Οξεία πορφυρία: είναι δυνατή η πλήρης ανάρρωση; Τι είναι η οξεία διαλείπουσα πορφυρία
Οι επιληπτικές κρίσεις προκαλούνται από ορισμένους φάρμακακαι άλλους παράγοντες. Η διάγνωση βασίζεται σε υψηλά επίπεδαΤο i-αμινολεβουλινικό οξύ και ο πρόδρομος της πορφυρίνης πορφοβιλινογόνο στα ούρα κατά τη διάρκεια προσβολών. Οι προσβολές διακόπτονται με χορήγηση γλυκόζης ή (σε πιο σοβαρές περιπτώσεις) ενδοφλέβια χορήγηση αίμης. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιήστε συμπτωματική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης αναλγητικών.
Οι οξείες πορφυρίες περιλαμβάνουν (σε φθίνουσα σειρά συχνότητας) την οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AIP), την ποικιλόμορφη πορφυρία (VP), την κληρονομική κοπροπορφυρία (HCP) και την εξαιρετικά σπάνια πορφυρία με ανεπάρκεια 6-DALK.
Οι ετεροζυγώτες έχουν οξείες πορφυρίες μέχρι εφηβείαεμφανίζονται σπάνια, και αργότερα - μόνο στο 20-30% των φορέων ενζυματικών ελαττωμάτων. Σε ομοζυγώτες και διπλούς ετεροζυγώτες, η νόσος εκδηλώνεται συχνά με πιο σοβαρά συμπτώματα και, κατά κανόνα, στην παιδική ηλικία.
Προκλητικοί παράγοντες
Η επίδραση πολλών προκλητικών παραγόντων συνήθως συνδέεται με τη διέγερση της βιοσύνθεσης της αίμης σε βαθμό που υπερβαίνει τις δυνατότητες του ελαττωματικού ενζύμου. Ως αποτέλεσμα, συσσωρεύονται πρόδρομες ουσίες - πορφοβιλινοτένιο (PBG) και 5-αμινολεβουλινικό οξύ (ALA), και στην περίπτωση πορφυρίας με έλλειψη DALK - μόνο ALA.
Παίζει σημαντικό ρόλο ορμονικούς παράγοντες. Οι γυναίκες παθαίνουν κρίσεις πιο συχνά από τους άνδρες, ειδικά κατά τη διάρκεια της περιόδου ορμονικές αλλαγές(αμέσως πριν την έμμηνο ρύση, όταν χρησιμοποιείτε από του στόματος αντισυλληπτικά, πρώιμα στάδιαεγκυμοσύνη).
Άλλοι ενεργοποιητές περιλαμβάνουν φάρμακα(βαρβιτουρικά, άλλα αντιεπιληπτικά φάρμακα και σουλφοναμιδικά αντιβιοτικά) και σεξουαλικές ορμόνες, ειδικά εκείνες που επάγουν τη συνθάση ALA και τα ένζυμα του κυτοχρώματος P-450 στο ήπαρ. Οι επιθέσεις συμβαίνουν συνήθως την πρώτη ημέρα μετά την έκθεση σε προκλητικά φάρμακα. Οι δίαιτες χαμηλών θερμίδων και χαμηλής περιεκτικότητας σε υδατάνθρακες, το αλκοόλ και οι οργανικοί διαλύτες μπορούν επίσης να προκαλέσουν συμπτώματα. Μερικές φορές οι επιθέσεις αναπτύσσονται στο πλαίσιο μολυσματικών και άλλων ασθενειών, ψυχικών εμπειριών και χειρουργικές επεμβάσεις. Συνήθως η αιτία μιας επίθεσης είναι αρκετοί παράγοντες, που μερικές φορές είναι δύσκολο να εντοπιστούν.
Για VP και NCP δερματικές εκδηλώσειςπου προκαλείται από το φως του ήλιου.
Συμπτώματα και σημεία οξείας πορφυρίας
Οι οξείες πορφυρίες χαρακτηρίζονται από συμπτώματα και σημεία βλάβης νευρικό σύστημα, κοιλιακό άλγος ή και τα δύο (νευροσπλαχνικές εκδηλώσεις). Οι περισσότεροι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου βιώνουν μόνο λίγες ή καθόλου προσβολές κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Για άλλους, τα συμπτώματα επανεμφανίζονται. Στις γυναίκες, οι κρίσεις συχνά περιορίζονται σε φάσεις του εμμηνορροϊκού κύκλου.
Επίθεση οξείας πορφυρίας
Μια οξεία προσβολή συνήθως προηγείται δυσκοιλιότητα, κόπωση, ευερεθιστότητα και αϋπνία. Πλέον συχνά συμπτώματα- κοιλιακό άλγος και έμετος. Ο πόνος είναι βασανιστικός και δεν αντιστοιχεί στη μυϊκή ένταση κοιλιακό τοίχωμα. Είναι συνδεδεμένη με τοξική βλάβησπλαχνικών νεύρων ή ισχαιμίας οργάνων λόγω τοπικής αγγειοσυστολής. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει φλεγμονή, η κοιλιά παραμένει μαλακή. Δεν υπάρχουν σημεία περιτοναϊκού ερεθισμού. Η θερμοκρασία και ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων είναι φυσιολογικοί ή ελαφρώς αυξημένοι. Παραλυτικός εντερική απόφραξημπορεί να συνοδεύεται από φούσκωμα. Τα ούρα κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης γίνονται κόκκινα ή κόκκινο-καφέ χρώμακαι περιέχει PBG.
Όλα τα μέρη του περιφερικού και του κεντρικού νευρικού συστήματος μπορεί να επηρεαστούν. Οι σοβαρές και παρατεταμένες επιθέσεις χαρακτηρίζονται από κινητική νευροπάθεια. Οι κινητικοί νευρώνες στα άκρα επηρεάζονται συνήθως αρχικά (με αποτέλεσμα την αδυναμία των χεριών και των ποδιών), αλλά τυχόν κινητικοί νευρώνες και κρανιακά νεύρα; μπορεί να αναπτυχθεί τετραπληγία. Οι βλάβες της λεωφόρου οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια.
Η βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα μπορεί να εκδηλωθεί ως επιληπτικές κρίσεις ή ψυχικές διαταραχές(απάθεια, κατάθλιψη, διέγερση και ακόμη και έκδηλη ψύχωση με παραισθήσεις). Οι επιληπτικές κρίσεις, η ψυχωτική συμπεριφορά και οι παραισθήσεις μπορεί επίσης να σχετίζονται με υπονατριαιμία ή υπομαγνησιαιμία, που συνοδεύονται από καρδιακές αρρυθμίες.
Το άγχος και η ταχυκαρδία προκαλούνται συνήθως από περίσσεια κατεχολαμινών. V σε σπάνιες περιπτώσειςοι κατεχολαμινικές αρρυθμίες είναι η αιτία αιφνίδιος θάνατος. Η ασταθής υπέρταση με παροδικές αυξήσεις της αρτηριακής πίεσης, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, προκαλεί αγγειακές αλλαγές που οδηγούν σε μη αναστρέψιμη υπέρταση. Στον πυρήνα ΝΕΦΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑστο οξεία πορφυρίαΠολλοί παράγοντες κρύβονται πίσω. Η κυριότερη μεταξύ αυτών είναι πιθανώς η υπέρταση, η οποία εξελίσσεται σε χρόνια αρτηριακή υπέρταση.
