Rodzaje zespołu Downa. Edukacja i rozwój dzieci z zespołem Downa

Chromosomy są głównymi składnikami jądra komórkowego. Są nosicielami genów, w których zakodowana jest informacja dziedziczna. Całość wszystkich chromosomów komórki nazywana jest zestawem chromosomów i dla każdego gatunki biologiczne charakteryzuje się stałym zbiorem. Dla mężczyzny normalna liczba chromosomów wynosi 46 (23 pary). Przypadki zmienionej ilości materiału chromosomowego uważa się za nieprawidłowości chromosomalne.

Nieprawidłowości chromosomalne powodują zaburzenia w rozwoju organizmu i występowanie różnych chorób. Jednym z podtypów anomalii jest trisomia. Rozważmy konkretny przypadek tej patologii, a mianowicie, czym jest trisomia 21, jak jest diagnozowana i czy można ją leczyć.

Trisomia 21: istota i przyczyny

Trisomia oznacza obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu w zestawie chromosomów, w czasie, gdy norma przewiduje tylko parę. Dokładne powody Nie ustalono trisomii na chromosomie 21, ale mechanizm jej powstawania polega na tym, że podczas podziału komórki nie dochodzi do rozbieżności chromosomów (zwykle żeńskich) i powstaje komórka z 24 chromosomami. Podczas procesu fuzji jaja i plemnika komórka posiadająca 24 chromosomy łączy się z normalną komórką posiadającą 23 chromosomy. W rezultacie powstaje zygota z 47 chromosomami (23 pary + jeden chromosom) zamiast 46.

W większości przypadków, gdy płód ma trisomię, nie jest on zdolny do życia i organizm matki będzie próbował się go pozbyć. Często po takim porodzie następuje poronienie wczesne stadiaże kobieta nie ma nawet czasu, aby zrozumieć, że jest w ciąży. Jednak niektóre rodzaje trisomii mogą nie zapobiegać urodzeniu żywego dziecka. Najbardziej znanym przykładem trisomii jest trisomia 21, znana wszystkim pod nazwą zespół Downa.

Patologię tę rozpoznaje się u jednego na 700-800 noworodków. Zespół Downa powoduje opóźnienie w rozwoju intelektualnym, obecność określonych objawów zewnętrznych i podatność na choroby narządy wewnętrzne. Naukowcy nie ustalili bezpośredniego związku pomiędzy występowaniem choroby a czynnikami zewnętrznymi (złe środowisko, złe nawyki itp.). Zauważono jednak, że im starsza rodząca kobieta, tym większe ryzyko wystąpienia zespołu u płodu.

Manifestacja choroby

Wysoka częstość występowania zespołu Downa umożliwiła medycynie szczegółowe opisanie jego objawów. Najczęściej diagnozę trisomii 21 lekarze rozpoznają na podstawie zewnętrznych objawów dziecka już w szpitalu położniczym:

• nieprawidłowości w budowie czaszki;
• nieprawidłowości oczu;
• szeroki grzbiet nosa;
• wady jamy ustnej;
• zmieniony kształt ucha, mały rozmiar;
• fałd pieprzu na dłoniach;
• zdeformowana klatka piersiowa.

Dzieci z trisomią 21

Niemowlęciu często towarzyszą problemy z karmieniem. Wynika to z patologii jamy ustnej i przewodu żołądkowo-jelitowego. Dziecko zaczyna chodzić dość późno, bo w wieku 3,5–4 lat. Występują trudności w nabywaniu umiejętności mówienia. Wysoka śmiertelność osób z zespołem Downa odnotowuje się w pierwszych pięciu latach życia, co zwykle tłumaczy się patologiami narządów wewnętrznych.

Dorośli z trisomią 21 zachowują wiele objawów obserwowanych po urodzeniu: płaska twarz, mały zadarty nos, krótka, gruba szyja. Z biegiem lat stają się one coraz bardziej widoczne. Osłabienie mięśni zmusza tych ludzi do trzymania ust na wpół otwartych. Wzrost mężczyzn i kobiet z zespołem Downa jest o 15–20 cm niższy niż u osób zdrowych. Osoby te charakteryzują się także następującymi cechami: niski, przytłumiony głos, słaba koordynacja, garbienie.

Po osiągnięciu 35.–40. roku życia u pacjentów zaczynają pojawiać się zmiany wskazujące na przyspieszenie procesu starzenia: przedwczesne pojawienie się zmarszczek i siwych włosów. Wskutek szybkie starzenie się organizmu, większość pacjentów nie dożywa 50. roku życia.

Potencjał intelektualny osób z trisomią 21 jest dość ograniczony. Jednak dziś możliwe jest wychowanie i socjalizacja takich dzieci. Terminowa interwencja specjalistów (logopedy, psychologa itp.) Pozwala dzieciom z dodatkowym 21 chromosomem rozpocząć pisanie, czytanie, a nawet nauczyć się niektórych czynności, które nie wymagają poważnego przygotowania fizycznego i intelektualnego.

Trisomia 21 - wrodzona anomalia, których pojawienia się nie można przewidzieć z góry. Jednak ryzyko jego wystąpienia u dziecka można obliczyć nawet w momencie, gdy znajduje się ono w łonie matki.

Rozpoznanie trisomii 21

Dobre zdrowie rodziców, a pomyślna ciąża nie gwarantuje, że dziecko będzie zdrowe. Istnieje coś takiego jak podstawowe ryzyko patologii. Termin ten odnosi się do proporcjonalnego stosunku liczby kobiet w ciąży o tych samych cechach do liczby przypadków trisomii 21. Aby wykryć nieprawidłowości chromosomalne, ważne jest przeprowadzenie niezbędną diagnostykę(badania przesiewowe) już we wczesnych stadiach ciąży.

Już w pierwszym trymestrze ciąży kobieta ma możliwość obliczenia indywidualnego ryzyka patologii chromosomalnych u płodu. W tym celu konieczne jest przeprowadzenie szeregu badań, do których zalicza się przede wszystkim: ultrasonografia(USG) i analiza biochemiczna krew.

Ultradźwięk

Jest to jedno z najbardziej uniwersalnych i bezpiecznych badań pozwalających na rozpoznanie trisomii. Pierwsze USG zwykle wykonuje się w 12. tygodniu ciąży. Istnieją pewne markery, na które lekarz zwraca uwagę podczas pierwszego USG, a które mogą wskazywać na obecność nieprawidłowości u płodu:

• pogrubienie okolicy kołnierza;
• brak kości nosowej;
• wzrost i masa płodu pozostają w tyle za normą o 8–10%.

Podczas badania USG drugiego trymestru specjalista zwraca uwagę na obecność następujące znaki choroby:

• kształt głowy brachycefaliczny (głowa krótka);
• zwiększona objętość komór serca;
• torbiel w tylnym dole czaszki;
• niedorozwój kości struktur twarzy;
• dodatkowa fałda na szyi;
• niedrożność jelit;
• wady serca;
• krótkie rurkowate kości kończyn;
• nieprawidłowości w rozwoju palców;
• wodonercze nerek.

Według statystyk, jeśli wystąpią 3–4 z tych objawów, prawdopodobieństwo potwierdzenia rozpoznania trisomii 21 wyniesie 15–25%. Warto wziąć pod uwagę, że żaden lekarz nie postawi diagnozy wyłącznie na podstawie danych USG. Aby uzyskać pełny obraz, konieczne jest przeprowadzenie innych badań, w tym biochemicznego badania krwi.

Badanie krwi matki

Markery surowicy to substancje, które pojawiają się we krwi kobiety na różnych etapach ciąży. Stwierdzono, że stężenia tych markerów są znacznie zwiększone lub zmniejszone w stosunku do normy u kobiet w ciąży z dzieckiem z trisomią 21.

W pierwszym trymestrze kobiety ciężarne oddają krew w celu sprawdzenia poziomu ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) i białka osocza A (PAPP-A). W drugim trymestrze będą trzy takie markery: hCG, alfa-fetoproteina (AFP), wolny estriol. Wskazane jest badanie markerów I trymestru pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży, a w II trymestrze pomiędzy 16 a 18 tygodniem ciąży. Uzyskane wskaźniki będą oceniane w odniesieniu do norm przewidzianych dla konkretnego tygodnia ciąży.

Wyniki USG i badania biochemiczne są zawsze oceniane łącznie. Aby obliczyć indywidualne ryzyko trisomii 21, bierze się pod uwagę:

• Dane USG po 11–13 tygodniach;
• badanie krwi na markery surowicy;
• indywidualne cechy kobiety w ciąży (wiek, złe nawyki, choroby przewlekłe).

Wskaźniki te są przetwarzane przez program komputerowy, który oblicza prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości u płodu. Na przykład wynik badania przesiewowego 35-letniej kobiety w ciąży wynosi 1:95. Liczby te wskazują wysokie ryzyko oraz konieczność uciekania się do dodatkowych rodzajów badań. Aby potwierdzić lub obalić diagnozę, lekarze kierują kobiety z grupy ryzyka na badania inwazyjne. W zależności od etapu ciąży może to być: biopsja kosmówki, amniopunkcja lub kordocenteza.

