Az újszülöttek széles orrnyeregének okai. Strabismus csecsemőknél: normális vagy kóros? Az orr veleszületett anomáliáinak tünetei - újszülöttek orrhibáinak diagnosztizálása

Veleszületett patológia formájában születési rendellenességek fejlődés fordulhat elő kritikus időszakok méhen belüli fejlődés tényezők hatására külső környezet(fizikai, kémiai, biológiai stb.). Ebben az esetben nincs károsodás vagy változás a genomban.

A fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekvállalás kockázati tényezői különböző eredetű lehet: a várandós nő 36 év feletti életkora, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, szomatikus ill. nőgyógyászati ​​betegségek anya, komplikált terhesség (spontán vetélés veszélye, koraszülés, posztérés, farfekvés bemutató, oligohidramnion és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésének eltérései súlyosak lehetnek, kifejezett funkcionális károsodás vagy csak esztétikai hiba. A veleszületett rendellenességeket az újszülött korban észlelik. Kisebb eltérések a szerkezetben, ami a legtöbb esetben nem befolyásolja normál működés szervet fejlődési anomáliáknak vagy diszembriogenezis stigmáknak nevezzük.

A stigmák olyan esetekben hívják fel a figyelmet, amikor egy gyermekben 7-nél több van, ilyenkor diszpláziás alkat állapítható meg. Nehézségek vannak benne klinikai értékelés diszpláziás alkat, mivel egy vagy több stigma lehet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma.

A fő diszpláziás stigmák listája.

Nyak és törzs: rövid nyak, ennek hiánya, szárnyalakú redők; rövid test, rövid kulcscsontok, tölcsér alakúak mellkas, „csirke” mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó vagy szélesen elhelyezkedő, aszimmetrikusan elhelyezkedő.

Bőr és haj: hypertrichosis ( túlnövekedés haj), kávé színű foltok, anyajegyek, elszíneződött bőr, alacsony vagy erős szőrnövekedés, fokális depigmentáció.

Fej és arc: mikrokefáliás koponya (kis koponyaméret), toronykoponya, lejtős koponya, lapos hátul, alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrnyereg, keresztirányú ránc a homlokon, alacsony szemhéjak, hangsúlyos szemöldökbordák, széles orrnyereg, ívelt orrsövény vagy orrfal, állhasadék, kis felső ill alsó állkapocs.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, ferde szemmetszet, epicanthus (függőleges bőrredő a belső kantusznál).

Száj, nyelv és fogak: barázdált ajkak, üregek a fogakban, zárványok, fűrészfogak, befelé növekvő fogak, keskeny vagy rövid szájpadlás vagy gótikus, ívelt, ritka vagy foltos fogak; villás nyelvvég, lerövidített frenulum, összehajtott nyelv, nagy vagy kicsi nyelv.

Fülek: magas, alacsony vagy aszimmetrikus, kicsi ill nagy fülek, kiegészítő, lapos, húsos fülek, „állati” fülek, kapcsolódó lebenyek, lebenyek hiánya, további tragus.

Gerinc: extra bordák, gerincferdülés, csigolyafúzió.

Kéz: arachnodactyly (vékony és hosszú ujjak), clinodactyly (ujjak görbülete), rövid széles kezek, az ujjak ívelt terminális falangjai, brachydactyly (ujjak lerövidülése), keresztirányú tenyeres barázda, lapos láb.

Has és nemi szervek: aszimmetrikus has, a köldök helytelen elhelyezkedése, a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

Számos fejlődési rendellenesség esetén nehéz meghatározni az öröklődés és a környezet szerepét azok előfordulásában, vagyis öröklött tulajdonságról van szó, vagy a terhesség alatti kedvezőtlen tényezők magzatra gyakorolt ​​hatásával függ össze.

A WHO szerint az újszülöttek 10%-ánál találnak kromoszóma-rendellenességeket, azaz kromoszóma- vagy génmutációval járnak, és 5%-ánál. örökletes patológia, vagyis öröklött.

Azok a hibák, amelyek akár mutáció eredményeként, akár öröklődőek, vagy valamely károsító faktor magzatra gyakorolt ​​káros hatása miatt alakulhatnak ki, a következők: a csípő veleszületett elmozdulása, lúdtalp, cauda equina, nem egyesülés kemény szájpadlásÉs felső ajak, anencephalia (az agy teljes vagy majdnem teljes hiánya), veleszületett szívhibák, pylorus szűkület, spina bifida (spina bifida) stb.

A veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező baba születése nehéz esemény a család számára. A sokk, a bűntudat, a következő lépések meg nem értése a minimális negatív tapasztalatok egy ilyen gyermek szüleinél. Az anya és az apa fő feladata, hogy maximális információt szerezzen a gyermek betegségéről, és gondoskodjon róla legjobb ellátásés kezelés.

Mit kell tudnia egy kismamának a veleszületett rendellenességekről, hogy elkerülje a nemkívánatos következményeket?

A magzati rendellenességek lehetnek:

• genetikai (kromoszómális), öröklődés miatt. Fejlődésüket nem tudjuk befolyásolni (megakadályozni);
• A magzatban a méhen belüli fejlődés során alakul ki (veleszületett), nagymértékben tőlünk és viselkedésünktől függ, hiszen a káros külső tényezőket korlátozni, kiküszöbölni tudjuk.

A magzat kromoszómális genetikai rendellenességei

A genetikai információ minden emberi sejt magjában 23 kromoszómapár formájában található. Ha egy extra extra kromoszóma képződik egy ilyen kromoszómapárban, ezt triszómiának nevezik.

