Ostra porfiria: czy możliwy jest pełny powrót do zdrowia? Co to jest ostra porfiria przerywana
Ataki są wywoływane przez niektóre leki i inne czynniki. Diagnoza opiera się na podwyższony poziom kwas i-aminolewulinowy i porfirynogen, prekursor porfiryny, w moczu podczas napadów. Ataki są zatrzymywane poprzez podanie glukozy lub (w cięższych przypadkach) dożylne podanie hemu. Jeśli to konieczne, wykonaj leczenie objawowełącznie ze stosowaniem leków przeciwbólowych.
Do ostrych porfirii zalicza się (w malejącej kolejności) ostrą porfirię przerywaną (AIP), porfirię barwną (VP), dziedziczną koproporfirię (HCP) i niezwykle rzadką porfirię z niedoborem 6-DALK.
Heterozygoty mają ostre porfirie do dojrzewanie pojawiają się rzadko, a później - tylko u 20-30% nosicieli defektów enzymatycznych. U homozygot i podwójnych heterozygot choroba często objawia się poważniejszymi objawami i z reguły w dzieciństwie.
Czynniki prowokujące
Działanie wielu czynników prowokujących wiąże się zwykle z pobudzeniem biosyntezy hemu w stopniu przekraczającym możliwości wadliwego enzymu. W efekcie kumulują się prekursory – porfobilinoten (PBG) i kwas 5-aminolewulinowy (ALA), a w przypadku porfirii z niedoborem DALK – tylko ALA.
Grać ważną rolę czynniki hormonalne. Kobiety częściej niż mężczyźni mają ataki, zwłaszcza podczas okresów zmiany hormonalne(bezpośrednio przed miesiączką, przy stosowaniu doustnych środków antykoncepcyjnych, dnia wczesne stadia ciąża).
Inne wyzwalacze obejmują leki(barbiturany, inne leki przeciwpadaczkowe i antybiotyki sulfonamidowe) oraz hormony płciowe, szczególnie te, które indukują syntazę ALA i enzymy cytochromu P-450 w wątrobie. Ataki występują zwykle pierwszego dnia po ekspozycji na leki prowokujące. Objawy mogą również wywoływać diety niskokaloryczne i niskowęglowodanowe, alkohol i rozpuszczalniki organiczne. Czasami ataki rozwijają się na tle chorób zakaźnych i innych, doświadczeń psychicznych i interwencje chirurgiczne. Zwykle przyczyną ataku jest kilka czynników, które czasami są trudne do zidentyfikowania.
Dla wiceprezesa i KPK objawy skórne wywołane światłem słonecznym.
Objawy i oznaki ostrej porfirii
Ostre porfirie charakteryzują się objawami i oznakami uszkodzenia system nerwowy, ból brzucha lub jedno i drugie (objawy neurotrzewne). Większość nosicieli wadliwego genu doświadcza tylko kilku ataków lub nie doświadcza ich wcale w ciągu swojego życia. U innych objawy nawracają. U kobiet ataki często ograniczają się do faz cyklu menstruacyjnego.
Atak ostrej porfirii
Ostry atak zwykle poprzedzają zaparcia, zmęczenie, drażliwość i bezsenność. Bardzo częste objawy- ból brzucha i wymioty. Ból jest przeszywający i nie odpowiada napięciu mięśni ściana jamy brzusznej. Jest połączona z uszkodzenie toksyczne nerwy trzewne lub niedokrwienie narządów z powodu miejscowego zwężenia naczyń. Ponieważ nie ma stanu zapalnego, brzuch pozostaje miękki; Nie ma oznak podrażnienia otrzewnej. Temperatura i liczba białych krwinek są w normie lub tylko nieznacznie podwyższone. Paralityk niedrożność jelit może towarzyszyć wzdęcia. Mocz podczas ataku zmienia kolor na czerwony lub kolor czerwono-brązowy i zawiera PBG.
Może to dotyczyć wszystkich części obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Charakterystyczne dla silnych i długotrwałych ataków neuropatia ruchowa. Zwykle początkowo dotknięte są neurony ruchowe w kończynach (co powoduje osłabienie rąk i nóg), ale wszelkie neurony ruchowe i nerwy czaszkowe; może rozwinąć się tetraplegia. Zmiany bulwiaste prowadzą do niewydolności oddechowej.
Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego może objawiać się drgawkami lub zaburzenia psychiczne(apatia, depresja, pobudzenie, a nawet jawna psychoza z halucynacjami). Napady padaczkowe, zachowania psychotyczne i halucynacje mogą być również związane z hiponatremią lub hipomagnezemią, którym towarzyszą zaburzenia rytmu serca.
Niepokój i tachykardia są zwykle spowodowane nadmiarem katecholamin; V w rzadkich przypadkach przyczyną są zaburzenia rytmu katecholamin nagła śmierć. Nieleczone nadciśnienie tętnicze z przemijającym wzrostem ciśnienia krwi powoduje zmiany naczyniowe prowadzące do nieodwracalnego nadciśnienia. U źródła niewydolność nerek Na ostra porfiria kryje się za tym wiele czynników; Najważniejszym z nich jest prawdopodobnie nadciśnienie tętnicze, które rozwija się w przewlekłe nadciśnienie tętnicze.
