Deformime fizike. Të porsalindurit më të çuditshëm

Dhe kongjenitale jo të trashëgueshme.

Anomalitë e lindura trashëgimore të zhvillimit

Si rezultat i shumë viteve të hulumtimit në Rusi dhe jashtë saj, është vërtetuar se rreth 20% e të gjitha anomalive kongjenitale të zhvillimit (deformimeve) janë të trashëguara dhe shfaqen gjatë periudhës. zhvillimi embrional fetusi nga prindërit me anomali në kromozome dhe gjene. Rreth 10% e anomalive shkaktohen nga zakonet e këqija dhe përdorimi i substancave të caktuara (përdorimi i alkoolit, drogave dhe disa medikamenteve), ekologjia e dobët dhe për 70% të mbetur të deformimeve shkaktarët nuk janë vërtetuar.

Çdo grua dëshiron të lindë një fëmijë të shëndetshëm dhe të bukur. Për të shmangur anomalitë kongjenitale të zhvillimit, është e nevojshme të njihen shkaqet e shfaqjes së tyre.

Aktualisht, janë identifikuar qindra reagentë kimikë që mund të shkaktojnë përçarje të kromozomeve apo gjeneve te prindërit dhe të provokojnë deformime intrauterine të fetusit.

Anomalitë e zhvillimit mund të jenë të ndryshme: mungesa e plotë e një organi (për shembull, veshka), moszhvillimi i një organi (madhësia dhe pesha e vogël), zhvillimi i tepërt i një organi (për shembull, gjithashtu. madhësia e madhe dhe masa e trurit – makrocefalia). Në të gjitha rastet, këto devijime kanë një efekt të dëmshëm në zhvillimin fizik dhe mendor të fëmijës dhe shpesh çojnë në vdekjen e tij.

Përveç kësaj, struktura (ngushtimi i zorrëve, ezofagu, moszhvillimi i valvulave të zemrës, etj.), Forma dhe numri i organeve (për shembull, një ulje ose rritje e numrit të gishtërinjve dhe këmbëve, shfaqja e organeve shtesë të brendshme, për shembull, një veshkë shtesë etj.) ose numër i pamjaftueshëm i organeve të çiftëzuara (për shembull, një sy ose një veshkë).

Rezultati i këtyre devijimeve është vdekshmëria e hershme e fëmijërisë (deri në 20% të të gjitha vdekjeve të fëmijëve). Vihet re se vitet e fundit përqindja anomalitë intrauterine Fetusi po rritet në mënyrë të qëndrueshme.

Jo të gjitha anomalitë e zhvillimit të fëmijërisë shfaqen në moshë të hershme. Disa prej tyre shfaqen vetëm në pubertet ose më vonë.

Përveç kësaj, anomalitë mund të shfaqen në çrregullimet metabolike të fëmijës - në mungesë të ndonjë enzime, etj.

Të gjitha shkeljet zhvillimi intrauterin Fëmija ndahet në mënyrë konvencionale në 5 grupe: anatomike, fiziologjike, funksionale, biokimike dhe mendore.

Nga të gjitha çrregullimet e zhvillimit intrauterin të fetusit, më të rrezikshmet janë sëmundjet që lidhen me shkeljen e strukturës së kromozomeve ose numrin e tyre në qeliza. Shumica e këtyre anomalive çojnë në vdekjen e fetusit ose lindjen e një fëmije jo të qëndrueshme.

sindromi Down

Kjo është sëmundja trashëgimore më e zakonshme (afërsisht 1 në 800 lindje). Është pasojë e shkeljes së numrit të kromozomeve në qeliza (në vend të 46 kromozomeve, fëmija ka 47 kromozome në gjenotipin e tij). Kjo sëmundje prek si vajzat ashtu edhe djemtë.

Më shpesh, një fëmijë me sindromën Down lind nga një nënë ose baba i moshuar (mbi 40 vjeç). Kjo sindromë zbulohet në fazat e hershme shtatzënia duke përdorur ultratinguj dhe metoda të tjera, por saktësia e ekzaminimit është 95% (5% e mbetur është një diagnozë e gabuar). Deri më sot, më së shumti diagnozë të saktë e kësaj sëmundjeje (deri në 99.8%) përcaktohet nga studimi i lëngut amniotik. Nëse kjo patologji zbulohet tek fetusi, vetë prindërit kanë të drejtë të vendosin nëse do ta mbajnë apo jo këtë fëmijë.

Karakteristike shenjat e jashtme Sindroma Down: palosje në cepin e brendshëm të syrit, fytyrë e sheshtë dhe pjesa e pasme e kokës, hundë e vogël, gjuhë e madhe, gojë e hapur, qafë e shkurtër dhe palosje e lëkurës në qafë, gjymtyrë dhe gishta të shkurtuar, dobësi e muskujve, mund të shfaqet strabizmi. Fëmijë të tillë kanë gjithashtu defekte në zemër dhe duodenale dhe prapambetje mendore.

Nënat e ardhshme duhet të dinë se përpara se të bëjnë një abort nëse një fëmijë diagnostikohet me sindromën Down, duhet të mendojnë me kujdes. Fëmijë të tillë janë shumë të dashur, të sjellshëm dhe shkalla e demencës së tyre ndryshon shumë. Aktualisht, fëmijët e tillë, edhe pse më ngadalë se fëmijët e shëndetshëm, mund të mësohen duke përdorur metoda të veçanta. Ata fillojnë të ecin, flasin, lexojnë dhe shkruajnë. Personat me këtë sëmundje martohen dhe jetojnë deri në pleqëri, por personat e tillë duhet të kenë parasysh se gjasat që fëmijët e tyre ta zhvillojnë këtë sindromë rriten në 50%.

sindromi Edwards

Kjo është sëmundja e dytë trashëgimore më e zakonshme pas sëmundjes Down, e lidhur me praninë e një kromozomi shtesë në qeliza. Me këtë sëmundje, fetusi zhvillon defekte të shumta. Më shpesh, kjo sindromë shfaqet tek fëmijët e lindur nga nëna të moshuara, kryesisht vajza. Një fëmijë i tillë ka një shkelje të madhësisë së eshtrave të kafkës, sternumit, këmbës dhe proporcioneve të trupit. Përveç kësaj, mund të mos ketë të jashtme kanali i veshit, ka defekte në zemër dhe enët e gjakut, anomalitë në zhvillimin e trurit, tru i vogël dhe prapambetje mendore. Këta fëmijë, si rregull, nuk janë të qëndrueshëm dhe vdesin para moshës 3 muajsh, rrallë - para 1 viti. Shumë rrallë, fëmijë të tillë jetojnë më gjatë, por të gjithë janë oligofrenë (të prapambetur mendor).

Sindroma Klinefelter

Kjo është një sëmundje mjaft e zakonshme trashëgimore e shkaktuar nga një ndryshim në numrin e kromozomeve. Kjo sindromë zhvillohet vetëm tek djemtë e lindur nga nëna më të mëdha. Kjo sëmundje shfaqet vetëm gjatë pubertetit të fëmijës; ai ka një moszhvillim të testikujve, nuk ka ose ka një numër të zvogëluar të spermatozoideve në spermë dhe zhvillohet infertiliteti. Zhvillimi i jashtëm i djalit sipas tip femëror: shpatulla të ngushta, legen i gjerë, këmbë të gjata, gjëndra qumështore të zmadhuara. Mund të ndodhin anomali mendore dhe mendore. Nëse gjenden shenjat e para të kësaj sëmundjeje, duhet menjëherë të konsultoheni me mjekun për të filluar trajtimin (më shpesh hormonal).

