علائم این بیماری اختلال در عملکرد تولید مثل است. سطوح تمایز جنسی و اختلالات آنها

تحقیق جامع، که به شما امکان می دهد علل ژنتیکی اصلی ناباروری مردان را تعیین کنید و تاکتیک های مناسب را برای مدیریت بیمار انتخاب کنید.

این مطالعه شامل شایع‌ترین علل ژنتیکی ناباروری مردان بود: شناسایی حذف‌ها در لوکوس AZFتاثیر بر اسپرماتوژنز، تعیین تعداد تکرارهای CAG در ژن ARبا تغییر در حساسیت به آندروژن ها و جستجوی جهش در ژن مرتبط است CFTR، مسئول ایجاد بیماری است که تظاهرات بالینی آن آزواسپرمی انسدادی است.

از چه مواد زیستی می توان برای تحقیق استفاده کرد؟

اپیتلیوم باکال (باکال)، خون وریدی.

چگونه به درستی برای تحقیق آماده شویم؟

هیچ آمادگی لازم نیست.

اطلاعات کلی در مورد مطالعه

ناباروری مردانه (MF) جدی است وضعیت پاتولوژیک، نیاز به تشخیص جامع پیچیده، اصلاح فوری و در برخی موارد پیشگیری دارد.

15 تا 20 درصد زوج ها از ناباروری رنج می برند سن باروری. در نیمی از موارد با "عامل مردانه" همراه است که با انحراف در پارامترهای انزال آشکار می شود.

دشواری تشخیص MB در این است مقادیر زیاددلایلی که باعث آن می شود. این موارد شامل ناهنجاری ها می شود سیستم تناسلی ادراریتومورها، عفونت های دستگاه تناسلی ادراری، اختلالات غدد درون ریز، عوامل ایمنی، جهش های ژنتیکیو غیره بر خلاف دلایل فوق، دلایل ژنتیکی همیشه وجود ندارد تظاهرات بالینیبا این حال، آنها برای تشخیص MB در موضوع بسیار مهم هستند.

درک این نکته مهم است که تشخیص "MB" و اشکال آن قابل انجام است فقطپزشک متخصص بر اساس داده های آنامنسی، داده های معاینه، ابزاری و تحقیقات آزمایشگاهی. دلایل مراجعه به پزشک ممکن است موارد زیر باشد:

• ناتوانی در بچه دار شدن در طی یک سال در صورت عدم وجود علائم ناباروری زناندر شریک زندگی؛
• اختلال نعوظ و انزال؛
• بیماری های همزمان ناحیه تناسلی (التهاب، تومور، خود ایمنی، مادرزادی و غیره)؛
• مصرف داروهای هورمونی و سیتواستاتیک؛
• ناراحتی در ناحیه تناسلی

علل شایع ناباروری مردان، اختلال در ساختار و کمیت اسپرم است که بر تحرک و توانایی آنها برای لقاح تأثیر می گذارد.

دلایل اصلی ژنتیکی برای ایجاد MB عبارتند از:

1) حذف (حذف قطعات ژنتیکی) لوکوس AZF;

2) پلی مورفیسم (افزایش تکرارهای یک قطعه ژنتیکی - CAG) ژن AR;

3)مترجهش (نقض توالی) یک ژن CFTR .

در حال حاضر، این نشانگرها بخشی جدایی ناپذیر از معیارهای استاندارد برای تشخیص پیچیده تظاهرات ژنتیکی MB، در گروهی از بیماران در 10-15٪ موارد رخ می دهد.

حذف جایگاه AZF و ژن SRY

نقش مهمدر ایجاد آسیب شناسی هایی مانند الیگوزواسپرمی و آزواسپرمی، انحراف در یک منطقه خاص از کروموزوم Y نقش دارد - AZF-لوکوس (عامل آزواسپرمی). گنجانده شده در به اوتعیین روند طبیعی اسپرماتوژنز و در صورت نقض ساختار ژنتیکی AZFلوکوس، تشکیل سلول های زایای مردانه می تواند به طور جدی مختل شود.

AZF-مکان در است شانه بلندکروموزوم Y (q11). ژن های واقع در این مکان نقش مهمی در فرآیند اسپرم زایی دارند.

ریزحذف کروموزوم Y عبارت است از از دست دادن نواحی خاصی که به طور متوسط ​​در 15-10% موارد آزواسپرمی و در 5-10% موارد الیگوزواسپرمی شدید دیده می شود و باعث اختلالات اسپرماتوژنز و ناباروری در مردان می شود.

مکان AZFبه 3 بخش تقسیم شده است: AZFa، AZFbو AZFج. در هر کدام از آنها ژن های دخیل در کنترل اسپرماتوژنز شناسایی شده است. حذف در جایگاه AZF ممکن است باشد پر شده، یعنی حذف کامل یکی از AZF-مناطق یا بیشتر، و جزئي، زمانی که هیچ یک از سه منطقه آن را به طور کامل تصرف نمی کنند.

وقتی پر شد AZF-حذف‌ها، وابستگی نسبتاً واضحی از درجه اختلال در اسپرم‌زایی به اندازه و محل حذف‌ها وجود دارد که ممکن است ارزش پیش آگهیدر به دست آوردن اسپرم مناسب برای برنامه ها لقاح آزمایشگاهی.

• عدم وجود کل مکان AZFو همچنین حذف هایی که به طور کامل مناطق را پوشش می دهند AZFaو/یا AZFb، نشان دهنده عدم امکان گرفتن اسپرم است.
• تقریباً همه بیماران با حذف AZFbیا AZFb+cآزواسپرمی به دلیل اختلالات شدید اسپرماتوژنز (سندرم تنها سلول سرتولی) مشاهده می شود.
• با حذف کامل منطقه AZFcتظاهرات از آزواسپرمی تا اولیگوزواسپرمی متغیر است. به طور متوسط، 50-70٪ از بیماران با حذفی که به طور کامل شامل می شود AZF c-region می توان اسپرم مناسب برای لقاح مصنوعی به دست آورد.
• با جزئی AZFدر حذف c، تظاهرات از آزواسپرمی تا نرموزواسپرمی متغیر است.

تحقیقات دولتی AZF-لوکوس کروموزوم Y در بیماران مبتلا به آزواسپرمی شدید و اولیگوزواسپرمی به ما امکان می دهد تا علت ژنتیکی اختلالات اسپرم زایی را مشخص کنیم و انجام دهیم. تشخیص های افتراقیناباروری در مردان و تنظیم درمان، بررسی امکان اخذ اسپرم از بیوپسی بیضه و امکان اخذ اسپرم برای ICSI (تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم).

باید در نظر گرفت که در صورت استفاده موفقفن آوری های کمک باروری، حذف کروموزوم Y از طریق خط نر منتقل می شود. این نیاز را نشان می دهد مشاهده داروخانهبرای پسرانی که پس از استفاده از ICSI در پدرانی با ریزحذف در کروموزوم Y متولد شدند، تا وضعیت باروری آنها ارزیابی شود.

نشانه هایی برای غربالگری AZFحذف بر اساس تعداد اسپرم است و شامل آزواسپرمی و الیگوزواسپرمی شدید است.

