Η κυστική ίνωση είναι ιάσιμη ή όχι. Κυστική ίνωση - τι είδους ασθένεια; Θεραπεία της πνευμονικής κυστικής ίνωσης

Κληρονομική νόσος των αδένων εσωτερική έκκριση, καθώς και το πάγκρεας και το ήπαρ, που χαρακτηρίζονται κυρίως από βλάβες του γαστρεντερικού σωλήνα και των αναπνευστικών οργάνων. Η παθογένεση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει κληρονομική βλάβη στους εξωκρινείς αδένες, στα αδενικά κύτταρα του σώματος, στα εκκρίνοντα κύτταρα των βρόγχων, του παγκρέατος, των εντέρων, του ήπατος (χολική λειτουργία), ιδρωτοποιοί αδένες. Αυτό που είναι κοινό στην παθολογία όλων των εξωκρινών αδένων είναι η διακοπή της διαδικασίας μεταφοράς των χλωριδίων μέσω των μεμβρανών επιθηλιακά κύτταρα. Αυτή η διαδικασία συνοδεύεται από υπερβολική απελευθέρωση χλωριδίων, με αποτέλεσμα την υπερέκκριση παχύρρευστη βλένναστα κύτταρα του ενδοκρινικού τμήματος του παγκρέατος, του βρογχικού επιθηλίου και της βλεννογόνου μεμβράνης του γαστρεντερικού σωλήνα, η οποία συνοδεύεται από παραβίαση της έκκρισής τους.

Αυτή η διαταραχή οδηγεί σε στάσιμες-αποφρακτικές αλλαγές στα σχετικά όργανα με επακόλουθες φλεγμονώδεις και σκληρωτικές αλλαγές. Στις απεκκριτικές εκκρίσεις του σώματος στην κυστική ίνωση παρατηρούνται τα εξής:

• αλλαγή στην αναλογία των κλασμάτων των συστατικών πρωτεΐνης-υδατάνθρακα.
• υπάρχει μείωση της απορρόφησης των ηλεκτρολυτών στους απεκκριτικούς πόρους των ιδρωτοποιών αδένων.
• το πάγκρεας δεν εκκρίνει την απαιτούμενη ποσότητα ενζύμων.

Η κυστική ίνωση είναι ένα από τα πιο κοινά κληρονομικά νοσήματα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας, μέρος του οποίου σχηματίζει το κανάλι χλωρίου.

Το γονίδιο ονομάζεται CFTR (ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας κυστικής ίνωσης) Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, το πνευμονικό επιθήλιο είναι ελαττωματικό σε αυτόν τον ρυθμιστή. χρόνιες λοιμώξεις, φλεγμονή και σταδιακή καταστροφή (διαταραχή) αναπνευστική συσκευή. Ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο KFTR οδηγούν σε μείωση της σύνθεσης της πρωτεΐνης KFTR λόγω ατελούς επεξεργασίας RNA, άλλες οδηγούν σε ποιοτικές αλλαγές στα κανάλια χλωρίου της μεμβράνης. Μία πρωτογενής βιοχημική ανωμαλία (μειωμένη μεταφορά χλωρίου) προκαλεί την εμφάνιση μιας πολυοργανικής παθολογικής διαδικασίας (προοδευτική βλάβη αναπνευστικής οδού, χρόνια ιγμορίτιδα, ανεπάρκεια εξωκρινής εκκριτικής λειτουργίας του παγκρέατος, στειρότητα στους άνδρες).

Επίπτωση κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε 1 στα 2.000 έως 3.000 νεογνά και στους μαύρους αφρικανούς και ιαπωνικούς πληθυσμούς η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 στα 100.000. Η κυστική ίνωση είναι μια συστηματική κληρονομική νόσος, που εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία, αν και το 4% των περιπτώσεων διαγιγνώσκεται στην ενήλικη ζωή . Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ο επιπολασμός της νόσου ποικίλλει πολύ μεταξύ διαφορετικών εθνικές ομάδες. Μεταξύ του λευκού πληθυσμού της Βόρειας Αμερικής και της βόρειας Ευρώπης, η κυστική ίνωση εμφανίζεται σε 1 στα 3.000 ζωντανά νεογέννητα, ενώ στους Αμερικανούς μαύρους εμφανίζεται σε 1 στα 17.000 και στους Πολυνήσιους που ζουν στη Χαβάη μόνο 1 στα 90.000.

Από τότε που άρχισαν να χρησιμοποιούνται αντιβιοτικά και ενζυμικά σκευάσματα για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών έχει αυξηθεί. Τώρα σχεδόν το 34% από αυτά φτάνουν ώριμη ηλικίακαι περίπου το 10% των ασθενών ζει πάνω από 30 χρόνια. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι 28 χρόνια. Άρα, η κυστική ίνωση δεν μπορεί πλέον να θεωρείται παιδική ασθένεια. Κάθε θεραπευτής πρέπει να μπορεί να το αναγνωρίσει και να το αντιμετωπίσει. Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται ως χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις, οι οποίες τελικά οδηγούν σε βρογχεκτασίες, ανεπάρκεια εξωκρινική λειτουργίαπάγκρεας, δυσλειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων, των νεφρών και του γαστρεντερικού σωλήνα, καθώς και υπογονιμότητα.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Τα περισσότερα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης προκαλούνται από παχιά, κολλώδη βλέννα. Τα πιο κοινά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν:

• συχνός βήχας με πτύελα.
• συχνές κρίσεις βρογχίτιδας και πνευμονίας, μπορούν να οδηγήσουν σε φλεγμονή και προσωρινή βλάβη στους πνεύμονες.
• αλμυρή γεύση δέρματος.
• αφυδάτωση, διάρροια ή δύσοσμες, λιπαρά κόπρανα.
• καλή όρεξη, αλλά λιποβαρή.
• παραβίαση της ανάπτυξης ύψους - ένα άτομο σταματά να αναπτύσσεται, επειδή δεν λαμβάνει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά.
• πόνος στο στομάχι και δυσφορία, γιατί μεγάλη ποσότητα αερίου συσσωρεύεται στα έντερα.
• ανικανότητα.

Η κυστική ίνωση μπορεί να οδηγήσει στις ακόλουθες διαταραχές. Παραρρινοκολπίτιδα: Τα ιγμόρεια είναι ιγμόρεια που βρίσκονται στα οστά του κρανίου κοντά στη μύτη. Τα ιγμόρεια παράγουν βλέννα, η οποία υγραίνει το εσωτερικό της μύτης. Όταν εμφανίζεται φλεγμονή στα ιγμόρεια, αποφράσσονται από τη βλέννα και τα βακτήρια πολλαπλασιάζονται σε αυτά. Πολλοί άνθρωποι με κυστική ίνωση αναπτύσσουν ιγμορίτιδα. Οι ρινικοί πολύποδες μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση. Βρογχικές παθήσεις: Οποιαδήποτε μόλυνση μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στους βρόγχους. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, οι βρογχικές παθήσεις μπορεί να οδηγήσουν σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Ο πνευμοθώρακας είναι μια βλάβη των πνευμόνων. Παγκρεατίτιδα: Πρόκειται για μια επώδυνη φλεγμονή του παγκρέατος. . Πύκνωση των δακτύλων: Αυτό συμβαίνει επειδή οι πνεύμονες δεν αφήνουν αρκετό οξυγόνο να εισέλθει στην κυκλοφορία του αίματος. Πρόπτωση του ορθού: Εάν βήχετε συχνά ή έχετε προβλήματα με τις κινήσεις του εντέρου, ο ιστός από το εσωτερικό τοίχωμα του ορθού μπορεί να προεξέχει από το ορθό. Ηπατική νόσος που σχετίζεται με φλεγμονή ή απόφραξη των χοληφόρων οδών. Διαβήτης. Σχηματισμός λίθων στη χοληδόχο κύστη. Εύθραυστα οστά λόγω έλλειψης βιταμίνης D.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η διατροφή ενός ασθενούς με κυστική ίνωση πρέπει να είναι κατάλληλη για την ηλικία του, να περιέχει αυξημένη ποσότητα πρωτεΐνης κατά 10-15% και κανονική ποσότηταλίπη και υδατάνθρακες. Ταυτόχρονα, στη διατροφή περιλαμβάνονται μόνο εύπεπτα λίπη (βούτυρο και φυτικό έλαιο). Το φαγητό δεν πρέπει να περιέχει χονδροειδείς ίνες. Σε παιδιά με δευτεροπαθή ανεπάρκεια λακτάσης, το γάλα αποκλείεται. Με προφέρεται εντερικό σύνδρομοκαι συμπτώματα που προκαλούνται από ανεπάρκεια διαφόρων βιταμινών, συνταγογραφούνται παρεντερικές βιταμίνες. Σε περίπτωση εντερικού συνδρόμου, χρησιμοποιούνται ενζυμικά παρασκευάσματα για σκοπούς αντικατάστασης: οι ασθενείς με κυστική ίνωση πρέπει να λαμβάνουν νέα μικροσφαιρικά ένζυμα με ανθεκτικό στα οξέα κέλυφος - Creon ή Pancitrate, τα οποία είναι πιο αποτελεσματικά από γνωστές μορφές όπως Panzinorm, Mezim- Forte, Festal. Τα φάρμακα λαμβάνονται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, με κάθε γεύμα.Η δόση του ενζύμου εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και επιλέγεται μεμονωμένα. Τα κριτήρια για την επάρκεια της δόσης είναι η εξαφάνιση του κοιλιακού άλγους, η ομαλοποίηση των κοπράνων, η απουσία ουδέτερου λίπους κατά τη σκατολογική εξέταση και η ομαλοποίηση του βάρους. Τα ενζυμικά σκευάσματα λαμβάνονται με τα γεύματα.

Η θεραπεία του πνευμονικού συνδρόμου περιλαμβάνει μέτρα για τη μείωση του ιξώδους των πτυέλων και τη βελτίωση της βρογχικής παροχέτευσης, αντιβακτηριδιακή θεραπεία, καταπολέμηση της δηλητηρίασης και της υποξίας, της υποβιταμίνωσης και της καρδιακής ανεπάρκειας. Για τη μείωση του ιξώδους των πτυέλων, χρησιμοποιούνται εισπνοές παρασκευάσματα ενζύμων(χυμοψίνη, χυμοθρυψίνη, κρυσταλλική ινωδολυσίνη) ή βλεννολυτικά φάρμακα, ακετυλοκυστεΐνη, βλεννοσολβίνη. Για την αραίωση των πτυέλων, η ακετυλοκυστεΐνη και η βλεννοσολβίνη μπορούν να χορηγηθούν ενδομυϊκά και η βλεννοσολβίνη μπορεί επίσης να χορηγηθεί από το στόμα. Η βρωμεξίνη και η μουκαλτίνη έχουν ασθενέστερη αραιωτική δράση. Για τη βελτίωση της βρογχικής παροχέτευσης, γίνεται δονητικό μασάζ του θώρακα, θεραπευτικές ασκήσεις, παροχέτευση στάσης στα παιδιά. Νεαρή ηλικίατα πτύελα αφαιρούνται με ηλεκτρική συσκευή αναρρόφησης. Σε περίπτωση έξαρσης της πνευμονικής διαδικασίας, συνταγογραφείται αντιβακτηριακή θεραπεία για τουλάχιστον 3-4 εβδομάδες. Τα αντιβιοτικά επιλέγονται λαμβάνοντας υπόψη το αντιβιόγραμμα, αλλά εάν αυτή η μελέτη δεν είναι δυνατή, τότε βασίζονται στο γεγονός ότι τα πιο κοινά παθογόνα φλεγμονώδης διαδικασίαστους πνεύμονες ασθενών με Μ. είναι ο σταφυλόκοκκος και η Pseudomonas aeruginosa.

Μαζί με τα αντιβιοτικά, χρησιμοποιούνται αντιμυκητιακά φάρμακα (νυστατίνη, σεβορίνη) και αντιισταμινικά. Κατά την περίοδο της έξαρσης, πραγματοποιείται επίσης θεραπεία UHF και μικροκυμάτων. και στη συνέχεια ηλεκτροφόρηση παρασκευασμάτων νατρίου και μαγνησίου (τα παρασκευάσματα ασβεστίου αντενδείκνυνται, επειδή αυξάνουν την πνευμοσκλήρωση). πολυβιταμίνες συνταγογραφούνται για μείωση πνευμονική υπέρταση- αμινοφυλλίνη 7-10 mg/kg σωματικού βάρους την ημέρα από του στόματος (δόση χωρισμένη σε 3 δόσεις) για 4-5 εβδομάδες. από την έναρξη της έξαρσης. Ενδείκνυνται φάρμακα που βελτιώνουν τον μεταβολισμό του μυοκαρδίου: οροτικό κάλιο, κοκαρβοξυλάση. Για την αντιστάθμιση της πνευμονικής καρδιάς, χρησιμοποιούνται καρδιακές γλυκοσίδες (διγοξίνη), γλυκοκορτικοειδή (1-1,5 mg/kg ημερησίως ως προς την πρεδνιζολόνη, λαμβάνοντας υπόψη κιρκάδιος ρυθμόςεπινεφρίδια για 3-4 εβδομάδες). Τα γλυκοκορτικοειδή στην ίδια δόση συνταγογραφούνται για την ταχεία εξέλιξη της πνευμοσκλήρωσης και για τη χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια που έχει αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα πυώδους δηλητηρίασης και υποξίας - σε δόση 0,4 mg/kg ημερησίως για πρεδνιζολόνη, λαμβάνοντας υπόψη τον κιρκάδιο ρυθμό .

