جهش های زیبای انسان وحشتناک ترین جهش های ژنتیکی (عکس)

حقایق باور نکردنی

در مقایسه با بسیاری از گونه های دیگر، همه انسان ها بسیار شبیه به هم هستند ژنوم ها

با این حال، حتی تغییرات جزئی در ژن های ما یا محیطمی تواند به رشد ویژگی هایی در فرد کمک کند که او را منحصر به فرد کند.

این تفاوت ها ممکن است به روش های معمولی مانند رنگ مو، قد یا ساختار صورت خود را نشان دهند، اما گاهی اوقات یک فرد یا گروه خاصی از افراد چیزی را ایجاد می کنند که او را به وضوح از دیگران متمایز می کند.

جهش های ژنتیکی

10. افرادی که از نظر ژنتیکی مستعد مصرف بیش از حد کلسترول نیستند

در حالی که بیشتر ما باید نگران مقدار غذای سرخ شده ای که مصرف می کنیم و آنچه در لیست غذاهای افزایش دهنده کلسترول وجود دارد، باشیم. تعداد کمی از مردم می توانند همه چیز را بخورند و نگران آن نباشند.

در واقع، مهم نیست که این افراد چه می‌خورند، «کلسترول بد» آنها (مقدار لیپوپروتئین با چگالی کم در خون که با بیماری قلبی مرتبط است) تقریباً وجود ندارد.

این افراد با یک جهش ژنتیکی متولد شدند. به طور خاص، آنها یک نسخه فعال از ژنی به نام PCSK9 را از دست داده‌اند، و در حالی که تولد با ژن گمشده بدشانسی تلقی می‌شود، در این مورد به نظر می‌رسد برخی از ژن‌ها وجود داشته باشد. عوارض جانبی مثبت

پس از اینکه دانشمندان حدود 10 سال پیش ارتباط بین فقدان این ژن و کلسترول را کشف کردند، شرکتهای داروییشروع به کار فعالانه روی ایجاد قرصی کرد که بتواند عملکرد PCSK9 را در یک فرد عادی مسدود کنید.

روی خلقت کار کن این داروتقریبا تکمیل شد که در مطالعات اولیهبیمارانی که آن را دریافت کرده بودند، 75 درصد کاهش سطح کلسترول را تجربه کردند. تاکنون دانشمندان توانسته‌اند این جهش مادرزادی را در چندین آفریقایی-آمریکایی تشخیص دهند که خطر ابتلا به آن‌ها بیماری های قلبی عروقی 90 درصد کمتردر مقایسه با یک فرد معمولی

مقاومت در برابر بیماری

9. مقاومت در برابر HIV

چیزهای زیادی می توانند بشریت را نابود کنند: یک سیارک، یک انفجار هسته ای یا تغییرات شدید آب و هوا. اما وحشتناک ترین تهدید چندین نوع ویروس فوق العاده خطرناک است. اگر بیماری به بشریت حمله کند، پس فقط آن عده معدودی که مصونیتشان از قدرت فوق العاده برخوردار است شانس زنده ماندن را خواهند داشت.

خوشبختانه، ما می دانیم که واقعاً افرادی هستند که به برخی بیماری ها مقاوم هستند. برای مثال HIV را در نظر بگیریم. برخی افراد دارای جهش ژنتیکی هستند که پروتئین CCR5 را از کار می‌اندازد.

ویروس HIV از این پروتئین به عنوان دری برای ورود به سلول های انسان استفاده می کند. اگر این پروتئین در فرد کار نکند، HIV نمی تواند به سلول ها نفوذ کند و احتمال ابتلا به این ویروس بسیار کم است.

دانشمندان می گویند افراد مبتلا به این جهش به جای اینکه در برابر ویروس مصون باشند، در برابر ویروس مقاوم هستند، زیرا چندین نفر بدون این پروتئین حتی بر اثر ایدز جان خود را از دست داده اند. برخی از انواع غیرمعمول HIV به نظر می رسد که نحوه استفاده از پروتئین های دیگر CCR5 را برای ورود به سلول ها کشف کرده اند. HIV بسیار اختراعی است، به همین دلیل است که بسیار ترسناک است.

افرادی که دو نسخه از ژن معیوب دارند بیشترین مقاومت را در برابر HIV دارند. در حال حاضر، این جهش در 1 درصد از افراد قومیت قفقازی وجود دارد و حتی کمتر دیده می شود که در نمایندگان سایر اقوام مشاهده شود.

8. مقاومت در برابر مالاریا

کسانی که در برابر ابتلا به مالاریا بسیار مقاوم هستند، ناقل دیگری هستند بیماری کشنده: کم خونی داسی شکل. البته، هیچ کس نمی خواهد از مالاریا محافظت شود، اما در عین حال، از بیماری سلول های خونی می میرند.

با این حال، یک موقعیت وجود دارد که در آن داشتن ژن سلول داسی نتیجه می دهد. برای درک اینکه چگونه این کار می کند، باید اصول اولیه هر دو بیماری را یاد بگیریم.

بیماری سلول داسی شکل باعث تغییر در شکل و ترکیب گلبول های قرمز می شود و عبور آنها از جریان خون را دشوار می کند و باعث می شود آنها اکسیژن کافی دریافت نمی کنند.

اما شما می توانید بدون کم خونی نسبت به مالاریا مصون باشید. برای ایجاد مالاریا سلول داسی شکل، یک فرد باید دو نسخه از ژن جهش یافته را به ارث ببرد، یکی از هر والدین.

اگر فردی ناقل یک بیماری باشد، در عین حال هموگلوبین کافی برای مقاومت در برابر مالاریا دارد. او هرگز دچار کم خونی کامل نخواهد شد.

به دلیل توانایی آن در مبارزه با مالاریا، این جهش از نظر جغرافیایی بسیار انتخابی است و عمدتاً در مناطقی از جهان که مالاریا به طور مستقیم شناخته شده است، توزیع می شود. در چنین مناطقی، 10-40 درصد افراد ناقل ژن جهش هستند.

جهش های ژنی

7. مقاومت در برابر سرما

اسکیموها و سایر گروه هایی از مردم که در سرمای شدید زندگی می کنند شرایط آب و هوایی، با این شیوه زندگی سازگار شده اند. آیا این افراد به سادگی یاد گرفته‌اند که زنده بمانند یا از نظر بیولوژیکی متفاوت هستند؟

ساکنان محیط های سرد در مقایسه با کسانی که در محیط های ملایم تر زندگی می کنند، واکنش های فیزیولوژیکی متفاوتی به دماهای پایین دارند.

و ظاهراً مولفه‌های ژنتیکی نیز در این واکنش‌ها دخیل هستند، زیرا حتی اگر فردی به محیط سردتری نقل مکان کند و چندین دهه در آنجا زندگی کند، بدنش همچنان ادامه خواهد داشت. هرگز به آن سطح از سازگاری نمی رسدکه مردم محلی با آنها زندگی می کنند.

برای مثال، محققان دریافته‌اند که سیبری‌های بومی در مقایسه با روس‌هایی که در یک جامعه زندگی می‌کنند اما در آن شرایط متولد نشده‌اند، بسیار بهتر با شرایط سرد سازگار هستند.

برای افرادی که آب و هوای سرد برای آنها بومی است، متابولیسم پایه بالاتر (حدود 50 درصد بیشتر)، در مقایسه با کسانی که به آب و هوای معتدل عادت دارند. علاوه بر این، آنها قادر به حفظ دمای بدن به خوبی هستند، آنها کمتر هستند غدد عرقروی بدن و بیشتر روی صورت.

در یک مطالعه، کارشناسان افراد از نژادهای مختلف را مورد آزمایش قرار دادند تا نحوه تغییر دمای پوست آنها در مواجهه با سرما را مقایسه کنند. معلوم شد که اسکیموها قادر به نگه داشتن حداکثر هستند درجه حرارت بالابدن.