Υποξεία ή υποχρόνια συμπτώματα
Σε ορισμένους ασθενείς, τα συμπτώματα επιμένουν για περισσότερο από πολύς καιρός, αλλά λιγότερο έντονη (για παράδειγμα, δυσκοιλιότητα, κόπωση, πονοκέφαλοι, πόνος στο κάτω μέρος της πλάτης ή των γοφών, παραισθησία, ταχυκαρδία, δύσπνοια, αϋπνία, ψυχικές αλλαγές, σπασμοί).
Δερματικά συμπτώματα σε VP και NCP
Ακόμη και απουσία νευροσπλαχνικών συμπτωμάτων, το δέρμα γίνεται εύκολα ευάλωτο και εμφανίζονται φυσαλιδώδη εξανθήματα σε εκτεθειμένες περιοχές του σώματος. Οι ασθενείς συχνά δεν γνωρίζουν ότι δεν πρέπει να εκτίθενται στον ήλιο. Δερματικά συμπτώματαστην οξεία πορφυρία δεν διαφέρουν από αυτές στην όψιμη δερματική πορφυρία.
Όψιμες εκδηλώσεις
Κινητικές βλάβες κατά τη διάρκεια οξείες προσβολέςμπορεί να προκαλέσει συνεχής αδυναμίακαι μεταξύ των επιθέσεων. Στο δεύτερο μισό της ζωής, σε ασθενείς με AKI και, πιθανώς, με CAP και NPC, ιδιαίτερα μετά από προσβολές, η συχνότητα του ηπατοκυτταρικού καρκινώματος αυξάνεται, υπέρτασηκαι νεφρική ανεπάρκεια.
Διάγνωση οξείας πορφυρίας
- Ανάλυση ούρων για PBG.
- Εάν τα αποτελέσματα είναι θετικά, γίνεται ποσοτικός προσδιορισμός των ALA και PBG.
- Εάν είναι απαραίτητο, μάθετε τον τύπο της νόσου - γενετική ανάλυση.
Οξεία προσβολή. Η διάγνωση είναι συχνά λανθασμένη, καθώς μια οξεία προσβολή μιμείται την πάθηση. οξεία κοιλιά«(που μερικές φορές οδηγεί σε περιττό χειρουργική επέμβαση) ή νευρικός ή ψυχική ασθένεια. Θα πρέπει να υπάρχει υποψία επίθεσης πορφυρίας σε ασθενείς που έχουν προηγουμένως αναγνωριστεί ως φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου ή σε εκείνους που έχουν ενδείξεις πορφυρίας στο οικογενειακό τους ιστορικό. Ωστόσο, ακόμη και σε γνωστές περιπτώσειςφορέας ενός ελαττωματικού γονιδίου, είναι απαραίτητο να αξιολογηθεί η πιθανότητα άλλων αιτιών οξείας προσβολής.
Το κύριο σύμπτωμα είναι το κόκκινο ή κόκκινο-καφέ χρώμα των ούρων, το οποίο δεν υπήρχε πριν από την έναρξη της επίθεσης. Επομένως, τα ούρα πρέπει να εξετάζονται σε όλους τους ασθενείς που παραπονούνται για κοιλιακό άλγος (χωρίς προφανής λόγος), ειδικά σε περίπτωση δυσκοιλιότητας, εμέτου, ταχυκαρδίας, μυϊκή αδυναμία, συμπτώματα ταμπλόιντ ή ψυχικές διαταραχές.
Εάν υπάρχει υποψία πορφυρίας, η περιεκτικότητα σε PBG στα ούρα προσδιορίζεται με γρήγορες ποιοτικές ή ημιποσοτικές μεθόδους. Θετικά αποτελέσματαανάλυση ή μια πειστική κλινική εικόνα απαιτεί ποσοτικό προσδιορισμό των ALA και PBG (κατά προτίμηση στα ίδια δείγματα ούρων που εξετάστηκαν προηγουμένως). Η περιεκτικότητα σε PBG και ALA, περισσότερο από 5 φορές υψηλότερη από το κανονικό, υποδηλώνει οξεία προσβολή πορφυρίας, εκτός εάν ο ασθενής είναι φορέας ελαττωματικού γονιδίου στο οποίο έλαβε χώρα εξίσου υψηλή απέκκριση προδρόμων πορφυρίνης στην λανθάνουσα φάση της νόσου.
Στο κανονικά επίπεδαΤο PBG και το ALC θα πρέπει να εξετάσουν μια άλλη διάγνωση. Αυξημένα επίπεδα ALA με φυσιολογικά ή ελαφρώς αυξημένα επίπεδα PBG υποδηλώνουν δηλητηρίαση από μόλυβδο ή πορφυρία ανεπάρκειας DALK. Μια 24ωρη εξέταση ούρων είναι άχρηστη σε τέτοιες περιπτώσεις. Αντίθετα, αναλύονται τυχαία δείγματα ούρων, διορθώνονται με αραίωση για τα επίπεδα κρεατινίνης. Είναι επίσης απαραίτητο να προσδιοριστεί η περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες και Mg. Η αιτία της υπονατριαιμίας μπορεί να είναι έντονος εμετόςή διάρροια μετά από χορήγηση υποτονικού διαλύματος.
Προσδιορισμός του τύπου της πορφυρίας. Δεδομένου ότι η θεραπεία για την οξεία πορφυρία οποιουδήποτε τύπου είναι η ίδια, ο προσδιορισμός του τύπου της νόσου είναι σημαντικός κυρίως για την ανίχνευση φορέων του ελαττωματικού γονιδίου μεταξύ των συγγενών του ασθενούς. Εάν υπάρχει ήδη οικογενειακό ιστορικό του τύπου της πορφυρίας και της μετάλλαξης, η διάγνωση είναι προφανής, αλλά μπορεί να επιβεβαιωθεί από τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης. Δεν είναι απαραίτητος ο προσδιορισμός της ενζυμικής δραστηριότητας για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Εάν δεν υπάρχει ένδειξη της διάγνωσης στο οικογενειακό ιστορικό, οι μορφές οξείας πορφυρίας διακρίνονται από τη συσσώρευση τυπικών ενώσεων στο πλάσμα και την απέκκρισή τους στα ούρα και τα κόπρανα. Με αυξημένα επίπεδα ALA και PBG στα ούρα, προσδιορίζεται η περιεκτικότητα σε πορφυρίνες στα κόπρανα. Το AKI χαρακτηρίζεται από φυσιολογικά ή ελαφρώς αυξημένα επίπεδα στα κόπρανα, ενώ το NCP και VP χαρακτηρίζονται από υψηλά επίπεδα. Κατά τη διάρκεια της λανθάνουσας φάσης της νόσου, αυτοί οι δείκτες συχνά απουσιάζουν. Στο NCP και VP, το πλάσμα περιέχει πορφυρίνες με χαρακτηριστικό φθορισμό. Μια μείωση της δραστικότητας της απαμινάσης PBG στα ερυθροκύτταρα κατά περίπου 50% του φυσιολογικού υποδηλώνει AKI, η ανεπάρκεια οξειδάσης πρωτοπορφυρινογόνου στα λευκοκύτταρα υποδεικνύει CP και η ανεπάρκεια οξειδάσης συμπροπορφυρινογόνου υποδεικνύει NCP.