در کنترل ژنتیکی رشد توسط نوع مردانهژن اهمیت ویژه ای دارد SRY(منطقه تعیین کننده جنسیت Y). در آن است که بیشترین تعداد جهش مرتبط با دیسژنزی گناد و/یا وارونگی جنسی پیدا شد. اگر هیچ بخشی از کروموزوم حاوی ژن وجود نداشته باشد SRY، فنوتیپ ماده با کاریوتیپ نر 46XY خواهد بود.

در این زمان تحقیقات ژنتیکیتجزیه و تحلیل گنجانده شده است AZFمنبع کروموزومی - 13 حذف بالینی مهم: sY86، sY84، sY615، sY127، sY134، sY142، sY1197، sY254، sY255، sY1291، sY25، sY1120، desY1291، sY1120 de لثه SRY.

ژن گیرنده آندروژن AR

یکی دیگر از عوامل تعیین کننده در ناباروری مردان، نقض تنظیم هورمونی اسپرم زایی است که در آن هورمون های جنسی مردانه آندروژن نقش کلیدی دارند. آنها با گیرنده های آندروژن خاص تعامل دارند و توسعه خصوصیات جنسی مردانه را تعیین می کنند و اسپرماتوژنز را فعال می کنند. گیرنده ها در سلول های بیضه، پروستات، پوست، سلول ها یافت می شوند سیستم عصبیو پارچه های دیگر ژن گیرنده آندروژن با حضور یک توالی تکرار CAG (سیتوزین-آدنین-گوانین) مشخص می شود که تعداد آنها می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد (از 8 تا 25). سه گانه CAG اسید آمینه گلوتامین را رمزگذاری می کند و زمانی که تعداد تکرارهای نوکلئوتید CAG تغییر می کند، مقدار اسید آمینه گلوتامین در پروتئین نیز به همین ترتیب تغییر می کند. از تعداد تکرار در ژن ARحساسیت گیرنده به و رابطه معکوس است: هرچه تکرار بیشتر باشد، گیرنده حساسیت کمتری دارد. افزایش تعداد تکرارهای CAG در گیرنده ها باعث کاهش فعالیت آنها می شود، آنها نسبت به تستوسترون حساسیت کمتری دارند که می تواند منجر به اختلال در اسپرم زایی شود و خطر ابتلا به اولیگوزواسپرمی و آزواسپرمی افزایش می یابد. همچنین شواهدی وجود دارد که با کاهش تعداد تکرارهای CAG (AR) افزایش حساسیتبه آندروژن ها می رسد و این خطر را در مردان افزایش می دهد. افزایش تعداد تکرارهای CAG به 38-62 منجر به آتروفی عضلانی اسپینوبولبار، نوع کندی می شود.

نتیجه آزمایش ارزیابی فعالیت اسپرماتوژنز و در صورت لزوم انجام اقدامات مناسب برای جبران آسیب شناسی را ممکن می سازد.

ناباروری مردان در فیبروز کیستیک

هورمون لوتئینه کننده (LH)

هورمون محرک فولیکول (FSH)

آنتی ژن توتال اختصاصی پروستات (PSA کل)

مطالعه کاریوتایپ

یادداشت های مهم

داده های طول عمر نشانگرهای ژنتیکیتغییر نکنید، مطالعه یک بار انجام می شود.

ادبیات

1. ناینا کومار و آمیت کانت سینگ روندهای ناباروری عامل مردانه، یک علت مهم ناباروری: مروری بر ادبیات J Hum Reprod Sci. اکتبر-دسامبر 2015; 8 (4): 191-196.

چه اتفاقی خوشایندتر از ازدواج شاد? پس از تفکر منطقی، بیشتر به جواب می رسند. بهترین چیز فرصتی است برای تبدیل شدن به والدین شاد. اغلب، هر زوج متاهلی دیر یا زود به این فکر می کنند گام مهممثل به دنیا آوردن بچه با این حال، متأسفانه همه در اولین تلاش موفق به اجرای برنامه های خود نمی شوند و برای 15 درصد از زوج ها چنین تلاش هایی محکوم به شکست است. چه چیزی می تواند باعث این وضعیت شود؟

وقتی با مشکل مشابهی مواجه شدید، وحشت نکنید. اگر میل به بچه دار شدن در عرض 2 تا 7 ماه محقق نشود، مشکل بزرگی نیست. شما باید آرام باشید و روی آن تمرکز نکنید. دلایل زیادی برای عدم بارداری وجود دارد: از ساده عامل روانیقبل از ایجاد مشکلات جدی

به مشکلات مشابهعبارتند از:

ناباروری مردانه؛

ناباروری زنان؛

ناسازگاری ایمونولوژیک (زن به اجزای آن حساسیت دارد اسپرم مرد) – در این صورت هیچ یک از زوجین دچار آسیب شناسی هایی نمی شوند که می تواند باعث ناباروری شود، اما چنین زوجی نمی توانند با هم بچه دار شوند.

جنبه های روانی

با این حال، اگر شما به طور کامل زن سالماگر به مدت یک سال بدون استفاده از روش های پیشگیری از بارداری رابطه جنسی منظم داشته باشید، بارداری اتفاق نمی افتد، پس وقت آن است که به این واقعیت فکر کنید که ممکن است مشکل از مرد باشد. ارزش آن را دارد که در مورد این وضعیت با جزئیات بیشتری صحبت کنیم - چیست؟ چگونه تشخیص دهیم؟ چگونه درمان کنیم؟

ناباروری مردان - با وجود رابطه جنسی منظم - ناتوانی اسپرم مرد در بارور کردن تخمک زن است. در حالت ایده آل، در اسپرموگرافی یک مرد سالم، 1 میلی لیتر اسپرم باید حاوی حدود 20 میلیون اسپرم باشد که به سرعت به سمت جلو حرکت می کنند و قابلیت لقاح را دارند. همچنین حدود 50 درصد اسپرم ها باید ساختار صحیحی داشته باشند.

علل

دلایلی که می تواند باعث ناباروری در مردان شود عبارتند از:

عارضه بعد از اوریون؛

التهاب اندام های دستگاه تناسلی؛

دیابت شیرین (اختلالات انزال)؛

تعداد کم و فعالیت کند اسپرم در مایع منی (فقدان کامل "قورباغه" نیز امکان پذیر است).

ناباروری روانی (زمانی که مرد به طور ناخودآگاه مستعد ترس از مسئولیت آینده است که با تولد نوزاد یا در حضور سایر ترس ها و مشاجرات وسواسی ایجاد می شود).

ناباروری ایمونولوژیک (تشکیل آنتی بادی هایی که از انجام عملکرد طبیعی اسپرم جلوگیری می کند).

خب، ساده ترین و رایج ترین دلیلی که آخرش به ذهن می رسد، حضور است عادت های بد. استعمال دخانیات و مصرف مشروبات الکلی نیز تأثیرات مضری بر بدن مردان به طور کلی و در بدن دارد عملکرد تولید مثلبه خصوص.

تشخیص

ناباروری مردان به دو دسته تقسیم می شود:

اولیه - که در آن مرد قادر به بارور کردن هیچ نماینده ای از جنس مخالف نبود.

ثانویه - زمانی که حداقل یک زن از یک مرد خاص باردار شد.