Objawy podostre lub podprzewlekłe
U niektórych pacjentów objawy utrzymują się dłużej niż długi czas, ale mniej wyraźne (na przykład zaparcia, zmęczenie, bóle głowy, bóle w dolnej części pleców lub bioder, parestezje, tachykardia, duszność, bezsenność, zmiany psychiczne, drgawki).
Objawy skórne w VP i NCP
Nawet przy braku objawów neurotrzewnych skóra staje się łatwo podatna na uszkodzenia, a na odsłoniętych obszarach ciała pojawiają się pęcherzowe wysypki. Pacjenci często nie wiedzą, że nie powinni przebywać na słońcu. Objawy skórne w ostrej porfirii skórnej nie różnią się od tych w późnej porfirii skórnej.
Późne manifestacje
Zaburzenia motoryczne w trakcie ostre ataki może powodować ciągła słabość i pomiędzy atakami. W drugiej połowie życia u pacjentów z AKI i ewentualnie CAP i NPC, zwłaszcza po atakach, wzrasta częstość występowania raka wątrobowokomórkowego, nadciśnienie i niewydolność nerek.
Diagnostyka ostrej porfirii
- Analiza moczu na PBG.
- Jeżeli wyniki są pozytywne, wykonuje się ilościowe oznaczenie ALA i PBG.
- W razie potrzeby dowiedz się, jaki jest rodzaj choroby - analiza genetyczna.
Ostry atak. Diagnoza jest często błędna, ponieważ ostry atak naśladuje stan ” ostry brzuch„(co czasami prowadzi do niepotrzebnych operacja chirurgiczna) lub zdenerwowany lub choroba umysłowa. Atak porfirii należy podejrzewać u pacjentów, u których wcześniej zidentyfikowano nosicieli wadliwego genu lub u osób, u których w wywiadzie rodzinnym występują oznaki porfirii. Jednak nawet w znane przypadki nosiciel wadliwego genu, należy ocenić możliwość innych przyczyn ostrego ataku.
Głównym objawem jest czerwony lub czerwono-brązowy kolor moczu, który nie występował przed rozpoczęciem ataku. Dlatego też badanie moczu należy wykonać u wszystkich pacjentów skarżących się na bóle brzucha (bez oczywisty powód), zwłaszcza przy zaparciach, wymiotach, tachykardii, słabe mięśnie, objawy tabloidowe lub zaburzenia psychiczne.
W przypadku podejrzenia porfirii zawartość PBG w moczu oznacza się szybkimi metodami jakościowymi lub półilościowymi. Pozytywne rezultaty analiza lub przekonujący obraz kliniczny wymaga ilościowego oznaczenia ALA i PBG (najlepiej w tych samych próbkach moczu, które były wcześniej badane). Ponad 5-krotnie wyższa od normy zawartość PBG i ALA wskazuje na ostry atak porfirii, chyba że pacjent jest nosicielem wadliwego genu, u którego w utajonej fazie choroby nastąpiło równie wysokie wydalanie prekursorów porfiryn.
Na normalne poziomy PBG i ALC powinny rozważyć inną diagnozę. Podwyższony poziom ALA przy prawidłowym lub nieznacznie podwyższonym poziomie PBG wskazuje na zatrucie ołowiem lub porfirię z niedoborem DALK. Całodobowe badanie moczu jest w takich przypadkach bezużyteczne. Zamiast tego analizowane są losowe próbki moczu, skorygowane o rozcieńczenie pod kątem poziomu kreatyniny. Konieczne jest także oznaczenie zawartości elektrolitów i Mg. Przyczyną hiponatremii może być ciężkie wymioty lub biegunka po podaniu roztworu hipotonicznego.
Określenie rodzaju porfirii. Ponieważ leczenie ostrej porfirii każdego typu jest takie samo, określenie rodzaju choroby jest ważne głównie w celu wykrycia nosicieli wadliwego genu wśród krewnych pacjenta. Jeśli w rodzinie występował już typ porfirii i mutacja, rozpoznanie jest oczywiste, ale można je potwierdzić wynikami analizy genetycznej. Aby potwierdzić diagnozę, nie jest konieczne oznaczanie aktywności enzymu. Jeśli wywiad rodzinny nie pozwala na rozpoznanie, formy ostrej porfirii wyróżniają się kumulacją typowych związków w osoczu i wydalaniem ich z moczem i kałem. Przy podwyższonym stężeniu ALA i PBG w moczu określa się zawartość porfiryn w kale. AKI charakteryzuje się prawidłowym lub tylko nieznacznie podwyższonym poziomem w kale, natomiast NCP i VP charakteryzują się wysokim poziomem. W utajonej fazie choroby markery te są często nieobecne. W NCP i VP osocze zawiera porfiryny o charakterystycznej fluorescencji. Spadek aktywności deaminazy PBG w erytrocytach o około 50% normy wskazuje na AKI, niedobór oksydazy protoporfirynogenu w leukocytach wskazuje na CP, a niedobór oksydazy koproporfirynogenu wskazuje na NCP.
Badanie członków rodziny. Ryzyko odziedziczenia choroby wynosi 50%. Ponieważ zalecenia terapeutyczne wydane po postawieniu diagnozy zmniejszają ryzyko ujawnienia się choroby, dzieci w rodzinach dotkniętych chorobą powinny być badane przed rozpoczęciem okresu dojrzewania. Jeżeli mutacja jest znana, u dziecka wykonuje się badanie genetyczne; jeżeli nie jest znana, określić aktywność odpowiednich enzymów w erytrocytach lub leukocytach. Badania genetyczne wykonuje się je także w diagnostyce wewnątrzmacicznej (poprzez amniopunkcję lub analizę kosmków kosmówkowych), jednak biorąc pod uwagę korzystne perspektywy dla większości nosicieli wadliwego genu, diagnostyka wewnątrzmaciczna rzadko pokazywany.
