Principali cause dell'emofilia. Emofilia: cause, segni e trattamento

4.3

3 recensioni

Ordinare

per data

Costa troppo!

In linea di principio, belanten è un buon rimedio. Ma ho scoperto qualcosa di non meno efficace, ma più economico. Se la pelle delle mie mani si secca, uso l'unguento Vistim. Ce l'ho ancora da quando mi sono apparse delle crepe sui capezzoli durante l'allattamento. Questo unguento contenente vitamina A ha risolto il problema molto rapidamente.

Romanzo Un buon antidolorifico.

Questo antidolorifico è ottimo per ustioni e tagli minori. Una volta mi è stato consigliato in farmacia e ora, se si verifica un problema, utilizzo sempre e solo questo rimedio, perché Bepanten Plus aiuta guarigione rapida ferita

Zoriana Rimedio efficace a guarigione rapida.

Mi sono bruciato la mano con acqua bollente e si è formata una piccola ferita. La farmacia mi ha consigliato la crema Bepanten Plus. Ho usato la crema fino alla completa guarigione della ferita. Un ottimo antidolorifico che favorisce una rapida guarigione e protegge anche dalle infezioni. Se usato, no reazioni allergiche non aveva.

L'emofilia è una malattia del sistema emostatico ereditata di generazione in generazione, caratterizzata da una ridotta sintesi dei fattori della coagulazione VIII, IX o XI, la cui carenza provoca un rallentamento del tempo di coagulazione del sangue e aumenta la durata del sanguinamento. Il portatore dell'emofilia è la donna, mentre ne soffrono soprattutto gli uomini. I ragazzi nati da una donna simile ereditano questa malattia nel 50% dei casi. Il portatore stesso di solito non mostra segni della malattia.

In medicina, in base al tipo di fattore della coagulazione mancante nel sangue, si distinguono i seguenti tipi di malattie:

• emofilia A. Si manifesta in assenza di una proteina specifica - globulina antiemofila, che è il fattore VIII della coagulazione. Questo tipoè il più comune: l'emofilia A si verifica in 1 maschio su 5.000;
• emofilia B. L'insorgenza di questo tipo di emofilia è causata da una carenza o assenza del fattore Christmas, o fattore IX. L'emofilia B nei neonati è registrata in 1 caso su 30.000;
• l'emofilia C è una forma rara della malattia caratterizzata dall'assenza del fattore XI della coagulazione. Questo tipo colpisce le ragazze la cui madre è portatrice del gene mutato e il cui padre è affetto da emofilia. Si verifica nel 5% dei casi.

L'esordio della malattia è di solito infanzia, causando l'istruzione sanguinamento patologico, più lungo di processi simili in persone sane. Pertanto, questa malattia è una delle più importanti nella pediatria moderna.

Cause della malattia

L’eziologia di questa malattia attualmente non è completamente compresa. Si presume che la causa dell'emofilia sia dovuta a una mutazione in un gene recessivo situato sul cromosoma X. È responsabile della produzione del fattore antiemofilico; la sua trasmissione avviene per via ereditaria da una donna, portatrice della malattia (con un corredo di due cromosomi X), a un uomo (con un cromosoma X). Ricevendo dalla madre il gene dell'emofilia mutato legato al cromosoma X, i ragazzi diventano portatori della malattia e possono trasmetterla alla futura prole.

L'emofilia può essere caratterizzata da sanguinamento a lungo termine, la cui causa è la mancanza di fattori di coagulazione del sangue e un numero sufficiente di piastrine. La loro carenza predetermina la difficoltà dell'emostasi.

Secondo le statistiche, fino all'80% delle madri portatrici di emofilia “regalano” il gene mutato ai propri figli. Ma tra i bambini maschi affetti da questo disturbo della coagulazione del sangue, sono stati trovati ragazzi i cui genitori non erano portatori della malattia. Pertanto, possiamo concludere che l'emofilia è apparsa in loro durante la formazione delle cellule germinali dei loro genitori. Di conseguenza, la malattia può essere trasmessa non solo per via ereditaria, ma esiste anche la probabilità che si verifichi in modo indipendente.

Sintomi dell'emofilia

Il primo e principale segno della malattia è il sanguinamento, che può essere osservato in diversi modi gruppi di età. Anche i seguenti sintomi sono caratteristici di questa malattia:

• sangue dal naso ricorrente;
• rilevamento di elementi del sangue nelle urine e nelle feci;
• estesi ematomi formati dopo lievi lesioni;
• sanguinamento continuo derivante da estrazione o lesione del dente;
• L’emartro (sanguinamento intrarticolare) provoca il flusso di sangue nelle articolazioni, causando mobilità limitata e gonfiore.

Sintomi della malattia durante l'infanzia

Emofilia nei bambini acuto si sviluppa durante il primo anno di vita. I sintomi caratteristici di esso sono i seguenti:

• secrezione sanguinolenta dalla ferita ombelicale;
• ematomi che, inizialmente avendo natura puntiforme, si diffondono aree diverse corpi e sono localizzati sia sottocutaneamente che sulle mucose;
• sanguinamento che si verifica dopo vaccinazioni preventive e altre iniezioni.