آشکار ساختن این آسیب شناسیدر یک مرد، متخصص اورولوژیست-آندرولوژیست و متخصص غدد درون ریز-آندرولوژیست به تعیین علت این وضعیت کمک می کند. شروع تحقیق انجام آنالیز مایع منی است. چنین تجزیه و تحلیلی معمولاً اسپرموگرافی نامیده می شود. این فعالیت و زنده ماندن اسپرم را تعیین می کند، علاوه بر این، سایر تغییرات پاتولوژیک ارزیابی می شود.

پزشکان همچنین ممکن است آزمایش های دیگری را برای تعیین توصیه کنند دلیل دقیقیا آسیب شناسی:

سونوگرافی غده پروستات؛

تجزیه و تحلیل هورمونی؛

تشخیص دادن ناباروری ایمنی- تست MAR؛

کشت باکتریولوژیک برای تشخیص آسیب شناسی های عفونیناحیه تناسلی

بسته به نتایج آزمایش، متخصص درمان را تجویز می کند. درمان به سه روش تقسیم می شود که در ادامه به آنها پرداخته می شود.

روش های درمانی

درمان محافظه کارانه

شامل استفاده از داروها در صورت وجود عفونت های مقاربتی است با ریشه های مختلف. این نوع درمان نیز اغلب در صورت وجود ناباروری به دلیل عدم تعادل هورمونی تجویز می شود.

عمل جراحی

در صورت وجود ناهنجاری تجویز می شود مجرای ادرار، در حضور فتق مغبنیو سایر ناهنجاری های آناتومیکی که بدون جراحی قابل اصلاح نیستند.

درمان جایگزین

این روش زمانی استفاده می شود که وجود داشته باشد تخلفات جدیعملکرد تولید مثل در جنس قوی تر این شامل ورود مصنوعی اسپرم به دستگاه تناسلی زن برای رسیدن به لقاح است.

درمان ناباروری باید جامع و کافی باشد. علاوه بر این، جنس قوی تر (نه تنها هنگام تشخیص، بلکه هنگام برنامه ریزی بارداری) باید در ریتم زندگی خود تجدید نظر کرده و در صورت لزوم آن را تنظیم کند. ارزش آن را دارد که عادت های بد را کنار بگذارید، شروع به درست خوردن کنید و فراموش نکنید بقیه خوب. حل مسئله دارای ماهیت صمیمیدر مردان می توان از طریق استفاده از داروهای گیاهی برای درمان و پیشگیری از آسیب شناسی دستگاه تناسلی مردان به دست آورد. اغلب، پس از عادی سازی رژیم غذایی و استراحت خود و پیروی از قوانین ساده، عملکرد تولید مثل بدون مداخلات اضافی عادی می شود.

که در اخیرادر طب تولید مثل تأثیر عوامل بیولوژیکی به طور فعال مورد مطالعه قرار می گیرد بدن مردانهبر باروری او (باروری) و همچنین بر سلامت فرزندان. بیایید سعی کنیم به برخی از سوالات مرتبط با این موضوع پاسخ دهیم توانایی تولید مثل یا تولید مثل وجه تمایز اصلی موجودات زنده است. در انسان، برای اجرای موفقیت آمیز این فرآیند، حفظ عملکرد تولید مثل - هم از طرف زن و هم از طرف مرد - مورد نیاز است. کلیت عوامل مختلفتأثیرگذاری بر توانایی باروری (باروری) در مردان عامل «مرد» نامیده می‌شود. اگرچه در اغلب موارد این اصطلاح به شرایط مختلفی اشاره دارد که بر باروری مردان تأثیر نامطلوب می‌گذارد، البته عامل «مرد» را باید به عنوان یک مفهوم گسترده‌تر در نظر گرفت.

ناباروری در ازدواج، ناکارآمدی درمان آن، از جمله با کمک روش های کمک باروری (لقاح آزمایشگاهی و ...) اشکال مختلفسقط جنین (سقط مکرر)، مانند حاملگی منجمد، سقط جنین خود به خود، ممکن است با تاثیر منفیعامل "مرد" اگر سهم ژنتیکی والدین را در سلامت فرزندانشان در نظر بگیریم، به طور کلی برای زنان و مردان تقریباً یکسان است. ثابت شده است که علت ناباروری در ازدواج در حدود یک سوم موارد نقض عملکرد تولید مثل در یک زن است، در یک سوم - در مرد و در یک سوم موارد ترکیبی از این اختلالات در هر دو وجود دارد. همسران

علل ناباروری مردان

ناباروری در مردان اغلب با اختلال در باز بودن مجرای دفران و/یا تشکیل اسپرم (اسپرماتوژنز) همراه است. بنابراین، تقریباً در نیمی از موارد ناباروری در مردان، کاهش در پارامترهای کمی و/یا کیفی اسپرم مشاهده می‌شود. وجود دارد مقدار زیادیعلل اختلال عملکرد تولید مثل در مردان و همچنین عواملی که ممکن است مستعد بروز آنها باشد. این عوامل می توانند ماهیت فیزیکی داشته باشند (قرار گرفتن در معرض زیاد یا دمای پایین، رادیواکتیو و سایر انواع تشعشعات و غیره)، شیمیایی (قرار گرفتن در معرض مواد سمی مختلف) اثر جانبیداروها و غیره)، بیولوژیکی (عفونت های مقاربتی، بیماری های مختلف). اعضای داخلی) و اجتماعی (استرس مزمن). علت ناباروری در مردان ممکن است با وجود بیماری های ارثی، بیماری های سیستم غدد درون ریز، اختلالات خود ایمنی - تولید آنتی بادی در بدن مرد به سلول های خود، به عنوان مثال برای اسپرم، مرتبط باشد.

علت مشکلات تولید مثل در مردان می تواند اختلالات ژنتیکی، به ویژه تغییرات در ژن هایی باشد که در کنترل هر فرآیندی که در بدن اتفاق می افتد نقش دارد.

تا حد زیادی، وضعیت عملکرد تولید مثل در مردان بستگی دارد توسعه دستگاه تناسلی ادراری، بلوغ.فرآیندهایی که توسعه را کنترل می کنند سیستم تناسلی، شروع به کار در دوره داخل رحمی. حتی قبل از تشکیل غدد جنسی، سلول‌های زایای اولیه در خارج از بافت‌های جنین آزاد می‌شوند که به سمت ناحیه بیضه‌های آینده حرکت می‌کنند. این مرحله برای باروری آینده بسیار مهم است، زیرا فقدان یا ناکافی بودن سلول‌های زایای اولیه در بیضه‌های در حال رشد می‌تواند باعث اختلالات جدی در اسپرم‌زایی شود، مانند فقدان اسپرم در مایع منی (آزواسپرمی) یا الیگوزواسپرمی شدید (تعداد اسپرم‌ها کمتر از 5 میلیون در میلی لیتر). تخلفات مختلفرشد غدد جنسی و سایر اندام های دستگاه تناسلی اغلب به دلایل ژنتیکی است و می تواند منجر به اختلال در رشد جنسی و در آینده به ناباروری یا کاهش باروری شود. هورمون ها، در درجه اول هورمون های جنسی، نقش مهمی در رشد و بلوغ سیستم تولید مثل دارند. اختلالات غدد درون ریز مختلف مرتبط با کمبود یا بیش از حد هورمون ها، اختلال در حساسیت به هر هورمونی که رشد اندام های دستگاه تناسلی را کنترل می کند، اغلب منجر به عملکرد ناکافی تولید مثل می شود.