Rokowanie w ostrej porfirii
Postęp medycyny i metody samopomocy poprawiają rokowanie u pacjentów z objawami porfirii. Jednak u niektórych z nich nadal występują częste kryzysy lub rozwija się trwały paraliż i niewydolność nerek. Ponadto zapotrzebowanie na silne leki przeciwbólowe może prowadzić do szerzenia się narkomanii.
Leczenie ostrej porfirii
- Jeśli to możliwe, wyeliminuj czynniki prowokujące.
- Dekstroza (doustnie lub dożylnie).
- IV hem.
Leczenie ostrego napadu jest takie samo w przypadku wszystkich ostrych porfirii. Możliwe czynniki prowokujące są identyfikowane i eliminowane. Z wyjątkiem łagodnych przypadków wymagana jest hospitalizacja pacjenta w cichym, wydzielonym, zaciemnionym pomieszczeniu. Monitoruj tętno, ciśnienie krwi, równowagę wodno-elektrolitową. Stale monitoruj stan neurologiczny pacjent, funkcja Pęcherz moczowy, stan mięśni i więzadeł, funkcja oddechowa i nasycenia krwi tlenem (pulsoksymetria). Aby złagodzić objawy (ból, wymioty), należy w tym przypadku zastosować bezpieczne środki.
Dekstroza (300-500 g dziennie) hamuje syntazę ALA i łagodzi objawy. W przypadku braku wymiotów dekstrozę podaje się doustnie, a w przypadku wymiotów – dożylnie. Unikać nadmierne nawodnienie przy współistniejącej hiponatremii podaje się kroplówkę 50% roztworem dekstrozy przez centralkę cewnik żylny(1 litr na 24 godziny).
IV podanie hemu jest skuteczniejsze niż podanie dekstrozy poważny atak, naruszenie równowaga elektrolitowa lub ciężkie osłabienie mięśni, należy je rozpocząć natychmiast. Podanie hemu zwykle ustępuje objawy w ciągu 3-4 dni. Opóźnienie w leczeniu hemem grozi poważniejszym uszkodzeniem nerwów, wolniejszym i bardziej nieskutecznym pełna renowacja stan pacjenta. W USA hem produkowany jest w postaci liofilizowanej hematyny, która jest rozcieńczana woda sterylna. Podczas stosowania hematyny szybko tworzą się produkty rozkładu hemu, co może powodować zapalenie żył w miejscu infuzji; produkty te mają również przejściowe działanie przeciwzakrzepowe. Po rozcieńczeniu hematyny 20% albuminą ludzką skutki uboczne mniej wyraźne. Arginian hemu jest bardziej stabilny i ogólnie wolny od toksyczności.
U pacjentów z ciężkimi, nawracającymi napadami zagrażającymi uszkodzeniem nerek lub trwałymi deficytami neurologicznymi możliwą alternatywą jest przeszczep wątroby. W przypadku aktywnej choroby i schyłkowej niewydolności nerek należy rozważyć jednoczesny przeszczep nerki i wątroby, gdyż dializa znacząco zwiększa ryzyko uszkodzenia nerwów.
Zapobieganie
Nosiciele genu ostrej porfirii powinni unikać:
- potencjalnie niebezpieczny leki;
- alkohol;
- stres emocjonalny;
- kontakt z rozpuszczalnikami organicznymi;
- rygorystyczne diety;
- okresy postu.
Dieta na otyłość powinna prowadzić Stopniowy spadek masy ciała i stosować wyłącznie w okresach remisji. Nosiciele EP lub NCP powinni minimalizować ekspozycję na słońce. Filtry przeciwsłoneczne chroniące jedynie przed ultrafioletem B są nieskuteczne; Lepiej stosować nieprzezroczyste kremy z dwutlenkiem tytanu. Wszystkim pacjentom należy zapewnić pisemne materiały informacyjne za pośrednictwem stowarzyszeń zajmujących się porfirią i uzyskać bezpośrednie porady.
Przenoszenie choroby powinno być wyraźnie zaznaczone dokumenty medyczne i udostępnij pacjentom specjalny formularz z listą niezbędnych środków ostrożności.
Dieta wysokowęglowodanowa zmniejsza ryzyko ostrych ataków. Taka dieta lub przyjmowanie co godzinę kawałka cukru łagodzi objawy ostrego ataku.
W przypadku częstych i przewidywalnych ataków (na przykład u kobiet, których ataki są związane cykl miesiączkowy) pomocne może być profilaktyczne podanie hemu na krótko przed spodziewanym początkiem ataku. Nie ma standardowych zaleceń w tym zakresie; Powinieneś skonsultować się ze specjalistą. Częstym napadom napięcia przedmiesiączkowego u niektórych kobiet można zapobiec, podając analog hormonu uwalniającego gonadotropiny w skojarzeniu z małymi dawkami estrogenu. Czasami stosowane z powodzeniem Doustne środki antykoncepcyjne, ale ich składnik progestagenowy może nasilać objawy porfirii.
