Örmény genetikai betegség. A mediterrán láz tünetei

- genetikai patológia, amelyet a gyulladásos folyamatok szabályozási zavara jellemez, különösen a savós (hashártya, mellhártya) és szinoviális membránok. Ennek a betegségnek a megnyilvánulásai változatosak, leggyakrabban a hasi fájdalmat rögzítik (kép akut peritonitis), megsérti pleurális üreg, lázrohamok, ízületi fájdalom és duzzanat. A diagnózis felállítása a klinikai kép, az örökletes anamnézis és a molekuláris genetikai vizsgálatok alapján történik, támogató szerepet játszik a beteg nemzetiségének meghatározása. Az időszakos betegségek kezelése csak tüneti és támogató, specifikus terápia jelenleg nem létezik.

Időszakos betegségek diagnosztizálása és kezelése

Egyes esetekben az időszakos betegség diagnosztizálása jelentős nehézségekkel járhat a megnyilvánulások súlyossága és egyben nem specifikussága miatt. A betegség ezen jellemzője messzemenő következményekkel járó diagnosztikai hibákat okozhat - például a „ akut has» gyakran végeznek szükségtelen műtéteket a betegeken, aszeptikus mellhártyagyulladás és agyhártyagyulladás esetén felírják nagy dózisok antibiotikumok. Artralgia és stádium esetén téves diagnózis(például reumás ízületi gyulladás), az időszakos betegségben szenvedő betegeknek erős immunszuppresszív gyógyszereket írhatnak fel. Ezért a mediterrán régióban bennszülött betegek ilyen tüneteinek jelenlétében számolni kell ennek a genetikai betegségnek a lehetőségével.

Az időszakos betegségek diagnosztizálásának folyamatában a betegek örökletes anamnézisének és a molekuláris genetikai teszteknek az adatait használják fel. Általában az ilyen betegek örökletes anamnézise terhelt (a szórványos formák rendkívül ritkák), hasonló megnyilvánulásokat észlelnek az ősöknél vagy rokonoknál. A genetikus végre megerősítheti vagy cáfolhatja egy periodikus betegség jelenlétét genetikai kutatás. Létezik egy közös módszer a betegségben előforduló leggyakoribb MEFV génmutációk – M694V és V726A – keresésére, amelyek a patológia összes esetének több mint 75%-át okozzák. A ritkább MEFV-defektusok azonban észrevétlenek maradhatnak, és a teljes génszekvencia szekvenálásával azonosíthatók.

Az időszakos betegségek kezelése főként tüneti jellegű. Erős hasi, mellkasi, ízületi fájdalmak esetén nem szteroid gyulladáscsökkentő szereket és egyéb fájdalomcsillapítókat alkalmaznak. ritka esetekben(kísérő fájdalomra hasi forma betegségek) kábító hatású fájdalomcsillapítók írhatók fel. A mellhártyagyulladással járó hidrothorax szúrással és diuretikumok beadásával küszöbölhető ki. A támadások megelőzése, a tünetek súlyosságának csökkentése és a betegek állapotának általános javítása érdekében a kolhicin hosszú távú alkalmazását írják elő. A fejlesztés során veseelégtelenség Az amiloidózis miatt rendszeres hemodialízis javasolt időszakosan megbetegedett betegeknek.

Az időszakos betegségek előrejelzése és megelőzése

Időszakos betegségek prognózisa in nagymértékben az amiloidózis jelenlététől vagy hiányától függ. Ha nincs ott, annak ellenére súlyos támadások betegség, a prognózis kedvező, hiszen in interiktális időszak a betegek jól érzik magukat, a várható élettartam gyakorlatilag nem csökken. Az időszakos betegségek hátterében kialakuló amiloidózis esetén a vesekárosodás miatt a betegek túlélése meredeken csökken. Az amiloidózis kockázata csökken azzal korai diagnózis Mediterrán családi láz és a kolhicin kezelés időben történő megkezdése. Az időszakos betegségek megelőzése csak prenatális diagnózissal lehetséges, amely olyan esetekben javasolt, amikor mindkét szülő gyanúja merül fel a MEFV gén hibás formájának hordozóival.

Időszakos betegség a görögök, zsidók, törökök és a kaukázusi népek körében gyakran előforduló betegség. Szinonimái a mediterrán láz, a visszatérő polyserositis.