Oltre ai suddetti segni della malattia, nei bambini a partire dai 2-3 anni di età compaiono sintomi come quelli articolari, nonché piccole emorragie capillari (petecchie), che si formano senza motivo con piccole attività fisica. Emofilia nei bambini dai 4 anni in su età scolastica spesso presentato:

• sangue dal naso ricorrente;
• scarico dalle gengive;
• presenza periodica di sangue nelle urine (ematuria), il cui livello è superiore alla soglia normale;
• estesi lividi (emartro), sviluppo e corso lungo che contribuisce alla comparsa di contratture croniche, artropatie e sinoviti;
• rilevamento di elementi del sangue nelle feci del bambino, indicando stato iniziale anemia progressiva;
• progressione del sanguinamento localizzato in organi interni;
• possibili emorragie all'interno del cervello, minaccioso gravi danni al sistema nervoso centrale. I bambini con questa complicazione sono caratterizzati da diminuzione dell'appetito, fisico magro e mancanza di disciplina.

Tali bambini possono sviluppare sanguinamenti lievi ma prolungati che si verificano successivamente iniezione intramuscolare iniezioni. Pertanto, si consiglia di vaccinarli e di somministrare farmaci per via sottocutanea utilizzando un ago sottile.

Il pericolo della malattia, oltre all'emostasi compromessa, consiste in possibili complicazioni:

• leucopenia;
• anemia emolitica;
• insufficienza renale invalidante;
• trombocitopenia.

A causa della bassa risposta immunitaria del corpo, che si è sviluppata di conseguenza di questa malattia, i bambini affetti da emofilia spesso sviluppano con l'età vari tipi complicazioni.

I sintomi della malattia nelle donne

Sebbene l'incidenza dell'emofilia nelle ragazze e nelle donne sia estremamente bassa, non è del tutto esclusa. La sua corrente ha forma leggera, e i sintomi più comuni della malattia sono i seguenti:

• flusso mestruale abbondante;
• sanguinamento che si verifica dopo la rimozione delle tonsille o dei denti;
• sangue dal naso;
• malattia di von Willebrand, che causa sanguinamenti episodici senza causa.

I sintomi della malattia negli uomini

Nell'età adulta, la malattia progredisce solo. Oltre ai segni della malattia già presenti fin dall'infanzia, si aggiungono nuovi sintomi che causano molti più danni all'organismo:

• sanguinamento retroperitoneale. Il loro sviluppo provoca l'apparenza malattie acute organi peritoneali che possono essere risolti solo chirurgicamente;
• la formazione di lividi, indicativi di emorragie sia sottocutanee che intramuscolari. Il loro pericolo risiede nella compressione dei vasi che alimentano il tessuto, che porta alla necrosi dei tessuti. Esiste anche il rischio di avvelenamento del sangue a causa di un'infezione;
• anemia postemorragica causata da sanguinamento nasale, gastrointestinale, sanguinamento dalle gengive e dai canali urinari;
• emorragie dentro tessuto osseo, portandolo alla morte;
• cancrena e possibile paralisi derivante da ematomi giganti;
• sanguinamento della mucosa della gola e della laringe. Può verificarsi sotto tensione corde vocali, così come la tosse;
• le emorragie articolari contribuiscono alla progressione dell’osteoartrosi, portando infine alla disabilità. La ragione di ciò è la limitata mobilità articolare e l'atrofia dei muscoli degli arti.

Da spendere Intervento chirurgico, a questi pazienti vengono pre-somministrati farmaci antiemofilici per evitare grandi perdite di sangue.

Diagnosi della malattia

Attualmente, la malattia viene diagnosticata con successo determinando la natura dell'ereditarietà. E nonostante i sintomi tipi diversi le malattie sono le stesse, tuttavia, l'emofilia A e B - negli uomini e C - nelle donne viene differenziata con successo attraverso un complesso ricerca di laboratorio, Compreso:

• determinazione di indicatori numerici dei fattori della coagulazione del sangue;
• trombodinamica, che consente di identificare disturbi dell'emostasi come ipo e ipercoagulazione;
• tempo di trombina, che illustra l'attività dei fattori della coagulazione del sangue;
• misto – APTT. Questo studio ci permette di identificare i disturbi dell'emostasi;
• test temporaneo della coagulazione del sangue;
• Analisi del D-dimero per escludere il tromboembolismo;
• calcolo quantitativo del fibrinogeno nel sangue;
• tromboelastografia per registrare i processi di emostasi e fibrinolisi;
• il test di generazione della trombina illustra lo stato del sistema emostatico.

Come Un approccio complesso determinare il tipo e la gravità della malattia consente di selezionare il trattamento ottimale per facilitare la vita e prolungarla.

Sfortunatamente, questa malattia è incurabile ai nostri tempi; è possibile effettuare solo una terapia di mantenimento e controllare i sintomi che si verificano periodicamente. Si consiglia di trattare l'emofilia in cliniche specializzate in questa malattia. In questo caso, il paziente deve avere un “Libro del paziente emofilico”. Deve contenere informazioni sul gruppo sanguigno del paziente, sul suo fattore Rh, sul tipo di malattia e sulla gravità.

Il trattamento della malattia deve iniziare, prima di tutto, determinandone il tipo. L'ulteriore terapia si basa sull'introduzione nel sangue dei fattori della coagulazione mancanti. Sono ottenuti mediante campionamento sangue donato, nonché il sangue di animali allevati in determinate condizioni appositamente per questi scopi. Ma qui è importante prevenire un sovradosaggio del fattore, poiché è possibile riportare il paziente shock anafilattico. Quindi è necessario effettuare il calcolo nel seguente modo: non più di 25 ml di fattore della coagulazione per 1 kg di peso del paziente, somministrati entro 24 ore.

Di conseguenza trattamento simile, la malattia regredisce per un breve periodo, poiché gli indicatori quantitativi degli elementi mancanti per un'emolisi di successo si normalizzano. Ciò aiuta a prevenire lo sviluppo di perdite di sangue e riduce al minimo le conseguenze negative.