این نوع سازگاری‌ها ممکن است تا حدودی توضیح دهند که چرا بومیان استرالیا می‌توانند در طول شب‌های سرد (بدون لباس یا سرپناه خاص) بدون بیمار شدن روی زمین بخوابند و همچنین چرا اسکیموها می توانند بیشتر عمر خود را در دمای زیر صفر زندگی کنند.

بدن انسان گرما را خیلی بهتر از سرما درک می‌کند، بنابراین جای تعجب است که مردم در سرما زندگی می‌کنند، نه اینکه احساس خوبی نسبت به آن داشته باشند.

6. سازگاری خوب با عرض های جغرافیایی بالا

اکثر کوهنوردانی که به اورست صعود کرده اند بدون یکی از راهنمایان محلی شرپا این کار را انجام نمی دادند. با کمال تعجب، شرپاها اغلب برای این کار از ماجراجویان جلوتر می روند نصب طناب و نردبانتا دیگر کوهنوردان فرصت فتح صخره ها را داشته باشند.

شکی نیست که تبتی‌ها و نپالی‌ها از نظر فیزیکی بیشتر با زندگی در چنین شرایطی سازگار هستند، اما دقیقاً چه چیزی به آنها اجازه می‌دهد تا در شرایط بدون اکسیژن فعالانه کار کنند. یک فرد معمولیباید برای زنده ماندن مبارزه کرد؟

تبتی ها در ارتفاعات بیش از 4000 متر زندگی می کنند و به تنفس هوایی که حاوی 40 درصد اکسیژن کمتر،نسبت به هوا در شرایط عادی

در طول قرن‌ها، بدن آنها با این محیط سازگار شد، بنابراین سینه‌های بزرگ و ریه‌های قدرتمندی ایجاد کردند که به آنها اجازه می‌داد با هر نفس هوای بیشتری وارد بدنشان کنند.

بر خلاف ساکنان دشت، که بدن آنها در معرض گلبول های قرمز بیشتری تولید می کند کاهش محتوااکسیژن موجود در هوا " مردم ارتفاع بالا"تکامل شد تا دقیقا برعکس عمل کند: بدن آنها سلول های خونی کمتری تولید می کند.

این به این دلیل است که افزایش تعداد گلبول‌های قرمز خون در شرایط کم اکسیژن برای مدت کوتاهی به فرد کمک می‌کند هوای حیاتی بیشتری دریافت کند. با این حال، با گذشت زمان، خون غلیظ می شود، که می تواند منجر به تشکیل شود لخته شدن خونو سایر عوارض کشنده

بعلاوه، شرپاها جریان خون بهتری به مغز دارند و به طور کلی بیشتر مستعد ابتلا به بیماری ارتفاع هستند.

حتی اگر تبتی ها برای زندگی در ارتفاعات پایین تر حرکت کنند، این ویژگی ها را حفظ می کنند. کارشناسان دریافته‌اند که بسیاری از این ویژگی‌ها فقط انحرافات فنوتیپی (یعنی ناپدید شدن در ارتفاعات پایین) نیستند، بلکه سازگاری‌های ژنتیکی کامل هستند.

یک تغییر ژنتیکی خاص در بخشی از DNA به نام EPAS1 رخ داد که یک پروتئین تنظیم‌کننده را کد می‌کند. این پروتئین اکسیژن را تشخیص می دهد و تولید گلبول های قرمز را کنترل می کند. این توضیح می دهد که چرا تبتی ها در صورت محرومیت از اکسیژن کافی، گلبول های قرمز بیشتری تولید نمی کنند.

چینی‌های هان، خویشاوندان دشت‌نشین تبتی‌ها، اینها را به اشتراک نمی‌گذارند ویژگی های ژنتیکی. این دو گروه تقریباً 3000 سال پیش از یکدیگر جدا شدند. این نشان می دهد که اقتباس ها در حدود 100 نسل (نسبت به مدت کوتاهیاز دیدگاه تکاملی).

جهش های ژنتیکی نادر

5. ایمنی در برابر بیماری های مغزی

در صورتی که به دلیل دیگری برای دست کشیدن از خوردن همنوعان خود نیاز دارید، اینجاست: آدمخواری از همه بیشتر نیست انتخاب سالم. تجزیه و تحلیل مردم فور پاپوآ گینه نو در اواسط قرن بیستم به ما نشان داد که آنها در حال تجربه یک بیماری همه گیر هستند. kuru – دژنراتیو و بیماری کشندهمغز، رایج در کسانی که افراد دیگر را می خورند.

کورو یک بیماری پریون است که با بیماری کروتزفلد-جاکوب در انسان و انسفالوپاتی اسفنجی شکل همراه است. بیماری جنون گاوی) در یک بزرگ گاو. مانند تمام بیماری های پریون، کورو مغز را خالی می کند و آن را با سوراخ های اسفنجی پر می کند.

U فرد مبتلاحافظه و عقل او ضعیف می شود، او شروع به تشنج می کند و خود شخصیتش بدتر می شود. گاهی اوقات افراد می توانند سال ها با بیماری پریون زندگی کنند، اما در مورد کورو، معمولاً مبتلایان هستند ظرف یک سال بمیرد

توجه به این نکته ضروری است که اگرچه بسیار نادر است، اما فرد هنوز می تواند بیماری پریون را به ارث ببرد. با این حال، اغلب از طریق خوردن گوشت آلوده انسان یا حیوان منتقل می شود.

در ابتدا، مردم شناسان و پزشکان نمی دانستند که چرا کورو در سراسر قبیله فور گسترش یافته است. در اواخر دهه 1950، بالاخره همه چیز سر جای خود قرار گرفت. مشخص شده است که عفونت در طول جذب منتقل می شود "کیک تشییع جنازه" - خوردن یکی از بستگان متوفی به نشانه احترام.

زنان و کودکان کوچک بیشتر در این مراسم آدمخواری شرکت می کردند. در نتیجه آنها قربانیان اصلی بودند. مدت کوتاهی قبل از این که چنین روش های دفن در برخی از روستاهای فور ممنوع شود عملا هیچ دختر جوانی باقی نمانده است.

بافت مغزی یک فرد آلوده، سوراخ های سفید - ذرات خورده شده توسط این بیماری

با این حال، همه کسانی که کورو داشتند از آن نمردند. بازماندگان پیدا شدند تغییرات در ژنی به نام G127V،که به آنها در برابر بیماری های مغزی مصونیت می بخشد. امروزه این ژن در میان قوم فور و همچنین در میان قبایلی که در مجاورت آن زندگی می کنند گسترده است.

این تعجب آور است زیرا کورو در حدود سال 1900 در منطقه ظاهر شد. این حادثه یکی از قوی ترین و جدیدترین نمونه های انتخاب طبیعی در انسان است.

کمیاب ترین خون

4. خون طلایی

اگرچه اغلب به ما گفته شده است که گروه خونی O یک گروه خونی جهانی است که مناسب همه افراد است، اما اینطور نیست. در حقیقت، کل سیستم بیشتر است مکانیزم پیچیدهخیلی از ما باور داریم

اگرچه اکثر مردم از وجود تنها هشت گروه خونی (A، B، AB و O که هر کدام می توانند Rh مثبت یا Rh منفی باشند) آگاه هستند، در حال حاضر وجود دارد. 35 سیستم شناخته شده گروه های خونی, با میلیون ها تنوع در هر سیستم.

خونی که وارد سیستم ABO نمی شود بسیار نادر است و برای فردی با چنین گروهی در صورت نیاز ناگهانی به تزریق خون، یافتن اهداکننده بسیار دشوار است.

تا کنون غیر معمول ترین خون است "Rh - صفر".همانطور که از نام آن پیداست، هیچ آنتی ژنی در سیستم Rh وجود ندارد. این همان عدم وجود فاکتور Rh نیست، زیرا خون افرادی که آنتی ژن Rh D ندارند، "منفی" نامیده می شود (A-، B-، AB-، O-).