Örményországban ezt a patológiát "Yerevanyan ivandutyun"-nak ("Jereván betegség") hívják. Eddig a betegséget nem vizsgálták teljes mértékben, a tudósok és az orvosok hatékony kezelési módszereket keresnek.

Ez örökletes betegség, ami a hasi és ízületi fájdalom rohamaiban, a vérvizsgálatok változásában nyilvánul meg. Ez az egyik legtitokzatosabb betegség. Az ilyen patológiás betegeket gyakran megoperálják, gyanakodva sebészeti betegség V hasi üreg a pontos diagnózis felállításáig.

A betegség veszélye a vese-amiloidózis kialakulásában rejlik az évek során.

Okoz

A magban Örmény betegség mutáció van a 16-os kromoszómán található pirin fehérje génjében. A pirintermelés károsodása miatt a páciens szervezete nem tud megfelelően küzdeni a gyulladásos folyamattal. Ennek eredményeként ellenőrizetlen gyulladásgócok jelennek meg a hasüregben, a mellkasban, az ízületekben és más helyeken.

Feltárták a betegség súlyosbodásának függőségét a tavaszi-nyári és a nyári-őszi évszakok között. A mediterrán lázat a következő tényezők súlyosbítják: fertőző betegségek, klímaváltozás, alkohol, mérgezés.

Egy személy hovatartozása ezekhez etnikai csoportok fő kockázati tényezőként szolgál. Ráadásul a férfiak gyakrabban szenvednek ebben a betegségben, mint a nők.

Típusai és tünetei

A betegség támadása hirtelen kezdődik. A beteg általában nem tudja pontosan leírni állapotát, hogy pontosan mi zavarja. A főbe klinikai tünetek Az örmény betegség a következőkre vezethető vissza:

• fájdalom a hasban;
• lázas állapot;
• ízületi gyulladás.

Figyelembe véve a folyamat lokalizációját, a periodikus betegség számos változatát különböztetjük meg:

• hasi;
• mellkasi;
• lázas;
• ízületi

Hasi lehetőség hasi fájdalomként nyilvánul meg, amely az egész testre kiterjed. Gyakran, amikor a fájdalom szindróma súlyos, az orvosok gyanítják akut állapotok, igénylő műtéti beavatkozás. Néhány nap múlva azonban minden tünet teljesen eltűnik. Differenciáldiagnózist végezni akut időszak Segítség instrumentális módszerek kutatás.

Mellkasi változathoz Migráló mellkasi fájdalom és száraz mellhártyagyulladás képe jelenik meg. Minden tünet egy hét után olyan hirtelen eltűnik, ahogy megjelent.

Lázas típusra A beteg hőmérséklete meredeken emelkedik. 3-7 napig tart. Ezután a hőmérsékleti mutatók normalizálódnak. Ugyanakkor a tünetek más belső szervekés nem figyelnek meg rendszereket.

Artikuláris lehetőség visszatérő synovitis jellemzi. Mono- és polyarthritis formájában fordul elő fájdalom szindróma, néha lázas reakció nélkül. Mert ízületi forma a nagy ízületek (térd, boka, csukló) károsodása jellemzi. Az ízületi fájdalom akár 1 hónapig is eltarthat.

Az ízületek alakját az ízületekben bekövetkezett változások határozzák meg:

• duzzanat;
• vörösség;
• fájdalom;
• helyi hőmérséklet-emelkedés;
• mozgáskorlátozás.

A betegség gyakran több lehetőség kombinációjaként jelentkezik.

A gyermekek időszakos betegségei először 2 és 5 éves kor között jelentkeznek. A rohamokat gyakran láz és serositis (mellhártyagyulladás, hashártyagyulladás) kíséri.

A támadások időtartama rövid (több órától 1-3 napig). A támadások előfordulását provokáló tényezők előzményei előzik meg: stressz, műtét, trauma, védőoltás.

Diagnosztikai módszerek

A fő diagnosztikai kritériumok:

1. Előzmény: határozza meg a gyermek nemzetiségét, jelenlétét hasonló tünetek rokonokkal.
2. Klinika: hirtelen fellépő lázrohamok fájdalommal és a rohamon kívüli állapot teljes javulásával.
3. A laboratóriumi vizsgálatok a gyulladás nem specifikus jeleit mutatják.
4. Genetikai vizsgálat specifikus mutációk azonosítására.
5. A kolhicin terápia hatása.

