każdym systemie.

Krew, która nie trafia do układu ABO, jest niezwykle rzadka, a osobie z taką grupą bardzo trudno jest znaleźć dawcę, jeśli nagle będzie potrzebowała transfuzji.

Zdecydowanie najbardziej niezwykłą jest krew „Rh - zero”. Jak sama nazwa wskazuje, nie zawiera żadnych antygenów układu Rh. To nie to samo, co brak czynnika Rh, ponieważ krew osób, które nie mają antygenu Rh D, nazywana jest „ujemną” (A-, B-, AB-, O-).

W tej krwi nie ma absolutnie żadnego antygenu Rh. To taka niezwykła krew, jaka występuje na naszej planecie Jest nieco ponad 40 osób, których krew ma „Rh-zero”.

Struktury szczątkowe i struktury kompromisowe nadal można znaleźć w ludzkim ciele, co jest bardzo wyraźnym dowodem na to, że nasze gatunki biologiczne ma długą historię ewolucyjną i że nie pojawiła się znikąd.

Kolejnym dowodem na to są ciągłe mutacje w ludzkiej puli genów. Większość przypadkowych zmian genetycznych jest neutralna, niektóre są szkodliwe, a inne wydają się powodować pozytywną poprawę. Takie korzystne mutacje są surowcami, które ostatecznie mogą zostać wykorzystane przez dobór naturalny i rozpowszechnione wśród ludzkości.

W tym artykule znajdziesz kilka przykładów korzystnych mutacji...

Apolipoproteina AI-Milano

Choroby serca to jedna z plag krajów uprzemysłowionych. To dziedzictwo, które odziedziczyliśmy po naszej ewolucyjnej przeszłości, kiedy zaprogramowano nas, aby pragnąć tłuszczów bogatych w energię, które wówczas były rzadkim i cennym źródłem kalorii, a teraz są przyczyną zatkanych tętnic. Istnieją jednak dowody na to, że ewolucja ma potencjał, który warto zbadać.

Wszyscy ludzie mają gen białka zwanego apolipoproteiną AI, które jest częścią układu transportującego cholesterol w krwiobiegu. Apo-AI jest jedną z lipoprotein duża gęstość(HDL), o których już wiadomo, że są korzystne, ponieważ usuwają cholesterol ze ścian tętnic. Wiadomo, że zmutowana wersja tego białka występuje w małej społeczności ludzi we Włoszech, zwana apolipoproteiną AI-Milano lub w skrócie Apo-AIM. Apo-AIM działa jeszcze skuteczniej niż Apo-AI w usuwaniu cholesterolu z komórek i rozpuszczaniu blaszek tętniczych, a dodatkowo działa jako przeciwutleniacz, zapobiegając niektórym uszkodzeniom wynikającym ze stanu zapalnego, który zwykle występuje w przypadku miażdżycy. W porównaniu z innymi ludźmi osoby z genem Apo-AIM mają znacznie niższe ryzyko zawału serca i udaru mózgu, a firmy farmaceutyczne planują obecnie wprowadzenie na rynek sztucznej wersji tego białka jako leku kardioprotekcyjnego.

Produkowane są także inne leki, w oparciu o inną mutację w genie PCSK9, która daje podobny efekt. U osób z tą mutacją ryzyko rozwoju chorób serca jest o 88% zmniejszone.

Zwiększona gęstość kości

Jeden z genów kontrolujących gęstość kości u ludzi nazywany jest receptorem 5 podobnym do LDL o niskiej gęstości, w skrócie LRP5. Wiadomo, że mutacje upośledzające funkcję LRP5 powodują osteoporozę. Ale inny rodzaj mutacji może wzmocnić jego funkcję, powodując jedną z najbardziej niezwykłych mutacji znanych u ludzi.

Mutacja ta została odkryta przez przypadek, gdy młody mężczyzna i jego rodzina ze Środkowego Zachodu mieli poważny wypadek samochodowy i wyszli z miejsca zdarzenia bez ani jednej złamania kości. Prześwietlenie wykazało, że podobnie jak inni członkowie tej rodziny mieli znacznie mocniejsze i gęstsze kości niż zwykle. Lekarz zajmujący się tą sprawą poinformował, że „żadna z tych osób, w wieku od 3 do 93 lat, nigdy nie złamała kości”. W rzeczywistości okazały się nie tylko odporne na urazy, ale także na normalne zwyrodnienie szkieletu związane z wiekiem. Niektórzy z nich mieli łagodny narośl kostną na podniebieniu, ale poza tym nie występowała żadna inna choroba skutki uboczne- poza tym, jak sucho zauważył artykuł, utrudniało to pływanie. Podobnie jak w przypadku Apo-AIM, niektóre firmy farmaceutyczne badają możliwość wykorzystania go jako punktu wyjścia w terapiach, które mogłyby pomóc osobom cierpiącym na osteoporozę i inne choroby szkieletu.

Odporność na malarię

Klasycznym przykładem zmiany ewolucyjnej u człowieka jest mutacja w hemoglobinie zwana HbS, która powoduje, że czerwone krwinki przyjmują zakrzywiony, sierpowaty kształt. Obecność jednej kopii zapewnia odporność na malarię, natomiast obecność dwóch kopii powoduje rozwój anemii sierpowatokrwinkowej. Ale nie mówimy teraz o tej mutacji.