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

Τα παιδιά με κυστική ίνωση βρίσκονται υπό την επίβλεψη τοπικού γιατρού και πνευμονολόγου, επειδή, παρά τη γενίκευση της διαδικασίας και τις αλλαγές σε πολλά όργανα και συστήματα, στην πλειονότητα των ασθενών παρατηρείται βλάβη στο αναπνευστικό σύστημα και είναι αυτό που καθορίζει τη σοβαρότητα και την πρόγνωση της νόσου. Οι γονείς πρέπει να εκπαιδεύονται σε μεθόδους φροντίδας και θεραπείας ασθενών, όπως μασάζ, θεραπευτικές ασκήσεις και θεραπεία με αεροζόλ. Οι στόχοι της ιατροφαρμακευτικής παρατήρησης είναι η παρακολούθηση της λειτουργικής κατάστασης του βρογχοπνευμονικού, του καρδιαγγειακού συστήματος, του γαστρεντερικού σωλήνα, των νεφρών, του ήπατος και της σωστής δόσης ενζυμικών παρασκευασμάτων, η έγκαιρη θεραπεία κατά την έξαρση της νόσου, η διεξαγωγή θεραπείας αποκατάστασης και κατά την περίοδο ύφεσης - υγιεινή των εστιών χρόνιας λοίμωξης.

Η θεραπεία πραγματοποιείται σε εξωτερικά ιατρεία και στο σπίτι, όπου μπορεί να παρέχεται ατομική φροντίδα στο παιδί και να αποκλειστεί η επαναμόλυνση. Μόνο σε περιπτώσεις σοβαρής κατάστασης ή επιπλοκών ενδείκνυται νοσηλεία. Εντατικής θεραπείαςγίνεται σε ασθενείς με αναπνευστική ανεπάρκεια ΙΙ-ΙΙΙ βαθμοί, με αντιρρόπηση του cor pulmonale, με υπεζωκοτικές επιπλοκές, καταστροφή πνευμόνων, αιμόπτυση Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται για απόφραξη μηκωνίου, ελλείψει επίδρασης από συντηρητική θεραπεία για εντερική απόφραξη σε μεγαλύτερα παιδιά, μερικές φορές με καταστροφή στους πνεύμονες. Για βρογχεκτασίες δεν συνιστάται χειρουργική θεραπεία, γιατί η διαδικασία είναι πάντα κοινή. Τα παιδιά με κυστική ίνωση λαμβάνουν δωρεάν όλα τα φάρμακα για εξωνοσοκομειακή θεραπεία.

Συνιστώνται παιδιά με ήπιες και μέτριες εντερικές μορφές κυστικής ίνωσης θεραπεία σανατόριο. Για παιδιά με πνευμονική κυστική ίνωση, η θεραπεία στο σανατόριο είναι χρήσιμη εάν είναι δυνατόν να δημιουργηθεί ειδικές ομάδες. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση συνιστάται να παραπέμπονται σε τοπικά σανατόρια. Τα κριτήρια επιλογής για το σανατόριο είναι η αποζημίωση εντερικές διαταραχέςόταν συνταγογραφούνται ενζυμικά σκευάσματα, δεν υπάρχει αντιρρόπηση του πνευμονικού κορμού και δεν υπάρχει φλεγμονώδης διαδικασία στους πνεύμονες. Παραμονή ασθενών με κυστική ίνωση στα παιδιά προσχολικά ιδρύματαακατάλληλος. Η φοίτηση στο σχολείο σε καλή και ικανοποιητική κατάσταση είναι δυνατή, αλλά απαιτείται επιπλέον ρεπό την εβδομάδα και δωρεάν παρακολούθηση στο σχολείο τις ημέρες θεραπείας και εξέτασης στην κλινική (στο πνευμονολογικό κέντρο) και απαλλαγή από τις εξετάσεις. Το ζήτημα της δυνατότητας εμβολιασμού για παιδιά με κυστική ίνωση αποφασίζεται μεμονωμένα. Τα παιδιά με κυστική ίνωση δεν αφαιρούνται από το μητρώο του ιατρείου, αλλά όταν συμπληρώσουν την ηλικία των 15 ετών μεταφέρονται υπό την επίβλεψη θεραπευτή σε κλινική ενηλίκων.

Ερωτήσεις και απαντήσεις με θέμα "Κυστική ίνωση"

Ερώτηση:Ο γιος μου είναι 2,8 και ζυγίζει 13.400. Από την ηλικία του ενός έτους, είχα προβλήματα με τα κόπρανα - άλλοτε μουχλιασμένα, άλλοτε δυσκοιλιότητα (όταν υπάρχει δυσκοιλιότητα, εμφανίζεται αίμα στα κόπρανα). Το συμπρόγραμμα περιέχει ουδέτερα λίπη σε μέτριες ή μεγάλες ποσότητες, σαπούνια, λιπαρά οξέα, ιωδόφιλη χλωρίδα, Giardia. Το δέρμα έχει μια κιτρινωπή απόχρωση, ειδικά τα χέρια και τα πόδια. Η βιοχημεία του αίματος είναι όλα εντός φυσιολογικών ορίων. Ο παιδίατρος και ο γαστρεντερολόγος κατηγορούν για όλα τη λάμβλια και την ηλικιακή ανωριμότητα του παγκρέατος, και δεν βλέπουν πρόβλημα. Οι εξετάσεις για αντισώματα έναντι της υαδίνης και της τρανσγλουταμινάσης των ιστών είναι εντός φυσιολογικών ορίων. Χρειάζεται ακόμα να κάνω εξετάσεις για κυστική ίνωση; Το μικρότερο παιδί (1,3) έχει το ίδιο πρόβλημα.

Απάντηση:Μια μελέτη για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης θα πρέπει να πραγματοποιηθεί σε παιδιά με υποτροπιάζουσες βρογχοπνευμονικές παθήσεις, καθώς και λιποβαρή και στεατόρροια. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί σας πρέπει να υποβληθεί σε εξετάσεις για να αποκλειστεί η κυστική ίνωση. Και αν τα αποτελέσματα των δοκιμών του μικρότερου παιδιού είναι παρόμοια και η αύξηση βάρους είναι ανεπαρκής, τότε πρέπει επίσης να κάνει αυτή τη μελέτη.

Ερώτηση:Γεια σε όλους! Η ερώτησή μου είναι: μπορεί να αναπτυχθεί ξαφνικά η κυστική ίνωση σε έναν ενήλικα; Ποιος είναι ο λόγος της εμφάνισής του και πόσο τρομακτικό είναι.

Απάντηση:Η κυστική ίνωση μπορεί να γίνει αισθητή σε οποιαδήποτε ηλικία. Όλα εξαρτώνται από μεταλλάξεις. Σοβαρές μεταλλάξεις κάνουν γνωστή την ασθένεια από τις πρώτες μέρες της ζωής.

Ερώτηση:Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση;

Απάντηση:Πριν από σαράντα χρόνια, όταν οι γιατροί γνώριζαν ακόμη ελάχιστα για την ασθένεια και δεν υπήρχε θεραπεία για αυτήν, οι περισσότεροι άνθρωποι που έπασχαν από κυστική ίνωση δεν έζησαν μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Τώρα μέση διάρκειαΗ διάρκεια ζωής τέτοιων ασθενών στην Ευρώπη είναι 50 χρόνια ή περισσότερο, στη Ρωσία - από 25 χρόνια και άνω.

Ερώτηση:Γειά σου! Ίσως μπορείτε να βοηθήσετε! Το παιδί είναι 9 μηνών, μαζεύονται φλέγματα όλη την ώρα, ρέει έξω είτε σε βήχα είτε σε καταρροή! Είναι ήδη τρεις μήνες! Ήμασταν ήδη στο νοσοκομείο, οι ακτινογραφίες ήταν καθαρές, υποψιάζονταν εκλεκτασία. Η διάγνωση ήταν λαρυγγοτραχειίτιδα και βρογχίτιδα. Πήρα εξιτήριο, αλλά έχω ακόμα βήχα και θορυβώδη αναπνοή. Σύμφωνα με τις εξετάσεις αίματος, το παιδί δεν είναι άρρωστο, όλοι οι δείκτες είναι φυσιολογικοί. Αρνητικό για τα χλαμύδια και το μεκάπλασμα, αρνητικό για τον κοκκύτη. Ξεκίνησε μετά το καλοκαίρι, συρίγεται συνέχεια, ανεβαίνει φλέγματα στο λαιμό, άλλοτε το βήχει, άλλοτε όχι. Και η μύξα, άλλοτε ρέουσα, άλλοτε χοντρή! Και δεν φαίνεται να είναι άρρωστος! Τι μπορεί να είναι και σε ποιον γιατρό να πάω;

Απάντηση:Θα πρέπει οπωσδήποτε να συμβουλευτείτε έναν αλλεργιολόγο, ίσως αυτός ο βήχας- αλλεργικά φαινόμενα. Πρέπει επίσης να κάνετε μια εξέταση κοπράνων για τη δοκιμή Shwachman για να αποκλειστεί η κυστική ίνωση.

Ερώτηση:Η κόρη μου έχει κυστική ίνωση. Είναι 1,5 ετών. Εντερική-πνευμονική μορφή. Από τη γέννηση παίρνουμε το "Creon 10000" 7.500 χιλιάδες 3 φορές την ημέρα. Αυτή έχει συχνή βρογχίτιδα. Πλήρης ανάρρωσημέσα σε 2-3 εβδομάδες. Τώρα ένας γενετιστής μας συνταγογράφησε το φάρμακο "Pulmozyme". Έχει μια τεράστια λίστα με βαριά παρενέργειεςκαι δεν υπάρχουν ουσιαστικά δεδομένα για την ανεκτικότητα του φαρμάκου σε παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών. Είναι δικαιολογημένη η συνταγογράφηση του σε αυτό το στάδιο: δεν υπάρχει επιδείνωση της υγείας, το παιδί είναι ενεργό, δεν είχε ποτέ πνευμονία, εμφανίζεται συχνά βρογχίτιδα. Δικαιούμαστε αναπηρία; Οι γιατροί της επιτροπής ITU λένε ότι αν δεν υπάρχει τάση προς το χειρότερο, τότε δεν δικαιούμαστε αναπηρία βάσει νόμου. Είναι έτσι?

Απάντηση:Τυπικά, το Pulmozyme συνταγογραφείται σε ασθενείς με κυστική ίνωση ως α συμπτωματική θεραπεία. Εκτός από παροξύνσεις (βρογχίτιδα, πνευμονία), αυτό το φάρμακο δεν συνταγογραφείται. Όσον αφορά την αναπηρία, σύμφωνα με τους νόμους της Ρωσικής Ομοσπονδίας, τα παιδιά με επιβεβαιωμένη διάγνωση κυστικής ίνωσης θα πρέπει να λάβουν το καθεστώς των παιδιών με αναπηρία.

Ερώτηση:Είναι δυνατή η διάγνωση της κυστικής ίνωσης παρουσία θρυψίνης στα κόπρανα και ελαστάσης κοπράνων 170,3 mcg;

Απάντηση:Η κυστική ίνωση είναι μια αρκετά περίπλοκη ασθένεια. Μια τέτοια διάγνωση δεν μπορεί να γίνει με βάση ένα αποτέλεσμα της εξέτασης. Εάν υπάρχει υποψία μοσκοβυστικής ίνωσης, διενεργείται ολοκληρωμένη εξέταση, η οποία περιλαμβάνει: Εκτίμηση της γενικής υγείας και ανάπτυξης. Η παρουσία μακροχρόνιων ασθενειών (αναπνευστικά όργανα, παγκρεατίτιδα, χολοκυστίτιδα, κολίτιδα). Δοκιμή ιδρώτα (η ιοντοφόρηση πραγματοποιείται με το φάρμακο πιλοκαρπίνη). Προσδιορισμός των επιπέδων χυμοθρυψίνης και λιπαρά οξέαστο σκαμνί? Διαγνωστικά DNA. Μόνο μετά ολοκληρωμένη εξέτασηο γιατρός μπορεί να κάνει μια διάγνωση όπως κυστική ίνωση. Στην περίπτωσή σας, συνιστώ να επικοινωνήσετε με τον τοπικό σας γιατρό, ο οποίος θα το κάνει απαραίτητη εξέτασηκαι θα είναι σε θέση να συνταγογραφήσει θεραπεία.

Η κυστική ίνωση στα παιδιά προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που ελέγχει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα απορροφά το αλάτι. Όταν αρρωσταίνετε, πολύ αλάτι και όχι αρκετό νερό εισέρχεται στα κύτταρα του σώματος.

Αυτό μετατρέπει τα υγρά που συνήθως λιπαίνουν τα όργανά μας σε παχιά, κολλώδη βλέννα. Αυτή η βλέννα φράζει τους αεραγωγούς στους πνεύμονες και φράζει τους αυλούς των πεπτικών αδένων.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη κυστικής ίνωσης είναι το οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ειδικά εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας. Το γονίδιο που προκαλεί την κυστική ίνωση είναι υπολειπόμενο.

Αυτό σημαίνει ότι για να έχουν τη νόσο, τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα από τη μαμά και τον μπαμπά. Όταν ένα παιδί κληρονομεί μόνο ένα αντίγραφο, δεν αναπτύσσει κυστική ίνωση. Αλλά αυτό το μωρό θα εξακολουθεί να είναι φορέας και μπορεί να περάσει το γονίδιο στους απογόνους του.

Οι γονείς που φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι συχνά υγιείς και δεν έχουν συμπτώματα της νόσου, αλλά θα μεταδώσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Μάλιστα, υπολογίζεται ότι έως και 10 εκατομμύρια άνθρωποι μπορεί να είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης και να μην το γνωρίζουν. Εάν η μαμά και ο μπαμπάς έχουν ελαττωματικό γονίδιο κυστικής ίνωσης, τότε έχουν πιθανότητα 1:4 να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση.