Aby zapobiec uszkodzeniu nerek, konieczne jest kontrolowanie przewlekłego nadciśnienia tętniczego (z bezpieczny środek). Pacjenci z oczywistą dysfunkcją nerek kierowani są do nefrologa.
Wśród nosicieli genu ostrej porfirii, zwłaszcza z chorobą o ciężkim przebiegu klinicznym, częstość występowania raka wątrobowokomórkowego jest wysoka. Pacjenci po 50. roku życia powinni być badani raz w roku lub dwa razy w roku w celu oceny stanu wątroby (USG z kontrastem). Terminowa interwencja może wydłużyć oczekiwaną długość życia pacjentów.
Ostra przerywana porfiria- choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, rzadziej obwodowego układu nerwowego, okresowy ból w okolicy brzucha, zwiększone ciśnienie krwi i wydalanie moczu Różowy kolor w połączeniu z duża ilość zawiera prekursor porfiryn.
Co wywołuje / Przyczyny ostrej porfirii przerywanej:
Choroba jest uwarunkowana genetycznie i przekazywana jest w sposób autosomalny dominujący.
Częściej choroba dotyka młode kobiety i dziewczęta i jest wywoływana ciążą i porodem. Możliwe jest również, że choroba rozwinie się w wyniku przyjmowania szeregu leków, takich jak barbiturany, leki sulfonamidowe, analgin. Najczęściej zaostrzenia obserwuje się po operacjach, zwłaszcza jeśli w premedykacji stosowano tiopental sodu.
Patogeneza (co się dzieje?) podczas ostrej porfirii przerywanej:
Choroba polega na upośledzeniu aktywności enzymu I-syntazy uroporfirynogenu oraz zwiększonej aktywności syntazy kwasu 6-aminolewulinowego.
Objawy kliniczne choroby charakteryzują się kumulacją w komórka nerwowa toksyczna substancja Kwas 8-aminolewulinowy. Związek ten koncentruje się w podwzgórzu i hamuje aktywność mózgowej fosfatazy adenozynowej zależnej od sodu i potasu, co prowadzi do zakłócenia transportu jonów przez błony i upośledzenia funkcji nerwów.
Następnie rozwija się demielinizacja nerwów i neuropatia aksonalna, co powoduje wszystko objawy kliniczne choroby.
Objawy ostrej porfirii przerywanej:
Bardzo cecha charakterystyczna Ostra przerywana porfiria to ból brzucha. Czasami silny ból poprzedza opóźnienie miesiączki. Często pacjenci są operowani, ale nie udaje się znaleźć przyczyny bólu.
W ostrej porfirii wpływa to na układ nerwowy, na przykład ciężkie zapalenie wielonerwowe. Rozpoczyna się bólami kończyn, trudnościami w poruszaniu się, związanymi zarówno z bólem, jak i symetrycznością zaburzenia motoryczne, głównie w mięśniach kończyn. Jeśli w proces patologiczny Jeśli zajęte są mięśnie nadgarstka, kostki lub dłoni, mogą rozwinąć się prawie nieodwracalne deformacje. W miarę postępu procesu dochodzi do niedowładu czterech kończyn, późniejszy paraliż mięśni oddechowych i śmierć.
W proces ten zaangażowany jest również centralny układ nerwowy, co powoduje drgawki, napady padaczkowe, delirium i halucynacje.
U większości pacjentów ciśnienie krwi wzrasta i jest ciężkie nadciśnienie tętnicze wraz ze wzrostem ciśnienia skurczowego i rozkurczowego.
Lekarz powinien zaprzestać przyjmowania niektórych pozornie nieszkodliwych leków, takich jak walokordyna, bellaspon, belloid, teofedryna, które zawierają fenobarbital, który może zaostrzyć chorobę. Zaostrzenie tej postaci porfirii następuje także pod wpływem żeńskich hormonów płciowych, leki przeciwgrzybicze(gryzeofulwina).
Ciężki zaburzenia neurologiczne często są przyczyną fatalny wynik jednak w niektórych przypadkach objawy neurologiczne ustępują, a następnie następuje remisja. Ze względu na taką charakterystykę obraz kliniczny Jego chorobę nazwano ostrą porfirią przerywaną.
Należy zauważyć, że nie wszyscy nosiciele genu patologicznego mają objawy kliniczne choroby. Często krewni pacjentów, zwłaszcza mężczyźni, mają biochemiczne objawy choroby, ale ich nie ma i nie było objawy kliniczne. Jest to ukryta postać ostrej porfirii przerywanej. U takich osób po narażeniu niekorzystne czynniki Może wystąpić ciężkie zaostrzenie.
Rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej:
Diagnostyka ostrej porfirii przerywanej opiera się na wykryciu w moczu pacjentów prekursorów syntezy porfiryn (tzw. porfobilinogenu) oraz kwasu 6-aminolewulinowego.
Diagnostyka różnicowa ostra przerywana porfiria przeprowadzane z innymi, rzadszymi formami porfirii (dziedziczna koproporfiria, porfiria barwna), a także z zatruciem ołowiem.
Zatrucie ołowiem charakteryzuje się bólem brzucha i zapaleniem wielonerwowym. Jednak zatruciu ołowiem, w przeciwieństwie do ostrej porfirii, towarzyszy niedokrwistość hipochromiczna z bazofilowymi punktami erytrocytów i wysoka zawartośćżelazo w surowicy. Niedokrwistość nie jest typowa dla ostrej porfirii. U cierpiących kobiet ostra porfiria i krwotok miesiączkowy, możliwy przewlekły stan pokrwotoczny Niedokrwistość z niedoboru żelaza, towarzyszył niska zawartośćżelazo w surowicy.
