Pod lat al nasului și nas mic la un copil. Care sunt semnele sindromului Down la nou-născuți? Malformații genetice cromozomiale ale fătului

Conceptele de „congenital” și „ereditar” nu sunt identice. Nu orice „congenital” este „ereditar”. patologie congenitală poate apărea în perioade critice embriogeneza sub influența factorilor teratogene de mediu (fizici, chimici, biologici etc.) - embrio- și fetopatie. În acest caz, nu există nicio deteriorare a genomului, iar tulburările rezultate copiază adesea complet efectul genei mutante (fenocopie). boala ereditara ca urmare a acțiunii unei gene mutante, se poate manifesta nu numai de la naștere, ci uneori mult timp mai târziu.

Factori de risc pentru nașterea copiilor cu malformații diverse geneze sunt considerate: vârsta gravidei este mai mare de 36 de ani, nașterea anterioară de copii cu malformații, avorturi spontane, căsătorie consanguină, somatică și boli ginecologice mamă, curs complicat al sarcinii (amenințare de avort, prematuritate, postmaturitate, prezentare de culcare, mic și polihidramnios).

Abaterile în dezvoltarea unui organ sau a unui sistem de organe pot fi grave cu severe insuficienta functionala sau defect cosmetic. Apar în perioada neonatală defecte congenitale dezvoltare). Mici abateriîn structură, care în majoritatea cazurilor nu afectează functionare normala organ, sunt numite anomalii de dezvoltare sau stigmate ale disembriogenezei.

Stigmatele atrag atenția ca trăsături constituționale în cazurile în care au acumulare în exces(mai mult de 7) la un copil, dau naștere unui astfel de diagnostic sindrom ca starea displazică.

Feno- și genocopia, penetranța incompletă și expresivitatea genelor fac dificilă evaluarea naturii moștenirii anomaliilor individuale în fiecare observație specifică, ceea ce determină necesitatea studierii stigmatizării unui copil prin analiza comparativa cu caracteristicile părinţilor şi rudelor săi.

Cu ereditare şi boli congenitale sistem nervos, de regulă, există o creștere semnificativă a numărului de stigmate care depășesc pragul condiționat de 2-3 ori sau mai mult. Există un anumit paralelism între creșterea nivelului de stigmatizare și severitate sindroame neurologice, tendința lor la reacții convulsive, tulburări licorodinamice și edem cerebral. O evaluare corectă a caracteristicilor displazice ale dezvoltării face posibilă clasificarea unui nou-născut ca grup de risc pentru conditii de urgentași ține cont de acest lucru atunci când îl observi.

Polietiologia trăsăturilor constituționale displazice ale dezvoltării creează dificultăți în acestea evaluare clinică, deoarece unul sau mai multe stigmate pot fi:

1. varianta normei;
2. un simptom al unei boli;
3. un sindrom independent sau chiar o formă nosologică independentă.

Lista stigmatelor displazice

Gât și trunchi: pliuri scurte, absente, pterigoide; claviculă scurtă, lungă, scurtă, în formă de pâlnie cutia toracică, piept „de pui”, stern scurt, mameloane multiple, mameloane situate asimetric.

Piele și păr: hipertricoză, pete de culoarea cafelei, polimastie, semne de nastere, piele decolorată, piele shagreen; creșterea părului este scăzută, creșterea părului este mare, depigmentarea focală.

Cap și față: craniu macrocefalic, dolicocefalic, turn, oxicefalie, scafocefalie, cebocefalie, occiput plat; frunte joasă, frunte îngustă, profil plat al feței, podul nasului deprimat, pliu transversal pe frunte, pleoape joase, pronunțate crestele sprancenelor, puntea lată a nasului, Incovoiat sept nazal sau puntea nasului, bărbie despicătură, microstomie, micrognatie, prognatism, bărbie în retragere, bărbie cu pană, macrognatie, hipertelorism.

Ochi: microftalmie, macroftalmie, colobom de iris, macrocornee, microcornee, heterocromie irisului, incizie oblică a ochiului, epicantus.

Gura, limba si dintii: buze cu șanțuri, găuri în dinți, malocluzie, dinți supranumerari, dinți de ferăstrău, incisivi stiloizi, dinți crescând spre interior, brazdă pe proces alveolar, palat scurt, palat îngust, palat gotic, palat boltit, dinți rari, dinți pătați, proeminență a limbii, vârf bifurcat, frenul scurt, limbă îndoită, macroglosie, microglosie.

Urechi: așezat sus, așezat jos, așezat asimetric, microtia, macrotia, accesoriu, auricule plate, cărnoase, „urechi de animal”, lobi de urechi atașați, fără lobul urechii.

Coloana vertebrală: coaste suplimentare, alunecare, sacralizare L v , dorsalizare T V n , fuziune a vertebrelor.

Mână: arahnodactilie, clinodactilie, perii scurte late, falange terminale curbate ale degetelor, camptodactilie, oligodactilie, brahidactilie, șanț palmar transversal, clinodactilie, decalaj sandale, simfalangă, degete suprapuse, picioare plate.

Burta și organele genitale: asimetrii în structura mușchilor abdominali, locație incorectă a buricului; subdezvoltarea labiilor și scrotului.

