Fenilketonuria mi lehetséges. Táplálkozási terápia fenilketonuriára: aminosavkontroll

Fenilketonúria (PKU)- örökletes betegség, amely az aminosav-anyagcsere megsértésén alapul. A PKU a fenilalanin metabolizmus zavarának több genetikailag heterogén formáját egyesíti, amelyek klinikai tüneteiben hasonlóak. Ez olyan, mint a klasszikus PKU, amelyet a fenilalanin 4-hidroxiláz hiánya (PKU) okoz. én típus) és atipikus (rosszindulatú) formák, amelyek a pterin-kofaktor (PKU) hibájához kapcsolódnak IIÉs III típus).

A PKU átlagos előfordulása az újszülöttek körében Oroszországban a tömeges felmérések adatai szerint 1:8000. A PKU leggyakoribb formája a klasszikus, amelyben a diétaterápia az egyetlen hatékony kezelési módszer.

A betegség klinikai megnyilvánulásai

Születésekor a klasszikus fenilketonuriában szenvedő gyermek külsőre jól néz ki, de már a vér aminosav-összetételében is kifejezett zavarok vannak, a vérszérum fenilalanin szintje meghaladja a 20 mg%-ot (1200 µmol/l). A fenotípusos jellemzők közé tartozik a bőr, a haj, a szivárványhártya hipopigmentációja, és néha a vizeletnek sajátos „egér” szaga van.

Ha nincs kezelés, megjelennek a betegség klinikai tünetei. A PKU megnyilvánulása 2 és 6 hónapos kor között jelentkezik. A betegség első tünetei nem specifikusak, és a vegetatív-zsigeri labilitás megnyilvánulásának és a fokozott neuro-reflex ingerlékenységnek a következményei. Hangulati instabilitás (letargia, fokozott ingerlékenység, szorongás), a gyermek érdeklődésének hiánya a környezete iránt, regurgitáció, izomtónus csökkenés (általában izom hipotónia), atópiás dermatitisz jelei, valamint görcsrohamok továbbfejlődése. Ezt követően a motoros és pszicho-beszédfejlődés késése alakul ki, és gyakran megfigyelhető a mikrokefália.

Az év második felétől a kezeletlen betegeknél epilepsziás rohamok, súlyos mentális retardáció (akár idiotizmus) és szociális alkalmazkodási rendellenességek alakulhatnak ki.

Orvosi táplálkozás

A diétaterápia az egyetlen hatékony módszer klasszikus PKU kezelése. Fő célja a központi idegrendszeri károsodások, a mentális defektusok, a testi fejlődési zavarok kialakulásának megelőzése.

Orvosi megszervezni baba táplálkozás PKU-ban szenvedő betegeknél speciális termékekre van szükség, amelyek aminosavak vagy fehérje-hidrolizátumok keverékén alapulnak. alacsony tartalom fenilalanin, amely a fő fehérjeforrás az étrendben.

A PKU-ban szenvedő betegek diétás terápiájának megszervezésekor figyelembe kell venni:

a betegség klinikai formája;

a gyermek életkora;

fenilalanin tolerancia;

vér fenilalanin szintje;

az élelmiszerből nyert természetes fehérje mennyisége;

differenciált megközelítést alkalmaz a felhasználásban természetes termékek a gyermek életkorának megfelelően.

A diétás terápiát a gyermek életének első három hetében el kell kezdeni.

Az első életévben minden szempontból kiegyensúlyozott gyógyászati ​​készítményeket használnak. tápanyagok, de hiányzik vagy kevés a fenilalanin. Ezek közé tartozik az „Aphenilak 13”, „Aphenilak 15”, „XP Analogue LCP”, „MEmil PKU 0”, „Phenyl Free 1” (57. táblázat).