Kezelés

Az időszakos betegségekre nincs specifikus kezelés. 50%-kal csökkentett állati tartalmú étrend (főleg kazein) és növényi fehérjeés a keményítőt tartalmazó élelmiszerek számának növekedése.

Az étrendet gyümölcsökkel, zöldségekkel és egyéb salakanyagokkal kell gazdagítani.Érdemes naponta fehérjét adni (100 g májat nyersen vagy főzve). A májat évek óta használják, több hónapos ismétlődő kúrákban. Használjon hepatotróp gyógyszereket ismételt tanfolyamok: 2-4 hónap Essentiale, liponsav.

A fájdalom szindrómát tünetileg kezelik.Ízületi károsodás esetén használja helyi drogok gyulladáscsökkentő és fájdalomcsillapító terápiához (kenőcsök, krémek): , „Ortofen”, „ Nise gél", "Bystrumgel" és mások.

Az orvosok 1972-ben fejlesztették ki a támadások megelőzésének képességét, amikor a kolhicint szintetizálták. A kolhicin kis adagokban történő alkalmazása segít megelőzni a támadásokat. Általában napi 1-2 mg-ot írnak fel, de az adagolást az orvos szükség esetén módosíthatja.

A gyógyszer hatásának lényege, hogy:

• gyulladáscsökkentő hatása van;
• csökkenti az erek permeabilitását;
• csökkenti a prosztaglandinok felszabadulását;
• csökkenti a gyulladásos aktivátorok neutrofilekből történő felszabadításának aktivitását;
• képes gátolni az amiloidózis kialakulását.

A kolchicin a tünetek enyhítése mellett azt is toxikus hatás a testen, ezért a gyógyszer szedését a tolerálhatóság meghatározásával és a vérvizsgálat ellenőrzésével kell kezdeni.

Előrejelzés

A prognózis nagymértékben függ az amiloidózis kialakulásától, amely veseelégtelenséghez vezet. Időszerű diagnózisés a kolhicin szedése segít elkerülni a szövődményeket és biztosítja a kedvező eredményt.

Következtetés

Most már tudja, mi a Jereván-betegség, annak tünetei és kezelése. Ez egy örökletes betegség, amely nem gyógyítható, de kordában tartható. A helyesen előírt kezelésnek köszönhetően a betegek életminősége gyakorlatilag nem romlik: dolgozhatnak, sportolhatnak, családot alapíthatnak.

A legfontosabb, hogy időben jelentkezzen szakképzett szakemberre egészségügyi ellátásés megkapja a megfelelő kezelést.

IDŐSZAKOS BETEGSÉG(szin.: Örmény betegség, Janeway - Mosenthal paroxizmális szindróma, periodikus hashártyagyulladás, Reimann-szindróma, Segal-Mamou betegség, családi mediterrán láz) egy viszonylag ritka, genetikailag meghatározott betegség, amely időszakosan visszatérő serositisben és viszonylag gyakori amiloidózisban nyilvánul meg.

A betegség első leírása a 17. századból származik, de Sh. Siegal csak 1949-ben írta le részletesen és rendszerezte annak ékét, tüneteit, és felhívta a figyelmet a kórkép etnikai szelektivitására és örökletes jellegére. Hazai mézben. irodalom P. b. először 1959-ben írták le. E. M. Tareev és V. A. Nasonova. Nosological form of P. b. csak a 70-es években ismerték fel. A betegség főleg azon etnikai csoportok képviselőinél fordul elő, akiknek ősei a medencében éltek Földközi-tenger, különösen örmények, zsidók (általában szefárdok), arabok, és csak az esetek 6%-ában más nemzetiségűek.

Nem található hatás földrajzi szélességek a betegség terjedésére. A betegség elsősorban gyermek- és serdülőkorban kezdődik, nemtől függetlenül.

Etiológia nem kellően tanulmányozott. Megállapították a P. b. autoszomális recesszív öröklődési típusát. Feltételezhető, hogy a betegek veleszületett metabolikus és enzimatikus rendellenességgel rendelkeznek, ami az immunrendszer és az immunrendszer megsértésével jár. endokrin rendszerek, fehérjeszintézis, proteolízis.

