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Fenilchetonuria– una malattia ereditaria associata al danneggiamento di alcuni geni nella struttura del DNA umano, a seguito della quale viene interrotta la corretta elaborazione degli enzimi nel corpo.

Maggiori informazioni sulla fenilchetonuria.

Leggi come viene ereditata la fenilchetonuria.

In questo articolo parleremo di nutrizione per la fenilchetonuria, così come sulla dieta, perché è necessaria, come seguirla, ed elencheremo quali formule per bambini di età inferiore a un anno con fenilchetonuria si trovano sul nostro mercato degli alimenti per l'infanzia.

Dieta per la fenilchetonuria

Al giorno d'oggi, il test per la fenilchetonuria viene eseguito su assolutamente tutti i bambini nell'ambito di un test effettuato in maternità nella prima settimana di vita del bambino. Questo è molto importante perché, se la malattia viene rilevata in tempo e prescrivere immediatamente al bambino una dieta rigorosa, poi in futuro può vivere una vita piena.

Per capire quale dieta viene prescritta a un bambino affetto da fenilchetonuria e perché, descriveremo brevemente come funziona il corpo di un bambino del genere.

Il funzionamento improprio degli enzimi nel corpo del paziente porta all’accumulo dell’acido fenilalanina, che durante il normale processo di degradazione dovrebbe essere convertito nell’amminoacido tirosina. Nel corpo umano si verifica un eccesso di fenilalanina. Da dove viene nel corpo?

La fenilalanina è un amminoacido presente in tutte le proteine. UN Le proteine ​​sono una parte essenziale della nutrizione tutti gli esseri viventi del pianeta. Sono necessari per la vita e lo sviluppo del corpo; oltre alla fenilalanina, le proteine ​​contengono molti altri aminoacidi necessari per il corpo, ad esempio glicina, triptofano, alanina e altri. Di conseguenza, una persona non può smettere completamente di mangiare proteine, ma un paziente con fenilchetonuria non sopravviverà se mangia come una persona sana.

Pertanto, la dieta di un paziente affetto da fenilchetonuria dovrebbe includere alimenti che contengono proteine, ma la quantità di fenilalanina è ridotta.

La quantità di fenilalanina nel corpo sicura per la salute di ogni singola persona è molto individuale. Questo indicatore è chiamato "tolleranza alla fenilalanina". 2-4 mg% è l'indicatore per i bambini nel primo anno di vita.

Pertanto, affinché l'indicatore di tolleranza rimanga sempre entro la norma di sicurezza, ai pazienti con fenilchetonuria viene prescritta una dieta a basso contenuto proteico. Meno proteine ​​significa meno fenilalanina.

Durante il primo anno di vita, la tolleranza alla fenilalanina in un bambino con diagnosi di fenilchetonuria viene misurata molto spesso, solitamente una volta ogni due settimane. Sulla base dei risultati, anche la dieta del bambino viene modificata.

Gli adulti a volte si conformano per tutta la vita dieta ferrea, in cui troppi prodotti sono nella colonna "Non posso" e troppo pochi nella colonna "Can". Per i bambini sono stati sviluppati e sono ancora in fase di sviluppo quelli speciali. miscele senza fenilalanina.

Miscele per fenilchetonuria

Le formule PKU per i neonati sono un sostituto latte materno senza fenilalanina nella composizione.

Nel secondo anno di vita, il bambino dovrebbe passare ad una dieta con una maggiore quantità di proteine ​​e, ancora una volta, una ridotta quantità di fenilalanina. Il bambino cresce e si sviluppa: ha bisogno di proteine. Le formule sono preparate per questi bambini su proteine ​​idrolizzate senza fenilalanina.

Vale la pena dire che la nutrizione terapeutica per la fenilchetonuria e la dieta sono prescritte solo dal medico curante, ancora una volta - qui molto dipende dagli indicatori specifici di tolleranza alla fenilalanina.

Le miscele medicinali per la PKU non sono l'unica fonte di nutrimento, sono inseriti nel menù del bambino insieme ai pasti principali prescritti dal medico.

Per i bambini di età inferiore a un anno, esistono miscele come “Phenyl Don”, “Aphenilak”, “Lufenalak”, 2MD Mil PKU 0”. Essenzialmente si tratta di sostituti del latte materno che non contengono fenilalanina, sono arricchiti con altri aminoacidi, carboidrati e grassi, vitamine e minerali.

Alcuni neonati con diagnosi di fenilchetonuria hanno un livello stabile di fenilalanina nel sangue; tali bambini possono essere nutriti con il latte materno e non necessitano di terapia nutrizionale.

È molto importante che la dose giornaliera di latte artificiale per bambini affetti da fenilchetonuria non venga somministrata al bambino in una sola volta; il cibo deve essere distribuito nell'arco della giornata. Inoltre, è importante sapere che il corpo del bambino potrebbe non accettare la nutrizione terapeutica: potrebbe iniziare a vomitare o avere la diarrea. In questo caso la soluzione migliore sarebbe ridurre la dose di cibo per due o tre giorni. E la via d'uscita più corretta è consultare uno specialista.

Alimentazione complementare per la fenilchetonuria

Naturalmente, gli alimenti complementari vengono introdotti con estrema attenzione. Puoi offrire prima il bambino succhi di frutta e bacche– sono adatti prugna, pera, mela. Puoi iniziare a dare i succhi al tuo bambino a partire dai tre mesi, aumentando gradualmente la dose giornaliera.

A 4 mesi il bambino può essere dato purea di frutta, a 5 mesi – puree vegetali. Qui puoi seguire l'ordine di “nutrire” le verdure, come per un bambino sano.

La nutrizione per i bambini con fenilchetonuria include rifiuto puree di carne e puree con latte.

A partire dai cinque mesi puoi offrire a tuo figlio gelatina e porridge di cereali senza proteine, sago Puoi anche provare porridge senza latticini, per quanto riguarda i bambini con

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica caratterizzata da disturbi del metabolismo della fenilalanina. Si verifica con una frequenza di 1 su 8.000-15.000 neonati. Esistono quattro forme di PKU; Esistono oltre 400 mutazioni diverse e diversi fenotipi metabolici della PKU.

Definizione, patogenesi, classificazione

La fenilchetonuria è un'aminoacidopatia ereditaria associata a un alterato metabolismo della fenilalanina, che provoca un blocco mutazionale degli enzimi che porta a intossicazione cronica persistente e danni al sistema nervoso centrale con una pronunciata diminuzione dell'intelligenza e del deficit neurologico.