مکان مرکزی در حوزه تولید مثل مردان توسط اسپرم زاییاین یک فرآیند پیچیده چند مرحله ای از رشد و بلوغ اسپرم از سلول های زایای نابالغ است. به طور متوسط ​​بلوغ اسپرم حدود دو ماه و نیم طول می کشد. روند طبیعی اسپرماتوژنز به تأثیر هماهنگ عوامل متعددی (ژنتیکی، سلولی، هورمونی و غیره) نیاز دارد. این پیچیدگی باعث می شود که اسپرماتوژنز یک "هدف آسان" برای همه انواع باشد تاثیرات منفی. بیماری های مختلفعوامل محیطی نامطلوب، سبک زندگی ناسالم (فعالیت بدنی کم، عادات بد و غیره)، مزمن موقعیت های استرس زا، از جمله موارد مربوط به فعالیت کارگریمی تواند منجر به اختلال در اسپرم زایی و در نتیجه کاهش باروری شود.

در طول دهه های گذشته، کاهش واضحی در کیفیت اسپرم وجود داشته است. در این راستا استانداردهای کیفیت مایع منی بارها مورد بازنگری قرار گرفته است. تخته مقدار معمولی(غلظت) اسپرم چندین بار کاهش یافته و اکنون 20 میلیون در میلی لیتر است. اعتقاد بر این است که دلیل این "کاهش" کیفیت اسپرم در درجه اول به وخامت شرایط محیطی مربوط می شود. البته با افزایش سن در کمیت و کیفیت اسپرم (تعداد، تحرک و نسبت اسپرم طبیعی) و همچنین سایر پارامترهای اسپرم که می‌تواند بر باروری مردان تأثیر بگذارد، کاهش می‌یابد. با این حال، باید توجه داشت که وضعیت اسپرم‌زایی تا حد زیادی توسط عوامل ژنتیکی، وجود بیماری‌ها و/یا عواملی که بر تشکیل اسپرم تأثیر منفی می‌گذارند، تعیین می‌شود.

با وجود استفاده از روش‌های تشخیصی مدرن متعدد، علت ناباروری تقریباً در نیمی از موارد نامشخص است. نتایج مطالعات متعدد نشان می دهد که علل ژنتیکی یکی از مکان های پیشرو در بین علل ناباروری و سقط مکرر را به خود اختصاص داده است. علاوه بر این، عوامل ژنتیکی ممکن است علت اصلی ناهنجاری های رشد جنسی و همچنین تعدادی از بیماری های غدد درون ریز، ایمنی و سایر بیماری ها باشد که منجر به ناباروری می شود.

جهش های کروموزومی (تغییر در تعداد و/یا ساختار کروموزوم ها)، و همچنین اختلالات ژن هایی که عملکرد تولید مثل را در مردان کنترل می کنند می تواند باعث ناباروری یا سقط جنین شود. بنابراین، اغلب ناباروری مردان، همراه با اختلال شدید اسپرماتوژنز، ناشی از ناهنجاری های عددی کروموزوم های جنسی است. ناهنجاری های کروموزوم Y در یک منطقه خاص یکی از شایع ترین علل ژنتیکی (حدود 10٪) ناباروری در مردان است که با آزواسپرمی و الیگوزواسپرمی شدید همراه است. فراوانی این اختلالات به 1 در 1000 مرد می رسد. اختلال مجرای دفران ممکن است به دلیل وجود یک بیماری ژنتیکی رایج مانند فیبروز کیستیک (فیبروز کیستیک پانکراس) یا اشکال غیر معمول آن باشد.

در سال های اخیر، نفوذ از عوامل اپی ژنتیک (فوق ژنتیکی). در مورد عملکرد تولید مثل و نقش آنها در آسیب شناسی ارثی. تغییرات فوق مولکولی مختلف در DNA که با نقض توالی آن همراه نیست، می تواند به طور قابل توجهی فعالیت ژن ها را تعیین کند و حتی علت تعدادی از آنها باشد. بیماری های ارثی(به اصطلاح بیماری های چاپی). برخی از محققان به افزایش چندین برابری در خطر چنین مواردی اشاره می کنند بیماری های ژنتیکیپس از استفاده از روش های لقاح آزمایشگاهی بدون شک، اختلالات اپی ژنتیک می تواند باعث اختلال در عملکرد تولید مثل شود، اما نقش آنها در این زمینه به خوبی شناخته نشده است.

توجه به این نکته مهم است که علل ژنتیکی همیشه منجر به ناباروری اولیه نمی شود (زمانی که بارداری هرگز رخ نداده است). در برخی موارد ناباروری ثانویه، به عنوان مثال. زمانی که بارداری های مکرر اتفاق نمی افتد، ممکن است علت آن به دلیل عوامل ژنتیکی باشد. مواردی توصیف شده است که در آن مردانی که قبلاً صاحب فرزند شده‌اند، متعاقباً اختلالات شدید در اسپرم‌زایی و در نتیجه ناباروری را تجربه کرده‌اند. بنابراین آزمایش ژنتیک برای بیماران یا زوجین با مشکلات تولید مثلصرف نظر از داشتن فرزند یا نداشتن انجام می شود.

راه های غلبه بر ناباروری

غلبه بر ناباروری، از جمله در برخی موارد اشکال شدید اختلالات تولیدمثلی در مردان مانند آزواسپرمی (کمبود اسپرم در انزال)، اولیگوزواسپرمی (کاهش تعداد اسپرم) و آستنوزواسپرمی (کاهش تعداد اشکال متحرک، و همچنین سرعت حرکت اسپرم در مایع منی) شدید، به لطف توسعه روش های لقاح آزمایشگاهی (IVF) امکان پذیر شد. بیش از ده سال پیش، یک روش IVF، مانند لقاح تخمک با یک اسپرم (ICSI، تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم) ایجاد شد. مانند لقاح آزمایشگاهی معمولی، این روش به طور گسترده در کلینیک های IVF استفاده می شود. با این حال، باید به خاطر داشت که استفاده از فناوری های کمک باروری نه تنها می تواند مشکل فرزندآوری را حل کند، بلکه باعث انتقال اختلالات ژنتیکی می شود و خطر جهش های ارثی را افزایش می دهد. آسیب شناسی تولید مثل. بنابراین همه بیماران و همچنین اهداکنندگان سلول های زاینده باید قبل از برنامه های IVF تحت معاینه ژنتیکی پزشکی و مشاوره قرار گیرند.

یک مطالعه سیتوژنتیک (تجزیه و تحلیل مجموعه ای از کروموزوم ها) برای همه زوج های متاهل با ناباروری یا سقط مکرر تجویز می شود. در صورت لزوم، مطالعات ژنتیکی اضافی توصیه می شود.