Patogenezis sok tekintetben még nem tisztázott. Az ék alapja, a betegség visszaesése jóindulatú felületes aszeptikus gyulladás savós membránok, ch. arr. peritoneum, mellhártya, ízületi szövet. A gyulladásos válasz a sejtdegranulációval kezdődik.

A sejtanyagcsere megsértését jelzi gyakori fejlődés P. b. amiloidózis (lásd) a P. b. súlyosságától függetlenül, ami genetikai okára utal. Két genotípusos megnyilvánulás létezése megengedett. Az I. genotípusnál elsősorban a P. b. rohamai, majd amiloidózis léphet fel. A II. genotípusnál először amiloidózis alakul ki, majd a P. b. rohamai jelennek meg. Ezzel együtt a P. b. amiloidózis nélkül és olyan esetekben, amikor az amiloidózis a betegség egyetlen megnyilvánulása.

Patológiai anatómia. Annak ellenére, hron, P. b. lefolyása, durva anatómiai változások nem alakult ki. Az interiktális időszakban kis számú gyengéd összenövés található a visszatérő gyulladások területén. Alatt akut roham P. b. a savós szövetek felületes aszeptikus gyulladásának minden jele. Lehetséges kis savós effúzió, injekció és fokozott vaszkuláris permeabilitás, nem specifikus sejtes reakció, ritkábban a nyirokcsomók mérsékelt hiperpláziája. Az amiloidózis, ha jelen van, a vese elsődleges károsodásával generalizálódik. A hisztoimmunkémiai szerint az amiloidózis tulajdonságai P. b. közel a másodlagos amiloidózishoz.

Klinikai megnyilvánulások és lefolyás. Az uralkodó megnyilvánulásoktól függően a P. b.-nek négy éke, változata van: hasi, mellkasi, ízületi és lázas.

Leggyakrabban a hasi variáns fordul elő, és részletes képpel akut hasi tünetek (lásd.) a részleges bélelzáródás (lásd. Bélelzáródás) tüneteivel, amelyet röntgenfelvétel igazol, valamint hashártyagyulladás (lásd). Az akut vakbélgyulladás gyanúja miatti műtét során az akut epehólyag-gyulladás vagy a vékonybél-elzáródás csak felületes savós hashártyagyulladás és közepesen súlyos tüneteket mutat. ragasztási folyamat. Ellentétben az akut sebészeti betegségek hasüreg, minden tünet spontán eltűnik 2-4 nap múlva. Ritka esetekben, általában ismétlés után sebészeti beavatkozások, mechanikai sérülések alakulhatnak ki bélelzáródás, intussusceptio vagy volvulus, amelyet a gyomor-bél traktusban jelentkező kifejezett diszkinetikus folyamatok elősegítenek. traktus és epeút, maga P. b. okozta. és egyértelműen kimutatható a betegek röntgenvizsgálata során, különösen az alatt végzett röntgenvizsgálatok során akut fájdalom egy gyomorban. A hasi rohamok, amint megjelennek, egész életében végigkísérik a beteget, és az életkor előrehaladtával és az amiloidózis kialakulásával csökkennek.

P. mellkasi változata b. ritkábban figyelhető meg, a mellhártya gyulladása jellemzi, amely az egyik vagy a másik felében jelentkezik mellkas, ritkán mindkettőben. A beteg panaszai és vizsgálati adatai megfelelnek az éknek, a mellhártyagyulladás képének (lásd), száraz vagy enyhe effúziós. A betegség súlyosbodásának minden jele 3-7 nap múlva spontán eltűnik.

Az ízületi változat ritkábban fordul elő, mint mások visszatérő szinovitis formájában (lásd). Arthralgia, mono- és polyarthritis formájában nyilvánul meg. Gyakrabban érintett nagy ízületek, különösen a boka, térd. A betegség ízületi variánsával járó támadások könnyebben tolerálhatók, mint más változatai, kevésbé valószínű a kiújulás, és néha előfordul normál hőmérsékletés csak elhúzódó, 2-3 napnál tovább tartó ízületi gyulladás esetén figyelhető meg átmeneti csontritkulás.