Συμπτώματα

Τα σημάδια της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν και μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται αρχικά στα παιδιά σε πολύ μικρή ηλικία, αλλά μερικές φορές εμφανίζονται λίγο αργότερα.

Αν και αυτή η ασθένεια προκαλεί μια σειρά από σοβαρά προβλήματααπό άποψη υγείας, προκαλεί κυρίως βλάβη στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Ως εκ τούτου, διακρίνονται οι πνευμονικές και εντερικές μορφές της νόσου.

Οι σύγχρονες διαγνωστικές μέθοδοι μπορούν να ανιχνεύσουν την κυστική ίνωση στα νεογνά χρησιμοποιώντας ειδικές προληπτικές εξετάσεις πριν εμφανιστούν συμπτώματα.

1. Το 15-20% των νεογνών με κυστική ίνωση έχουν μηκώνιο ειλεό κατά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι το λεπτό έντερο τους φράσσεται με μηκώνιο, το αρχικό κόπρανα. Κανονικά, το μηκώνιο περνά χωρίς κανένα πρόβλημα. Αλλά στα μωρά με κυστική ίνωση είναι τόσο πυκνή και πυκνή που τα έντερα απλά δεν μπορούν να την αφαιρέσουν. Ως αποτέλεσμα, οι εντερικές θηλιές συστρέφονται ή δεν αναπτύσσονται σωστά. Το μηκώνιο μπορεί επίσης να φράξει άνω κάτω τελεία, και σε αυτή την κατάσταση το παιδί δεν θα έχει κενώσεις για μία ή δύο ημέρες μετά τη γέννηση.
2. Οι ίδιοι οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν κάποια σημάδια κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα. Για παράδειγμα, όταν η μαμά και ο μπαμπάς φιλούν ένα μωρό, παρατηρούν ότι το δέρμα του έχει αλμυρή γεύση.
3. Το παιδί δεν παίρνει αρκετό σωματικό βάρος.
4. Ο ίκτερος μπορεί να είναι άλλο ένα πρώιμο σημάδι κυστικής ίνωσης, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι αξιόπιστο καθώς πολλά μωρά αναπτύσσουν την πάθηση αμέσως μετά τη γέννηση και συνήθως υποχωρούν μέσα σε λίγες μέρες μόνα τους ή με τη βοήθεια της φωτοθεραπείας. Είναι πιο πιθανό ο ίκτερος σε αυτή την περίπτωση να σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες, και όχι με κυστική ίνωση. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος επιτρέπει στους γιατρούς να κάνουν ακριβή διάγνωση.
5. Η κολλώδης βλέννα που παράγεται από αυτή την ασθένεια μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες. Οι λοιμώξεις είναι συχνές σε παιδιά με κυστική ίνωση θωρακική κοιλότητα, γιατί σχηματίζεται αυτό το παχύρρευστο υγρό γονιμο εδαφοςγια την ανάπτυξη βακτηρίων. Κάθε παιδί με αυτή την ασθένεια πάσχει από μια σειρά από έντονο βήχακαι βρογχικές λοιμώξεις. Ο σοβαρός συριγμός και η δύσπνοια είναι επιπλέον προβλήματα από τα οποία υποφέρουν τα μωρά.

   Αν και αυτά τα προβλήματα υγείας δεν είναι μοναδικά για παιδιά με κυστική ίνωση και μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιβιοτικά, οι μακροπρόθεσμες συνέπειες είναι σοβαρές. Τελικά, η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει τέτοια βλάβη στους πνεύμονες ενός παιδιού που δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά.

6. Μερικά παιδιά με κυστική ίνωση αναπτύσσουν πολύποδες στις ρινικές τους οδούς. Τα μωρά μπορεί να έχουν σοβαρή οξεία ή χρόνια ιγμορίτιδα.
7. Το πεπτικό σύστημα είναι μια άλλη περιοχή όπου η κυστική ίνωση γίνεται κύρια αιτία βλάβης. Όπως ακριβώς η κολλώδης βλέννα μπλοκάρει τους πνεύμονες, προκαλεί επίσης παρόμοια προβλήματα σε διάφορα μέρη του γαστρεντερικού συστήματος. Αυτό παρεμποδίζει την ομαλή διέλευση των τροφών μέσω των εντέρων και την ικανότητα του συστήματος να αφομοιώνει τα θρεπτικά συστατικά. Ως αποτέλεσμα, οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν ότι το παιδί τους δεν παίρνει βάρος ή δεν μεγαλώνει κανονικά. Τα κόπρανα του μωρού μυρίζουν άσχημα και φαίνονται γυαλιστερά λόγω κακής πέψης των λιπών.Τα παιδιά (συνήθως άνω των τεσσάρων ετών) υποφέρουν μερικές φορές από εγκολεασμό. Όταν συμβαίνει αυτό, ένα μέρος του εντέρου εισβάλλει σε ένα άλλο. Τα έντερα αναδιπλώνονται τηλεσκοπικά πάνω τους, σαν μια κεραία τηλεόρασης.
8. Επηρεάζεται επίσης το πάγκρεας. Συχνά αναπτύσσεται φλεγμονή σε αυτό. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως παγκρεατίτιδα.
9. Ο συχνός βήχας ή τα δύσκολα κόπρανα προκαλούν μερικές φορές πρόπτωση του ορθού. Αυτό σημαίνει ότι μέρος του ορθού προεξέχει ή προεξέχει από τον πρωκτό. Περίπου το 20% των παιδιών με κυστική ίνωση αντιμετωπίζουν αυτή την κατάσταση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πρόπτωση του ορθού είναι το πρώτο εμφανές σημάδι κυστικής ίνωσης.

Έτσι, εάν ένα παιδί έχει κυστική ίνωση, μπορεί να έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις και συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι είτε ήπια είτε σοβαρά:

Διαγνωστικά

Όταν τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται, η κυστική ίνωση δεν είναι η πρώτη διάγνωση που κάνει ο γιατρός στις περισσότερες περιπτώσεις. Υπάρχουν πολλά συμπτώματα κυστικής ίνωσης και δεν έχει όλα τα σημάδια κάθε παιδί.

Ένας άλλος παράγοντας είναι ότι η ασθένεια μπορεί να ποικίλλει από ήπια έως σοβαρή σε διαφορετικά παιδιά. Η ηλικία στην οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα ποικίλλει επίσης. Ορισμένοι διαγνώστηκαν με κυστική ίνωση στη βρεφική ηλικία, ενώ άλλοι διαγνώστηκαν ως ενήλικες. Εάν η ασθένεια είναι ήπια, το παιδί μπορεί να μην παρουσιάσει προβλήματα μέχρι την εφηβεία ή ακόμα και την ενηλικίωση.

Πέρασμα γενετικές εξετάσειςκατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γονείς μπορούν τώρα να ανακαλύψουν εάν τα αγέννητα παιδιά τους μπορεί να έχουν κυστική ίνωση. Αλλά ακόμη και όταν οι γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώνουν την παρουσία κυστικής ίνωσης, δεν υπάρχει ακόμη τρόπος να προβλεφθεί εκ των προτέρων εάν τα συμπτώματα ενός συγκεκριμένου παιδιού θα είναι σοβαρά ή ήπια.

Γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να γίνει μετά τη γέννηση του μωρού. Επειδή η κυστική ίνωση είναι κληρονομική, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει εξέταση στα αδέρφια του μωρού σας ακόμα κι αν δεν έχουν συμπτώματα. Άλλα μέλη της οικογένειας, ειδικά ξαδέρφια, θα πρέπει επίσης να υποβληθούν σε εξετάσεις.

Ένα μωρό συνήθως ελέγχεται για κυστική ίνωση εάν γεννηθεί με μηκώνιο ειλεό.

Τεστ ιδρώτα

Μετά τη γέννηση, η τυπική διαγνωστική εξέταση για την κυστική ίνωση είναι η εξέταση ιδρώτα. Πρόκειται για μια ακριβή, ασφαλή και ανώδυνη διαγνωστική μέθοδο. Η μελέτη χρησιμοποιεί ένα μικρό ηλεκτρικό ρεύμα για τη διέγερση ιδρωτοποιοί αδένεςτο φάρμακο πιλοκαρπίνη. Αυτό διεγείρει την παραγωγή ιδρώτα. Μέσα σε 30 έως 60 λεπτά, ο ιδρώτας συλλέγεται σε διηθητικό χαρτί ή γάζα και ελέγχεται για επίπεδα χλωρίου.

Ένα παιδί πρέπει να έχει αποτέλεσμα χλωριούχου ιδρώτα μεγαλύτερο από 60 σε δύο ξεχωριστές εξετάσεις ιδρώτα για να διαγνωστεί με κυστική ίνωση. Κανονικές τιμέςιδρώτας για μωρά παρακάτω.

Προσδιορισμός θρυψινογόνου

Το τεστ μπορεί να μην είναι κατατοπιστικό σε νεογέννητα, καθώς δεν παράγουν αρκετό ιδρώτα. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να χρησιμοποιηθεί άλλος τύπος δοκιμής, όπως το ανοσοαντιδραστικό θρυψινογόνο. Σε αυτή τη δοκιμή, το αίμα που λαμβάνεται 2 έως 3 ημέρες μετά τη γέννηση αναλύεται για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται τρυψινογόνο. Θετικά αποτελέσματαπρέπει να επιβεβαιωθεί με τεστ ιδρώτα και άλλες μελέτες. Επιπλέον, ένα μικρό ποσοστό παιδιών με κυστική ίνωση κανονικά επίπεδαχλωριούχο ιδρώτα. Μπορούν να διαγνωστούν μόνο με τη χρήση χημικών εξετάσεων για την παρουσία του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Μερικές από τις άλλες εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι οι ακτινογραφίες θώρακα, οι δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας και οι εξετάσεις πτυέλων. Δείχνουν πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονες, το πάγκρεας και το συκώτι. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό της έκτασης και της σοβαρότητας της κυστικής ίνωσης μόλις διαγνωστεί.

Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

1. Από την κυστική ίνωση γενετική ασθένεια, ο μόνος τρόποςγια την πρόληψη ή τη θεραπεία είναι η χρήση πρώιμων επιτευγμάτων γενετική μηχανική. Στην ιδανική περίπτωση, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να επιδιορθώσει ή να αντικαταστήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο. Σε αυτό το στάδιο της επιστημονικής ανάπτυξης, αυτή η μέθοδος παραμένει μη ρεαλιστική.
2. Μια άλλη θεραπευτική επιλογή είναι να το χορηγήσετε σε ένα παιδί με κυστική ίνωση. ενεργή μορφήένα προϊόν πρωτεΐνης που δεν είναι αρκετό ή όχι στο σώμα. Δυστυχώς και αυτό δεν είναι εφικτό.

Προς το παρόν λοιπόν ούτε γονιδιακή θεραπεία ούτε καμία άλλη ριζική θεραπείαΗ κυστική ίνωση είναι άγνωστη στην ιατρική, αν και μελετώνται προσεγγίσεις που βασίζονται σε φάρμακα.

Στο μεταξύ, το καλύτερο που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου για να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής του παιδιού. Αυτό επιτυγχάνεται μέσω αντιβιοτικής θεραπείας σε συνδυασμό με διαδικασίες αφαίρεσης παχύρρευστης βλέννας από τους πνεύμονες.

Η θεραπεία είναι προσαρμοσμένη στις ανάγκες κάθε παιδιού. Για παιδιά των οποίων η νόσος είναι πολύ προχωρημένη, η μεταμόσχευση πνεύμονα μπορεί να είναι μια εναλλακτική λύση.

Παλαιότερα, η κυστική ίνωση ήταν θανατηφόρα ασθένεια. Οι πιο προηγμένες θεραπείες που αναπτύχθηκαν τα τελευταία 20 χρόνια έχουν αυξηθεί μέσο όροζωή ατόμων με κυστική ίνωση έως και 30 χρόνια.

Θεραπεία πνευμονικών παθήσεων

Ο πιο σημαντικός τομέας θεραπείας για την κυστική ίνωση είναι η καταπολέμηση της δυσκολίας στην αναπνοή, η οποία προκαλεί συχνές πνευμονικές λοιμώξεις. Φυσιοθεραπεία, φυσική άσκησηκαι φάρμακα χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση της απόφραξης του βλεννογόνου στους αεραγωγούς του πνεύμονα.

Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

• βρογχοδιασταλτικά, τα οποία διευρύνουν τους αεραγωγούς.
• βλεννολυτικά, τα οποία αραιώνουν τη βλέννα.
• αποσυμφορητικά, τα οποία μειώνουν το πρήξιμο στους αεραγωγούς.
• αντιβιοτικά για την καταπολέμηση των πνευμονικών λοιμώξεων. Μπορούν να χορηγηθούν από το στόμα, σε μορφή αερολύματος ή να χορηγηθούν με ένεση σε φλέβα.

Αντιμετώπιση πεπτικών προβλημάτων

Τα πεπτικά προβλήματα με την κυστική ίνωση είναι λιγότερο σοβαρά και πιο εύκολο να ελεγχθούν από τα πνευμονικά προβλήματα.

Ισορροπημένο, δίαιτα με πολλές θερμίδεςχαμηλά σε λιπαρά και πλούσια σε πρωτεΐνες και παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν την πέψη.

Συμπληρώματα βιταμινών A, D, E και K ενδείκνυται για παροχή καλή διατροφή. Το κλύσμα και οι βλεννολυτικοί παράγοντες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία εντερικών αποφράξεων.

Όταν σας λένε ότι το παιδί σας έχει κυστική ίνωση, αυτό που πρέπει να κάνετε είναι πρόσθετα μέτραγια να διασφαλιστεί ότι το νεογέννητο λαμβάνει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά και ότι οι αεραγωγοί παραμένουν καθαροί και υγιείς.