W 2001 roku włoscy badacze badający populację afrykańskiego kraju Burkina Faso odkryli działanie ochronne związane z innym wariantem hemoglobiny zwanym HbC. Osoby posiadające tylko jedną kopię tego genu mają o 29% niższe ryzyko zarażenia się malarią, podczas gdy osoby posiadające dwie kopie mogą cieszyć się zmniejszeniem ryzyka o 93%. Ponadto ten wariant genu powoduje, w najgorszym przypadku, łagodna anemia i wcale nie wyniszczającą anemię sierpowatokrwinkową.

Widzenie tetrochromatyczne

Większość ssaków ma niedoskonałe widzenie chromatyczne, ponieważ mają tylko dwa rodzaje czopków siatkówkowych – komórki siatkówki, które odróżniają różne odcienie zabarwienie. Ludzie, podobnie jak inne naczelne, mają trzy takie gatunki, co jest dziedzictwem przeszłości, kiedy dobre widzenie chromatyczne wykorzystywano do znajdowania dojrzałych owoców o jaskrawych kolorach, co zapewniało gatunkowi przewagę.

Gen jednego typu czopków siatkówki, odpowiedzialnego głównie za niebieskie zabarwienie, znaleziono na chromosomie Y. Oba pozostałe typy, wrażliwe na kolor czerwony i zielony, znajdują się na chromosomie X. W związku z tym, że mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, mutacja uszkadza gen odpowiedzialny za czerwień lub zielony odcień, doprowadzi do ślepoty na barwy czerwono-zielone, podczas gdy kobiety zachowają kopię zapasową. To wyjaśnia fakt, dlaczego choroba ta dotyczy prawie wyłącznie mężczyzn.

Powstaje jednak pytanie: co się stanie, jeśli mutacja w genie odpowiedzialnym za kolor czerwony lub zielony nie uszkodzi go, ale przesunie? schemat kolorów za co jest odpowiedzialny? Geny odpowiedzialne za kolor czerwony i zielone kolory, dokładnie tak się pojawiły, jako konsekwencja duplikacji i dywergencji pojedynczego dziedzicznego genu czopka siatkówki.

Dla mężczyzny nie byłaby to znacząca różnica. Nadal miałby trzy receptory kolorów, tylko zestaw byłby inny niż nasz. Ale jeśli przydarzyłoby się to jednemu z genów czopków w siatkówce kobiety, wówczas geny koloru niebieskiego, czerwonego i zielonego znajdowałyby się na jednym chromosomie X, a zmodyfikowany czwarty znajdowałby się na drugim… co oznacza, że ​​miałaby tam cztery różne receptory koloru. Byłaby, podobnie jak ptaki i żółwie, prawdziwym „tetrachromatem”, teoretycznie zdolnym do rozróżniania odcieni kolorów, których wszyscy inni ludzie nie widzą osobno. Czy to oznacza, że ​​mogła zobaczyć zupełnie nowe kolory, niewidoczne dla nikogo innego? To jest pytanie otwarte.

Mamy też dowody, że w w rzadkich przypadkach to już się wydarzyło. Podczas badania dyskryminacji kolorów co najmniej jedna kobieta zachowała się dokładnie tak, jak można by się spodziewać po prawdziwej tetrachromatce.

Już jesteśmy Rozmawialiśmy z Tobą o Concetta Antico– artystka z San Diego, jest tetrachromatką.

Mniejsza potrzeba snu

Nie każdy potrzebuje ośmiu godzin snu: naukowcy z Uniwersytetu w Pensylwanii odkryli mutację w mało zbadanym genie BHLHE41, który ich zdaniem pozwala na pełny odpoczynek przy krótszej ilości snu. W badaniu naukowcy poprosili parę nieidentycznych bliźniaków, z których jedno miało wspomnianą mutację, aby powstrzymały się od snu przez 38 godzin. „Bliźniaczy mutant” i Życie codzienne spał tylko pięć godzin – o godzinę krócej niż jego brat. A po deprywacji popełnił o 40% mniej błędów w testach, a pełne przywrócenie funkcji poznawczych zajęło mu mniej czasu.

Według naukowców dzięki tej mutacji człowiek spędza więcej czasu w stanie „głębokiego” snu, niezbędnego do pełne wyzdrowienie siłę fizyczną i psychiczną. Oczywiście teoria ta wymaga dokładniejszych badań i dalszych eksperymentów. Ale na razie wygląda to bardzo kusząco – kto nie chciałby, żeby doba miała więcej godzin?

Skóra hiperelastyczna

Zespół Ehlersa-Danlosa - Choroba genetyczna tkankę łączną, wpływając na stawy i skórę. Pomimo liczby poważne komplikacje osoby cierpiące na tę chorobę są w stanie bezboleśnie zginać kończyny pod dowolnym kątem. Joker z „Mrocznego rycerza” Christophera Nolana opiera się po części na tym syndromie.

Echolokacja

Jedna z umiejętności, które każda osoba posiada w takim czy innym stopniu. Niewidomi doskonale uczą się z niego korzystać, a superbohater Daredevil w dużej mierze na nim bazuje. Możesz sprawdzić swoje umiejętności, wstając zamknięte oczy na środku pokoju i głośno klika językiem różne kierunki. Jeśli jesteś mistrzem echolokacji, możesz określić odległość do dowolnego obiektu .