Εξέταση μελών της οικογένειας. Ο κίνδυνος κληρονομικότητας της νόσου είναι 50%. Επειδή οι θεραπευτικές συστάσεις μετά τη διάγνωση μειώνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου, τα παιδιά στις πληγείσες οικογένειες θα πρέπει να αξιολογούνται πριν από την έναρξη της εφηβείας. Εάν η μετάλλαξη είναι γνωστή, γίνεται γενετικό τεστ στο παιδί. εάν είναι άγνωστο, προσδιορίστε τη δραστηριότητα των αντίστοιχων ενζύμων σε ερυθροκύτταρα ή λευκοκύτταρα. Γενετική έρευναδιενεργούνται επίσης για ενδομήτρια διάγνωση (με αμνιοπαρακέντηση ή ανάλυση χοριακής λάχνης), αλλά, δεδομένων των ευνοϊκών προοπτικών για την πλειοψηφία των φορέων του ελαττωματικού γονιδίου, ενδομήτρια διάγνωσησπάνια παρουσιάζεται.
Πρόγνωση οξείας πορφυρίας
Η πρόοδος στην ιατρική και οι μέθοδοι αυτοβοήθειας βελτιώνουν την πρόγνωση ασθενών με συμπτώματα πορφυρίας. Ωστόσο, μερικά από αυτά εξακολουθούν να έχουν συχνές κρίσεις ή να εμφανίζουν μόνιμη παράλυση και νεφρική ανεπάρκεια. Επιπλέον, η ανάγκη για ισχυρά αναλγητικά μπορεί να οδηγήσει στην εξάπλωση του εθισμού στα ναρκωτικά.
Θεραπεία της οξείας πορφυρίας
- Εάν είναι δυνατόν, εξαλείψτε τους παράγοντες που προκαλούν.
- Δεξτρόζη (από του στόματος ή ενδοφλέβια).
- IV αίμη.
Η θεραπεία μιας οξείας προσβολής είναι η ίδια για όλες τις οξείες πορφυριίες. Εντοπίζονται και εξαλείφονται οι πιθανοί προκλητικοί παράγοντες. Με εξαίρεση τις ήπιες περιπτώσεις, απαιτείται νοσηλεία του ασθενούς σε ήσυχο, σκοτεινό ξεχωριστό δωμάτιο. Παρακολουθήστε τον καρδιακό ρυθμό, την αρτηριακή πίεση, την ισορροπία νερού και ηλεκτρολυτών. Συνεχής παρακολούθηση νευρολογική κατάστασηασθενής, λειτουργία Κύστη, κατάσταση των μυών και των συνδέσμων, αναπνευστική λειτουργίακαι κορεσμός οξυγόνου του αίματος (παλμική οξυμετρία). Για να ανακουφίσετε τα συμπτώματα (πόνος, έμετος), χρησιμοποιήστε ασφαλή μέσα σε αυτή την περίπτωση.
Η δεξτρόζη (300-500 g την ημέρα) αναστέλλει τη συνθάση ALA και ανακουφίζει τα συμπτώματα. Σε περίπτωση απουσίας εμέτου, η δεξτρόζη χορηγείται από το στόμα, και σε περίπτωση εμέτου - ενδοφλέβια. Να αποφύγω υπερυδάτωσημε ταυτόχρονη υπονατριαιμία, το διάλυμα δεξτρόζης 50% χορηγείται στάγδην μέσω του κεντρικού φλεβικός καθετήρας(1 λίτρο σε 24 ώρες).
Η ενδοφλέβια χορήγηση αίμης είναι πιο αποτελεσματική από τη χορήγηση δεξτρόζης και σοβαρή επίθεση, παραβίαση ισορροπία ηλεκτρολυτώνή σοβαρή μυϊκή αδυναμία, θα πρέπει να ξεκινήσει αμέσως. Η χορήγηση αίμης συνήθως υποχωρεί τα συμπτώματα εντός 3-4 ημερών. Η καθυστέρηση της θεραπείας με αίμη κινδυνεύει πιο σοβαρή νευρική βλάβη και πιο αργή και πιο αναποτελεσματική πλήρης αποκατάστασηκατάσταση του ασθενούς. Στις ΗΠΑ, η αίμη παράγεται με τη μορφή λυοφιλοποιημένης αιματίνης, η οποία αραιώνεται αποστειρωμένο νερό. Όταν χρησιμοποιείται αιματίνη, σχηματίζονται ταχέως προϊόντα διάσπασης της αίμης, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν φλεβίτιδα στο σημείο της έγχυσης. Αυτά τα προϊόντα έχουν επίσης παροδική αντιπηκτική δράση. Όταν η αιματίνη αραιώνεται με 20% ανθρώπινη λευκωματίνη παρενέργειεςλιγότερο έντονη. Η αργινική αίμη είναι πιο σταθερή και γενικά απαλλαγμένη από τοξικότητα.
Σε ασθενείς με σοβαρά υποτροπιάζοντα επεισόδια που απειλούν νεφρική βλάβη ή μόνιμα νευρολογικά ελλείμματα, η μεταμόσχευση ήπατος είναι μια πιθανή εναλλακτική λύση. Σε ενεργό νόσο και νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η ταυτόχρονη μεταμόσχευση νεφρού και ήπατος, καθώς η αιμοκάθαρση αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο νευρικής βλάβης.
Πρόληψη
Οι φορείς του γονιδίου της οξείας πορφυρίας θα πρέπει να αποφεύγουν:
- δυνητικά επικίνδυνο φάρμακα;
- αλκοόλ;
- συναισθηματικό στρες?
- επαφή με οργανικούς διαλύτες.
- αυστηρές δίαιτες?
- περιόδους νηστείας.
Η δίαιτα για την παχυσαρκία θα πρέπει να οδηγήσει σε σταδιακή πτώσηβάρος και να χρησιμοποιείται μόνο σε περιόδους ύφεσης. Οι φορείς EP ή NCP θα πρέπει να ελαχιστοποιούν την έκθεση στον ήλιο. Τα αντηλιακά που προστατεύουν μόνο από την υπεριώδη ακτινοβολία Β είναι αναποτελεσματικά. Είναι καλύτερα να χρησιμοποιείτε αδιαφανείς κρέμες με διοξείδιο του τιτανίου. Σε όλους τους ασθενείς θα πρέπει να παρέχεται γραπτό πληροφοριακό υλικό μέσω συλλόγων πορφυρίας και να τους παρέχεται άμεση συμβουλευτική.
Η μεταφορά της νόσου θα πρέπει να επισημαίνεται με σαφήνεια ιατρικά έγγραφακαι να παρέχει στους ασθενείς ειδικό έντυπο με λίστα με τις απαραίτητες προφυλάξεις.