Σίτιση

Να βοηθήσω σωστή πέψη, θα πρέπει να δίνετε στο μωρό σας ένα συμπλήρωμα ενζύμου όπως σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας στην αρχή κάθε θηλασμού.

Επειδή τα μικρά παιδιά τρώνε συχνά, θα πρέπει να έχετε πάντα μαζί σας ένζυμα και παιδικές τροφές.

Τα σημάδια ότι το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί ένζυμα ή προσαρμογή της δόσης του ενζύμου περιλαμβάνουν:

• αδυναμία αύξησης βάρους παρά την έντονη όρεξη.
• Συχνά, λιπαρά, με δυσάρεστη οσμή κόπρανα.
• φούσκωμα ή αέρια.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται περισσότεροθερμίδες από άλλα παιδιά στην ηλικιακή τους ομάδα. Η ποσότητα των επιπλέον θερμίδων που χρειάζονται θα ποικίλλει ανάλογα με την πνευμονική λειτουργία κάθε μωρού, το επίπεδο σωματικής δραστηριότητας και τη σοβαρότητα της νόσου.

Οι θερμιδικές ανάγκες ενός παιδιού μπορεί να είναι ακόμη υψηλότερες κατά τη διάρκεια της ασθένειας. Ακόμη και μια ήπια λοίμωξη μπορεί να αυξήσει σημαντικά τη θερμιδική σας πρόσληψη.

Η κυστική ίνωση παρεμβαίνει επίσης στη φυσιολογική λειτουργία των κυττάρων που αποτελούν τους ιδρωτοποιούς αδένες του δέρματος. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά χάνουν μεγάλες ποσότητες αλατιού όταν ιδρώνουν, οδηγώντας σε υψηλό κίνδυνο αφυδάτωσης. Οποιαδήποτε πρόσθετη πρόσληψη αλατιού θα πρέπει να δοσομετρείται σύμφωνα με τις οδηγίες ενός ειδικού.

Εκπαίδευση και ανάπτυξη

Μπορείτε να περιμένετε το παιδί να αναπτυχθεί κανονικά. Όταν το μωρό πηγαίνει στο νηπιαγωγείοή σχολείο, μπορεί να λάβει εξατομικευμένο εκπαιδευτικό πρόγραμμα σύμφωνα με τον νόμο για την εκπαίδευση των ατόμων με αναπηρία.

Το ατομικό σχέδιο διασφαλίζει ότι το παιδί μπορεί να συνεχίσει την εκπαίδευσή του εάν αρρωστήσει ή νοσηλευτεί, και περιλαμβάνει επίσης απαραίτητα μέτραόταν επισκέπτεστε ένα εκπαιδευτικό ίδρυμα (για παράδειγμα, παρέχοντας επιπλέον χρόνο για ένα σνακ).

Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση συνεχίζουν να απολαμβάνουν την παιδική τους ηλικία και μεγαλώνουν για να ζήσουν ικανοποιητικές ζωές. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να χρειαστεί πολλές ιατρικές διαδικασίες και μπορεί να χρειαστεί να νοσηλεύεται από καιρό σε καιρό.

Το παιδί πρέπει να ενθαρρύνεται να είναι όσο το δυνατόν πιο δραστήριο. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί επιπλέον βοήθεια από τους γονείς για να προσαρμοστεί στο σχολείο και Καθημερινή ζωή. Μετάβαση από την παιδική ηλικία στην ενήλικη ζωήΜπορεί επίσης να είναι δύσκολο καθώς το παιδί πρέπει να μάθει να διαχειρίζεται μόνο του την κυστική ίνωση.

Πάνω από όλα, τα παιδιά με κυστική ίνωση και οι οικογένειές τους πρέπει να παραμείνουν θετικά. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να κάνουν σημαντικά βήματα στην κατανόηση της γενετικής και φυσιολογικές διαταραχέςστην κυστική ίνωση, στην ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων όπως η γονιδιακή θεραπεία. Υπάρχει προοπτική για περαιτέρω βελτίωση της φροντίδας των ασθενών με κυστική ίνωση και ακόμη και ανακάλυψη θεραπείας!

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονομείται. Έχει απομονωθεί ένα ειδικό γονίδιο - το γονίδιο της κυστικής ίνωσης. Κάθε εικοστό άτομο στον πλανήτη έχει ένα ελάττωμα (μετάλλαξη) σε αυτό το γονίδιο και ένα τέτοιο άτομο είναι φορέας της νόσου. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα παιδί εάν έλαβε ένα γονίδιο με μετάλλαξη και από τους δύο γονείς. Σε αυτή την περίπτωση δεν παίζουν κανένα ρόλο οικολογική κατάσταση, γονική ηλικία, κάπνισμα, γονική πρόσληψη αλκοολούχα ποτά, οποιαδήποτε φάρμακα, άγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η κυστική ίνωση είναι εξίσου συχνή σε αγόρια και κορίτσια.
Τα παντρεμένα ζευγάρια που είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου πρέπει να γνωρίζουν ότι μπορεί να έχουν υγιές παιδί. Η πιθανότητα να αποκτήσει ένα άρρωστο μωρό σε ένα τέτοιο ζευγάρι είναι μόνο 25% κατά τη διάρκεια κάθε εγκυμοσύνης.

Εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής

Κατά τη γέννηση, το 20% των παιδιών έχουν κυστική ίνωση με σημεία εντερικής απόφραξης. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται μηκώνιος ειλεός. Αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της μειωμένης απορρόφησης νατρίου, χλωρίου και νερού στο λεπτό έντερο. Ως αποτέλεσμα, η διαδικασία της πέψης διαταράσσεται και, ως αποτέλεσμα, το λεπτό έντερο φράσσεται με παχύρρευστο και παχύρρευστο μηκόνιο (αρχικά κόπρανα). Με σπάνιες εξαιρέσεις, η παρουσία μηκωνικού ειλεού υποδηλώνει κυστική ίνωση.
Παρατεταμένος ίκτεροςμετά τη γέννηση ανιχνεύεται στο 50% των παιδιών με μηκώνιο ειλεό. Ωστόσο, μπορεί από μόνο του να είναι το πρώτο σημάδι της νόσου. Ο ίκτερος αναπτύσσεται λόγω της πάχυνσης της χολής, γεγονός που δυσχεραίνει την εκροή της από τη χοληδόχο κύστη.
Στον πρώτο χρόνο της ζωής βρέφος, ασθενής με κυστική ίνωση, έχει επίμονο ξηρό βήχα. Οι αδένες της βλεννογόνου μεμβράνης που καλύπτουν την αναπνευστική οδό παράγουν μεγάλες ποσότητες παχύρρευστης βλέννας, η οποία, συσσωρευόμενη στους βρόγχους, κλείνει τον αυλό τους και εμποδίζει την κανονική αναπνοή. Δεδομένου ότι η βλέννα λιμνάζει, παθογόνοι μικροοργανισμοί αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται σε αυτήν, γεγονός που προκαλεί πυώδη φλεγμονή. Επομένως, τέτοια παιδιά έχουν συχνά βρογχίτιδα και πνευμονία. Εάν οι εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης κυριαρχούνται από διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος, τότε μιλούν για πνευμονική μορφή της νόσου.
Το μωρό έχει συχνά καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη - το παιδί δεν παίρνει βάρος, ο υποδόριος λιπώδης ιστός του είναι πολύ ανεπαρκώς ανεπτυγμένος και υπάρχει αξιοσημείωτη καθυστέρηση στην ανάπτυξη σε σύγκριση με τους συνομηλίκους του. Σε αυτή την περίπτωση, μια συνεχής εκδήλωση της νόσου είναι πολύ συχνή, άφθονα, δύσοσμα, λιπαρά κόπρανα που περιέχουν άπεπτα υπολείμματα τροφής. Τα κόπρανα είναι δύσκολο να ξεπλυθούν από τις πάνες και οι ακαθαρσίες λίπους μπορεί να είναι καθαρά ορατές. Τέτοιες εκδηλώσεις αναπτύσσονται λόγω της πάχυνσης του παγκρεατικού χυμού: οι θρόμβοι φράζουν τους πόρους του. Ως αποτέλεσμα, τα παγκρεατικά ένζυμα, τα οποία επηρεάζουν ενεργά τις πεπτικές διεργασίες, δεν φτάνουν στα έντερα - παρατηρείται δυσπεψία και επιβράδυνση του μεταβολισμού, ειδικά των λιπών και των πρωτεϊνών. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, αυτό αναπόφευκτα οδηγεί σε καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης του παιδιού. Τα παγκρεατικά ένζυμα, χωρίς να εισέλθουν στα έντερα, διασπούν το ίδιο το πάγκρεας, συσσωρεύοντας σε αυτό. Ως εκ τούτου, συχνά ήδη από τον πρώτο μήνα της ζωής, ο παγκρεατικός ιστός αντικαθίσταται από συνδετικό ιστό (εξ ου και το δεύτερο όνομα της νόσου - κυστοΐνωση). Εάν η πορεία της νόσου κυριαρχείται από διαταραχές του πεπτικού συστήματος, τότε μιλούν για την εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης.
Τις περισσότερες φορές, παρατηρείται μικτή μορφή της νόσου, όταν υπάρχουν διαταραχές τόσο στο αναπνευστικό όσο και στο πεπτικό σύστημα.
Πολύ σημαντικό σημάδιΗ κυστική ίνωση είναι μια αλλαγή στη σύνθεση του ιδρώτα.
Η περιεκτικότητα σε νάτριο και χλώριο στο υγρό ιδρώτα είναι αρκετές φορές υψηλότερη. Μερικές φορές, όταν φιλιούνται, οι γονείς παρατηρούν την αλμυρή γεύση του δέρματος του παιδιού· λιγότερο συχνά, μπορείτε να δείτε κρυστάλλους αλατιού στο δέρμα του.
Στο 5% των παιδιών με κυστική ίνωση μπορεί να εμφανιστεί πρόπτωση του ορθού (κατά την αφόδευση «βγαίνει» ο βλεννογόνος του ορθού από τον πρωκτό, κάτι που συνοδεύεται από άγχος στο παιδί). Εάν έχετε τέτοια συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό, μεταξύ άλλων για να αποκλείσετε την κυστική ίνωση.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση;

1. Νεογνική διάγνωση. Πραγματοποιείται σε νεογέννητα τον πρώτο μήνα της ζωής. Η μέθοδος βασίζεται στον προσδιορισμό του επιπέδου της ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης (IRT), ενός παγκρεατικού ενζύμου, στο αίμα του παιδιού. Στο αίμα των νεογνών που πάσχουν από κυστική ίνωση, η περιεκτικότητά του είναι σχεδόν 5-10 φορές αυξημένη. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης.
2. Εάν ο γιατρός υποψιάζεται κυστική ίνωση, θα παραπέμψει το παιδί σας για εξέταση ιδρώτα - την κύρια εξέταση για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας. Η δοκιμή βασίζεται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε χλωρίδιο στο υγρό ιδρώτα. Για να πραγματοποιηθεί μια δοκιμή ιδρώτα, χρησιμοποιείται το φάρμακο πιλοκαρπίνη - χρησιμοποιώντας ασθενές ηλεκτρικό ρεύμα (ηλεκτροφόρηση), το φάρμακο εγχέεται στο δέρμα και διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες. Ο συλλεγμένος ιδρώτας ζυγίζεται και στη συνέχεια προσδιορίζεται η συγκέντρωση των ιόντων νατρίου και χλωρίου. Για ένα τελικό συμπέρασμα απαιτούνται 2-3 εξετάσεις ιδρώτα.
3. Εξετάσεις για παγκρεατική ανεπάρκεια. Πριν από τη συνταγογράφηση της θεραπείας, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια κοπρολογική μελέτη - τα κόπρανα εξετάζονται για περιεκτικότητα σε λίπος. Το πιο προσιτό και ακριβές τεστ σήμερα είναι ένα τεστ για τον προσδιορισμό της ελαστάσης-1, ενός ενζύμου που παράγεται από το πάγκρεας.
4. Προγεννητική διάγνωση κυστικής ίνωσης. Επί του παρόντος, λόγω της δυνατότητας διάγνωσης DNA για κάθε μεμονωμένο ασθενή με κυστική ίνωση και τους γονείς του, η προγεννητική διάγνωση αυτής της νόσου στο έμβρυο είναι πραγματική. Οι οικογένειες με οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης που θέλουν να αποκτήσουν παιδί έχουν εγγυημένη γέννηση παιδιού χωρίς κυστική ίνωση σχεδόν στο 96-100% των περιπτώσεων. Για να γίνει αυτό, οι μελλοντικοί γονείς, ακόμη και κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, πρέπει να διεξάγουν διαγνωστικά DNA και να συμβουλευτούν έναν γενετιστή. Όταν συμβαίνει κάθε εγκυμοσύνη, πρέπει αμέσως (όχι αργότερα από 8 εβδομάδες εγκυμοσύνης) να επικοινωνήσετε με ένα προγεννητικό διαγνωστικό κέντρο, όπου στις 8-12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης ο γιατρός θα πραγματοποιήσει γενετική διάγνωση εμβρυϊκής κυστικής ίνωσης. Η προγεννητική διάγνωση είναι ουσιαστικά η πρόληψη αυτής της ασθένειας.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι πολύπλοκη, δια βίου και στοχεύει στην αραίωση και την απομάκρυνση των παχύρρευστων πτυέλων από τους βρόγχους, την καταπολέμηση των λοιμώξεων στους πνεύμονες, την αντικατάσταση παγκρεατικών ενζύμων που λείπουν, την αναπλήρωση των ελλείψεων βιταμινών και μικροστοιχείων και την αραίωση της χολής. Τα φάρμακα συνταγογραφούνται σε δόσεις, μερικές φορές υψηλότερες από το συνηθισμένο (καθώς η απορρόφηση των φαρμάκων είναι δύσκολη).

Θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης με παγκρεατικά σκευάσματα.
Τα παιδιά με κυστική ίνωση πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα όπως το Creon ή το Pancitrate. Αυτό που τα κάνει ξεχωριστά είναι ότι είναι μικροσφαιρικά, που σημαίνει ότι είναι κάψουλες ζελατίνης γεμάτες με εκατοντάδες επικαλυμμένες μικροσφαίρες ενζύμου. Μετά την απελευθέρωση από την κάψουλα, η οποία διαλύεται μέσα σε 1-2 λεπτά στο στομάχι, οι μικροσφαίρες κατανέμονται ομοιόμορφα σε όλο το στομάχι. Αυτό εξασφαλίζει την ανάμειξη των ενζύμων με τα χωνεμένα τρόφιμα και αποκαθιστά κανονική διαδικασίαπέψη. Τα φάρμακα λαμβάνονται σε όλη τη ζωή, με κάθε γεύμα. Κάθε παιδί έχει τη δική του δόση ενζύμων, η οποία επιλέγεται ξεχωριστά από ειδικό. Τα παιδιά που λαμβάνουν προσεκτικά και με συνέπεια τη σωστή δόση του φαρμάκου αναπτύσσονται καλά και παίρνουν βάρος.

Αντιβακτηριδιακή θεραπεία.
Αποσκοπεί στην καταπολέμηση της μόλυνσης στους βρόγχους και τους πνεύμονες. Τα αντιβιοτικά συνταγογραφούνται με τα πρώτα σημάδια έξαρσης ή προφυλακτικά για ARVI (για να αποφευχθεί η προσθήκη βακτηριακής λοίμωξης). Η επιλογή του αντιβιοτικού καθορίζεται από τα αποτελέσματα της καλλιέργειας πτυέλων, η οποία καθορίζει τον τύπο του παθογόνου και την ευαισθησία του στα φάρμακα. Η καλλιέργεια πτυέλων πρέπει να γίνεται μία φορά κάθε 3 μήνες, ακόμη και εκτός παροξύνσεων. Τα μαθήματα αντιβακτηριακής θεραπείας όταν εντοπιστούν παθογόνα διαρκούν τουλάχιστον 2-3 εβδομάδες. Τα φάρμακα λαμβάνονται σε δισκία, σε διαλύματα για ενδοφλέβια χορήγηση και εισπνοή (η επιλογή της μεθόδου καθορίζεται από τον γιατρό ανάλογα με τις εκδηλώσεις της νόσου).

Βλεννολυτική θεραπεία.
Με στόχο την αραίωση της βλέννας. Για τα παιδιά με κυστική ίνωση, το πιο κατάλληλο φάρμακο είναι το Pulmozyme, το οποίο είναι αρκετές φορές πιο αποτελεσματικό. συμβατικά μέσα(όπως ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Τα βλεννολυτικά λαμβάνονται τόσο με εισπνοή όσο και σε μορφή δισκίου.

Κινησιοθεραπεία.
Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι αναποτελεσματική χωρίς τη χρήση σύγχρονων μεθόδων κινησιοθεραπείας - ένα ειδικό σύνολο ασκήσεων για ασκήσεις αναπνοής. Τα μαθήματα πρέπει να είναι καθημερινά, δια βίου, να διαρκούν από 20 λεπτά έως 2 ώρες την ημέρα (ανάλογα με την κατάσταση του παιδιού). Η κινησιοθεραπεία θα πρέπει να κατακτηθεί αμέσως μετά τη διάγνωση σε όγκο κατάλληλο για την ηλικία του παιδιού. Οι τεχνικές κινησιοθεραπείας διδάσκονται από ειδικούς σε όλα τα κέντρα κυστικής ίνωσης και παιδιάτρους.

Ηπατοπροστατευτικά.
Πρόκειται για φάρμακα που αραιώνουν τη χολή και βελτιώνουν τη λειτουργία του ήπατος. Φάρμακα όπως το Urosan, το Ursofalk βοηθούν το συκώτι να απαλλαγεί από την παχιά χολή, να επιβραδύνει ή να αποτρέπει την ανάπτυξη κίρρωσης και χολολιθίασης.

Βιταμοθεραπεία.
Απαραίτητο λόγω της κακής απορρόφησης βιταμινών (ιδιαίτερα των A, D, E και K), της απώλειας τους στα κόπρανα, καθώς και αυξημένη ανάγκησε αυτά με χρόνια φλεγμονή στο βρογχοπνευμονικό σύστημα και ηπατική βλάβη. Οι βιταμίνες πρέπει να λαμβάνονται συνεχώς, με τα γεύματα.

Καθημερινή θεραπεία.
Εισπνοή και/ή λήψη βλεννολυτικών δισκίων.
Μετά από 10-15 λεπτά - ασκήσεις αναπνοής (κινησιοθεραπεία).
Μετά από ασκήσεις αναπνοής - βήχας (για αφαίρεση φλέγματος).
Μετά από αυτό (εάν υπάρχει έξαρση) - χορήγηση αντιβιοτικού.

Σημάδια αρχόμενης έξαρσης της βρογχοπνευμονικής διαδικασίας.
Συνιστάται οι γονείς να κρατούν ημερολόγιο για την κατάσταση του παιδιού, το οποίο θα αντικατοπτρίζει τις αλλαγές στην ευημερία του μωρού. Αυτές οι πληροφορίες θα βοηθήσουν εσάς και τον γιατρό σας να παρατηρήσετε τις παραμικρές αποκλίσεις από τον κανόνα. Κρατώντας ένα ημερολόγιο, οι γονείς μαθαίνουν να αισθάνονται το παιδί τους και να αναγνωρίζουν τα πρώτα σημάδια μιας έναρξης έξαρσης.
Σημάδια: λήθαργος, μειωμένη όρεξη, αυξημένη θερμοκρασία σώματος, αυξημένος βήχας (ιδιαίτερα τη νύχτα), αλλαγές στο χρώμα και την ποσότητα των πτυέλων, αυξημένη αναπνοή. Εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, οι γονείς θα πρέπει να καλέσουν τον τοπικό γιατρό τους.

Πώς να ταΐσετε το μωρό σας
Η βέλτιστη διατροφή για ένα παιδί του πρώτου έτους της ζωής είναι μητρικό γάλα. Στο τεχνητή σίτισηΕίναι δυνατή η χρήση ειδικών μειγμάτων - θα τα συστήσει γιατρός. Η διατροφή ενός παιδιού που πάσχει από κυστική ίνωση πρέπει να είναι 120-150% του κανόνας ηλικίας. Ταυτόχρονα, το 30% της σύνθεσης των τροφίμων θα πρέπει να διατίθεται στα λίπη.
Ένα παιδί που λαμβάνει ειδικά παγκρεατικά ένζυμα μπορεί να φάει ό,τι είναι κατάλληλο για την ηλικία του. Μικρό παιδίδεν μπορεί να καταπιεί ολόκληρη την κάψουλα, επομένως οι κόκκοι από την κάψουλα χύνονται σε ένα κουτάλι, αναμιγνύονται με γάλα, φόρμουλα ή χυμό και δίνονται στο παιδί στην αρχή του γεύματος. Όταν το μωρό σας αρχίσει να βγάζει οδοντοφυΐα, βεβαιωθείτε ότι δεν μασάει τα σφαιρίδια.
Όταν εισάγετε νέα τρόφιμα στη διατροφή του παιδιού σας, προσπαθήστε να εστιάσετε σε τροφές με πολλές θερμίδες: κρέμα γάλακτος, κρέμα, κρεμώδες γιαούρτι, μέλι, βούτυρο. Για παράδειγμα, αφού ετοιμάσετε χυλό με γάλα για πρωινό, προσθέστε βούτυρο και 1-2 κουταλιές της σούπας κρέμα γάλακτος.
Το μωρό πρέπει να λαμβάνει πολλά υγρά, σε όγκο 2 φορές μεγαλύτερο από τον ηλικιακό κανόνα. Εάν το παιδί σας έχει μη φυσιολογικές κενώσεις (συχνές, λιπαρές, ασχηματισμένες, δύσοσμες) ή κοιλιακό άλγος, θα πρέπει να το αναφέρετε αμέσως σε έναν ειδικό.
Ένα παιδί με κυστική ίνωση χάνει μεγάλη ποσότητα ορυκτά άλατα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια συνείδησης. Επομένως, στη ζεστή εποχή, καθώς και όταν η θερμοκρασία του σώματος του παιδιού είναι αυξημένη, είναι απαραίτητο να προσθέσετε επιπλέον αλάτι στο φαγητό (από 1 έως 5 γραμμάρια αλάτι την ημέρα).

Ειδικές προϋποθέσεις απαιτούνται για το παιδί

Είναι καλύτερα εάν ένα παιδί με κυστική ίνωση έχει το δικό του, ξεχωριστό, καλά αεριζόμενο δωμάτιο. Αυτό οφείλεται στην ανάγκη παροχής συνθηκών για κινησιοθεραπεία και εισπνοές. Είναι επιθυμητό να συμμετέχουν όλα τα μέλη της οικογένειας στη διαδικασία παροχής κάθε δυνατής βοήθειας στους γονείς (το παιδί δεν μπορεί να μείνει μόνο του ακόμη και στην ενήλικη ζωή, είναι απαραίτητες συχνές διαβουλεύσεις με τον θεράποντα ιατρό, ένα πρόγραμμα σίτισης έξι φορές για το παιδί μετά φτάνει το 1 έτος, η τακτική χρήση φαρμάκων απαιτεί συνεχή παρακολούθηση). Το κάπνισμα μεταξύ των μελών της οικογένειας πρέπει να εξαλειφθεί εντελώς.

Διεξαγωγή προληπτικών εμβολιασμών

Οι προληπτικοί εμβολιασμοί για τα παιδιά πρέπει να γίνονται σύμφωνα με το συνηθισμένο σχήμα- σύμφωνα με το ημερολόγιο εμβολιασμού. Σε περίπτωση έξαρσης της βρογχοπνευμονικής διαδικασίας, το πρόγραμμα εμβολιασμού πρέπει να συμφωνηθεί με τον παιδίατρο. Το φθινόπωρο, συνιστάται να κάνετε ένα εμβόλιο κατά της γρίπης.
Κοινωνικά οφέλη για ασθενείς με κυστική ίνωση στη Ρωσία
Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης απαιτεί μεγάλο οικονομικό κόστος για φάρμακα, ιατρικός εξοπλισμός, ταξίδι στον τόπο θεραπείας. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια στη Ρωσία είναι ανάπηροι από την παιδική ηλικία και έχουν πολλά κοινωνικές παροχές. Επομένως, αμέσως μετά την πραγματοποίηση αυτής της διάγνωσης, είναι απαραίτητο να καταχωρηθεί μια αναπηρία στον τόπο κατοικίας και να ληφθεί πιστοποιητικό. Τα παιδιά με κυστική ίνωση λαμβάνουν μέσω αλυσίδα φαρμακείωνόλα τα απαραίτητα φάρμακα για τη θεραπεία είναι δωρεάν.

Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια, η κύρια αιτία της οποίας είναι η κληρονομικότητα. Η ασθένεια επηρεάζει όλους τους εκκριτικούς αδένες, τα αναπνευστικά όργανα και ολόκληρο το πεπτικό σύστημα. Σε ένα άρρωστο άτομο, εμφανίζονται μη αναστρέψιμες διεργασίες στο σώμα, επομένως είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί έγκαιρα αυτή η ασθένεια. Με σωστά επιλεγμένη θεραπεία, τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στους ενήλικες σταδιακά εξομαλύνονται. Μόλις πριν από μερικές δεκαετίες, αυτή η ασθένεια θεωρήθηκε θανατηφόρα· η σύγχρονη ιατρική έχει την ικανότητα να ανακουφίζει σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς.

Μηχανισμός της νόσου

Η κυστική ίνωση στους ενήλικες είναι μια παθολογική κατάσταση που εμφανίζεται λόγω γονιδιακή μετάλλαξη. Σε αυτή την περίπτωση, το γονίδιο που βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα έχει αλλάξει. Η ασθένεια μεταδίδεται μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός τέτοιου γονιδίου και ο κίνδυνος να προσβληθεί από τη νόσο είναι 25%.

Παρά ορισμένες συνθήκες, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται αρκετά συχνά στην ιατρική πρακτική. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι κάθε 20ος κάτοικος είναι φορέας ενός τέτοιου γονιδίου.

Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται ήδη σε παιδική ηλικία, αλλά στο ήπια ροήασθένειες σωστή διάγνωσηδεν εγκαθίσταται αμέσως.

Μορφές της νόσου

Η μορφή της νόσου εξαρτάται άμεσα από την περιοχή που έχει πληγεί περισσότερο. Για παράδειγμα, εάν ο πνευμονικός ιστός επηρεάζεται περισσότερο, τότε μιλούν για κυστική ίνωση των πνευμόνων, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι άλλα όργανα δεν είναι καθόλου ευαίσθητα σε αυτή την παθολογία. Αξίζει να το θυμάστε αυτό σε οποιαδήποτε μορφή της νόσου, οι παθολογικές αλλαγές επηρεάζουν απολύτως όλα τα σημαντικά όργανα.

Στην ιατρική πρακτική, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές κυστικής ίνωσης:

• πνευμονικός;
• εντερικός;
• μικτός.

Κάθε μορφή κυστικής ίνωσης έχει συγκεκριμένα συμπτώματα και θεραπευτικά χαρακτηριστικά. Αλλά σε κάθε περίπτωση, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι πολύ σημαντικές για την ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς.