Durante il sanguinamento, in base al tipo di malattia, i medici forniscono il seguente trattamento:

• per la malattia di tipo A, viene eseguita una trasfusione di concentrato secco “Crioprecipitato”, antiemofilia, nonché plasma fresco trasferito direttamente dal donatore;
• per la malattia di tipo B, al paziente viene somministrato un concentrato del fattore di coagulazione mancante, oltre che fresco congelato plasma del donatore;
• per la malattia di tipo C è necessario somministrare plasma secco fresco congelato.

L'ulteriore trattamento della malattia è sintomatico:

• In caso di emorragie articolari è importante raffreddare l'articolazione dolorante applicando impacco freddo e anche immobilizzarlo con una stecca di gesso per un massimo di 3-4 giorni e rimuovere le conseguenze utilizzando la tecnologia UHF;
• ripristino dell'apparato muscolo-scheletrico sistema motorio, affetto dalla malattia, viene eseguito utilizzando la fisioterapia, nonché l'achilloplastica e il metodo della sinovectomia;
• il sanguinamento non complicato viene trattato al meglio con uno stato di completo riposo e fornendo freschezza al paziente;
• gli ematomi capsulari vengono rimossi chirurgicamente con trattamento parallelo con concentrati antiemofilici;
• Il trattamento dell'emorragia esterna viene effettuato in anestesia. Le ferite del paziente vengono pulite coaguli di sangue, lavato con una soluzione antibatterica e poi bendato con agenti che bloccano il sangue;
• per l'emofilia, il trattamento dovrebbe includere il seguire una dieta composta da alimenti ricchi di vitamine A, B, C e D, nonché di microelementi (calcio, fosforo), si possono mangiare arachidi.

La cosa più importante quando si combatte una malattia è la prevenzione. Pertanto, alle famiglie in cui le donne hanno un gene mutato o agli uomini viene diagnosticata questa malattia non è consigliabile avere figli in modo naturale. Se donna sana porta in grembo un figlio da un maschio portatore della malattia, quindi dopo un periodo compreso tra 8 e 14-16 settimane dopo aver determinato il sesso del bambino, se si tratta di una femmina, si raccomanda di interrompere la gravidanza per prevenire la diffusione di questa patologia . L'unica via d'uscita qui è eseguire la procedura di fecondazione in vitro, eseguita a determinate condizioni.

Si consiglia alle persone affette da emofilia di evitare traumi fin dalla tenera età. vari tipi, è loro vietato impegnarsi non solo lavoro fisico, ma anche partecipare a sport traumatici, come hockey, boxe, calcio, ecc. Delle discipline sportive è consentito solo il nuoto.

Si consiglia di effettuare iniezioni preventive dei fattori mancanti, ma non si dovrebbero usare spesso antidolorifici, poiché si sviluppa la dipendenza e il corpo non sarà in grado di far fronte al dolore da solo in futuro.

Con questa malattia, è severamente vietato assumere farmaci antinfiammatori, antipiretici e altri fluidificanti del sangue, come l'indometacina, l'aspirina, la butazolidina, il Brufen, l'aspirina, ecc.

Effettuando la prevenzione e il trattamento, l'emofilia può essere parzialmente neutralizzata, ma non è ancora possibile eliminare completamente le sue manifestazioni. Ma le persone con una diagnosi simile, se seguono le istruzioni di un ematologo, di regola, vivono fino alla vecchiaia.

È tutto corretto nell'articolo? punto medico visione?

Rispondi solo se hai comprovate conoscenze mediche

data giornata mondiale emofilia - 17 aprile - dedicato al compleanno Fondatore della Federazione Mondiale dell'Emofilia Frank Schneibel.

Secondo stime approssimative, il numero di pazienti emofilici nel mondo è di 400mila persone e nella Federazione Russa vivono circa 15mila pazienti emofilici. Ma nessuno conosce il numero esatto, poiché in Russia non esiste un registro nazionale dei pazienti affetti da emofilia.

Riferimento storico

Ricerca scientifica l’emofilia esiste dal 19° secolo. Il termine emofilia fu coniato nel 1828 dal medico svizzero Hopf. La prima menzione di bambini che muoiono per perdita di sangue si trova nel libro sacro degli ebrei: il Talmud. Nel XII secolo, Abu al Qasim, un medico che prestò servizio alla corte di uno dei sovrani arabi di Spagna, scrisse di diverse famiglie in cui i bambini maschi morirono per ferite lievi.

30 anni di vita

L'emofilia è una malattia associata a scarsa coagulazione sangue. La causa dell'incoagulabilità è una carenza o completa assenza alcuni fattori della coagulazione. Nel processo di coagulazione del sangue sono coinvolte più di una dozzina di proteine ​​speciali, indicate con i numeri romani da I a XIII. Carenza fattore VII I si chiama emofilia A, il fattore IX si chiama B.

Una carenza o un difetto (a seconda del tipo e sottotipo) del fattore di von Willebrand è chiamata malattia di von Willebrand. Esistono anche tipi più rari di emofelia, in particolare la carenza di fattore VII - ipoproconvertinemia (precedentemente chiamata emofilia C).

Fino a poco tempo fa, pochi bambini malati vivevano abbastanza per vedere età matura, durata media la vita non superava i 30 anni. Ma oggi la medicina può vantarsi farmaci moderni, che può migliorare la qualità della vita dei pazienti e aumentarne la durata. A trattamento adeguato i pazienti con emofilia possono condurre vita piena: studiare, lavorare, creare famiglie.