A leggyakoribb kromoszóma genetikai hibák akikkel az orvosok találkoznak:

• Down-szindróma;
• Patau szindróma;
• Turner-szindróma;
• Edwards szindróma.

Más kromoszóma-rendellenességek is ritkábban fordulnak elő. Minden esetben kromoszóma rendellenességek a gyermek egészségének mentális és fizikai károsodása figyelhető meg.

Egy-egy genetikai rendellenesség előfordulását lehetetlen megakadályozni, de a kromoszóma-rendellenességek prenatális diagnózissal már a gyermek születése előtt kimutathatók. Ennek érdekében egy nő konzultál egy genetikussal, aki kiszámítja az összes kockázatot, és előírja a születés előtti vizsgálatokat a nemkívánatos következmények megelőzése érdekében.

Egy terhes nőnek javasoljuk, hogy forduljon genetikushoz, ha:

• neki vagy partnerének már született valamilyen örökletes betegségben szenvedő babája;
• az egyik szülőnek van néhány veleszületett patológia, amely örökölhető;
• a jövőbeli szülők szorosan kapcsolódnak egymáshoz;
• a magzati kromoszómapatológia magas kockázatát azonosították a prenatális szűrés eredményeként (eredmény hormonális elemzés vér + ultrahang);
• kor várandós anya több mint 35 év;
• a CFTR génmutációk jelenléte a jövőbeli szülőkben;
• a nőnek elmulasztott abortusza, spontán vetélése vagy halva született gyermeke volt ismeretlen eredetű az anamnézisben (történelemben).

Ha szükséges, a genetikus azt javasolja, hogy a kismama részt vegyen kiegészítő vizsgálatok. A baba születés előtti vizsgálatának módszerei, beleértve a nem invazív és invazív vizsgálatokat is.

A non-invazív technológiák nem sérthetik meg a babát, mivel nem járnak be az anyaméhbe. Ezeket a módszereket biztonságosnak tekintik, és minden terhes nőnek ajánlja a szülész-nőgyógyász. A non-invazív technológiák közé tartozik az ultrahang és a mintavétel vénás vér leendő anya.

A legpontosabbak az invazív módszerek (korionboholy-biopszia, magzatvíz- és kordocentézis), de ezek a módszerek nem biztonságosak a születendő gyermek számára, mivel a méh üregébe való behatolásból speciális kutatási anyagot gyűjtenek. Invazív módszerek csak speciális esetekben és csak genetikus ajánlja fel a kismamának.

A legtöbb nő szívesebben keres fel genetikust és aláveti magát genetikai kutatás bármilyen komoly probléma esetén. De minden nő szabadon dönthet. Minden tőled függ konkrét helyzet, az ilyen döntések mindig nagyon egyéniek, és rajtad kívül senki sem tudja a helyes választ.

Mielőtt ilyen vizsgálatokat végezne, konzultáljon családjával, szülész-nőgyógyászával és pszichológusával.

Shereshevsky-Turner szindróma (TS). Lányoknál 2:10000 fordul elő. Rövid nyak, pterigoid redők a nyakon, a distalis végtagok ödémája, veleszületett szívhibák. Ezt követően szexuális infantilizmus, alacsony termet és elsődleges amenorrhoea jelenik meg.

Down-szindróma (triszómia 21 kromoszóma). Fiúknál 1:1000 fordul elő. Széles lapos orrnyereg, lapos hátul, alacsony szőrnövekedés, kiálló nagy nyelv, keresztirányú redő a tenyérben, szívhibák.

Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma): a betegek magasak, aránytalanul hosszú végtagokkal, hipogonadizmus, a másodlagos nemi jellemzők gyengén fejlettek, női szőrnövekedés figyelhető meg. Csökkent szexuális vágy, impotencia, meddőség. Hajlamos az alkoholizmusra, a homoszexualitásra és az antiszociális viselkedésre.

Örökletes anyagcserezavarok

A tulajdonságokhoz örökletes rendellenességek Az anyagcsere-betegségek közé tartozik a betegség fokozatos kialakulása, a látens időszak jelenléte, a betegség idővel súlyosbodó jelei, és gyakrabban észlelhetők a gyermek növekedése és fejlődése során, bár néhány előfordulhat az élet első napjaitól kezdve.

Az örökletes anyagcsere-betegségek egyes formáinak kialakulásában egyértelmű összefüggés mutatkozik a takarmányozás jellegével. Krónikus étkezési zavar, amely az újszülöttkori időszakban kezdődik, valamint az átmenet során mesterséges táplálás vagy kiegészítő élelmiszerek bevezetése elfedheti bizonyos enzimrendszerek hiányát a vékonybélben.

Leggyakrabban újszülötteknél a szénhidrát-anyagcsere megszakad. Leggyakrabban ez a laktóz, szacharóz stb. hiánya. Ebbe a csoportba tartozik: galaktóz intolerancia, glikogén felhalmozódás, glükóz intolerancia stb. Általános tünetek: dyspepsia, görcsök, sárgaság, májmegnagyobbodás, szívelváltozások, izom hipotenzió.

A kezelés akkor hatásos, ha legkésőbb két hónapos korban elkezdődik. A tejet kizárják az étrendből, és átváltják a benne elkészített keverékekre szójatej. Korábban kiegészítő élelmiszereket vezettek be: zabkását hús- vagy zöldséglevessel, zöldségeket, növényi olajok, tojás. A diéta szigorú betartása 3 éves korig javasolt.