Με συνεχή θεραπεία και απουσία επιπλοκών, οι ασθενείς με κυστική ίνωση ζουν μόνο έως και 40 χρόνια.

Πνευμονική μορφή

Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση έντονο βήχαπου συχνά καταλήγει σε εμετό. Εάν η ασθένεια ξεκινά από μικρή ηλικία, και σε πολλούς ανθρώπους τα πρώτα συμπτώματα παρατηρούνται από τη γέννηση, τότε σε έναν ενήλικα ο βήχας γίνεται χρόνιος.

Τα κύρια σημάδια της πνευμονικής μορφής της νόσου είναι τα ακόλουθα προβλήματα υγείας:

• χλωμάδα δέρμακαι μια γκριζωπή απόχρωση σε ορισμένες περιοχές του δέρματος.
• αδυναμία και απάθεια?
• έντονη απώλεια βάρους με επαρκή διατροφή.
• ένας βήχας που θυμίζει κάπως κοκκύτη.

Όταν βήχετε, βγαίνουν παχύρρευστα πτύελα, συχνά με βλέννα και σωματίδια πύου. Το πυώδες περιεχόμενο δείχνει πάντα την προσθήκη βακτηριακής λοίμωξης. Τα παχύρρευστα πτύελα μπορεί να οδηγήσουν σε βλεννογόνο, καθώς και πλήρη απόφραξη των βρόγχων. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται σοβαρή πνευμονία, η οποία είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να προστεθούν άλλα συμπτώματα της νόσου:

• κυάνωση του δέρματος?
• το στέρνο αρχίζει να προεξέχει προς τα εμπρός και μοιάζει με βαρέλι.
• ακόμη και σε κατάσταση πλήρους ανάπαυσης, παρατηρείται δύσπνοια.
• έλλειψη όρεξης και απώλεια βάρους.
• οι φάλαγγες στα δάχτυλα είναι αισθητά κυρτές.

Με παρατεταμένη κυστική ίνωση, συμβαίνουν αλλαγές στο ρινοφάρυγγα. Λόγω αυτού, μπορούν να αναπτυχθούν συνοδευτικές ασθένειες- αδενοειδή, πολύποδες, χρόνια αμυγδαλίτιδακαι ιγμορίτιδα.

Οι γυναίκες με κυστική ίνωση μπορεί να κάνουν παιδιά, αλλά συχνά αναπτύσσουν πνευμονική ανεπάρκεια κατά τον τοκετό. Οι άνδρες με αυτή την ασθένεια είναι υπογόνιμοι, αλλά το προσδόκιμο ζωής τους είναι μεγαλύτερο.

Εντερική μορφή

Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από εκκριτική ανεπάρκεια του γαστρεντερικού σωλήνα. Παρατηρήθηκε στα έντερα συμφόρηση, η οποία συνοδεύεται από υπερβολική απελευθέρωση αερίων και, κατά συνέπεια, φούσκωμα. Στην εντερική μορφή, παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

• συχνή επιθυμία να πάτε στην τουαλέτα.
• ξηρότητα του στοματικού βλεννογόνου.
• μειωμένος μυϊκός τόνος?
• υποσιτισμός, ο οποίος οδηγεί πάντα σε απώλεια βάρους.
• πολυυποβιταμίνωση;
• συχνός πόνος στην κοιλιά, κάτω από τη δεξιά πλευρά και στους μύες.

Με αυτή τη μορφή της νόσου, είναι κοινές διάφορες επιπλοκές, οι οποίες εκδηλώνονται από τις ακόλουθες παθολογίες:

• πεπτικά έλκη?
• χρόνια πυελονεφρίτιδα?
• ανεπάρκεια δισακχαριδάσης;
• ασθένεια ουρολιθίασης?
• πλήρης ή μερική εντερική απόφραξη.

Μερικές φορές η χολική κίρρωση μπορεί να αναπτυχθεί στο πλαίσιο της κυστικής ίνωσης., στο οποίο υπάρχει έντονο αίσθημα καύσου του δέρματος και έντονο ίκτερο του.

Η εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης θεωρείται πολύ σοβαρή και δύσκολο να αντιμετωπιστεί.

Μικτή μορφή

Η χειρότερη πρόγνωση είναι εάν εμφανιστεί κυστική ίνωση μικτή μορφή. Τότε όλα τα συμπτώματα της πνευμονικής και εντερικής μορφής είναι αισθητά. Υπάρχουν 4 στάδια της νόσου αυτής της μορφής και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων σε κάθε περίπτωση είναι διαφορετική:

1. Ένας μη παραγωγικός και ξηρός βήχας που δεν παράγει πτύελα. Η δύσπνοια εμφανίζεται μόνο μετά από έντονη σωματική καταπόνηση. Αυτό το στάδιο της νόσου μπορεί να διαρκέσει έως και 10 χρόνια.
2. Ανάπτυξη Χρόνια βρογχίτιδα, κατά το βήχα βγαίνει μεγάλη ποσότητα παχύρρευστων πτυέλων. Κατά την άσκηση, εμφανίζεται σοβαρή δύσπνοια. Οι φάλαγγες των δακτύλων είναι αισθητά κυρτές. Αυτό το στάδιο της νόσου μπορεί να διαρκέσει από 2 έως 15 χρόνια.
3. Σε αυτό το στάδιο, η βρογχοπνευμονική διαδικασία αρχίζει να εξελίσσεται και να προκαλεί επιπλοκές. Σε αυτή την περίπτωση, η αναπνευστική και η καρδιακή ανεπάρκεια γίνονται καθαρά ορατές. Αυτό το στάδιο διαρκεί από 3 έως 5 χρόνια.
4. Το τελευταίο στάδιο χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η καρδιά και αναπνευστική ανεπάρκειαπαω σε σοβαρή μορφή. Αυτή η κατάσταση στον άνθρωπο διαρκεί αρκετούς μήνες και καταλήγει σε θάνατο.

Όσο νωρίτερα ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση. Η κυστική ίνωση, η οποία αναπτύσσεται σε ενήλικες, συχνά ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία. Το κύριο πράγμα είναι να μην χάσετε την έναρξη της νόσου.

Μερικές φορές η ασθένεια εμφανίζεται σε λανθάνουσα μορφή, οπότε οι αλλαγές μπορούν να ανιχνευθούν μέσω της ακτινογραφίας.

Διάγνωση της νόσου

Είναι πολύ σημαντικό να το διαγνώσετε όσο το δυνατόν νωρίτερα επικίνδυνη ασθένεια, σε αυτή την περίπτωση η πρόγνωση είναι πολύ πιο ευνοϊκή από ό,τι αν η διάγνωση γινόταν καθυστερημένα και ξεκινούσε η θεραπεία. Για έγκαιρη διάγνωσηχρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι:

• Η βρογχοσκόπηση είναι απαραίτητη για τη μελέτη της συνοχής των παραγόμενων πτυέλων.
• Λεπτομερείς εξετάσεις αίματος και ούρων.
• Τεστ ιδρώτα. Μέχρι σήμερα, αυτή είναι η πιο κατατοπιστική μέθοδος για τον προσδιορισμό της κυστικής ίνωσης.
• Βρογχογραφία – απαραίτητη για τον προσδιορισμό των νεοεμφανιζόμενων βρογχεκτασιών.
• Ανάλυση DNA για τον προσδιορισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου.
• Μικροβιολογική εξέταση εκκρινόμενων πτυέλων.
• Σπιρομέτρηση για τον προσδιορισμό της κατάστασης του πνευμονικού ιστού.
• Ακτινογραφία για την ανίχνευση αλλαγών στους βρόγχους και τους πνεύμονες.
• Ένα συμπρόγραμμα είναι απαραίτητο για τη μελέτη της ποσότητας λίπους που περιέχεται στα κόπρανα.

Σύμφωνα με τις ενδείξεις του γιατρού, μπορεί να συνταγογραφηθούν και άλλες μελέτες που θα διευκρινίσουν τη διάγνωση, αλλά συνήθως τα παραπάνω μέτρα είναι αρκετά για τη διάγνωση της παθολογίας.

Για πνευμονικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης, η βρογχοσκόπηση θεωρείται η κύρια διαγνωστική μέθοδος.

Θεραπεία

Η κυστική ίνωση δεν αντιμετωπίζεται πλήρης θεραπείαΕπομένως, η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική και στοχεύει στην αποκατάσταση της αναπνοής και στην ομαλοποίηση των λειτουργιών σημαντικών οργάνων. Έτσι, για διαφορετικές μορφές της νόσου, μπορεί να ενδείκνυται η ακόλουθη θεραπεία:

• Πνευμονική μορφή. Με αυτή την πορεία της νόσου, είναι πολύ σημαντικό να αποκατασταθεί κανονική αναπνοή, και επίσης να αποτρέψει τις ταυτόχρονες λοιμώξεις. Σε αυτή την περίπτωση, συνταγογραφούνται βλεννολυτικά και ενζυμικά παρασκευάσματα. Επιπλέον, συνιστάται φυσιοθεραπείακαι απαλό μασάζ στο στήθος.
• Εντερική μορφή. Σε αυτή την περίπτωση, απλά πρέπει να ακολουθήσετε μια δίαιτα που περιέχει μεγάλη ποσότητα πρωτεϊνών. Οι ασθενείς πρέπει να τρώνε πολλά προϊόντα κρέατος, ψάρια, τυρί cottage και αυγά. Ταυτόχρονα, μειώνεται η κατανάλωση λιπών και υδατανθράκων και μπορούν να συνταγογραφηθούν ένζυμα και σκευάσματα βιταμινών για τη βελτίωση της πέψης.
• Εάν η παθολογία περιπλέκεται από οξεία βρογχίτιδα ή πνευμονία, τότε τα αντιβιοτικά περιλαμβάνονται στη θεραπεία. Σε σοβαρές περιπτώσεις πνευμονίας, μπορεί να συνταγογραφηθούν ορμονικά φάρμακα.
• Για την υποστήριξη του έργου του καρδιακού μυός, συχνά συνταγογραφούνται μεταβολίτες.
• Εάν δεν υπάρχει αποτέλεσμα μετά την συνταγογραφούμενη θεραπεία, τότε ενδείκνυται η βρογχική πλύση με ειδικά διαλύματα.

Η κυστική ίνωση δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, έτσι πολλοί γιατροί συμφωνούν η μόνη διέξοδοςΜπορεί να γίνει μεταμόσχευση πνεύμονα. Ωστόσο, σε αυτή την περίπτωση, η πρόγνωση δεν είναι επίσης πολύ ευνοϊκή, επειδή ο ασθενής θα πρέπει να λαμβάνει συνεχώς φάρμακα και κανείς δεν μπορεί να εγγυηθεί ότι το μεταμοσχευμένο όργανο δεν θα απορριφθεί.

Κυστική ίνωση - σοβαρή συγγενής νόσος, που εκδηλώνεται με ιστική βλάβη και διαταραχή της εκκριτικής δραστηριότητας των εξωκρινών αδένων, καθώς και λειτουργικές διαταραχέςκυρίως από το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Οι αλλαγές στην κυστική ίνωση επηρεάζουν το πάγκρεας, το συκώτι, τον ιδρώτα, σιελογόνων αδένων, έντερα, βρογχοπνευμονικό σύστημα.

Η νόσος είναι κληρονομική, με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (και από τους δύο γονείς που είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου). Οι διαταραχές στα όργανα με κυστική ίνωση εμφανίζονται ήδη στην ενδομήτρια φάση ανάπτυξης και προοδευτικά αυξάνονται με την ηλικία του ασθενούς. Όσο νωρίτερα εκδηλωθεί η κυστική ίνωση, τόσο πιο σοβαρή είναι η πορεία της νόσου και τόσο πιο σοβαρή είναι η πρόγνωσή της. Εξαιτίας χρόνια πορείαπαθολογική διαδικασία, οι ασθενείς με κυστική ίνωση απαιτούν συνεχή θεραπεία και επίβλεψη από ειδικό.

Τι είναι?

Η κυστική ίνωση είναι μια συστηματική κληρονομική νόσος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του διαμεμβρανικού ρυθμιστή της κυστικής ίνωσης και χαρακτηρίζεται από βλάβη στους εξωκρινείς αδένες, σοβαρές παραβιάσειςλειτουργίες των αναπνευστικών οργάνων. Η κυστική ίνωση παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον όχι μόνο λόγω του εκτεταμένου επιπολασμού της, αλλά και επειδή είναι μια από τις πρώτες κληρονομικά νοσήματαπου προσπάθησαν να αντιμετωπίσουν.

Αιτιολογία και παθογένεια

Το γονίδιο που ευθύνεται για την κυστική ίνωση κλωνοποιήθηκε το 1989. Χάρη σε αυτό, ήταν δυνατό να εντοπιστεί η φύση της μετάλλαξης και να βελτιωθεί η μέθοδος αναγνώρισης φορέων. Η ασθένεια βασίζεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR, το οποίο βρίσκεται στη μέση του μακριού βραχίονα του χρωμοσώματος 7. Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και καταγράφεται στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες με συχνότητα 1:2000 - 1:2500 νεογνά. Στη Ρωσία, η μέση συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1:10.000 νεογνά. Εάν και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι (φορείς μεταλλαγμένου γονιδίου), τότε ο κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με κυστική ίνωση είναι 25%. Οι φορείς ενός μόνο ελαττωματικού γονιδίου (αλληλόμορφο) δεν πάσχουν από κυστική ίνωση. Σύμφωνα με έρευνες, η συχνότητα της ετερόζυγης μεταφοράς του παθολογικού γονιδίου είναι 2-5%.