A P. lázas változata b. mint önálló, meg kell különböztetni a láztól (lásd), amely a betegség bármely változatát kíséri. Ez utóbbi esetben a hőmérséklet rövid időn belül vagy a fájdalom megjelenésével egyidejűleg emelkedik, néha hidegrázás kíséretében, különböző szintekenés 6-12, ritkábban 24 óra elteltével normál számokra csökken. A P. lázas változatával b. a láz a betegség visszaesésének vezető tünete; a támadások a malária paroxizmusához hasonlítanak. Ritkán fordulnak elő, általában a betegség kezdetén, majd a hasi variáns rohamoktól eltérően, akárcsak az ízületi és mellkasi rohamok, teljesen eltűnhetnek. Egyes esetekben a betegség lefolyása magában foglalhatja különféle változatainak kombinációját, amelyek leggyakrabban jellegzetes ritmusukban nyilvánulnak meg.

A betegség lefolyása krónikus, visszaeső, általában jóindulatú. Az exacerbációk sztereotip módon fordulnak elő, csak súlyosságban és időtartamban különböznek. Az egyes exacerbációk laboratóriumi mutatói csak a mértéket tükrözik gyulladásos reakcióés normalizálódik, ahogy lecseng akut fázis betegségek.

A betegek 30-40%-ánál alakul ki amiloidózis, ami veseelégtelenséghez vezethet. Az amiloidózis az éktől, a P. megnyilvánulásaitól, a rohamok időtartamától, gyakoriságától és súlyosságától függetlenül fordul elő.

Diagnózis a következő kritériumok figyelembevételével kell meghatározni: 1) a betegség gyermek- vagy serdülőkorban való megjelenése, főként bizonyos etnikai csoportok körében; 2) a betegség gyakori kimutatása rokonoknál; 3) a betegség időszakosan fellépő rövid rohamai (hasi, mellkasi, ízületi, lázas), nem specifikus provokáló okokkal társulva, sztereotipizmus jellemzi; 4) a vese amiloidózisának gyakori kimutatása. A laboratóriumi mutatók többnyire nem specifikusak, és a gyulladásos válasz súlyosságát vagy a veseelégtelenség mértékét tükrözik.

Megkülönböztető diagnózis az éktől függően, P opció b. tüdőgyulladás (lásd), különböző etiológiájú mellhártyagyulladás (lásd Mellhártyagyulladás), akut vakbélgyulladás (lásd), akut epehólyag-gyulladás (lásd), különféle formákízületi gyulladás (lásd), reuma (lásd), kollagenózis (lásd Kollagén betegségek), malária (lásd), szepszis (lásd), akut inf. betegségek (lázas változat). P. első megnyilvánulásainál b. megkülönböztető diagnózis nagyon nehéz lehet, és minden olyan betegség gondos kizárásán alapul hasonló tünetek. A betegség ismételt visszaesése esetén a fenti kritériumok és az a tény, hogy P. b. jellegzetes wellness betegek az interiktális periódusban és rezisztencia bármilyen terápiával szemben, beleértve az antibiotikumokat és a glükokortikoidokat az ék, exacerbáció során.

Kezelés nem kellően fejlett. Egészen a 70-es évekig. csak tüneti volt. 1972-ben kezdtek megjelenni információk a P. b. elleni támadások megelőzésének lehetőségéről. kolhicin szájon át történő bevétele napi adag 0,6-2 mg. Ezt követően a kolhicin megelőző hatékonyságát, valamint annak hiányát igazolták mellékhatások nál nél hosszú távú használat a javasolt adagokat felnőtteknek és gyermekeknek egyaránt. A gyógyszer hatásmechanizmusa még nem tisztázott. Bizonyítékok vannak a fibrilláris intracelluláris struktúrákra gyakorolt ​​hatásáról, ami a sejtdegranuláció megakadályozásában áll, ami megakadályozza a gyulladás kialakulását.

Előrejelzéséletre kedvező. P. jelenléte b. általában nem zavarja a fizikai és mentális fejlődés, házasság. Nagyon gyakori támadások betegségek rokkantságot okozhatnak, és egyes betegeknél (általában 40 éves kor előtt) az amiloidózis kialakulása veseelégtelenséghez és rokkantsághoz vezet.