مطلقاً هیچ آنتی ژن Rh در این خون وجود ندارد. این خون چنان غیرعادی است که در سیاره ما وجود دارد کمی بیش از 40 نفر وجود دارند که خون آنها "Rh-صفر" است.

ساختارهای وستیژیال و ساختارهای سازش‌آمیز هنوز در بدن انسان یافت می‌شوند، که شواهد بسیار قطعی است که نشان می‌دهد ما گونه های بیولوژیکییک تاریخ تکاملی طولانی، و این که فقط از ناکجاآباد ظاهر نشده است.

همچنین یکی دیگر از شواهد این موضوع، جهش های مداوم در استخر ژنی انسان است. اکثر تغییرات ژنتیکی تصادفی خنثی هستند، برخی مضر هستند و برخی به نظر می رسد که باعث بهبود مثبت می شوند. چنین جهش های مفیدی مواد خامی هستند که در نهایت می توانند توسط انتخاب طبیعی مورد استفاده قرار گیرند و در بین بشریت توزیع شوند.

این مقاله شامل چند نمونه از جهش های مفید است...

آپولیپوپروتئین AI-Milano

بیماری قلبی یکی از آفت های کشورهای صنعتی است. این میراثی است که ما از گذشته تکاملی خود به ارث برده ایم، زمانی که برنامه ریزی شده بودیم که هوس چربی های غنی از انرژی کنیم، که در آن زمان منبع کمیاب و ارزشمند کالری بود اما اکنون عاملی برای گرفتگی عروق است. با این حال، شواهدی وجود دارد که تکامل دارای پتانسیل هایی است که ارزش کاوش را دارد.

همه افراد دارای ژن پروتئینی به نام آپولیپوپروتئین AI هستند که بخشی از سیستم انتقال کلسترول از طریق جریان خون است. Apo-AI یکی از لیپوپروتئین ها است تراکم بالا(HDL)، که قبلاً به عنوان مفید شناخته شده اند زیرا کلسترول را از دیواره سرخرگ ها حذف می کنند. یک نسخه جهش یافته از این پروتئین در میان جامعه کوچکی از مردم ایتالیا به نام آپولیپوپروتئین AI-Milano یا به اختصار Apo-AIM شناخته شده است. Apo-AIM حتی در حذف کلسترول از سلول ها و حل کردن پلاک های شریانی موثرتر از Apo-AI عمل می کند و علاوه بر این به عنوان یک آنتی اکسیدان عمل می کند تا از آسیب های ناشی از التهاب که معمولاً در تصلب شرایین رخ می دهد جلوگیری کند. در مقایسه با سایر افراد، افراد دارای ژن Apo-AIM به میزان قابل توجهی خطر حمله قلبی و سکته مغزی کمتری دارند و شرکت‌های داروسازی اکنون در حال برنامه‌ریزی برای عرضه نسخه مصنوعی این پروتئین به عنوان یک داروی محافظ قلب هستند.

سایرین نیز تولید می شوند داروها، بر اساس جهش دیگری در ژن PCSK9 که اثر مشابهی ایجاد می کند. افراد مبتلا به این جهش 88 درصد کمتر در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی هستند.

افزایش تراکم استخوان

یکی از ژن هایی که تراکم استخوان را در انسان کنترل می کند، گیرنده شبه LDL با چگالی کم 5 یا به اختصار LRP5 نام دارد. جهش هایی که عملکرد LRP5 را مختل می کنند باعث پوکی استخوان می شوند. اما نوع دیگری از جهش ممکن است عملکرد آن را افزایش دهد و یکی از غیرمعمول ترین جهش های شناخته شده در انسان را ایجاد کند.

این جهش به طور تصادفی زمانی کشف شد که یک مرد جوان و خانواده اش اهل غرب میانه در یک تصادف شدید رانندگی کردند و بدون حتی یک استخوان شکسته از صحنه دور شدند. اشعه ایکس نشان داد که آنها، مانند سایر اعضای این خانواده، استخوان‌های بسیار قوی‌تر و متراکم‌تری نسبت به معمول داشتند. پزشک درگیر در این پرونده گزارش داد که "هیچ یک از این افراد که سن آنها بین 3 تا 93 سال بوده است، هرگز استخوانی نشکسته اند." در واقع، آنها ثابت کرده اند که نه تنها در برابر آسیب، بلکه در برابر انحطاط اسکلتی مربوط به سن طبیعی نیز مصون هستند. برخی از آنها روی سقف دهان خود رشد استخوانی خوش خیم داشتند، اما غیر از این بیماری بیماری دیگری نداشت. اثرات جانبی- علاوه بر این، همانطور که مقاله به طور خشک اشاره کرد، این امر شنا را دشوار می کرد. مانند Apo-AIM، برخی از شرکت های داروسازی در حال بررسی امکان استفاده از آن به عنوان نقطه شروعی برای درمان هایی هستند که می تواند به افراد مبتلا به پوکی استخوان و سایر بیماری های اسکلتی کمک کند.

مقاومت در برابر مالاریا

یک مثال کلاسیک از یک تغییر تکاملی در انسان، جهش در هموگلوبین به نام HbS است که باعث می‌شود گلبول‌های قرمز شکلی منحنی و داسی شکل به خود بگیرند. وجود یک نسخه باعث مقاومت در برابر مالاریا می شود، در حالی که وجود دو نسخه باعث ایجاد کم خونی سلول داسی شکل می شود. اما ما اکنون در مورد این جهش صحبت نمی کنیم.

در سال 2001، محققان ایتالیایی که جمعیت کشور آفریقایی بورکینافاسو را مطالعه می کردند، یک اثر محافظتی مرتبط با گونه متفاوتی از هموگلوبین به نام HbC را کشف کردند. خطر ابتلا به مالاریا در افرادی که فقط یک نسخه از این ژن دارند 29 درصد کمتر است، در حالی که افرادی که دو نسخه از این ژن دارند می توانند 93 درصد کاهش خطر ابتلا را داشته باشند. علاوه بر این، این نوع ژن باعث می شود در بدترین حالت، کم خونی خفیفو اصلاً بیماری سلول داسی شکل ناتوان کننده نیست.

دید تتروکروماتیک

بیشتر پستانداران دید رنگی ناقصی دارند زیرا آنها تنها دو نوع مخروط شبکیه دارند، سلول های شبکیه که متمایز می شوند. سایه های مختلفرنگ ها انسان‌ها، مانند دیگر نخستی‌ها، سه گونه از این قبیل دارند، میراثی از گذشته که از دید رنگی خوب برای یافتن میوه‌های رسیده و رنگ‌های روشن استفاده می‌شد و مزیتی برای بقای گونه‌ها فراهم می‌کرد.

ژن یک نوع مخروط شبکیه، که عمدتاً مسئول رنگ آبی است، در کروموزوم Y یافت شد. هر دو نوع دیگر، حساس به قرمز و سبز، در کروموزوم X یافت می‌شوند. با توجه به این واقعیت که مردان فقط یک کروموزوم X دارند، جهشی که به ژن مسئول قرمزی یا قرمز آسیب می رساند. رنگ سبز، منجر به کوررنگی قرمز-سبز می شود، در حالی که زنان یک نسخه پشتیبان را حفظ می کنند. این واقعیت را توضیح می دهد که چرا این بیماری تقریباً منحصراً به مردان محدود می شود.

اما این سوال مطرح می شود: اگر جهش در ژن مسئول رنگ قرمز یا سبز به آن آسیب نرساند، بلکه آن را حرکت دهد چه اتفاقی می افتد. طرح رنگیکه او مسئول است؟ ژن های مسئول قرمز و رنگ های سبزآنها دقیقاً به همین شکل ظاهر شدند، در نتیجه تکرار و واگرایی یک ژن مخروط ارثی شبکیه.