Diagnosi ereditaria

L'emofilia lo è malattia ereditaria. I geni dell'emofilia si trovano sul cromosoma sessuale X, che viene trasmesso da nonno a nipote attraverso una figlia sana portatrice del gene difettoso. Cioè, gli uomini di solito soffrono della malattia, mentre le donne si comportano come portatrici di emofilia e possono dare alla luce figli malati o figlie portatrici. Secondo le statistiche dell’OMS, circa un bambino maschio su 5.000 nasce con l’emofilia A, indipendentemente dalla nazionalità o dalla razza.

Tuttavia, l'emofilia può manifestarsi anche se il bambino in famiglia non aveva portatori dei geni della malattia.

La più famosa portatrice di emofilia della storia fu la regina Vittoria d'Inghilterra. Esiste una versione secondo cui la mutazione è avvenuta proprio nel genotipo, poiché non c'erano persone affette da emofilia nelle famiglie dei suoi genitori. Secondo un'altra versione, la presenza del gene dell'emofilia in Regina Vittoria può essere spiegato dal fatto che suo padre non era Edoardo Augusto, duca di Kent, ma un altro uomo affetto da emofilia. Ma non esiste alcuna prova storica a favore di questa versione.

Vivere. Perché i medici hanno somministrato il cloroformio alla regina Vittoria?

La regina d'Inghilterra trasmise questa malattia come “eredità” alle famiglie regnanti di Germania, Spagna e Russia. Uno dei figli di Victoria soffriva di emofilia, così come diversi nipoti e pronipoti, incluso il russo Tsarevich Alexei Nikolaevich. Ecco perché la malattia ha ricevuto i suoi nomi informali: "malattia vittoriana" e "malattia reale".

Manifestazioni, diagnosi e trattamento

I primi sintomi compaiono a seconda della gravità della malattia. Quanto più grave è l'emofilia, tanto più precoci saranno i segni di sanguinamento.

Fin dai primi giorni di vita, il bambino può sviluppare ematomi sulla testa sanguinamento prolungato dal cordone ombelicale. Quando un bambino muove i primi passi, si verificano inevitabili cadute e contusioni sintomo evidente Diventa impossibile fermare l'emorragia utilizzando metodi convenzionali.

All'età di 1-3 anni possono iniziare danni ai muscoli e alle articolazioni, con gonfiore doloroso, limitazione dei movimenti delle braccia e delle gambe.

Un sintomo caratteristico dell'emofilia è l'emartro: sanguinamento delle articolazioni che si verifica spontaneamente e senza una ragione apparente.

Inoltre, i pazienti hanno sottocutaneo e ematomi intermuscolari, nasale, renale, gastrointestinale sanguinamento intestinale, forte sanguinamento dopo l'estrazione del dente. Inoltre, ciascuno di questi sanguinamenti può diventare fatale.

Una diagnosi accurata viene effettuata dopo aver misurato il livello del corrispondente fattore di coagulazione del sangue. Un esame del sangue (coagulogramma) viene eseguito in laboratori specializzati di centri di ematologia.

La malattia è attualmente incurabile, ma l'emofilia può essere controllata con successo con iniezioni del fattore di coagulazione mancante, isolato dal sangue di un donatore o ottenuto artificialmente.

Miti e fatti

Il paziente può morire per un piccolo graffio. Non è così, il pericolo è rappresentato da grossi infortuni e operazioni chirurgiche, estrazione del dente, spontanea emorragie interne nei muscoli e nelle articolazioni.

Solo gli uomini soffrono di emofilia. Questo non è del tutto vero. Anche le donne soffrono di emofilia, ma estremamente raramente. In tutto il mondo sono stati descritti circa 60 casi di emofilia femminile. Secondo una versione, la rarità di questa malattia tra le donne è dovuta alla fisiologia corpo femminile: La perdita mensile di sangue dovuta a una scarsa coagulazione del sangue porta a morte prematura.

I pazienti affetti da emofilia non dovrebbero sottoporsi ad intervento chirurgico. Esatto, qualunque interventi chirurgici sono consentiti solo per motivi di salute e se l'organizzazione è possibile terapia sostitutiva farmaci dei fattori della coagulazione del sangue. Inoltre, i pazienti affetti da emofilia non dovrebbero praticare attività fisica e sport ed è anche pericoloso per loro iniettarsi farmaci per via intramuscolare.

Una donna con i geni dell'emofilia darà sicuramente alla luce un bambino malato. In realtà, questo non è del tutto vero, perché i portatori del gene dell'emofilia non possono pianificare la nascita di un paziente o bambino sano. L'unica eccezione può essere la procedura fecondazione in vitro(IVF), ma soggetto a una serie di condizioni. Diagnosticare la presenza di emofilia nel feto dall'ottava settimana di gravidanza.

Si sapeva già mondo antico. Tuttavia, è stato identificato per la prima volta in malattia indipendente e descritto in dettaglio nel 1874 da Fordyce. L’emofilia è una malattia molto grave e pericolosa.
Emofilia è una malattia ereditaria caratterizzata da un'aumentata tendenza al sanguinamento. La causa di questa malattia è la presenza di una mutazione “cattiva” nel cromosoma sessuale X. Ciò significa che esiste una certa sezione (gene) sul cromosoma X che causa tale patologia. Questo gene alterato sul cromosoma X è la vera mutazione (recessiva). A causa del fatto che la mutazione si trova sul cromosoma, l'emofilia viene ereditata, cioè dai genitori ai figli.

Come funzionano i geni e cosa sono le malattie genetiche?