Bibliográfia: Vinogradova O. M. Periodikus betegség, M., 1973; Heller H., S o h a r E. a. P r a s M. Ethnis megoszlás és amyloidosis családi mediterrán lázban, Path, et Microbiol. (Bázel), y. 24. o. 718, 1961; L ehma n T. J. a. o. A családi mediterrán láz hosszú távú kolhicinterápiája, J. Pediat., v. 93. o. 876, 1978; Siegal S. Jóindulatú paroxizmális peritonitis, Gasztroenterológia, v. 12. o. 234, 1949.

O. M. Vinogradova.

Örmény időszakos betegség- szinonimák: paroxizmális Janeway-Mosenthal-szindróma, Reimann-szindróma, periodikus hashártyagyulladás, Segal-Mamu-kór, mediterrán láz. Ami?

Ez egy viszonylag ritka betegség, amely megnyilvánul időszakos visszaesések serositis és az amiloidózis kialakulása.

Az „örmény betegség” elnevezés valószínűleg abból adódik, hogy a betegség elsősorban a Földközi-tenger térségében élt népek körében terjedt el, különösen a zsidók, örmények és arabok körében, lakóhelyüktől függetlenül. A betegség először gyermekkorban vagy serdülőkorban jelenik meg, és ugyanolyan gyakran figyelhető meg férfiaknál és nőknél egyaránt.

Örmény betegség- az egyik legtitokzatosabb betegség, amelyet nehéz diagnosztizálni. Általános szabály, hogy egy beteg embernek sikerül mindent átadnia szűk szakemberek sikertelen kezelés, amíg megtudja a diagnózisát, ami elviselhetetlen szenvedést okoz.

Tünetek

A betegség kezdődik váratlan támadás, ami ugyanolyan hirtelen ér véget. Lehet, hogy a támadás soha nem ismétlődik meg, és örökre elmúlik, de lehet... hosszú idő Visszatérés. Komoly kezelés nélkül az örmény betegség visszafordíthatatlan állapotot ölt.

A betegség sokféle elnevezést kapott klinikai megnyilvánulásai. Hosszú ideje A mediterrán lázról azt hitték, hogy genetikailag meghatározott betegség. Vannak nevek is - Jereván betegség, zsidó betegség, régi vér stb.

Okoz

A szakértők különlegesnek nevezték a betegség okát genetikai mutáció ami a régi nemzetek között keletkezik. Az ilyen összetett magyarázatok kényelmesek voltak - lehetővé tették az orvostudomány számára, hogy méltó ürügyet állítson fel az orvosi impotenciára: fájdalom, amelyet semmilyen erős gyógyszer nem tudott enyhíteni, izomzsibbadás, depresszió - mindent a genetikának tulajdonítottak. Semmit nem lehet tenni.

Kezelés

De végül feltalálták kolchicin - csodaszer, enyhülést hoz a lázroham során. Kiderült azonban, hogy ez a gyógyszer tehetetlen ellene a legszörnyűbb szövődményÖrmény betegség - amiloidózis. , általában a vesékben.

De az utóbbi időben komoly megkönnyebbülésre volt remény, sőt teljes gyógyulás- A. Nersesyan pszichoterapeuta doktori disszertációja nagy benyomást tett a tudományos világban. Nensesyan úgy véli, hogy az örmény betegség gyökere az pszichoszomatikus rendellenességek. Pontosan pszichoterápia, az orvos szerint segíthet az örmény betegségben és annak következményeiben szenvedő betegeken.

Családi mediterrán láz (FMF) vagy időszakos betegség (PF)- Ezt gyulladásos betegség, amely ismétlődő lázas epizódokat, a hasi szervek, a tüdő és az ízületek fájdalmas gyulladását okozza.

A családi mediterrán láz örökletes betegség.

Általában a Földközi-tenger és a Kaukázus térségéből származó embereknél fordul elő - zsidóknál, araboknál, örményeknél, törököknél és más népeknél. Ez a betegség néha teljesen különböző etnikai csoportok képviselőinél fordul elő.

A családi mediterrán lázat általában gyermekkorban diagnosztizálják. Erre a betegségre még nincs gyógymód, csak a tüneteket lehet enyhíteni, esetleg megelőzni azok előfordulását.

A betegség okai és kockázati tényezői

A családi mediterrán lázat a 16-os kromoszómán lévő MEFV gén rendellenessége okozza. Ennek a génnek a pirin fehérjét kell kódolnia, amely szabályozza a gyulladásos folyamatokat. Ebben a génben több mint 50 különböző mutáció lehet. A pirintermelés zavara következtében a páciens szervezete nem tud megfelelően szabályozni gyulladásos folyamat, és kikerül az irányítás alól.