Hemofilia

Kjo sëmundje trashëgimore i transmetohet fëmijës nga nëna. Kjo sëmundje shfaqet vetëm tek djemtë. Në hemofili, koagulimi i gjakut është i dëmtuar. Me trajtimin e duhur, kjo sëmundje nuk është një fjali.

Fibroza cistike

Kjo është sëmundja sistemike trashëgimore më e zakonshme.

Fibroza cistike prek sistemin e frymëmarrjes dhe të tretjes, si dhe mëlçinë, pankreasin dhe gonadat. Në trup në sasi të mëdha grumbullohet mukus, shfaqet një kollë e dhimbshme, fishkëllimë në mushkëri, zemra preket, kanalet pankreatike janë të bllokuara, diarreja zëvendësohet nga kapsllëku, stomaku është i fryrë, fëmijët rriten keq dhe fitojnë peshë, gjymtyrët janë të holla, me formë karakteristike gishtat, gjoksi është i deformuar, lëkura ka shije të kripur (nëse e lëpini). Zhvillimi mendor i pacientëve të tillë është normal, dhe ndonjëherë edhe mbi mesataren. Është e rëndë sëmundje kongjenitale Aktualisht, nuk është plotësisht i shërueshëm, por me terapinë e duhur mbështetëse, pacientë të tillë mund të jetojnë një jetë të gjatë dhe të plotë. Ata duhet të marrin ilaçe të caktuara gjatë gjithë jetës së tyre.

Fenilketonuria

Kjo sëmundje është pasojë e çrregullimit metabolik të një fëmije të aminoacidit fenilalaninë, duke rezultuar në një vonesë të tij fizike dhe. zhvillimin mendor. Kjo sëmundje zbulohet në ditët e para të jetës së një fëmije. Nuk është një fjali. Pas takimit dietë të veçantë zhvillimi i kësaj sëmundjeje mund të parandalohet.

Verbëria e ngjyrave

Kjo sëmundje trashëgimore transmetohet nga nëna tek djali dhe manifestohet në faktin se fëmija nuk dallon disa ngjyra (d.m.th. vizion me ngjyra), më shpesh e kuqe dhe jeshile. Kjo sëmundje nuk ka shërim.

"Buza e lepurit"

Kjo anomali zhvillimore konsiston në mosfusion buza e sipërme, e cila pengon thithjen e foshnjës. Trajtimi është kirurgjik, në muajt e parë të jetës së fëmijës. Ky deformim mund të provokohet nga mungesa e ushqimit tek një grua shtatzënë.

"Qiellzën e çarë"

Ky është një mosbashkim i nofullës së sipërme dhe qiellzës së fortë, si rezultat i të cilit zgavra e gojës nuk ndahet nga zgavra e hundës. Ky defekt bën që ushqimi të hyjë në grykën dhe zgavrën e hundës. Shumë shpesh vërehet çarje e qiellzës së bashku me një buzë të çarë. Mjekimi – kirurgjikal. Shkak për këtë anomali në zhvillimin e fëmijës mund të jetë mungesa e ushqimit tek një grua shtatzënë.

Polidaktilia

Polidaktilia - prania e gishtërinjve shtesë ose mungesa e tyre në dorë ose këmbë, shkrirja e gishtërinjve së bashku, shkurtimi ose mungesa e gjymtyrëve. Trajtimi është kirurgjik dhe protetik.

Anencefalia, mikrocefalia, hipercefalia dhe hidrocefalia

Të gjitha këto janë anomali të zhvillimit të trurit. Këto anomali zhvillimore mund të provokohen nga një mangësi në trupin e gruas ose nga rubeola, fruthi dhe disa sëmundje të tjera të vuajtura nga nëna gjatë shtatzënisë (sidomos në javët e para pas konceptimit).

Nëse tek një fëmijë zbulohet anencefalia (mungesa e hemisferave cerebrale), shtatzënia ndërpritet në çdo fazë.

Konfuzioni i binjakëve (të ashtuquajturit binjakë siamezë)

Kjo është një nga anomalitë më të rënda të zhvillimit intrauterin të fetusit. Binjakët mund të lidhen nga çdo pjesë e trupit (legeni, koka etj.), sistemet e tyre të qarkullimit të gjakut dhe organeve të tjera mund të izolohen ose lidhen, njëri binjak mund të zhvillohet normalisht, ndërsa tjetri është i pazhvilluar. Këta fëmijë zakonisht vdesin në mosha e hershme. Vetëm në shkrirje indet e buta dhe me funksionimin e pavarur të çdo fëmije, trajtimi është operativ.

Herniet e kërthizës dhe kurrizit

Hernia e kërthizës është një dalje nga zgavra nën lëkurën e zorrëve. Hernie të tilla mund të largohen vetë; në raste të rënda, trajtimi është kirurgjik.

Herniet kurrizore janë keqformimet më të rënda të fetusit. Shumica e fëmijëve që vuajnë nga këto defekte zhvillimore vdesin, dhe ata që mbijetojnë përjetojnë paralizë, prandaj, nëse zbulohen defekte të tilla në zhvillimin e fetusit, indikohet ndërprerja e parakohshme e shtatzënisë.

Keqformime të zemrës dhe enëve të gjakut

Shkaku i këtyre keqformimeve të fetusit mund të jetë një sëmundje virale ose bakteriale e pësuar nga nëna gjatë shtatzënisë, si dhe mungesa e oksigjenit.

Këto defekte të zemrës, në varësi të ashpërsisë së tyre, trajtohen me ilaçe ose kirurgji.

Në raste të rënda, fëmija vdes në mitër ose menjëherë pas lindjes.

Të gjitha anomalitë në zhvillimin e skeletit të fetusit shkaktohen nga gjenetike ose çrregullime kromozomale në qelizat e fëmijës së palindur.

Përveç kësaj, sëmundjet e tjera trashëgimore (sëmundja e Hirschsprung, sëmundja e Huntingtonit, sëmundja e Ponterit, sëmundja e von Willebrand, sëmundja Tay-Sachs, sindroma Fraser, sindroma Patau, sindroma Turner, sëmundja e mermerit dhe shumë të tjera) janë shumë të rralla. Defektet e zhvillimit përfshijnë gjithashtu të ndryshme shenjat e lindjes, disa sëmundje kongjenitale të lëkurës, dislokim kongjenital i hipit, hernie kraniale dhe të tjera.

Aktualisht njihen më shumë se 3.5 mijë anomali të zhvillimit trashëgues. Është vërtetuar se më shumë se 5% e të gjithë fëmijëve të lindur lindin me patologji të ndryshme.

Të gjitha sëmundjet trashëgimore kromozomale dhe gjenetike të konsideruara janë praktikisht të pavarura mjedisi i jashtëm.

Një grup tjetër sëmundjet trashëgimore janë ato për të cilat fëmija ka një predispozitë trashëgimore, por klinikisht kjo sëmundje shfaqet vetëm në kushte të caktuara mjedisore. Sëmundje të tilla përfshijnë: diabetit, psoriasis, ulçera në stomak, hipertension, përdhes dhe disa të tjera.

Disa sëmundje trashëgimore shfaqen vetëm në pleqëri (për shembull, sëmundja e Alzheimerit, ateroskleroza, përdhes).

Nëse të afërmit në familjen tuaj kanë pasur sëmundje të ndryshme të rënda trashëgimore, duhet t'i nënshtroheni ekzaminimeve gjenetike mjekësore të veçanta përpara se të ngjizni një fëmijë.

Rreziku i zhvillimit të një sëmundjeje trashëgimore dhe deformimeve të ndryshme të një fëmije në martesat e lidhura ngushtë rritet shumëfish.