Każda z tych metod polega na interwencji chirurgicznej – nakłuciu ściany brzucha matki w celu pobrania materiału zawierającego informację o DNA płodu (kosmki kosmówkowe, płyn owodniowy, krew pępowinowa). Metody te są bardzo dokładne (około 99%), ale nie do końca bezpieczne. W niektórych przypadkach mogą wywołać poronienie (prawdopodobieństwo wynosi około 1,5%).

W arsenale współczesnej medycyny, wśród wysoce precyzyjnych metod diagnostyki prenatalnej, znajdują się bezpieczne metody, które obejmują jedynie pobranie krwi żylnej matki. Metoda ta jest nieinwazyjnym, prenatalnym badaniem DNA, które jest skuteczne od 9 tygodnia ciąży i pozwala na wykrycie szeroki zasięg patologie chromosomowe, do których zalicza się trisomia 21. Szczegółowy zapis badania przekazywany jest przyszłym rodzicom w ciągu 14 dni od daty wykonania badania.

Pozwala na szybkie wykrycie zespołu Downa małżonkowie podjąć odpowiedzialną decyzję, czy są gotowi urodzić chore dziecko i czy ciąża będzie kontynuowana.

Leczenie trisomii 21

Mając pojęcie o tym, czym jest trisomia 21, naturalne jest zadanie pytania: czy można ją leczyć? Całkowite wyleczenie choroby nie jest możliwe, ale w medycynie istnieje wiele sposobów na skorygowanie powikłań zespołu Downa, które ułatwiają życie pacjentom:

Jeśli masz:

• pojawiły się pytania dotyczące wyników diagnostyki prenatalnej;
• słabe wyniki badań przesiewowych

oferujemy Państwu się zapisać Darmowa konsultacja lekarz genetyk*

*konsultacje prowadzone są dla mieszkańców dowolnego regionu Rosji za pośrednictwem Internetu. Dla mieszkańców Moskwy i obwodu moskiewskiego możliwa jest osobista konsultacja (zabierz ze sobą paszport i ważną obowiązkową polisę ubezpieczenia zdrowotnego)

Kariotyp - (od kario. greckie káryon - orzech, jądro i greckie týpos - wzór, kształt, typ) zestaw chromosomów, zespół cech chromosomów (liczba, rozmiar, kształt) w komórkach ciała organizmu ten czy inny gatunek. Badanie przeprowadza się podczas metafazy podziału komórki.
Częstą przyczyną niepłodności/poronienia genetycznego jest zmiana liczby chromosomów lub zmiana ich struktury. Dlatego wskazane jest wykonanie badania kariotypu (w przypadku niepłodności) u obojga małżonków.
Chromosomy to cząsteczki DNA upakowane razem z białkami niezbędnymi do funkcjonowania DNA.
W jądrze wszystkich ludzkich komórek somatycznych znajduje się 46 chromosomów. Z 46 chromosomów 44 lub 22 pary to chromosomy autosomalne, ostatnia para to chromosomy płciowe. U kobiet chromosomy płci są zwykle reprezentowane przez dwa chromosomy X, u mężczyzn - przez dwa chromosomy X i Y. We wszystkich parach chromosomów, zarówno autosomalnych, jak i płciowych, jeden z chromosomów pochodzi od ojca, a drugi od matki . Komórki rozrodcze – plemnik i komórka jajowa – zawierają 23 chromosomy (zestaw haploidalny). Plemniki dzielą się na dwa typy w zależności od tego, czy zawierają chromosom X, czy Y. Jaja zwykle zawierają tylko chromosom X.
Około 99% całkowitego DNA komórki koncentruje się w chromosomach, pozostała część DNA znajduje się w innych organellach komórkowych (na przykład w mitochondriach). DNA w chromosomach eukariontów jest w kompleksie z głównymi białkami - histonami i białkami niehistonowymi, które zapewniają złożone upakowanie DNA w chromosomach i regulację jego zdolności do syntezy kwasów rybonukleinowych (RNA).
Ukazuje się w literaturze co roku duża liczba opisy nowych anomalii uwarunkowanych genetycznie. Według niektórych danych znanych jest ponad 2000 zespołów dziedzicznych u człowieka. Według statystyk około 0,7% dzieci rodzi się z wieloma wadami rozwojowymi. Zaburzeniom kariotypu często towarzyszą wady rozwojowe uniemożliwiające życie, czego skutkiem jest wewnątrzmaciczna śmierć płodu i poronienie. Jednakże niektóre defekty kariotypu pozwalają na donoszenie płodu i dziecko rodzi się z wrodzonymi cechami fenotypowymi i genotypowymi dla danej choroby lub zespołu. Do głównych anomalii kariotypu zalicza się: zespół Downa, Szereszewskiego-Turnera, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera.
Nieprawidłowości chromosomalne wykrywa się u co najmniej 10% zapłodnionych jaj i u 5-6% płodów. Poronienie samoistne z defektami chromosomowymi rejestruje się zwykle w 8-11 tygodniu ciąży (możliwe są późniejsze poronienia samoistne i porody martwe). Na podstawie wyników badań 65 000 noworodków przeprowadzonych w różnych laboratoriach, u około 0,5% dzieci stwierdza się istotne aberracje chromosomowe lub zmiany w liczbie chromosomów. Co najmniej 1 na 700 dzieci ma trisomię 21, 18 lub 13; około 1 na 350 nowonarodzonych chłopców ma kariotyp 47,XXY lub 47,XYY; jedno dziecko na kilka tysięcy noworodków ma monosomię na chromosomie X; Jedna na 500 osób ma aberracje chromosomowe, z których większość jest kompensowana genetycznie. Podczas badania dorosłych czasami wykrywa się dziedziczne kompensowane aberracje chromosomowe, a także pewną liczbę osób z kariotypami 47,XXY, 47,XYY i 47,XXX. W przypadku upośledzenia umysłowego nieprawidłowości chromosomalne stwierdza się u 10-15% pacjentów, a jeszcze częściej ze współistniejącymi wadami anatomicznymi. Mężczyźni cierpiący na niepłodność lub zaburzenia zachowania często mają dodatkowy chromosom X lub Y. U kobiet z niepłodnością i obniżoną płodnością często stwierdza się aberracje chromosomu X lub monosomię chromosomu X. W przypadku pierwotnego braku miesiączki aberracje chromosomu X stwierdza się u około jednej czwartej kobiet. Aberracje chromosomowe często występują w przypadku niepłodności zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.
Do najczęstszych mutacji chromosomowych zalicza się trisomię. Trisomia to pojawienie się dodatkowego chromosomu w kariotypie. Najbardziej znanymi przykładami są choroba Downa, zwana także trisomią 21. Trisomia na chromosomie 13 to zespół Patau, a na chromosomie 18 to zespół Edwardsa. Te trisomie są autosomalne. Inne trisomiki autosomalne nie są zdolne do życia i umierają w macicy. Osoby z dodatkowymi chromosomami płciowymi są zdolne do życia. Trisomia chromosomów płciowych może być trzech typów - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (trisomia 47,XXY, znana jako zespół Klinefeltera). Objawy kliniczne dodatkowych chromosomów X lub Y mogą być niewielkie. Trisomie 47,XXY i 47,XYY występują odpowiednio z częstością 1:1000 u kobiet i mężczyzn i są stosunkowo niewielkie objawy fenotypowe i są zwykle odkrywane jako znaleziska przypadkowe.

Zespół Downa (synonimy: trisomia 21, trisomia G 1).
Opisany przez Downa JLH w 1866 roku. Jedna z najczęstszych wrodzonych chorób człowieka (1 na 660 noworodków według Penrose L.S., Smith G.F. 1966). Charakterystyczne cechy - upośledzenie umysłowe, hipotonia mięśni, płaska twarz, mongoloidalny kształt oczu, mały uszy. Prawdopodobieństwo braku rozłączenia chromosomów w żeńskich komórkach rozrodczych wzrasta wraz z wiekiem matki. Częstotliwość urodzeń chorego dziecka u kobiet w wieku 15-29 lat wynosi 1 na 1500 urodzeń, 30-34 lata - 1 na 800, 35-39 lat - 1 na 270, 40-44 lata - 1 na 100 , po 45 latach - 1 na 50.
Zespół Downa jest spowodowany trisomią całego lub większości chromosomu 21. Na podstawie uogólnionych danych badawczych względna częstość aberracji chromosomowych w tym zespole jest następująca: 1. Całkowita trisomia na chromosomie 21 – 94%; 2. Mozaicyzm, łączący trisomię z prawidłowym zestawem chromosomów - 2,4%; 3. Translokacja 21. chromosomu lub jego większości do chromosomów grupy D lub G (z mniej więcej taką samą częstotliwością) - 3,3%. Mozaicyzm powoduje mniej poważne objawy, rozwój umysłowy jest opóźniony lub może nie zostać zaburzony, czego nie można przewidzieć wygląd. Mozaicyzm to istnienie w organizmie dwóch lub więcej genetycznie różne rodzaje komórki. U dobrze rozwiniętych dzieci o wyglądzie odpowiadającym zespołowi Downa istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia mozaikowatości, co czasami nie jest łatwe do potwierdzenia. Średnie IQ u dotkniętych nią nastolatków i dorosłych (według niektórych szacunków) wynosi 24.
Według statystyk, w 1983 r. pacjenci z zespołem Downa żyli średnio 25 lat, a w 1997 r. – 49 lat. Do pierwotnej przyczyny wczesna śmierć obejmują wrodzone wady serca, a także choroby układu oddechowego, białaczkę. Występuje osłabienie odporności humoralnej i komórkowej. Z choroby współistniejące Najczęstsze to nieżyt nosa, zapalenie spojówek i zapalenie przyzębia, które są trudne do wyleczenia.