A családi mediterrán láz autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az a gyermek, akinek mindkét szülője a mutált MEFV gén hordozója, megbetegedhet.

Az időszakos betegségek fő kockázati tényezője az ezekhez az etnikai csoportokhoz való tartozás. Ezenkívül a férfiak valamivel gyakrabban kapnak mediterrán lázat, mint a nők.

A mediterrán láz tünetei

A családi mediterrán láz tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek a betegeknél. Az esetek 90%-át 20 éves kor előtt diagnosztizálják.

A betegség rohamai általában több napig tartanak, és a következő tünetekkel járhatnak:

1. Hirtelen fellépő láz (37,8-40,2 C).
2. Mellkasi fájdalom támadásai.
3. Hasi fájdalom.
4. Izomfájdalom.
5. Ízületi gyulladás és fájdalom.
6. Székrekedés, melyet hasmenés vált fel.
7. Vörös kiütések a lábakon, különösen a térd alatt.
8. Férfiaknál - duzzadt, gyulladt herezacskó.

A rohamok anélkül jelentkeznek nyilvánvaló ok. De néhány ember megjegyzi, hogy a támadások súlyos után jelentkeznek a fizikai aktivitás vagy stressz. A tünetmentes betegségperiódusok több héttől több hónapig is eltarthatnak.

Ebben az időben a betegek általában normálisan érzik magukat.

A betegség diagnózisa

Nincsenek specifikus tesztek a családi mediterrán láz diagnosztizálására.

Más betegségek kizárása után az orvos a diagnózist a következő tényezők kombinációja alapján állapíthatja meg:

1. Tünetek.

Az időszakos betegségek legtöbb tünete megmagyarázhatatlan. Láz, hirtelen fellépő hasi, mellkasi és ízületi fájdalom jön-megy, minden nélkül látható okok. A hasi fájdalom hasonlíthat vakbélgyulladásra, ami szintén kizárt. Egy idő után a tünetek kiújulnak.

2. Családi történelem.

Hasonló tünetek jelenléte, vagy akár családi mediterrán láz diagnózisa a beteg hozzátartozóinál.

3. A beteg állampolgársága.

A családi mediterrán láz gyakoribb bizonyos népeknél - zsidóknál, araboknál, törököknél, örményeknél, marokkóioknál, egyiptomiaknál, görögöknél és olaszoknál (mediterrán népeknél). Ami a zsidókat illeti, még azok is érzékenyek a betegségre, akiknek ősei évszázadokon át történelmi hazájukon kívül éltek - Oroszországban, Németországban, Kanadában stb.

4. Vérvétel.

Roham során a betegtől vérvizsgálatot vesznek, amely feltárhatja megnövekedett szint gyulladásos markerek, beleértve megnövekedett tartalom leukociták.

5. Genetikai elemzés.

Egyes klinikákon elvégezhető genetikai elemzés, amely segít azonosítani a felelős gén hibáját ezt a betegséget. Igaz, még Nyugaton sem alkalmazzák gyakran az orvosok ezt az elemzést – még nem azonosítja a mediterrán lázhoz kapcsolódó összes lehetséges mutációt.

Családi mediterrán láz kezelése

Ennek a betegségnek nincs végleges kezelése, de hatékonyan ellenőrizhető. Nyugaton leginkább hatékony módszer kezelésnek minősül a kolhicin alkalmazása. Ezt a gyógyszert a betegség tüneteinek megelőzésére szedik, mielőtt az súlyosbodna.

A kolhicin egy erős citotoxikus gyógyszer, amelyet szájon át alkalmaznak (tabletta formájában). Néhány mediterrán lázban szenvedő embernek naponta kell szednie a Colchicine-t, míg másoknak ritkábban kell adagolniuk. A gyógyszer dózisai is jelentősen változnak. Azok a betegek, akik lázat éreznek, az első jelekre be kell venniük a Colchicine-t, hogy megállítsák a fellángolást.

A Colchicine szedése csökkenti a betegség szövődményeinek, különösen az amiloidózis kialakulásának kockázatát is. Igaz, ez a gyógyszer elég sokat okoz mellékhatások - izomgyengeség, a végtagok zsibbadása, vérbetegségek stb.