Leczenie ostrej porfirii przerywanej:
Przede wszystkim należy wykluczyć ze stosowania wszystkie leki, które prowadzą do zaostrzenia choroby. Pacjentom nie należy przepisywać analginów ani środków uspokajających. Na silny ból pokazane środki odurzające, aminazyna. W przypadku ostrego tachykardii, znacznego wzrostu ciśnienia krwi zaleca się stosowanie Inderalu lub Obzidanu, a przy ciężkich zaparciach - Proserin.
Wiele leków (głównie glukoza) stosowanych w ostrej porfirii przerywanej ma na celu zmniejszenie wytwarzania porfiryn. Zaleca się dietę bogatą w węglowodany, podaje się dożylnie stężone roztwory glukozy (do 200 g/dobę).
W ciężkich przypadkach podanie hematyny daje znaczący efekt, ale lek czasami powoduje niebezpieczne reakcje.
W ciężkich przypadkach ostrej porfirii, gdy oddech jest upośledzony, pacjenci wymagają długotrwałej kontrolowanej wentylacji.
W przypadku dodatniej dynamiki, a także zauważalnej poprawy stanu pacjentów pod względem jakościowym terapię rehabilitacyjną stosuje się masaż ćwiczenia terapeutyczne.
W remisji konieczne jest zapobieganie zaostrzeniom, przede wszystkim eliminacja leków powodujących zaostrzenia.
Rokowanie w przypadku uszkodzenia układu nerwowego jest dość poważne, zwłaszcza podczas stosowania sztuczna wentylacja płuca.
Jeśli choroba postępuje bez poważne naruszenia rokowania są całkiem dobre. Często możliwe jest osiągnięcie remisji u pacjentów z ciężkim niedowładem czterokończynowym, zaburzenia psychiczne. Konieczne jest zbadanie krewnych pacjentów w celu zidentyfikowania biochemicznych objawów porfirii. Wszystkim pacjentom z ukryta forma porfiria powinna unikać narkotyków i środków chemicznych, powodując zaostrzenie porfiria.
Z którymi lekarzami należy się skontaktować, jeśli cierpisz na ostrą porfirię przerywaną:
Czy coś cię dręczy? Chcesz poznać bardziej szczegółowe informacje na temat ostrej porfirii przerywanej, jej przyczyn, objawów, metod leczenia i profilaktyki, przebiegu choroby i diety po niej? A może potrzebujesz kontroli? Możesz umówić się na wizytę u lekarza– klinika Eurolaboratorium zawsze do usług! Najlepsi lekarze będą cię badać i studiować znaki zewnętrzne i pomoże Ci zidentyfikować chorobę po objawach, doradzi i zapewni niezbędną pomoc i postawić diagnozę. ty też możesz wezwij lekarza do domu. Klinika Eurolaboratorium otwarte dla Ciebie przez całą dobę.
Jak skontaktować się z kliniką:
Numer telefonu naszej kliniki w Kijowie: (+38 044) 206-20-00 (wielokanałowy). Sekretarka kliniki wybierze dla Państwa dogodny dzień i godzinę wizyty u lekarza. Wskazane są nasze współrzędne i kierunki. Przyjrzyj się bardziej szczegółowo wszystkim usługom kliniki.
(+38 044) 206-20-00
Jeśli już wcześniej przeprowadziłeś jakieś badania, Koniecznie zabierz ich wyniki do lekarza w celu konsultacji. Jeśli badania nie zostały wykonane, zrobimy wszystko, co konieczne w naszej klinice lub z kolegami z innych klinik.
Ty? Konieczne jest bardzo ostrożne podejście do ogólnego stanu zdrowia. Ludzie nie zwracają wystarczającej uwagi objawy chorób i nie zdają sobie sprawy, że choroby te mogą zagrażać życiu. Jest wiele chorób, które na początku nie objawiają się w naszym organizmie, ale ostatecznie okazuje się, że niestety jest już za późno na ich leczenie. Każda choroba ma swoje specyficzne objawy, charakterystyczne przejawy zewnętrzne- tak zwana objawy choroby. Identyfikacja objawów jest pierwszym krokiem w diagnozowaniu chorób w ogóle. Aby to zrobić, wystarczy to zrobić kilka razy w roku. zostać zbadany przez lekarza nie tylko zapobiegać straszna choroba, ale także wsparcie zdrowy umysł w ciele i organizmie jako całości.
Jeżeli chcesz zadać lekarzowi pytanie skorzystaj z działu konsultacji online, być może znajdziesz tam odpowiedzi na swoje pytania i poczytaj wskazówki dotyczące samoopieki. Jeśli interesują Cię opinie o klinikach i lekarzach, spróbuj znaleźć potrzebne informacje w dziale. Zarejestruj się także na portalu medycznego Eurolaboratorium aby być na bieżąco najnowsze wiadomości oraz aktualizacje informacji na stronie internetowej, które będą automatycznie przesyłane do Ciebie e-mailem.