Zespół Edwardsa (synonimy: trisomia na chromosomie 18, E 1 - trisomia).
Po raz pierwszy opisany przez Edwardsa JH w 1960 roku. Drugi pod względem częstości zespół wielu wad rozwojowych. Występuje z częstością 1 na 3000 noworodków (urodzonych jest 3 razy więcej dziewcząt niż chłopców). Opisano ponad 130 objawów tej nieprawidłowości chromosomowej. Charakterystycznymi cechami są zaciśnięte pięści z zachodzącymi na siebie palcami, krótki mostek i łukowaty wzór skóry na większości palców.
Zespół Edwardsa jest spowodowany trisomią chromosomu 18 lub jego dużej części. Większość pacjentów ma całkowitą trisomię, wynikającą z nieprawidłowej segregacji chromosomów podczas mejozy. Prawdopodobieństwo wystąpienia takiej rozbieżności wzrasta wraz z wiekiem matki. Mozaikowa forma trisomii na chromosomie 18 jest łatwiejsza niż całkowita trisomia. Fenotyp waha się od prawie normalnych do zaawansowanych postaci choroby. Częściowa forma objawia się inaczej, w zależności od tego, która część chromosomu jest zduplikowana. Trisomii krótkiego ramienia towarzyszy zamazany obraz kliniczny, prawidłowy rozwój umysłowy lub łagodne upośledzenie umysłowe. Dzieci z tym zespołem rodzą się słabe, połowa dzieci umiera w pierwszym tygodniu życia, niewiele przeżywa rok. Średnia długość życia wynosi 14,5 dnia, dzieci przeżywające rok (5-10%) cierpią na ciężkie upośledzenie umysłowe. Znany pojedyncze przypadki przeżycie dzieci powyżej 10 lat.

Zespół Patau (synonimy: trisomia na chromosomie 13, D 1 - trisomia).
Patau K został po raz pierwszy opisany w 1960 r. Występuje z częstością 1 na 5000 noworodków. Charakterystycznymi cechami są wady rozwojowe oczu, nosa i Górna warga, wady prosencefaliczne, polidaktylia, długie wypukłe paznokcie, ogniskowa aplazja skóry głowy.
Zespół ten jest spowodowany trisomią chromosomu 13 lub jego dużej części. Mozaikowa postać trisomii jest zwykle łagodniejsza, charakteryzuje się różnym nasileniem objawów i stopniem upośledzenia umysłowego. Oczekiwana długość życia jest wyższa. Trisomia ramienia krótkiego i części bliższej długie ramię Chromosom 13 objawia się niespecyficznymi objawami i zwykle ciężkim upośledzeniem umysłowym. Trisomia dystalnej części chromosomu objawia się głębokim upośledzeniem umysłowym i śmiercią we wczesnym okresie noworodkowym.
Połowa dzieci umiera w pierwszym tygodniu po urodzeniu, a tylko co dziesiąte dziecko przeżywa rok.

Zespół Turnera (synonimy: karłowatość seksuogenna, zespół XO, zespół monosomii chromosomu X, zespół Ullricha, zespół Shereshevsky'ego-Turnera).
Opisany szczegółowo przez Turnera HH w 1938 roku. Rossle RI został po raz pierwszy zauważony w 1922 roku. Występuje z częstością 1 na 2500 nowo narodzonych dziewcząt. Charakterystycznymi cechami są niski wzrost, szeroka klatka piersiowa, hiperteloryzm sutków, wrodzony obrzęk limfatyczny dłoni i stóp.
Przyczyną zespołu jest brak rozłączenia chromosomów w mejozie z utworzeniem kariotypu 45,XO. Całkowity lub częściowy brak jednego z dwóch chromosomów X. Najczęściej brakuje chromosomu ojcowskiego.
Najczęstszymi objawami choroby są niski wzrost i dysgenezja gonad (niedorozwój lub całkowita nieobecność pęcherzyków, zanik jajników). Ponieważ dysgenezja objawia się dopiero w okresie dojrzewania, u dziewcząt z opóźnieniem wzrostu można zalecić badanie cytogenetyczne, jeśli nie występują objawy wykluczające zespół Turnera. Mozaikowa postać choroby – kariotyp 46,XX/45,XO lub 46,XY/45X i niepełna monosomia na chromosomie X (izochromosom X lub delecja części chromosomu X) często występuje w postaci łagodnej. Wskazane jest przeprowadzenie badania cytogenetycznego u wszystkich dziewcząt, u których do 13. roku życia brakuje thelarche i adrenarche, a także występuje pierwotny lub wtórny brak miesiączki z zwiększona zawartość FSH. Wykazano, że podczas rozwoju wewnątrzmacicznego jajniki rozwijają się normalnie, jednak pęcherzyki pierwotne najwyraźniej nie tworzą się, a następnie jajniki zanikają.
Opóźnienie wzrostu u dziewcząt jest czasami zauważalne po urodzeniu. Zanim 3 lata dziecko rośnie normalnie, ale z opóźnieniem w dojrzewaniu tkanki kostnej, a od 3 do 12 lat, wręcz przeciwnie, tkanka kostna dojrzewa normalnie, ale wzrost jest powolny. Po 12 latach następuje spowolnienie wzrostu i dojrzewania kości oraz pojawia się tendencja do nadwagi. Nieleczony wzrost wynosi (średnio) 143 cm, z powodu rozwijającego się zaniku jajników takie kobiety są bezpłodne.
U dorosłych z zespołem Turnera częściej występuje rozwarstwienie aorty. Zwiększona częstość występowania nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, udar mózgu. 6% dziewcząt ma kariotyp mozaikowy – 45, XO/46, XY i u nich występuje znacznie zwiększone ryzyko wystąpienia gonadoblastomy.

Zespół Klinefeltera (synonimy: zespół XXY, zespół 47, XXY, zespół Klinefeltera-Reifensteina-Albrighta).
Opisany przez Klinefeltera HF w 1942 roku. Występuje z częstością 1 na 500 noworodków chłopców. Cechy charakterystyczne: hipogonadyzm, długie nogi, obniżona inteligencja, zaburzenia zachowania.
Manifestacja zespołu jest związana z obecnością dodatkowego chromosomu X w męskim kariotypie. Przyczyną, w przybliżeniu w połowie przypadków, jest brak rozłączenia chromosomów w I podziale mejozy podczas spermatogenezy, w drugiej połowie naruszenie oogenezy, a w niewielkiej liczbie przypadków naruszenie mitozy w zapłodnionych komórkach. Im starszy jest mężczyzna, tym częściej ma plemniki z obydwoma chromosomami płciowymi, tj. ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Klinefeltera powinno być wyższe.

Zespół ten jest najczęstszą przyczyną hipogonadyzmu u mężczyzn i niepłodności.
Od dzieciństwa tacy pacjenci charakteryzują się eunuchoidalną sylwetką - wysokim wzrostem, nieproporcjonalnie długimi kończynami, długimi nogami. Rozwój mowy jest opóźniony, objawia się infantylizm umysłowy, niepewność i odwrotnie, pewność siebie, upośledzona ocena. Od dzieciństwa penis i jądra były stosunkowo małe, a synteza testosteronu, z nielicznymi wyjątkami, została zmniejszona o połowę. Znaki wtórne są słabo rozwinięte, jedna trzecia nastolatków ma ginekomastię. Do rzadkich objawów zespołu Klinefeltera zalicza się: wnętrostwo, skoliozę, cukrzyca, przewlekłe zapalenie oskrzeli, łagodna ataksja, owrzodzenia troficzne golenie, żylaki, zakrzepica żył głębokich, osteoporoza, rak piersi (20 razy częściej), guzy pozagonadalne (częściej w wieku 15-30 lat), choroby autoimmunologiczne.
W dzieciństwie objawy są minimalne, obraz kliniczny rozwija się w okresie dojrzewania i po okresie dojrzewania i odzwierciedla stopień niedoboru androgenów. W postaci mozaikowej zespołu (46,XY/47,XXY) choroba przebiega łatwiej z mniejszym uszkodzeniem jąder. Odmiana zespołu Klinefeltera, zespół XXYY, charakteryzuje się poważniejszym upośledzeniem umysłowym i poważnymi zaburzeniami zachowania.