Μια δίαιτα πλούσια σε υδατάνθρακες μειώνει τον κίνδυνο οξέων προσβολών. Αυτή η δίαιτα ή η λήψη ενός κομματιού ζάχαρης κάθε ώρα ανακουφίζει τα συμπτώματα μιας οξείας προσβολής.
Για συχνές και προβλέψιμες επιθέσεις (για παράδειγμα, σε γυναίκες των οποίων οι επιθέσεις σχετίζονται με εμμηνορρυσιακός κύκλος) η προφυλακτική χορήγηση αίμης λίγο πριν την αναμενόμενη έναρξη μιας επίθεσης μπορεί να βοηθήσει. Δεν υπάρχουν τυπικές συστάσεις ως προς αυτό. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό. Οι συχνές προεμμηνορροϊκές κρίσεις σε ορισμένες γυναίκες μπορούν να προληφθούν με τη χορήγηση ενός αναλόγου ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης σε συνδυασμό με χαμηλές δόσεις οιστρογόνων. Μερικές φορές χρησιμοποιείται με επιτυχία από του στόματος αντισυλληπτικά, αλλά το συστατικό τους προγεστίνης μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα της πορφυρίας.
Για την πρόληψη της νεφρικής βλάβης, είναι απαραίτητος ο έλεγχος της χρόνιας αρτηριακής υπέρτασης (με ασφαλή μέσα). Οι ασθενείς με εμφανή νεφρική δυσλειτουργία παραπέμπονται σε νεφρολόγο.
Μεταξύ των φορέων του γονιδίου της οξείας πορφυρίας, ειδικά με κλινικά σοβαρή νόσο, η επίπτωση του ηπατοκυτταρικού καρκινώματος είναι υψηλή. Ασθενείς άνω των 50 ετών θα πρέπει να εξετάζονται ετησίως ή δύο φορές το χρόνο για την αξιολόγηση της κατάστασης του ήπατος (υπερηχογράφημα με σκιαγραφικό). Η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών.
Οξεία διαλείπουσα πορφυρία- μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που προκαλείται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, λιγότερο συχνά - στο περιφερικό νευρικό σύστημα, περιοδικός πόνοςστην περιοχή της κοιλιάς, αυξημένη πίεση αίματοςκαι την παραγωγή ούρων Ροζ χρώμασε σχέση με μεγάλο ποσόπεριέχει πρόδρομο πορφυρίνες.
Τι προκαλεί / Αιτίες οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:
Η νόσος προσδιορίζεται γενετικά και μεταδίδεται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.
Συχνότερα η νόσος προσβάλλει νεαρές γυναίκες και κορίτσια και προκαλείται από την εγκυμοσύνη και τον τοκετό. Είναι επίσης πιθανό η νόσος να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα λήψης μιας σειράς φαρμάκων, όπως βαρβιτουρικά, σουλφα φάρμακα, αναλγίνη. Τις περισσότερες φορές, παροξύνσεις παρατηρούνται μετά από εγχειρήσεις, ειδικά εάν το θειοπεντάλη νατρίου χρησιμοποιήθηκε για προφαρμακευτική αγωγή.
Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά την οξεία διαλείπουσα πορφυρία:
Η νόσος βασίζεται στη μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου συνθάση ουροπορφυρινογόνου Ι, καθώς και στην αυξημένη δραστηριότητα της συνθάσης του 6-αμινολεβουλινικού οξέος.
Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου χαρακτηρίζονται από συσσώρευση σε νευρικό κύτταρο τοξική ουσία 8-αμινολεβουλινικό οξύ. Αυτή η ένωση συγκεντρώνεται στον υποθάλαμο και αναστέλλει τη δραστηριότητα της εξαρτώμενης από το νάτριο του εγκεφάλου φωσφατάσης αδενοσίνης, η οποία οδηγεί σε διακοπή της μεταφοράς ιόντων μέσω των μεμβρανών και βλάπτει τη λειτουργία των νεύρων.
Στη συνέχεια, αναπτύσσεται απομυελίνωση των νεύρων και νευραξονική νευροπάθεια, η οποία προκαλεί τα πάντα κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣασθένειες.
Συμπτώματα οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:
Πλέον χαρακτηριστικό στοιχείοΗ οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι πόνος στην κοιλιά. Μερικές φορές ο έντονος πόνος προηγείται από καθυστέρηση της εμμήνου ρύσεως. Συχνά οι ασθενείς χειρουργούνται, αλλά η αιτία του πόνου δεν ανευρίσκεται.
Στην οξεία πορφυρία επηρεάζεται το νευρικό σύστημα, όπως η σοβαρή πολυνευρίτιδα. Ξεκινά με πόνο στα άκρα, δυσκολίες στην κίνηση που σχετίζονται τόσο με πόνο όσο και με συμμετρικό κινητικές διαταραχές, κυρίως στους μύες των άκρων. Αν μέσα παθολογική διαδικασίαΕάν εμπλέκονται οι μύες του καρπού, του αστραγάλου ή του χεριού, μπορεί να αναπτυχθούν σχεδόν μη αναστρέψιμες παραμορφώσεις. Καθώς η διαδικασία εξελίσσεται, εμφανίζεται πάρεση σε τέσσερα άκρα και αργότερα είναι δυνατή η παράλυση των αναπνευστικών μυών και ο θάνατος.
Το κεντρικό νευρικό σύστημα εμπλέκεται επίσης στη διαδικασία, με αποτέλεσμα σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις, παραλήρημα και παραισθήσεις.
Στους περισσότερους ασθενείς, η αρτηριακή πίεση αυξάνεται και είναι σοβαρή αρτηριακή υπέρτασημε αύξηση τόσο της συστολικής όσο και της διαστολικής πίεσης.
Ο γιατρός θα πρέπει να σταματήσει να παίρνει κάποια φαινομενικά αβλαβή φάρμακα, όπως valocordin, bellaspon, belloid, theophedrine, που περιέχουν φαινοβαρβιτάλη, η οποία μπορεί να επιδεινώσει τη νόσο. Η έξαρση αυτής της μορφής πορφυρίας εμφανίζεται επίσης υπό την επίδραση των γυναικείων σεξουαλικών ορμονών, αντιμυκητιακά φάρμακα(γκριζοφουλβίνη).
Βαρύς νευρολογικές διαταραχέςείναι συχνά η αιτία μοιραίο αποτέλεσμαΩστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα νευρολογικά συμπτώματα μειώνονται και στη συνέχεια εμφανίζεται ύφεση. Λόγω αυτού του χαρακτηριστικού κλινική εικόναΗ ασθένειά του ονομαζόταν οξεία διαλείπουσα πορφυρία.
Πρέπει να σημειωθεί ότι δεν εκδηλώνουν κλινικά τη νόσο όλοι οι φορείς του παθολογικού γονιδίου. Συχνά, οι συγγενείς ασθενών, ιδιαίτερα οι άνδρες, έχουν βιοχημικά σημεία της νόσου, αλλά δεν υπάρχουν και δεν έχουν υπάρξει κλινικά συμπτώματα. Αυτή είναι μια λανθάνουσα μορφή οξείας διαλείπουσας πορφυρίας. Σε τέτοιους ανθρώπους, όταν εκτίθενται δυσμενείς παράγοντεςΜπορεί να εμφανιστεί σοβαρή έξαρση.
Διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:
Διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίαςβασίζεται στην ανίχνευση στα ούρα ασθενών πρόδρομων ουσιών για τη σύνθεση πορφυρινών (το λεγόμενο πορφοβιλινογόνο), καθώς και 6-αμινολεβουλινικού οξέος.
Διαφορική διάγνωσηοξεία διαλείπουσα πορφυρίαπραγματοποιείται με άλλες, πιο σπάνιες, μορφές πορφυρίας (κληρονομική κοπροπορφυρία, ποικιλόμορφη πορφυρία), καθώς και με δηλητηρίαση από μόλυβδο.
Η δηλητηρίαση από μόλυβδο χαρακτηρίζεται από κοιλιακό άλγος και πολυνευρίτιδα. Ωστόσο, η δηλητηρίαση από μόλυβδο, σε αντίθεση με την οξεία πορφυρία, συνοδεύεται από υποχρωμική αναιμία με βασεόφιλη στίξη των ερυθροκυττάρων και υψηλή περιεκτικότητασίδηρο ορού. Η αναιμία δεν είναι τυπική για την οξεία πορφυρία. Σε γυναίκες που υποφέρουν οξεία πορφυρίακαι μηνορραγία, πιθανή χρόνια μετααιμορραγική Σιδηροπενική αναιμία, συνοδευόμενος χαμηλή περιεκτικότητασίδηρο ορού.
Θεραπεία της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:
Πρώτα απ 'όλα, θα πρέπει να αποκλείσετε από τη χρήση όλα τα φάρμακα που οδηγούν σε έξαρση της νόσου. Δεν πρέπει να συνταγογραφούνται στους ασθενείς αναλγίνη ή ηρεμιστικά. Στο έντονος πόνοςαπεικονίζεται ναρκωτικά, αμιναζίνη. Σε περίπτωση έντονης ταχυκαρδίας, σημαντικής αύξησης της αρτηριακής πίεσης, συνιστάται η χρήση Inderal ή Obzidan και για σοβαρή δυσκοιλιότητα - Proserin.
Ορισμένα φάρμακα (κυρίως γλυκόζη) που χρησιμοποιούνται για την οξεία διαλείπουσα πορφυρία στοχεύουν στη μείωση της παραγωγής πορφυρινών. Συνιστάται δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες· συμπυκνωμένα διαλύματα γλυκόζης χορηγούνται ενδοφλεβίως (έως 200 g/ημέρα).
Σε σοβαρές περιπτώσεις, η χορήγηση αιματίνης δίνει σημαντικό αποτέλεσμα, αλλά το φάρμακο μερικές φορές προκαλεί επικίνδυνες αντιδράσεις.
Σε σοβαρές περιπτώσεις οξείας πορφυρίας, όταν η αναπνοή είναι μειωμένη, οι ασθενείς χρειάζονται μακροχρόνιο ελεγχόμενο αερισμό.
Σε περίπτωση θετικής δυναμικής, καθώς και αισθητή βελτίωση της κατάστασης των ασθενών σε ποιότητα θεραπεία αποκατάστασηςχρησιμοποιείται μασάζ θεραπευτικές ασκήσεις.
Στην ύφεση, η πρόληψη των παροξύνσεων είναι απαραίτητη, πρώτα απ 'όλα, η εξάλειψη των φαρμάκων που προκαλούν παροξύνσεις.
Η πρόγνωση σε περίπτωση βλάβης του νευρικού συστήματος είναι αρκετά σοβαρή, ειδικά κατά τη χρήση τεχνητός αερισμόςπνεύμονες.
Εάν η ασθένεια προχωρήσει χωρίς σοβαρές παραβιάσεις, η πρόγνωση είναι αρκετά καλή. Συχνά είναι δυνατό να επιτευχθεί ύφεση σε ασθενείς με σοβαρή τετραπάρεση, ψυχικές διαταραχές. Είναι απαραίτητο να εξεταστούν συγγενείς ασθενών για να εντοπιστούν βιοχημικά σημεία πορφυρίας. Σε όλους τους ασθενείς με λανθάνουσα μορφήΗ πορφυρία πρέπει να αποφεύγει φάρμακα και χημικές ουσίες, προκαλώντας έξαρσηπορφυρία.
Με ποιους γιατρούς πρέπει να επικοινωνήσετε εάν έχετε οξεία διαλείπουσα πορφυρία:
Σας ενοχλεί κάτι; Θέλετε να μάθετε πιο λεπτομερείς πληροφορίες για την οξεία διαλείπουσα πορφυρία, τα αίτια, τα συμπτώματά της, τις μεθόδους θεραπείας και πρόληψης, την πορεία της νόσου και τη διατροφή μετά από αυτήν; Ή χρειάζεστε επιθεώρηση; Μπορείς κλείστε ραντεβού με γιατρό- κλινική Ευρώεργαστήριοπάντα στην υπηρεσία σας! Οι καλύτεροι γιατροίθα σε εξετάσουν και θα σε μελετήσουν εξωτερικά σημάδιακαι θα σας βοηθήσει να αναγνωρίσετε την ασθένεια από τα συμπτώματα, να σας συμβουλεύσει και να παρέχετε απαραίτητη βοήθειακαι κάντε μια διάγνωση. μπορείτε επίσης καλέστε έναν γιατρό στο σπίτι. Κλινική Ευρώεργαστήριοανοιχτό για εσάς όλο το εικοσιτετράωρο.
Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Αριθμός τηλεφώνου της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικά). Ο γραμματέας της κλινικής θα επιλέξει μια βολική ημέρα και ώρα για να επισκεφτείτε τον γιατρό. Υποδεικνύονται οι συντεταγμένες και οι κατευθύνσεις μας. Δείτε λεπτομερέστερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής σε αυτό.
(+38 044) 206-20-00
Εάν έχετε πραγματοποιήσει στο παρελθόν οποιαδήποτε έρευνα, Φροντίστε να μεταφέρετε τα αποτελέσματά τους σε γιατρό για διαβούλευση.Εάν δεν έχουν γίνει οι μελέτες, θα κάνουμε ό,τι χρειάζεται στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.
Εσείς? Είναι απαραίτητο να προσεγγίσετε πολύ προσεκτικά τη γενική σας υγεία. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα ασθενειώνκαι μην συνειδητοποιείτε ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στον οργανισμό μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για να τις αντιμετωπίσουμε. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα συμπτώματα, χαρακτηριστικά εξωτερικές εκδηλώσεις- έτσι λέγεται συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών γενικά. Για να γίνει αυτό, χρειάζεται απλώς να το κάνετε αρκετές φορές το χρόνο. να εξεταστεί από γιατρόόχι μόνο για την πρόληψη τρομερή ασθένεια, αλλά και υποστήριξη υγιές μυαλόστο σώμα και στον οργανισμό συνολικά.
Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα διαδικτυακών συμβουλών, ίσως βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτοφροντίδας. Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές σχετικά με κλινικές και γιατρούς, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα. Εγγραφείτε επίσης ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριογια να μείνετε ενημερωμένοι τελευταία νέακαι ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα σας αποσταλούν αυτόματα μέσω email.
Άλλες ασθένειες από την ομάδα Ασθένειες του αίματος, των αιμοποιητικών οργάνων και ορισμένες διαταραχές που αφορούν τον ανοσοποιητικό μηχανισμό:
| Αναιμία ανεπάρκειας Β12 |
| Αναιμία που προκαλείται από μειωμένη σύνθεση και χρήση πορφυρινών |
| Αναιμία που προκαλείται από παραβίαση της δομής των αλυσίδων σφαιρίνης |
| Αναιμία που χαρακτηρίζεται από τη μεταφορά παθολογικά ασταθών αιμοσφαιρινών |
| Αναιμία Fanconi |
| Αναιμία που σχετίζεται με δηλητηρίαση από μόλυβδο |
| Απλαστική αναιμία |
| Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία |
| Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία |
| Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με ελλιπείς θερμικές συγκολλητίνες |
| Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με πλήρεις ψυχρές συγκολλητίνες |
| Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με θερμές αιμολυσίνες |
| Ασθένειες βαριάς αλυσίδας |
| Νόσος Werlhof |
| νόσος von Willebrand |
| Νόσος του Di Guglielmo |
| Χριστουγεννιάτικη ασθένεια |
| Νόσος Marchiafava-Miceli |
| Νόσος Randu-Osler |
| Άλφα νόσος βαριάς αλυσίδας |
| Ασθένεια βαριάς αλυσίδας γάμμα |
| Νόσος Henoch-Schönlein |
| Εξωμυελικές βλάβες |
| Λευχαιμία τριχωτών κυττάρων |
| Αιμοβλαστώσεις |
| Αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο |
| Αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο |
| Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε |
| Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης (G-6-PDH) |
| Αιμολυτική νόσος του εμβρύου και του νεογνού |
| Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με μηχανική βλάβη στα ερυθρά αιμοσφαίρια |
| Αιμορραγική νόσος του νεογνού |
| Κακοήθης ιστιοκυττάρωση |
| Ιστολογική ταξινόμηση της λεμφοκοκκιωμάτωσης |
| σύνδρομο DIC |
| Ανεπάρκεια παραγόντων που εξαρτώνται από τη βιταμίνη Κ |
| Ανεπάρκεια παράγοντα Ι |
| Ανεπάρκεια παράγοντα II |
| Ανεπάρκεια παράγοντα V |
| Ανεπάρκεια παράγοντα VII |
| Ανεπάρκεια παράγοντα XI |
| Ανεπάρκεια παράγοντα XII |
| Ανεπάρκεια παράγοντα XIII |
| Σιδηροπενική αναιμία |
| Μοτίβα εξέλιξης όγκου |
| Ανοσολογικές αιμολυτικές αναιμίες |
| Κοριός προέλευση αιμοβλαστών |
| Λευκοπενία και ακοκκιοκυτταραιμία |
| Λεμφοσάρκωμα |
| Λεμφοκύτωμα δέρματος (νόσος του Καισαρίου) |
| Λεμφοκύτωμα του λεμφαδένα |
| Λεμφοκύτωμα σπλήνας |
| Ακτινοβολία |
| Αιμοσφαιρινουρία Μαρτίου |
| Μαστοκυττάρωση (λευχαιμία μαστοκυττάρων) |
| Μεγακαρυοβλαστική λευχαιμία |
| Ο μηχανισμός αναστολής της φυσιολογικής αιμοποίησης σε αιμοβλαστώσεις |
| Αποφρακτικός ίκτερος |
| Μυελοειδές σάρκωμα (χλώρωμα, κοκκιοκυτταρικό σάρκωμα) |
| Μυελωμα |
| Μυελοΐνωση |
| Διαταραχές της αιμόστασης της πήξης |
| Κληρονομική a-fi-λιποπρωτεϊναιμία |
| Κληρονομική κοπροπορφυρία |
| Κληρονομική μεγαλοβλαστική αναιμία στο σύνδρομο Lesch-Nyan |
| Κληρονομική αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από μειωμένη δραστηριότητα των ενζύμων των ερυθροκυττάρων |
| Κληρονομική ανεπάρκεια δραστικότητας λεκιθίνης-χοληστερόλης ακυλοτρανσφεράσης |
| Κληρονομική ανεπάρκεια παράγοντα Χ |
| Κληρονομική μικροσφαιροκυττάρωση |
| Κληρονομική πυροποικοκυττάρωση |
| Κληρονομική στοματοκυττάρωση |
| Κληρονομική σφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard) |
| Κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση |
| Κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση |
| Οξεία μετααιμορραγική αναιμία |
| Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία |
| Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία |
| Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία |
| Οξεία χαμηλού βαθμού λευχαιμία |
| Οξεία μεγακαρυοβλαστική λευχαιμία |
| Οξεία μυελογενής λευχαιμία (οξεία μη λεμφοβλαστική λευχαιμία, οξεία μυελογενής λευχαιμία) |
| Οξεία μονοβλαστική λευχαιμία |
| Οξεία προμυελοκυτταρική λευχαιμία |
| Οξεία προμυελοκυτταρική λευχαιμία |
| Οξεία ερυθρομυέλωση (ερυθρολευχαιμία, νόσος DiGuglielmo) |
Οξεία διαλείπουσα πορφυρία- μια κυρίαρχα κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη στο περιφερικό και κεντρικό νευρικό σύστημα.
Η παθογένεση πιθανότατα βασίζεται σε διαταραχή της δραστηριότητας του ενζύμου συνθάση ουροπορφυρινογόνου Ι και σε αύξηση της δραστηριότητας του ενζύμου συνθάση d-αμινολεβουλινικού οξέος. Οι κλινικές εκδηλώσεις προκαλούνται από τη συσσώρευση d-αμινολεβουλινικού οξέος στα νευρικά κύτταρα, η οποία οδηγεί σε αναστολή της δραστηριότητας της εξαρτώμενης από νάτριο, καλίου αδενοσινοφωσφατάσης και διαταραχή της μεταφοράς ιόντων μέσω των μεμβρανών, δηλαδή διαταραχή της λειτουργίας των νευρικών ινών. Αναπτύσσεται η απομυελίνωσή του και η νευραξονική νευροπάθεια.
Σημάδια
Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας είναι ο κοιλιακός πόνος, ο οποίος μπορεί να εντοπιστεί σε διάφορα σημεία της κοιλιάς. Η βλάβη στο νευρικό σύστημα εκδηλώνεται με σοβαρή πολυνευρίτιδα. Μπορεί να αναπτυχθεί τετραπάρεση και στο μέλλον είναι δυνατή η παράλυση των αναπνευστικών μυών. Μερικές φορές υπάρχει βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Παρατηρούνται επιληπτικές κρίσεις, καθώς και ψευδαισθήσεις και αυταπάτες. Η έξαρση της νόσου προκαλείται από την εγκυμοσύνη, τον τοκετό, τη λήψη πολλών φάρμακα(για παράδειγμα, βαρβιτουρικά, ηρεμιστικά, σουλφοναμίδες, οιστρογόνα). Σοβαρές παροξύνσειςέπεται χειρουργικές επεμβάσειςόταν το θειοπεντάλη νατρίου χρησιμοποιείται για προφαρμακευτική αγωγή. Μετά την ανάπτυξη σοβαρών παροξύνσεων, μπορεί να εμφανιστεί αυθόρμητη ύφεση με πλήρη αποκατάσταση όλων των λειτουργιών.