برای یک مرد این تفاوت قابل توجهی نخواهد بود. او همچنان سه گیرنده رنگ خواهد داشت، فقط مجموعه با ما متفاوت خواهد بود. اما اگر این اتفاق برای یکی از ژن‌های مخروطی در شبکیه چشم یک زن بیفتد، ژن‌های آبی، قرمز و سبز روی یکی از کروموزوم‌های X و چهارمی اصلاح‌شده روی کروموزوم دیگر قرار می‌گیرند. چهار گیرنده رنگی مختلف او مانند پرندگان و لاک‌پشت‌ها یک «تتراکرومات» واقعی خواهد بود، که از نظر تئوری قادر به تشخیص سایه‌های رنگی است که همه افراد دیگر نمی‌توانند به طور جداگانه ببینند. آیا این بدان معنی است که او می تواند رنگ های کاملاً جدیدی را ببیند که برای دیگران نامرئی هستند؟ این یک سوال باز است.

ما همچنین شواهدی داریم که در در موارد نادراین قبلا اتفاق افتاده است. در طول یک مطالعه تمایز رنگ، حداقل یک زن دقیقاً همانطور که از یک تتراکرومات واقعی انتظار می رود عمل کرد.

ما در حال حاضر در مورد ما در مورد Concetta Antico با شما صحبت کردیم- یک هنرمند اهل سن دیگو، او یک تتراکرومات است.

نیاز کمتر به خواب

همه افراد به هشت ساعت خواب نیاز ندارند: دانشمندان دانشگاه پنسیلوانیا جهشی را در ژن BHLHE41 کشف کرده اند که کمی مطالعه شده است، که به نظر آنها به فرد اجازه می دهد در مدت زمان خواب کوتاه تری به طور کامل استراحت کند. در این مطالعه، محققان از یک جفت دوقلو غیر همسان که یکی از آنها جهش فوق الذکر را داشت، خواستند به مدت 38 ساعت از خواب خودداری کنند. "جهش یافته دوقلو" و زندگی روزمرهفقط پنج ساعت خوابید - یک ساعت کمتر از برادرش. و پس از محرومیت، 40 درصد کمتر در آزمون ها خطا کرد و زمان کمتری برای بازیابی کامل عملکرد شناختی از او گرفت.

به گفته دانشمندان، به لطف این جهش، فرد زمان بیشتری را در حالت خواب "عمیق" می گذراند که برای بهبودی کاملقدرت جسمی و روحی. البته این نظریه مستلزم مطالعه بیشتر و آزمایشات بیشتر است. اما در حال حاضر بسیار وسوسه انگیز به نظر می رسد - چه کسی آرزو نمی کند که ای کاش ساعات بیشتری در روز وجود داشته باشد؟

پوست هایپرالاستیک

سندرم اهلرز دانلوس - بیماری ژنتیکیبافت همبند، مفاصل و پوست را تحت تاثیر قرار می دهد. با وجود یک عدد عوارض جدی، افراد مبتلا به این بیماری قادرند بدون درد اندام خود را در هر زاویه ای خم کنند. جوکر در شوالیه تاریکی کریستوفر نولان تا حدی بر اساس این سندرم ساخته شده است.

اکولوکیشن

یکی از توانایی هایی که هر شخصی به یک درجه یا آن درجه دارد. افراد نابینا یاد می گیرند که از آن به خوبی استفاده کنند و ابرقهرمان Daredevil تا حد زیادی بر اساس آن است. شما می توانید مهارت خود را با ایستادن از چشم بستهدر مرکز اتاق و با صدای بلند روی زبانش کلیک می کند جهت های مختلف. اگر استاد اکولوکاسیون هستید، می توانید فاصله تا هر جسمی را تعیین کنید .

جوانی ابدی

صداش خیلی بهتر از چیزی که هست بیماری مرموزکه "سندرم X" نامیده شده است، مانع از بروز هر گونه علائم بزرگ شدن در فرد می شود. نمونه معروف آن بروک مگان گرینبرگ است که تا 20 سالگی زندگی کرد و در عین حال از نظر جسمی و روحی در همان سطح باقی ماند. کودک دو ساله. تنها سه مورد از این بیماری شناخته شده است.

عدم حساسیت به درد

این توانایی توسط ابرقهرمان Kick-Ass نشان داده شد - این یک بیماری واقعی است که به بدن اجازه نمی دهد درد، گرما یا سرما را احساس کند. این توانایی کاملاً قهرمانانه است ، اما به لطف آن شخص می تواند به راحتی بدون اینکه متوجه شود به خود آسیب برساند و مجبور است بسیار با دقت زندگی کند.

ابرقدرت

یکی از محبوب‌ترین توانایی‌ها در بین ابرقهرمانان، اما یکی از نادرترین‌ها دنیای واقعی. جهش های مرتبط با کمبود پروتئین میوستاتین منجر به افزایش قابل توجهی در توده عضلانیفردی بدون رشد بافت چربی تنها دو مورد از چنین نقص هایی در بین همه مردم و در یکی از آنها شناخته شده است کودک دو سالهدارای بدن و قدرت بدنساز است.

خون طلایی

خون با فاکتور Rh صفر، نادرترین خون در جهان. در طول نیم قرن گذشته، تنها چهل نفر با این گروه خونی پیدا شده اند. این لحظهفقط 9 نفر زنده هستند. Rh صفر کاملاً برای همه مناسب است ، زیرا فاقد هر گونه آنتی ژن در سیستم Rh است ، اما خود حاملان آن فقط توسط همان "برادر خون طلایی" قابل نجات هستند.

از آنجایی که دانشمندان برای مدت طولانی در حال مطالعه موضوعات مشابه بوده اند، مشخص شد که می توان یک گروه صفر را به دست آورد. این کار از طریق دانه های قهوه ویژه ای انجام می شود که قادر به حذف آگلوتینوژن B از گلبول های قرمز خون هستند. چنین سیستمی برای مدت نسبتا طولانی کار نمی کرد، زیرا مواردی از ناسازگاری چنین طرحی وجود داشت. پس از این، سیستم دیگری شناخته شد که مبتنی بر کار دو باکتری بود - آنزیم یکی از آنها آگلوتینوژن A و دیگری B را از بین برد. بنابراین دانشمندان به این نتیجه رسیدند که روش دوم تشکیل یک گروه صفر موثرترین روش است. و امن بنابراین، این شرکت آمریکایی همچنان در تلاش است تا دستگاه ویژه ای را تولید کند که خون را به طور موثر و کارآمد از یک گروه خونی به صفر تبدیل کند. و چنین خون صفر برای تمام تزریقات دیگر ایده آل خواهد بود. به این ترتیب موضوع اهدای خون به اندازه کنونی جهانی نخواهد بود و همه گیرندگان برای دریافت خون خود اینقدر منتظر نخواهند بود.

دانشمندان قرن هاست که مغز خود را در مورد چگونگی ایجاد یک گروه جهانی واحد، افرادی که کمترین خطر را برای آنها وجود دارد، مشغول کرده اند. بیماری های مختلفو کمبودها بنابراین، امروزه امکان "صفر کردن" هر گروه خونی وجود دارد. این امر خطر را در آینده نزدیک به میزان قابل توجهی کاهش می دهد عوارض مختلفو بیماری ها بنابراین، مطالعات نشان داده است که هم مردان و هم زنان کمترین خطر ابتلا به CHD را دارند. مشاهدات مشابه برای بیش از 20 سال انجام شده است. این افراد در یک دوره زمانی به سوالات خاصی در مورد سلامت و سبک زندگی خود پاسخ دادند.