Nuk ka nevojë për t'u alarmuar: sëmundjet e lindura trashëgimore të konsideruara janë shumë të rralla (më shpesh 1 fëmijë për disa mijëra lindje). Çdo nënë e ardhshme, që nga ditët e para të shtatzënisë deri në lindje, shqetësohet se si do të lindë fëmija i saj dhe nëse ai do të jetë i shëndetshëm.

Përshkrimi i të gjitha këtyre defekteve zhvillimore nuk është dhënë me qëllim që t'ju frikësojë, por që të kuptoni se shëndeti i foshnjës tuaj varet pothuajse tërësisht nga ju.

Nëse hani siç duhet dhe foshnja juaj e palindur merr të gjitha substancat e nevojshme për jetën dhe zhvillimin e tij (proteina, yndyrna, karbohidrate, vitamina, veçanërisht acid folik dhe kripëra minerale), gjasat për të pasur një fëmijë të sëmurë janë të papërfillshme.

Acidi folik është i nevojshëm për ndarjen e duhur të qelizave, duke përfshirë në fazën embrionale, formimin dhe rritjen e të gjitha organeve të brendshme, metabolizmin e fetusit dhe hematopoiezën e tij; përveç kësaj, parandalon lindje e parakohshme dhe abortet spontane. Për më tepër, nëse jeni duke vozitur imazhi i saktë jeta, mos pini duhan, mos përdorni drogë ose alkool, gjenetika juaj nuk ka sëmundje të rënda trashëgimore, atëherë rreziku i lindjes së një fëmije jo të shëndetshëm praktikisht mungon dhe mund të jeni të qetë për fëmijën tuaj të ardhshëm.

Nëse të afërmit tuaj kanë ndonjë sëmundje të trashëguar, duhet të ekzaminoheni nga një mjek dhe të filloni trajtim në kohë për të parandaluar këtë sëmundje ose për të ndërprerë menjëherë shtatzëninë në raste veçanërisht të rënda. Gratë mbi 40 vjeç duhet të shmangin shtatzëninë.

Aktiv skenë moderne Me zhvillimin e mjekësisë, shumica e anomalive të zhvillimit të listuara zbulohen në fazat e hershme të shtatzënisë.

Gjëja më e rëndësishme për ruajtjen e shëndetit të nënës dhe foshnjës së palindur është që të regjistroheni në klinikën antenatale sa më shpejt që të jetë e mundur, ta vizitoni atë rregullisht dhe të ndiqni të gjitha urdhërat e mjekut tuaj.

Kur zhvillimi i fetusit prishet, shfaqen anomali të ndryshme të organeve dhe të gjithë organizmit. Të porsalindurit me anomali të rënda zhvillimore zakonisht vdesin. Përafërsisht 13-15 për mijë të porsalindur përjetojnë deformime të rënda dhe të dukshme.

Shkaqet

Shkaqet e keqformimeve kongjenitale nuk janë kuptuar plotësisht. Deformimet shkaktohen nga faktorë të brendshëm dhe të jashtëm. Ato të brendshme përfshijnë: çrregullime hormonale në trupin e nënës, inferioritet të qelizave germinale, hipoksi fetale. Faktorët e jashtëm përfshijnë: kimikate, infeksione, rrezatim. Deformimet mund të jenë të trashëguara. Për shembull, shputa e shputës ose dislokimi kongjenital i ijeve është shpesh i zakonshëm në mesin e anëtarëve të së njëjtës familje. Shkaqe të tjera të anomalive janë sëmundjet e fetusit në mitër, për shembull, rubeola dhe toksoplazmoza. Deformimet mund të shkaktojnë radioaktivitet, rrezet X, medikamente të ndryshme marrë gjatë shtatzënisë, ose substancave të dëmshme që ka hyrë në trupin e një gruaje shtatzënë.

Anomalitë kongjenitale më të shpeshta

Anomalitë e zhvillimit ndahen në keqformime të vetme dhe të shumëfishta. Të parat përfshijnë: çarjen e qiellzës, çarjen e buzës, defektin e septumit kardiak, gjymtyrët ose organet e pazhvilluara, ngjitjet, pozicionin jonormal të organeve. Si rezultat, deformime të shumta janë të mundshme shtatzënia e shumëfishtë gjatë shkrirjes së fetusit (binjakët siamez).

Dëmtimi i organeve të brendshme

Një defekt në zemër ose anomali në veshka mund të diagnostikohet menjëherë pas lindjes së një fëmije vetëm nëse këto çrregullime janë të rënda. Përafërsisht 1-2% e të gjithë të porsalindurve kanë një defekt në zemër.

Anomalitë e zhvillimit të kokës

Llojet më të zakonshme janë çarja e qiellzës dhe çarja e buzës. Këto deformime mund të eliminohen përmes operacionit. Defektet janë të zakonshme organe të ndryshme. Pika kongjenitale e kokës (hydrocephalus) është veçanërisht e rrezikshme. Në këtë rast lindje normale e pamundur. Rrallë ndodh hernia e trurit. Një keqformim i rëndë kongjenital i tubit nervor është anencefalia. Një i porsalindur lind pa pjesën më të madhe të trurit.

Anomali të trungut, gjymtyrëve

Keqformimi më i zakonshëm i shtyllës kurrizore është bifida kurrizore (spina bifida), kur kanali kurrizor nuk mbyllet gjatë zhvillimit embrional.

Gjymtyrët mund të mungojnë, të pazhvilluara ose dukshëm më të shkurtra. Gishtat e duarve dhe gishtërinjve mund të mungojnë ose mund të ketë më shumë.

Sindromat kongjenitale

Sindromat kongjenitale – të shumëfishta anomalitë kongjenitale në një të porsalindur. Një nga këto sindroma është akroterioza. Simptomat - gjithashtu deformim i formës së kokës gjymtyrët e shkurtra mungojnë gishtat e duarve dhe këmbëve.

Mjekimi

Disa defekte mund të korrigjohen operacionalisht, për shembull, me gjashtë gishta. Në rast deformimesh të rënda, shpesh është e mundur vetëm të shpëtohet jeta e fëmijës dhe të zvogëlohet vuajtja e tij.

Si të shmangni devijime të tilla?

E rëndësishme konsultimi gjenetik gjatë së cilës mund të mësoni për një sëmundje ose mundësinë e trashëgimit të një defekti dhe të kryeni parandalimin e sëmundjeve trashëgimore.

Zbulimi i një çrregullimi zhvillimor nuk do të thotë që fëmija do të lindë i sëmurë mendor. Zakonisht fëmija është mendërisht plotësisht i shëndetshëm dhe zhvillohet normalisht.

Lëndimet në lindje të fëmijës (zhvendosja e shpatullave, nyjet e ijeve, hematomat, etj.) janë ato probleme me shëndetin e foshnjës që lindin për shkak të lindjes së fëmijës patologjikisht të vështirë, si dhe si pasojë e gabimeve të personelit mjekësor dhe (ose) sjelljes së pahijshme të nënës gjatë lindjes, etj.

Patologjitë e të porsalindurve janë më të thella, shpesh nuk diagnostikohen menjëherë probleme me shëndetin e foshnjës. Shkaqet e problemeve të këtij lloji mund të jenë defekte kromozomale zhvillimi i fetusit, dëmtimi i qendrës sistemi nervor, çrregullime në formim dhe zhvillim organet individuale dhe sistemet. Nëse marrim parasysh patologjitë e të porsalindurve nga pikëpamja e shkaqeve të shfaqjes së tyre, ato mund të ndahen në dy grupe të mëdha: të përcaktuara gjenetikisht dhe të fituara. Le të shohim rastet më tipike nga secili grup.