Διαγνωστικά
Η διάγνωση γίνεται με βάση την κλινική εικόνα και τα δεδομένα εργαστηριακή έρευνα: ανίχνευση στα ούρα υψηλή περιεκτικότηταπρόδρομες ουσίες για τη σύνθεση πορφυρινών - πορφοβιλινογόνου και d-αμινολεβουλινικού οξέος.
Θεραπεία
Για έντονο πόνο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ναρκωτικά αναλγητικά, χλωροπρομαζίνη. Για σοβαρή ταχυκαρδία και αυξημένη αρτηριακή πίεση, χρησιμοποιήστε ρε- αναστολείς. Για τη μείωση της παραγωγής πορφυρινών, χορηγείται γλυκόζη έως 200 g την ημέρα ενδοφλεβίως ή φωσφαδενικό (αδενύλιο) έως 250 mg την ημέρα ενδομυϊκά. Σε σοβαρές περιπτώσεις, συνταγογραφείται το φάρμακο αιματίνη. Η πλασμαφαίρεση έχει ένα ορισμένο αποτέλεσμα.
Όταν η κατάσταση βελτιώνεται, χρησιμοποιούνται μασάζ και θεραπευτικές ασκήσεις για την αποκατάσταση των κινήσεων.
Μεταχειρισμένα υλικά
- Idelson L.I. Πορφυρία. - Μ., 1981
- Idelson L.I., Dedkovsky N.A. και Ermilchenko G.V. Αιμολυτική αναιμία. - Μ., 1975
- Οδηγός Αιματολογίας / Εκδ. ΟΛΑ ΣΥΜΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ. Vorobyova. - Μ., 1985. - Τ. 2. - Σ. 148.
Ίδρυμα Wikimedia. 2010.
Δείτε τι είναι η "οξεία διαλείπουσα πορφυρία" σε άλλα λεξικά:
Οξεία διαλείπουσα πορφυρία- Εκδηλώνεται με επαναλαμβανόμενες κρίσεις νευρολογικών και ψυχικές διαταραχές. Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Βλάβες στο νευρικό σύστημα μπορεί να προκληθούν από ορισμένους φαρμακολογικούς παράγοντες (ιδίως, βαρβιτουρικά, μερικά... ... εγκυκλοπαιδικό λεξικόστην ψυχολογία και την παιδαγωγική
Ένας ασθενής με ICD 10 E πορφυρία ... Wikipedia
ΠΟΡΦΥΡΙΑ- μέλι Η πορφυρία είναι κληρονομική ή επίκτητη (ως αποτέλεσμα έκθεσης σε χημικούς παράγοντες) ελαττώματα στα γονίδια των ενζύμων που εμπλέκονται στη βιοσύνθεση του θέματος. Οι πορφυρίες ταξινομούνται ανάλογα με την κύρια θέση της διαταραχής στη σύνθεση πορφυρίνης: ... ... Κατάλογος ασθενειών
- (porphyriae; ελληνική πορφυρική βαφή) μια ομάδα ασθενειών, κληρονομικών ή με κληρονομική προδιάθεση, κατά τις οποίες ανιχνεύεται στον οργανισμό αύξηση της περιεκτικότητας σε πορφυρίνες ή στις πρόδρομές τους ουσίες. Η πορφυρία δεν πρέπει να είναι... ... Ιατρική εγκυκλοπαίδεια
Δραστική ουσία››καρβαμαζεπίνη* Λατινική ονομασία Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Καρβαμαζεπίνη Φαρμακολογικές ομάδες: Αντιεπιληπτικά φάρμακα ›› Normotimics Νοσολογική ταξινόμηση (ICD 10) ›› F10.3… … - Δραστική ουσία ›› Καρβαμαζεπίνη* (Καρβαμαζεπίνη*) Λατινική ονομασία Carbamazepine Akri ATX: ›› N03AF01 Καρβαμαζεπίνη Φαρμακολογικές ομάδες: Αντιεπιληπτικά φάρμακα Αριθ. (ICD 10) ›› F10.3… … Λεξικό φαρμάκων
Οδηγίες άρθρου. Το κείμενο αυτού του άρθρου επαναλαμβάνει σχεδόν πλήρως τις οδηγίες χρήσης του φαρμάκου που παρέχονται από τον κατασκευαστή του. Αυτό παραβιάζει τον κανόνα κατά των οδηγιών σε άρθρα εγκυκλοπαίδειας. Επίσης... Wikipedia
Οξεία διαλείπουσα πορφυρία- μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που προκαλείται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, λιγότερο συχνά - το περιφερικό νευρικό σύστημα, περιοδικός πόνος στην κοιλιά, αυξημένη αρτηριακή πίεση και ροζ ούρα λόγω της μεγάλης ποσότητας πρόδρομης πορφυρίνης σε αυτό.
Τι προκαλεί την οξεία διαλείπουσα πορφυρία:
Η νόσος προσδιορίζεται γενετικά και μεταδίδεται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.
Συχνότερα η νόσος προσβάλλει νεαρές γυναίκες και κορίτσια και προκαλείται από την εγκυμοσύνη και τον τοκετό. Είναι επίσης πιθανό η νόσος να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα λήψης μιας σειράς φαρμάκων, όπως βαρβιτουρικά, σουλφα φάρμακα, αναλγίνη. Τις περισσότερες φορές, παροξύνσεις παρατηρούνται μετά από εγχειρήσεις, ειδικά εάν το θειοπεντάλη νατρίου χρησιμοποιήθηκε για προφαρμακευτική αγωγή.
Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά την οξεία διαλείπουσα πορφυρία:
Η νόσος βασίζεται στη μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου συνθάση ουροπορφυρινογόνου Ι, καθώς και στην αυξημένη δραστηριότητα της συνθάσης του 6-αμινολεβουλινικού οξέος.
Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου χαρακτηρίζονται από τη συσσώρευση της τοξικής ουσίας 8-αμινολεβουλινικό οξύ στο νευρικό κύτταρο. Αυτή η ένωση συγκεντρώνεται στον υποθάλαμο και αναστέλλει τη δραστηριότητα της εξαρτώμενης από το νάτριο του εγκεφάλου φωσφατάσης αδενοσίνης, η οποία οδηγεί σε διακοπή της μεταφοράς ιόντων μέσω των μεμβρανών και βλάπτει τη λειτουργία των νεύρων.
Στη συνέχεια αναπτύσσεται απομυελίνωση των νεύρων και νευραξονική νευροπάθεια, η οποία καθορίζει όλες τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.