تمام داده های موجود در تاریخ منتشر شد منابع مختلف. همه مطالعات به این واقعیت منجر شده است که افراد با گروه صفر در واقع کمتر بیمار می شوند و کمترین احتمال ابتلا به بیماری عروق کرونر را دارند. همچنین شایان ذکر است که فاکتور Rh اثر خاصی ندارد. بنابراین، گروه خونی صفر هیچ فاکتور Rh ندارد که بتواند یک یا گروه دیگر را از هم جدا کند. یکی از مهمترین دلایل مهممشخص شد که هر خون نیز قابلیت انعقاد متفاوتی دارد. این وضعیت را پیچیده تر می کند و دانشمندان را گمراه می کند. اگر گروه صفر را با هر گروه دیگری مخلوط کنید و سطح انعقاد را در نظر نگیرید، این می تواند منجر به ایجاد آترواسکلروز و مرگ در فرد شود. در حال حاضر فناوری تبدیل یک گروه خونی به صفر آنقدر گسترده نیست که هر بیمارستانی بتواند از آن استفاده کند. بنابراین، فقط آن دسته از مراکز پزشکی رایج که روی آن کار می کنند سطح بالا. گروه صفر دستاورد و کشف جدید دانشمندان پزشکی است که امروزه حتی برای همه آشنا نیست.

بشریت با یک عالمهسوالاتی که بسیاری از آنها هنوز بی پاسخ مانده اند. و نزدیکترین افراد به یک فرد به فیزیولوژی او مرتبط هستند. تغییر مداوم در خواص ارثی یک موجود زنده تحت تأثیر خارجی و محیط داخلی- جهش همچنین این عامل- بخش مهمی از انتخاب طبیعی است، زیرا منبع تغییرپذیری طبیعی است.

اغلب، پرورش دهندگان به ارگانیسم های جهش یافته متوسل می شوند. علم جهش ها را به چند نوع تقسیم می کند: ژنومی، کروموزومی و ژنتیکی.

ژنتیکی شایع ترین است و اغلب با آن مواجه می شویم. این شامل تغییر ساختار اولیه است و بنابراین اسیدهای آمینه از mRNA خوانده می شود. دومی مکمل یکی از زنجیره های DNA (بیوسنتز پروتئین: رونویسی و ترجمه) مرتب شده اند.

نام جهش در ابتدا تغییرات ناگهانی داشت. ولی ایده های مدرناطلاعات در مورد این پدیده تنها در قرن 20 پدیدار شد. خود اصطلاح "جهش" در سال 1901 توسط هوگو دی وریس، گیاه شناس و ژنتیک هلندی، دانشمندی که دانش و مشاهداتش قوانین مندل را آشکار کرد، معرفی شد. او بود که مفهوم مدرن جهش را فرموله کرد، و همچنین نظریه جهش را توسعه داد، اما در همان دوره توسط هموطن ما سرگئی کورژینسکی در سال 1899 فرموله شد.

مشکل جهش در ژنتیک مدرن

اما دانشمندان مدرن در مورد هر یک از نکات این نظریه توضیحاتی ارائه کرده اند.
همانطور که مشخص است، تغییرات خاصی وجود دارد که در طول نسل ها انباشته می شود. همچنین مشخص شد که جهش های صورت وجود دارد که شامل اعوجاج جزئی محصول اصلی است. مقررات مربوط به ظهور مجدد خصوصیات بیولوژیکی جدید منحصراً مربوط می شود جهش های ژنی.

درک این نکته مهم است که تعیین میزان مضر یا مفید بودن آن تا حد زیادی به محیط ژنوتیپی بستگی دارد. عوامل بسیاری محیط خارجیقادر به برهم زدن نظم ژن ها، روند کاملاً تعیین شده خود تولید مثل آنها است.

در فرآیند انتخاب طبیعی، انسان نه تنها به دست آورد ویژگی های مفید، اما همچنین مطلوب ترین آنها مربوط به بیماری ها نیست. و گونه های انسانیبرای آنچه از طبیعت دریافت می کند از طریق تجمع علائم آسیب شناختی پرداخت می کند.

علل جهش ژنی

عوامل جهش زا بیشتر جهش‌ها اثر مضری بر بدن دارند و صفات تنظیم‌شده توسط انتخاب طبیعی را مختل می‌کنند. هر ارگانیسمی مستعد جهش است، اما تحت تأثیر عوامل جهش زا تعداد آنها به شدت افزایش می یابد. این عوامل عبارتند از: یونیزان، اشعه ماوراء بنفش, درجه حرارت بالا، بسیاری از اتصالات مواد شیمیاییو همچنین ویروس ها.

عوامل ضد جهش زا، یعنی عواملی که از دستگاه ارثی محافظت می کنند، می توانند با خیال راحت شامل انحطاط کد ژنتیکی، حذف بخش های غیر ضروری که اطلاعات ژنتیکی (اینترون) را ندارند، و همچنین رشته دوگانه مولکول DNA باشد.

طبقه بندی جهش ها

1. تکثیر. مضاعف شدن. در این حالت، کپی برداری از یک نوکلئوتید در زنجیره به قطعه ای از زنجیره DNA و خود ژن ها اتفاق می افتد.
2. حذف. در این صورت بخشی از ماده ژنتیکی از بین می رود.
3. وارونگی. با این تغییر ناحیه خاصی 180 درجه می چرخد.
4. درج. درج از یک نوکلئوتید به بخش‌هایی از DNA و یک ژن مشاهده می‌شود.

که در دنیای مدرنما به طور فزاینده ای با تجلی تغییرات در علائم مختلف هم در حیوانات و هم در انسان مواجه هستیم. جهش ها اغلب دانشمندان باتجربه را هیجان زده می کنند.

نمونه هایی از جهش های ژنی در انسان

1. پروگریا. پروگریا یکی از نادرترین ها محسوب می شود نقص های ژنتیکی. این جهش در ظاهر می شود پیری زودرسبدن اکثر بیماران قبل از رسیدن به سن سیزده سالگی جان خود را از دست می دهند و تعداد کمی نیز تا سن بیست سالگی جان خود را نجات می دهند. این بیماری باعث ایجاد سکته و بیماری قلبی می شود و به همین دلیل است که در بیشتر موارد علت مرگ و میر است حمله قلبییا سکته مغزی
2. سندرم یونر تان (YUT). این سندرماز این جهت خاص است که افراد مستعد به آن چهار دست و پا حرکت می کنند. به طور معمول، افراد SUT از ساده ترین و ابتدایی ترین گفتار استفاده می کنند و از نارسایی مغزی مادرزادی رنج می برند.
3. هیپرتریکوزیس. به آن "سندرم گرگینه" یا "سندرم آبرامز" نیز می گویند. این پدیده از قرون وسطی ردیابی و مستند شده است. افرادی که مستعد ابتلا به هیپرتریکوزیس هستند با مقدار بیش از حد معمول مشخص می شوند، به خصوص در صورت، گوش ها و شانه ها.
4. نقص ایمنی ترکیبی شدید. مستعد این بیماریآنها در بدو تولد از سیستم ایمنی موثری که یک فرد عادی دارد محروم هستند. دیوید وتر، به لطف او در سال 1976 این بیماریبه شهرت رسید، پس از تلاشی ناموفق در سیزده سالگی درگذشت مداخله جراحیبه منظور تقویت سیستم ایمنی بدن
5. سندرم مارفان. این بیماری اغلب رخ می دهد و با رشد نامتناسب اندام ها و تحرک بیش از حد مفاصل همراه است. انحراف با همجوشی دنده ها که منجر به برآمدگی یا فرورفتگی قفسه سینه می شود، بسیار کمتر رایج است. یک مشکل رایجانحنای ستون فقرات مستعد ابتلا به سندرم پایین است.

پدیده های زیادی در جهان وجود دارد که توضیح آنها بسیار دشوار است. چرا و چگونه چنین اتفاقاتی رخ می دهد؟ کاملاً مشخص نیست، اما دانشمندان در حال بررسی این منطقه هستند. ما 10 جهش ژنتیکی که در افراد یافت می شود را به شما معرفی می کنیم.