A PKU-s betegek alapvető élelmiszer-összetevők szükséglete megközelíti a fiziológiás normákat, a napi fehérjemennyiséget 2,2-2,9 g/ttkg-ra számítják. Mivel a fenilalanin esszenciális aminosav, a PKU-ban szenvedő gyermek normális növekedésének és fejlődésének biztosításához minimális követelményt kell teljesíteni. Hogyan kisebb gyerek, annál több fenilalaninra van szüksége, mivel (a felnőttekkel ellentétben) a táplálék 40%-a fenil-

Gyermekeknél a lanint a szervezet saját fehérjéinek szintézisére használják. A fehérje és a fenilalanin egyenértékű helyettesítését az „adagolás” számítási módszerrel végezzük: 50 mg fenilalanin hozzávetőlegesen 1 g fehérjével egyenértékű, ami lehetővé teszi a termékek fehérje és fenilalanin megfelelő helyettesítését.

PKU-s gyermekek életének első évében, megengedett mennyiség fenilalanin naponta 90-35 mg/ttkg (58. táblázat).

A kezelés 15 mg%-os (900 µmol/l) vagy magasabb szérum fenilalanin-szint esetén kezdődik. A PKU diagnosztizálásának és a kezelés hatékonyságának értékelésének fő kritériuma a fenilalanin szintje a vérben.

Az aminosav-keveréken alapuló speciális termékek fokozatosan, 7-10 napon keresztül kerülnek be az étrendbe, a kezdő adagok a szükséges napi mennyiség 1/5-1/10-e. Ugyanakkor csökken a természetes termékekben lévő fehérje aránya az étrendben, és minden étkezéshez speciális terméket adnak. Az élet első hónapjaiban az egyetlen természetes termékekből származó fehérjeforrás a lefejezett anyatej vagy minimális fehérjetartalmú anyatej-helyettesítő tápszer (1,2-1,4 g/100 ml felhasználásra kész tápszer). Az expresszált anyatejet vagy tápszert a szükséges mennyiségű speciális termékkel kombinálják, forralt vízzel vagy speciális bébiétel-vízzel hígítják, miközben az étel teljes mennyisége megfelel a beteg életkorának. Javasoljuk, hogy minden etetés előtt közvetlenül készítse el az ételt.

Más megközelítések is lehetségesek a csecsemők étrendjének felírásához. Ha a fenilalanin szintje a vérben nagyon magas (900-1200 µmol/l), akkor terápiás étrendre való áttéréskor ajánlatos a beteget 2-3 napig csak speciális amino-keveréken alapuló táplálékkal táplálni. fenilalanint vagy alacsony tartalmú fehérje-hidrolizátumot nem tartalmazó savak. Ez lehetővé teszi a vér fenilalaninszintjének intenzívebb csökkentését, és csak a normalizálódás után kerül fokozatosan az étrendbe a lefejt anyatej vagy a csecsemőtápszer.

A kiegészítő takarmányozás célja

4 hónapos kortól a PKU-beteg étrendje kibővül gyümölcs- és bogyólevekkel (alma, körte, szilva stb.), 4,5 hónapos kortól pedig gyümölcspürével. A kiegészítő élelmiszereket zöldségpüré vagy konzerv gyümölcsök és zöldségek formájában bébiételekhez tej hozzáadása nélkül bevezetik az étrendbe 5 hónapos kortól. 5,5 hónaposan 10% őrölt szágóból készült zabkása, fehérjeszegény gabonafélék ill. tejmentes zabkása kukorica- és rizsliszten alapuló ipari termelés, amely legfeljebb 1,0 g fehérjét tartalmaz 100 ml fogyasztásra kész élelmiszerben. 6-7 hónapos kortól hab és zselé kerül az étrendbe, amelyet amilopektin duzzadó keményítő és gyümölcslé felhasználásával készítenek. A kiegészítő takarmányozási termékek összetételének jellemzőit, valamint bevezetésük időpontját a táblázat tartalmazza. 59.

asztal 59. A kiegészítő élelmiszerek bevezetésének időzítése az első életévben fenilketonuriában szenvedő gyermekek számára

Termékek és ételek	Életkor, hónapok
Gyümölcslé
Gyümölcspüré
Zöldségpüré
Fehérjeszegény zabkása
Kissel, fehérjeszegény mousse
Cérnametélt alacsony fehérje
Alacsony fehérjetartalmú kenyér
Tejkása
Kétszersült, süti
Növényi olaj
Vaj

A PKU-ban szenvedő betegek diétás kezelését a vérszérum fenilalaninszintjének szigorú ellenőrzése mellett kell végezni. PKU-ban szenvedő betegeknél az átlagos tartományban kell lennie (3-4 mg%, vagy 180-240 µmol/l). Ha a fenilalanin szintje 2 mg%-ra és az alá csökken (120 µmol/l és az alá), vagy meghaladja a 8 mg%-ot (480 µmol/l), akkor a gyermek étrendjében fehérje korrekcióra van szükség.