Zespoły XXX i XXXXX (synonimy: polisomia na chromosomie X, zespół XXX – zespół triplo-X, zespół trisomii X, zespół XXXX – zespół tetrasomii X, zespół tetra-X).
Zespół XXX opisali Jacobs PA i wsp. w 1959 r. Kariotyp 47.XXX występuje z częstością 1 na 1000 nowo narodzonych dziewcząt.
Manifestacja zespołu jest związana z obecnością dodatkowego chromosomu X (jednego lub dwóch) w kariotypie żeńskim. Przyczyną zespołu XXX jest głównie brak rozłączenia chromosomów podczas I podziału mejozy. Ci pacjenci są często upośledzeni mowa motoryczna, pamięć słuchowa jest osłabiona, nabywanie umiejętności motorycznych następuje z opóźnieniem, charakterystyczna jest słaba koordynacja ruchów i niezdarność. IQ jest obniżone (80 -90). Jedna trzecia nastolatków ma zaburzenia zachowania – wycofanie, zachowania aspołeczne, łagodna depresja. Z biegiem czasu zaburzenia te znikają. Dojrzewanie dzieje się normalnie.

Zespół XXXX opisali Carr DH i wsp. w 1961 r.
Objawy kliniczne tego zespołu charakteryzują się upośledzeniem umysłowym. Wzrost jest normalny lub wysoki. Rysy twarzy przypominają zespół Downa. IQ jest obniżone (średnio 55). Charakterystyczne jest opóźnienie w rozwoju mowy i zachowania. Ci pacjenci często mają problemy cykl miesiączkowy i zmniejszoną płodność, ale ich dzieci są zazwyczaj zdrowe.

Zespół XXXXX (synonimy: zespół pentasomii chromosomu X, zespół penta-X).
Zespół XXXXX został opisany przez Kesaree N i Wooley PV w 1963 roku. Cechy charakterystyczne: mongoloidalny kształt oka, otwarty tętniczy kształt oka, małe dłonie, klinodytalny piąty palec.
Zespół ten jest spowodowany obecnością trzech dodatkowych chromosomów X w kariotypie kobiety. Dodatkowe chromosomy pochodzą od matki.
Objawy kliniczne tego zespołu charakteryzują się upośledzeniem umysłowym, opóźnieniem wzrostu, niskim wzrostem, małogłowiem, lekko mongoloidalnym kształtem oczu, zapadniętym grzbietem nosa, krótką szyją, niską linią włosów, wadami zgryzu, wrodzonymi wadami serca - otwarte choroba zastawki mitralnej, wada przegrody międzykomorowej. IQ waha się w granicach 20-75.

Zespół oko kota(synonimy: zespół tęczówki Colomba i atrezja odbyt, zespół Schmida-Fraccaro).
Cechy charakterystyczne: tęczówka kolumbijska, antymongoloidalny kształt oka, atrezja odbytu.
U takich pacjentów znajduje się dodatkowy chromosom, składający się z dwóch identycznych odcinków 22. chromosomu, zawierających całe krótkie ramię wraz z satelitami, centromer i krótką część długiego ramienia. Te. sekcja ta występuje w 4 egzemplarzach. Czasami choroba jest spowodowana duplikacją segmentu 22q11.
Zarośnięcie tęczówki i zarośnięcie odbytu, jako główne objawy choroby, występują jednocześnie jedynie w 9% przypadków. Choroba charakteryzuje się: lekkim upośledzeniem umysłowym, czasami opóźnieniem rozwój emocjonalny z normalną inteligencją, lekkim hiperteloryzmem oczu, okrężnicą dolną tęczówki lub siatkówki, antymongoloidalnym kształtem oczu, dołkami przedusznymi, wisiorkami w uszach, wrodzonymi wadami serca u ponad jednej trzeciej pacjentów (całkowite nieprawidłowe spływ żył płucnych, przedsionków i ubytki przegrody międzykomorowej), zarośnięcie odbytu w połączeniu z przetokami odbytnicy, spodziectwo, wodonercze, agenezję nerek, odpływ pęcherzowo-moczowodowy. Do rzadkich objawów zalicza się: małogłowie, utratę słuchu, zwężenie przewodu zewnętrznego kanał uszny, atrezja przewody żółciowe, rozszczep podniebienia, policystyczna choroba nerek, uchyłek Meckela i inne.

Zespół trisomii na chromosomie 8.
Pierwsze prace opisujące ten zespół pochodzą z 1963 roku.
Zespół jest spowodowany trisomią na chromosomie 8, z reguły jest to trisomia mozaikowa, najwyraźniej całkowita trisomia rzadko jest zgodna z życiem.
Objawy kliniczne tego zespołu charakteryzują się: upośledzeniem umysłowym różnym stopniu ciężkość, długie i wąskie ciało, wzrost od niskiego do wysokiego, nieprawidłowości łopatek i mostka, krótka szyja, wąska miednica, dysplazja stawy biodrowe, wady rozwojowe serca, nerek, moczowodów, słaba koordynacja ruchów, wypukłe czoło, głęboko osadzone oczy, szeroki grzbiet nosa, szerokie nozdrza, pulchne usta, odwrócone dolna warga mikrognacja dolna, wąskie podniebienie wysokie/rozszczep podniebienia, duże, zagłębione uszy z grubą spiralą, kamptodaktylia 2-5 palców u rąk i nóg, niepełna supinacja w stawie łokciowym, głębokie bruzdy dłoniowe i podeszwowe, przykurcze duże stawy, nieprawidłowe paznokcie.
Rzadkie objawy obejmują: aplazję rzepki, rozwidlone włosy, przewodzeniowy ubytek słuchu, nieprawidłową budowę kręgów (rozszczep kręgosłupa, dodatkowy kręg lędźwiowy), skoliozę, wnętrostwo, zdwojenie jelita czczego, agenezję ciała modzelowatego, nowotwory zarodkowe, mięśniakomięsak gładkokomórkowy żołądka.
Rokowanie w chorobie zależy od stopnia upośledzenia umysłowego.

Po raz pierwszy angielski lekarz Down został zidentyfikowany jako niezależna jednostka nozologiczna w 1866 roku. zwany „mongoloidalnym idiotyzmem”. Etiologię choroby ustalono prawie sto lat później – J. Lejeune i współautorzy (1959) odkryli u takich pacjentów dodatkowy chromosom 21.

Minimalne objawy diagnostyczne: upośledzenie umysłowe, hipotonia mięśniowa, płaska twarz, mongoloidalny kształt oczu, trisomia 21.

Choroba Downa jest najczęstszą postacią patologii chromosomowej u człowieka. Częstotliwość populacji 1: 700.

Objawy kliniczne choroby Downa opierają się na następujących zaburzeniach cytogenetycznych: trisomia prosta (94% wszystkich postaci zespołu), translokacje (4%), mozaikowość (2%).

Główne objawy diagnostyczne i obraz kliniczny choroby są na tyle typowe i dobrze opisane w literaturze, że rozpoznanie ustala się już w okresie noworodkowym. Według różnych autorów na zespół Downa składa się od 9 do 29 drobnych anomalii i wad rozwojowych.

Czaszka brachycefaliczna z wygładzoną potylicą i spłaszczoną twarzą, skośny kształt oka (mongoloidalny), nakąt, plamki Brushfielda (jasne plamki na tęczówce), hipertelorium, poszerzony i spłaszczony grzbiet nosa, małe, nisko osadzone uszy (mikrootia), hipoplazja szczęka górna, makroglossia (duży język), język „brudkowany”, wysokie podniebienie, nieregularny wzrost zębów, krótka szyja, szerokie dłonie, klinodaktylia małych palców, szczelina w kształcie sandała na stopie. Dość często wykrywane są oznaki niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych (wnętrostwo, hipoplazja prącia i moszny), przepukliny pępkowe i pachwinowe oraz oddzielenie mięśni prostych brzucha.

Spośród wad narządów wewnętrznych najbardziej typowe są wady układu sercowo-naczyniowego i narządów trawiennych, rzadziej wady układu moczowego.

Cechy dermatoglificzne w chorobie Downa: często poprzeczny fałd dłoniowy, jeden rowek zgięciowy na piątym palcu, dystalne położenie trójpromieniowego osiowego.

U prawie wszystkich pacjentów stwierdza się upośledzenie umysłowe i opóźnione funkcje motoryczne.

Inne mniej znaczące objawy to hipotonia mięśni, luźne stawy i ochrypły głos.

Rozpoznanie choroby Downa stawia się na podstawie dokładnego badania klinicznego i kariologicznego. Kariologiczne potwierdzenie choroby Downa ma wartość nie tylko diagnostyczną, ale także medyczną i doradczą.