Di primaria importanza nella patogenesi della PKU classica è l’incapacità della fenilalanina idrossilasi di convertire la fenilalanina in tirosina. Di conseguenza, la fenilalanina e i prodotti del suo metabolismo anormale (acidi fenilpiruvico, fenilacetico, fenillattico) si accumulano nel corpo.

Altri fattori patogenetici comprendono disturbi nel trasporto degli aminoacidi attraverso la barriera ematoencefalica, disturbi nel pool cerebrale di aminoacidi con conseguente interruzione della sintesi delle proteine ​​proteolipide, disturbi della mielinizzazione e bassi livelli di neurotrasmettitori (serotonina, ecc.).

La fenilchetonuria I (classica o grave) è una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene della fenilalanina idrossilasi (braccio lungo del cromosoma 12); Sono stati identificati 12 diversi aplotipi, di cui circa il 90% dei casi di PKU sono associati a quattro aplotipi. Le mutazioni più comuni nel gene della fenilalanina idrossilasi: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. La malattia si basa su un deficit di fenilalanina 4-idrossilasi, che garantisce la conversione della fenilalanina in tirosina, che porta all'accumulo di fenilalanina e dei suoi metaboliti nei tessuti e nei fluidi fisiologici.

Un gruppo speciale è costituito da varianti atipiche della PKU, in cui il quadro clinico ricorda la forma classica della malattia, ma in termini di indicatori di sviluppo, nonostante la terapia dietetica, non si notano dinamiche positive. Queste varianti della PKU sono associate a carenze di tetraidropterina, deidropterina reduttasi, 6-piruvoiltetraidropterina sintasi, guanosina 5-trifosfato cicloidrolasi, ecc.

La fenilchetonuria II (atipica) è una malattia autosomica recessiva in cui il difetto genetico è localizzato nel braccio corto del cromosoma 4 (sezione 4p15.3), caratterizzata da deficit di deidropterina reduttasi, che porta ad un alterato ripristino della forma attiva di tetraidrobiopterina (cofattore nell'idrossilazione di fenilalanina, tirosina e triptofano) in combinazione con una diminuzione del siero sanguigno e liquido cerebrospinale folati Il risultato sono blocchi metabolici nei meccanismi di conversione della fenilalanina in tirosina, nonché precursori dei neurotrasmettitori della serie delle catecolamine e della serotonina (L-dopa, 5-idrossitriptofano). La malattia fu descritta nel 1974.

La fenilchetonuria III (atipica) è una malattia autosomica recessiva associata a deficit della 6-piruvoiltetraidropterina sintasi, coinvolta nella sintesi della tetraidrobiopterina dalla diidroneopterina trifosfato (descritta nel 1978). Il deficit di tetraidrobiopterina provoca disturbi simili a quelli della PKU II.

La primapterinuria è una PKU atipica nei bambini con lieve iperfenilalaninemia, la cui urina contiene grandi quantità La primapterina e alcuni dei suoi derivati ​​sono presenti in presenza di normali concentrazioni di metaboliti dei neurotrasmettitori (acidi omovanillico e 5-idrossiindolacetico) nel liquido cerebrospinale. Il difetto enzimatico non è stato ancora identificato.

La PKU materna è una malattia accompagnata da una diminuzione del livello di intelligenza (fino al ritardo mentale) tra i figli di donne affette da PKU e che non ricevono una dieta specializzata in età adulta. La patogenesi della PKU materna non è stata studiata in dettaglio, ma si presume il ruolo principale dell'intossicazione cronica del feto da fenilalanina e dai prodotti del suo metabolismo anormale.

R. Koch et al. (2008) durante un'autopsia del cervello di un neonato la cui madre aveva la PKU (senza un adeguato controllo del livello di fenilalanina nel sangue), hanno riscontrato una serie di cambiamenti patologici: basso peso cervello, venticolomegalia, ipoplasia materia bianca e mielinizzazione ritardata (senza segni di astrocitosi); cambiamenti cronici V materia grigia non è stato trovato alcun cervello. Si presume che i disturbi nello sviluppo della sostanza bianca del cervello siano responsabili della formazione di deficit neurologici nella PKU materna.

IN scopi pratici nei centri di genetica medica della Federazione Russa viene utilizzata una classificazione condizionale della PKU, basata sui livelli di fenilalanina nel siero del sangue: classica (grave o tipica) - livello di fenilalanina superiore a 20 mg% (1200 µmol/l); medio - 10,1-20 mg% (600-1200 µmol/l), nonché il livello di fenilalanina 8,1-10 mg%, se stabile rispetto allo sfondo norma fisiologica apporto proteico nella dieta; lieve (iperfenilalaninemia che non richiede trattamento) - livello di fenilalanina fino a 8 mg% (480 µmol/l).

Manifestazioni cliniche e diagnostica

Alla nascita, i bambini affetti da PKU I appaiono sani, anche se più spesso hanno un habitus specifico ( capelli biondi, occhi azzurri, pelle secca). In assenza di diagnosi e trattamento tempestivi della malattia durante i primi due mesi di vita, sviluppano vomito frequente e intenso e maggiore irritabilità. Tra i 4 e i 9 mesi diventa evidente un marcato ritardo nello sviluppo psicomotorio.

I pazienti si distinguono per un odore specifico ("topo"). pelle. In essi sono rari i disturbi neurologici gravi, ma sono caratteristici i tratti dell'iperattività e dei disturbi dello spettro autistico. Con assenza trattamento tempestivo Il livello del QI lo è< 50. Convulsioni, caratteristici dei bambini con gravi deficit intellettivi, spesso esordiscono prima dei 18 mesi (possono scomparire spontaneamente). In tenera età, le convulsioni assumono spesso la forma di spasmi infantili, trasformandosi successivamente in crisi tonico-cloniche.

Da metodi diagnostici(oltre a determinare i livelli di fenilalanina e tirosina nel sangue), vengono utilizzati il ​​test di Felling, il test di Guthrie, la cromatografia, la fluorimetria e la ricerca di un gene mutante. Gli studi EEG e MRI sono ampiamente utilizzati.

L'EEG rivela anomalie, principalmente sotto forma di un pattern di ipsartemia (anche in assenza di convulsioni); Sono tipici focolai singoli e multipli di scariche a punta e polipunta.