Oroszországban használják következő diagram a vér fenilalanin-tartalmának szabályozása az első életévben élő gyermekeknél:

legfeljebb 3 hónapig - hetente egyszer (a stabil eredmény eléréséig), majd havonta legalább 2 alkalommal,

3 hónaptól 1 évig - havonta egyszer, ha szükséges - havonta 2 alkalommal

A PKU-ban szenvedő gyermekeknél a prognózis a diétás terápia megkezdésének időpontjától és megfelelőségétől függ. A PKU klasszikus formájának időben történő kezelésével a prognózis viszonylag kedvező. Késői és nem megfelelő diétás terápia esetén a prognózis jelentősen romlik.

A fejezethez anyagokat is biztosítottak: Ph.D. Rybakova E.P. (Moszkva), Ph.D. Bushueva T.V. (Moszkva), Ph.D. Zvonkova N.G. (Moszkva).

A fenilketonuria egy ritka örökletes betegség, amely az intelligencia csökkenéséhez és neurológiai rendellenességek. A betegség kezelésének és megelőzésének egyetlen módja a diéta nemkívánatos következmények. Akkor írják fel, ha a fenilalanin szintje a vérben eléri a 355-480 mmol/liter értéket és magasabb értékeit. A fenilalanin koncentrációja a vérben a fő forrása a betegség diagnosztizálásának és a kezelés hatékonyságának értékelésének. A diéta fő elve, hogy kerüljük a fenilalanint tartalmazó élelmiszerek fogyasztását, azaz minden olyan ételt, amely tartalmaz. A diéta legszigorúbb időszaka a gyermek életének első 2-3 éve.

A diétát 2 hónapos kor előtt kell előírni– A gyermekek IQ-ja a születés után minden hónapban visszafordíthatatlanul csökken, hacsak nem teszik meg a szükséges intézkedéseket. Előfordulhat, hogy a diéta javasoltnál későbbi alkalmazása nem jár pozitív eredménnyel.

A fenilalanin esszenciális aminosav, és a gyermek teljes növekedésének és fejlődésének biztosítása érdekében az anyag teljes kizárása elfogadhatatlan, minimális mennyiségben kell a szervezetbe juttatni.

A fenilketonuria táplálkozása három fő összetevőn alapul:

1. Speciális gyógyszerkészítmények fenilalanin nélküli aminosav-komplexből készülnek. Ezek a fő fehérje-, ásványianyag- és vitaminforrások.
2. Általános élelmiszertermékek kiválasztva. Fehérje benne természetes termékek a napi szükséglet 20%-a legyen.
3. Alacsony fehérjetartalmú keményítő alapú élelmiszerek.

A következő, magas fehérjetartalmú ételeket kizárják a fenilketonuriában szenvedő gyermekek étrendjéből:

• Madár;
• Kolbász;
• Tejtermékek (túró);
• Csokoládé;

Mit ehet, ha fenilketonuriája van?

Diéta egy év alatti gyermekek számára

A fenilketonuriában szenvedő 12 hónaposnál fiatalabb gyermekek szoptathatnak.

Az első életévben a gyermekek anyatejet kaphatnak, de korlátozott mennyiségben. Mesterséges táplálásban részesülő gyermekek számára kell alkalmazni.

A gyermek életének első hat hónapjában az elfogyasztott fenilalanin elfogadható mennyisége 60-90 mg / kg, az élet hetedik hónapjától 1 évig - legfeljebb 45 mg / kg a gyermek súlyára. Az élelmiszerekben található fenilalanint is könnyű kiszámítani: 1 g fehérje 50 mg anyagot tartalmaz. Üzleteink polcain egy éves korig gyermekek számára a következő típusok terápiás táplálkozás:

• "Aphenilak" (Oroszország);
• "Lofenelak" (USA);
• "MD mil PKU-0" (Spanyolország);
• „XP Analogue LCP” (Anglia Hollandiával együtt).