بر خلاف زنان (به ویژه افراد بالای 35 سال)، مردان با افزایش سن، افزایش قابل توجهی در تعداد سلول های زاینده با مجموعه ای نادرست از کروموزوم ها را تجربه نمی کنند. بنابراین، اعتقاد بر این است که سن مرد بر فرکانس تأثیر نمی گذارد ناهنجاری های کروموزومیدر فرزندان این واقعیت با ویژگی های گامتوژنز زن و مرد - بلوغ سلول های زایا توضیح داده می شود. در زنان، در بدو تولد، تخمدان ها حاوی تعداد نهایی سلول های زاینده (حدود 450-500) هستند که فقط با شروع بلوغ مورد استفاده قرار می گیرند. تقسیم سلول‌های زایا و بلوغ اسپرم‌ها در مردان ادامه می‌یابد تا اینکه کهنسال. بیشتر جهش های کروموزومی در سلول های زایا رخ می دهد. به طور متوسط، 20 درصد از تمام تخمک ها (تخمک) زنان جوان سالم، ناهنجاری های کروموزومی دارند. در مردان، 5 تا 10 درصد از کل اسپرم ها دارند اختلالات کروموزومی. در صورت ایجاد تغییرات (ناهنجاری های عددی یا ساختاری کروموزوم) در مجموعه کروموزوم مرد، فراوانی آنها ممکن است بیشتر باشد. اختلالات شدید در اسپرم زایی همچنین می تواند منجر به افزایش تعداد اسپرم با مجموعه ای غیرطبیعی از کروموزوم ها شود. ارزیابی سطح جهش های کروموزومی در سلول های زایای نر با استفاده از مطالعه سیتوژنتیک مولکولی (آنالیز FISH) اسپرم امکان پذیر است. چنین مطالعه‌ای بر روی جنین‌هایی که پس از لقاح آزمایشگاهی به دست می‌آیند، انتخاب جنین‌های بدون ناهنجاری‌های کروموزومی و همچنین انتخاب جنسیت جنین را ممکن می‌سازد، به عنوان مثال، در مورد بیماری‌های ارثی مرتبط با جنسیت.

بدون در نظر گرفتن سن، زوج هایی که قصد بارداری دارند و نگران سلامت فرزندان آینده خود، به ویژه تولد فرزندان مبتلا به اختلالات ژنتیکی هستند، می توانند از مشاوره های ژنتیک پزشکی کمک مناسب بگیرند. انجام یک معاینه ژنتیکی به ما امکان می دهد تا وجود عواملی را شناسایی کنیم که برای تولد فرزندان سالم مفید نیستند.

اگر هیچ دلیلی برای نگرانی در این مورد وجود ندارد، آموزش ویژهبه بارداری آیندهانجام نمی شود. و در صورت لزوم، با توجه به مدت زمان بلوغ اسپرم، چنین آماده سازی باید حداقل از سه ماه قبل و ترجیحاً شش ماه تا یک سال شروع شود. در این دوره، توصیه می شود از داروهای قوی استفاده نکنید. مرد باید عادت‌های بد را ترک کند یا از آن خلاص شود و در صورت امکان، تأثیر عادات حرفه‌ای و غیره را از بین ببرد یا کاهش دهد. عوامل مضر. تعادل منطقی بین فعالیت بدنی و استراحت بسیار مفید است. لازم به یادآوری است که خلق و خوی روانی-عاطفی برای زوجی که قصد بارداری دارند اهمیت کمی ندارد.

بدون شک مولفه های بیولوژیکی که از والدین به کودک منتقل می شود بسیار مهم است. اما عوامل اجتماعی نیز بر سلامت و رشد کودک تأثیر بسزایی دارد. مطالعات متعدد نشان داده است که سطح توانایی های فکریو شخصیت یک فرد تا حدی توسط عوامل ژنتیکی تعیین می شود. با این حال، باید توجه داشت که درجه توسعه توانایی های ذهنیتا حد زیادی توسط عوامل اجتماعی - تربیت تعیین می شود. سن والدین به خودی خود نمی تواند بر سطح رشد کودکان تأثیر بگذارد. بنابراین، این باور عمومی مبنی بر اینکه پدران بزرگتر احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن نابغه دارند، بی اساس است.

به طور خلاصه، می خواهم توجه داشته باشم که سلامت کودک به همان اندازه به سلامت هر دو والدین بستگی دارد. و خوب است اگر پدر آینده و مامان آیندهاین را در نظر خواهد داشت.

بیشتر جهش های شناخته شده منجر به عدم بلوغ یا تاخیر در بلوغ و در نتیجه ناباروری می شود. با این حال، افرادی که در مورد ناباروری با پزشک مشورت می کنند، این مشکل را دارند رشد جنسیخوب. آزمایش بیشتر جهش هایی که منجر به ناباروری می شود در حال حاضر هیچ کاربرد عملی ندارد. با این حال، برخی از موارد شایسته ذکر ویژه هستند، زیرا اغلب در تمرینات روزمره رخ می دهند.

آپلازی دو طرفه واز دفران

آپلازی دو طرفه واز دفران در 1-2٪ رخ می دهد. مردان نابارور. بر اساس اکثر داده ها، در 75 درصد موارد، جهش های ژن CF شناسایی می شود که منجر به فیبروز کیستیک می شود. خطر اصلی در چنین مواردی احتمال تولد کودک مبتلا به فیبروز کیستیک است. لازم است هر دو طرف از نظر وجود جهش معاینه شوند و سپس مشاوره مناسب ارائه شود. اگر هر دو طرف ناقل فیبروز کیستیک باشند، خطر ابتلا در کودک به 25٪ می رسد (بسته به ماهیت جهش). حتی اگر تنها یک جهش منجر به فیبروز کیستیک در مردی مشاهده شود و زن ناقل آن نباشد، بهتر است با خیال راحت زوجین را برای مشاوره به متخصص ژنتیک معرفی کنند. تقریباً در 20 درصد موارد، آپلازی دو طرفه مجرای دفران با ناهنجاری های کلیوی همراه است و در یک مطالعه، هیچ جهشی منجر به فیبروز کیستیک در چنین بیمارانی شناسایی نشد (اگرچه تعداد جهش های تجزیه و تحلیل شده اندک بود).

باید تاکید کرد که هدف از غربالگری انبوه شناسایی فیبروز کیستیک است نه آپلازی. ترکیبی از جهش‌هایی که منجر به آپلازی واز دفران می‌شوند، متنوع و پیچیده هستند و مشاوره برای این بیماری را دشوار می‌کنند. در اولین مطالعات بر روی ژنتیک آپلازی دوطرفه مجرای دفران، هیچ یک از شرکت کنندگان هموزیگوت برای جهش AF508، شایع ترین جهش در ژن CF، که در 60-70٪ موارد به شکل کلاسیک رخ می دهد، وجود نداشت. فیبروز سیستیک. تقریباً در 20٪ از بیماران، دو جهش در ژن CF، مشخصه فیبروز کیستیک، به طور همزمان یافت می شود - در بسیاری از موارد اینها جهش های نادرست هستند (ترکیبی از دو آلل که باعث می شوند. فرم نورفیبروز کیستیک، یا یک آلل که باعث شکل خفیف بیماری می شود و یکی که باعث شکل شدید بیماری می شود). یک پلی مورفیسم نیز در اینترون 8 کشف شد که در آن تعداد تیمین ها در آلل های مختلف 5، 7 یا 9 است. در حضور آلل 5T، اگزون 9 در طول رونویسی حذف می شود و mRNA و متعاقباً پروتئین، عبارتند از کوتاه شده است. شایع ترین ژنوتیپ برای آپلازی دو طرفه واز دفران (حدود 30 درصد موارد) ترکیبی از آلل حامل جهش باعث فیبروز کیستیک و آلل 5T است.