Aminosav anyagcsere zavarok. Ebből a betegségcsoportból a fenilketonuria (PKU) a leggyakoribb. A központi idegrendszer változásaiban, diszpepsziás tünetekben nyilvánul meg, görcsös szindróma. A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció és tartós ekcémás bőrelváltozások, „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

Jelenleg 150 örökletes anyagcserezavar esetében azonosítottak biokémiai hibát. Sikeres terápia A betegség korai diagnózis hiányában lehetséges. Az újszülöttkori időszakban a gyermekek tömeges vizsgálatát végzik bizonyos betegségek, köztük a PKU azonosítására.

Az örökletes betegségek korai felismerésének lehetőségei jelentősen bővültek a prenatális diagnosztikai módszerek gyakorlati bevezetésével. A legtöbb magzati betegséget kivizsgálás útján diagnosztizálják magzatvízés a benne lévő sejteket. Mindenkit diagnosztizálnak kromoszóma betegségek, 80 génbetegség. Az amniocentézis mellett alkalmazzák ultrahangvizsgálat, β-fetoprotein meghatározása a terhes nők vérében és a magzatvízben, melynek szintje a magzat központi idegrendszerének károsodásával nő.

Nem örökletes magzati fejlődési rendellenességek

A megtermékenyítés pillanatától, vagyis a hím és a női ivarsejtek, megindul az új szervezet kialakulása.

Az embriogenezis a 3. héttől a 3. hónapig tart. Az embriogenezis során megjelenő fejlődési rendellenességeket embriopátiának nevezzük. Vannak kritikus időszakok az embrió kialakulásában, káros hatások károsíthatja azokat a szerveket és rendszereket, amelyek a károsító tényezőnek való kitettség idején képződnek. Amikor ki van téve kedvezőtlen tényező az 1-2. héten nagyon súlyos, gyakran élettel összeegyeztethetetlen hibák jelentkeznek, ami vetélésekhez vezet. A 3-4. héten kialakul a fej és a szív- és érrendszer, a máj, a tüdő, pajzsmirigy, vesék, mellékvesék, hasnyálmirigy, a jövőbeni végtagok kialakítását tervezik, így olyan hibák lépnek fel, mint a szem hiánya, hallókészülék, máj, vese, tüdő, hasnyálmirigy, végtagok, agysérv, esetleges további szervek kialakulása. Az első hónap végén megtörténik a nemi szervek, a nyirokrendszer, a lép kialakulása, a köldökzsinór kialakulása.

A második hónapban olyan rendellenességek léphetnek fel, mint az ajak- és szájpadhasadék, hallókészülék-rendellenességek, nyaki fisztulák és ciszták, mellkasi és mellkasi rendellenességek. hasfal, rekeszizom hibái, szívsövény, anomáliák idegrendszer, ér- és izomrendszerek.

Az embriopátiák közé tartozik:

• veleszületett rekeszizomsérv,
• végtaghibák (az összes vagy egy végtag teljes hiánya, a végtagok disztális részeinek kezdetleges fejlődése normális fejlődés proximális részek, a végtagok proximális részeinek hiánya a disztális részek normális fejlődésével, amikor a kezek vagy lábak közvetlenül a testből indulnak ki),
• a nyelőcső, a belek, a végbélnyílás atréziája,
• köldökzsinór sérv,
• epeúti atresia,
• pulmonalis agenesis (egy tüdő hiánya),
• veleszületett szívhibák,
• a vesék és a húgyutak fejlődési rendellenességei,
• a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei (anencephalia - az agy hiánya, mikrokefália - az agy fejletlensége).

Fetopátiák. A magzati időszak a 4. héttől tart prenatális időszak mielőtt a baba megszületik. Ez viszont korai szakaszra oszlik - a 4. hónaptól. legfeljebb 7 hónapig, és későn - 8 és 9 hónapig. terhesség.

Amikor a magzatot a korai neonatális időszakban károsító tényezőnek teszik ki, egy már kialakult szerv differenciálódása következik be. A (korai) fetopathiák közé tartozik: hydrocephalus, microcephalia, microphthalmia és a központi idegrendszer egyéb rendellenességei, tüdőcisztózis, hydronephrosis, fejsérv és gerincvelő- kiemelkedés csontvelő varratokon és csonthibákon keresztül. A koponyasérv leggyakrabban az orr gyökerében vagy a koponya utáni régióban lokalizálódik.

A magzat veleszületett méhen belüli fejlődési rendellenességei változatos jellegűek lehetnek, hiszen a fejlődő baba szinte bármely szervét, bármely rendszerét érinthetik.

A következő veszélyes külső tényezők ismertek:

• Az alkohol és a kábítószerek gyakran súlyos rendellenességekhez és fejlődési rendellenességekhez vezetnek a magzatban, amelyek néha összeegyeztethetetlenek az élettel.
• A nikotin késleltetheti a gyermek növekedését és fejlődését.
• A gyógyszeres kezelés különösen veszélyes a terhesség korai szakaszában. Különféle fejlődési rendellenességeket okozhatnak a babában. Ha lehetséges, a terhesség 15-16. hetét követően is jobb tartózkodni a gyógyszerek alkalmazásától (kivéve, ha ez az anya és a baba egészségének megőrzése érdekében szükséges).
• Az anyáról gyermekre terjedő fertőző betegségek nagyon veszélyesek a baba számára, mivel okozhatnak súlyos jogsértésekés fejlődési rendellenességek.
• A röntgensugarak és a sugárzás számos magzati fejlődési rendellenesség oka.
• Az anya foglalkozási veszélyei (káros műhelyek, stb.), amelyek toxikus hatások a magzaton - súlyosan befolyásolhatja annak fejlődését.