Unele dintre caracteristicile de dezvoltare displazice creează dificultăți grave de dezvoltare pe măsură ce copilul crește. De exemplu, un sept nazal deviat îl îngreunează respirație nazalăși creează premisele pentru o serie de caracteristici ale dezvoltării sistemului nervos central; anomaliile mușcăturii perturbă actul de mestecare și creează condiții prealabile pentru disfuncție tract gastrointestinal; întârzierea dezvoltării ochilor și urechilor (copii cu deficiențe de vedere și auz) din cauza aferentării afectate creează condiții pentru maturarea întârziată (mielinizarea) a sistemului nervos central etc. Cu alte cuvinte, modificările morfofuncționale secundare în organism pot apărea pe baza microanomalii ereditare congenitale.

Pentru multe malformații, nu există diferențe semnificative între fenocopie și leziunile ereditare. În același timp, determinarea rolului eredității și al mediului în apariția acestei patologii, adică „heritabilitatea” unei trăsături, este extrem de importantă pentru pacient și familia sa.

Toate acestea subliniază necesitatea unei culegeri amănunțite a unei istorii genealogice, informații despre cursul ante, intra și perioadele postnatale, deși identificarea unui anumit agent dăunător în cazuri specifice este o sarcină foarte dificilă.

Modificările mutaționale în structurile eredității pot apărea la nivel cromozomial și genic.

Conform OMS (1970), 1% dintre nou-născuți au anomalii cromozomiale; în medie, 1% din toți nou-născuții (inclusiv cei născuți morți) au semne ale influenței genelor mutante unice acțiune largă iar 3-4% recunosc anomalii izolate determinate de sisteme poligenice. În general, aproximativ 5% dintre nou-născuți au o patologie ereditară.

Malformațiile multifactoriale includ: luxația congenitală a șoldului, piciorului roșu, piciorului ecvin, despicătură palatul tareși buza superioară, anencefalie, malformații cardiace congenitale, stenoză pilorică, spina bifida, boala Hirschsprung etc. Este clar stabilit efectul creșterii frecvenței unui anumit defect în rândul rudelor apropiate ale probandului, ceea ce corespunde cel mai bine ipotezei poligenice. moştenire cu efect de prag.

Spre deosebire de trăsăturile monogenice (dominante sau recesive) cu penetranta completa Când riscul de a avea următorul copil bolnav în familie este de 50 sau, respectiv, 25%, riscul de a avea un copil cu defect poligenic moștenit este variabil. Creste pe masura ce numarul afectatilor din familie creste, in functie de gravitatea defectului. Pentru multe malformații, există diferențe pronunțate de sex în incidența leziunilor.

Anomaliile structurale și numerice brute ale cromozomilor sunt de obicei diagnosticate în perioada neonatală.

Aberațiile cromozomiale afectează semnificativ indicatorul mortalitatea perinatală. Manifestari clinice sunt variabile: de la mici
anomalii de dezvoltare până la malformații grosolane, multiple incompatibile cu viața.

Cele mai frecvente sindroame ale aberațiilor cromozomiale sunt:

Monozomie, CW (sindromul Shereshevsky-Turner) - un gât scurt, pliuri pterigoide ale gâtului, edem limfatic al extremităților distale, defecte cardiace congenitale (coarctație a aortei, defect între septul ventricular), etc. Mai târziu, infantilism sexual, statură mică, apar amenoree primară.

Sunt cunoscute următoarele sindroame trisomie:

1) 13-15 (sindromul Patau) - displazii craniocefalice (microcefalie, arinencefalie, agenezia fasciculelor osoase; neînchiderea buzei, mandibulăși cerul; surditate congenitală, malformații pavilionul urechii; defecte oculare; defecte ale inimii și rinichilor; modificări artrogrippopodobny în degete, polidactilie sau cu patru degete; despicarea pereților abdomenului; aplazia oaselor nazale;

2) 18-20 (sindromul Edwards) până la 75% dintre pacienții cu acest sindrom sunt femei. Simptome: malnutriție intrauterină, disostoză cranio-facială sub formă de craniu mic strâns din lateral, o frunte mică, urechi joase și de formă anormală, o gură mică, triunghiulară; gât scurt, piept scurt, cocoașă la inimă. Dispunerea caracteristică a degetelor mâinilor este că sunt îndoite, degetul arătător se suprapune pe cel mijlociu, iar degetul mic - IV. Defecte permanente ale inimii, rinichilor, tractului digestiv;

3) 21-30 (sindromul Down). Întâlni diverse opțiuni: mozaic, translocare. Diagnosticul cu tipic tablou clinic internat în maternitate. Simptome: incizie oblică a ochilor, lată puntea nasului plat, occiput plat, creștere scăzută a părului, limbă proeminentă, brazdă transversală pe una sau două laturi a palmei, defecte cardiace. Speranța de viață depinde de aderarea bolilor intercurente.

Trisomia 8+, 9+, 22+ sunt mai puțin frecvente; altele, cum ar fi Y +, X + (triplo-X, sindroame Klinefelter), sunt diagnosticate în principal în pre- și pubertate, pe baza semnelor de eunuchoidism, scăderea inteligenței, iar mai târziu - infertilitate.

Sindroame datorate delețiilor: 4p-, (sindromul Wolf-Hirshhorn), 5p-, (sindromul plânsului pisicii), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, au aspecte comune(malnutriție prenatală, diverse semne displazice ale craniului, feței, scheletului, membrelor); retardul mintal se dezvoltă mai târziu.

Diagnosticul deficitului de dizaharidază se bazează pe un complex de studii de laborator și biochimice. Reacția fecalelor este acidă (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

În unele cazuri, patologia ereditară a absorbției carbohidraților duce la o afecțiune care amenință viața copilului.