Patologjia kromozomale e fetusit

sindromi Down- një nga patologjitë më të shpeshta të të porsalindurve, e cila, për fat të keq, tenton të shtojë numrin e rasteve. Është e pamundur të parashikohet (e lëre më të merren masa për parandalimin) e kësaj patologjie tek të porsalindurit. Shkencëtarët ende nuk mund të thonë pse prindërit krejtësisht të shëndetshëm lindin një fëmijë me një kromozom shtesë. Por është e mundur të diagnostikohet sindroma Down tashmë në gjysmën e parë të shtatzënisë. Për ta bërë këtë, një grua shtatzënë duhet t'i nënshtrohet shqyrtimit gjenetik në kohën e duhur. Çfarë duhet bërë me informacionin e marrë se një fëmijë i palindur ka sindromën Down është një vendim personal për çdo grua. Por ju duhet të dini për këtë.

Sëmundja Shereshevsky-Turner- i pastër sëmundje femërore, e cila zakonisht diagnostikohet në moshën 10-12 vjeç. Personave me këtë sëmundje u mungon një kromozom X. Steriliteti dhe vonesa e lehtë mendore janë shoqërues të kësaj patologjie kromozomale.

Sëmundja Kleinfelter- një problem për burrat, kariotipi i të cilëve përmban 47 kromozome - 47, XXY. Manifestimi kryesor i kësaj sëmundjeje është rritja shumë e lartë dhe infertiliteti.

Përveç këtyre sëmundjeve, ka edhe linjë e tërë sëmundjet e shkaktuara nga kromozomet. Falë Zotit janë të rrallë.

Si të shmangim patologjitë kromozomale tek të porsalindurit?

Ka dy mënyra për ta bërë këtë: konsultimi me një gjenetist përpara shtatzënisë dhe respektimi i rreptë (!) i kohës së shqyrtimit gjenetik gjatë shtatzënisë. Mbani parasysh: kërkime gjenetike gratë shtatzëna janë informuese vetëm në një fazë të përcaktuar rreptësisht të shtatzënisë! Nëse i humbisni këto afate, do të merrni përgjigje të pasakta.

Patologjitë e “fituara” të të porsalindurve

Mjekët e të gjitha specialiteteve që vëzhgojnë gratë shtatzëna nuk lodhen duke thënë se për të arritur "situatën e tyre interesante", gratë duhet:

a) përgatituni, domethënë të paktën t'i nënshtroheni një ekzaminimi për praninë në trup infeksione të ndryshme, konsultohuni me një gjenetist, hiqni dorë paraprakisht nga zakonet e këqija.

b) trajtoni shtatzëninë me gjithë përgjegjësinë: vizitoni mjekun në kohë dhe bëni gjithçka analizat e nevojshme, ndiqni me përpikëri rekomandimet e tij.

Cilat janë pasojat e shkeljes së këtyre rregullave? "Vetëm" shfaqja e patologjisë tek të porsalindurit shkallë të ndryshme gravitetit. Le të shohim ato kryesore.

Shkelje në formimin e organeve individuale. Kjo patologji e të porsalindurve mund të ndodhë fjalë për fjalë kudo në trupin e fëmijës. "Lidhja e dobët" në trupin e foshnjës mund të jetë zemra e tij, veshkat, mushkëritë dhe organet e shikimit. Patologjitë në zhvillimin e gjymtyrëve janë të mundshme (për shembull gishtat shtesë), etj. Arsyet për këtë në shumicën dërrmuese të rasteve janë ndikimi në trupin e gruas i faktorëve të dëmshëm nga "bota e jashtme". Dhe zakoni për të tundur kokën ndaj mjedisit, mbi të cilin nuk kemi kontroll, është shumë i keq. Mjerisht, në shumicën dërrmuese të rasteve, "pikat e holla" në shëndetin e një fëmije vendosen nga nënat. Nikotina, alkooli, përdorimi i pamend i medikamenteve etj. - çdo grua që ëndërron një fëmijë duhet të kuptojë qartë se çfarë po bën kur sjell një cigare ose një gotë verë në gojë.

Ndodh gjithashtu ndryshe: ndonjëherë patologjitë e të porsalindurve shkaktohen nga faktorë trashëgues ose "kapriço" vërtet të paparashikueshme të natyrës. A është e mundur të ndihmoni fëmijën në këtë rast? Po. Definitivisht po! Për shembull, mjekësia moderne kryen operacione unike në zemër tek fëmijët fjalë për fjalë në orët e para pas lindjes së tyre. Por mjekët duhet të jenë të përgatitur për lindjen e një fëmije të tillë. Mos i anashkaloni vizitat tek mjeku gjatë shtatzënisë! Lërini mjekët të diagnostikojnë problemin në kohë dhe të shpëtojnë jetën e fëmijës.

Hipoeksitueshmëria cerebrale perinatale. Shkaqet kryesore të kësaj lloj patologjie tek të porsalindurit janë kronike uria nga oksigjeni fëmija gjatë shtatzënisë, infeksioni intrauterin i fetusit, si dhe lëndimet e lindjes.

Simptomat karakteristike të hipoeksitueshmërisë: toni i ulët i muskujve tek fëmija, letargji e përgjithshme, përgjumje, ngurrim për të ushqyer me gji, mungesë e të qarit ose ashpërsia jashtëzakonisht e ulët e saj. Fëmijë të tillë zakonisht bëjnë një përshtypje të frikshme për nënat, por mos u shqetësoni paraprakisht: në shumicën dërrmuese të rasteve, kjo lloj patologjie tek të porsalindurit korrigjohet gjatë viteve të para të jetës (dhe ndonjëherë edhe më herët). Trajtimi mund të jetë shumë i ndryshëm: si mjekimi ashtu edhe fizioterapia, në varësi të ashpërsisë së manifestimeve.

Hipereksitueshmëria cerebrale perinatale- një problem, deri diku i kundërt me atë të mëparshëm. Gjymtyrët e fëmijëve të lindur me këtë patologji janë zakonisht shumë të tensionuara, shpesh vërehet dridhje e mjekrës. Fëmijët shpesh qajnë për një kohë të gjatë, më vonë janë hiperaktivë, karakterizohen nga një psikikë e paqëndrueshme.

Kjo patologji e të porsalindurve në shumicën dërrmuese të rasteve është gjithashtu jo shumë serioze dhe eliminohet me sukses në fëmijërinë e hershme.

Sindroma hipertensive-hidrocefalike ndodh për shkak të rritjes presioni intrakranial. Një simptomë karakteristike e këtij lloji të patologjisë neonatale është vëllimi i rritur i kokës, fryrja e fontanelit, një disproporcion midis fytyrës dhe pjesët e trurit kafkat Sjellja e fëmijëve që vuajnë nga sindroma hipertensive-hidrocefalike është shumë e ndryshme. Fëmijët mund të jenë edhe frikshëm letargjikë në manifestimet e tyre të jetës, dhe me dhimbje aktive. Në raste të rënda, vonesa të theksuara zhvillimore janë të mundshme.

Si të ndihmoni një fëmijë me patologji neonatale

Diagnostikimi i hershëm i këtyre problemeve është jashtëzakonisht i rëndësishëm! Mundësisht gjatë shtatzënisë. Dhe absolutisht me siguri - menjëherë pas lindjes së foshnjës! Nëse vëreni diçka që nuk shkon me fëmijën tuaj, mos ia fshihni mjekut: sa më shpejt të diagnostikohet problemi, aq më të mëdha janë shanset për sukses.