A magzat veleszületett patológiáját a terhesség különböző szakaszaiban észlelik, ezért a várandós anyának az ajánlott időszakon belül időben orvosi vizsgálatot kell végeznie.

• a terhesség első trimeszterében: 6-8 hét (ultrahang) és 10-12 hét (ultrahang + vérvizsgálat);
• a terhesség második trimeszterében: 16-20 hét (ultrahang + vérvizsgálat) és 23-25 ​​hét (ultrahang);
• a terhesség harmadik trimeszterében: 30-32 hét (ultrahang + Doppler) és 35-37 hét (ultrahang + Doppler).

A prenatális diagnosztika napjainkban egyre elterjedtebbé válik, mert a születendő baba egészségével és a prognózisokkal kapcsolatos ismeretek nagyon fontosak a leendő szülők számára. A magzat állapotának ismeretében a család, miután felmérte a helyzetet és képességeit, megtagadhatja a terhességet.

A gyermek fejlődésének első kilenc hónapját az anyaméh abszolút sötétjében tölti. Születése után a fény betölti a körülötte lévő teret, és a következő néhány hónapban a baba megpróbál mindent megérteni, amit lát.

Először is meg kell tanulnia koordinálni a szeme mozgását. Igaz, ez nem működik gyermekeknél közvetlenül a születés után. A legtöbb újszülött hat héten belül megbirkózik. Még ha az egyik szem továbbra is nem engedelmeskedik, a szülők akár három hónapig sem aggódhatnak emiatt.

Néha a szülők riadót fújnak, gyanítják, hogy gyermekük sztrabizmusa van. Ez különösen akkor észrevehető, ha egyenesen előre néz a baba szeme az orrnyereg felé. Lehet, hogy a szülőknek van igazuk, de ez talán abból adódik, hogy túl széles a gyerek orrnyereg. Bőrredők származnak felső szemhéj az orrnyergig epicanthusnak nevezik, és ha túl szélesek, akkor nagyon hasonlíthat a kancsalságra. Ha azonban ezeket a redőket befelé fordítjuk az orr felé, a kancsalság illúziója eltűnik, és világossá válik, hogy a szemek szinkronban mozognak ugyanabba az irányba.

Igazi strabismus esetén az egyik szem önállóan mozog, és magára vonja a figyelmet, ha a gyermek élesen oldalra néz. A strabismus általában öröklődik. Ezért, ha az egyik rokon strabismusban szenved, a gyermeket speciális felügyelet alatt kell tartani. A strabismust általában a hat közül az egyik gyengesége okozza szemizmok, mozgásba hozva szemgolyó. Bár a rövidlátás vagy a távollátás is kiválthatja ezt az eltérést. A strabismust úgy határozhatja meg, hogy megfigyeli a tükröződést egy fényes, távoli tárgy, például egy ablak szemében. Sztrabizmus esetén ez a tárgy csak az egyik szemen fog tükröződni.

Amellett, hogy a strabismus nem díszíti az arcot, befolyásolja a gyermek látását. Az agy munkája elsősorban az egészséges szemre összpontosul, és úgy tűnik, hogy a ferde szem felügyelet nélkül marad. Ha ezt a szemet nem kezelik, a gyermekben amblyopia vagy az egyik szem vaksága alakulhat ki. Ezért rendkívül fontos, hogy a strabismus észlelésekor azonnal megkezdjük annak kivizsgálását és kezelését.

A fent leírt strabismus típus a leggyakoribb. És megjelenik, majd eltűnik. Néha mindkét szem szinkronban és párhuzamosan mozog és néz, de néha az egyik szem elkezd eltérni. Sokkal ritkább a fix strabismus, amikor a kancsal szem folyamatosan önállóan, az egészséges szemtől külön mozog. Ebben az állapotban a legsúlyosabb intézkedésekre van szükség, mivel a rögzített strabismus gyakran a szemközeg vagy a központi idegrendszer betegségét jelzi.

Mit tudsz csinálni?

Először is, ha sztrabizmust észlel egy gyermeknél, ügyeljen az orrnyereg szélességére. Lehet, hogy ez nem igazi sztrabizmus. Mindenesetre gyermeke iskolakezdése előtt minden évben ellenőriztesse a szemét egy orvossal. Ha az orvos megerősíti a strabismust, a gyermeket szakemberhez kell irányítani.

Mit tehet az orvos?

A strabismus leggyakoribb oka a szemgolyót mozgató egyik izom gyengesége. Lehet erőltetni gyenge szem dolgozzon, miközben az egészséges szemét kötéssel takarja. A többi izomhoz hasonlóan a gyenge szem is megerősödik ezzel az edzéssel, és néhány héten vagy hónapon belül a gyenge szem normálisan mozog.

A legsúlyosabb esetekben műtéttel módosítható a hossza. gyenge izom hogy a ferde szem ne maradjon le az egészséges mögött és normálisan működjön. A strabismus műtétet általában hat-hét éves korban végzik el, hogy megakadályozzák az érintett szem esetleges vakságát. Rövid- vagy távollátás esetén a szemüveg segít korrigálni ezt a látáshiányt, ami néha strabismushoz vezet.

Ha még nem tudja ezt, ne feledje a következőket:

• Három hónapos korig minden csecsemő sztrabizmust tapasztal.
• A valódi strabismus kezelését csak szemész végezheti.
• A strabismus korrekciójára szolgáló műtétet hat-hét éves kor előtt el kell végezni az érintett szem vakságának megelőzése érdekében.

A kérdéses patológia egyikhez sem kötődik egy bizonyos faj vagy félig. Előfordulhat izolált hibaként vagy más fejlődési rendellenességekkel kombinálva.