Galactozemia este o boală cu moștenire de tip autozomal recesiv, care se bazează pe absența sau scăderea activității enzimei galactoză-1-fosfat-uridiltransferazei în diferite grade. Ca urmare, galactoza și galactoza-1-fosfatul (Ga-1-ph), care sunt toxice pentru organism, se acumulează în sânge și apare un adevărat deficit de glucoză. Hipoglicemia este susținută și de efectul iritant al galactozei asupra aparatului insular și de efectul copleșitor al Ga-1-f asupra glucogenolizei.

Din cauza acțiunii toxice a Ga-1-f, sistemul nervos central, eritrocitele, cristalinul ochiului, ficatul și rinichii sunt afectate.

În formă severă, semnele bolii apar în primele zile și săptămâni de viață. Nou-născutul este reticent să ia lapte. Se caracterizează prin anorexie, vărsături, abdomen umflat, dispepsie, letargie (manifestări hipoglicemiante) și icter persistent. La început, icterul seamănă fiziologic, dar după a 5-6-a zi, în loc să scadă, se intensifică cu creșterea conținutului de bilirubină predominant liberă. Ficatul se mărește, și apar semne de ciroză (consistență densă, ascită, splenomegalie etc.). Copilul crește prost în greutate și în înălțime. Simptome neurologice tipice sub formă de letargie, adinamie sau agitație, anxietate, sindrom convulsiv. Există umflarea creierului. Uneori, simptomele sângerării se unesc, deoarece afectarea ficatului duce la hipoproteinemie și hipoprotrombinemie. La 25% dintre pacienți, se poate observa icterul hemolitic, deoarece celulele roșii deteriorate leagă cu 25-30% mai puțin oxigen, au o speranță de viață scurtă și hemolizează. În urină, se notează proteinurie (globunurie de origine tubulară), aminoacidurie și meliturie. Cataracta poate fi congenitală sau poate apărea în a 3-a săptămână. În galactozemie, galactoza este transformată în galactitol (dulcitol) de către aldolazoreductază. Galactitol nu este metabolizat și joacă un rol patogenetic în apariția cataractei. Simptomele bolii pot progresa și pot duce la comă și deces în câteva săptămâni. Adesea, cursul bolii este mai lung. Întârzierea în dezvoltarea psihomotorie este caracteristică.

În formele ușoare ale bolii, simptomele gastrointestinale sunt mai puțin pronunțate, dar cataracta și hepatosplenomegalia sunt întotdeauna prezente. Seria de diagnostic diferențial pentru galactozemie include toate tipurile de infecții intrauterine, însoțite de icter și leziuni oculare (toxoplasmoză, listerioză, rubeolă, sifilis); hepatită congenitală; diverse tipuri de icter de altă origine (hemolitic și nehemolitic); sepsis și infecții intestinale. În plus, este necesară diferențierea galactozemiei cu diabetul zaharat. Deoarece există o asemănare în unele simptome clinice, prezența mellituriei și o creștere a zahărului total din sânge (determinată prin metoda Hagedorn-Jensen). Cu toate acestea, cu galactozemie, există o scădere a concentrației de glucoză, cu diabet zaharat - creșterea acestuia.

Diagnosticul se bazează pe istoricul genealogic și pe studii biochimice. Caracterizat prin galactozemie (mai mult de 0,2 g / l), galactozurie (mai mult de 0,25 g / l), o creștere a Ga-1-f în masa eritrocitară până la 400 mg / ml (în loc de 1-14 μg / l) ; o scădere a activității galactozei-1-fosfat-uridiltransferazei de 10 ori față de norma (4,3-5,8 U) la 1 g de Hb (conform metodei Kalkar). Se utilizează un test microbiologic semicantitativ Guthrie cu o tulpină auxotrofă de Escherichia coli.

Tratamentul eficient a început nu mai târziu de 2 luni. Laptele și produsele lactate sunt excluse din dietă. Sarcina este dificilă, dar realizabilă. Laptele este înlocuit cu hidrolizate de cazeină, amestecuri preparate cu lapte de soia și migdale. Alimentele complementare se introduc cu 1 lună mai devreme decât cu hrănirea artificială: terci pe bulion de carne și legume, legume, uleiuri vegetale și ouă. Se recomandă respectarea strictă a dietei până la 3 ani. Acidul orotic și sărurile sale, precum și derivații de testosteron, au un efect pozitiv asupra maturării galactozei-1-fosfat-uridiltransferazei.

Un grup extins, important din punct de vedere practic, este reprezentat de enzimopatiile metabolismului aminoacizilor. Încălcările metabolismului aminoacizilor se numesc fie aminoacidemii, fie aminoacidurie, care sunt împărțite în excesive, fără prag și transport. Cu aminoacidurie excesivă ca urmare a unui bloc metabolic congenital, aminoacidul, care se acumulează în sânge până la o anumită limită, este excretat în urină. Acestea includ fenilcetonuria clasică (PKU), tirozoza, alcaptonuria, histidinemia, valinemia, leucinoza („boala urinei cu parfum de sirop de arțar”), defecte ereditare în ciclul de sinteză a ureei etc.

Destul de devreme la nou-născuți și sugari sunt detectate modificări ale sistemului nervos central și simptome dispeptice datorate expunerii la metaboliți toxici. La nou-născuți, aceste modificări sunt nespecifice. Comun tuturor tipurilor de tulburări ale metabolismului aminoacizilor este sindromul convulsiv.