جهش R117H در غربالگری انبوه گنجانده شده است زیرا ترکیب آن با سایر جهش های شدیدتر در ژن CF می تواند باعث فیبروز کیستیک شود. هنگامی که جهش R117H شناسایی شد، یک آزمایش مشتق برای حضور پلی‌مورفیسم 5T/7T/9T انجام می‌شود. هنگامی که یک آلل 5T تشخیص داده می شود، لازم است مشخص شود که آیا در همان کروموزوم R117H (یعنی در موقعیت cis) یا روی کروموزوم دیگر (در موقعیت ترانس) قرار دارد. آلل 5T در موقعیت c نسبت به R117H باعث فیبروز کیستیک می شود و اگر خانمی نیز ناقل یکی از آلل ها باشد، ایجاد بیماری، خطر ابتلا به فیبروز کیستیک در کودک 25٪ است. پیچیدگی ژنتیک فیبروز کیستیک با بررسی تنوع فنوتیپ ها در هموزیگوت ها برای آلل 5T آشکار می شود. وجود آلل 5T پایداری mRNA را کاهش می دهد و مشخص شده است که بیمارانی که سطح mRNA بدون تغییر آنها 1-3 درصد طبیعی است، به فیبروز کیستیک به شکل کلاسیک مبتلا می شوند. هنگامی که سطح mRNA تغییر نیافته بیش از 8-12٪ از حد معمول باشد، بیماری خود را نشان نمی دهد و در سطوح متوسط ​​گزینه های مختلفی امکان پذیر است. غیبت کاملتظاهرات بیماری به آپلازی دو طرفه واز دفران و فرم نورفیبروز سیستیک. همچنین باید توجه داشت که آپلازی مجرای دفران در موارد خفیف نیز می تواند یک طرفه باشد. در جمعیت عمومی، آلل 5T با فراوانی حدود 5 درصد، با آپلازی یک طرفه مجرای دفران - با فراوانی 25 درصد، و با آپلازی دوطرفه - با فراوانی 40 درصد رخ می دهد.

کالج آمریکایی متخصصین ژنتیک پزشکیو کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان توصیه می کنند که تنها 25 جهش را شناسایی کنید که شیوع آنها در جمعیت ایالات متحده حداقل 0.1٪ است و آزمایش پلی مورفیسم 5T/7T/9T فقط به عنوان یک آزمایش مشتق شده است. با این حال، در عمل، بسیاری از آزمایشگاه ها می توانند هزینه ها را با گنجاندن این تجزیه و تحلیل در برنامه اصلی کاهش دهند، که همانطور که در بالا نشان داده شد، می تواند منجر به مشکلات زیادی در تفسیر نتایج شود. باید به خاطر داشت که هدف از غربالگری انبوه شناسایی فیبروز کیستیک است.

ژن های تنظیم کننده اسپرماتوژنز

ژن‌هایی که احتمالاً مسئول اسپرم‌زایی هستند، روی کروموزوم Y در ناحیه AZF، واقع در جایگاه Yq11 (ژن SR Y روی بازوی کوتاه کروموزوم Y قرار دارد) نقشه‌برداری می‌شوند. در جهت از سانترومر تا قسمت انتهایی بازو، بخش های AZFa، AZFb و AZFc به ترتیب قرار دارند. ناحیه AZFa شامل ژن های USP9Y و DBY، ناحیه AZFb شامل کمپلکس ژن RBMY و ناحیه /4Z/c حاوی ژن DAZ است.

برخی از ژن های دخیل در تنظیم اسپرماتوژنز در ژنوم با چندین نسخه نشان داده می شوند. به نظر می رسد 4-6 نسخه از ژن DAZ و 20-50 ژن یا شبه ژن از خانواده RBMY در ژنوم وجود دارد. DBY و USP9Y در ژنوم با یک کپی نشان داده می شوند. به خاطر اینکه تعداد زیادیبا توجه به توالی های تکراری و تفاوت در طراحی مطالعه، تجزیه و تحلیل مناطق کروموزوم Y که اسپرم زایی را کنترل می کند، با مشکلات قابل توجهی همراه است. برای مثال، تشخیص حذف‌ها در ناحیه AZF عمدتاً با آنالیز مکان‌های علامت‌گذاری DNA، توالی‌های DNA کوتاه با مکان کروموزومی شناخته شده انجام شده است. هرچه تعداد آنها بیشتر مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرد، احتمال شناسایی حذف ها بیشتر می شود. به طور کلی، حذف در ناحیه AZF در مردان نابارور بیشتر است، اما در مردان سالم نیز دیده شده است.

شواهدی مبنی بر اینکه ناحیه AZF حاوی ژن های تنظیم کننده اسپرماتوژنز است، با حذف درون ژنی در ژن USP9Y، که DFFRY نیز نامیده می شود، ارائه شد (زیرا با ژن faf متناظر در مگس سرکه همولوگ است). مرد نابارور دارای حذف چهار جفت پایه بود که برادر سالمش نداشت. این مشاهدات، همراه با داده های آزمایشگاهی، نشان می دهد که جهش در ژن USP9Y باعث اختلال در تولید اسپرم می شود. در تجزیه و تحلیل مجدد داده‌های منتشر شده قبلی، محققان حذف واحد دیگری را در ژن USP9Y شناسایی کردند که باعث اختلال در اسپرم‌زایی می‌شود.

بررسی نزدیک به 5000 مرد نابارور که برای جهش در کروموزوم Y مورد آزمایش قرار گرفتند، نشان داد که حدود 8.2٪ موارد (در مقایسه با 0.4٪ از مردان سالم) حذف در یک یا چند قسمت از ناحیه AZF داشتند. در مطالعات فردی، نرخ ها از 1 تا 35 درصد متغیر بود. با توجه به بررسی ذکر شده، حذف‌ها اغلب در ناحیه AZFc (60%) و پس از آن AZFb (16%) و AZFa (5%) یافت می‌شوند. موارد باقی مانده ترکیبی از حذف ها در چندین منطقه (بیشتر شامل حذف در AZFc) است. بیشتر جهش ها در مردان مبتلا به آزواسپرمی (84٪) یا الیگوزواسپرمی شدید (14٪) یافت شد که به عنوان تعداد اسپرم کمتر از 5 میلیون در میلی لیتر تعریف می شود. تفسیر داده ها در مورد حذف ها در منطقه AZF بسیار دشوار است زیرا:

1. آنها هم در افراد نابارور و هم در افراد نابارور یافت می شوند مردان سالم;
2. وجود خوشه‌های DAZ و RBMY حاوی چندین نسخه از ژن‌ها، تجزیه و تحلیل را دشوار می‌کند.
3. V مطالعات مختلفپارامترهای مختلف اسپرم مورد مطالعه قرار گرفت.
4. مجموعه نقشه های contig کروموزوم Y به دلیل وجود توالی های مکرر کامل نبود.
5. داده های کافی از مردان سالم وجود نداشت.

در یک مطالعه دوسوکور، سطح هورمون جنسی، پارامترهای مایع منی و تجزیه و تحلیل ناحیه AZF در 138 زوج مرد IVF، 100 مرد سالم و 107 پرسنل نظامی جوان دانمارکی تعیین شد. برای مطالعه منطقه AZF، 21 سایت برچسب گذاری DNA استفاده شد. با پارامترهای طبیعی اسپرم و در تمام مواردی که تعداد اسپرم بیش از 1 میلیون در میلی لیتر بود، هیچ حذفی یافت نشد. در 17% موارد آزواسپرمی ایدیوپاتیک یا کریپتوزواسپرمی و در 7% موارد با سایر انواع آزواسپرمی و کریپتوزواسپرمی، حذف در ناحیه AZFc مشاهده شد. جالب است بدانید که هیچ یک از شرکت کنندگان در مطالعه حذفی در مناطق AZFa و AZFb نداشتند. این نشان می‌دهد که ژن‌های واقع در ناحیه AZFc برای اسپرم‌زایی بیشترین اهمیت را دارند. بعدها بیشتر از مطالعه عمده، که نتایج مشابهی به دست آورد.