I risultati della risonanza magnetica sono generalmente anomali indipendentemente dal trattamento/PKU non trattata: l'immagine pesata in T2 mostra un aumento dell'intensità del segnale nella sostanza bianca periventricolare e sottocorticale sezioni posteriori emisferi. Sebbene i bambini possano avere atrofia corticale, non ci sono cambiamenti di segnale rilevabili nel tronco encefalico, nel cervelletto o nella corteccia. I cambiamenti descritti negli studi MRI non sono correlati al livello del QI, ma dipendono dal livello di fenilalanina nel sangue.

Con la fenilchetonuria II, i sintomi clinici compaiono nei pazienti all'inizio del secondo anno di vita. Nonostante la terapia dietetica prescritta dopo la scoperta livello più alto livelli di fenilalanina nel sangue durante il periodo neonatale, si nota un decorso progressivo della malattia. C'è un pronunciato ritardo mentale, segni di aumentata eccitabilità, convulsioni, distonia muscolare, iperreflessia (tendine) e tetraparesi spastica. Spesso si verifica all'età di 2-3 anni morte.

Il quadro clinico della fenilchetonuria III assomiglia a quello della PKU II; comprende la seguente triade di sintomi: ritardo mentale profondo, microcefalia, tetraparesi spastica.

Prevenzione

Necessario rilevazione tempestiva PKU utilizzando test di screening appropriati negli ospedali di maternità, nonché consulenza genetica. Si consiglia alle donne incinte affette da PKU di seguire rigorosamente una dieta a basso contenuto di fenilalanina per prevenire danni al feto prima del concepimento e durante la gravidanza, mantenendo i livelli di fenilalanina.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Nuovi trattamenti

Attualmente vengono sviluppati intensamente diversi tipi di terapie alternative per la PKU. Tra questi: il cosiddetto metodo dei “grandi aminoacidi neutri” ( grandi amminoacidi neutri), terapia enzimatica con fenilalanina idrossilasi, fenilalanina ammoniaca liasi; trattamento con tetraidrobiopterina (sapropterina).

Esistono prove di successo nel trattamento dei pazienti con PKU moderata o lieve utilizzando tetraidrobiopterina (10-20 mg/kg/giorno).

DM Ney et al. (2008) hanno dimostrato che l’uso di glicomacropeptidi alimentari nella PKU (con sussidio limitato) acidi essenziali) riduce le concentrazioni di fenilalanina nel plasma sanguigno e nel cervello e promuove anche un adeguato sviluppo fisico. Un trattamento sperimentale per la PKU consiste nell'iniettare il gene della fenilalanina idrossilasi direttamente nelle cellule epatiche colpite. Nella Federazione Russa questi metodi non sono attualmente utilizzati.

Terapia dietetica

È la dieta terapeutica più efficace nel prevenire i deficit cognitivi nella PKU grave (classica). Valore più alto ha l'età del paziente al momento dell'inizio della terapia dietetica (il QI diminuisce di circa 4 punti per ogni mese dalla nascita all'inizio del trattamento). Approcci alla terapia dietetica per la PKU in paesi diversi differiscono in qualche modo, ma i loro principi stessi sono coerenti.

Le restrizioni dietetiche non sono indicate per i neonati i cui livelli di fenilalanina nel sangue sono compresi tra 2 e 6 mg% (120-360 µmol/L). La base della dieta per la PKU è la prescrizione di diete a basso contenuto di fenilalanina, la cui fonte sono alimenti proteici. Questa dieta è prescritta a tutti i pazienti nel primo anno di vita. Dovrebbe essere prescritto ai bambini con diagnosi di PKU prima delle 8 settimane di età; il suo utilizzo in età avanzata è molto meno efficace.

Caratteristiche generali della dieta per la PKU. La dieta terapeutica per la PKU è rappresentata da tre componenti principali: medicinali (miscele di aminoacidi senza fenilalanina), alimenti naturali (selezionati), prodotti a basso contenuto proteico a base di amido.

I prodotti animali ricchi di proteine ​​(carne, pollame, pesce, latticini, ecc.) sono esclusi dalla dieta per la PKU. Il latte materno è limitato nel primo anno di vita (prima era completamente abolito). Tra le formule (sostituti del latte materno), viene data preferenza a quelle contenenti meno proteine.

Dietoterapia nel primo anno di vita. La sostituzione equivalente di proteine ​​e fenilalanina viene effettuata utilizzando il metodo di calcolo della “porzione”: 50 mg di fenilalanina equivalgono a 1 g di proteine ​​(per un'adeguata sostituzione dei prodotti con proteine ​​e fenilalanina). Poiché la fenilalanina è un aminoacido essenziale, da fornire sviluppo normale un bambino affetto da PKU deve soddisfarne il fabbisogno minimo. Durante il primo anno di vita quantità ammissibile la fenilalanina varia da 90 a 35 mg/kg bambino.

Per i bambini affetti da PKU di età inferiore a 12 mesi, nella Federazione Russa sono attualmente disponibili i seguenti medicinali di produzione nazionale ed estera: Aphenilac (Federazione Russa), MD mil PKU-0 (Spagna) e HR Analogue LCP (Paesi Bassi-Regno Unito). ).

La terapia dietetica inizia quando il livello di fenilalanina nel sangue è compreso tra 360 e 480 mmol/le oltre. È l'indicatore del suo contenuto nel sangue che è considerato il criterio principale per la diagnosi e la valutazione dell'efficacia del trattamento.

Introduzione di alimenti complementari e prodotti aggiuntivi nutrizione. Dopo i tre mesi la dieta comincia ad ampliarsi attraverso l'utilizzo di succhi (frutta e bacche), prescrivendoli con 3-5 gocce, con aumento graduale di volume fino a 30-50 ml, ed entro la fine del primo anno di vita - fino a 100 ml. Succhi base: mela, pera, prugna, ecc. Si prescrivono puree di frutta, aumentandone la quantità nella dieta allo stesso modo del succo somministrato.

Nel periodo di 4-4,5 mesi, i primi alimenti complementari vengono introdotti nella dieta sotto forma di purea di verdure preparata in modo indipendente (o frutta e verdura in scatola per l'alimentazione dei neonati - quest'ultima senza l'aggiunta di latte). Successivamente, viene prescritto in sequenza il 2o alimento complementare: porridge (10%) da sago macinato o cereali privi di proteine. Si possono utilizzare cereali senza latte produzione industriale a base di farina di mais e/o riso, contenente non più di 1 g di proteine ​​per 100 ml di prodotto pronto.