در تماس با

همکلاسی ها

​​​​

اغلب کودکانی که مبتلا به پروگریا هستند تا 13 سالگی زنده نمی مانند؛ البته استثناهایی وجود دارد و کودک بیست سالگی خود را جشن می گیرد، اما چنین مواردی نادر است. اغلب کودکان مبتلا به این نوع جهش در اثر حمله قلبی یا سکته می میرند. علاوه بر این، از هر 8 میلیون کودک، یک کودک مبتلا به پروگریا متولد می شود. این بیماری در اثر جهش انسانی در ژن لامین A/C ایجاد می‌شود، پروتئینی که از هسته‌های سلولی پشتیبانی می‌کند.

پروگریا شامل علائم مرتبط: پوست سختبدون مو، رشد آهسته، رشد غیر طبیعی استخوان، شکل مشخص بینی. علاقه متخصصان پیری به این جهش همچنان ادامه دارد؛ امروزه آنها در تلاشند تا رابطه بین وجود یک ژن معیوب و فرآیندهای منجر به پیری بدن را درک کنند.

​​​​​

JTS یا سندرم یونر تانگ، علامت اصلی این جهش انسانی راه رفتن روی 4 اندام است. این جهش توسط زیست شناس یونر تان هنگام مطالعه ساکنان ترکیه، خانواده روستایی اولاس، متشکل از 5 نفر، کشف شد. فرد مبتلا به این ناهنجاری نمی تواند به طور منسجم صحبت کند که به دلیل کمبود مادرزادی مغز است. یک زیست شناس از ترکیه این نوع جهش انسانی را مورد مطالعه قرار داد و آن را اینگونه توصیف کرد: «اساس جهش ژنتیکی بازگشت رشد انسان به مرحله معکوس تکامل انسان است.

جهش ایجاد می شود ناهنجاری ژنتیکی، یعنی انحراف در ژن باعث عود راه رفتن همزمان با دست و پا (چهارپایی)، از راه رفتن عمودی روی دو پا (دوپا) شد. تانگ در تحقیقات خود جهش تعادل نقطه گذاری شده را شناسایی کرد. علاوه بر این، این انحراف، به گفته این زیست شناس، می تواند به عنوان یک الگوی زنده از تغییرات تکاملی که انسان به عنوان یک گونه از ظهور خود تا به امروز متحمل شده است، مورد استفاده قرار گیرد. برخی این نظریه را قبول ندارند؛ به نظر آنها ظاهر افراد مبتلا به سندرم یونر تانگ بدون توجه به ژنوم ایجاد می شود.

​​​​​​

سندرم آبرامز یا هیپرتریکوزیس از هر یک میلیارد نفر روی کره زمین یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. دانشمندان تنها پنجاه مورد ثبت شده از این جهش را از قرون وسطی می دانند. فردی که دارای ژن جهش یافته است، افزایش یافته است مقدار زیادموی بدن. این جهش به دلیل اختلال در ارتباط مهم بین اپیدرم و درم به داخل ایجاد می شود رشد داخل رحمیفولیکول مو. در طول این جهش در یک جنین سه ماهه، سیگنال هایی که از درم می آیند به نظر می رسد که فولیکول را از شکل آینده خود مطلع می کند.

و فولیکول نیز به نوبه خود به پوست سیگنال می دهد که فولیکول تشکیل شده است. در نتیجه موها به طور یکنواخت رشد می کنند، یعنی در یک فاصله قرار می گیرند. زمانی که یکی از ژن های مسئول این ارتباط ظریف در طول تشکیل جهش پیدا می کند خط مو, فولیکول مونمی تواند درم را در مورد تعداد لامپ های از قبل تشکیل شده مطلع کند، بنابراین به نظر می رسد که لامپ ها روی هم چسبیده اند و "خز" متراکمی را روی پوست انسان تشکیل می دهند.

یک نوع نسبتاً نادر از جهش که به فرد اجازه نمی دهد ایمنی مقاوم در برابر ویروس پاپیلومای انسانی به دست آورد، اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس نامیده می شود. این جهش مانع از ظاهر شدن پاپول ها یا لکه های پوسته پوسته روی پوست پاها، بازوها و صورت نمی شود. "رشد" از بیرون شبیه زگیل است، اما گاهی اوقات آنها شبیه پوست درخت یا ماده شاخی هستند. در واقع، این تشکیلات یک تومور هستند که اغلب در افرادی که به مدت 20 سال دارای این انحراف ژن هستند، در مناطقی از پوست که در معرض نور خورشید هستند ظاهر می شوند.

روشی که قادر به از بین بردن کامل این بیماری باشد، اختراع نشده است، اما با استفاده از مدرن روش های جراحیشما می توانید کمی تظاهرات آن را کاهش دهید و کمی رشد تومور را کاهش دهید. اطلاعات مربوط به Epidermodysplasia verruciformis در سال 2007 با نمایش یک فیلم مستند در اینترنت با بازی Dede Koswara اندونزیایی در دسترس قرار گرفت. در سال 2008، زمانی که او در آن زمان 35 سال داشت، رنج کشید عملیات پیچیدهکه در آن 6 کیلوگرم زائده از قسمت های مختلف بدنش مانند دست، سر، تنه و پاهایش برداشته شد.

پزشکان پوست جدید را به نواحی که ضایعات از آن برداشته شده پیوند زدند. به لطف این عمل، کوسوارو در مجموع از شر 95 درصد زگیل خلاص شد. اما پس از مدتی، زگیل ها دوباره ظاهر شدند و به همین دلیل پزشکان هر دو سال یک بار جراحی را توصیه کردند. در واقع، در مورد کوسوارو، این امر بسیار مهم است؛ پس از برداشتن ضایعات، او می تواند غذا بخورد، یک قاشق را در دست بگیرد و خودش لباس بپوشد.

جهش ژن انسانی منجر به وضعیتی شد که در آن افراد بدون سیستم ایمنی قادر به مقابله با ویروس ها متولد شدند. نقص ایمنی ترکیبی شدید به لطف فیلم "پسر در حباب پلاستیکی" برای عموم شناخته شد. این فیلم بر اساس داستان زندگی دشوار دو پسر معلول متولد شده به نام های تد دویتا و دیوید وتر ساخته شده است. قهرمان فیلم پسر کوچک، که مجبور شد در یک کابین مخصوص زندگی کند که او را از فضای باز جدا می کرد، زیرا اثرات میکروب های موجود در هوای فیلتر نشده می تواند برای پسر کشنده باشد.

نمونه اولیه قهرمان فیلم ویتر تا سیزده سالگی زندگی کرد؛ مرگ او پس از تلاش ناموفق برای پیوند مغز استخوان او رخ داد. این ناهنجاری ایمنی ناشی از تغییرات در چندین ژن است. این تغییرات بر تولید لنف تأثیر منفی می گذارد. دانشمندان معتقدند که این جهش به دلیل کمبود آدنوزین دآمیناز رخ می دهد. برخی از روش ها برای درمان TCI در دسترس پزشکان قرار گرفته است؛ ژن درمانی برای این کار مناسب است.

این جهش یک پسر از 380 هزار نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد. با این جهش، تولید اسید اوریک افزایش می یابد که در نتیجه طبیعی ظاهر می شود فرآیندهای متابولیک. مردانی که به SLN مبتلا هستند، بیماری های همراهی مانند نقرس و سنگ کلیه دارند. این به دلیل این واقعیت است که مقدار زیادی اسید اوریک وارد خون می شود.

این جهش مسئول تغییرات در رفتار و همچنین در عملکردهای عصبی مرد است. بیماران اغلب دچار اسپاسم شدید ماهیچه های اندام می شوند که می تواند خود را به صورت تشنج یا تاب خوردن نامنظم اندام ها نشان دهد. در طول چنین حملاتی، بیماران اغلب به خود آسیب می رسانند. همانطور که می دانید پزشکان درمان نقرس را یاد گرفته اند.