Wieczna młodość

Brzmi znacznie lepiej niż jest w rzeczywistości. Tajemnicza choroba, który został nazwany „syndromem X”, uniemożliwia u danej osoby wykazywanie jakichkolwiek oznak dorastania. Słynnym przykładem jest Brooke Megan Greenberg, która dożyła 20 lat, a jednocześnie fizycznie i psychicznie pozostała na tym samym poziomie. dwuletnie dziecko. Znane są tylko trzy przypadki tej choroby.

Niewrażliwość na ból

Zdolność tę wykazał superbohater Kick-Ass - to prawdziwa choroba, która nie pozwala ciału odczuwać bólu, ciepła ani zimna. Zdolność jest dość heroiczna, ale dzięki niej człowiek może łatwo wyrządzić sobie krzywdę, nie zdając sobie z tego sprawy i zmuszony jest żyć bardzo ostrożnie.

Supermoc

Jedna z najpopularniejszych umiejętności wśród superbohaterów, ale jedna z najrzadszych w prawdziwy świat. Mutacje związane z brakiem białka miostatyny prowadzą do znacznego wzrostu masa mięśniowa osoba bez przyrostu tkanki tłuszczowej. Znane są tylko dwa przypadki takich wad wśród wszystkich ludzi i w jednym z nich dwuletnie dziecko Ma budowę ciała i siłę kulturysty.

Złota Krew

Krew o zerowym współczynniku Rh, najrzadsza na świecie. W ciągu ostatniego półwiecza odnaleziono jedynie czterdzieści osób z tą grupą krwi, ten momentŻyje tylko dziewięć osób. Rh zero jest odpowiedni dla absolutnie każdego, ponieważ brakuje mu żadnych antygenów w układzie Rh, ale samych jego nosicieli może uratować tylko ten sam „brat złotej krwi”.

Ponieważ naukowcy badają podobne zagadnienia od dłuższego czasu, okazało się, że możliwe jest uzyskanie grupy zerowej. Odbywa się to za pomocą specjalnych ziaren kawy, które są w stanie usunąć aglutynogen B z czerwonych krwinek. Taki system nie działał przez stosunkowo długi czas, ponieważ zdarzały się przypadki niezgodności takiego schematu. Następnie znany został inny system, który opierał się na pracy dwóch bakterii - enzym jednej z nich zabił aglutynogen A, a drugiego B. Dlatego naukowcy doszli do wniosku, że najskuteczniejsza jest druga metoda tworzenia grupy zerowej i bezpieczne. Dlatego amerykańska firma cały czas ciężko pracuje nad opracowaniem specjalnego urządzenia, które skutecznie i wydajnie przekształci krew z jednej grupy krwi na zero. A taka zerowa krew będzie idealna do wszystkich innych transfuzji. Tym samym problem dawstwa nie będzie tak globalny jak obecnie, a wszyscy biorcy nie będą musieli tak długo czekać na otrzymanie krwi.

Naukowcy od wieków głowią się, jak stworzyć jedną uniwersalną grupę, ludzi, z którymi ryzyko zarażenia będzie minimalne. różne choroby i niedociągnięcia. Dlatego dzisiaj stało się możliwe „zero” dowolnej grupy krwi. To znacznie zmniejszy ryzyko w najbliższej przyszłości różne komplikacje i choroby. Badania wykazały zatem, że zarówno mężczyźni, jak i kobiety mają najniższe ryzyko rozwoju choroby wieńcowej. Podobne obserwacje prowadzone są od ponad 20 lat. Osoby te odpowiadały na konkretne pytania dotyczące ich zdrowia i stylu życia na przestrzeni czasu.

Wszystkie istniejące dane zostały opublikowane w dniu różne źródła. Wszystkie badania doprowadziły do ​​tego, że osoby z grupą zerową faktycznie rzadziej chorują i mają najniższe prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę wieńcową. Warto również zauważyć, że czynnik Rh nie ma żadnego konkretnego wpływu. Dlatego grupa krwi zerowej nie ma żadnego czynnika Rh, który mógłby oddzielić jedną lub drugą grupę. Jeden z najbardziej ważne powody Okazało się, że każda krew ma też inną krzepliwość. To jeszcze bardziej komplikuje sytuację i wprowadza naukowców w błąd. Jeśli zmieszasz grupę zerową z jakąkolwiek inną i nie weźmiesz pod uwagę poziomu krzepnięcia, może to prowadzić do rozwoju miażdżycy i śmierci u człowieka. W tej chwili technologia przeliczania jednej grupy krwi na zero nie jest na tyle rozpowszechniona, aby każdy szpital mógł z niej skorzystać. Dlatego tylko te wspólne ośrodki medyczne, które pracują wysoki poziom. Grupa zerowa to nowe osiągnięcie i odkrycie naukowców medycznych, które dziś nie jest nawet znane wszystkim.

Ludzkość musi się zmierzyć ogromna ilość pytań, z których wiele wciąż pozostaje bez odpowiedzi. A ci najbliżsi danej osoby są związani z jej fizjologią. Trwała zmiana dziedzicznych właściwości organizmu pod wpływem czynników zewnętrznych i środowisko wewnętrzne– mutacja. Również ten czynnik- ważna część doboru naturalnego, ponieważ jest źródłem naturalnej zmienności.

Dość często hodowcy uciekają się do organizmów mutujących. Nauka dzieli mutacje na kilka typów: genomowe, chromosomalne i genetyczne.