Trupi i njeriut rritet dhe zhvillohet në përputhje me programin gjenetik që është i ngulitur në ADN. Kjo molekulë përbëhet nga gjene nëpërmjet të cilave prodhohet proteina. Ai shërben si një material ndërtimi për të gjithë jetën në Tokë. Çdo gjen, për ta thënë thjesht, është përgjegjës për një organ specifik. Këto janë zemra, veshkat, mëlçia, truri, skeleti etj. etj. Të gjitha fillojnë të rriten dhe zhvillohen në barkun e trupit të nënës. Në të njëjtën kohë, procesi i zhvillimit të tyre ndjek një model të përcaktuar qartë.

Gjenet i përmbahen me përpikëri një programi të caktuar, ndarjen e drejtpërdrejtë të qelizave dhe, në fund, lind një person i vogël. Ai ka një kokë, krahë, këmbë, sy dhe të tjera të nevojshme për të jetë normale organet. Shumë shpesh, burrat dhe gratë e bukura me përmasa ideale të trupit rriten nga fëmijët. Trupa të tillë janë të këndshëm për syrin dhe ngjallin një ndjenjë admirimi. Njerëzimi i detyrohet të gjitha këto ADN-së.

Duket se është e nevojshme të ngrihet një monument për këtë molekulë, e cila u jep njerëzve gëzimin e jetës. Por nuk duhet të mbivlerësohet struktura komplekse biologjike. Ajo nuk është aq perfekte sa duket. Ndonjëherë një dështim sistemik ndodh në një molekulë dhe zhvillim zona individuale trupi devijon nga programet e dhëna. Në këtë rast, në dritën e ditës shfaqen krijesa që janë absolutisht të ndryshme nga njerëzit përreth tyre. Njerëz të çuditshëm - kështu quhen që nga kohra të lashta. Anomalitë fizike u sjellin vuajtje të panumërta njerëzve të deformuar, por është e pamundur t'i ndihmosh. Shkenca ka ende shumë pak njohuri për të korrigjuar vetë funksionimin e gjeneve.

Kaq perfekte trupat e njeriut lindin falë punës së saktë të ADN-së

Nga kjo mund të konkludojmë se Inteligjenca Supreme që shpiku ADN-në në një kohë nuk dallohej aspak nga ndërgjegjja dhe përgjegjësia. Këta djem padyshim që mashtruan dhe bënë një punë kaq të përgjegjshme me keqbesim. Një person mund të deklarojë vetëm faktet e shëmtisë dhe të durojë me butësi martesën e hakerëve.

Sigurimi i vetëm është mendimi se kjo është për momentin. Gjenetika së shpejti do të shkojë shumë përpara dhe njerëzit do të mësojnë përfundimisht të korrigjojnë gabimet e të tjerëve. Pasardhësit tanë madje mund të arrijnë Mendjen e Lartë. Ata do t'u godasin veshët e këtyre djemve ose do t'u heqin rripat dhe do t'i fshikullojnë me kamzhik në pikat e tyre të buta. Por kjo është një çështje e së ardhmes, do t'i drejtohemi të shkuarës dhe do të flasim për shëmtinë e shprehur qartë, e cila gjithmonë ka ngjallur te njerëzit një ndjenjë kurioziteti të madh të përzier me dhembshuri.

Njerëz me flokë

Mjekët e quajnë të ngritur vija e flokëve në trup “hipertrikoza”. Kjo është kur një person është i mbuluar me flokë nga koka deri te këmbët. Ata nuk rriten vetëm në pëllëmbët e duarve dhe shputat e këmbëve. Është veçanërisht e pakëndshme kur bimësia e harlisur mbulon fytyrën. nga më së shumti person i famshëm me një deformim të tillë ishte Jo-Jo. Ai lindi në Shën Petersburg në vitin 1868. Ai quhej Fjodor Evtishchev.

Jo-Jo ose Fedor Evtishchev

Falë flokut, djali me vitet e hershme Ai performoi fillimisht në rusisht, pastaj në cirk francez. Në 1884, showmani i famshëm amerikan Phineas Taylor Barnum (1810-1891) tërhoqi vëmendjen ndaj tij. I riu shkoi në Amerikë dhe mori pseudonimin Jo-Jo. Ai udhëtoi në të gjithë Shtetet e Bashkuara, duke performuar si një qen humanoid. Showmeni dinak u tha të gjithëve se e lindi një grua që mbeti shtatzënë Pastor Gjerman. Fedor vdiq në 1904 nga pneumonia ndërsa ishte në turne në Evropë.

Freaks nuk gjenden vetëm te meshkujt. Një barrë e tmerrshme dhe e tmerrshme bie mbi supet e grave të brishta. Një shembull i kësaj është Portorikani Priscilla Lauter. Në fakt, Loterët jetonin në Shtetet e Bashkuara. Ata e adoptuan vajzën në vitin 1911, duke paguar para të mira për prindërit e saj. I gjithë trupi i fëmijës ishte i mbuluar me qime të gjata të zeza. Në fytyrë vetëm hunda, faqet dhe balli ishin pa qime. Për Loterët, të cilët punonin në fushën e atraksioneve të cirkut, vajza e shëmtuar ishte një gjetje e vërtetë.

Priscilla me babain e saj birësues Carl Lauter

Përveçse me flokë, Prishilla kishte dy rreshta dhëmbësh që i rriteshin në gojë. Megjithatë, kjo nuk e shqetësoi aspak. Deformimi nuk ndikoi në intelekt. Fëmija ishte jashtëzakonisht i zgjuar. Ai gëzoi sukses të jashtëzakonshëm me publikun. Para performancës së Priscilla-s, i nderuari Karl Lauther siguroi sinqerisht audiencën se ajo lindi nga një grua që kishte hyrë në marrëdhënie intime me një majmun të madh. Sigurisht, mjeshtri ishte pak i pasinqertë, por ishte e nevojshme që disi të nxiste interesin e publikut të lodhur. Për të konfirmuar "legjendën" e shpikur, Priscilla performoi në skenën e cirkut vetëm me majmunët.

Një grua shumë e pasur dhe ekscentrike amerikane donte të birësonte një vajzë. Ajo e çmonte ëndrrën për ta kryqëzuar me një majmun. Por Loterët nuk u kënaqën nga shuma e madhe e parave dhe refuzuan dashnorin e eksperimenteve ekzotike. Priscilla u martua me një interpretues cirku, i cili gjithashtu kishte një deformim. Lëkura e të riut në trupin e tij ishte e mbuluar me kore të mëdha dhe ai portretizoi një aligator para audiencës. Zoti nuk i dha fëmijë këtij çifti, por ata jetuan një jetë të gjatë dhe të lumtur së bashku.

Gjigantë dhe xhuxhë

Historia njeh mjaft njerëz me shtat shumë të vegjël dhe të mëdhenj. Edhe këta janë fantazma, sepse dolën kështu si pasojë e një dështimi gjenetik. Në kohët e vjetra, të gjithë monarkët mbanin xhuxhë në oborret e tyre. Besohej se pantallonat e shkurtra dhe xhunglat sjellin fat. Për më shumë se një mijë vjet, ky publik ka pasur një situatë të favorshme. Pranë tryezës mbretërore ata jetonin mjaft mirë. Nëse ata ende dinin të bënin të qeshur, atëherë ata u bënë të preferuarit e personave në fuqi. Më i famshmi nga të gjithë xhuxhët është Geoffrey Hudson.