Az orvos gyakran már az első vizsgálat során észlel eltéréseket, amelyek megszüntetéséhez csak műtéti beavatkozás szükséges.

Veleszületett deformitások és orrhibák okai – kik a veszélyben?

A külső orr kialakulásának hibái miatt keletkeznek negatív befolyást környezet, rossz szokások, néhány egyéb tényező a 6-12 hetes terhes kismama egészségére.

Az orr külső hibái nem csak esztétikai probléma, - súlyos fejlődési zavarokat provokálhatnak a jövőben.

Számos tényező van, amelyek hatása egy terhes nőre vezethet veleszületett rendellenességek baba orra:

• A test fertőzése a TORCH csoport betegségeivel. Emiatt az Orosz Föderációban a terhesség első trimeszterében a nőket rubeola, toxoplazmózis, citomegalovírus, hepatitis vírus, herpesz és szifilisz szempontjából vizsgálják.
• Radioaktív vagy ionizáló sugárzás.
• Mérgezés vegyi anyagokkal.
• Bizonyos gyógyszerek szedése.
• Alkoholizmus.
• Dohányzás.
• Genetikai hajlam.
• Drogozni.

Az orr veleszületett anomáliáinak típusai az orvosi osztályozásban

Ma az orvosi forrásokban a kérdéses betegséget a következőképpen osztályozzák:

1. Diszmorfogenezis

Olyan állapot, amelyben az orr csontos és porcos váza módosul.

Több típusa van:

• Hipogenezis . Jellemzője az orr külső struktúráinak fejletlensége és lerövidülése: a hát, az alap, a szárnyak. Az alakváltozások érinthetik az egész vagy egy szerkezetet, és lehetnek egy- vagy kétoldalasak. BAN BEN ritka esetekben Előfordulhat, hogy az orr fenti összetevői teljesen hiányoznak. Hasonló állapot egyes forrásokban úgy hívják agenesis.
• Hipergenezis . Porcos ill csontszövet itt elég nagy méretűek. A deformitások ebbe a csoportjába tartozik a széles, túl hosszú orr, valamint egy kiterjedt orrhegy.
• Dysgenesis . A fejlődési hibák a frontális síkban koncentrálódnak. Az orr görbülete lehet különböző alakú(ferde orr, S alakú deformáció, oldalsó orr, púp az orron stb.).

2. Kitartás

Kóros állapotok, amelyekben az újszülöttnek „felesleges” komponensei vannak a külső orrban.

Az anomáliák ezen csoportja két típusra oszlik:

• Az orr külső részének hibái : magányos neoplazmák az orr alján, amelyek zsírmirigyeket és hajat tartalmaznak; oldalsó/medián orrhasadék; villás orrhegy.
• Intranazális anomáliák : a turbinák elválasztása - vagy teljes elválasztása - egymástól; az orrjáratok atréziája.

3. Disztópia

Ezekkel a hibákkal a külső orrban különféle daganatok vannak, amelyek különböző helyeken helyezkedhetnek el.

Például az orrsövényt fel lehet szerelni egy függelékkel, ami negatívan befolyásolja orrlégzésés a szag funkciójáról.

Egy másik példa egy hólyag jelenléte az orrkagylón, benne mirigyváladékkal. A jövőben az ilyen hólyagokban gennyes infiltrátum halmozódhat fel, ami az orrnyálkahártya gyulladásához vezet.

Az orr veleszületett anomáliáinak tünetei - újszülöttek orrhibáinak diagnosztizálása

A szóban forgó betegség egyik legszembetűnőbb megnyilvánulása az orr nem szabványos formája, valamint a koponya arcrészének deformációi.

Minden típusú rendellenességre jellemző a jogsértés szabad légzés az orron keresztül.

Ezt a jelenséget a következő feltételek jellemzik:

• Túl zajos, gyors légzés.
• A nasolabialis háromszög kéksége.
• Lenyeléskor kellemetlen érzés.
• fulladás, légzési elégtelenség különösen nehéz esetekben alakulhat ki.
• A táplálék kiáramlása az orrjáratokon keresztül etetés közben.
• Az újszülött folyamatosan nyugtalan és rosszul alszik.

A dystopia, ellentétben más veleszületett orrhibákkal, világosabban nyilvánul meg. A betegnek van állandó felhalmozódás vastag nyálka az orrjáratokban, aminek következtében dermatitis alakulhat ki az orr és a felső ajak közelében.

A ciszták és fisztulák jelenléte rendszeressé teheti gyulladásos folyamatok, amely a jövőben homloküreg- vagy agyhártyagyulladássá fejlődhet.

Ezt az anomáliát gyermekorvos vagy neonatológus diagnosztizálja a következő intézkedésekkel:

• Az anya kikérdezése a terhesség alatt elszenvedett betegségekről, a genetikai hajlam pillanatának meghatározása. Fontos szerep lejátssza a káros tényezők jelenlétét, amelyek befolyásolhatják a magzat fejlődését.
• Újszülött vizsgálata a deformitások azonosítására arckoponya. Súlyos orrhibák esetén ezek a változások láthatóak lesznek.
• Laboratóriumi vizsgálatok szükségesek a TORCH fertőzések megerősítéséhez/kizárásához a gyermek vérében. Ugyanezzel a technikával ellenőrizzük a gyulladásos exacerbációkat.
• A rhinoscopy egy speciális minitükör segítségével vizsgálja az állapotot belső szerkezetek orr
• A szondázás segít az orrjáratok átjárhatósági fokának tanulmányozásában. Ehhez a manipulációhoz gumi- vagy fémkatétert használnak.
• Fiberendoszkópia. Lehetővé teszi az orr és a nasopharynx nyálkahártyájának, az intranazális struktúrák részletes vizsgálatát, a legkisebb daganatok azonosítását, és mindezt a monitoron videokamera segítségével.
• Radiográfia. Lehetővé teszi a felfedezést kóros elváltozások orra, mely felületes diagnosztika lehetetlen észlelni. Bizonyos esetekben kontrasztanyag is használható.
• . Lehetőséget ad arra, hogy megszerezd teljes kép az orrüregben meglévő változásokkal kapcsolatban. Ezt a technikát az orrjáratok átjárhatóságának vizsgálatára használják.
• MRI. Kivételes esetekben írják fel, amikor az agy működésében fellépő zavarok gyanúja merül fel.