Genetyka jest najczęstsza i to z nią spotykamy się najczęściej. Polega na zmianie struktury pierwszorzędowej, a co za tym idzie aminokwasów odczytanych z mRNA. Te ostatnie ułożone są komplementarnie do jednego z łańcuchów DNA (biosynteza białek: transkrypcja i translacja).

Nazwa mutacji początkowo ulegała gwałtownym zmianom. Ale nowoczesne pomysły informacje o tym zjawisku pojawiły się dopiero w XX wieku. Sam termin „mutacja” został wprowadzony w 1901 roku przez Hugo De Vriesa, holenderskiego botanika i genetyka, naukowca, którego wiedza i obserwacje ujawniły prawa Mendla. To on sformułował nowoczesną koncepcję mutacji, a także rozwinął teorię mutacji, ale mniej więcej w tym samym okresie sformułował ją nasz rodak Siergiej Korzhinsky w 1899 roku.

Problem mutacji we współczesnej genetyce

Jednak współcześni naukowcy dokonali wyjaśnień dotyczących każdego punktu teorii.
Jak się okazuje, zachodzą szczególne zmiany, które kumulują się w ciągu pokoleń. Okazało się również, że istnieją mutacje twarzy, które polegają na lekkim zniekształceniu oryginalnego produktu. Przepis o ponownym pojawieniu się nowych cech biologicznych dotyczy wyłącznie mutacje genowe.

Ważne jest, aby zrozumieć, że określenie, jak szkodliwe lub korzystne jest to, zależy w dużej mierze od środowiska genotypowego. Wiele czynników otoczenie zewnętrzne zdolne do zakłócenia porządku genów, ściśle ustalonego procesu ich samoreprodukcji.

W procesie doboru naturalnego człowiek nabywał nie tylko przydatne funkcje, ale i nie te najkorzystniejsze, związane z chorobami. I gatunek ludzki płaci za to, co otrzymuje od natury poprzez kumulację objawów patologicznych.

Przyczyny mutacji genów

Czynniki mutagenne. Większość mutacji ma szkodliwy wpływ na organizm, zaburzając cechy regulowane przez dobór naturalny. Każdy organizm jest predysponowany do mutacji, jednak pod wpływem czynników mutagennych ich liczba gwałtownie wzrasta. Czynniki te obejmują: jonizację, promieniowanie ultrafioletowe, podniesiona temperatura, wiele połączeń substancje chemiczne, a także wirusy.

Czynniki antymutagenne, czyli czynniki chroniące aparat dziedziczny, mogą bezpiecznie obejmować degenerację kodu genetycznego, usunięcie zbędnych odcinków nie niosących informacji genetycznej (intronów), a także podwójnej nici cząsteczki DNA.

Klasyfikacja mutacji

1. Powielanie. W tym przypadku kopiowanie następuje od jednego nukleotydu w łańcuchu do fragmentu łańcucha DNA i samych genów.
2. Usunięcie. W takim przypadku część materiału genetycznego zostaje utracona.
3. Inwersja. Dzięki tej zmianie pewien obszar obraca się o 180 stopni.
4. Wprowadzenie. Obserwuje się insercję pojedynczego nukleotydu do części DNA i genu.

W nowoczesny świat Coraz częściej mamy do czynienia z przejawami zmian w różnych znakach zarówno u zwierząt, jak i u ludzi. Mutacje często ekscytują doświadczonych naukowców.

Przykłady mutacji genów u człowieka

1. Progeria. Progeria jest uważana za jedną z najrzadszych defekty genetyczne. Ta mutacja pojawia się w przedwczesne starzenie ciało. Większość pacjentów umiera przed ukończeniem trzynastego roku życia, a nielicznym udaje się uratować życie do dwudziestego roku życia. Choroba ta rozwija udary mózgu i choroby serca i dlatego najczęściej jest przyczyną śmierci zawał serca lub udar.
2. Zespół Yunera Tan (YUT). Ten syndrom charakteryzuje się tym, że osoby podatne na nią poruszają się na czworakach. Zazwyczaj ludzie SUT posługują się najprostszą, najbardziej prymitywną mową i cierpią na wrodzoną niewydolność mózgu.
3. Hipertrychoza. Nazywa się go także „zespołem wilkołaka” lub „zespołem Abramsa”. Zjawisko to jest śledzone i dokumentowane już od średniowiecza. Osoby podatne na nadmierne owłosienie charakteryzują się ilością przekraczającą normę, zwłaszcza na twarzy, uszach i ramionach.
4. Ciężki złożony niedobór odporności. Podatny tę chorobę Już od urodzenia są pozbawione skutecznego układu odpornościowego, jaki posiada przeciętny człowiek. David Vetter, dzięki któremu w 1976 r tę chorobę zyskał sławę, zmarł w wieku trzynastu lat po nieudanej próbie interwencja chirurgiczna w celu wzmocnienia układu odpornościowego.
5. zespół Marfana. Choroba występuje dość często i towarzyszy jej nieproporcjonalny rozwój kończyn i nadmierna ruchliwość stawów. Znacznie rzadziej spotykane jest odchylenie wyrażające się stopieniem żeber, skutkujące wybrzuszeniem lub zapadnięciem się klatki piersiowej. Powszechny problem podatnym na zespół dna jest skrzywienie kręgosłupa.

Na świecie istnieje wiele zjawisk, które dość trudno wytłumaczyć. Dlaczego i jak takie rzeczy się dzieją? Nie jest to do końca jasne, ale naukowcy badają ten obszar. Przedstawiamy Państwu 10 mutacji genetycznych występujących u ludzi.