اگر حذف در کروموزوم Y تشخیص داده شود، این موضوع باید با هر دو والدین آینده در میان گذاشته شود. خطر اصلی برای فرزندان این است که پسران ممکن است این حذف را از پدر خود به ارث ببرند و نابارور شوند - چنین مواردی شرح داده شده است. به نظر نمی رسد که این حذف ها بر اثربخشی IVF یا میزان بارداری تأثیر بگذارد.

سندرم X شکننده در زنان مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان

در موارد پراکنده نارسایی زودرس تخمدان، تقریباً 3-2 درصد از زنان دارای پیش موتاسیون در ژن FMR1 هستند که مسئول بروز سندرم X شکننده است. در زنان دارای ارثی شکست زودرسدر تخمدان ها، فراوانی این پیش موتاسیون به 12-15 درصد می رسد. ناحیه شکننده در جایگاه Xq28 را می توان با کاریوتایپینگ سلول هایی که در شرایط کمبود فولات رشد می کنند شناسایی کرد، اما آنالیز DNA معمولاً انجام می شود. سندرم X شکننده به بیماری‌هایی اطلاق می‌شود که در اثر افزایش تعداد تکرارهای تری نوکلئوتید ایجاد می‌شوند: به طور معمول ژن FMR1 حاوی کمتر از 50 تکرار از توالی CCG است، در حاملان پیش‌جهش تعداد آنها 50-200 است و در مردان مبتلا به سندرم X شکننده. - بیش از 200 (جهش کامل). سندرم X شکننده با یک حالت ارثی غالب مرتبط با X با نفوذ ناقص مشخص می شود.

مهم است که ناقلان پیش جهش را شناسایی کنیم، زیرا آنها ممکن است سایر اعضای خانواده نیز باشند: آنها ممکن است دارای پسرانی با سندرم X شکننده باشند که خود را به عنوان عقب ماندگی ذهنی نشان می دهد. ویژگی های مشخصهصورت و ماکرواورکیدیسم

هیپوگنادیسم ثانویه و سندرم کالمن در مردان

مردان مبتلا به سندرم کالمن با آنوسمی و هیپوگنادیسم ثانویه مشخص می شوند. نقص های صورت در خط وسط، آژنزی کلیوی یک طرفه و اختلالات عصبی- اختلالات سینکینز، حرکتی چشمی و مخچه. سندرم کالمن با الگوی توارث مغلوب وابسته به X مشخص می شود و در اثر جهش در ژن KALI ایجاد می شود. نشان می دهد که سندرم کالمن مسئول 15-10 درصد موارد کمبود جداگانه هورمون های گنادوتروپیک در مردان مبتلا به آنوسمی است. اخیراً شکل اتوزومال غالب سندرم کالمن کشف شده است که ناشی از جهش در ژن FGFR1 است. در کمبود مجزای هورمون‌های گنادوتروپیک بدون آنوسمی، جهش‌ها اغلب در ژن GnRHR (ژن گیرنده هورمون آزادکننده گنادوتروپین) یافت می‌شوند. با این حال، آنها تنها 5-10٪ از تمام موارد را تشکیل می دهند.

تخلفات و علل آنها به ترتیب حروف الفبا:

اختلال عملکرد تولید مثل -

اختلال در عملکرد تولید مثل(ناباروری) - ناتوانی زوج متاهلبه بارداری با مقاربت جنسی محافظت نشده منظم به مدت 1 سال (WHO).

در 75 تا 80 درصد موارد، بارداری در 3 ماه اول فعالیت جنسی منظم همسران جوان و سالم رخ می دهد، یعنی زمانی که شوهر زیر 30 سال و زن زیر 20 سال سن دارد. در گروه سنی بزرگتر (30-35 سال)، این دوره به 1 سال و بعد از 35 سال - بیش از 1 سال افزایش می یابد.

تقریباً 35-40٪ زوج های نابارورعلت آن مرد، در 50 درصد زن و در 15 تا 20 درصد عامل مختلط اختلال تولید مثل است.

چه بیماری هایی باعث اختلال در عملکرد تولید مثل می شوند؟

علل اختلالات تولید مثل در مردان

I. اختلال پارانشیمی (ترشحی) عملکرد تولید مثل - اختلال در اسپرم زایی (تولید اسپرم در لوله های منی ساز پیچ خورده بیضه ها) که به شکل آسپرمی (عدم وجود سلول های اسپرم زایی و اسپرم در انزال)، آزواسپرمی ظاهر می شود. (عدم وجود اسپرم در انزال در هنگام شناسایی سلول های اسپرماتوژنز)، اولیگوزیس اسپرمی، کاهش تحرک، ساختار غیر طبیعی اسپرم:

1. اختلال عملکرد بیضه:
- کریپتورکیدیسم، مونرکیدیسم و ​​هیپوپلازی بیضه
- اورکیت (علت ویروسی)
- پیچ خوردگی بیضه
- هیپوگنادیسم مادرزادی اولیه و ثانویه
- درجه حرارت بالا- نقض تنظیم حرارت در کیسه بیضه (واریکوسل، هیدروسل، لباس تنگ)
- سندرم فقط سلولی سرتولی
- دیابت
- بیش از اندازه استرس فیزیکی، استرس روانی، شدید بیماری های مزمنارتعاش، گرمای بیش از حد بدن (کار در مغازه های گرم، سوء استفاده از سونا، تب)، هیپوکسی، عدم تحرک بدنی
- مواد سمی درون زا و برون زا (نیکوتین، الکل، داروها، شیمی درمانی، خطرات شغلی)
- پرتو درمانی
- جهش: جهش ژن موکوویسیدوز ( غیبت مادرزادی vas deferens - آزواسپرمی انسدادی، تعیین شده توسط روش پلیمراز واکنش زنجیره ای; ریزحذف کروموزوم Y (اختلال در اسپرم زایی درجات مختلفشدت اختلال کاریوتیپ - انحرافات کروموزومی ساختاری - سندرم کلاین فلتر، سندرم XYY، جابجایی های کروموزومی، آنئوپلوئیدی های اتوزومی) - روش هیبریداسیون فلورسنت (FISH) با استفاده از پروب های نشاندار شده با فلوئوروکروم به کروموزوم های مختلف

2. اختلال هورمونی (غدد درون ریز) عملکرد تولید مثل - هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک- کمبود هورمون های لوتئینه کننده (LH) و محرک فولیکول (FSH) غده هیپوفیز که در تشکیل تستوسترون و اسپرم نقش دارند:
- آسیب شناسی ناحیه هیپوتالاموس
o کمبود ایزوله گنادوتروپین (سندرم کالمن)
o کمبود جدا شده هورمون لوتئینه کننده ("خواجه بارور")
o کمبود ایزوله FSH
o سندرم هیپوگنادوتروپیک مادرزادی
- آسیب شناسی غده هیپوفیز
o نارسایی هیپوفیز (تومورها، فرآیندهای نفوذی، عمل‌ها، تشعشع)
o هیپرپرولاکتینمی
o هموکروماتوز
o تاثیر هورمون های اگزوژن (استروژن و آندروژن اضافی، گلوکوکورتیکوئیدهای اضافی، پرکاری و کم کاری تیروئید)