Consideriamo il concetto di geni recessivi e dominanti, poiché ciò è necessario per un'ulteriore comprensione delle caratteristiche della manifestazione dell'emofilia. Il fatto è che tutti i geni sono divisi in dominanti e recessivi. Come sapete, ogni persona riceve un set di geni da entrambi i genitori: madre e padre, cioè ha due varianti dello stesso gene. Ad esempio, due geni per il colore degli occhi, due per il colore dei capelli e così via. Inoltre, ciascuno dei geni può essere dominante o recessivo. Il gene dominante è espresso Sempre e sopprime quello recessivo, ma quello recessivo appare solo quando è presente su entrambi i cromosomi: materno e paterno. Ad esempio, il gene per gli occhi marroni è dominante e il gene per gli occhi azzurri è recessivo. Ciò significa che se un bambino riceve un gene per gli occhi marroni da sua madre e un gene per gli occhi azzurri da suo padre, allora nascerà con occhi marroni, cioè, il gene dominante per gli occhi marroni si manifesterà e sopprimerà il gene recessivo per gli occhi azzurri. Affinché un bambino nasca con gli occhi azzurri, deve ricevere due geni recessivi per gli occhi azzurri sia da sua madre che da suo padre, solo in questo caso apparirà il tratto recessivo - Occhi azzurri.

Perché la malattia si trasmette attraverso la linea femminile e solo gli uomini la contraggono?

Torniamo all'emofilia. La particolarità dell'emofilia è che le donne sono portatrici di questa patologia e gli uomini ne sono colpiti. Perché è così? Il gene dell'emofilia è recessivo e si trova sul cromosoma sessuale X. La sua eredità è legata al genere. Cioè, per la sua manifestazione è necessario avere due cromosomi X con tale mutazione. Tuttavia, una donna ha due cromosomi sessuali X e un uomo ha i cromosomi X e Y. Pertanto, affinché la malattia dell'emofilia si manifesti, una donna deve avere una mutazione in entrambi i cromosomi X. Tuttavia, un fatto del genere è impossibile. Perché? Quando una donna rimane incinta di una ragazza con mutazioni in entrambi i cromosomi X, a 4 settimane di gravidanza, quando inizia il processo di formazione del sangue stesso del feto, si verifica un aborto spontaneo, poiché un tale feto non è vitale. Pertanto, una ragazza può nascere solo con una mutazione in un cromosoma X. E in questo caso, la malattia non si manifesterà, poiché il gene dominante del secondo cromosoma X non consentirà al gene recessivo, che porta all'emofilia, di manifestarsi. Pertanto, le donne sono solo portatrici di emofilia.

I ragazzi hanno un cromosoma X e l'altro Y, che non contiene il gene dell'emofilia. In questo caso, se c'è un gene dell'emofilia recessivo sul cromosoma X, non c'è nessun altro gene dominante sul cromosoma Y che sopprime questo gene recessivo. Pertanto, il gene si manifesta nel ragazzo e soffre di emofilia.

L’emofilia femminile è una “malattia vittoriana”
Nella storia esiste un solo esempio conosciuto di donna affetta da emofilia: la regina Vittoria. Tuttavia, questa mutazione si è verificata in lei dopo la nascita, quindi questo caso è unico ed è un'eccezione, che lo conferma regola generale. Per questo fatto eccezionale l’emofilia è detta anche “malattia vittoriana” o “malattia vittoriana” malattia reale».

Quali sono i tipi di emofilia?

L'emofilia è divisa in tre tipi A, B e C. Nell'emofilia di tutti e tre i tipi non c'è quantità richiesta proteina, che è chiamata fattore di coagulazione e garantisce la coagulazione del sangue e arresta il sanguinamento. Esistono solo 12 fattori della coagulazione: nell'emofilia A c'è una carenza nel sangue del fattore numero VIII, nell'emofilia B c'è una carenza del fattore numero IX e nell'emofilia C c'è una carenza del fattore numero XI. L'emofilia di tipo A è classica e rappresenta l'85% di tutti i tipi di emofilia; l'emofilia B e C rappresentano rispettivamente il 15% di tutti i tipi. numero totale tutti i casi di emofilia. L'emofilia di tipo C si distingue perché le sue manifestazioni differiscono significativamente dalle manifestazioni dell'emofilia B e A. Le manifestazioni dell'emofilia A e B sono le stesse. L'emofilia C si riscontra più spesso tra gli ebrei ashkenaziti e possono esserne colpite anche le donne, non solo gli uomini. Oggi l'emofilia C è generalmente esclusa dall'emofilia, quindi considereremo l'emofilia A e B.

Cosa è pericoloso per i pazienti affetti da emofilia?

Come si manifesta l'emofilia? Quali sono i suoi sintomi? C'è un'opinione tra le persone secondo cui un paziente affetto da emofilia dovrebbe essere protetto dalle più piccole lesioni minori: tagli, morsi, graffi, ecc. Da questi danni minori può portare alla morte per perdita di sangue. Tuttavia, questa è una chiara esagerazione. Lesioni gravi, emorragie gravi, estrazioni dentarie e operazioni chirurgiche sono pericolose per queste persone. Naturalmente, non dovresti trascurare le misure di sicurezza: devi fare attenzione a contusioni, ferite, tagli, ecc. Particolarmente pericolosi sono lacerazioni. È particolarmente necessario spiegare attentamente le norme di comportamento ai bambini e agli adolescenti affetti da emofilia, poiché i bambini e gli adolescenti hanno un alto attività fisica, molti giochi di contatto, che possono portare a lesioni accidentali.