W kontakcie z

Koledzy z klasy

​​​​

Najczęściej dzieci chore na progerię nie dożywają 13. roku życia, oczywiście zdarzają się wyjątki i dziecko obchodzi dwudzieste urodziny, ale takie przypadki są rzadkie. Najczęściej dzieci z tego typu mutacją umierają z powodu zawałów serca lub udarów mózgu. Co więcej, na każde 8 milionów dzieci rodzi się jedno dziecko z progerią. Choroba jest spowodowana ludzką mutacją w genie laminatu A/C, białku zapewniającym wsparcie dla jąder komórkowych.

Progeria obejmuje objawy towarzyszące: twarda skóra brak włosów, powolny wzrost, nieprawidłowy rozwój kości, charakterystyczny kształt nosa. Zainteresowanie gerontologów tą mutacją nie słabnie, dziś próbują zrozumieć związek pomiędzy obecnością wadliwego genu a procesami prowadzącymi do starzenia się organizmu.

​​​​​

JTS lub zespół Youner Tang, głównym objawem tej ludzkiej mutacji jest chodzenie na 4 kończynach. Mutację tę odkrył biolog Yuner Tan podczas badań mieszkańców Turcji, wiejskiej rodziny Ulas, składającej się z 5 osób. Osoba z tą anomalią nie może mówić spójnie, co jest spowodowane wrodzonym niedoborem mózgu. Biolog z Turcji badał ten typ mutacji człowieka i opisał go w następujący sposób: „Podstawą mutacji genetycznej jest powrót rozwoju człowieka do odwrotnego etapu ewolucji człowieka.

Mutacja jest spowodowana nieprawidłowość genetyczna, czyli odchylenie w genie przyczyniło się do nawrotu chodzenia jednocześnie na rękach i nogach (czworonożność) od chodzenia w pozycji wyprostowanej na dwóch nogach (dwunożność). W swoich badaniach Tang zidentyfikował przerywaną mutację równowagi. Ponadto, zdaniem biologa, to odchylenie można wykorzystać jako żywy model zmian ewolucyjnych, jakie przeszedł człowiek jako gatunek od jego pojawienia się do chwili obecnej. Niektórzy nie akceptują tej teorii, ich zdaniem pojawienie się osób z zespołem Yuner-Tang rozwija się niezależnie od genomu.

​​​​​​

Zespół Abramsa, czyli nadmierne owłosienie, dotyka 1 na miliard ludzi na świecie. Naukowcy znają jedynie pięćdziesiąt zarejestrowanych przypadków tej mutacji od średniowiecza. U osoby ze zmutowanym genem liczba ta jest zwiększona duża ilość Włosy na ciele. Mutacja ta jest spowodowana zakłóceniem ważnego połączenia między naskórkiem a skórą właściwą rozwój wewnątrzmaciczny mieszek włosowy. Podczas tej mutacji u trzymiesięcznego płodu sygnały dochodzące ze skóry właściwej zdają się powiadamiać pęcherzyk o jego przyszłym kształcie.

A mieszek z kolei sygnalizuje skórze, że pęcherzyk się utworzył. Dzięki temu włosy rosną równomiernie, to znaczy znajdują się w tej samej odległości. Kiedy jeden z genów odpowiedzialnych za to delikatne połączenie ulega mutacji podczas formowania linia włosów, mieszek włosowy nie jest w stanie poinformować skóry właściwej o liczbie już uformowanych cebulek, dlatego cebulki sprawiają wrażenie, jakby sklejały się jedna z drugą, tworząc na ludzkiej skórze gęste „futerko”.

Dość rzadkim typem mutacji, który nie pozwala na uzyskanie odporności odpornej na wirusa brodawczaka ludzkiego, jest epidermodysplazja verruciformis. Mutacja ta nie zapobiega pojawianiu się grudek lub łuszczących się plam na skórze nóg, ramion i twarzy. „Narośl” z zewnątrz wygląda jak brodawki, ale czasami przypominają korę drzewa lub substancję zrogowaciałą. W rzeczywistości formacje te są nowotworem, najczęściej pojawiającym się u osób, które mają to odchylenie genu od 20 lat, w obszarach skóry wystawionych na działanie otwartego światła słonecznego.

Nie wynaleziono metody zdolnej do całkowitego wyeliminowania tej choroby, ale przy użyciu nowoczesnych metody chirurgiczne Możesz nieznacznie zmniejszyć jego objawy i nieznacznie spowolnić wzrost guzów. Informacje o Epidermodysplasia verruciformis stały się dostępne w 2007 roku wraz z pojawieniem się w Internecie filmu dokumentalnego z udziałem Indonezyjczyka Dede Koswary. W 2008 roku, mając wówczas 35 lat, doznał kontuzji złożona operacja, podczas którego usunięto mu 6 kg narośli z różnych części ciała, takich jak ramiona, głowa, tułów i nogi.

Lekarze przeszczepili nową skórę w miejsca, z których usunięto narośla. Dzięki tej operacji Kosvaro pozbył się łącznie 95% brodawek. Jednak po pewnym czasie brodawki zaczęły pojawiać się ponownie, dlatego lekarze zalecali operację co dwa lata. Rzeczywiście, w przypadku Kosvaro ma to ogromne znaczenie, gdyż po usunięciu narośli może samodzielnie jeść, trzymać łyżkę i ubierać się.