PKU se caracterizează printr-o combinație de retard psihomotoriu progresiv cu leziuni cutanate eczematoase persistente, convulsii și un miros de urină „șoarece”, pigmentare redusă a pielii, părului și irisului.

Tulburările în metabolismul triptofanului (afecțiuni dependente de B6) sunt caracterizate prin dermatoză eczematoasă persistentă, anemie și afecțiuni alergice.

Leucinoza se caracterizează prin apariția din primele zile de viață a sindromului convulsiv, vărsături, detresă respiratorie și un miros caracteristic de urină, care amintește de un decoct de rădăcină. Unii părinți vorbesc despre mirosul de varză. Există un întârziere în dezvoltarea mentală și fizică, ataxie.

Tirozinoza - o încălcare a metabolismului tirozinei - duce la dezvoltarea distrofiei, cirozei hepatice, modificări asemănătoare rahitismului în schelet, leziuni ale tubilor renali. La copii din primele săptămâni de viață se observă vărsături, diaree, întârziere în dezvoltarea fizică, hepatosplenomegalie și insuficiență respiratorie.

La nou-născuți, în special la prematuri, în primele zile și săptămâni de viață, se remarcă imaturitatea funcțională a multor organe și sisteme, iar embriopatiile nu sunt neobișnuite, care au caracteristici similare cu enzimopatiile ereditare. Adesea boala trece sub diagnosticul de „traumă la naștere, encefalopatie posthipoxică”. Ineficacitatea terapiei, deteriorarea stării în fiecare lună, prezența unor simptome specifice (miros neobișnuit de urină) servesc drept bază pentru examinarea enzimopatiei ereditare. Un număr mare de fenocopii necesită diagnostic la nivel biochimic.

Disgamaglobulinemia tranzitorie la nou-născuți poate masca stări de imunodeficiență determinate genetic pentru o perioadă de timp. Copilul are un debut precoce și o tendință la infecție bacteriană recurentă.

In contact cu

Colegi de clasa

Nu toți părinții știu asta strabism la sâni este adesea fiziologic. Pentru a înțelege când ar trebui să mergeți imediat la medic cu o astfel de problemă și, caz în care nu ar trebui să vă faceți griji, trebuie să înțelegeți de ce se întâmplă acest lucru.

Care este norma?

La un adult, axele ochilor coincid în mod normal complet. Abaterea de la aceasta se numește strabism sau strabism. Există un alt nume clinic - heterotropie. Există două tipuri principale de strabism:

1. convergent.În acest caz, unul sau doi ochi sunt teșiți spre puntea nasului. La sugari se observă acest tip (în 90% din cazuri).
2. Divergent. Unul sau ambii ochi se deplasează spre tâmplă.

Ca urmare a faptului că un nou-născut are adesea slăbiciune a mușchilor oculomotori, din acest motiv se dezvoltă heterotropia.

Nu este întotdeauna capabil să controleze mișcarea globilor oculari la naștere. Este important ca părinții să știe când trece acest fenomen, deoarece un astfel de proces nu poate fi început.

Divergența oculară persistă doar la 9% dintre copiii de șapte ani din numărul total de bebeluși cu strabism. În timp, mușchii ochilor devin mai puternici și nimic nu amintește că bebelușul avea strabism.

Caracteristicile structurale ale oaselor craniului și puntea largă a nasului conduc, de asemenea, la faptul că copilul are o oarecare abatere. Dispare în câteva luni.

Cauzele strabismului patologic

Dar există o serie de cazuri în care normalizarea nu are loc. Cauzele acestei patologii pot fi:

• complicații la naștere;
• lipsa de oxigen în timpul dezvoltării fetale;
• infecția și intoxicația fătului;
• rujeolă transferată, scarlatina sau gripă;
• anomalii neurologice;
• predispoziție ereditară;
• plasarea necorespunzătoare a jucăriilor deasupra patului.

Stresul psiho-emoțional (țipete, lumină puternică etc.) poate duce la apariția temporară a strabismului la nou-născut.

Dacă strobismul este observat mai mult de șase luni, atunci duce la deteriorarea acuității vizuale și la dezvoltarea ambliopiei.

Când să mergi la medic?

În ciuda faptului că strabismul poate dispărea chiar și la o lună după naștere, sau după trei, dar în mod normal un copil de șase luni nu ar trebui să experimenteze un astfel de fenomen.

La această vârstă, strabismul se referă la o afecțiune patologică și este motivul pentru a merge la medic.

Există următoarele tipuri de boli:

• în funcție de momentul apariției - congenital sau dobândit;
• permanent și temporar;
• unilateral sau intermitent;
• convergente, divergente și verticale.

Separat, este necesar să se evidențieze tipul paralitic, în care ochiul nu se mișcă într-o anumită direcție ca urmare a unei leziuni a mușchiului sau a nervului.

Cum să previi îmbolnăvirea?

Pentru ca strobismul să nu provoace pierderea vederii, există prevenirea strabismului la sugari.

Dacă un bebeluș la vârsta de o lună are strabism, atunci trebuie să faceți următoarele:

1. Agățați jucării strălucitoare peste centrul pătuțului la o distanță la care bebelușul nu le poate ajunge cu un stilou.
2. Jucăriile ar trebui să fie doar mari.
3. Faceți exerciții pentru a întări mușchii ochilor. În acest scop, trebuie să luați un zornăitură mare și strălucitor și să îl conduceți dintr-o parte în alta, astfel încât copilul să-l urmărească cu ochii.
4. La vârsta de două luni, treceți la o examinare programată de către un specialist și urmați toate recomandările acestuia.