E shkurtra është ngrënë në oborrin e mbretit anglez Charles I (1600-1649). Lartësia e tij ishte vetëm 75 cm mosha e pjekur. Si fëmijë, ai ishte 15 centimetra më i vogël, kështu që shpesh e vendosnin në një tortë të madhe dhe e shërbenin në tryezë. Mysafirët rrethuan mrekullinë e ëmbëlsirave dhe më pas një burrë i vogël u hodh prej saj, si një krik nga një kuti snuff. Për ata që nuk e dinin, pati një efekt të jashtëzakonshëm.

Njerëz të vegjël në një botë të madhe

Geoffrey ishte shumë i dashur nga mbretëresha. Natyrisht, fëmija përfitoi nga kjo. Ai sillej paturpësisht dhe sfidues me oborrtarët. Një ditë xhuxhi e konsideroi veten të fyer nga markezi dhe e sfidoi atë në një duel. Fëmija kishte shpatën e tij. Është bërë për të me urdhër të mbretëreshës. Me këtë armë në miniaturë, Geoffrey arriti të plagosë Markezin disa herë në kofshë përpara se ushtarët të mbërrinin në kohë për të ndarë grindjet.

Frikat njerëzore me shtat të madh nuk janë më pak të njohura. Historianët e lashtë citojnë shifra të habitshme. Për shembull, i njëjti Goliath kishte një lartësi prej 2 metrash 90 centimetra. Shumë studiues që i përmbahen versionit të huaj të zhvillimit qytetërimi njerëzor, ata besojnë se Goliathi nuk ishte aspak një filistin, por një përfaqësues i një race të huaj. Le të jetë kështu, por përveç Goliathit ka mjaft gjigantë të tjerë që nuk janë aspak inferiorë ndaj tij në madhësi.

Ju mund të emërtoni Orestes, lartësia e të cilit arriti në 3 metra. Ky është djali i Agamemnonit dhe Klitemnestrës - motra e Helenës së Bukur, për shkak të së cilës shpërtheu Lufta e Trojës. Versioni i huaj nuk do të kalojë më këtu, pasi motra Ifigjenia ishte një gjigante. E njëjta vajzë e bukur që donin ta vrisnin për të qetësuar Artemisin. Gjatësia e krijesës së re nuk binte në sy mes vajzave të tjera. Kështu, nëse Oresti është një alien, atëherë pse është Iphigenia kaq e vogël?

Le t'ia lëmë ndërgjegjes së historianëve mitologjinë e lashtë greke dhe t'u drejtohemi romakëve të lashtë. Ata gjithashtu mund të mburren me përbindësha të mëdha njerëzore. Duke gjykuar nga kujtimet e Jozefit (37-100), i cili shkroi veprën e famshme "Lufta hebreje", skllevër shumë të gjatë jetonin në Romë. Midis tyre u dallua veçanërisht një i quajtur Eleazar. Lartësia e tij arriti në 3 metra e 30 centimetra. Por ky gjigant nuk dallohej nga forca e madhe fizike. Ai ishte i gjatë dhe i hollë. Por ai hëngri për tre. Në garat midis ngrënësve të padurueshëm, Eleazar gjithmonë fitonte të gjithë.

Besohet se rritja e lartë varet drejtpërdrejt nga kockat e këmbëve. Sa më të gjata të jenë këmbët, aq më i gjatë është personi. Për më tepër, gjatësia e trupit të tij nuk ndryshon shumë nga madhësitë standarde. Gjigantët rrallë kanë forcë të madhe fizike. Atleti i vërtetë ishte një gjigant i quajtur Angus MacAskill. Ai lindi në Skoci në 1825. Deri në moshën 13-vjeçare ishte një fëmijë i zakonshëm. Pastaj filloi të rritet me shpejtësi. Në moshën 21-vjeçare, gjatësia e tij ishte 235 cm dhe pesha e tij ishte 180 kg. Ishte një mal me muskuj pa asnjë ons yndyrë.

Natyrisht, i forti i madh performoi në cirk, duke fituar para të mira. Ai ngriti pesha, duke mahnitur audiencën me forcë të jashtëzakonshme. Por edhe një grua e moshuar mund të ketë probleme. MacAskill dikur vuri bast 1000 dollarë që do të mblidhte uji i detit spiranca e anijes. Ai peshonte gati 900 kg, por paratë ishin shumë të mira, dhe gjigandi i fuqishëm filloi biznesin. Gjigandi ngriti spirancën, por në këtë proces e lëndoi shtyllën kurrizore. Më duhej të hiqja dorë nga cirku. Tashmë i paaftë, MacAskill shkoi në atdheun e tij, ku vdiq në 1863.

Robert Wadlow me vëllain e tij më të madh

nga më së shumti burre i gjate në planet në të gjithë historinë e qytetërimit, Robert Wadlow konsiderohet zyrtarisht. Ky është një amerikan që jetonte në Misisipi. Vdiq në moshën 22 vjeçare në vitin 1940. I riu peshonte 220 kg me gjatësi 267 cm Shkaku i vdekjes nuk ishte fare rritja e lartë, por helmimi i thjeshtë i gjakut. Djaloshi preu këmbën, gjë që çoi në vdekjen e tij të parakohshme.

Njerëzit e shëndoshë janë të çuditshëm

Njerëzit e shëndoshë janë gjithashtu njerëz të shëmtuar. Por jo njerëz të zakonshëm të trashë, por individë jashtëzakonisht të trashë. Për ta, themelore veprimet fizike duket se është mjaft problem. Edhe për të ecur nëpër dhomë, njerëzit e trashë duhet të bëjnë shumë përpjekje. Amerikani Robert Earl Hughes i përket kësaj kompanie. Ai jetoi në Indiana dhe la këtë spirale të vdekshme në 1958. Pesha e tij ishte 468 kg me një lartësi prej 178 cm.

Ky njeri nuk mund të lëvizte. Për t'u ulur, iu bë një karrige e veçantë. Ai flinte në një shtrat të veçantë. Korniza e saj ishte ngjitur nga qoshet e çelikut. Dysheku ishte vendosur në një fletë çeliku të salduar në qoshe. Kur Roberti u dërgua në spital, ata duhej të porosisnin një vinç dhe një pirun. Shkak i vdekjes së tij ishte pesha e tepërt, e cila nuk është aspak befasuese.

Freaks yndyrë nuk ishin të rralla në shtetet e tjera të Amerikës. Një situatë e ngjashme u vërejt me Johnny Ali, i cili jetonte në Karolinën e Veriut. Ai lindi në 1853 dhe në fillim nuk ishte ndryshe nga fëmijët e tjerë. Kur djali u bë 11 vjeç, atij iu shfaq një oreks i pangopur. Fëmija filloi të fitonte peshë me shpejtësi. Në moshën 15-vjeçare, ai nuk mund të kalonte më nga dera për të lënë shtëpinë në rrugë. Në moshën 16 vjeç, i riu kaloi në një mënyrë jetese gjysmë të shtrirë.

Ai e kalonte gjithë kohën në shtëpi, i ulur në një karrige të veçantë. Ai flinte në të, pasi ai thjesht nuk mund të lëvizte në shtrat dhe familja e tij nuk ishte në gjendje ta tërhiqte trupin e tij të madh përpara dhe mbrapa. Pesha burrë i ri arriti në 509 kg. Këto të dhëna u morën pasi Johnny vdiq. Gjatë jetës së tij, askush nuk e peshonte, për të mos krijuar probleme të panevojshme për veten e tij.