Mutacja ludzkiego genu doprowadziła do sytuacji, w której ludzie zaczęli rodzić się bez układu odpornościowego zdolnego poradzić sobie z wirusami. Ciężki złożony niedobór odporności stał się powszechnie znany dzięki filmowi „Chłopiec w plastikowej bańce”. Film oparty jest na historii trudnego życia dwóch chłopców urodzonych z niepełnosprawnością, Teda DeVity i Davida Vettera. bohater filmowy mały chłopiec, który zmuszony był przebywać w specjalnej kabinie odgradzającej go od otwartej przestrzeni, gdyż działanie drobnoustrojów zawartych w niefiltrowanym powietrzu mogło być dla chłopca śmiertelne.

Prototyp bohatera filmowego Wittera dożył trzynastego roku życia, a jego śmierć nastąpiła po nieudanej próbie przeszczepienia szpiku kostnego. Ta nieprawidłowość immunologiczna wynika ze zmian w kilku genach. Zmiany te negatywnie wpływają na produkcję limfy. Naukowcy uważają, że mutacja następuje z powodu braku deaminazy adenozyny. Lekarze mają już do dyspozycji pewne metody leczenia TCI, w tym przypadku odpowiednia jest terapia genowa.

Mutacja ta dotyczy jednego noworodka na 380 tys. Dzięki tej mutacji zwiększa się produkcja kwasu moczowego, co pojawia się w wyniku naturalnego procesy metaboliczne. Mężczyźni dotknięci SLN mają choroby współistniejące, takie jak dna moczanowa i kamienie nerkowe. Dzieje się tak, ponieważ duża ilość kwasu moczowego dostaje się do krwi.

Mutacja ta odpowiada za zmiany w zachowaniu, a także w funkcjach neurologicznych człowieka. Pacjenci często doświadczają ostrych skurczów mięśni kończyn, które mogą objawiać się drgawkami lub nierównym kołysaniem kończyn. Podczas takich ataków pacjenci często ranią się. Jak wiadomo, lekarze nauczyli się leczyć dnę moczanową.

​​​​​

Ta mutacja jest widoczna z zewnątrz, osoba w ogóle nie ma paliczków palców, w niektórych przypadkach są one słabo rozwinięte. Ramiona i nogi pacjenta niektórym osobom przypominają pazury. Ten typ mutacje są prawie niemożliwe do wykrycia. Czasami dzieci rodzą się ze wszystkimi palcami, ale są zrośnięte. Obecnie lekarze rozdzielają je, wykonując prostą operację plastyczną. Jednak większy odsetek dzieci z tym odchyleniem ma palce, które nie są w pełni ukształtowane. Czasami ektrodaktylia powoduje głuchotę. Naukowcy nazywają źródłem choroby zaburzenie w genomie, a mianowicie delecję, translokację siódmego chromosomu i inwersję.

​​​​​​

Uderzającym przedstawicielem tej mutacji jest Człowiek-Słoń, czyli za jego czasów Joseph Merrick. Mutacja ta jest spowodowana nerwiakowłókniakowatością typu I. Kość wraz ze skórą narastają w nienormalnie szybkim tempie, naruszając przy tym naturalne proporcje. Pierwsze objawy zespołu Proteusa u dziecka pojawiają się nie wcześniej niż w szóstym miesiącu życia. To przebiega indywidualnie. Zazwyczaj 1 na milion osób cierpi na zespół Proteusa. Naukowcy znają zaledwie kilkaset faktów na temat tej choroby.

Ta ludzka mutacja jest konsekwencją zmian w genie AKT1, który odpowiada za podział komórek. W tej chorobie komórka, która ma anomalie w swojej strukturze, rośnie i dzieli się z ogromną, niekontrolowaną szybkością, podczas gdy komórka bez anomalii rośnie w zalecanym tempie. W rezultacie u pacjenta występuje mieszanina komórek prawidłowych i nieprawidłowych. Nie zawsze wygląda to estetycznie.

Jest to rzadkie zaburzenie mutacyjne, dlatego naukowcy nie są w stanie jednoznacznie określić liczby osób nim dotkniętych. Ale osobę cierpiącą na trimetyloaminurię można zauważyć na pierwszy rzut oka. Pacjent gromadzi substancję trimetyloaminę. Substancja zmienia strukturę wydzielina skórna w związku z tym pot ma dość nieprzyjemny zapach, na przykład niektóre mogą pachnieć zgniłą rybą, moczem, zgniłymi jajami.

Płeć żeńska jest podatna na tę anomalię. Intensywność zapachu pojawia się z pełną intensywnością na kilka dni przed miesiączką i ma na nią wpływ również spożycie leki hormonalne. Naukowcy uważają, że poziom uwalnianej trimetyloaminy zależy bezpośrednio od ilości estrogenu i progesteronu. Osoby cierpiące na ten zespół są podatne na depresję i prowadzą izolowany tryb życia.

​​​​

Mutacja jest dość powszechna, średnio jedno dziecko na 20 tysięcy rodzi się z tą mutacją. Jest to zaburzenie związane z nieprawidłowym rozwojem tkanka łączna. Obecnie najczęstszą postacią jest krótkowzroczność, a także nieproporcjonalna długość ręki lub nogi. Czasami zdarzają się przypadki nieprawidłowego rozwoju stawów. Osoby z tą mutacją można rozpoznać po nadmiernie długich i cienkich ramionach.