Inne choroby z grupy Choroby krwi, narządów krwiotwórczych i niektóre zaburzenia związane z mechanizmem odpornościowym:
| Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 |
| Niedokrwistość spowodowana upośledzoną syntezą i wykorzystaniem porfiryn |
| Niedokrwistość spowodowana naruszeniem struktury łańcuchów globiny |
| Niedokrwistość charakteryzująca się transportem patologicznie niestabilnych hemoglobin |
| Niedokrwistość Fanconiego |
| Niedokrwistość związana z zatruciem ołowiem |
| Anemia aplastyczna |
| Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna |
| Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna |
| Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna z niepełnymi aglutyninami cieplnymi |
| Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna z pełnymi zimnymi aglutyninami |
| Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna z ciepłymi hemolizynami |
| Choroby łańcuchów ciężkich |
| choroba Werlhofa |
| choroba von Willebranda |
| Choroba Di Guglielmo |
| Choroba świąteczna |
| Choroba Marchiafavy-Miceli |
| Choroba Randu-Oslera |
| Choroba łańcuchów ciężkich alfa |
| Choroba łańcuchów ciężkich gamma |
| Choroba Henocha-Schönleina |
| Zmiany pozaszpikowe |
| Białaczka włochatokomórkowa |
| Hemoblastozy |
| Zespół hemolityczno-mocznicowy |
| Zespół hemolityczno-mocznicowy |
| Niedokrwistość hemolityczna związana z niedoborem witaminy E |
| Niedokrwistość hemolityczna związana z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6-PDH). |
| Choroba hemolityczna płodu i noworodka |
| Niedokrwistość hemolityczna związana z mechanicznym uszkodzeniem czerwonych krwinek |
| Choroba krwotoczna noworodka |
| Złośliwa histiocytoza |
| Klasyfikacja histologiczna limfogranulomatozy |
| Zespół DIC |
| Niedobór czynników zależnych od witaminy K |
| Niedobór czynnika I |
| Niedobór czynnika II |
| Niedobór czynnika V |
| Niedobór czynnika VII |
| Niedobór czynnika XI |
| Niedobór czynnika XII |
| Niedobór czynnika XIII |
| Niedokrwistość z niedoboru żelaza |
| Wzory progresji nowotworu |
| Immunologiczne niedokrwistości hemolityczne |
| Pluskwy pochodzenia hemoblastoz |
| Leukopenia i agranulocytoza |
| Mięsak limfatyczny |
| Chłoniak skóry (choroba Cezara) |
| Limfocytoma węzła chłonnego |
| Limfocytoma śledziony |
| Choroba popromienna |
| Marcowa hemoglobinuria |
| Mastocytoza (białaczka z komórek tucznych) |
| Białaczka megakarioblastyczna |
| Mechanizm hamowania prawidłowej hematopoezy w hemoblastozach |
| Żółtaczka obturacyjna |
| Mięsak szpikowy (chloroma, mięsak granulocytarny) |
| Szpiczak |
| Zwłóknienie szpiku |
| Zaburzenia hemostazy krzepnięcia |
| Dziedziczna a-fi-lipoproteinemia |
| Dziedziczna koproporfiria |
| Dziedziczna niedokrwistość megaloblastyczna w zespole Lescha-Nyana |
| Dziedziczna niedokrwistość hemolityczna spowodowana upośledzoną aktywnością enzymów erytrocytów |
| Dziedziczny niedobór aktywności acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej |
| Dziedziczny niedobór czynnika X |
| Dziedziczna mikrosferocytoza |
| Dziedziczna piropoikilocytoza |
| Dziedziczna stomatocytoza |
| Dziedziczna sferocytoza (choroba Minkowskiego-Choffarda) |
| Dziedziczna eliptocytoza |
| Dziedziczna eliptocytoza |
| Ostra niedokrwistość pokrwotoczna |
| Ostra białaczka limfoblastyczna |
| Ostra białaczka limfoblastyczna |
| Ostra białaczka limfoblastyczna |
| Ostra białaczka o niskim stopniu złośliwości |
| Ostra białaczka megakarioblastyczna |
| Ostra białaczka szpikowa (ostra białaczka nielimfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa) |
| Ostra białaczka monoblastyczna |
| Ostra białaczka promielocytowa |
| Ostra białaczka promielocytowa |
| Ostra erytromieloza (erytroleukemia, choroba DiGuglielmo) |
Ostra przerywana porfiria- choroba dziedziczona dominująco, charakteryzująca się uszkodzeniem obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego.
Patogeneza najprawdopodobniej opiera się na zaburzeniu aktywności enzymu syntazy uroporfirynogenu I i zwiększeniu aktywności enzymu syntazy kwasu d-aminolewulinowego. Objawy kliniczne są spowodowane gromadzeniem się kwasu d-aminolewulinowego w komórkach nerwowych, co prowadzi do zahamowania aktywności fosfatazy adenozynowej zależnej od sodu i potasu oraz zakłócenia transportu jonów przez błony, czyli zakłócenia funkcji włókien nerwowych. Rozwija się demielinizacja i neuropatia aksonalna.