Życiowe rokowanie w przypadku zespołu Downa zależy od obecności wad rozwojowych układu sercowo-naczyniowego i przewodu pokarmowego, infekcji drogi oddechowe(wrodzony niedobór odporności), choroby krwi (białaczka) i nowotwory złośliwe, na które są podatni ci pacjenci. Średnia długość życia wynosi około 37 lat.

LECZENIE. Wczesna / od 2 miesiąca / adaptacja psychopedagogiczna . Sidnokarb /10-15 mg/dzień/, aminalon -250 mg/dzień, encefabol -100-150 mg/dzień, piracetam/nootrapil/ - 400-800 mg/dzień . , terapia witaminowa, ATP. Tarczyca -0,2 mg/dzień. Masaż, gimnastyka, korekcja chirurgiczna. Leki immunomodulujące.

Medyczne poradnictwo genetyczne.

W przypadku małżeństwa mającego dziecko z zespołem Downa ryzyko posiadania kolejnego chorego dziecka jest zwiększone i zależy od wariantu cytogenetycznego zespołu oraz wieku małżonków. W przypadku trisomii prostej i wieku rodziców 25-35 lat ryzyko powtórne nie przekracza 1%, a wraz z wiekiem rodziców ryzyko wzrasta. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zależy od wieku matki. Po 35. roku życia ryzyko urodzenia chorego dziecka jest bardzo duże, co wymaga obowiązkowej inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

Zależność częstości urodzeń dzieci z zespołem Downa od wieku matki.

W przypadku wykrycia u pacjenta wariantu translokacyjnego choroby Downa należy zbadać kariotyp rodziców w celu uzyskania poradnictwa genetycznego. Identyfikacja translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców, która spowodowała patologię u dziecka, wymaga inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w kolejnych ciążach. W takich przypadkach ryzyko nawrotu zależy od rodzaju translokacji oraz od tego, który z rodziców (matka czy ojciec) jest nosicielem.

Z mozaikowością rodziców ryzyko genetyczne szacuje się na wysoki i zbliżający się do 30%.

Zespół Downa (zwany także trisomią 21) to zaburzenie genetyczne, które dotyka około 1 na 800 urodzeń. Jest to główna przyczyna zaburzeń funkcji poznawczych. Zespół Downa wiąże się z łagodnymi do umiarkowanych opóźnieniami rozwojowymi, osoby z tą chorobą mają charakterystyczne rysy twarzy, niskie napięcie mięśniowe V wczesne dzieciństwo. Wiele osób z zespołem Downa ma wady serca, zwiększone ryzyko białaczki, choroby Alzheimera o wczesnym początku, choroby żołądkowo-jelitowe i inne problemy zdrowotne. Objawy zespołu Downa wahają się od łagodnych do ciężkich.

Przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa został nazwany na cześć doktora Langdona Downa, który jako pierwszy opisał ten zespół jako zaburzenie w 1866 roku. Choć lekarz opisał ważne i podstawowe objawy, to nie określił prawidłowo, co jest ich przyczyną ta patologia. Dopiero w 1959 roku naukowcy odkryli genetyczne podłoże zespołu Downa. Geny w dodatkowych kopiach chromosomu 21 są odpowiedzialne za wszystkie cechy związane z zespołem Downa.

Zazwyczaj każda komórka ludzka zawiera 23 pary różnych chromosomów. Każdy chromosom zawiera geny niezbędne do właściwy rozwój i utrzymanie naszego ciała. Koncepcyjnie osoba dziedziczy 23 chromosomy od matki (poprzez komórkę jajową) i 23 chromosomy od ojca (poprzez plemnik). Czasami jednak dana osoba dziedziczy dodatkowy zestaw chromosomów od jednego z rodziców. W przypadku zespołu Downa najczęstszym dziedziczeniem są dwie kopie chromosomu 21 od matki i jedna kopia chromosomu 21 od ojca, co daje w sumie trzy chromosomy 21. To właśnie z powodu tego rodzaju dziedziczenia zespół Downa jest zwana trisomią 21.

Około 95% osób z zespołem Downa dziedziczy cały dodatkowy chromosom 21. Około 3% do 4% osób z zespołem Downa nie dziedziczy całego dodatkowego chromosomu 21, a jedynie niektóre dodatkowe geny z chromosomu 21, które są przyłączone do innego chromosomu ( zwykle chromosom 14). Nazywa się to translokacją. Translokacje to w większości zdarzenia losowe podczas poczęcia. W niektórych przypadkach jednak jeden z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej: rodzic ma dokładnie dwie kopie chromosomu 21, ale niektóre geny są rozmieszczone na innym chromosomie. Jeśli dziecko odziedziczy chromosom z dodatkowymi genami na chromosomie 21, wówczas będzie miało zespół Downa (dwa chromosomy 21 plus dodatkowe geny na chromosomie 21 połączone z innego chromosomu).

Około 2% do 4% osób z zespołem Downa dziedziczy dodatkowe geny na chromosomie 21, ale nie w każdej komórce ciała. Ten mozaikowy zespół Downa. Osoby te mogą na przykład odziedziczyć pewne nieprawidłowości chromosomalne, co oznacza, że ​​dodatkowy 21. chromosom może nie występować we wszystkich komórkach człowieka. Ponieważ liczba tych komórek jest bardzo zróżnicowana u osób z mozaikowym zespołem Downa, często nie mają one wszystkich cech zespołu Downa i mogą nie mieć tak poważnego upośledzenia intelektualnego jak osoby z całkowitą trisomią 21. Czasami mozaikowy zespół Downa jest tak niewielki, że pozostaje niezauważony. Z drugiej strony mozaikowy zespół Downa może być również błędnie zdiagnozowany jako trisomia 21, jeśli nie przeprowadzono badań genetycznych.

Powstaje pytanie, nad którym obecnie pracują naukowcy z całego świata, brzmi: który z dodatkowych genów na chromosomie 21 powoduje rozwój określonych objawów. Na to pytanie nadal nie ma dokładnej odpowiedzi. Naukowcy uważają, że zwiększenie liczby określonych genów zmienia interakcję między nimi. Niektóre geny stają się bardziej aktywne niż inne, podczas gdy inne stają się mniej aktywne niż normalnie. W wyniku tej nierównowagi dochodzi do zaburzenia różnicowania i rozwoju zarówno samego organizmu, jak i sfery psycho-emocjonalnej, m.in. rozwój intelektualny. Naukowcy próbują dowiedzieć się, które geny trzech wariantów chromosomu 21 są odpowiedzialne za poszczególne cechy zespołu Downa. Obecnie znanych jest około 400 genów na chromosomie 21, ale funkcja większości z nich do dziś pozostaje niejasna.

Jedyny znany czynnik Ryzyko rozwoju zespołu Downa zależy od wieku matki. Im starsza jest kobieta w momencie poczęcia, tym większe ryzyko narodziny dziecka z zespołem Downa. Wiek matki w chwili poczęcia zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Downa:

25 lat 1 w 1250 r
30 lat 1 na 1000
35 lat 1 na 400
40 lat 1 na 100
45 lat 1 na 30

Zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną, chociaż istnieje predyspozycja do jej rozwoju. Kobiety z zespołem Downa mają 50% szans na poczęcie chorego dziecka i często dochodzi do samoistnych poronień. Mężczyźni z zespołem Downa są niepłodni, z wyjątkiem mozaikowego wariantu zespołu. W przypadku nosicieli genetycznej translokacji chromosomu prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest również zwiększone. Jeśli nosicielką jest matka, dziecko z zespołem Downa rodzi się w 10-30%, jeśli nosicielem jest ojciec - w 5%.

Ryzyko poczęcia kolejnego dziecka z zespołem Downa u zdrowych rodziców, którzy mają dziecko z zespołem Downa, wynosi 1%.

Objawy i oznaki zespołu Downa.

Chociaż nasilenie zespołu Downa waha się od łagodnego do ciężkiego, większość ludzi jest dobrze znana przejawy zewnętrzne. Należą do nich następujące znaki:

Spłaszczona twarz i nos, krótka szyja, małe usta czasami z dużym wystającym językiem, małe uszy, skośne oczy ku górze, które mogą mieć małe fałdy skórne w wewnętrznym kąciku;
Na kolorowej części oka mogą występować białe plamki (znane również jako plamki Brushfielda).
Dłonie są krótkie i szerokie, z krótkimi palcami i jedną fałdą w dłoni;
Słabe napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój i wzrost.
Łukowate podniebienie, anomalie uzębienia, płaski grzbiet nosa, rowkowany język;
Nadmierna ruchliwość stawów, skrzywienie klatka piersiowa stępkowy lub lejkowaty.