Bardzo rzadko u osoby z tą anomalią żebra są zrośnięte, a kości klatki piersiowej wydają się zapadać lub wystają na zewnątrz. Gdy choroba jest zaawansowana, dochodzi do deformacji kręgosłupa.

Historycznie rzecz biorąc, ludzie z takimi mutacjami byli określani jako dziwaki i potwory, ale dziś wiemy, że jest to niezwykłe wygląd- tylko część szeroki zasięg zmienności genetycznej naszego gatunku. Oferujemy wybór dziesięciu najbardziej niezwykłych mutacji występujących u ludzi.

1. Progeria

Większość dzieci chorych na progerię umiera w wieku około 13 lat, ale niektóre dożywają nawet 20. roku życia. Zazwyczaj przyczyną śmierci jest zawał serca lub udar mózgu. Progeria występuje średnio u jednego dziecka na 8 000 000.

Choroba jest spowodowana mutacjami w genie laminatu A/C, białku zapewniającym wsparcie dla jąder komórkowych. Inne objawy progerii obejmują twardą, całkowicie bezwłosą skórę, nieprawidłowości w kościach, powolny wzrost i charakterystyczny kształt nos Progeria cieszy się dużym zainteresowaniem gerontologów, którzy mają nadzieję odkryć związek między nimi czynniki genetyczne i proces starzenia.

2. Zespół Yunera Tana

Zespół Yunera Tana (UTS) charakteryzuje się przede wszystkim tym, że osoby na niego cierpiące chodzą na czworakach. Został odkryty przez tureckiego biologa Yunera Tana po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulas obszary wiejskie Indyk. Najczęściej osoby z SUT posługują się prymitywną mową i mają wrodzony niedobór mózgu. W 2006 roku nakręcono film o rodzinie Ulasów film dokumentalny zatytułowany „Rodzina chodząca na czworakach”. Tan opisuje to w ten sposób:

„Genetyczna natura tego zespołu sugeruje odwrotny krok w ewolucji człowieka, najprawdopodobniej spowodowany mutacją genetyczną, odwrotny proces przejścia od czworonożności (chodzenie na czterech kończynach) do dwunożności (chodzenie na dwóch). W tym przypadku syndrom odpowiada teorii przerywanej równowagi.

Zdaniem Tana nowy syndrom można wykorzystać jako żywy model ewolucji człowieka. Niektórzy badacze nie traktują jednak tego poważnie i uważają, że manifestacja SUT nie zależy od genomu.

3. Hipertrychoza

Hipertrychoza nazywana jest także „zespołem wilkołaka” lub „zespołem Abramsa”. Dotyka tylko jedną osobę na miliard, a od średniowiecza udokumentowano jedynie 50 przypadków. Osoby cierpiące na nadmierne owłosienie mają nadmierną ilość włosów na twarzy, uszach i ramionach. Dzieje się tak z powodu zakłócenia połączeń między naskórkiem i skórą właściwą podczas powstawania trzymiesięcznego płodu. mieszki włosowe. Z reguły sygnały z rozwijającej się skóry właściwej „mówią” mieszkom włosowym o ich kształcie. Mieszki z kolei sygnalizują również warstwom skóry, że w tym miejscu znajduje się już jeden pęcherzyk, a to powoduje, że włosy rosną na ciele w mniej więcej tej samej odległości od siebie. W przypadku nadmiernego owłosienia połączenia te ulegają zakłóceniu, co prowadzi do powstawania zbyt gęstego owłosienia w tych obszarach ciała, gdzie nie powinno go być.

4. Epidermodysplazja werruciformis

Epidermodysplasia verruciformis to niezwykle rzadka choroba, w wyniku której jej nosiciele są podatni na szeroko rozpowszechniony wirus brodawczaka ludzkiego (HPV). Infekcja ta powoduje powstawanie łuszczących się plam i grudek na skórze ( rak kolczystokomórkowy skórę) rosnącą na ramionach, nogach, a nawet twarzy. Te „narośla” wyglądają jak brodawki lub częściej przypominają róg lub drewno. Zazwyczaj nowotwory skóry zaczynają pojawiać się u osób w wieku od 20 do 40 lat, w obszarach narażonych na działanie promieni słonecznych. Metody całkowite uzdrowienie nie istnieje jednak z pomocą intensywna opieka możesz ograniczyć lub tymczasowo zatrzymać rozprzestrzenianie się wzrostów.

Opinia publiczna dowiedziała się o tej chorobie genetycznej w 2007 roku, kiedy w Internecie pojawiło się wideo przedstawiające 34-letniego Indonezyjczyka Dede Kosvarę. W 2008 roku mężczyzna przeszedł operację usunięcia 6 kg narośli z ciała. Z ramion, głowy, tułowia i nóg usunięto zrogowaciałe narośla i przeszczepiono w te obszary nową skórę. W sumie Kosvarowi udało się pozbyć 95% brodawek. Niestety, po pewnym czasie zaczęły znowu rosnąć i lekarze uważają, że operację trzeba będzie powtarzać co dwa lata, aby Kosvara mógł chociaż utrzymać łyżkę.