Dopo 6 mesi è possibile introdurre gelatine e/o mousse (prive di proteine), preparate con amido gonfio di amilopectina e succo di frutta, una bevanda priva di proteine ​​al gusto di latte Nutrigen o una bevanda a base di latte a basso contenuto proteico PKU “Loprofin” la dieta.

A partire dai 7 mesi, un bambino affetto da PKU può ricevere prodotti Loprofin a basso contenuto proteico, ad esempio spirali, spaghetti, riso o noodles senza proteine, e a partire dagli 8 mesi - pane speciale senza proteine.

Terapia dietetica nei bambini di età superiore a un anno. Caratteristiche della preparazione di diete terapeutiche per pazienti di età superiore a 12 mesi sono l'uso di prodotti a base di miscele di aminoacidi senza fenilalanina e/o idrolizzati proteici con una piccola quantità di essa (superiore a quella nei prodotti per bambini con PKU nel primo anno della vita), che contengono complessi di vitamine, macro e microelementi. La quota di proteine ​​equivalenti aumenta progressivamente man mano che il bambino cresce, mentre diminuisce la quota di componenti di grassi e carboidrati (poi completamente eliminata), il che consente successivamente di ampliare significativamente la dieta del paziente grazie a selezionati prodotti naturali.

La quantità di fenilalanina che i bambini di varie età può essere ottenuto per via nutrizionale seguendo una dieta terapeutica, ridotta gradualmente da 35 a 10 mg/kg/die.

Nella dietoterapia per i bambini di età superiore a un anno è consuetudine utilizzare medicinali specializzati (a base di miscele di aminoacidi senza fenilalanina): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( Spagna).

I prodotti “Nutrition” (Paesi Bassi-Gran Bretagna) si distinguono per la loro particolare varietà e qualità comprovata negli anni: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (prodotto pronto all'uso), così come XP Maxamade e XP Maxamum con gusti neutri e arancia.

Si consiglia di effettuare una transizione graduale da una formula specializzata (per lattanti) a prodotti per bambini più grandi (nell'arco di 1-2 settimane). In questo caso si riduce il volume della miscela precedente di 1/4-1/5 parte e si aggiunge una quantità del nuovo prodotto equivalente in proteine. È preferibile somministrare il nuovo medicinale (la cui quantità è calcolata in base al peso corporeo e alle quantità di fenilalanina adeguate all'età) al bambino in frazioni, 3-4 volte al giorno, offrendosi di innaffiarlo con succhi, acqua o altre bevande.

La gamma di prodotti per bambini affetti da PKU è notevolmente limitata. Durante il periodo di massima aderenza alla dieta (infanzia e prima infanzia), è obbligatorio l'uso di medicinali specializzati. Lo scopo del loro utilizzo nella PKU è sostituire le fonti proteiche nel pieno rispetto degli standard per il consumo di nutrienti di base da parte dei bambini (tenendo conto dell'età e della situazione clinica specifica). Alcuni medicinali contengono polinsaturi acido grasso(omega-6 e omega-3) in rapporto 5:1-10:1; tali fonti di cibo sono preferite.

Da prodotti speciali vengono utilizzate miscele secche di aminoacidi, prive di fenilalanina, con un supplemento di proteina equivalente - il suo analogo artificiale (in quantità corrispondenti all'età dei pazienti affetti da PKU).

Altri alimenti a basso contenuto proteico disponibili nella Federazione Russa per la terapia dietetica della PKU includono sago, pane speciale, vermicelli e altri tipi di alimenti terapeutici. Questi medicinali (amilofeni) sono a base di amidi che non contengono carboidrati indigeribili e minerali. Sono rappresentati da pasta, cereali, sago, farine speciali, prodotti da forno, prodotti solubili per fare gelatine, mousse, ecc. Aumentano gli integratori vitaminici valore nutrizionale alimenti a basso contenuto proteico.

Esistono anche prodotti a basso contenuto proteico di produzione estera, Loprofin (Paesi Bassi-Gran Bretagna), a base di amidi (grano, riso, patate, mais, ecc.), tra cui pasta, cereali per fare porridge, tipi particolari di pane (tapioca, amido di frumento e riso), biscotti, cracker, cracker, nonché farina, vari dolci, condimenti e salse dal gusto accattivante, una gamma significativa di bevande (compresi latte, panna e sostituti del caffè), ecc.

Calcolo e preparazione della dieta. Viene utilizzata la seguente formula: A = B + C, dove A è il fabbisogno proteico totale, B sono le proteine cibo naturale, Proteina C fornita dagli alimenti medicinali.

Arricchimento della dieta con tirosina. Alcuni ricercatori suggeriscono di arricchire una dieta a basso contenuto di fenilalanina con tirosina, sebbene non vi siano prove statisticamente significative per una dieta migliore. sviluppo intellettuale quando si segue la dieta PKU.

Proprietà organolettiche diete. Le proprietà gustative di quasi tutti i medicinali artificiali per i pazienti affetti da PKU sono specifiche. Per mascherare qualità organoletticamente sgradevoli dieta terapeutica per la PKU vengono utilizzati vari additivi aromatizzanti (privi di proteine) e formulazioni speciali. Il dolcificante aspartame non deve essere utilizzato poiché si decompone in fenilalanina, metanolo e aspartato.

Monitoraggio dell’efficacia della dietoterapia. Si basa sul monitoraggio regolare del contenuto di fenilalanina nel sangue (dovrebbe essere nell'intervallo medio di 3-4 mg% o 180-240 µmol/l).

Nella Federazione Russa, per monitorare il contenuto di fenilalanina nel sangue dei pazienti affetti da PKU viene utilizzato il seguente schema: fino a 3 mesi di età - una volta alla settimana (fino all'ottenimento di risultati stabili) e poi almeno 2 volte al giorno mese; da 3 mesi a 1 anno - 1 volta al mese (se necessario - 2 volte al mese); da 1 anno a 3 anni - almeno 1 volta ogni 2 mesi; dopo 3 anni - una volta ogni 3 mesi.

Lo stato nutrizionale del paziente, il suo fisico e intellettuale, emotivo ed sviluppo del linguaggio. Se necessario, vengono coinvolti medici specialisti nell'esame del paziente, test psicologici e difettologici e vengono effettuati numerosi studi (ecografia organi interni, ECG, EEG, risonanza magnetica del cervello, analisi generale del sangue e delle urine, proteinogramma del sangue, secondo le indicazioni - glucosio, colesterolo, creatinina, ferritina, sideremia, ecc.). Analisi generale il sangue viene effettuato con una frequenza di 1 volta al mese, ricerca biochimica sangue - secondo le indicazioni.