Najczęstsze zaburzenia związane z zespołem Downa to upośledzenie funkcji poznawczych(zaburzenia komunikacji). Rozwój poznawczy jest często opóźniony, a wszystkie osoby z zespołem Downa mają trudności z nauką przez całe życie. Do czego prowadzi dodatkowy 21. chromosom upośledzenie funkcji poznawczych, nie do końca jasne. Średni rozmiar mózg osoby z zespołem Downa niewiele się od niego różni zdrowa osoba, ale naukowcy odkryli zmiany w strukturze i funkcjonowaniu niektórych obszarów mózgu, takich jak hipokamp i móżdżek. Szczególnie dotknięty jest hipokamp, ​​który jest odpowiedzialny za uczenie się i pamięć. Naukowcy używają studia humanistyczne w modelach zwierzęcych zespołu Downa, aby dowiedzieć się, które konkretne geny na chromosomie 21 prowadzą do różnych aspektów upośledzenia funkcji poznawczych.

Oprócz zaburzeń funkcji poznawczych najczęstszymi schorzeniami związanymi z zespołem Downa są: wrodzone wady serca. Około połowa wszystkich osób z zespołem Downa rodzi się z wadą serca, często z ubytkiem przegrody międzykomorowej. Inne częste wady serca obejmują ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, tetralogię Fallota i drożność przewód tętniczy. W niektórych przypadkach konieczna jest operacja natychmiast po urodzeniu, aby skorygować wady serca.

Choroby żołądkowo-jelitowe często wiąże się również z zespołem Downa, szczególnie atrezją przełyku, przetoką tchawiczo-przełykową, atrezją dwunastnica lub jej zwężenie, choroba Hirschsprunga i nieperforowany odbyt. Osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na rozwój celiakii. Czasami konieczne są operacje korekcyjne przewodu żołądkowo-jelitowego.

Niektóre nowotwory występują częściej u osób z zespołem Downa, na przykład ostra białaczka limfoblastyczna (rodzaj nowotworu krwi), białaczka szpikowa i rak jąder. Z drugiej strony guzy lite są rzadkie w tej populacji.

Pacjenci z zespołem Downa mają szereg predyspozycji do wystąpienia takich schorzeń jak: utrata słuchu, częste infekcje ucha środkowego (zapalenie ucha środkowego), patologia tarczycy (niedoczynność tarczycy), niestabilność szyjki macicy kręgosłupa, zaburzenia widzenia, bezdech senny, otyłość, zaparcia, skurcze dziecięce, drgawki, demencja i wczesna choroba Alzheimera.

Około 18% do 38% osób z zespołem Downa ma zaburzenia psychiczne zaburzenia zachowania takie jak: zaburzenia ze spektrum autyzmu, zespół nadreaktywności z deficytem uwagi, depresja, stereotypowe zaburzenia ruchowe i zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne.

Metody diagnostyki prenatalnej zespołu Downa.

Rodzicom oferujemy kilka nieinwazyjnych opcji badań przesiewowych. Jeśli na podstawie wyników badań przesiewowych podejrzewa się zespół Downa, formalną diagnozę można postawić przed urodzeniem dziecka. Daje to rodzicom czas na zebranie informacji na temat zespołu Downa przed urodzeniem dziecka i możliwość podjęcia działań w przypadku wystąpienia powikłań.

Badania prenatalne obejmują obecnie badanie alfa-fetoproteiny (AFP) i badanie ultrasonograficzne. Metody te mogą ocenić ryzyko rozwoju zespołu Downa, ale nie mogą tego potwierdzić ze 100% gwarancją.

Najpopularniejszym testem przesiewowym jest AFP. Pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży od matki pobierana jest niewielka próbka krwi i poddawana badaniu. W próbce krwi oznacza się poziom AFP i trzech hormonów zwanych nieskoniugowanym estriolem, ludzką gonadotropiną kosmówkową i inhibiną-A. Jeśli zmieni się poziom AFP i hormonów, można podejrzewać zespół Downa, ale nie można go potwierdzić. Oprócz, normalny wynik Badanie nie wyklucza zespołu Downa. Grubość fałdu karkowego w okolicy szyi mierzy się również za pomocą ultradźwięków. Badanie to wykonuje się pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży. W połączeniu z wiekiem matki test ten wykazuje około 80% szans na rozwój zespołu Downa. W okresie od 18. do 22. tygodnia ciąży można przyjrzeć się dodatkowym markerom, które można wykryć u płodu z zespołem Downa: zmierzyć długość barku i kość udowa, rozmiar mostka nosowego, rozmiar miedniczka nerkowa, małe jasne plamki na sercu ( objawy ultradźwiękowe wady rozwojowe), duża przerwa między pierwszym a drugim palcem.

Istnieją dokładniejsze, ale inwazyjne metody diagnozowania zespołu Downa. W przypadku tych metod nie ma takiej możliwości duże ryzyko powikłania w postaci poronienia.

1. Amniopunkcję wykonuje się pomiędzy 16 a 20 tygodniem ciąży. Podczas tego zabiegu przez ścianę brzucha wprowadza się cienką igłę i pobiera się niewielką próbkę płynu owodniowego. Próbkę analizuje się pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych.
2. Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych przeprowadza się pomiędzy 11. a 12. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu próbek kosmków kosmówkowych i komórek z łożyska poprzez wprowadzenie igły w ścianę jamy brzusznej lub przez cewnik do pochwy. Próbkę analizuje się także pod kątem nieprawidłowości chromosomowych.
3. Przezskórne pobieranie krwi pępowinowej metodą biopsji cienkoigłowej. Krew jest badana pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych. Tej procedury Wykonuje się go zazwyczaj po 18. tygodniu ciąży.

Leczenie zespołu Downa

NA obecnie czasem choroba jest nieuleczalna. W razie potrzeby koryguje się tylko choroby współistniejące (wady serca, przewodu pokarmowego...)

Jak możesz pomóc dzieciom i dorosłym z zespołem Downa? Pomimo przyczyna genetyczna Zespół Downa, wiadomo, że obecnie nie ma lekarstwa. Bardzo ważne jest stymulowanie, zachęcanie i edukacja dzieci z zespołem Downa od niemowlęctwa. Programy dla dzieci ze specjalnymi potrzebami oferowane w wielu krajach mogą poprawić jakość życia w wyniku wczesnej interwencji, w tym fizjoterapii, terapii zajęciowej i logopedii. Podobnie jak wszystkie dzieci, dzieci z zespołem Downa muszą rosnąć i rozwijać się w bezpiecznym i wspierającym środowisku.

Rokowanie dotyczące zespołu Downa

W ciągu ostatnich kilku dekad oczekiwana długość życia osób z zespołem Downa dramatycznie wzrosła wraz ze znaczną poprawą opieki medycznej i dostosowań społecznych. Osoba z zespołem Downa, która jest w dobrym zdrowiu, dożyje średnio 55 lat lub dłużej.

Osoby z zespołem Downa żyją dziś dłużej niż kiedykolwiek wcześniej. Dzięki pełna integracja do społeczeństwa, wielu dorosłych z zespołem Downa żyje obecnie całkowicie niezależnie, ciesząc się relacjami, pracą i wnosząc wkład w życie społeczności.

Lekarz rodzinny Zhumagaziev E.N.

Jeden z najbardziej tajemniczych choroby genetyczne dziś - Zespół Downa, o którym krążą mity i legendy. Sprzeczne fakty denerwują rodziców takich dzieci. W czasie ciąży pojawia się pytanie, czy pozwolić im żyć, czy dokonać aborcji. Po porodzie – jak wychować i rozwijać dziecko niezwykłe, inne niż wszyscy.

Znajomość informacji obniża próg lęku i sprawia, że ​​patrzysz na ten problem z innej perspektywy. Musisz tylko dowiedzieć się, co to jest i czy jesteś gotowa na próby, jakie los przygotował dla Ciebie i Twojego dziecka.

Jest to patologia genomowa, którą lekarze nazywają również trisomią 21. Wiele osób interesuje, ile chromosomów ma osoba z zespołem Downa, w przeciwieństwie do normy. Kariotyp reprezentuje 47 chromosomów zamiast zwykłych 46, ponieważ chromosomy 21. pary są reprezentowane przez trzy, a nie dwie, jak powinny, kopie.

Termin „choroba Downa” nie usprawiedliwia się: genetycy upierają się przy „zespole”, co oznacza zespół charakterystycznych cech i cech, jakie posiadają tacy ludzie. Oto, co statystyki mówią na temat tej nieprawidłowości genomowej.