5. Ciężki złożony niedobór odporności

Ludzie z tym zaburzenie genetyczne rodzą się bez skutecznego układu odpornościowego. Choroba stała się znana po nakręceniu w 1976 roku filmu Chłopiec w plastikowej bańce, zainspirowanego życiem dwóch niepełnosprawnych chłopców, Davida Vettera i Teda DeVity. Główny bohater, mały chłopiec, zmuszony jest zamieszkać w plastikowej chatce odizolowanej od świata zewnętrznego, gdyż niefiltrowane powietrze i narażenie na mikroorganizmy mogą być dla niego śmiertelne. Prawdziwy Vetter mógł tak żyć do 13. roku życia, jednak zmarł w 1984 r. po nieudanym przeszczepie szpik kostny- medyczne próby wzmocnienia układu odpornościowego.

Zaburzenie to jest spowodowane przez szereg genów, w tym te, które powodują defekty w odpowiedzi komórek T i B, co ostatecznie ma negatywny wpływ na produkcję limfocytów. Uważa się również, że choroba ta występuje z powodu braku deaminazy adenozyny. Obecnie znanych jest kilka metod leczenia z wykorzystaniem terapii genowej.

6. Zespół Loescha-Nychena

SLN dotyka jednego na 380 000 noworodków płci męskiej i powoduje zwiększoną syntezę kwasu moczowego. Kwas moczowy jest uwalniany do krwi i moczu w wyniku zdarzeń zachodzących w organizmie procesy chemiczne. U osób z SLI zbyt dużo kwasu moczowego dostaje się do krwioobiegu, który gromadzi się pod skórą i ostatecznie powoduje dnawe zapalenie stawów. Może również prowadzić do powstawania kamieni nerkowych i pęcherza moczowego.

Choroba wpływa również na funkcje i zachowanie układu nerwowego. Osoby cierpiące na SLI często doświadczają mimowolnych skurczów mięśni, skutkujących skurczami i/lub nierównym wymachiwaniem kończyn. Zdarza się, że pacjenci okaleczają się: uderzają głową o twarde przedmioty, gryzą palce i usta. Allopurinol może pomóc w leczeniu dny moczanowej, ale nie ma metody leczenia neurologicznych i behawioralnych aspektów tej choroby.

7. Ektrodaktylia

Osoby z ektrodaktylią mają brakujące lub słabo rozwinięte palce u rąk i nóg, przez co ich dłonie lub stopy przypominają pazury. Na szczęście takie nieprawidłowości genomiczne są rzadkie. Ektrodaktylia może objawiać się na różne sposoby, czasami palce po prostu zrastają się razem, w takim przypadku można je rozdzielić za pomocą chirurgia plastyczna w innych przypadkach palce nie są nawet w pełni uformowane. Chorobie często towarzyszy całkowita utrata słuchu. Przyczyną choroby są zaburzenia genomu, w tym delecje, translokacje i inwersje w siódmym chromosomie.

8. Zespół Proteusa

Na tę chorobę prawdopodobnie cierpiał Joseph Merrick, zwany Człowiekiem Słoniem. Zespół Proteusa jest spowodowany nerwiakowłókniakowatością typu I. W zespole Proteusa kości i pokrycie skóry pacjent może zacząć nienormalnie szybko rosnąć, w wyniku czego zaburzone zostaną naturalne proporcje ciała. Objawy choroby zwykle pojawiają się dopiero po 6–18 miesiącach od urodzenia. Nasilenie choroby zależy od indywidualnej osoby. Średnio jedna osoba na milion cierpi na zespół Proteusa. W historii udokumentowano zaledwie kilkaset takich przypadków.

Zaburzenie to jest wynikiem mutacji w genie AKT1, który jest odpowiedzialny za regulację wzrostu komórek, powodując, że niektóre zmutowane komórki rosną i dzielą się w niewyobrażalnym tempie, podczas gdy inne komórki rosną w normalnym tempie. Rezultatem jest mieszanina normalnych i nieprawidłowych komórek, powodująca nieprawidłowości zewnętrzne.

9. Trimetyloaminuria

To zaburzenie genetyczne jest tak rzadkie, że częstość występowania nie jest nawet znana. Ale jeśli cierpi na to ktoś obok ciebie, natychmiast to zauważysz. Faktem jest, że trimetyloamina gromadzi się w organizmie pacjenta, który uwalniany wraz z potem tworzy nieprzyjemny zapach- osoba śmierdzi zgniłą rybą, zgniłe jaja, śmieci lub mocz. Kobiety są na ogół bardziej podatne na tę chorobę niż mężczyźni. Intensywność zapachu osiąga maksimum bezpośrednio przed i w trakcie menstruacji lub po spożyciu. Doustne środki antykoncepcyjne. Najwyraźniej jest to spowodowane żeńskimi hormonami płciowymi, takimi jak progesteron i estrogen.

Oczywiście w rezultacie pacjenci często popadają w depresję i wolą żyć w izolacji.

10. zespół Marfana

Zespół Marfana nie jest chorobą rzadką, występuje z reguły u jednej osoby na 20 000. Jest to zaburzenie rozwoju tkanki łącznej. Jedną z najczęstszych form odchyleń jest krótkowzroczność, ale jeszcze częściej choroba objawia się nieproporcjonalnym rozrostem kości rąk i nóg oraz nadmierną ruchomością kolan i nóg. stawy łokciowe. Osoby z zespołem Marfana mają zwykle długie i cienkie ręce i nogi. Rzadziej żebra pacjentów mogą się złączyć, w wyniku czego klatka piersiowa albo wystaje na zewnątrz, albo odwrotnie – opada. Kolejnym problemem jest skrzywienie kręgosłupa.