Az orr veleszületett rendellenességeinek kezelése - műtéti indikációk és ellenjavallatok

A kérdéses patológiát kezelik kizárólag műtéttel.

Nál nél teljes hiánya az orrüreg átjárhatósága érdekében a fertőzést átszúrják, és a kialakult lyukba katétert helyeznek be.

A csecsemőknél végzett sebészeti manipuláció során a választás a javára történik transznazális hozzáférés.

• A nyálkahártyát szikével kivágják, és az atresia tervezett lokalizációjának helyére hámozzák.
• Ezt a hibát orvosi vésővel szüntetik meg, és egy hőre lágyuló csövet helyeznek be a kialakított lumenbe, hogy biztosítsák a vízelvezetést.

A külső orr súlyos hibáira Az orrplasztikát a lehető legkorábban végezzük. Ez segít megelőzni az arckoponya deformálódását, és nem befolyásolja a fejlődést alveoláris folyamat felső állkapocs.

Ezzel párhuzamosan elvégezhető mikrosebészeti manipulációk intranazális struktúrákon amelyek segítenek megőrizni a szaglást.

Kevésbé kifejezett deformációkhoz plasztikai műtét késhet, de a döntést mindig az orvos hozza meg.

Fistulák a kivágás előtt kötelező kutatják fisztulográfia segítségével. Az orrüregben lévő cisztás neoplazmák is megszűnnek, függetlenül a gyermek életkorától. Ha a veleszületett fisztula az elülsőhöz közel helyezkedik el koponyaüreg, idegsebésznek is jelen kell lennie a műtéten.

A stigmák nagyon apró fejlődési rendellenességek, amelyek káros hatások következtében jelennek meg káros tényezők a gyümölcsért. Nagyon sok van belőlük, de tudnia kell a leggyakoribbakról. Ha 6-7-nél több van belőlük, akkor ez a genetikai anyag alsóbbrendűségét jelzi, hogy valamilyen egészségügyi eltéréssel kell számolni a gyermekkel szemben, illetve azt is, hogy az ilyen gyermeket nevelő szülőknek genetikushoz kell fordulniuk.

A leggyakoribb stigmák

A koponya területén: különleges forma koponyák, beleértve az aszimmetrikus koponyákat is; alacsony homlok, kifejezett szemöldökbordák, túlnyúló nyakszirti csont, lapított nyakszirt.

Az arc területén: ferde homlok, mongoloid és antimongoloid szemforma, hipo- és hipertelorizmus, nyereg orr, lapított orrhát, arc aszimmetria. Szokatlan állkapocsforma, fejletlen áll, hasított áll, ék alakú áll.

Szemkörnyéken: epicanthus, alacsony szemhéjak, a szemhéjrepedések aszimmetriája, a szempillák kettős növekedése, az írisz különböző színei, a pupillák szabálytalan formája.

A fül területén: nagy kiálló fülek, kicsi deformált fülek, különböző méretű és alakú fülek, alacsony fülek, különböző szintű a fülek elhelyezkedése, a hélix és az antihelix alakzatának anomáliája, hozzátartozó fülcimpa, további tragus.

A száj területén: nagy vagy kis száj (microstomia, macrostomia), „ponty száj”, magas és keskeny szájpad, magasan lapított szájpad, ívelt szájpad, rövid kantár nyelv, villás nyelv.

A nyak területén: rövid vagy hosszú nyak, torticollis, pterygoid redők.

A törzs területén: a törzs hosszú vagy rövid, a mellkas benyomott vagy csapott, hordó alakú, aszimmetrikus, nagy távolság a mellbimbók között, kiegészítő mellbimbók, a xiphoid folyamat agenesise, a rectus abdominis izmok divergenciája, alacsony köldök, sérv.

A kezek területén: rövid és vastag ujjak, hosszú és vékony (pók) ujjak, syndactyly, a tenyér keresztirányú barázdája, rövid ívelt V ujj, minden ujj görbülete.

A láb területén: brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, szandálhasadék, bident, trident, cavus láb, lábujjak átfedése.

A bőr területén: depigmentált és hiperpigmentált foltok, nagy anyajegyek szőrrel, túlzott helyi szőrnövekedés, hemangiomák, a fejbőr aplasiás területei.

Waardenburg szindróma

Telekantusz, széles orrnyereg, az íriszek heterochromiája

Syndactyly

Összeolvadt ujjak

Prognathizmus

Az alsó állkapocs hipopláziája

Syndactyly

Összeolvadt ujjak

Aarskog szindróma

Hipertelorizmus, széles orrnyereg, lekerekített arc, magas homlok, anti-mongoloid szemforma

Akrokefália, anti-mongoloid szemforma, nyomott orrnyereg, prognathizmus

A koponya és az arc rendellenességeivel küzdő gyermekek gyakran szenvednek fejfájástól, amely különösen felerősödik a gyermek intenzív növekedésének időszakában.