Tratament

În prezent, există 25 de tipuri de strabism. Din acest motiv, numai un specialist ar trebui să se ocupe de tratamentul acestuia. În fiecare caz, se aplică doar o abordare individuală.

Nu ar trebui să începeți o astfel de boală, deoarece treptat vederea poate scădea brusc.

Odată diagnosticat, tratamentul este următorul:

1. Până la eliminarea completă a tuturor simptomelor, copilul este selectat pentru ochelari de corectare sau lentile moi.
2. Pentru a îmbunătăți funcționarea ochiului afectat, se utilizează metoda ocluziei. Constă în închiderea ochiului sănătos pentru un timp, făcându-l pe cel bolnav să muncească.
3. O varietate de tehnici sunt folosite pentru a restabili vederea binoculară.
4. Dacă copilul are patru ani, atunci ortopedia și acupunctura sunt utilizate în tratamentul complex.

Atunci când este detectată o formă paralitică de strobism, este necesară consultarea unui neurolog pediatru!

Dacă nu funcționează, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală. Se efectuează sub anestezie generală. După aceea, copilul este supus reabilitării și întărește mușchii ochilor cu ajutorul unor exerciții speciale.

Prezența strabismului la un nou-născut nu este un motiv de panică; în primele luni de viață, acesta nu își poate concentra ochii.

Dar în majoritatea cazurilor, la 4-6 luni, acest fenomen dispare fără urmă. Prevenirea adecvată va ajuta la evitarea tranziției strabismului fiziologic în patologie.

Primele nouă luni de dezvoltare, copilul le petrece în întunericul absolut al pântecului mamei. După naștere, lumina umple spațiul din jurul lui, iar în următoarele câteva luni copilul încearcă să înțeleagă tot ce vede.

În primul rând, trebuie să învețe să-și coordoneze mișcarea ochilor. Adevărat, imediat după naștere, copiii nu reușesc. Majoritatea nou-născuților termină sarcina în șase săptămâni. Chiar dacă un ochi continuă să nu asculte, părinții s-ar putea să nu-și facă griji pentru acest lucru până la trei luni.

Uneori, părinții trag un semnal de alarmă, suspectând un strabism la un copil. Acest lucru este vizibil mai ales atunci când, când se uită drept înainte, ochii bebelușului converg către podul nasului. Părinții pot avea dreptate, dar poate că acest lucru se datorează faptului că copilul are o punte prea largă a nasului. Pliurile de piele care merg de la pleoapa superioară până la puntea nasului se numesc epicant, iar dacă sunt prea largi, poate arăta foarte mult ca strabism. Cu toate acestea, dacă aceste pliuri sunt întoarse spre interior spre nas, iluzia de strabism dispare și devine clar că ochii se mișcă în sincronie în aceeași direcție.

În strabismul adevărat, un ochi se mișcă singur și atrage atenția asupra lui atunci când copilul privește ascuțit în lateral. Strabismul este de obicei moștenit. Prin urmare, dacă una dintre rude are strabism, copilul ar trebui să fie sub supraveghere specială. Strabismul este de obicei cauzat de slăbiciune a unuia dintre cei șase mușchi oculari care mișcă globul ocular. Deși miopia sau hipermetropia pot provoca și această abatere. Puteți determina strabismul observând reflexia în ochii unui obiect luminos îndepărtat, cum ar fi o fereastră. Cu strabism, acest obiect se va reflecta doar într-un ochi.

Pe lângă faptul că strabismul nu decorează fața, afectează vederea copilului. Munca creierului este concentrată în principal asupra unui ochi sănătos, iar ochiul oblic, așa cum spune, este lăsat fără atenție. Dacă acest ochi este lăsat netratat, copilul poate dezvolta ambliopie sau orbire la un ochi. Prin urmare, este extrem de important, după ce ați descoperit strabismul, să începeți imediat examinarea și tratamentul acestuia.

Tipul de strabism descris mai sus este cel mai frecvent. Și apare și dispare. Uneori, ambii ochi se mișcă și se uită sincronizat și paralel, dar uneori un ochi începe să devieze. Mult mai puțin frecvent este strabismul fix, în care ochiul oblic se mișcă constant de unul singur, separat de ochiul sănătos. În această afecțiune, sunt necesare măsurile cele mai serioase, deoarece strabismul fixat indică adesea o boală a mediilor oculare sau a sistemului nervos central.

Ce poti face?

În primul rând, dacă observi un strabism la un copil, fii atent la lățimea podului nasului. Poate să nu fie adevărat strabism. În orice caz, înainte ca copilul dumneavoastră să înceapă școala, verificați-i ochii de către un medic în fiecare an. Dacă medicul confirmă strabismul, copilul trebuie îndrumat către un specialist.

Ce poate face un medic?

Cea mai frecventă cauză a strabismului este slăbiciunea unuia dintre mușchii care mișcă globul ocular. Puteți face ochiul slab să funcționeze acoperind ochiul sănătos cu un bandaj. La fel ca toți ceilalți mușchi, un mușchi slab este întărit ca urmare a unui astfel de antrenament și în câteva săptămâni sau luni ochiul slab începe să se miște normal.