Oznaki
Najbardziej charakterystycznym objawem ostrej porfirii przerywanej jest ból brzucha, który może być zlokalizowany w różnych częściach brzucha. Uszkodzenie układu nerwowego objawia się ciężkim zapaleniem wielonerwowym; Może rozwinąć się tetrapareza, a w przyszłości możliwy paraliż mięśni oddechowych. Czasami dochodzi do uszkodzenia centralnego układu nerwowego; odnotowuje się napady padaczkowe, a także halucynacje i urojenia. Zaostrzenie choroby jest spowodowane ciążą, porodem, przyjmowaniem wielu leki(na przykład barbiturany, środki uspokajające, sulfonamidy, estrogeny). Ciężkie zaostrzenia przyjdzie po interwencje chirurgiczne w przypadku stosowania tiopentalu sodu w premedykacji. Po wystąpieniu ciężkich zaostrzeń może nastąpić samoistna remisja z całkowitym przywróceniem wszystkich funkcji.
Diagnostyka
Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego i danych badania laboratoryjne: wykrycie w moczu wysoka zawartość prekursory do syntezy porfiryn – porfobilinogen i kwas d-aminolewulinowy.
Leczenie
W przypadku silnego bólu można zastosować narkotyczne leki przeciwbólowe, chloropromazynę. W przypadku ciężkiego tachykardii i podwyższonego ciśnienia krwi należy stosować D-blokery. Aby ograniczyć wytwarzanie porfiryn, podaje się dożylnie glukozę do 200 g dziennie lub domięśniowo fosfaden (adenyl) do 250 mg dziennie. W ciężkich przypadkach przepisywany jest lek hematyna; Plazmafereza ma pewien efekt.
Gdy stan się poprawi, stosuje się masaże i ćwiczenia terapeutyczne w celu przywrócenia ruchów.
Używane materiały
- Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
- Idelson L.I., Dedkovsky N.A. i Ermilchenko G.V. Niedokrwistość hemolityczna. - M., 1975
- Przewodnik po hematologii / wyd. sztuczna inteligencja Worobiow. - M., 1985. - T. 2. - s. 148.
Fundacja Wikimedia. 2010.
Zobacz, co „ostra porfiria przerywana” znajduje się w innych słownikach:
Ostra przerywana porfiria- Objawia się powtarzającymi się atakami neurologicznymi i zaburzenia psychiczne. Dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Niektóre środki farmakologiczne (w szczególności barbiturany, niektóre...) mogą wywołać uszkodzenie układu nerwowego. słownik encyklopedyczny w psychologii i pedagogice
Pacjent z porfirią ICD 10 E… Wikipedia
PORFIRIA- Miód Porfiria to dziedziczne lub nabyte (w wyniku narażenia na czynniki chemiczne) defekty w genach enzymów biorących udział w biosyntezie tematu. Porfirie klasyfikuje się w zależności od pierwotnej lokalizacji zaburzenia w syntezie porfiryn: ... ... Katalog chorób
- (porfirie; grecki barwnik purpurowy porfirowy) grupa chorób dziedzicznych lub z dziedziczną predyspozycją, w których stwierdza się w organizmie wzrost zawartości porfiryn lub ich prekursorów. Porfiria nie powinna być... ... Encyklopedia medyczna
Substancja aktywna››Karbamazepina* Nazwa łacińska Opóźniacz finlepsyny ATX: ›› N03AF01 Karbamazepina Grupy farmakologiczne: Leki przeciwpadaczkowe ›› Normotymiki Klasyfikacja nosologiczna (ICD 10) ›› F10.3… … - Substancja czynna ›› Karbamazepina* (Karbamazepina*) Nazwa łacińska Carbamazepine Akri ATX: ›› N03AF01 Karbamazepina Grupy farmakologiczne: Leki przeciwpadaczkowe ›› Normotymiki Klasyfikacja nosologiczna (ICD 10) ›› F10.3… … Słownik leków
Instrukcje dotyczące artykułu. Tekst tego artykułu niemal całkowicie powtarza instrukcję użycia leku dostarczoną przez jego producenta. Narusza to zasadę zakazu stosowania się do instrukcji w artykułach encyklopedycznych. Oraz... Wikipedia
Ostra przerywana porfiria- choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, rzadziej - obwodowego układu nerwowego, okresowymi bólami brzucha, podwyższonym ciśnieniem krwi i różowym moczem ze względu na dużą ilość zawartego w nim prekursora porfiryny.
Co powoduje ostrą przerywaną porfirię:
Choroba jest uwarunkowana genetycznie i przekazywana jest w sposób autosomalny dominujący.
Częściej choroba dotyka młode kobiety i dziewczęta i jest wywoływana ciążą i porodem. Możliwe jest również, że choroba rozwinie się w wyniku przyjmowania szeregu leków, takich jak barbiturany, leki sulfonamidowe, analgin. Najczęściej zaostrzenia obserwuje się po operacjach, zwłaszcza jeśli w premedykacji stosowano tiopental sodu.
Patogeneza (co się dzieje?) podczas ostrej porfirii przerywanej:
Choroba polega na upośledzeniu aktywności enzymu I-syntazy uroporfirynogenu oraz zwiększonej aktywności syntazy kwasu 6-aminolewulinowego.
Objawy kliniczne choroby charakteryzują się nagromadzeniem w komórce nerwowej toksycznej substancji, kwasu 8-aminolewulinowego. Związek ten koncentruje się w podwzgórzu i hamuje aktywność mózgowej fosfatazy adenozynowej zależnej od sodu i potasu, co prowadzi do zakłócenia transportu jonów przez błony i upośledzenia funkcji nerwów.
Następnie rozwija się demielinizacja nerwów i neuropatia aksonalna, która determinuje wszystkie objawy kliniczne choroby.