Az újszülött arcának területén észlelt stigmák figyelmeztethetik a szülőket és az orvosokat egy lehetséges rendellenességre neuropszichés fejlődés gyermek, kóros megnyilvánulások legmagasabb ideges tevékenység gyermek a jövőben.

Az ilyen gyerekkel mindenképpen születésétől fogva foglalkozni kell, nevelésében minden életkori szakaszban fejlesztő módszereket kell alkalmazni.

Ma a Down-szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség. Ennek a betegségnek az alapja a petesejt vagy a spermium képződésének pillanatában van. Egy ilyen problémával küzdő gyermeknek kissé eltérő kromoszómakészlete van. Ő anomális. Ha egy normál csecsemőnek 46 kromoszómája van, akkor egy leromlott gyermeknek 47.

Rizikó faktor

A betegség okai még nem teljesen ismertek. A világ minden tájáról érkező orvosok azonban egyhangú döntésre jutottak. Vitatkoznak: minél idősebb a szülő nő, annál nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeket szül ezzel a betegséggel. Ebben az esetben nem számít a baba neme, az apa életkora és a lakókörnyezet.

A legjobb egy nő számára - harmincöt év után. A rossz kromoszómakészlettel rendelkező baba valószínűsége többszörösére nő. Ez különösen igaz azokra a családokra, ahol már van ilyen „napos baba”. újszülött gyermeknél az anyaméhben jelennek meg. A terhesség tizenkettedik hetében az ultrahang patológiát mutathat. De ez nem garancia arra, hogy a baba egészségtelenül születik. Pontos eredmény csak szülés után derülhet ki. De ez nem elég. A diagnózis megerősítéséhez vagy kizárásához el kell végeznie speciális vizsgálatok. Külső jelek Az újszülöttek Down-szindróma nem mindig erősíti meg az eltérést.

jelek újszülötteknél

A „szindróma” kifejezés az orvostudományban olyan tünetek összességét jelenti, amelyek egy bizonyos emberi állapotban jelentkeznek. 1866-ban John Down tudós és orvos a tünetegyüttest csoportosította a betegségben szenvedők egy bizonyos csoportjában. A szindróma erről az emberről kapta a nevét.

Leggyakrabban egy újszülöttnél közvetlenül a születés után észrevehetők. Ilyen gyerekek sajnos elég gyakran születnek. Minden hétszáz újszülöttre jut egy Down-szindrómás gyermek. A legtöbb baba azonban ugyanazokat a jeleket mutatja:

• Az arc kissé lapított és lapos. A fej hátsó része ugyanolyan alakú.
• A nyakon bőrredő látható.
• Megfigyelt csökkent hangszín izmok.
• A baba ferde vágású, sarkai megemelkedtek. Kialakul a „mongol redő” vagy az úgynevezett harmadik szemhéj.
• A gyermek végtagjai más gyerekekhez képest rövidek.
• Nagyon mozgékony ízületei vannak.
• Az ujjak egyforma hosszúak, így a tenyér szélesnek és laposnak tűnik.
• A gyereknek van alacsony termetű. Leggyakrabban a túlsúly az életkorral jelenik meg.

Ezek a jellemzők jellemzik a Down-szindrómát. Szinte minden tünet a koponya és az arcvonások deformációjával, valamint a csont- és izomszövet. Vannak azonban más jelek is. Nem olyan gyakran fordulnak elő.

Kevésbé gyakori jelek

A Down-szindróma (újszülötteknél nagyon gyakran már csecsemőkorban jelentkeznek) más mutatók alapján is diagnosztizálható. Közöttük:

1. Kis száj és ívelt keskeny szájpadlás.
2. A nyelv gyenge tónusa: folyamatosan kilóg a szájból. Idővel ráncok képződhetnek rajta.
3. Egy kis áll, valamint egy rövid orr és egy széles orrnyereg.
4. Rövid nyakú.
5. Vízszintes ránc képződhet a tenyéren.
6. A nagylábujj nagy távolságra van a többitől. A lábfejen pedig alatta ránc található.

A Down-szindrómának ezek a jelei újszülötteknél nem feltétlenül jelennek meg azonnal, hanem az életkor előrehaladtával. By the way, az életkor előrehaladtával a gyermekben gyakran kezdenek kialakulni problémák a szív- és érrendszerrel.

Ami első látásra nem észrevehető

Még a fenti jelek sem mindig garantálják, hogy a baba Down-szindrómás. Az újszülötteknél a jelek nem csak jól láthatók. Az orvosok olyan belső eltéréseket is diagnosztizálnak, amelyek a baba születése után nem észlelhetők azonnal. A jövőben az orvosoknak figyelmet kell fordítaniuk a következő tényezőkre:

• epilepsziás rohamok;
• veleszületett leukémia;
• a lencse homályosodása és sötét foltok a pupillákon;
• rendellenes mellkas szerkezet;
• az emésztőrendszer és az urogenitális rendszer betegségei.

Mindegyik kromoszóma-rendellenességre utalhat. A Down-szindróma ilyen jelei egy csecsemőnél csak százból tíz esetben fordulnak elő. Ezenkívül néhány gyereknek két fontanellája van. Ráadásul nem zárnak be nagyon sokáig. Megállapítást nyert, hogy minden ilyen anomáliában szenvedő gyermek nagyon hasonlít egymásra. A szüleik vonásai pedig általában nem látszanak a megjelenésükön.