I riu vdiq në 1887 në moshën 33 vjeçare. Arsyeja për këtë ishte kokëfortësia themelore njerëzore. Xhoni u përpoq të ngrihej herë pas here që të mos ndihej plotësisht inferior. Edhe këtë herë, ai arriti të ngrinte pjesën e tij të madhe nga karrigia dhe u drejtua drejt dritares së dhomës për të admiruar botën përreth tij. Dërrasat e dyshemesë nuk mund të përballonin peshën e madhe. Dërrasat e dyshemesë u thyen dhe i gjori u rrëzua. Kishte një bodrum poshtë dhomës, por Xhoni nuk ra në të. Ai ishte ngecur në vrimë, këmbët i vareshin pa fuqi.

Të afërmit dhe fqinjët filluan të ndërtonin me nxitim një platformë prej druri, në mënyrë që njeriu i shëndoshë të mund të mbështette këmbët mbi të. Por teksa njerëzit po punonin, i riu nuk mundi të përballonte të gjitha goditjet dhe vdiq. Një trup i madh u nxor nga bodrumi me ndihmën e kuajve. Në funeralet ata përdorën gjithashtu artiodaktilë dhe blloqe speciale për të ulur arkivolin me të ndjerin në varr.

Njerëz të çuditshëm me dy koka

Njerëz të tillë përbindësh shfaqen edhe në mënyrë sporadike, duke prezantuar dëshmitarë okularë këtë fenomen në një gjendje tmerri supersticioz. Në vitin 1953, një foshnjë me dy koka lindi në Indiana. Ai jetoi për disa javë. Njëra nga kokat ishte krejtësisht normale. Tjetra kishte një gojë, sy, veshë, por në fytyrën e saj nuk kishte asnjë inteligjencë. Kokat u rritën nga i njëjti trup, por secila lëvizte, flinte dhe hante në mënyrë të pavarur nga tjetra.

Shumë më herët, në vitin 1889, po në shtetin e Indianës, lindi një krijesë e cila mjekësi zyrtare Quhet Binjakët Jones. Ata kishin një trup të përbashkët, por kokat e tyre ishin të drejtuara në drejtime të kundërta. "Binjakët" kishin 4 këmbë dhe secila të dyja ishin të bashkuara me njëra-tjetrën. Trupi kishte dy krahë. Dukej se dora e djathtë i bindej urdhrave të një truri, dhe e majta - një tjetër. Binjakët Jones vdiqën në 1891.

Foshnja me dy koka

Në 1829, një fanatik me dy koka lindi në ishullin e Sardenjës. Çdo kokë "ulej" në një qafë të gjatë. Trupi ishte i ndarë me dy krahë dhe këmbë. Prindërit i dhanë fëmijës emrin Rita-Christina. Familja jetonte shumë keq, kështu që babai dhe nëna morën krijesën me dy koka me vete në Paris dhe filluan t'ia tregojnë një publiku kureshtar për para.

Gjithçka përfundoi me ndalimin e autoriteteve për një ngjarje të tillë imorale. Prindërit e braktisën Rita-Christina në një dhomë të pa ngrohur në dimër dhe shkuan në shtëpi. Fëmija vdiq shumë shpejt nga uria dhe të ftohtit. Mjekët hapën trupin e vogël dhe u siguruan që përveç dy kokave të mos kishte më organe të çiftëzuara në të. Skeleti i fëmijës fatkeq mbahet edhe sot në Paris.

Historia njeh një njeri me një kokë, por me dy fytyra. Ky është Edward Mordrake. Ai jetoi në shekullin e 19-të dhe ishte përfaqësues i një familjeje aristokrate angleze. Fytyra e tij e dytë ndodhej në pjesën e pasme të kokës. Kishte muskuj, kështu që mund të buzëqeshte, të rrudhte vetullat dhe madje të qeshte. Por në shumicën e rasteve fytyra mbante vulën e dënimit të zymtë. Pronari i dy personave nuk mund të përballonte një barrë të tillë që rëndon mbi psikikën e tij. Ai u çmend dhe i dha fund jetës në një spital psikiatrik.

Njerëz të çuditshëm me një sy

Njerëzit e parë me një sy ishin Ciklopët. Syri i tyre i vetëm ndodhej në ballë. Ne e dimë për këtë nga mitologjia e lashtë greke. Nuk dihet nëse këta njerëz përbindësh kanë jetuar në tokë apo jo. Por mjekësinë e njeh një zezak i quajtur Nikolos. Ai jetoi në gjysmën e parë të shekullit të 20-të në Misisipi. Në qendër të ballit të tij kishte një madhësi normale syri i njeriut. Nuk kishte priza sysh si të tilla. Këto vende ishin krejtësisht të sheshta, të mbuluara me lëkurë. Vetullat u rritën si të gjithë njerëzit normalë.

Përfaqësuesit e biznesit të cirkut i premtuan këtij njeriu para përrallore. Por ai kurrë nuk hyri në arenën e cirkut. Nikolos drejtonte një fermë dhe u përpoq të shmangte njerëzit. Ai ndihej rehat vetëm mes kafshëve. Nikolos i donte shumë qentë, të cilëve nuk u interesonte feneri që kishte një sy pronari i tyre. Amerikani me një sy nuk krijoi familje dhe vdiq i qetë i vetëm në vitet '60 të shekullit të kaluar.

konkluzioni

Kështu, është e qartë se molekula e ADN-së herë pas here "nxjerrë në mal" kryevepra të mahnitshme biologjike. Njerëzit e çuditshëm e mahnitin njerëzimin me të pamjen, ndërsa përjeton vuajtje të papërshkrueshme mendore. Edhe nëse fitojnë shumë para duke performuar në cirk, kjo vështirë se është një ngushëllim moral për ta. Shumë prej tyre do të pranonin të jetonin në varfëri, por të kishin një pamje normale njerëzore.

Në ditët e sotme, kur mjedisi lë për të dëshiruar, devijimet jonormale te njerëzit po bëhen gjithnjë e më të zakonshme. Këto nuk janë më të meta në punën e Mendjes së Lartë, por aktivitete të papërgjegjshme përfaqësues individual raca njerëzore. Pra, ende nuk dihet se kujt duhet t'i jepet "rrip" - humanoidëve misterioz që shpikën ADN-në, apo pronarëve të korporatave të mëdha, duke u kthyer gradualisht dhe në mënyrë të qëndrueshme. raca njerëzore në mutant rrëqethës.

Artikulli është shkruar nga Alexey Zibrov

Defektet e zhvillimit (sinonim me anomalitë e zhvillimit) janë një term kolektiv që tregon devijime nga struktura normale e trupit për shkak të shqetësimeve në zhvillimin intrauterin ose pas lindjes (më rrallë).

Më e rëndësishmja nga defektet e zhvillimit janë defektet kongjenitale që formohen gjatë periudha para lindjes. Termi "defekte kongjenitale" duhet të kuptohet si i përhershëm ndryshimet morfologjike, përtej kufijve të variacionit në strukturën e një organizmi normal.

Termi "keqformim" është më i gjerë - një çrregullim zhvillimi jo vetëm në mitër, por edhe pas lindjes (defekte dentare, duktus arterioz i hapur).

“Deformitet” duhet të quhet një defekt i tillë i lindur që shpërfytyron një pjesë ose të gjithë trupin dhe zbulohet gjatë ekzaminimit të jashtëm. Është më mirë të mos përdoret ky term në lidhje me njerëzit e gjallë.

Oriz. 3. Mungesa tru i madh: Oriz. 4. Mungesa e plotë, gjymtyrët

Me keqformimet që janë të pajtueshme me jetën, diagnoza e hershme e tyre është e rëndësishme, pasi disa prej tyre mund të korrigjohen kirurgjik. Parandalimi i keqformimeve duhet të kryhet përgjatë linjave të mbrojtjes së një gruaje shtatzënë nga ndikimet e jashtme të dëmshme për fetusin - shih Mbrojtja antenatal e fetusit.