Nutrizione per le malattie infettive. In caso di patologie intercorrenti con ipertermia, intossicazione e/o sintomi dispeptici è possibile sospendere temporaneamente la dietoterapia (per più giorni) con la sostituzione dei medicinali con medicinali naturali (a basso contenuto proteico). Al completamento periodo acuto malattia, il medicinale viene reintrodotto nella dieta, ma in un periodo più breve rispetto all’inizio della terapia dietologica.

Interruzione della dietoterapia. L’età alla quale la terapia dietetica può essere interrotta nei pazienti affetti da PKU continua ad essere controversa.

Esistono prove che quando la terapia dietetica veniva interrotta a 5 anni di età, un terzo dei bambini affetti da PKU presentava una diminuzione del livello di QI di 10 punti o più nei successivi 5 anni. Nei pazienti di età superiore ai 15 anni, le interruzioni della terapia dietetica sono spesso accompagnate da cambiamenti progressivi nella sostanza bianca del cervello (secondo la risonanza magnetica).

La terapia dietetica per i pazienti affetti da PKU classica dovrebbe durare tutta la vita.

Nella Federazione Russa, secondo la legge, la terapia dietetica speciale deve essere fornita gratuitamente al paziente, indipendentemente dal grado di disabilità e dall’età del paziente. Rigoroso, obbligatorio trattamento dietetico La PKU viene solitamente praticata fino all'età di 18 anni, seguita da un ampliamento della dieta. Si consiglia ai pazienti adulti di interrompere il consumo alimenti ad alto contenuto proteico origine animale (la quantità totale di proteine ​​non deve superare 0,8-1,0 g/kg/giorno).

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V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, Dottore in Scienze Mediche, prof
T. V. Bushueva, Candidato di Scienze Mediche

RAM SCCD, Mosca

La fenilchetonuria è una rara malattia ereditaria associata a un disturbo del metabolismo degli aminoacidi. La PKU colpisce principalmente sistema nervoso, che influisce sullo sviluppo mentale.

La base della malattia è l’incapacità del corpo del paziente di scomporre l’enzima fenilalanina, che otteniamo mangiando cibi proteici.

Di conseguenza, i composti si accumulano nei tessuti, danneggiando non solo il sistema nervoso, ma anche il cervello.

Ma tra tutte le malattie ereditarie, la fenilchetonuria è l’unica che può essere completamente prevenuta. Se la PKU viene somministrata a un bambino fin dalla nascita dieta speciale. L'aspettativa di vita e la sua qualità non differiranno in alcun modo dalle altre persone sane. Ma se un bambino sviluppa disabilità mentali, la sua aspettativa di vita si riduce notevolmente.

In questo articolo analizzeremo i sintomi e l’eziologia della malattia.

La fenilchetonuria è classificata secondo l'ICD 10 E70.0 in due tipi:

1. Io (classico);
2. II e III (considerata una patologia).

La causa dello sviluppo della malattia potrebbe essere che il bambino eredita una copia di un gene difettoso dai genitori che ne sono portatori. Spesso il risultato di una mutazione genetica è la codifica dell'enzima fenilanina-4-idrossilasi e la sua localizzazione spalla lunga 12 cromosomi. Ciò è inerente alla fenilchetonuria di tipo I, che si verifica più spesso nel 98% dei casi.

Nella fenilchetonuria di tipo II e III sono uguali a quelli della prima, ma a differenza di questa non può essere corretta con la dieta.

Esiste una maggiore probabilità di contrarre la malattia nei matrimoni tra detenuti e parenti stretti.

È difficile diagnosticare la fenilchetonuria alla nascita di un bambino, poiché le manifestazioni principali si notano più tardi. Tuttavia, se sono presenti sintomi appropriati, i medici sono in grado di fare questa diagnosi in maternità. Ma spesso i primi segni della malattia compaiono due o sei mesi dopo la nascita.

Sintomi della fenilchetonuria: il bambino diventa letargico, disinteressato al suo ambiente, c'è una violazione tono muscolare, bambino . Appaiono convulsioni, gravi eruzioni cutanee, vomito. Questi sintomi possono attenuarsi per qualche tempo, dopodiché ricompaiono.

A sei mesi, un bambino potrebbe già presentare ritardi nello sviluppo. Appare l'incapacità di focalizzare lo sguardo su oggetti specifici; il bambino non riconosce più i suoi genitori e non risponde ai giocattoli colorati. È necessario iniziare immediatamente il trattamento, altrimenti il ​​ritardo non farà altro che progredire.

Lo sviluppo fisico non è gravemente compromesso quanto lo sviluppo mentale. La testa del bambino potrebbe essere leggermente più piccola del normale. In posizione eretta, i bambini allargano le gambe più del solito, la testa e le spalle sono abbassate. Quando camminano, oscillano leggermente, facendo piccoli passi. In posizione seduta, piega le gambe sotto di te, tipico del tono muscolare.

Esternamente si distinguono per capelli biondi e pelle completamente bianca con occhi azzurri. Alta sensibilità influenzare raggi ultravioletti, quindi i bambini spesso si ricoprono di eruzioni cutanee.

Tra le principali manifestazioni pronunciate vi è l'odore di “topo”, a volte, ma con l'età può scomparire. Altri sintomi: aumento della sudorazione, colorito bluastro delle gambe e delle braccia, presenza di dermatiti, tremori, ipotensione arteriosa, compromissione della coordinazione dei movimenti.

Un bambino di un anno esprime le sue emozioni con la voce, le sue espressioni facciali sono disturbate e non capisce i suoi genitori. Una volta raggiunta l'età di tre anni o più, i sintomi della PKU non fanno che aumentare. C'è un aumento dell'eccitabilità, dell'affaticamento, del deterioramento disordine mentale, ritardo mentale. Le condizioni del paziente peggioreranno solo se non viene fornito un trattamento adeguato.

Diagnostica

Diagnosi di fenilchetonuria in centri medici L'esame permette di determinare se i genitori sono portatori del gene PKU.

Nutrizione

È molto importante attenersi alla dieta fino all'età di 16-18 anni. In futuro, controlla anche la quantità di proteine ​​che consumi.

Prima di rimanere incinta, una donna a cui è stata precedentemente diagnosticata la PKU dovrebbe eliminare nuovamente gli alimenti contenenti fenilanina dalla sua dieta. Le restrizioni devono essere rispettate fino alla fine dell'allattamento al seno.