Objawy ostrej porfirii przerywanej:
Najbardziej charakterystycznym objawem ostrej porfirii przerywanej jest ból brzucha. Czasami silny ból poprzedza opóźnienie miesiączki. Często pacjenci są operowani, ale nie udaje się znaleźć przyczyny bólu.
W ostrej porfirii wpływa to na układ nerwowy, na przykład ciężkie zapalenie wielonerwowe. Rozpoczyna się bólami kończyn, trudnościami w poruszaniu się związanymi zarówno z bólem, jak i zaburzeniami ruchu symetrycznego, przede wszystkim w mięśniach kończyn. Jeśli w proces patologiczny zaangażowane zostaną mięśnie nadgarstka, kostki i dłoni, mogą rozwinąć się niemal nieodwracalne deformacje. W miarę postępu procesu dochodzi do niedowładu czterech kończyn, późniejszy paraliż mięśni oddechowych i śmierć.
W proces ten zaangażowany jest również centralny układ nerwowy, co powoduje drgawki, napady padaczkowe, delirium i halucynacje.
U większości pacjentów ciśnienie krwi wzrasta; ciężkie nadciśnienie tętnicze jest możliwe wraz ze wzrostem ciśnienia skurczowego i rozkurczowego.
Lekarz powinien zaprzestać przyjmowania niektórych pozornie nieszkodliwych leków, takich jak walokordyna, bellaspon, belloid, teofedryna, które zawierają fenobarbital, który może zaostrzyć chorobę. Zaostrzenie tej postaci porfirii następuje także pod wpływem żeńskich hormonów płciowych i leków przeciwgrzybiczych (gryzeofulwina).
Ciężkie zaburzenia neurologiczne często powodują śmierć, ale w niektórych przypadkach objawy neurologiczne ustępują, a następnie następuje remisja. Ze względu na charakterystyczny obraz kliniczny choroby nazwano ją ostrą porfirią przerywaną.
Należy zauważyć, że nie wszyscy nosiciele genu patologicznego mają objawy kliniczne choroby. Często krewni pacjentów, zwłaszcza mężczyźni, mają biochemiczne objawy choroby, ale nie ma i nie było żadnych objawów klinicznych. Jest to ukryta postać ostrej porfirii przerywanej. U takich osób może wystąpić poważne zaostrzenie pod wpływem niekorzystnych czynników.
Rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej:
Diagnostyka ostrej porfirii przerywanej opiera się na wykryciu w moczu pacjentów prekursorów syntezy porfiryn (tzw. porfobilinogenu) oraz kwasu 6-aminolewulinowego.
Diagnostyka różnicowa ostrej porfirii przerywanej przeprowadzane z innymi, rzadszymi formami porfirii (dziedziczna koproporfiria, porfiria barwna), a także z zatruciem ołowiem.
Zatrucie ołowiem charakteryzuje się bólem brzucha i zapaleniem wielonerwowym. Jednak zatruciu ołowiem, w przeciwieństwie do ostrej porfirii, towarzyszy niedokrwistość hipochromiczna z bazofilowym nakłuciem erytrocytów i wysoką zawartością żelaza w surowicy. Niedokrwistość nie jest typowa dla ostrej porfirii. U kobiet cierpiących na ostrą porfirię i krwotok miesiączkowy może wystąpić przewlekła niedokrwistość pokrwotoczna z niedoboru żelaza, której towarzyszy niski poziom żelaza w surowicy.
Leczenie ostrej porfirii przerywanej:
Przede wszystkim należy wykluczyć ze stosowania wszystkie leki, które prowadzą do zaostrzenia choroby. Pacjentom nie należy przepisywać analginów ani środków uspokajających. W przypadku silnego bólu wskazane są środki odurzające, chlorpromazyna. W przypadku ostrego tachykardii, znacznego wzrostu ciśnienia krwi zaleca się stosowanie Inderalu lub Obzidanu, a przy ciężkich zaparciach - Proserin.
Wiele leków (głównie glukoza) stosowanych w ostrej porfirii przerywanej ma na celu zmniejszenie wytwarzania porfiryn. Zaleca się dietę bogatą w węglowodany, podaje się dożylnie stężone roztwory glukozy (do 200 g/dobę).
W ciężkich przypadkach podanie hematyny daje znaczący efekt, ale lek czasami powoduje niebezpieczne reakcje.
W ciężkich przypadkach ostrej porfirii, gdy oddech jest upośledzony, pacjenci wymagają długotrwałej kontrolowanej wentylacji.
W przypadku pozytywnej dynamiki, a także zauważalnej poprawy stanu pacjentów, jako terapię regeneracyjną stosuje się masaże i ćwiczenia lecznicze.
W remisji konieczne jest zapobieganie zaostrzeniom, przede wszystkim eliminacja leków powodujących zaostrzenia.
Rokowanie w przypadku uszkodzenia układu nerwowego jest dość poważne, szczególnie przy stosowaniu sztucznej wentylacji.
Jeśli choroba przebiega bez poważnych powikłań, rokowanie jest całkiem dobre. Często możliwe jest osiągnięcie remisji u pacjentów z ciężkim niedowładem czterokończynowym i zaburzeniami psychicznymi. Konieczne jest zbadanie krewnych pacjentów w celu zidentyfikowania biochemicznych objawów porfirii. Wszyscy pacjenci z utajoną porfirią powinni unikać leków i substancji chemicznych, które zaostrzają porfirię.