Sintomi congeniti e infantili dell'emofilia

Se un bambino ha l'emofilia A o B, dalla nascita vengono rilevati i seguenti sintomi:

1. formazione di ematomi (lividi) nella maggior parte dei casi vari posti(sotto la pelle, nelle articolazioni, negli organi interni). Questi ematomi si formano a causa di colpi, contusioni, ferite, cadute, tagli, ecc.
2. sangue nelle urine
3. sanguinamento abbondante a causa di un trauma (estrazione di un dente, intervento chirurgico)

I neonati, di regola, hanno ematomi sulla testa, sui glutei e il sanguinamento si sviluppa dal cordone ombelicale legato. Anche i bambini spesso sperimentano sanguinamento ed emorragia durante la dentizione. IN infanzia Il sanguinamento dal naso e dalla bocca si verifica abbastanza spesso. Causa di nasale e sanguinamento dalla bocca serve come mordere la guancia, la lingua, stuzzicarsi il naso e ferire la mucosa nasale con un'unghia, ecc. Un trauma oculare seguito da sanguinamento oculare può portare alla cecità. Degno di nota è il fatto che questi sintomi sono particolarmente pronunciati in gioventù, e man mano che una persona invecchia diventano meno pronunciati. Tuttavia, la proprietà principale, il sintomo principale, la tendenza al sanguinamento, ovviamente, rimane.

Quando si sviluppa il sanguinamento nei pazienti affetti da emofilia?

I pazienti affetti da emofilia sono caratterizzati dallo sviluppo di sanguinamento non solo immediatamente dopo l'infortunio, ma anche dopo un certo periodo di tempo dallo sviluppo di sanguinamenti ripetuti. Tali sanguinamenti ripetuti possono svilupparsi dopo poche ore o dopo pochi giorni. Per questi motivi, se un paziente affetto da emofilia necessita di un intervento chirurgico o di un'estrazione di un dente, allora è necessario preparare attentamente la persona all'intervento ed effettuarlo solo se assolutamente necessario.Il sanguinamento prolungato contribuisce anche alla formazione dell'anemia postemorragica.

In quali aree le emorragie sono più comuni nei pazienti affetti da emofilia?

La frequenza delle emorragie articolari nell'emofilia raggiunge il 70%, la frequenza della formazione ematomi sottocutanei(lividi) – 10-20%. E molto raramente nell'emofilia, le emorragie si verificano nella zona centrale sistema nervoso e sanguinamento gastrointestinale. Gli ematomi sono localizzati prevalentemente in quei luoghi in cui i muscoli subiscono il carico massimo: questi sono i muscoli delle cosce, della schiena e della parte inferiore delle gambe. Se una persona usa le stampelle, compaiono degli ematomi ascelle.

Gli ematomi sono comuni nei pazienti affetti da emofilia

Gli ematomi dei pazienti affetti da emofilia assomigliano a un tumore aspetto e si risolve in un lungo periodo di tempo, fino a 2 mesi. A volte, quando un ematoma non si risolve per molto tempo, potrebbe essere necessario aprirlo. Con la formazione di estesi ematomi è possibile la compressione dei tessuti e dei nervi circostanti, che porta a disturbi della sensibilità e del movimento.

L’emoartrosi è una manifestazione comune dell’emofilia

Il sanguinamento nelle articolazioni è il sintomo più specifico dell'emofilia. Le emorragie articolari sono la causa della formazione di malattie articolari - emoartrosi - nei pazienti affetti da emofilia. Questo danno alle articolazioni porta a malattie dell'intero sistema muscolo-scheletrico e, di conseguenza, alla disabilità. L'emoartrosi si sviluppa più rapidamente nei pazienti con forme gravi di emofilia, in altre parole, quanto più grave è l'emofilia, tanto più velocemente una persona sviluppa l'emoartrosi. I primi segni di emoartrosi si sviluppano intorno agli 8-10 anni di età. Nell'emofilia grave, le emorragie nelle articolazioni si verificano spontaneamente e in flusso lieve– a causa di infortuni.

Sangue nelle urine, malattia renale nell'emofilia

L'ematuria (sangue nelle urine) può essere asintomatica o accompagnata da dolore acuto, un attacco di colica renale, che si verifica quando i coaguli di sangue attraversano le vie urinarie. I pazienti affetti da emofilia possono sviluppare malattie renali come pielonefrite, idronefrosi e sclerosi capillare.

Quali farmaci non dovrebbero assumere le persone affette da emofilia?

Ai pazienti affetti da emofilia è strettamente controindicato l'uso di farmaci che riducono la coagulazione del sangue, come ad es acido acetilsalicilico(aspirina), butadione, ecc.

Segni di emofilia nei neonati

Se un neonato non smette di sanguinare dal cordone ombelicale per molto tempo e presenta ematomi sulla testa, sui glutei e sul perineo, è necessario sottoporsi al test per la presenza di emofilia. Sfortunatamente, attualmente è impossibile prevedere la nascita di un bambino affetto da emofilia. Esistono metodi di diagnosi prenatale (prenatale), ma non sono diffusi a causa della loro complessità. Se un ragazzo ha l'emofilia nella sua famiglia, le sue sorelle sono portatrici del gene dell'emofilia e potrebbero avere figli affetti da emofilia. Pertanto, la storia familiare è di grande importanza nel prevedere la nascita di bambini che potrebbero soffrire di questa malattia.