Tutto necessario per il corpo gli aminoacidi sono contenuti in prodotti specializzati per scopi medicinali, che sono una miscela secca in polvere priva di lattosio.

I nutrienti che sostituiscono gli alimenti proteici dovrebbero includere:

• amminoacidi liberi (ad esempio cistina, triptofano, taurina, tirosina);
• peptidi (proteine ​​del latte digerite dagli enzimi).

Le miscele più comuni sono: Mdmil-PKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Sono prodotti sotto forma di polvere, che deve essere diluita con latte materno spremuto, nelle proporzioni indicate nelle istruzioni. Gli alimenti complementari vengono aggiunti gradualmente e monitorati da un medico per un periodo da 2 a 5 giorni.

Per i bambini, indipendentemente dall'età, sono esclusi tutti gli alimenti contenenti proteine. Prodotti come: verdure, frutta, oli origine vegetale e i prodotti a base di amido sono ammessi al consumo. Un corpo in crescita ha bisogno di una corretta alimentazione.

Per chilogrammo di peso al giorno sono necessari 120 mg di tirosina. Pertanto, i bambini con diagnosi di PKU devono ottenere gli aminoacidi mancanti da fonti aggiuntive. Per l'organismo è necessario un elevato apporto di vitamine B1 e B6, C, ferro, acido folico, magnesio e calcio. Il numero di calorie deve essere aumentato del 30% rispetto alla norma abituale per un bambino sano.

I genitori di un paziente affetto dalla sindrome devono monitorare seriamente la propria dieta e calcolare con precisione la quantità di fenilanina consumata. È meglio farlo con l'aiuto della bilancia.

I prodotti naturali si dividono in 3 gruppi, a seconda della quantità di fenilanina che contengono:

1. Rosso – prodotti vietati al consumo;
2. Arancione: ha restrizioni;
3. Verde – prodotti consentiti.

Oltre a questi elenchi, ci sono prodotti fabbricati dall'industria, ma che costituiscono anche una dieta per la fenilchetonuria:

• artificiale - con basso livello scoiattolo;
• puree di frutta già pronte.

Disabilità

Il 9 agosto 2016 è entrata in vigore un'ordinanza del Ministero del Lavoro della Federazione Russa che ha apportato modifiche ai criteri e alle classificazioni utilizzate durante i test sui bambini affetti da fenilchetonuria visita medica. Grazie a ciò l’attribuzione della disabilità è diventata più accessibile.

Tali modifiche sono state apportate tenendo conto del monitoraggio delle decisioni istituzioni mediche sull’accertamento della disabilità nel 2015. La base non è solo la forma e la gravità della malattia, ma anche l'età del bambino. Fino all'età di 14 anni, non può mantenere autonomamente una dieta e controllare la malattia.

Oltre alle modifiche apportate, l'elenco è stato chiarito patologie croniche nei bambini, in cui e se il paziente si sta riprendendo. Lo Stato, a sua volta, deve rispettare alcuni obblighi, come quello dei medicinali.

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Fenilchetonuria (oligofrenia fenilpiruvica) - Malattia ereditaria un gruppo di enzimopatie associate ad un alterato metabolismo degli aminoacidi, principalmente della fenilalanina. Accompagnato dall'accumulo di fenilalanina e dei suoi prodotti tossici, che porta a gravi danni al sistema nervoso centrale, manifestati sotto forma di disturbi dello sviluppo mentale.

Tipi di fenilchetonuria

Esistono fenilchetonuria di tipo I, II e III, che differiscono in termini di manifestazioni e metodi di trattamento.

• La fenilchetonuria di tipo I è la forma classica più comune della malattia (98% dei casi). La comparsa di questa forma di fenilchetonuria si basa su una carenza dell'enzima fenilalanina-4-idrossilasi, che garantisce la conversione dell'aminoacido fenilalanina in tirosina.
• La fenilchetonuria di tipo II è molto meno comune (1-2%) ed è caratterizzata da un deficit dell'enzima diidropteridina reduttasi. In questa forma della malattia predominano grave ritardo mentale e convulsioni. La fenilchetonuria di tipo II progredisce molto rapidamente e porta alla morte del bambino all'età di 2-3 anni.
• La fenilchetonuria di tipo III è causata da una carenza di tetraidrobiopterina. Il decorso di questo tipo di fenilchetonuria ricorda il decorso della malattia di tipo II e comprende anche una diminuzione del volume cerebrale (microcefalia).

Cause della fenilchetonuria

Le principali cause della fenilchetonuria sono le seguenti:

• I matrimoni tra consanguinei aumentano la probabilità di avere un figlio affetto da fenilchetonuria;
• Cambiamento (mutazione) di un gene localizzato sul cromosoma 12;

Sintomi e segni di fenilchetonuria.

I bambini nati con fenilchetonuria non sono diversi dai neonati sani. Loro aspetto durante le prime settimane di vita è del tutto normale. Diciamo di più, tutti i bambini affetti da questa malattia nascono puntuali. Allo stesso tempo, notano peso normale corpi, così come la crescita corrispondente alla loro età. La loro unica differenza è considerata la pelle molto chiara, i capelli biondi e gli occhi azzurri. D'accordo, i bambini con gli occhi azzurri e la pelle chiara possono essere completamente sani.
I primissimi sintomi di questa patologia possono manifestarsi già poche settimane dopo la nascita del bambino. Tutto inizia con il vomito, che nella maggior parte dei casi viene scambiato per un sintomo di stenosi pilorica, cioè una condizione in cui si verifica un restringimento dello sbocco dello stomaco. Segni evidenti di fenilchetonuria compaiono nella maggior parte dei casi solo dopo due-sei mesi. È a questa età che i genitori cominciano a notare l’evidente ritardo del bambino non solo a livello fisico, ma anche a livello fisico sviluppo mentale.
Un'altra manifestazione di questa malattia è considerata la sudorazione eccessiva, a seguito della quale il bambino emana un odore specifico speciale. Molto spesso viene paragonato all'odore di un topo o all'odore di muffa. Ci sono altri segni di questa malattia che si fanno sentire un po' più tardi. Questi includono sia irritabilità eccessiva che letargia, sonnolenza, pianto costante, mancanza di interesse per il mondo intero che ci circonda e ansia senza causa. Molto spesso questi bambini hanno convulsioni, dentizione ritardata, riduzione delle dimensioni della testa. I bambini che soffrono di fenilchetonuria spesso sperimentano vari cambiamenti della pelle come dermatiti, eczemi e così via.
Il più a lungo questa patologia passa inosservato, tanto più cambia la struttura fisica del corpo. Quindi, ad esempio, dopo alcuni mesi un bambino può sviluppare una postura specifica. Una di queste pose è la posa del “su misura”. Con esso, gli arti superiori del bambino sono costantemente piegati ai gomiti, ma arti inferiori Il bambino lo tiene nascosto. Un segno costante di questa malattia sono i tremori alle mani.
Il fatto che il bambino sia in ritardo anche nello sviluppo mentale può essere notato dopo sei mesi di vita. Questi bambini non possono emettere suoni, iniziano molto tardi a tenere la testa alta, a sedersi, a gattonare e a stare in piedi sulle proprie gambe.