1. Zespół Downa nie jest rzadką patologią: występuje 1 przypadek na 700 urodzeń. Obecnie – o 1100 urodzeń, gdyż wzrosła liczba aborcji, gdy rodzice dowiadują się o chorobie w czasie ciąży.
2. Stosunek chłopców i dziewcząt z tym zaburzeniem genetycznym jest w przybliżeniu taki sam.
3. Trisomia ta jest równie powszechna we wszystkich grupach etnicznych i u przedstawicieli wszystkich klas ekonomicznych.
4. Jeśli kobieta w ciąży ma mniej niż 24 lata, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1 do 1562. Jeśli jest w wieku od 25 do 30 lat, wynosi około 1 do 1000. W wieku od 30 do 39 lat wynosi około 1 na 214. Ryzyko jest największe w przypadku matek, które ukończyły już 45. rok życia. W tym przypadku, według statystyk, prawdopodobieństwo wynosi 1 do 19.
5. 80% dzieci z tym zaburzeniem rodzi się kobietom poniżej 35 roku życia, ponieważ w tym Grupa wiekowa najwyższy wskaźnik urodzeń.
6. Wiek ojca powyżej 42. roku życia kilkakrotnie zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
7. W styczniu 1987 roku z nieznanych przyczyn bardzo duża liczba duża liczba noworodków z zespołem Downa. Więcej takich przypadków nie zaobserwowano.

Niemowlęta z tym zespołem nazywane są słonecznymi dziećmi, ponieważ przez całe życie wyróżniają się życzliwością i czułością. Ciągle się uśmiechają. Nie ma w nich zazdrości, agresji i złośliwości. Ale nie przystosowują się dobrze do normalnego stylu życia, ponieważ są opóźnione w rozwoju. Od jakich czynników zależy narodziny tak niezwykłego dziecka?

Nawet jeśli! Międzynarodowy Dzień Zespołu Downa po raz pierwszy obchodzony był 21 marca 2006 roku. Data nie jest przypadkowa: dzień i miesiąc wybrano zgodnie z liczbą par (21) i liczbą chromosomów (3).

Powoduje

Lekarze wciąż pracują nad pytaniem, dlaczego dzieci rodzą się z zespołem Downa, jakie czynniki i okoliczności decydują o naruszeniu kariotypu. Genetyka, mimo wysokiego poziomu nowoczesna nauka i do dziś pozostaje jedną z najbardziej tajemniczych i mało zbadanych gałęzi medycyny. Dlatego nie ma dokładnej odpowiedzi na to pytanie. W ostatnich badaniach wymieniono następujące przyczyny zespołu Downa, z których zidentyfikowano bardzo niewiele:

• wiek matki po 40 latach;
• wiek ojca po 42 latach;
• przypadkowy zbieg okoliczności w momencie powstawania ciąży i komórek rozrodczych;
• wada kwas foliowy(fakt hipotetyczny, niepotwierdzony naukowo (przeczytaj o kwasie foliowym planując ciążę)).

Ale na tym etapie badań genetycznych genetycy jednomyślnie twierdzą, że są tego przyczyny zaburzenie chromosomalne nie zależą w żaden sposób od czynników środowiskowych i stylu życia rodziców. Dlatego małżeństwo nie powinno obwiniać się za to, że u ich płodu lub noworodka zdiagnozowano ten zespół.

Przez karty historii. John Langdon Haydon Down to angielski naukowiec żyjący w XIX wieku, który jako pierwszy opisał zespół Downa. Nazwał to „mongolizmem”.

Objawy

Obraz kliniczny patologii genów wyraźnie wyraża się objawami zewnętrznymi, dlatego można go łatwo zdiagnozować natychmiast po urodzeniu dziecka. Ale współczesna medycyna określa objawy zespołu Downa w czasie ciąży, co pozwala rodzicom podjąć decyzję o przyszłym losie dziecka.

Podczas ciąży

Młodzi rodzice są zainteresowani tym, czy na USG można zobaczyć zespół Downa i na jakim etapie. Istnieje wiele objawów wskazujących na tę patologię w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, ale należy je potwierdzić dodatkowymi badaniami i testy genetyczne. Obejmują one:

• brak kości nosowej;
• hipoplazja (zmniejszony rozmiar) móżdżku i płata czołowego;
• wady serca;
• krótka kość ramienna i kość udowa;
• torbiele splotu naczyniówkowego;
• Zespół Downa w badaniu ultrasonograficznym określa się na podstawie grubości przezierności karku większej niż 3 mm w okresie od 11 do 14 tygodni i większej niż 5 mm w drugim trymestrze ciąży;
• rozszerzenie miedniczki nerkowej;
• jelito hiperechogeniczne;
• ogniska echogeniczne w sercu;
• atrezja dwunastnicy.

Wszystkie te objawy zespołu Downa u płodu nie dają 100% gwarancji, że ma on aberrację chromosomową. Muszą zostać potwierdzone wynikami analiz i testów genetycznych. Jeśli rodzice porzucili dziecko po diagnozie w czasie ciąży, po jego urodzeniu będą mogli zobaczyć objawy patologii gołym okiem.

Po urodzeniu

Pomimo tego, że zewnętrzne objawy zespołu Downa u noworodków są zauważalne dla wszystkich, mogą wskazywać na wiele innych problemów zdrowotnych u dziecka. Dlatego diagnozę należy potwierdzić analiza genetyczna do badań kariotypu i innych badań laboratoryjnych. Zazwyczaj noworodek z zespołem Downa różni się od innych dzieci następującymi odchyleniami:

• płaska twarz, tył głowy, grzbiet nosa;
• brachycefalia – nienormalnie krótka czaszka;
• brachymesofalangia - krótkie palce z powodu niedorozwoju środkowych paliczków;
• klinodaktylia (skrzywienie) małego palca;
• szeroki fałd skórny na nienormalnie krótkiej szyi;
• epikant - pionowy fałd skóry nad szczeliną powiekową;
• nadmierna ruchliwość stawów;
• otwarte usta ze względu na niskie napięcie mięśniowe i specjalną strukturę podniebienia;
• krótkie kończyny;
• łukowate podniebienie;
• rowkowany język;
• krótki nos;
• poprzeczny (małpi) fałd dłoniowy;
• wrodzona białaczka lub choroba serca;
• zez - zez;
• stępiony lub deformacja lejka piersi;
• Plamy Brushfielda - plamy pigmentowe na tęczówce;
• episyndrom - zespół zaburzeń psychicznych;
• atrezja, zwężenie dwunastnicy.

Nie jest konieczne, aby u noworodków z zespołem Downa występowały wszystkie wyżej wymienione nieprawidłowości. Niektórzy będą mieli jeden zestaw, inni będą cierpieć z powodu innych. Z wiekiem objawy zespołu Downa zostaną uzupełnione innymi objawami:

• po 8 latach - zaćma;
• anomalie dentystyczne;
• otyłość;
• słaba odporność;
• skłonność do choroby Alzheimera, białaczki;
• upośledzenie umysłowe;
• jąkanie.

Pojawienie się wszystkich tych cech fizjologicznych wynika z obecności tego dodatkowego chromosomu w kariotypie takich dzieci. W rezultacie rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy i przechodzą wspólne dla wszystkich etapy socjalizacji. Ponieważ w medycynie zespół Downa jest jedną ze zróżnicowanych postaci upośledzenia umysłowego, dlatego dzieli się go na kilka stopni upośledzenia umysłowego.

Ciekawa lingwistyka. Nazwisko doktora Downa ma takie samo znaczenie jak angielskie słowo „down”. Z tego powodu narodziło się popularne błędne przekonanie, że osoby z zespołem Downa zostały tak nazwane ze względu na ich upośledzenie umysłowe. Chociaż to nieprawda: choroba otrzymała swoją nazwę w 1965 roku wyłącznie od nazwiska lekarza.

Stopni

W zależności od stopnia upośledzenia umysłowego wyróżnia się następujące stopnie zespołu Downa:

1. Głęboko.
2. Ciężki.
3. Przeciętny (umiarkowany).
4. Słaby (lekki).

Dzieci z stopień słaby mogą niewiele różnić się od swoich rówieśników i osiągać wystarczający wzrost, na co ma wiele dowodów. Natomiast ludzie z głębokim lub poważnym stopniem patologii nigdy nie będą w stanie prowadzić normalnego życia. To bardzo duże obciążenie, nie tyle dla nich samych, ile dla ich rodziców. Dlatego tak ważne jest, aby dowiedzieć się o diagnozie z wyprzedzeniem. Kiedy więc określa się zespół Downa i przy użyciu jakich metod?

To jest interesujące. Mężczyźni z tym zespołem są bezpłodni i nie mogą mieć dzieci.

Diagnostyka

Ważną rolę w wykrywaniu tej patologii chromosomowej odgrywa terminowa diagnoza, które zazwyczaj przeprowadza się w czasie ciąży przy użyciu nowoczesnych technik i badań przesiewowych.

Ultradźwięk

Czy i kiedy można wykryć zespół Downa za pomocą USG? Tak, istnieją objawy ultrasonograficzne (nazywane również markerami) tej choroby genetycznej. Jednak żaden z tych markerów ultradźwiękowych nie jest prawidłowy i całkowicie absolutny objaw Zespół Downa. Aby potwierdzić diagnozę, potrzebne są dodatkowe badania.

Testy genetyczne

Proponowane są rodzinom, w których ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem jest bardzo duże.