Diagnosi di emofilia

I seguenti metodi di laboratorio vengono utilizzati per diagnosticare l'emofilia:

1. determinazione della quantità di fattori della coagulazione nel sangue
2. determinazione del tempo di coagulazione del sangue
3. quantità di fibrinogeno nel sangue
4. tempo di trombina (TT)
5. indice di protrombina(PTI)
6. rapporto internazionale normalizzato (INR)
7. tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT)
8. misto – APTT

In presenza di emofilia, si osserva un aumento sopra i valori normali dei seguenti indicatori: tempo di coagulazione del sangue, tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT), tempo di trombina (TT), rapporto internazionale normalizzato (INR). C'è anche una diminuzione al di sotto dei normali valori dell'indice di protrombina (PTI), ma valori normali misto – quantità di APTT e fibrinogeno. L'indicatore principale che caratterizza l'emofilia A e B è una diminuzione della concentrazione o dell'attività dei fattori della coagulazione nel sangue, VIII - per l'emofilia A e IX - per l'emofilia B.

Trattamento dell'emofilia

Questa malattia è incurabile e può essere controllata e fornita solo con una terapia di supporto. Per fare questo, alle persone affette da emofilia vengono somministrate soluzioni di un fattore di coagulazione che non hanno abbastanza nel sangue. Attualmente questi fattori della coagulazione vengono ottenuti dal sangue di donatori o dal sangue di animali allevati appositamente. Con un trattamento adeguato, l'aspettativa di vita dei pazienti affetti da emofilia non differisce dall'aspettativa di vita delle persone che non soffrono di questa patologia. Tuttavia, poiché i farmaci per il trattamento dell’emofilia provengono dal sangue di donatori, i pazienti affetti da emofilia sono a rischio di tale malattie pericolose Come

Le manifestazioni dell'emofilia sono state descritte nelle opere di medici e storici della medicina dei tempi antichi. In quei secoli lontani, i medici dovettero affrontare il problema dell'aumento del sanguinamento e deceduti da lei. Ma la causa di questa malattia era poco conosciuta e anche il trattamento era inefficace.

Questa malattia ha ricevuto il suo nome e definizione ufficiale nel 19 ° secolo.

Eziologia

L'emofilia è una malattia ereditaria in cui si verifica una violazione del processo di coagulazione del sangue (coagulazione). Di conseguenza, il paziente avverte sanguinamento nelle cavità articolari, tessuto muscolare, a tutti gli organi del corpo.

L'emofilia è una patologia in cui si verifica un aumento del sanguinamento. Classificazione medica classifica questa malattia come un gruppo di diatesi emorragica, coagulopatie ereditarie e condizioni in cui la coagulazione del sangue è compromessa. Nei casi più gravi, i pazienti diventano disabili.

I rappresentanti delle dinastie reali spesso soffrivano di questa malattia, motivo per cui l'emofilia veniva chiamata malattia reale o vittoriana (in onore della regina Vittoria, l'unica rappresentante femminile della malattia che soffriva di questa malattia).

Come convivere con l'emofilia? Troverai la risposta a questa domanda guardando la video recensione:

Cause dell'emofilia

Tutte le informazioni su una persona sono contenute nei cromosomi situati nel nucleo della cellula. Ogni caratteristica che garantisce la somiglianza con i genitori è codificata da una parte del cromosoma: il genoma.

I cambiamenti patologici nei geni (mutazioni) portano a una serie di malattie.

Gli esseri umani hanno un totale di 23 paia di cromosomi. L'ultima coppia sono i cromosomi sessuali, sono indicati dalle lettere X e Y. Nelle donne, questa coppia è composta da due cromosomi X (XX), negli uomini, X e Y (XY).

Il gene mutato responsabile dell'ereditarietà dell'emofilia si trova sul cromosoma X. Ciò significa che un genitore affetto da questa malattia darà sicuramente alla luce un bambino malato? NO. Qui è necessario comprendere il concetto di gene “dominante” e “recessivo”.

Schema di trasmissione dei caratteri ereditari

Un bambino riceve due geni responsabili di un tratto particolare, ad esempio il colore dei capelli. Il primo gene viene dalla madre, il secondo dal padre. I geni sono dominanti (predominanti) e recessivi (minori). Se un bambino ne eredita due gene dominante, allora apparirà questo particolare segno. Se due sono recessivi, si manifesterà anche lui. Se un gene dominante viene ereditato da un genitore e un gene recessivo viene ereditato dal secondo, il bambino mostrerà segni di un gene dominante.

Il gene che trasporta l'emofilia è recessivo. Si trasmette solo sul cromosoma X. Ciò significa che in una bambina, affinché si manifesti questa malattia, è necessario che abbia geni recessivi su entrambi i cromosomi X. Se ciò accade, il bambino muore dopo la formazione del proprio sistema emopoietico. Ciò accade a 4 settimane di gravidanza. Se il tratto dell'emofilia si trova su un solo cromosoma X e il secondo porta un gene sano, la malattia non si manifesterà, poiché il gene sano dominante sopprimerà quello recessivo. Pertanto, una donna può essere portatrice della malattia, ma non ne soffre.

Tipi di emofilia

L'aumento del sanguinamento in questa malattia è dovuto a una violazione del processo di coagulazione del sangue e ad un prolungamento del suo tempo. Il problema è causato da cambiamenti nei fattori della coagulazione del sangue, di cui ce ne sono 12.

La medicina pratica incontra tre tipi di malattie:

• Emofilia A. Causato da contenuto insufficiente fattore VIII(globulina antiemofila). Questo tipo di malattia è la principale (classica), poiché colpisce circa l'85% dei pazienti affetti da emofilia. Questa variante della malattia è accompagnata dal sanguinamento più grave;
• Emofilia B. Si sviluppa a causa della carenza del fattore IX plasmatico (Natale). Con questo tipo di patologia, la formazione del tappo di coagulazione del livello secondario viene interrotta. Si verifica nel 10% dei casi;
• Emofilia C. Questa variante provoca una carenza del fattore XI della coagulazione. Oggi è esclusa dalle classificazioni dell'emofilia ed è evidenziata in malattia separata, poiché differisce in Segni clinici dalla vera emofilia. È comune tra gli ebrei ashkenaziti e colpisce sia uomini che donne.