Diagnosi di fenilchetonuria

Per diagnosticare la fenilchetonuria, vengono determinati il ​​livello di fenilalanina e dei suoi derivati ​​nel sangue, nelle urine e nel liquido cerebrospinale, nonché il livello di fenilalanina idrossilasi, diidropteridina reduttasi o tetraidrobiopterina sintetasi.
Negli ultimi anni, al fine di diagnosi precoce I pazienti con fenilchetonuria eseguono un esame di massa (screening) dei neonati. Per fare una diagnosi di fenilchetonuria, il sangue viene prelevato da tutti i neonati negli ospedali di maternità (dal tallone, 1 ora dopo aver allattato il bambino) per l'esame: da un bambino a termine al 4 ° giorno di vita, da un bambino prematuro al 7° giorno. Se la concentrazione di fenilalanina nel sangue è superiore a 2,2 mg%, i genitori e il bambino vengono chiamati al centro genetico per esaminare e riesaminare il sangue del bambino.
Potrebbero esserci casi in cui il contenuto di fenilalanina nel sangue non supera i livelli elevati, ma supera leggermente la norma (4-5 mg%). Questi bambini vengono monitorati durante il primo mese di vita e vengono effettuati ripetuti controlli dei livelli di fenilalanina nel sangue.
In un bambino affetto da fenilchetonuria, il livello di fenilalanina nel sangue può raggiungere il 20-30 mg%.
Esistono anche metodi genetici per diagnosticare un difetto genetico nella fenilchetonuria, che esaminano le cellule del sangue (linfociti), le cellule del liquido amniotico fetale (amniociti) o le cellule della membrana germinale esterna (corion). Questi metodi di esame consentono di identificare il gene mutante e determinare con precisione la forma della fenilchetonuria.

Principi di base della dieta per la fenilchetonuria

Il principale e unico metodo per trattare la fenilchetonuria oggi è la dietoterapia. Una dieta specifica per la fenilchetonuria deve essere seguita per lungo tempo (più di 10 anni dalla data di conferma della diagnosi). Il trattamento con la dieta inizia quando il livello di fenilalanina nel sangue è pari o superiore a 15 mg%.
La fenilalanina (PA) è un amminoacido essenziale esogeno essenziale per altezza normale e sviluppo, che entra nel corpo con il cibo. Nei pazienti affetti da PKU, la dose di fenilalanina è limitata a una quantità che dipende dalla tolleranza individuale alla PA.
Una dieta a basso contenuto proteico consente di mantenere la concentrazione di AF nel siero del paziente a un livello sicuro per il sistema nervoso centrale. Questo livello è determinato per ciascuna fascia di età. Per l'infanzia, l'AF dovrebbe essere ad un livello di 2-4 mg%; il livello di concentrazione di AF nel siero del paziente viene controllato una volta alla settimana fino al 6° mese di vita.
La fenilalanina si trova in tutti gli alimenti contenenti proteine. Pertanto, gli alimenti ricchi di proteine ​​dovrebbero essere esclusi dalla dieta dei pazienti affetti da fenilchetonuria. Tuttavia, è impossibile eliminare completamente l'ingresso della fenilalanina nel corpo a causa del suo ruolo significativo nel processo di crescita e sviluppo.
Affinché i livelli di fenilalanina siano ad un certo livello "sicuro", la dieta deve comprendere farmaci con un contenuto basso o nullo di fenilalanina (che soddisfano il fabbisogno proteico del 70-80%) e alimenti naturali sufficienti a soddisfare il fabbisogno proteico dell'organismo. fabbisogni, componenti minerali, vitamine e fenilalanina, tenendo conto dei bisogni fondamentali dell'età del bambino.
L'unico metodo efficace Il trattamento dei pazienti affetti da PKU è una terapia dietetica specializzata dal momento della diagnosi. La dieta per la PKU è:

• Ridurre la dose di fenilalanina in base alla tolleranza individuale alla fenilalanina, il che significa ridurre la dose di proteine ​​naturali nella dieta quotidiana
• Fornire una dose adeguata di proteine ​​per il normale sviluppo (proteine ​​aggiuntive senza fenilalanina) da prodotti alimentari medicinali per la PKU
• Fornire una dose adeguata di energia utilizzando alimenti speciali a basso contenuto proteico
• Fornire dosi adeguate di vitamine, macro e microelementi, principalmente da preparati per la PKU e altre fonti.

Dieta con contenuto limitato (ridotto) di fenilalanina in larga misura limita la scelta di prodotti alimentari naturali:

Vietato	Consentito in quantità strettamente limitate	Consentito
Carne e prodotti a base di carne(carne e salumi) Pollame e prodotti avicoli Prodotti a base di cereali: prodotti da forno, farina, porridge, cereali, pasta, dolciumi Piante leguminose: fagioli, piselli, soia Semi: mais, papavero, lino Noccioline Cioccolato Latticini: formaggio, yogurt, ricotta, panna acida, gelato Latte: l'eccezione è una piccola quantità, che viene aggiunta alla dieta nei primi mesi di vita Gelatina Aspartame	Verdure Patata Frutta Marmellate, conserve Olio Margarina Sorbetti Prodotti da forno a basso contenuto proteico Pasta e prodotti farinacei a base di farina a basso contenuto di fenilalanina Tapioca Semole di sago	Zucchero Oli vegetali Acqua minerale Caramelle alla frutta Lecca-lecca Addensanti (carragenina, pectina, guar gomma, farina di semi di carrube, agar, gomma arabica)