Keqformimet (sinonim: anomali zhvillimore, deformime) janë shkelje të zhvillimit intrauterin, devijime nga struktura normale e trupit.

Shkenca që studion deformimet quhet teratologji (nga greqishtja teras, teratos - fanatik, deformim). Termat "keqformime" dhe "keqformime" përdoren si sinonime, por ndonjëherë shkallët më të lehta të keqformimeve quhen anomali zhvillimore dhe më të rëndat (zakonisht të shoqëruara me shpërfytyrim) pamjen) - deformime. Në shumicën dërrmuese të rasteve, keqformimet janë pasojë e embriopatisë (shih), herë pas here fetopatisë (shih). Mësimdhënia moderne në lidhje me etiologjinë dhe patogjenezën e keqformimeve u ngritën në bazë të suksesit të embriologjisë, gjenetikës dhe teratologjisë eksperimentale.

Për çdo mijë lindje, mesatarisht janë rreth 10 fëmijë me keqformime. Ndër të vdekurit perinatalisht, sipas të dhënave patoanatomike, keqformime regjistrohen në 8.5 - 14% të rasteve.

Keqformimet mund të manifestohen nga mungesa e një organi (agjeneza, aplazia), moszhvillimi i tij (hipogjeneza, hipoplazia) ose mbizhvillimi (hipergjeneza, hiperplazia), mbyllja e një kanali ose hapje (atresia, siç është atresia. anusit), shkrirja e organeve ose e anëtarëve (sindaktili; veshka patkoi), ruajtja e strukturave embrionale (divertikuli i Meckel-it, i hapur duktus arterioz, shumë forma defekte te lindjes zemra), mosmbyllja e çarjeve embrionale (buza e çarë, shtylla kurrizore), zhvendosja e organeve apo indeve, etj. Në një
Binjakëve mund t'u mungojë zemra, koka ose gjymtyrët.

Deformime të dyfishta të bashkuara ndodhin në binjake identike gjatë gastrulimit të hershëm me bifurkacion të fundit të embrionit ose me shkrirjen e dy embrioneve. Çdo defekt zhvillimor mund të ndodhë vetëm gjatë një periudhe të caktuar (të ashtuquajtur kritike) të embriogjenezës, kur ndodh formimi i organit përkatës (Fig. 5). Nëse embrioni është i ekspozuar ndaj ndonjë efekti të dëmshëm, një periudhë e tillë, sipas E. Schwalbe, mund të bëhet një periudhë ndërprerjeje teratogjenetike.

Etiologjia e defekteve zhvillimore është e ndryshme. Mund të dallohen dy grupe kryesore të faktorëve etiologjikë.

A. Faktorët gjenetikë(trashëgimia e komplikuar, mbipjekja e qelizave germinale të prindërve, çrregullimet e aparatit kromozomal të qelizave germinale për shkak të moshës së prindërve etj.). Në thelb defekte trashëgimore zhvillimi qëndron mutacioni (shih) qelizat germinale të paraardhësve; mund të shkaktohet nga rrezatimi jonizues dhe ndikimet kimike. Mbipjekja e shenjave gjenitale është prania afatgjatë (deri në dy ditë) e një veze ose sperme në traktin gjenital të një gruaje, ku këto qeliza mund të dëmtohen. Ka indikacione se prindërit e moshuar kanë më shumë gjasa të kenë fëmijë me defekte zhvillimi; kjo përcaktohet nga shkeljet e aparatit kromozomal të qelizave germinale të prindërve.

B. Faktorët që ndikojnë drejtpërdrejt embrioni në zhvillim(fetusi); fizike (rrezatimi, mekanik, termik), kimik (hipoksi, çekuilibër hormonal, kequshqyerja, helmet teratogjene) dhe biologjike (viruset, bakteret, protozoarët), si dhe trauma mendore nënat që në mënyrë indirekte i shkaktojnë dëm embrionit (fetusit).

Nga faktorët fizikë Rrezatimi jonizues ka rëndësinë më të madhe teratogjene. Edhe doza të vogla të rrezatimit ndonjëherë mund të shkaktojnë një efekt teratogjen. Dëmtimi mekanik i embrionit (fetusit) më së shpeshti vërehet gjatë bashkimeve amniotike. Efektet termike në eksperimente, qoftë edhe ato afatshkurtra, kanë edhe efekt teratogjen.

Nga ndikimet kimike vlera më e lartë ka hipoksi që rrjedh nga arsye të ndryshme. Nga çrregullimet hormonale që çojnë në defekte zhvillimi, diabeti ka qenë më i studiuari. Barnat hormonale, të marra nga nëna gjatë shtatzënisë, ushqyerja e dobët (mungesa e vitaminave, aminoacideve esenciale, mikroelementeve) mund të çojë gjithashtu në defekte zhvillimore. Në eksperiment, tripani blu doli të ishte një agjent teratogjenik i përhershëm. Kohët e fundit instaluar të njëjtin efekt qetësues tolidamid. Efektet teratogjene të shumë agjentëve të tjerë kimikë, duke përfshirë barnat (në veçanti, disa antibiotikë) janë përshkruar.

Agjentë të ndryshëm biologjikë gjithashtu mund të shkaktojnë defekte të lindjes. Tperr (N.M. Gregg, 1941) dhe autorë të tjerë përshkruan deformimet e lidhura me sëmundjet e nënës në fazat e hershme shtatzënia me infeksione virale (rubeola, fruthi, shytat). Bakteret dhe toksinat e tyre, me sa duket, mund të shkaktojnë vetëm defekte zhvillimore në mënyrë indirekte, duke shkaktuar ndryshime në trupin e nënës. Efekti teratogjen i protozoarëve, në veçanti i toksoplazmozës, është i diskutueshëm.

Trauma mendore e nënës mund t'i shkaktojë asaj ndryshimet hormonale, dhe kjo përfundimisht mund të çojë në defekte zhvillimore. "Zinxhiri" patogjenetik mund të jetë si më poshtë: frika (ose emocione të zgjatura negative) → hiperadrenalinemia → ishemi embrionale → defekte zhvillimore.

Të njëjtat keqformime mund të shkaktohen si gjenetikisht ashtu edhe nga ndikimi i mjedisit të jashtëm në embrion (fetus).

Mjekimi. Me disa keqformime (atresia, stenoza, ngjitjet, ruajtja e strukturave embrionale, etj.), ndërhyrja kirurgjikale mund të jetë efektive.

Parandalimi. Transformimet shoqërore të shoqërisë, duke fshirë dallimet klasore, pronësore, racore dhe fetare, zgjerojnë rrethin e njerëzve që hyjnë në martesë, gjë që ndihmon në uljen e numrit të sëmundjeve trashëgimore, përfshirë keqformimet. Këshillimi gjenetik mund të luajë një rol të madh në parandalimin e sëmundjeve të tilla. Një grua shtatzënë duhet të mbrohet në çdo mënyrë të mundshme nga efektet e mundshme teratogjene, veçanërisht në tre muajt e parë të shtatzënisë dhe t'i sigurojë asaj ushqim të mirë. Gjatë kësaj periudhe nuk duhet të kryhen ekzaminime me rreze X; duhet të keni kujdes nga medikamentet që mund të dëmtojnë fetusin, dhe kontaktet me pacientët, veçanërisht infeksionet virale.

Keqformimet e organeve individuale - shih artikujt kushtuar këtyre organeve.