Έχουν εντοπιστεί περίπου 2000 μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Η συνέπεια μιας γονιδιακής μετάλλαξης είναι η διαταραχή της δομής και της λειτουργίας μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Συνέπεια αυτού είναι η πάχυνση των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων, η δυσκολία στην εκκένωση της έκκρισης και η αλλαγή της ΦΥΣΙΚΕΣ ΚΑΙ ΧΗΜΙΚΕΣ ΙΔΙΟΤΗΤΕΣ, το οποίο με τη σειρά του καθορίζει την κλινική εικόνα της νόσου. Αλλαγές στο πάγκρεας, στα αναπνευστικά όργανα, γαστρεντερικός σωλήναςείναι ήδη εγγεγραμμένοι σε προγεννητική περίοδοκαι αυξάνεται σταθερά με την ηλικία του ασθενούς. Η έκκριση ιξώδους έκκρισης από τους εξωκρινείς αδένες οδηγεί σε απόφραξη της εκροής και στασιμότητα με επακόλουθη διαστολή απεκκριτικούς πόρουςαδένες, ατροφία αδενικός ιστόςκαι την ανάπτυξη προοδευτικής ίνωσης. Η δραστηριότητα των εντερικών και παγκρεατικών ενζύμων μειώνεται σημαντικά. Παράλληλα με το σχηματισμό σκλήρυνσης στα όργανα, παρατηρείται και δυσλειτουργία των ινοβλαστών. Έχει διαπιστωθεί ότι οι ινοβλάστες από ασθενείς με κυστική ίνωση παράγουν ακτινωτό παράγοντα, ή παράγοντα M, ο οποίος έχει αντιπηκτική δράση - διαταράσσει τη λειτουργία των επιθηλιακών βλεφαρίδων.

Επί του παρόντος, η πιθανή συμμετοχή στην ανάπτυξη της πνευμονικής παθολογίας στην ΚΙ γονιδίων που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό της ανοσολογικής απόκρισης (ιδίως τα γονίδια της ιντερλευκίνης-4 (IL-4) και του υποδοχέα της), καθώς και γονιδίων που κωδικοποιούν τη σύνθεση του μονοξειδίου του αζώτου (ΝΟ) στο σώμα, εξετάζεται .

Συμπτώματα

Ανάλογα με: την ηλικία, την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων και τη διάρκεια της νόσου, τα κλινικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν ευρέως. Όμως, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, τα συμπτώματα της νόσου καθορίζονται από βλάβη στο βρογχοπνευμονικό σύστημα και στο γαστρεντερικό σύστημα.

Συμβαίνει ότι το βρογχοπνευμονικό σύστημα ή ο γαστρεντερικός σωλήνας είναι απομονωμένος.

Καρδιαγγειακή ανεπάρκεια στην κυστική ίνωση

Οι χρόνιες πνευμονικές παθήσεις που καταστρέφουν το βρογχικό πλαίσιο, διαταράσσουν την ανταλλαγή αερίων και τη ροή του οξυγόνου στους ιστούς, οδηγούν αναπόφευκτα σε επιπλοκές από το καρδιαγγειακό σύστημα. Η καρδιά δεν μπορεί να αντλήσει αίμα μέσω των άρρωστων πνευμόνων. Σταδιακά, ο καρδιακός μυς αυξάνεται αντισταθμιστικά, αλλά μέχρι ένα ορισμένο όριο, πάνω από το οποίο εμφανίζεται καρδιακή ανεπάρκεια. Ταυτόχρονα, η ανταλλαγή αερίων, ήδη εξασθενημένη, εξασθενεί ακόμη περισσότερο. Το διοξείδιο του άνθρακα συσσωρεύεται στο αίμα και χρειάζεται πολύ λίγο οξυγόνο κανονική λειτουργίαόλα τα όργανα και τα συστήματα.

Τα συμπτώματα της καρδιαγγειακής ανεπάρκειας εξαρτώνται από τις αντισταθμιστικές δυνατότητες του οργανισμού, τη σοβαρότητα της υποκείμενης νόσου και κάθε ασθενή ξεχωριστά. Τα κύρια συμπτώματα καθορίζονται από την αυξανόμενη υποξία (έλλειψη οξυγόνου στο αίμα).

Μεταξύ αυτών, τα κυριότερα είναι:

1. Δύσπνοια σε κατάσταση ηρεμίας, η οποία αυξάνεται με την αύξηση της σωματικής δραστηριότητας.
2. Κυάνωση του δέρματος, πρώτα των άκρων των δακτύλων, της άκρης της μύτης, του λαιμού, των χειλιών - που ονομάζεται ακροκυάνωση. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η κυάνωση αυξάνεται σε όλο το σώμα.
3. Η καρδιά αρχίζει να χτυπά πιο γρήγορα για να αντισταθμίσει με κάποιο τρόπο την έλλειψη κυκλοφορίας του αίματος. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται ταχυκαρδία.
4. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση στη φυσική τους ανάπτυξη και έλλειψη βάρους και ύψους.
5. Οίδημα εμφανίζεται στα κάτω άκρα, κυρίως το βράδυ.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης με βλάβη στους βρόγχους και τους πνεύμονες

Χαρακτηριστική είναι η σταδιακή εμφάνιση της νόσου, τα συμπτώματα της οποίας αυξάνονται με την πάροδο του χρόνου, και η νόσος παίρνει μια χρόνια, παρατεταμένη μορφή. Κατά τη γέννηση, το παιδί δεν έχει ακόμη αναπτύξει πλήρως τα αντανακλαστικά του φτερνίσματος και του βήχα. Επομένως, τα πτύελα συσσωρεύονται σε μεγάλες ποσότητες στην ανώτερη αναπνευστική οδό και στους βρόγχους.

Παρόλα αυτά, η ασθένεια αρχίζει να γίνεται αισθητή για πρώτη φορά μόνο μετά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής. Το γεγονός αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι οι θηλάζουσες μητέρες, ξεκινώντας από τον έκτο μήνα της ζωής του παιδιού, το μεταφέρουν σε μικτή σίτιση και την ποσότητα μητρικό γάλαμειώνεται σε όγκο.

Το μητρικό γάλα περιέχει πολλά ευεργετικά θρεπτικά συστατικά, συμπεριλαμβανομένης της μετάδοσης κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, προστατεύοντας το παιδί από την έκθεση σε παθογόνα βακτήρια. Η έλλειψη ανθρώπινου γάλακτος επηρεάζει άμεσα την ανοσολογική κατάσταση του μωρού. Λαμβάνοντας υπόψη το γεγονός ότι η στασιμότητα των παχύρρευστων πτυέλων οδηγεί σίγουρα σε μόλυνση της βλεννογόνου μεμβράνης της τραχείας και των βρόγχων, δεν είναι δύσκολο να μαντέψει κανείς γιατί, ξεκινώντας από την ηλικία των έξι μηνών, αρχίζουν πρώτα συμπτώματα βλάβης στους βρόγχους και τους πνεύμονες να εμφανιστεί.

Έτσι, τα πρώτα συμπτώματα της βρογχικής βλάβης είναι:

1. Βήχας με πενιχρά, χορδοειδή πτύελα. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του βήχα είναι η επιμονή του. Ο βήχας εξαντλεί το παιδί, διαταράσσει τον ύπνο και τη γενική κατάσταση. Όταν βήχετε, το χρώμα του δέρματος αλλάζει, η ροζ απόχρωση αλλάζει σε κυανωτική (μπλε) και εμφανίζεται δύσπνοια.
2. Η θερμοκρασία μπορεί να είναι εντός των κανονικών ορίων ή ελαφρώς αυξημένη.
3. Δεν υπάρχουν συμπτώματα οξείας δηλητηρίασης.

Η έλλειψη οξυγόνου στον εισπνεόμενο αέρα οδηγεί σε καθυστέρηση στη συνολική φυσική ανάπτυξη:

1. Το παιδί παίρνει λίγο βάρος. Κανονικά, ανά έτος, με σωματικό βάρος περίπου 10,5 κιλά, τα παιδιά με κυστική ίνωση υπολείπονται σημαντικά των απαιτούμενων κιλών.
2. Ο λήθαργος, η ωχρότητα και η απάθεια είναι χαρακτηριστικά σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης.

Όταν προσκολλάται μια μόλυνση και η παθολογική διαδικασία εξαπλώνεται βαθύτερα πνευμονικός ιστός, αναπτύσσονται σοβαρή πνευμονίαμε μια σειρά από χαρακτηριστικά συμπτώματα όπως:

1. Αυξημένη θερμοκρασία σώματος 38-39 βαθμούς
2. Σοβαρός βήχας, που παράγει παχιά, πυώδη πτύελα.
3. Δύσπνοια, χειρότερη όταν βήχετε.
4. Σοβαρά συμπτώματα δηλητηρίασης του σώματος, όπως πονοκέφαλος, ναυτία, έμετος, μειωμένη συνείδηση, ζάλη και άλλα.

Οι περιοδικές παροξύνσεις της πνευμονίας καταστρέφουν σταδιακά τον πνευμονικό ιστό και οδηγούν σε επιπλοκές με τη μορφή ασθενειών όπως βρογχεκτασίες, εμφύσημα. Εάν τα άκρα των δακτύλων του ασθενούς αλλάξουν το σχήμα τους και γίνουν τύμπανα δάχτυλα, και τα νύχια είναι στρογγυλεμένα σε μορφή γυαλιών ρολογιού, αυτό σημαίνει ότι υπάρχει χρόνια πνευμονοπάθεια.

Άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι:

1. Το σχήμα του στήθους γίνεται βαρελίσιο.
2. Το δέρμα είναι ξηρό και χάνει τη σφριγηλότητα και την ελαστικότητά του.
3. Τα μαλλιά χάνουν τη λάμψη τους, γίνονται εύθραυστα και πέφτουν.
4. Συνεχής δύσπνοια, επιδείνωση με την προσπάθεια.
5. Κυανωτική επιδερμίδα (μπλε) και όλη η επιδερμίδα. Εξηγείται από την έλλειψη ροής οξυγόνου στους ιστούς.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης με βλάβη στο γαστρεντερικό σωλήνα

Όταν οι εξωκρινείς αδένες του παγκρέατος είναι κατεστραμμένοι, εμφανίζονται συμπτώματα χρόνιας παγκρεατίτιδας.

Η παγκρεατίτιδα είναι οξεία ή χρόνια φλεγμονήπαγκρέας, διακριτικό χαρακτηριστικόπου είναι σοβαρές πεπτικές διαταραχές. Στην οξεία παγκρεατίτιδα, τα παγκρεατικά ένζυμα ενεργοποιούνται μέσα στους αδένες πόρους, καταστρέφοντάς τα και απελευθερώνοντάς τα στο αίμα.

Στη χρόνια μορφή της νόσου, οι εξωκρινείς αδένες στην κυστική ίνωση υφίστανται νωρίς παθολογικές αλλαγές, και αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό. Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχουν αρκετά παγκρεατικά ένζυμα. Αυτό καθορίζει την κλινική εικόνα της νόσου.

Τα κύρια συμπτώματα της χρόνιας παγκρεατίτιδας:

1. Φούσκωμα (μετεωρισμός). Η ανεπαρκής πέψη οδηγεί σε αυξημένο σχηματισμό αερίων.
2. Αίσθημα βάρους και ενόχληση στην κοιλιά.
3. Πόνος στη ζώνη, ειδικά μετά από έντονη πρόσληψη λιπαρών, τηγανητών τροφών.
4. Συχνή διάρροια (διάρροια). Δεν υπάρχει αρκετό παγκρεατικό ένζυμο - λιπάση, το οποίο επεξεργάζεται το λίπος. Πολλά λίπη συσσωρεύονται στο παχύ έντερο, τα οποία προσελκύουν νερό στον αυλό του εντέρου. Ως αποτέλεσμα, τα κόπρανα γίνονται υγρά, δύσοσμα και έχουν επίσης χαρακτηριστική λάμψη (στεατόρροια).

Η χρόνια παγκρεατίτιδα σε συνδυασμό με γαστρεντερικές διαταραχές οδηγεί σε μειωμένη απορρόφηση θρεπτικών συστατικών, βιταμινών και μετάλλων από τα τρόφιμα. Τα παιδιά με κυστική ίνωση είναι ελάχιστα αναπτυγμένα, καθυστερεί όχι μόνο η σωματική, αλλά και η γενική ανάπτυξη. Το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενεί, ο ασθενής είναι ακόμη πιο επιρρεπής στη μόλυνση.

Το ήπαρ και η χοληφόρος οδός επηρεάζονται σε μικρότερο βαθμό. Τα σοβαρά συμπτώματα βλάβης του ήπατος και της χοληδόχου κύστης εμφανίζονται πολύ αργότερα σε σύγκριση με άλλες εκδηλώσεις της νόσου. Συνήθως στα τελευταία στάδια της νόσου μπορεί κανείς να ανιχνεύσει ένα διευρυμένο συκώτι και κάποια κιτρίνισμα του δέρματος που σχετίζεται με τη στασιμότητα της χολής.

Λειτουργικές διαταραχές ουρογεννητικά όργαναεκδηλώνεται με καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη. Κυρίως στα αγόρια, σε εφηβική ηλικία, σημειώνεται πλήρης στειρότητα. Τα κορίτσια έχουν επίσης μειωμένες πιθανότητες να συλλάβουν παιδί.