In cele mai severe cazuri se poate face o interventie chirurgicala pentru a modifica lungimea unui muschi slab, astfel incat ochiul oblic sa nu ramana in urma celui sanatos si sa functioneze normal. Operația de corectare a strabismului se efectuează de obicei la vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni posibila orbire a ochiului afectat. În cazurile de miopie sau hipermetropie, ochelarii ajută la corectarea acestei lipse de vedere, ducând uneori la strabism.

Dacă nu știți deja acest lucru, amintiți-vă următoarele:

• Înainte de trei luni, toți bebelușii au strabism.
• Tratamentul strabismului adevărat este efectuat numai de un oftalmolog.
• Operația de corectare a strabismului trebuie făcută înainte de vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni orbirea ochiului afectat.

Așteptarea unui copil este întotdeauna învăluită în entuziasm, euforie și mister. Fiecare mamă așteaptă cu nerăbdare prima întâlnire cu copilul ei și crede cu fermitate că acesta va fi cel mai sau unul dintre cele mai fericite momente din viața ei. Dar, uneori, răsturnările destinului sunt foarte ascuțite și nu toată lumea este capabilă să rămână în șa.

Merită ca medicii care iau naștere sau examinează un nou-născut în primele zile de viață să suspecteze un copil cu sindrom Down, întrucât inima părinților nu își găsește liniștea. Dorim să avertizăm imediat că prezența acestei patologii nu este diagnosticată doar de aspectul bebelușului. Cu toate acestea, semnele externe ale sindromului Down sunt atât de caracteristice încât o moașă cu experiență le poate discerne imediat la un nou-născut.

Cele mai frecvente semne ale sindromului Down la nou-născuți

În medicină, un sindrom este un set de semne care se dezvoltă într-o anumită stare a unei persoane. Un astfel de complex de simptome comune la aceiași pacienți în 1866 a fost observat de John Down, după care este numit acest sindrom. Cu sindromul Down, chiar și în stadiul de ouat intrauterin și de dezvoltare fetală, apare o tulburare cromozomială, dar a fost posibil să se identifice cauza genetică și natura acestui fenomen la numai un secol după ce Down a descoperit modele în combinația de semne identice.

Multe dintre simptomele sindromului Down la un nou-născut sunt vizibile încă de la naștere.și, prin urmare, obstetricienii cu experiență sunt capabili să recunoască imediat anomalia, luând naștere de la o femeie. Mai mult, acest fenomen este destul de comun: în medie, sindromul Down este diagnosticat la unul dintre 600-800 de bebeluși, iar dintre toate anomaliile cromozomiale, aceasta este cea mai frecventă.

Majoritatea copiilor din primele zile de viață prezintă următoarele semne:

• fața pare aplatizată, plată în comparație cu fețele altor nou-născuți;
• se formează un pliu de piele pe gât;
• la colțul interior al ochilor se formează așa-numita „pliu mongol” (sau a treia pleoapă);
• colțurile ochilor sunt ridicate, incizia este oblică;
• lobii urechilor sunt mici, auricularele sunt deformate, canalele auditive sunt înguste;
• cap „scurt” (brahicefalie);
• ceafa turtita;
• tonusul muscular este redus;
• articulațiile sunt excesiv de mobile, se formează displazie;
• membrele sunt scurtate (comparativ cu membrele altor copii);
• falangele mijlocii ale degetelor sunt subdezvoltate și, prin urmare, toate degetele par scurte, iar palma este plată și largă;
• inaltimea si greutatea copilului este sub medie, odata cu varsta exista tendinta de a creste in greutate.

Cele mai multe dintre diferențe sunt asociate cu deformări ale craniului și trăsături ale trăsăturilor faciale, precum și cu imperfecțiunea sistemului muscular și osos al copilului. Acestea sunt semne care apar la 70-90% dintre toți nou-născuții cu sindrom Down. Mai puțin frecvente, dar încă nu neobișnuite, sunt diferențele externe care se observă la aproximativ jumătate din toți cei pufosi din copilărie:

• gura mică (fălcile) copilului rămâne întredeschisă tot timpul;
• copilul este diagnosticat cu un palat îngust arcuit;
• o limbă mare iese din gură (datorită unei cavități bucale reduse în comparație cu dimensiunea obișnuită și tonus muscular redus);
• bărbia este mai mică decât de obicei;
• degetul mic este curbat și de obicei se îndoaie spre degetul inelar;
• formarea brazdelor (pliurilor) în limbă (manifestată pe măsură ce copilul crește);
• pod plat;
• gâtul este scurtat;
• nas scurt, pod lat al nasului;
• pe palme se formează un pliu orizontal („linia de maimuță”) - datorită contopirii liniilor inimii și minții;
• degetul mare de la picior este situat la o distanță de celelalte degete (se formează un gol în formă de sandală), iar pe picior sub acesta se formează un pliu;
• examinarea ulterioară relevă adesea malformații ale sistemului cardiovascular.

Ce alte semne ale sindromului Down există la nou-născuți?

Deja doar aceste semne descrise mai sus pot fi suficiente pentru a suspecta sindromul Down la un nou-născut. Dar există încă unele diferențe externe între astfel de bebeluși, care „apar” în timpul unei examinări și examinări mai detaliate a copilului, ceea ce poate indica această tulburare cromozomială:

• strabism;
• pete pigmentate de-a lungul marginii irisului pupilelor („pete Brushfield”) și întunecarea cristalinului;
• încălcarea structurii toracelui, se umflă anterior sau se scufundă în interior (piept cu chilă sau în formă de pâlnie);
• tendință la convulsii epileptice;
• stenoză sau atrezie a duodenului și alte malformații ale sistemului digestiv;
• defecte ale organelor sistemului genito-urinar;
• cancer de sânge congenital (leucemie).