3. فرآیندهای خود ایمنی - تخریب اسپرم توسط سلول های ایمنی خود، تولید آنتی بادی برای اسپرم
o پاروتیت- "خوک"
o آسیب های بیضه
o کریپتورکیدیسم (بیضه های نزول نکرده)
o عمل بر روی اندام های کیسه بیضه
o همجنس گرایان منفعل

II. اختلال عملکرد تولید مثل انسدادی (دفعی) معمولاً با دو طرفه، موقت یا نقض دائمیباز بودن (انسداد، انسداد) مجرای دفران و اختلال در خروج عناصر تشکیل دهندهاسپرم (اسپرم، ترشح پروستات، ترشح وزیکول منی) از طریق دستگاه تناسلی به مجرای ادرار:
- توسعه نیافتگی مادرزادی یا عدم وجود مجرای دفران، اختلال در باز بودن آن، عدم ارتباط بین لوله اپیدیدیم مجرای انزال و مجرای انزال
- کیست های مجرای مولر غده پروستات
- فرآیند التهابی در اندام های تناسلی، پیچیده با از بین رفتن مجرای دفران - اپیدیدیمیت مزمن، دفرنتیت، اسپرماتوسل
انزال رتروگراد - آسپرماتیسم (عدم انزال در طول رابطه جنسی) با تغییرات مادرزادی یا سیکاتریسیال در مجرای ادرار در سطح سل اسپرماتیک، تنگی قسمت غشایی مجرای ادرار، آسیب به مراکز عصبی تنظیم کننده انزال.
- صدمات به اندام های تناسلی، از جمله در طول مداخلات جراحی(به عنوان مثال، در طول ترمیم فتق)،
- عواقب برداشتن عروق

III. اختلال تولیدمثلی مختلط (دفعی-سمی یا دفعی-التهابی) نتیجه آسیب سمی غیرمستقیم به اپیتلیوم اسپرم زا، اختلال در سنتز و متابولیسم هورمون های جنسی و اثر مخرب مستقیم چرک و سموم باکتریایی بر روی اسپرم است. ویژگی های بیوشیمیایی اسپرم:
- آسیب پذیری اسپرم به سیستم ایمنیبه دلیل اختلال در بلوغ، پوشاندن محافظت در برابر پروتئین ها در زائده های تخمدان (اپیدیدیمیت)
- تغییر در ترکیب ترشحات پروستات، وزیکول های منی (پروستاتیت، وزیکولیت)، بیماری های مقاربتی
- سایر بیماری های التهابی دستگاه تناسلی مردان (اورتریت)

IV. سایر علل اختلال عملکرد تولید مثل
- مشکلات جنسی - اختلال نعوظ، اختلالات انزال
- انزال، آسپرمی - روانی، عصبی (آسیب نخاع)

V. اختلال ایدیوپاتیک عملکرد تولید مثل
علت را نمی توان تعیین کرد.

علل اختلالات تولید مثل در زنان
- فرآیندهای التهابیو پیامدهای آنها ( فرآیند چسبندگیدر لگن و انسداد لوله های فالوپ- فاکتور لوله‌ای صفاقی
- آندومتریوز
- اختلالات هورمونی
- تومورهای رحم (فیبروم)
- تومورهای تخمدان (سیستوما)

در صورت بروز اختلال در عملکرد تولید مثل با چه پزشکانی باید تماس بگیرید:

آیا متوجه اختلال عملکرد تولید مثل شده اید؟ آیا می خواهید اطلاعات دقیق تری بدانید یا نیاز به بازرسی دارید؟ تو می توانی با یک پزشک قرار ملاقات بگذارید- درمانگاه یوروآزمایشگاههمیشه در خدمت شما هستم! بهترین پزشکان شما را معاینه و مطالعه خواهند کرد نشانه های خارجیو به شما کمک می کند بیماری را با علائم شناسایی کنید، به شما توصیه و ارائه دهید کمک لازم. شما همچنین می توانید با پزشک در خانه تماس بگیرید. درمانگاه یوروآزمایشگاهشبانه روز برای شما باز است

نحوه تماس با کلینیک:
شماره تلفن کلینیک ما در کیف: (+38 044) 206-20-00 (چند کانال). منشی کلینیک روز و زمان مناسبی را برای ملاقات شما با پزشک انتخاب می کند. مختصات و جهت ما نشان داده شده است. با جزئیات بیشتری در مورد تمام خدمات کلینیک در آن نگاه کنید.

(+38 044) 206-20-00

اگر قبلاً تحقیقی انجام داده اید، حتما نتایج آنها را برای مشاوره نزد پزشک ببرید.اگر مطالعات انجام نشده باشد، ما هر کاری را که لازم باشد در کلینیک خود یا با همکاران خود در سایر کلینیک ها انجام خواهیم داد.

آیا مشکلات عملکرد تولید مثل دارید؟ لازم است یک رویکرد بسیار دقیق برای سلامت کلی خود داشته باشید. مردم توجه کافی ندارند علائم بیماری هاو متوجه نباشید که این بیماری ها می توانند زندگی را تهدید کنند. بسیاری از بیماری ها وجود دارند که ابتدا در بدن ما ظاهر نمی شوند، اما در نهایت مشخص می شود که متاسفانه برای درمان آن ها دیر شده است. هر بیماری دارای علائم خاص خود است، تظاهرات خارجی مشخصه - به اصطلاح علائم بیماری. شناسایی علائم اولین قدم در تشخیص بیماری ها به طور کلی است. برای انجام این کار، فقط باید چندین بار در سال این کار را انجام دهید. توسط پزشک معاینه شودنه تنها جلوگیری کنید بیماری وحشتناک، بلکه برای حفظ روحیه سالم در بدن و ارگانیسم به طور کلی.

اگر می خواهید از پزشک سوالی بپرسید، از بخش مشاوره آنلاین استفاده کنید، شاید پاسخ سوالات خود را در آنجا پیدا کنید و بخوانید. نکات مراقبت از خود. اگر علاقه مند به بررسی درباره کلینیک ها و پزشکان هستید، سعی کنید اطلاعات مورد نیاز خود را پیدا کنید. همچنین ثبت نام کنید پورتال پزشکی یوروآزمایشگاهتا از آخرین اخبار و اطلاعات سایت مطلع شوید که به صورت خودکار از طریق ایمیل برای شما ارسال می شود.

نمودار علائم فقط برای اهداف آموزشی است. خوددرمانی نکنید؛ برای تمام سوالات در مورد تعریف بیماری و روش های درمان آن، با پزشک خود مشورت کنید. EUROLAB مسئولیتی در قبال عواقب ناشی از استفاده از اطلاعات ارسال شده در پورتال ندارد.

اگر به علائم دیگری از بیماری ها و انواع اختلالات علاقه مند هستید یا هر سوال یا پیشنهاد دیگری دارید برای ما بنویسید، حتما سعی می کنیم به شما کمک کنیم.