Badania inwazyjne

1. - nakłucie błony owodniowej w celu laboratoryjnego badania płynu owodniowego.
2. Biopsja kosmka kosmówkowego – pobranie tkanki kosmówki (zewnętrznej błony zarodka) w celu identyfikacji i zapobiegania patologii chromosomalnej.
3. Kordocenteza – pobranie krwi pępowinowej płodu.

Badania nieinwazyjne

1. Program badań prenatalnych

Wyniki wskazują na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, ale nie potwierdzają w 100% diagnozy. Odbywają się dwa pokazy – w pierwszym i drugim semestrze. Obejmują one badania krwi i USG. W przypadku kobiet w ciąży przepisywany jest specjalny test na zespół Downa - hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa - substancja wydzielana przez płód). Nie ma obowiązku oddawania krwi. specjalny trening(na przykład diety). Rano na czczo pobiera się krew z żyły.

• Pierwszy trymestr: badanie krwi w kierunku zespołu Downa jest zalecane przed 13. tygodniem. Wynik: wzrasta zawartość hCG, zmniejsza się PAPP-A (specjalne białko). Przy takich wskaźnikach wykonuje się biopsję kosmówki.
• Drugi trymestr: badanie krwi w kierunku zespołu Downa dostarcza materiału do badania 4 elementów, a nie dwóch (hCG, estriol, AFP, inhibina-A).

Jeśli podczas pierwszego badania przesiewowego (1 na 500) stwierdzono wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa, na wczesnych etapach ciąży zleca się dodatkowe badania inwazyjne, aby podjąć decyzję w odpowiednim czasie. Jednak wynik badania przesiewowego, jak pokazuje praktyka, nie zawsze jest dokładny. Często zdarza się, że zarówno USG, jak i badanie krwi potwierdzają diagnozę, ale rodzice mimo to pozostawiają dziecko przy życiu, a ono rodzi się bez nieprawidłowości genetycznych. Aby uniknąć takich błędów, opracowano innowacyjną technikę diagnostyczną.

1. Diagnostyka prenatalna dużych trisomii

Ten nowa metoda polega na sekwencjonowaniu całego genomu kariotypu, płodowego DNA, które swobodnie krąży we krwi matki. Diagnoza ta jest bardziej wiarygodna w porównaniu z metodami inwazyjnymi. Tym ostatnim towarzyszy mechaniczna praca genetyków, w której błąd popełniany jest w 10% przypadków. Nieinwazyjne badanie trisomii przeprowadza się za pomocą sekwencerów najnowsza generacja, stosując analizę matematyczną. Gwarantuje to poprawność wyniku na poziomie 99,9%. Najpopularniejsze i sprawdzone metody:

• Pierwszym nieinwazyjnym testem polegającym na pobraniu krwi z żyły od kobiety w ciąży jest MaterniT21 PLUS.
• Testy firm Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics i Natera (USA).
• Test DOT (wspólny rozwój Rosji i USA).
• Chiński test na zespół Downa w czasie ciąży od firmy genetycznej BGI.

Więc nowoczesne techniki pozwalają rozpoznać zespół Downa w czasie ciąży i pomóc rodzicom w podjęciu decyzji. Dlatego wszystkie analizy i testy są przepisywane w semestrach I i II, ponieważ w 20. tygodniu jest już za późno: dziecko zaczyna się poruszać.

Obecnie odsetek kobiet, które przerwały ciążę z powodu prenatalnego rozpoznania tej patologii, wynosi około 92%. Być może ma na to wpływ fakt, że taka diagnoza jest stawiana na całe życie: zespołu nie da się leczyć. Rodzice mogą jedynie poprawić warunki życia takiego dziecka.

Interesujący fakt. O osobach z zespołem Downa powstało wiele filmów, które zyskały uznanie i światową sławę: „Temple Grandin”, „Ja też”, „Ludzie tacy jak my”.

Leczenie

Warto od razu wspomnieć, że leczenie zespołu Downa to szereg działań mających na celu poprawę jakości życia pacjentów. DNA nikt nie jest w stanie skorygować, więc nie ma nadziei na wyzdrowienie. Istnieją specjalnie opracowane programy pomagające słonecznym dzieciom. Zakładają rozwój u każdego dziecka:

• przemówienia;
• zdolności motoryczne;
• umiejętności komunikacyjne;
• umiejętności samoopieki.

W skład współpracujących z nimi zespołów lekarzy wchodzą:

• pediatra;
• kardiolog;
• gastroenterolog;
• endokrynolog;
• neurolog;
• fizjoterapeuta;
• audiolog;
• logopeda itp.

Za wsparcie i normalny rozwój Słonecznym dzieciom z OUN okresowo przepisuje się leki poprawiające krążenie krwi w mózgu:

• piracetam;
• Cerebrolizyna;
• aminolon;
• witaminy z grupy B.

Czasami tak złożone leczenie daje rezultaty. Ale w większości prognozy na przyszłość są typowe i dość przewidywalne.

Ze światem - jeden po drugim. Są osoby z zespołem Downa, które osiągnęły sukces w życiu i stały się sławnymi osobistościami. Są to artysta Raymond Hu, pływaczki Maria Langovaya i Karen Gafni, prawniczka Paula Sazh, aktorzy Siergiej Makarow, Pascal Duquenne i Max Lewis, muzyk Ronald Jenkins.

Prognozy

Jak pokazuje praktyka, dzieci z zespołem Downa mogą w przyszłości rozwijać się inaczej. Stopień opóźnienia umysłowego i mowy będzie zależał nie tylko od czynniki wrodzone, ale także z dodatkowych zajęć z nimi. Takie dzieci są dość podatne na naukę, chociaż proces ten jest dla nich trudny i dlatego pozostają w tyle za swoimi rówieśnikami. Oto typowe prognozy medyczne dotyczące właściwej opieki nad dziećmi słonecznymi i odpowiedniego leczenia:

• wielu się spóźnia, ale nadal może nauczyć się mówić, chodzić, czytać, pisać – robić większość tego, co mogą zrobić wszyscy inni;
• będą mieć ;
• mogą uczyć się zarówno w szkołach specjalistycznych, jak i zwykłych;
• niektórym osobom z zespołem Downa udało się nawet ukończyć uniwersytety: jest to Hiszpan Pablo Pineda, Japonka Aya Iwamoto;
• małżeństwa są możliwe;
• 50% kobiet może mieć dzieci, ale 50% z nich urodzi się z niepełnosprawnością, w tym z zespołem Downa;
• Zaniepokojeni rodzice często pytają, jak długo żyją dzieci z zespołem Downa: obecnie ich średnia długość życia, w odpowiednich warunkach, wynosi około 50 lat;
• ryzyko rozwoju guzy nowotworowe dla takich osób jest to minimalne.

Istnieje również Negatywne konsekwencje Zespół Downa w aspekcie zdrowia fizjologicznego, który eliminuje dodatkowa terapia:

• choroby serca (wrodzone wady serca);
• białaczka;
• choroba Alzheimera;
• osłabiona odporność, przez co słoneczne dzieci często cierpią na wszelkiego rodzaju infekcje;
• zaburzenia trawienne (rozdęcie okrężnicy, niedrożność);
• bezdech senny;
• otyłość;
• nieprawidłowe funkcjonowanie tarczycy;
• padaczka;
• wczesna menopauza;
• problemy ze słuchem;
• słaby wzrok;
• osłabienie kości.

Żaden specjalista nie może powiedzieć, jak zespół Downa przejawi się w przyszłości w takim czy innym przypadku. W tej kwestii wszystko jest bardzo indywidualne. Rodzice mogą jedynie kierować się tymi prognozami i przygotować się na jak najwięcej różne konsekwencje tak niezwykłą anomalię genetyczną. Czy można w jakiś sposób chronić swoje dziecko przed takimi zdarzeniami?

Czy wiedziałeś o tym... w wielu rodzinach sławni ludzie Czy wychowujesz dzieci z zespołem Downa? Choroba ta dotyka syna aktorki i piosenkarki Eveliny Bledans, córkę Lolity, wnuka Borysa Jelcyna i córkę słynnego polityka Iriny Khakamady.

Zapobieganie

Nie ma niezawodnych, sprawdzonych i gwarantowanych metod zapobiegania zespołowi Downa. Lekarze zalecają, co następuje:

• aktualny doradztwo genetyczne nawet przed i po poczęciu;
• noszenie dziecka w młodym wieku, do 40. roku życia (dotyczy to zarówno ojca, jak i matki);
• zażywanie każdego, a szczególnie kwasu foliowego w okresie planowania ciąży i jej pierwszej połowy.

Musisz zrozumieć, że rodzice nie są winni narodzin dziecka z zespołem Downa. To tylko wypadek, błąd w genomie. Wprowadza w nasz świat słoneczne, niezwykłe dzieci - życzliwe, naiwne, bardzo ufne, zawsze otwarte i uśmiechnięte. Osoby takie ze względu na swoje cechy do końca życia pozostają niewinnymi dziećmi, które potrzebują pomocy, miłości i zrozumienia.