Aceste semne apar în 8-30% din toate cazurile. De asemenea, un sugar cu această anomalie cromozomială poate avea o fontanelă în plus sau fontanelele nu se închid mult timp. Dar un nou-născut cu sindrom Down poate să nu aibă, de asemenea, trăsături externe caracteristice strălucitoare: diferențele vor apărea mai târziu.

Este de remarcat faptul că copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători între ei, precum frații și surorile, în timp ce este imposibil să recunoască trăsăturile parentale pe fețele lor.

Diagnosticul sindromului Down la nou-născuți

Cele mai multe dintre semnele descrise în acest articol pot însoți un fel de boală, o altă încălcare sau chiar pot fi o normă fiziologică, care este pur și simplu o caracteristică a unui nou-născut și nu are legătură cu sindromul descris. Și, prin urmare, numai pe baza prezenței unuia sau altuia simptom sau a unei combinații a mai multor dintre ele, diagnosticul sindromului Down nu este pus. Pentru o concluzie medicală exactă, este necesar să se facă un test de sânge pentru un cariotip și numai el poate confirma sau infirma prezența acestui sindrom la un copil.

Sindromul Down nu are preferințe de gen: atât băieții, cât și fetele se nasc la fel de des cu un cromozom suplimentar. Dar, pe lângă caracteristicile menționate aici, au încă un lucru: experții spun că downyats învață dragostea adevărată! Niciun alt copil nu oferă atâta căldură, afecțiune, sinceritate, dragoste și atenție ca el. Dar exact aceeași cantitate pe care acești copii speciali o cer de la părinți în schimb.

Prin urmare, dacă mama și tata simt în ei înșiși umanitate, umanitate, bunătate și dragoste, dragoste pentru carnea și sângele lor, atunci nu există niciun motiv să fie chinuiți în disperare. Da, poate fi necesar să depui puțin mai mult efort și energie decât au nevoie alți părinți. Dar copiii cu sindrom Down pot trăi o viață plină, pot experimenta momente de bucurie și fericire, pot obține succese și victorii! Doar că, aproape în întregime, viitorul lor depinde de tine și de mine, adulți. La urma urmei, nu este vina lor că s-au născut speciali.

Special pentru - Margarita SOLOVIEVA

Julia Kamalova, studentă la British Higher School of Design, a devenit câștigătoarea etapei naționale a competiției internaționale pentru tineri ingineri James Dyson Award 2016. Proiectul cuibului de fototerapie SvetTex pentru nou-născuți prezentat de Yulia i-a permis să câștige primul etapa competitiei. Invenția SvetTex este capabilă să creeze cele mai confortabile condiții pentru tratamentul sugarilor și să protejeze ochii pacienților tineri de lumina orbitoare în timpul fototerapiei. În plus, protejează sistemul medical...

Discuţie

Niciun specialist la 10 luni nu poate confirma sau infirma diagnosticul de SAF pe baza unui examen extern. Amandoi sunt neprofesionisti – si cel care a spus ca exista FAS, si cel care a spus ca nu exista FAS. Cu o întârziere în dezvoltare de 10 luni. timp de 4 luni, adică aproape 40% din FAS poate fi. s-ar putea să nu fie. Dacă nu se știe dacă mama a băut, este INUTIL să faci previziuni.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Bine că ai dat dovadă de fermitate și ai găsit un cardiolog!

Am avut și boli de inimă și ischemie în diagramă, și acolo... altceva... în termeni generali (tulburări motorii, întârziere de dezvoltare și tu - nu mi-a spus nimic concret, dar sunt o persoană anume ).
LLC a fost, 3mm, un acord fals. Strabism - da. Displazia articulară, care a fost enumerată în chestionar, nu b-s-l-o

Slavă Domnului că nu am întâlnit astfel de medici precum pediatrul tău.

Cu toate acestea, sincer să fiu, nu aveam de gând să ascult deloc medicii pe tema luării sau a nu lua (copiii erau deja acasă când i-am examinat), așa că mi-au scăpat multe lucruri, chiar dacă ar fi au fost ceva pentru doctori să-mi spună.

M-a interesat doar în mod specific: ce trebuie să fac acum.

Cum să îngrijești corect buricul unui nou-născut
... Rana ombilicală se vindecă treptat, devenind acoperită cu o crustă hemoragică (densă „sângeroasă”). Dacă copilul continuă să fie în maternitate în acest moment, atunci rana ombilicală este tratată în același mod ca înainte de restul de cordon ombilical - o dată pe zi. Cu o rană ombilicală largă, posibilă scurgere sanoasă neabundentă, un medic poate prescrie un tratament mai frecvent. Ca și în cazul oricărei plăgi, crusta hemoragică formată pe rana ombilicală dispare treptat. Dacă vindecarea se desfășoară în siguranță, atunci după ce crusta groasă cade, nu există nicio scurgere din rană. Uneori, atunci când o crustă mare cade (acest lucru se întâmplă cu o rană ombilicală largă), poate exista o eliberare de picături de sânge, rana „sfâșiată...