Diagnosztika

Számos módszer létezik az anomália azonosítására:

1. Ultrahang segítségével meghatározzuk a magzat „gallérjának” méretét. Ha a terhesség tizenegyedik és tizenharmadik hete között szubkután folyadék jelenik meg ezen a területen, akkor fennáll a kromoszóma-rendellenesség veszélye. A technika azonban nem mindig ad megfelelő eredményeket.
2. Kombinált módszer. Lényege abban rejlik, hogy ultrahangos vizsgálatot végeznek, és egyúttal speciális vérvizsgálatot is végeznek.
3. A magzatvíz vizsgálata. Azoknak a nőknek, akikről megállapították, hogy ezzel az eljárással nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermeket szüljenek, további vizsgálatokat kell folytatniuk a pontos eredmény meghatározása érdekében.

Az eltérés típusai

A Down-szindróma jelei és tünetei újszülötteknél eltérőek lehetnek. Általánosan elfogadott, hogy az eltérést nem a huszonegyedik kromoszóma két, hanem három másolata jellemzi. De vannak más patológiás formák is. Nagyon fontos tudni róluk is. Először is, ez az úgynevezett családi Down-szindróma. Jellemzője, hogy a huszonegyedik kromoszóma bármely máshoz kötődik. Ez az eltérés meglehetősen ritka. Az esetek körülbelül három százalékában fordul elő.

A mozaik-szindróma akkor fordul elő, ha a testben nincs jelen minden sejt. Ez az anomália a betegek öt százalékánál fordul elő. A szindróma másik típusa a huszonegyedik kromoszóma egy részének megkettőződése. A patológia ritka. Ezt az eltérést néhány kromoszóma osztódása jellemzi.

Jelek a magzatban

A Down-szindrómás újszülöttek meglehetősen gyakoriak. A jelek nemcsak az újszülöttben, hanem a magzatban is azonosíthatók. Ez az eltérés, mint már említettük, ultrahangon látható a terhesség tizenkettedik és tizennegyedik hete között. Ebben az esetben nemcsak a gallérzóna vastagságát, hanem az orrcsont méretét is ellenőrizzük. Ha túl kicsi vagy teljesen hiányzik, ez a szindróma jelenlétét jelzi. Ugyanez mondható el a gallérzónáról is, ha az 2,5 mm-nél szélesebb.

Többért a későbbiekben Nemcsak ezt a patológiát, hanem másokat is észrevehet. De a betegeknek meg kell érteniük, hogy lehetetlen pontosan kimutatni a betegséget a magzatban. Bebizonyosodott, hogy az ultrahangon látható jelek 5%-a lehet hamis.

Down-szindrómás újszülöttek: jelek gyermekben

Sok szülő túlságosan össze van zavarodva kinézet a babájukat. E mögött azonban sok más dolog is megbújhat. komoly problémákat. Az ilyen gyermekek számos betegségre érzékenyek. A következő betegségekben szenvedhetnek:

• Visszamaradott szellemi és fizikai fejlődés.
• Teljesen váratlanul jelentkező látás- és halláskárosodás.
• A finommotorika fejlődésének késése.
• A csontok, ízületek és izmok túlzott mobilitása.
• Nagyon alacsony immunitás.
• Problémák a tüdő, a máj és emésztőrendszer.
• szív- és vérbetegségek, beleértve a leukémiát.

Korrekt megoldás

Köszönet modern technológiák, a nő megismeri a magzat kromoszómapatológiáinak jelenlétét. Tovább korai az anya megszakíthatja a terhességet, ezzel megfosztva a születendő babát az élettől. Down-szindróma nem halálos betegség. De a gyermek anyja előre meghatározhatja a gyermek sorsát. Ezt a mai napig kromoszóma-rendellenesség- Ez elég gyakori előfordulás. Lehet, hogy találkozol valakivel, és nem is hiszed el, hogy Down-szindrómás. Persze egy ilyen gyereket kicsit nehezebb felnevelni. Az ő élete más lesz, mint a többi gyereké. De senki sem mondja, hogy boldogtalan lesz. Csak az anyjának van joga dönteni jövőbeli sorsáról.

Fontos, hogy a „napos baba” apja és anyja emlékezzen a következő igazságokra:

1. A Down-szindrómás gyermekek meglehetősen tanulhatóak, bár fejlődési késleltetésük van. Ehhez speciális programokat kell használnia.
2. Az ilyen gyerekek sokkal gyorsabban fejlődnek, ha egy csoportban vannak rendes társaikkal. Jobb, ha családban nevelkednek, nem pedig speciális bentlakásos iskolákban.
3. Iskola után a huszonegyedik kromoszóma rendellenességben szenvedő betegek jól jöhetnek felsőoktatás. Ne összpontosítson túl sokat gyermeke betegségére.
4. A "Nap gyermekei" nagyon kedvesek és barátságosak. Képesek őszintén szeretni és családot alapítani. Azonban nagyon nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermekük születik.
5. Az új orvosi találmányoknak köszönhetően az ilyen emberek életüket ötven évre is meghosszabbíthatják.
6. Nem szabad vállalnod a felelősséget azért, hogy megszülettél." napos gyermek" Méghozzá egészen egészséges nők szülhet ilyen babát.
7. Ha az Ön családjában van egy ilyen rendellenességben szenvedő gyermek, akkor körülbelül egy százalék a kockázata annak, hogy ugyanaz a baba szülessen.

A Down-szindróma (az újszülöttek jeleit ebben a cikkben jeleztük) lehetővé teszi a gyermekek növekedését, fejlődését és élvezetét az életben. A mi feladatunk, hogy támogatást, figyelmet és szeretetet nyújtsunk nekik.