Ha a mediterrán láz tüneteit nem lehet Colchicine-nal enyhíteni, akkor a következő lehetőségek használhatók:

1. Alfa-interferon.
2. Talidomid.
3. Anakinra.
4. Infliximab.
5. Etanercept.

Az utolsó lehetőség a kábítószer új csoport, amelyeket tumor nekrózis faktor inhibitoroknak (TNF-alfa vagy TNF-alfa) neveznek. Ezek a gyógyszerek használatában újak, és nem állnak rendelkezésre minden országban (az Egyesült Államokban bármelyiket megvásárolhatja).

Egy érdekes közelmúltbeli tanulmány kimutatta az antidepresszánsok váratlan hatékonyságát az időszakos betegségek súlyosbodásában. Ez körülbelül a szerotonin újrafelvétel-gátlók (SSRI-k) csoportjába tartozó híres gyógyszerekről. Ezeket a gyógyszereket azoknál a betegeknél lehet alkalmazni, akik nem tolerálják a kolchicint, de kisebb sikerrel.

1. Elfogadás profilaktikus gyógyszerek(Colchicine) szigorúan az orvos által előírt módon. A hatás eléréséhez és a betegség szövődményeinek megelőzéséhez az adagolási rend betartása szükséges. Ne használja a Colchicine-t önmagában!

2. Ha Ön terhes vagy terhességet tervez, feltétlenül konzultáljon orvosával. Felülvizsgálhatja a kezelési rendet, és abbahagyhatja a magzatra nézve nem biztonságos gyógyszereket. A terhesség alatt néhány beteg észreveszi, hogy az exacerbációk gyakorisága és súlyossága csökken. Nem teljesen világos, hogy ez miért történik. Talán, hormonális változások befolyásolják a betegség lefolyását.

3. Optimalizálja étrendjét. Egyes családi mediterrán lázban szenvedő betegek megjegyzik, hogy a rohamok az étrendtől függenek. Diétára kellene váltani vele alacsony tartalom zsírok a betegség tüneteinek enyhítésére. Ezenkívül a Colchicine egyik mellékhatása a laktóz intolerancia, ezért a betegeknek korlátozniuk kell a laktóz mennyiségét az étrendjükben.

A betegség lehetséges szövődményei

A családi mediterrán láz szövődményei általában akkor jelentkeznek, ha a betegséget nem kezelik, vagy nem kezelik rendszeresen.

A lehetséges szövődmények a következők:

1. Amiloidózis.

Ez a legtöbb gyakori szövődmény olyan betegség, amelyet nem kezeltek időben. Amiloidózis esetén amiloid fehérje rakódik le a beteg szerveiben, ami egyik szerv meghibásodásához vezet a másik után. A betegség halálhoz vezethet. Az amiloidózisra nincs radikális kezelés.

2. Nefrotikus szindróma.

Ez súlyos szövődményáltalában amiloidózisra utal. A nefrotikus szindróma esetén a vesék szűrőberendezése (glomerulusai) érintett, és nem tudja ellátni funkcióit. A betegek vizeletében felesleges fehérje képződik. Ez az állapot vérrögképződéshez vezet a vesében (vesevénás trombózis) és veseelégtelenséghez vezet.

3. Ízületi gyulladás.

Az ízületek krónikus gyulladása gyakori a családi mediterrán lázban szenvedő betegek körében. A legtöbb betegnél a térd, a csípő, a könyök és néhány egyéb érintett kis ízületek. Az ízületi gyulladás általában megszűnik anélkül, hogy ízületi károsodást okozna.

4. Meddőség.

Az ellenőrizetlen gyulladás károsodást okozhat nemi szervek. Az időszakosan betegségben szenvedő nők körülbelül 30-35%-a meddőségben szenved. A teherbe esők körülbelül 25%-a vetélést tapasztal.

5. Általános kényelmetlenség.

Az időszakos betegség önmagában is kellemetlen lehet, fájdalmas állapot, ami folyamatosan befolyásolja a napi rutint és csökkenti az életminőséget. Néha a betegeknek még szedniük is kell kábító fájdalomcsillapítók a napi szenvedés enyhítésére.

Konsztantyin Mokanov