Συμπτώματα οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:
Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας είναι ο κοιλιακός πόνος. Μερικές φορές ο έντονος πόνος προηγείται από καθυστέρηση της εμμήνου ρύσεως. Συχνά οι ασθενείς χειρουργούνται, αλλά η αιτία του πόνου δεν ανευρίσκεται.
Στην οξεία πορφυρία επηρεάζεται το νευρικό σύστημα, όπως η σοβαρή πολυνευρίτιδα. Ξεκινά με πόνο στα άκρα, δυσκολίες στην κίνηση που σχετίζονται τόσο με πόνο όσο και με διαταραχές συμμετρικής κίνησης, κυρίως στους μύες των άκρων. Εάν οι μύες του καρπού, του αστραγάλου και του χεριού εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία, μπορεί να αναπτυχθούν σχεδόν μη αναστρέψιμες παραμορφώσεις. Καθώς η διαδικασία εξελίσσεται, εμφανίζεται πάρεση σε τέσσερα άκρα και αργότερα είναι δυνατή η παράλυση των αναπνευστικών μυών και ο θάνατος.
Το κεντρικό νευρικό σύστημα εμπλέκεται επίσης στη διαδικασία, με αποτέλεσμα σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις, παραλήρημα και παραισθήσεις.
Στους περισσότερους ασθενείς, η αρτηριακή πίεση αυξάνεται· η σοβαρή αρτηριακή υπέρταση είναι δυνατή με αύξηση τόσο της συστολικής όσο και της διαστολικής πίεσης.
Ο γιατρός θα πρέπει να σταματήσει να παίρνει κάποια φαινομενικά αβλαβή φάρμακα, όπως valocordin, bellaspon, belloid, theophedrine, που περιέχουν φαινοβαρβιτάλη, η οποία μπορεί να επιδεινώσει τη νόσο. Η έξαρση αυτής της μορφής πορφυρίας εμφανίζεται επίσης υπό την επίδραση των γυναικείων σεξουαλικών ορμονών και των αντιμυκητιασικών φαρμάκων (griseofulvin).
Οι σοβαρές νευρολογικές διαταραχές προκαλούν συχνά θάνατο, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις τα νευρολογικά συμπτώματα υποχωρούν και στη συνέχεια επέρχεται ύφεση. Λόγω αυτής της χαρακτηριστικής κλινικής εικόνας της νόσου, ονομάστηκε οξεία διαλείπουσα πορφυρία.
Πρέπει να σημειωθεί ότι δεν εκδηλώνουν κλινικά τη νόσο όλοι οι φορείς του παθολογικού γονιδίου. Συχνά, οι συγγενείς ασθενών, ιδιαίτερα οι άνδρες, έχουν βιοχημικά σημεία της νόσου, αλλά δεν υπάρχουν και δεν έχουν υπάρξει κλινικά συμπτώματα. Αυτή είναι μια λανθάνουσα μορφή οξείας διαλείπουσας πορφυρίας. Τέτοια άτομα μπορεί να εμφανίσουν σοβαρή έξαρση όταν εκτίθενται σε δυσμενείς παράγοντες.
Διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:
Διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίαςβασίζεται στην ανίχνευση στα ούρα ασθενών πρόδρομων ουσιών για τη σύνθεση πορφυρινών (το λεγόμενο πορφοβιλινογόνο), καθώς και 6-αμινολεβουλινικού οξέος.
Διαφορική διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίαςπραγματοποιείται με άλλες, πιο σπάνιες, μορφές πορφυρίας (κληρονομική κοπροπορφυρία, ποικιλόμορφη πορφυρία), καθώς και με δηλητηρίαση από μόλυβδο.
Η δηλητηρίαση από μόλυβδο χαρακτηρίζεται από κοιλιακό άλγος και πολυνευρίτιδα. Ωστόσο, η δηλητηρίαση από μόλυβδο, σε αντίθεση με την οξεία πορφυρία, συνοδεύεται από υποχρωμική αναιμία με βασεόφιλη στίξη των ερυθροκυττάρων και υψηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο στον ορό. Η αναιμία δεν είναι τυπική για την οξεία πορφυρία. Σε γυναίκες που πάσχουν από οξεία πορφυρία και μηνορραγία, είναι δυνατή η χρόνια μετααιμορραγική σιδηροπενική αναιμία, που συνοδεύεται από χαμηλά επίπεδα σιδήρου στον ορό.
Θεραπεία της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:
Πρώτα απ 'όλα, θα πρέπει να αποκλείσετε από τη χρήση όλα τα φάρμακα που οδηγούν σε έξαρση της νόσου. Δεν πρέπει να συνταγογραφούνται στους ασθενείς αναλγίνη ή ηρεμιστικά. Για έντονο πόνο, ενδείκνυνται ναρκωτικά, χλωροπρομαζίνη. Σε περίπτωση έντονης ταχυκαρδίας, σημαντικής αύξησης της αρτηριακής πίεσης, συνιστάται η χρήση Inderal ή Obzidan και για σοβαρή δυσκοιλιότητα - Proserin.
Ορισμένα φάρμακα (κυρίως γλυκόζη) που χρησιμοποιούνται για την οξεία διαλείπουσα πορφυρία στοχεύουν στη μείωση της παραγωγής πορφυρινών. Συνιστάται δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες· συμπυκνωμένα διαλύματα γλυκόζης χορηγούνται ενδοφλεβίως (έως 200 g/ημέρα).
Σε σοβαρές περιπτώσεις, η χορήγηση αιματίνης δίνει σημαντικό αποτέλεσμα, αλλά το φάρμακο μερικές φορές προκαλεί επικίνδυνες αντιδράσεις.
Σε σοβαρές περιπτώσεις οξείας πορφυρίας, όταν η αναπνοή είναι μειωμένη, οι ασθενείς χρειάζονται μακροχρόνιο ελεγχόμενο αερισμό.
Σε περίπτωση θετικής δυναμικής, καθώς και με αισθητή βελτίωση της κατάστασης των ασθενών, χρησιμοποιούνται μασάζ και θεραπευτικές ασκήσεις ως θεραπεία αποκατάστασης.
Στην ύφεση, η πρόληψη των παροξύνσεων είναι απαραίτητη, πρώτα απ 'όλα, η εξάλειψη των φαρμάκων που προκαλούν παροξύνσεις.
Η πρόγνωση σε περίπτωση βλάβης του νευρικού συστήματος είναι αρκετά σοβαρή, ειδικά όταν χρησιμοποιείται τεχνητός αερισμός.
Εάν η νόσος εξελιχθεί χωρίς σοβαρές διαταραχές, η πρόγνωση είναι αρκετά καλή. Συχνά είναι δυνατό να επιτευχθεί ύφεση σε ασθενείς με σοβαρή τετραπάρεση και ψυχικές διαταραχές. Είναι απαραίτητο να εξεταστούν συγγενείς ασθενών για να εντοπιστούν βιοχημικά σημεία πορφυρίας. Όλοι οι ασθενείς με λανθάνουσα πορφυρία πρέπει να αποφεύγουν φάρμακα και χημικές ουσίες που επιδεινώνουν την πορφυρία.