Η κυστική ίνωση οδηγεί αναπόφευκτα σε τραγικές συνέπειες. Ο συνδυασμός αυξανόμενων συμπτωμάτων οδηγεί σε αναπηρία και αδυναμία του ασθενούς να φροντίσει τον εαυτό του. Οι συνεχείς παροξύνσεις από το βρογχοπνευμονικό και το καρδιαγγειακό σύστημα εξουθενώνουν τον ασθενή, δημιουργούν στρεσογόνες καταστάσεις και επιδεινώνουν μια ήδη τεταμένη κατάσταση. Σωστή φροντίδα, συμμόρφωση με όλους τους κανόνες υγιεινής, προληπτική θεραπεία σε νοσοκομείο και άλλα απαραίτητα μέτρα– να παρατείνει τη ζωή του ασθενούς. Σύμφωνα με διάφορες πηγές, οι ασθενείς με κυστική ίνωση ζουν περίπου 20-30 χρόνια.

Συμπτώματα σε ενήλικες

Οι διαγραμμένες μορφές της νόσου συνήθως ανιχνεύονται σε ενήλικες κατά τη διάρκεια τυχαίας εξέτασης. Σχετίζονται με ειδικές παραλλαγές μεταλλάξεων στο παθολογικό γονίδιο, οι οποίες οδηγούν σε μικρές βλάβες στα επιθηλιακά κύτταρα.

Η ασθένεια εμφανίζεται κάτω από τη «μάσκα» άλλων παθολογικές διεργασίες, για το οποίο ξεκινά μια ενδελεχής εξέταση:

• φλεγμονή των παραρρίνιων κόλπων.
• υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα?
• κίρρωση του ήπατος;
• ανδρική υπογονιμότητα - σχετίζεται με απόφραξη του σπερματοζωαρίου ή με ατροφία του, ως αποτέλεσμα της οποίας το σπέρμα δεν μπορεί να εισέλθει στο σπέρμα.
• γυναικεία υπογονιμότητα - σχετίζεται με αυξημένο ιξώδες των εκκρίσεων του τραχήλου της μήτρας, το οποίο διαταράσσει τη μεταφορά του σπέρματος στη μήτρα, διατηρώντας τα στον κόλπο.

Ως εκ τούτου, όλοι οι ασθενείς που πάσχουν από υπογονιμότητα, η αιτία της οποίας δεν μπορεί να εντοπιστεί με τυπικές μεθόδους εξέτασης, πρέπει να παραπέμπονται σε γενετιστή. Η ανάλυση του γενετικού υλικού και οι πρόσθετες βιοχημικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν μια διαγραμμένη μορφή κυστικής ίνωσης.

Επιπλοκές

Τα παιδιά με κυστική ίνωση έχουν πολλές επιπλοκές στο σώμα, οι οποίες στη συνέχεια οδηγούν στο θάνατο. Σοβαρές παθολογίες συμβαίνουν ελλείψει θεραπείας ή συχνής διακοπής της ή μη συμμόρφωσης με τις συστάσεις του γιατρού.

Όλοι οι αδένες που παράγουν ένζυμα στο σώμα παράγουν παχύρρευστη βλέννα. Η παραβίαση της έκκρισης ενζύμων οδηγεί σε βλάβη οργάνων.

1. Το πάγκρεας δεν εκκρίνει αρκετά ένζυμα, γεγονός που οδηγεί σε εντερική βλάβη, διαταραχή του γαστρεντερικού σωλήνα, ηπατική βλάβη, σακχαρώδη διαβήτη, εντερική απόφραξη, κίρρωση του ήπατος.
2. Η βλάβη των πνευμόνων επηρεάζει τη λειτουργία της καρδιάς και οι λειτουργίες του καρδιαγγειακού συστήματος επηρεάζονται. Επιπλοκές: «πνευμονική» καρδιά, καρδιακή ανεπάρκεια.
3. Από το βρογχοπνευμονικό σύστημα: αρτηριακή υπέρταση, έκζεμα των βρογχοπνευμονικών λοβών, άσθμα, ιγμορίτιδα, βρογχεκτασίες, ανάπτυξη βακτηριακής καταστροφής στους πνεύμονες, διαβήτης, βρογχίτιδα, πνευμονία, πνευμοθώρακας, ατελεκτασία, πνευμοσκλήρωση και πολλά άλλα, αναπνευστική ανεπάρκεια.
4. Η κυστική ίνωση στις γυναίκες, όπως και στους άνδρες, μπορεί να προκαλέσει υπογονιμότητα.

Η ίνωση παρατηρείται σε διάφορα όργαναόταν ο συνδετικός ιστός αναπτύσσεται και αντικαθιστά τα φυσιολογικά κύτταρα.

Διαγνωστικά

Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι πολύ σημαντική όσον αφορά την πρόγνωση για τη ζωή ενός άρρωστου παιδιού. Η πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης διαφοροποιείται από αποφρακτική βρογχίτιδα, κοκκύτης, χρόνια πνευμονία άλλης προέλευσης, βρογχικό άσθμα. εντερική μορφή - με μειωμένη εντερική απορρόφηση που εμφανίζεται με κοιλιοκάκη, εντεροπάθεια, εντερική δυσβίωση, ανεπάρκεια δισακχαριδάσης.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει:

1. Γενική ανάλυση αίματος και ούρων.
2. Μελέτη οικογενειακού και κληρονομικού ιστορικού, πρώιμα σημάδιαασθένειες, κλινικές εκδηλώσεις.
3. Μικροβιολογική εξέταση πτυέλων;
4. Συμπρόγραμμα - εξέταση περιττωμάτων για την παρουσία και την περιεκτικότητα σε λίπος, φυτικές ίνες, μυϊκές ίνες, άμυλο (καθορίζει τον βαθμό ενζυματικές διαταραχέςαδένες πεπτικό σύστημα);
5. Βρογχοσκόπηση (εντοπίζει την παρουσία παχύρρευστων και παχύρρευστων πτυέλων με τη μορφή νημάτων στους βρόγχους).
6. Βρογχογραφία (ανιχνεύει την παρουσία χαρακτηριστικών βρογχεκτασιών σε σχήμα σταγόνας, βρογχικών ανωμαλιών).
7. Σπιρομέτρηση (καθορίζει τη λειτουργική κατάσταση των πνευμόνων μετρώντας τον όγκο και την ταχύτητα του εκπνεόμενου αέρα).
8. Ακτινογραφία των πνευμόνων (αποκαλύπτει διηθητικές και σκληρωτικές αλλαγές στους βρόγχους και τους πνεύμονες).
9. Μοριακός γενετικός έλεγχος (έλεγχος αίματος ή δειγμάτων DNA για την παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης).
10. Τεστ ιδρώτα - μελέτη ηλεκτρολυτών ιδρώτα - η κύρια και πιο ενημερωτική ανάλυση για την κυστική ίνωση (σας επιτρέπει να αναγνωρίσετε υψηλή περιεκτικότηταιόντα χλωρίου και νατρίου στον ιδρώτα ενός ασθενούς με κυστική ίνωση).
11. Προγεννητική διάγνωση - εξέταση νεογνών για γενετικές και συγγενείς παθήσεις.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Ανάλογα με τη σοβαρότητα, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο νοσοκομείο ή στο σπίτι. Ο στόχος της θεραπείας είναι να καταπολεμήσει την ανάπτυξη επιπλοκών και να ανακουφίσει την κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αδύνατο να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια στο τρέχον επίπεδο ιατρικής ανάπτυξης. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι ολοκληρωμένη.

Όταν κυριαρχεί η βλάβη στο πεπτικό σύστημα, χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα:

1. Βιταμοθεραπεία: σύμπλοκα βιταμινώνμε μικροστοιχεία.
2. Για ηπατική βλάβη, χρησιμοποιούνται ηπατοπροστατευτικά (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin κ.λπ.). Το ουρσοδεοξυχολικό οξύ σε συνδυασμό με ταυρίνη έχει καλό αποτέλεσμα. Εάν αναπτυχθεί ηπατική ανεπάρκεια, πραγματοποιείται μεταμόσχευση ήπατος. Σε περίπτωση σοβαρής βλάβης τόσο στους πνεύμονες όσο και στο ήπαρ, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ήπατος και πνεύμονα.
3. Συνεχής υποδοχή ενζυματικά παρασκευάσματα. Τα φάρμακα Pancreatin, Pancitrate, Mezim-Forte, Creon είναι αποτελεσματικά.
4. Η διατροφή των ασθενών με κυστική ίνωση θα πρέπει να είναι υψηλότερη από το ηλικιακό πρότυπο όσον αφορά τις θερμίδες, τις βιταμίνες και τα μικροστοιχεία. Καθορισμένος πρωτεϊνική δίαιτα, τα λίπη δεν περιορίζονται, αλλά υπόκεινται σε συνεχή πρόσληψη ενζυματικών σκευασμάτων.

Για την πνευμονική παθολογία χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα:

1. Για το βρογχοσπαστικό σύνδρομο γίνονται εισπνοές με βρογχοδιασταλτικά.
2. Βλεννολυτικά για την αραίωση της βλέννας (για εσωτερική χρήση και εισπνοή): ACC, Fluifort (όχι μόνο μειώνει το ιξώδες της βλέννας, αλλά επίσης αποκαθιστά τη λειτουργία των βλεφαρίδων στην αναπνευστική οδό), Amiloride ή Pulmozyme. Τα βλεννολυτικά μπορούν επίσης να χορηγηθούν χρησιμοποιώντας βρογχοσκόπιο, ακολουθούμενη από αναρρόφηση εκκρίσεων και έγχυση του αντιβιοτικού απευθείας στους βρόγχους.
3. Αντιβιοτικά με σκοπό να επηρεάσουν παθογόνος χλωρίδαπου προκάλεσε φλεγμονή. Χρησιμοποιούνται κεφαλοσπορίνες 3ης γενιάς, αμινογλυκοσίδες και φθοριοκινολόνες, ανάλογα με την ευαισθησία του απομονωμένου παθογόνου. Χρησιμοποιούνται μέθοδοι χορήγησης φαρμάκων με ένεση και εισπνοή.
4. Τα κορτικοστεροειδή φάρμακα, οι αντικυτοκίνες, οι αναστολείς πρωτεάσης και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα συνταγογραφούνται για την ταχύτερη ανακούφιση της φλεγμονώδους διαδικασίας.
5. Κινησιοθεραπεία: ένα ειδικό σύμπλεγμα ασκήσεων αναπνοής που βοηθά στην απομάκρυνση της βλέννας από την αναπνευστική οδό. Τέτοιες ασκήσεις πραγματοποιούνται καθημερινά και εφ' όρου ζωής.

Όπως ήδη αναφέρθηκε, η κυστική ίνωση είναι μια ανίατη ασθένεια, αλλά η κατάλληλη υποστηρικτική θεραπεία μπορεί να διευκολύνει σημαντικά και να παρατείνει τη ζωή των ασθενών.

Τελευταίες εξελίξεις στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Επί του παρόντος, η αναζήτηση μιας γονιδιακής θεραπείας για τη νόσο έχει σχεδόν φτάσει σε αδιέξοδο. Ως εκ τούτου, οι επιστήμονες αποφάσισαν να επηρεάσουν όχι την ίδια την αιτία της παθολογίας, αλλά τον μηχανισμό ανάπτυξης της κυστικής ίνωσης. Διαπιστώθηκε ότι η πάχυνση των εκκρίσεων του αδένα συμβαίνει λόγω έλλειψης ενός ιχνοστοιχείου (χλωρίου). Αντίστοιχα, αυξάνοντας την περιεκτικότητά του σε αυτά τα υγρά, μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά η πορεία της νόσου.

Για το σκοπό αυτό αναπτύχθηκε το φάρμακο VX-770, το οποίο αποκαθιστά εν μέρει τη φυσιολογική αναλογία χλωρίου. Κατά τη διάρκεια κλινικών δοκιμών, οι γιατροί κατάφεραν να μειώσουν τη συχνότητα των παροξύνσεων κατά σχεδόν 61%, βελτιώθηκαν αναπνευστικές λειτουργίεςκατά 24% και επιτυγχάνουν αύξηση βάρους 15-18%. Αυτή είναι μια σημαντική επιτυχία και υποδηλώνει ότι στο άμεσο μέλλον, η κυστική ίνωση μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς, αντί να εξαλείψει απλώς τα συμπτώματά της. Αυτήν τη στιγμή, το VX-770 βρίσκεται σε εξέλιξη πρόσθετες δοκιμές, δεν θα κυκλοφορήσει μέχρι το 2018-2020.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για την κυστική ίνωση παραμένει δυσμενής μέχρι σήμερα. Το ποσοστό θνησιμότητας είναι 50-60%, υψηλότερο στα μικρά παιδιά. Στο καθυστερημένη διάγνωσηκαι ανεπαρκής θεραπεία, η πρόγνωση είναι πολύ λιγότερο ευνοϊκή. Γίνεται μεγάλης σημασίας ιατρική γενετική συμβουλευτικήοικογένειες με ασθενείς με κυστική ίνωση.

Το κριτήριο για την ποιότητα της διάγνωσης και θεραπείας της κυστικής ίνωσης είναι το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Στις ευρωπαϊκές χώρες ο αριθμός αυτός φτάνει τα 40 χρόνια, στον Καναδά και τις ΗΠΑ - 48 χρόνια, και στη Ρωσία - 22-29 χρόνια.

Πρόληψη

Όσον αφορά την πρόληψη της κυστικής ίνωσης, η προγεννητική διάγνωση θεωρείται ένα από τα πιο σημαντικά μέτρα για την πρόληψη της νόσου, με τη βοήθεια της οποίας είναι δυνατό να εντοπιστεί η παρουσία ελαττώματος στο έβδομο γονίδιο ακόμη και πριν από τη γέννηση. Για ενίσχυση του ανοσοποιητικού και βελτίωση συνθήκες διαβίωσηςΌλοι οι ασθενείς χρειάζονται προσεκτική φροντίδα, καλή διατροφή, προσωπική υγιεινή, μέτρια σωματική δραστηριότητα και εξασφάλιση των πιο άνετων συνθηκών διαβίωσης.