Icterul nou-născuților. Nou nascut

Tipuri de icter la nou-născuți. Cauzele icterului, tratamentul icterului
... De aceea medicii din maternități monitorizează cu atenție nivelul bilirubinei din sângele tuturor nou-născuților. Când apare icter, nou-născuții trebuie să li se facă acest test de 2-3 ori în timpul șederii lor în spital pentru a clarifica dacă există o creștere a concentrației de bilirubină în sânge. Mama poate întreba dacă astfel de teste au fost luate de la copil. Pentru tratamentul hiperbilirubinemiei (o creștere a nivelului de bilirubină în sânge), transfuzii intravenoase cu o soluție de glucoză 5% (este un precursor al acidului glucuronic care leagă bilirubina în ficat), acid ascorbic și fenobarbital (aceste medicamente cresc activitatea enzimelor hepatice), agenți coleretici (acelerează excreția bilirubinei cu bilă), adsorbanți (agar-agar, colestiramină), care leagă bilirubina în intestin și împiedică reabsorbția acesteia. O...

Pentru aceasta, bebelușul antrenează brațele și picioarele în interiorul burticii mamei pentru a învăța cum să le folosească după naștere. Nu ar fi violență împotriva naturii dacă am începe să-i îngrădim libertatea? În general, este firesc ca o persoană să creadă că este mai inteligent și mai înțelept decât natura. Deci ce, că în procesul de evoluție, mamiferele au venit pe pământ pentru a-și naște copiii? Avem neapărat o părere că continuarea mediului acvatic pentru un nou-născut este mai bună decât să intrăm în aer și mergem să naștem în apă. Deci, ce spune dentiția unei persoane despre adaptabilitatea sa la omnivor (o combinație de stiluri de viață erbivore și prădătoare)? Nici pentru noi, acesta nu este un argument și venim cu o teorie despre contaminarea organismului cu toxine atunci când consumăm carne, despre obținerea unei creșteri spirituale speciale atunci când o refuzăm - și lovim vegetarianul...

Discuţie

Și mă înfășesc. Mai precis, înfășat până la 2,5 luni. Confortabil și tot. Au încetat aproape imediat să mai folosească scutece noaptea - este neplăcut să dormi umed, a sughițat doar înainte sau în timpul hrănirii nocturne. Adevărat, toată lumea mi-a spus că m-am înfășat incorect - prea slab, mi-am scos mereu mâinile. Picioarele lui înăuntru smuciră calm. Acum scutecul este deja pe așternut și uneori când glisoarele sunt toate umede. Iese din ei o dată sau de două ori. Voi spune câteva cuvinte în apărarea scutecelor - 1. Mai ieftin decât scutecele și glisoarele. 2. Mai confortabil decât să porți glisoare sau un body (îți poți imagina cum să dai jos un body dacă faci caca peste cap?) 3. Preotul respiră. Mai ales în scutecele chinezești.
Și în plus voi spune: de ce să vă limitați doar la înfășat sau doar la scutece, dacă este mai rezonabil să le folosiți pe amândouă? De exemplu, dimineața, pentru a dormi suficient și a nu schimba scutecele la fiecare 5 minute, folosiți un scutec, tot noaptea și la plimbare? Și în restul timpului scutece, glisoare.

2. Prezența mai multor semne caracteristice FAS în același timp (au fost deja descrise mai jos) și din nou există probleme în dezvoltarea copilului.

În plus, există diferite grade de SAF: intelectul poate fi afectat, sau poate să nu fie afectat, sau poate fi parțial afectat. Problemele de comportament sunt posibile, dar din nou - diferite.

În general, în orice caz, trebuie să vă uitați la copil: uitați-vă la modul în care înțelege și își amintește / aplică noi informații și abilități; vezi cat de dezinhibat este in comportament (daca este sau nu acceptabil pentru tine); si uita-te mai ales cu atentie sa vezi daca iti place doar de el (crede-ma, daca iti place cu adevarat copilul, problemele sunt experimentate si rezolvate mai usor).

Un neuropatolog a observat astăzi și m-a trimis la un specialist în genetică. Cută suplimentară pe palmă - ce fel de animal? poate da cineva peste?

Discuţie

SD este de obicei atât de clar vizibil în diferite moduri încât poate fi stabilit imediat după naștere. Copilul este cel puțin „urât”. Toate aceste semne pot fi văzute chiar și de către însăși mamă, comparând copilul cu alți nou-născuți.
Prin urmare, cred că SD nu vă amenință, din moment ce nimeni nu a bănuit imediat nimic.
Dar ce altă genă. patologia poate fi. Și această pliură este rară, dar se întâmplă și la copiii absolut sănătoși din punct de vedere genetic. Ce iti doresti sincer!

Dar cum poți bănui prezența sindromului Down la un nou-născut?

La astfel de copii, atenția este atrasă asupra inciziei mongoloide a ochilor, a unui pliu al pielii la colțurile interioare ale ochilor, o punte largă a nasului, auriculele deformate și ceafa turtită. Au o gură ceva mai mică decât în ​​mod normal și o limbă ușor mărită, motiv pentru care copiii o pot scoate. Degetele sunt scurtate, degetele mici sunt curbate, nu poate exista decât un singur pliu transversal pe palmă. Pe picioare, distanța dintre primul și al doilea deget este mărită. Pielea este umedă, netedă, părul este subțire, uscat. Tonusul muscular este adesea redus, ceea ce duce la o altă trăsătură caracteristică - o gură întredeschisă în mod constant.
Adesea, aceste semne sunt atât de ușoare încât doar un medic sau o moașă cu experiență le poate observa.
Dacă bănuiți că copilul are sindromul Down, este necesar să efectuați teste cromozomiale pentru a confirma diagnosticul.