Nei pazienti affetti da PKU, la quantità di proteine ​​consumate da alimenti naturali non può superare norma stabilita. A questo proposito, nei bambini piccoli e negli anziani, la parte preponderante del fabbisogno proteico, cioè circa l'80% dovrebbe essere ripagato con miscele che non contengono fenilalanina, arricchite con ingredienti minerali.
Dieta infantile con PKU si basa su miscele (preparati) senza fenilalanina, che rappresentano le principali fonti di proteine, vitamine, micro e macroelementi. Il latte materno e il latte artificiale integrano questa dieta con fenilalanina, essenziale per la crescita.
La quantità di farmaco per la PKU, latte materno o formula deve essere adattata sistematicamente in base alla tolleranza individuale alla fenilalanina e alle esigenze dell'organismo in crescita. Durante il primo anno di vita la tolleranza alla fenilalanina cambia rapidamente, diminuendo costantemente, e pertanto la concentrazione di fenilalanina nel sangue deve essere monitorata ad intervalli determinati e la dieta modificata.
A partire dal secondo anno di vita, la miscela terapeutica di aminoacidi PKU senza fenilalanina viene gradualmente sostituita da miscele senza fenilalanina con un contenuto proteico aumentato. La composizione di queste miscele è studiata tenendo conto delle esigenze di base nutrienti bambini sani in modo appropriato gruppi di età, ad eccezione della fenilalanina: solo una miscela di aminoacidi ("equivalente proteico") in combinazione con vitamine e minerali.
La quantità necessaria di proteine ​​prive di fenilalanina entra nel corpo da bevande a basso contenuto energetico: succhi di frutta, succhi di frutta e verdura. Un tale cambiamento nella dieta e nel regime può influenzare il metabolismo degli aminoacidi. L'utilizzo ottimale degli aminoacidi liberi dalla miscela per la sintesi delle proprie proteine ​​è possibile solo consumando contemporaneamente la quantità adeguata di calorie nella dieta quotidiana, poiché ogni processo di sintesi nel corpo umano viene eseguito utilizzando energia.
Poiché le miscele prive di fenilalanina contengono poche calorie, la dieta deve essere equilibrata, ad es. rispettare determinati rapporti tra grassi e carboidrati (le principali fonti di energia) in modo tale da soddisfarci pienamente fabbisogno giornaliero corpo in energia, diventa consigliabile arricchirlo razione giornaliera altri prodotti alimentari ad alto contenuto energetico. Ciò è stato reso possibile grazie alla presenza sul mercato grande quantità prodotti specializzati a basso contenuto proteico e parzialmente privi di fenilalanina.
La dose giornaliera della miscela PKU dipende dall’età del bambino, dal peso corporeo, condizione generale salute e tolleranza individuale giornaliera alla fenilalanina. È molto importante che la quantità giornaliera raccomandata della miscela non venga somministrata in un'unica dose, ad es. la mattina. Questo metodo di somministrazione della miscela può portare a fluttuazioni nell'equilibrio degli aminoacidi o sintomi di intolleranza al farmaco. La dose giornaliera della miscela deve essere suddivisa in 3-4 somministrazioni nell'arco della giornata. Il farmaco deve essere assunto durante i pasti.
L'assunzione giornaliera di fenilalanina dagli alimenti dovrebbe essere limitata a una quantità tale da livello controllato la concentrazione di fenilalanina nel siero del sangue non ha superato il livello “sicuro per il sistema nervoso centrale”, cioè 2-4 mg/dl, questa è la tolleranza individuale giornaliera alla fenilalanina. Per soddisfare pienamente i bisogni di un bambino affetto da fenilchetonuria e mantenere un livello accettabile di proteine ​​naturali e fenilalanina consumate dagli alimenti, tutto dovrebbe essere prodotti alimentari misurare e pesare e scegliere gli alimenti con il contenuto di fenilalanina più basso.
Dato che la dieta dei pazienti affetti da PKU dovrebbe includere la limitazione della dose di fenilalanina a una quantità sicura per il sistema nervoso centrale, è molto importante garantire contemporaneamente l'apporto dei principali ingredienti nutrizionali: proteine, carboidrati, grassi, nonché come vitamine, micro e macroelementi, energia e volume di liquidi secondo le raccomandazioni per determinate fasce di età.

Ragioni per aumentare il livello di concentrazione di fenilalanina nel siero del sangue di un bambino

Molto spesso, un aumento della concentrazione di fenilalanina nel siero del sangue di un bambino significa che la quantità di fenilalanina consumata dal bambino supera significativamente la dose giornaliera raccomandata. Potrebbe anche essere dovuto a un problema con l’uso di farmaci PKU. La mancanza cronica di energia e la mancanza di proteine ​​accelerano il processo di distruzione delle proteine ​​​​dell'organismo (processi catabolici).
La distruzione delle proteine ​​e l'aumento della concentrazione di fenilalanina possono essere causati da un processo infettivo che si manifesta con aumento della temperatura corporea, vomito, diarrea, diminuzione dell'appetito, operazioni chirurgiche(intensificazione dei processi catabolici, aumento del fabbisogno energetico). In questi casi, la quantità di energia che entra nel corpo dovrebbe essere aumentata.
Durante la malattia di un bambino, dovresti prestare attenzione alla quantità di calorie consumate, poiché la carenza di energia è la ragione principale dell'accelerazione del catabolismo proteico e, di conseguenza, il livello di fenilalanina aumenta. Per le infezioni, l’apporto energetico dovrebbe essere aumentato del 20-30%. A alta temperaturaè necessario aumentare la quantità di energia del 12% per ogni grado di temperatura. Se soffri di diarrea o vomito, dovresti abbandonare la dieta PKU per 1-2 giorni e riprenderla gradualmente dopo la guarigione.
Se un bambino aumenta di peso rapidamente, potrebbe essere necessaria una porzione aggiuntiva di cibo o farmaci. La disattenzione a questi bisogni e il mancato rispetto dei requisiti dietetici di base possono influenzare negativamente il livello di fenilalanina nel sangue del paziente.
I genitori dovrebbero aggiornare costantemente le proprie conoscenze sulla PKU e utilizzarla nelle loro pratiche dietetiche quotidiane. Insegnare le regole a un bambino nutrizione appropriata, i genitori dovrebbero sottolineare l’importanza di pasti sistematici e di mangiare solo cibi approvati. Il bambino ha bisogno di essere spiegato sistematicamente forma accessibile la necessità di evitare cibi ad alto contenuto proteico. È anche importante che il bambino sappia rifiutare i dolcetti dei coetanei e sia in grado di identificare somiglianze e differenze nelle scelte alimentari.
Basato sui materiali del sito web.