​​​​​

این جهش از بیرون قابل مشاهده است، شخص به هیچ وجه فالانژ انگشتان دست ندارد، در برخی موارد آنها توسعه نیافته اند. دست و پاهای بیمار برای برخی افراد شبیه یک پنجه است. این نوعمواجهه با جهش ها تقریبا غیرممکن است. گاهی بچه ها با تمام انگشتانشان به دنیا می آیند، اما به هم می پیوندند. در حال حاضر پزشکان با انجام جراحی پلاستیک ساده آنها را جدا می کنند. اما درصد بیشتری از کودکان مبتلا به این انحراف انگشتانی دارند که به طور کامل شکل نگرفته اند. گاهی اوقات اکتروداکتیلی باعث ناشنوایی می شود. دانشمندان منبع این بیماری را اختلال در ژنوم یعنی حذف، جابجایی کروموزوم هفتم و وارونگی می نامند.

​​​​​​

نماینده برجسته این جهش مرد فیل یا در دوران او جوزف مریک است. این جهش ناشی از نوروفیبروماتوز نوع I است. استخوانهمراه با پوست، با سرعت غیرعادی سریع افزایش می یابد، در حالی که نسبت های طبیعی را نقض می کند. اولین علائم سندرم پروتئوس در کودک زودتر از شش ماهگی ظاهر نمی شود. به صورت جداگانه پیش می رود. به طور معمول از هر یک میلیون نفر 1 نفر از سندرم پروتئوس رنج می برند. دانشمندان تنها چند صد حقیقت در مورد این بیماری می دانند.

این جهش انسانی نتیجه تغییرات ژن AKT1 است که مسئول تقسیم سلولی است. در این بیماری، سلولی که دارای ناهنجاری هایی در ساختار خود است، با سرعت فوق العاده کنترل نشده ای رشد و تقسیم می شود، در حالی که سلول بدون ناهنجاری با سرعت تعیین شده رشد می کند. در نتیجه، بیمار دارای ترکیبی از سلول های طبیعی و غیر طبیعی است. همیشه از نظر زیبایی شناسی دلپذیر به نظر نمی رسد.

این یک اختلال جهشی نادر است، بنابراین دانشمندان نمی توانند به وضوح تعداد افراد مبتلا به آن را مشخص کنند. اما فردی که از تری متیل آمینوری رنج می برد در نگاه اول قابل توجه است. بیمار ماده تری متیل آمین را انباشته می کند. ماده تغییر ساختار می دهد ترشحات پوستیدر رابطه با این، عرق بوی بسیار ناخوشایندی می دهد، به عنوان مثال، برخی می توانند بوی ماهی فاسد، ادرار، تخم مرغ فاسد را بدهند.

جنس ماده مستعد این ناهنجاری است. شدت بو چند روز قبل از قاعدگی با شدت کامل ظاهر می شود و مصرف آن نیز بر آن تأثیر می گذارد. داروهای هورمونی. دانشمندان بر این باورند که سطح تری متیل آمین آزاد شده به طور مستقیم به میزان استروژن و پروژسترون بستگی دارد. افراد مبتلا به این سندرم مستعد افسردگی هستند و زندگی منزوی دارند.

​​​​

این جهش بسیار شایع است؛ به طور متوسط ​​از هر 20 هزار کودک یک کودک با این جهش متولد می شود. این یک اختلال همراه با رشد غیر طبیعی است بافت همبند. رایج ترین شکل امروزه نزدیک بینی و همچنین طول نامتناسب دست یا پا است. گاهی اوقات مواردی از رشد غیر طبیعی مفاصل وجود دارد. افراد مبتلا به این جهش را می توان با بازوهای بسیار بلند و لاغر آنها تشخیص داد.

به ندرت، فردی که دچار این ناهنجاری است، دنده هایش به هم جوش خورده است و به نظر می رسد استخوان های قفسه سینه به داخل فرو رفته یا به بیرون بیرون زده است. هنگامی که بیماری پیشرفته باشد، تغییر شکل ستون فقرات رخ می دهد.

از لحاظ تاریخی، افراد دارای چنین جهش‌هایی به عنوان آدم‌های عجیب و غریب و هیولا برچسب‌گذاری می‌شدند، اما امروزه می‌دانیم که ظاهر- تنها بخشی طیف گسترده ایتغییرات ژنتیکی گونه ما ما منتخبی از ده جهش غیرعادی که در افراد یافت می شود را به شما پیشنهاد می کنیم.

1. پروگریا

اکثر کودکان مبتلا به پروگریا در حدود 13 سالگی می میرند، اما برخی از آنها تا 20 سالگی زندگی می کنند. به طور معمول، علت مرگ یک حمله قلبی یا سکته مغزی است. به طور متوسط، پروگریا تنها در یک کودک از هر 8،000،000 رخ می دهد.

این بیماری در اثر جهش در ژن لامین A/C، پروتئینی که از هسته های سلولی پشتیبانی می کند، ایجاد می شود. سایر علائم پروگریا شامل پوست سفت و کاملاً بدون مو، ناهنجاری های استخوانی، رشد کند و شکل مشخصهبینی Progeria برای متخصصان پیری که امیدوارند ارتباط بین این دو را کشف کنند بسیار مورد توجه است عوامل ژنتیکیو روند پیری

2. سندرم یونر تان

سندرم یونر تان (UTS) در درجه اول با این واقعیت مشخص می شود که افرادی که از آن رنج می برند چهار دست و پا راه می روند. یونر تان، زیست شناس ترک پس از مطالعه پنج عضو خانواده اولاس در این شهر کشف شد مناطق روستاییبوقلمون. اغلب افراد مبتلا به SUT از گفتار بدوی استفاده می کنند و کمبود مغز مادرزادی دارند. در سال 2006 فیلمی درباره خانواده اولاس فیلمبرداری شد مستندبه نام "خانواده ای که چهار دست و پا راه می رود." تان آن را اینگونه توصیف می کند:

ماهیت ژنتیکی این سندرم حاکی از یک مرحله معکوس در تکامل انسان است که به احتمال زیاد ناشی از یک جهش ژنتیکی است، روند معکوس انتقال از چهارپا (راه رفتن روی چهار دست و پا) به دوپا (راه رفتن روی دو پا). در این مورد، سندرم با تئوری تعادل نقطه‌گذاری مطابقت دارد.

به گفته تان، این سندرم جدید می تواند به عنوان یک مدل زنده از تکامل انسان استفاده شود. اما برخی از محققان این موضوع را جدی نمی‌گیرند و معتقدند که تظاهرات SUT به ژنوم بستگی ندارد.

3. هیپرتریکوزیس

هایپرتریکوزیس «سندرم گرگینه» یا «سندرم آبرامز» نیز نامیده می شود. این بیماری تنها یک نفر از یک میلیارد نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و از قرون وسطی فقط 50 مورد ثبت شده است. افرادی که از هیپرتریکوزیس رنج می برند، موهای زیادی روی صورت، گوش ها و شانه ها دارند. این به دلیل اختلال در اتصالات بین اپیدرم و درم در طول تشکیل جنین سه ماهه رخ می دهد. فولیکول های مو. به عنوان یک قاعده، سیگنال های درم در حال رشد به فولیکول ها شکل آنها را می گوید. فولیکول ها نیز به نوبه خود به لایه های پوست سیگنال می دهند که قبلاً یک فولیکول در این ناحیه وجود دارد و این منجر به رشد موها در بدن تقریباً در همان فاصله از یکدیگر می شود. در مورد هیپرتریکوزیس، این اتصالات مختل می شود، که منجر به تشکیل موهای بیش از حد متراکم در مناطقی از بدن می شود که نباید باشد.

4. اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس

Epidermodysplasia verruciformis یک اختلال بسیار نادر است که ناقلان آن را مستعد ابتلا به ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) می‌کند. این عفونت باعث ایجاد لکه های پوسته پوسته و پاپول روی پوست می شود. سرطان سلول سنگ‌فرشیپوست) روی بازوها، پاها و حتی صورت رشد می کند. این "رشدها" شبیه زگیل یا اغلب شبیه شاخ یا چوب هستند. به طور معمول، تومورهای پوستی در افراد بین 20 تا 40 سال در مناطقی که در معرض نور خورشید هستند ظاهر می شوند. مواد و روش ها شفای کاملوجود ندارد، با این حال با کمک مراقبت شدیدمی توانید گسترش توده ها را کاهش دهید یا به طور موقت متوقف کنید.

مردم در مورد این بیماری ژنتیکی در سال 2007، زمانی که ویدئویی از دده کوسوارا 34 ساله اندونزیایی در اینترنت ظاهر شد، مطلع شدند. در سال 2008، مردی تحت عمل جراحی قرار گرفت تا شش کیلوگرم زائده از بدنش خارج شود. زائده های شاخی از بازوها، سر، تنه و پاها برداشته شد و پوست جدید به این نواحی پیوند زده شد. در کل کوسوار توانست 95 درصد زگیل ها را از بین ببرد. متأسفانه پس از مدتی دوباره شروع به رشد کردند و پزشکان معتقدند که این عمل باید هر دو سال یک بار تکرار شود تا کوسوارا حداقل بتواند یک قاشق را نگه دارد.

5. نقص ایمنی ترکیبی شدید

افراد با این اختلال ژنتیکیبدون سیستم ایمنی موثر متولد می شوند. این بیماری پس از فیلم پسری در حباب پلاستیکی در سال 1976 که الهام گرفته از زندگی دو پسر معلول، دیوید وتر و تد دویتا بود، شناخته شد. شخصیت اصلی، پسری کوچک، مجبور می شود در یک کابین پلاستیکی جدا شده از دنیای بیرون زندگی کند، زیرا هوای فیلتر نشده و قرار گرفتن در معرض میکروارگانیسم ها می تواند برای او کشنده باشد. وتر واقعی توانست تا 13 سالگی به این شکل زندگی کند، اما در سال 1984 پس از یک پیوند ناموفق درگذشت. مغز استخوان- تلاش های پزشکی برای تقویت سیستم ایمنی.

این اختلال توسط تعدادی از ژن ها ایجاد می شود، از جمله ژن هایی که باعث نقص در پاسخ سلول های T و B می شوند که در نهایت تأثیر منفی بر تولید لنفوسیت ها می گذارد. همچنین اعتقاد بر این است که این بیماری به دلیل عدم وجود آدنوزین دآمیناز رخ می دهد. چندین روش درمانی با استفاده از ژن درمانی در حال حاضر شناخته شده است.

6. سندرم لوش-نیچن

SLN از هر 380000 نوزاد پسر یک نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد و منجر به افزایش سنتز اسید اوریک می شود. اسید اوریک در نتیجه اتفاقاتی که در بدن رخ می دهد در خون و ادرار ترشح می شود فرآیندهای شیمیایی. در افراد مبتلا به SLI، اسید اوریک بیش از حد وارد جریان خون می شود که در زیر پوست تجمع می یابد و در نهایت باعث می شود آرتریت نقرسی. همچنین می تواند منجر به تشکیل سنگ کلیه و مثانه شود.

این بیماری بر عملکرد و رفتار عصبی نیز تأثیر می گذارد. کسانی که از SLI رنج می برند اغلب انقباضات غیرارادی عضلانی را تجربه می کنند که منجر به اسپاسم و/یا شل شدن نامنظم اندام می شود. این اتفاق می افتد که بیماران خود را مثله می کنند: سر خود را به اجسام سخت می زنند، انگشتان و لب های خود را گاز می گیرند. آلوپورینول ممکن است به نقرس کمک کند، اما هیچ درمانی برای جنبه های عصبی و رفتاری این بیماری وجود ندارد.

7. اکتروداکتیلی

افراد مبتلا به اکتروداکتیلی انگشتان یا انگشتانشان از دست رفته یا توسعه نیافته هستند که باعث می شود دست ها یا پاهای آنها شبیه به پنجه شود. خوشبختانه، چنین ناهنجاری های ژنومی نادر است. اکتروداکتیلی می تواند خود را به روش های مختلف نشان دهد، گاهی اوقات انگشتان به سادگی با هم رشد می کنند، در این صورت می توان آنها را با استفاده از یکدیگر جدا کرد. جراحی پلاستیکدر موارد دیگر، انگشتان حتی به طور کامل تشکیل نشده اند. این بیماری اغلب با کم شنوایی کامل همراه است. علل بیماری اختلالات ژنومی شامل حذف، جابجایی و وارونگی در کروموزوم هفتم است.

8. سندرم پروتئوس

جوزف مریک، معروف به مرد فیل، احتمالاً از این بیماری رنج می برد. سندرم پروتئوس ناشی از نوروفیبروماتوز نوع I است. در سندرم پروتئوس، استخوان ها و پوشش پوستممکن است بیمار به سرعت شروع به افزایش غیر طبیعی کند که در نتیجه تناسب طبیعی بدن مختل می شود. علائم بیماری معمولاً تا 6 تا 18 ماه پس از تولد ظاهر نمی شود. شدت بیماری بستگی به خود فرد دارد. به طور متوسط ​​از هر یک میلیون نفر یک نفر از سندرم پروتئوس رنج می برد. تنها چند صد مورد از این قبیل در طول تاریخ ثبت شده است.

این اختلال نتیجه جهش در ژن AKT1 است که مسئول تنظیم رشد سلولی است و باعث می شود برخی از سلول های جهش یافته با سرعت غیرقابل تصوری رشد و تقسیم شوند، در حالی که سایر سلول ها با سرعت طبیعی به رشد خود ادامه می دهند. نتیجه ترکیبی از سلول های طبیعی و غیر طبیعی است که باعث ناهنجاری های خارجی می شود.

9. تری متیل آمینوریا

این اختلال ژنتیکی آنقدر نادر است که حتی میزان بروز آن مشخص نیست. اما اگر فردی در کنار شما دچار این مشکل شود، بلافاصله متوجه خواهید شد. واقعیت این است که تری متیل آمین در بدن بیمار انباشته می شود که وقتی همراه با عرق آزاد می شود، ایجاد می کند. بوی بد- شخص بوی ماهی گندیده می دهد، تخم مرغ های فاسد، زباله یا ادرار. زنان به طور کلی بیشتر از مردان مستعد ابتلا به این بیماری هستند. شدت بو بلافاصله قبل و در حین قاعدگی یا بعد از مصرف به اوج خود می رسد. داروهای ضد بارداری خوراکی. ظاهراً این به دلیل هورمون های جنسی زنانه مانند پروژسترون و استروژن است.

البته در نتیجه بیماران اغلب افسرده هستند و ترجیح می دهند در انزوا زندگی کنند.

10. سندرم مارفان

سندرم مارفان یک بیماری نادر نیست، به طور معمول در یک نفر از هر 20000 نفر رخ می دهد. این یک اختلال در رشد بافت های همبند است. یکی از رایج ترین اشکال انحراف نزدیک بینی است، اما بیشتر اوقات این بیماری به صورت رشد نامتناسب استخوان در بازوها و پاها و تحرک بیش از حد زانوها و زانوها ظاهر می شود. مفاصل آرنج. افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولا دست ها و پاهای بلند و لاغری دارند. در موارد کمتر، دنده‌های بیماران ممکن است به هم جوش بخورند و در نتیجه قفسه سینه به بیرون بیرون زده یا برعکس، فرو برود. مشکل دیگر انحنای ستون فقرات است.