Come si manifesta l'emofilia? Reclami e sintomi

L'emofilia si manifesta:

Nei bambini piccoli compaiono spesso ematomi sulla testa, sui glutei e sulle scapole. La dentizione fisiologica è accompagnata da sanguinamento costante. Spesso si osserva anche la fuoriuscita di sangue dalle mucose del naso e della bocca quando si morde la lingua e le guance.

Le lesioni agli occhi sono particolarmente pericolose. Il sanguinamento in questo caso può provocare la completa cecità.

Con l'età, le manifestazioni diventano più moderate, il sanguinamento si attenua e il loro pericolo non è più così grande.

Nella vita di tutti i giorni esiste un mito sui casi di pazienti affetti da emofilia che sanguinano dal minimo taglio o graffio. In realtà, questo non è vero. Operazioni chirurgiche pesanti e emorragia interna origine sconosciuta. Molto probabilmente, una combinazione di meccanismi di sanguinamento durante la malattia e fragilità e permeabilità delle pareti vascolari.

Nota: I pazienti affetti da emofilia sperimentano sanguinamenti ripetuti (ricorrenti) dopo l'infortunio. Sullo sfondo di un arresto, dopo alcune ore o giorni il processo potrebbe ripetersi.

Pertanto è necessario un attento monitoraggio di tali pazienti. Il sanguinamento frequente e ricorrente provoca anemia nel tempo.

Nel 70% dei casi si osserva sanguinamento intrarticolare. Il sottocutaneo rappresenta circa il 20%, il più delle volte nell'area del massimo carichi muscolari. Circa il 5-7% dei sanguinamenti avviene dai vasi gastrointestinali e cerebrali.

Gli ematomi sviluppati possono durare fino a 2 mesi. In caso di complicazioni (suppurazione), è necessario aprirlo e rimuovere le masse necrotiche.

Il sanguinamento articolare (emartrosi) può portare alla disabilità.

Complicazione di sanguinamento da tessuto renale Posso essere:

• sindrome del dolore;
• colica renale (irritazione meccanica tratto urinario coagulo);
• infiammazione della pelvi renale ();
• idropisia dei reni (idronefrosi);
• distruzione e alterazioni sclerotiche nei capillari dei reni.

Come sospettare l'emofilia in un neonato

Sanguinamento inarrestabile e prolungato dal cordone ombelicale, lividi e contusioni sulla testa, parti convesse del corpo del bambino richiedono un esame del sangue immediato per rilevare l'emofilia. Questi studi devono essere integrati da un colloquio approfondito con un parente per identificare i casi di malattia in famiglia.

Conferma della diagnosi di emofilia mediante dati di laboratorio

La diagnosi di emofilia è caratterizzata da i seguenti indicatori sangue:

• diminuzione della concentrazione ( caratteristica principale) e attività dei fattori della coagulazione (VII nella forma A, IX nella forma B) inferiore al 50%;
• un aumento del tempo di coagulazione del sangue superiore a 10 minuti;
• quantità invariata di fibrinogeno;
• aumento del tempo di trombina;
• diminuzione dell'indice di protrombina (PTI);

Come trattare l'emofilia e le complicanze

Non esistono modi radicali per influenzare la causa della malattia. Viene effettuato un trattamento sintomatico e facilitante con farmaci di supporto.

Per fare questo, ai pazienti viene dato:

• soluzioni di concentrati di fattori mancanti della coagulazione (da 4 a 8 dosi al giorno con eparina 1500 unità), farmaci preparati da sangue di donatore, anche da componenti ematici di tessuti animali;
• preparazioni di plasma fresco, crioprecipitato (a seconda della gravità da 10 a 30 unità per 1 kg di peso, 1 volta al giorno), antiemofilico (da 300 a 500 ml dopo 8-12 ore) e plasma donatore (10-20 ml per kg al giorno). Le iniezioni possono essere effettuate ogni giorno o a giorni alterni;
• in caso di anemia grave - trasfusione di sangue, trasfusione di globuli rossi;
• flebo di soluzione di glucosio, poliglucina, reambirina, ecc.;
• plasmaferesi (per rimuovere gli anticorpi contro i fattori della coagulazione), prednisolone.

L'emartro in combinazione con i metodi di cui sopra è integrato dalla puntura Capsula articolare per aspirazione (selezione) di contenuti sanguinolenti con successiva somministrazione farmaci ormonali. L'arto malato richiede la massima immobilità, persino l'immobilizzazione. La riabilitazione viene eseguita utilizzando Fisioterapia e metodi fisioterapici.

Casi complicati con comparsa di contratture, artrosi, fratture patologiche può essere integrato trattamento chirurgico nei reparti di ortopedia.

Nota: la prescrizione di farmaci antinfiammatori non steroidei ai pazienti affetti da emofilia è strettamente controindicata a causa del pericolo possibile sviluppo sanguinamento.

Azioni preventive

Si comincia con la necessità di consulenza genetica medica e con la determinazione del gene dell’emofilia sul cromosoma X.

Se hai una malattia esistente, è necessario sottoporsi a un controllo medico, mantenere una routine quotidiana e uno stile di vita che escluda sovraccarichi fisici e traumi. Si consigliano lezioni di nuoto Palestra con proiettili che non causino lesioni.