Összetételük a lehető legközelebb van az anyatejhez, és egy hét alatt fokozatosan kerülnek bevezetésre, a teljes napi mennyiség egyötödének megfelelő adaggal kezdve. Egy év alatti gyermekek számára jobb, ha minden étkezéshez adnak hidrolizátumot.

Figyelem! A speciális ételek csökkenthetik a gyermek étvágyát, hányást és hányingert okozhatnak. Ilyen esetekben a gyógyszer adagját csökkenteni kell, vagy 1-3 napig abba kell hagyni. Azoknak az újszülötteknek, akiknek fenilalanin szintje 2,1-6,0 mg% (121-360,5 µmol/l), nincs szükségük diétára.

Kiegészítő élelmiszerek bevezetése

1. Az első lépés az alma, körte, szilva gyümölcslevek bevezetése. Három hónapos korban adhatók be, néhány csepptől kezdve, egy héten belül 50 ml-re növelve a térfogatot. 12 hónapos korig a térfogat 100 ml lehet.
2. 3,5 hónapos kortól a gyümölcspüré már az első napon 5 ml-től megengedett, így a mennyiség heti 50 ml-re emelkedik.
3. 4 hónap elteltével be kell vezetni a gyermek étrendjébe. Minden zöldségből pürét adhatunk, betartva az egészséges gyermekek standard sorrendjét. Ne adjon tejet vagy húst tartalmazó pürét.
4. A második kiegészítő táplálék 5 hónapos korban legyen szágó, zselé. Készíthetsz kását magad, vagy vásárolhatsz speciális rizs- és kukoricapehelyből készült bébiételeket. A fogyasztásra kész zabkása legfeljebb 1 g fehérjét tartalmazhat 100 ml zabkására.
5. 6 hónap elteltével különféle keményítő és gyümölcslé alapú habok (Nutrigen, PKU Loprofin) kerülhetnek a kiegészítő élelmiszerekbe.
6. 7 hónap elteltével a gyerekek készíthetnek Loprofin termékeket fehérje nélkül vagy alacsony tartalommal: tésztát, spirált, spagettit, rizst.
7. 8 hónapos kortól engedélyezett speciális fehérjementes kenyér, kekszet és kekszet adni.

Diéta gyermekeknek egy év után

A második életévben a gyermekek táplálásához fenilalanint és/vagy fehérje-hidrolizátumot nem tartalmazó aminosav-keverékből készült, ásványi anyagokkal és vitaminokkal dúsított termékeket kell használni. Egy év elteltével megengedett egy kicsit több fehérje bevezetése, mint az egy év alatti gyermekek számára készült termékekben, fokozatosan növelve annak mennyiségét.

A tápszerről az idősebb gyermekeknek szánt termékekre fokozatosan kell áttérni 2 hét alatt. Először is, a keverék térfogatát 1/5-tel csökkentjük, és egy új, fehérje alapú termékkel helyettesítjük. A keverékben lévő felilalanin mennyiségét a gyermek életkora és testtömege alapján számítják ki. Adja a keveréket egész nap, 2-4 adagra osztva, vízzel, gyümölcslével vagy teával lemosható.

Az egy évesnél idősebb gyermekek számára készült speciális gyógyszerek aminosav-keveréket tartalmaznak fenilalanin nélkül:

• "Tetrafen" 30, 40 és 70 (Oroszország).
• "Fenilmentes" (USA).
• „MD mil PKU-1”, „MD mil PKU-3” (Spanyolország).
• „Táplálkozás” (Anglia–Hollandia): P-AM 1 (4 hónapostól 4 éves korig), P-AM 2 (4-12 éves korig), P-AM 3 (13 év felett). A P-AM 3 nem csak vízzel hígítható, hanem paszta formájában is fogyasztható.
• "Loflex" 4 évesnél idősebb gyermekek számára. Esszenciális és esszenciális aminosavak teljes készletét tartalmazza. Trópusi gyümölcs ízesítéssel kapható.
• – Isifen. Erdei bogyók és narancs ízével. 8 éves kortól engedélyezett.
• "HR Maxamade" és "HR Maxamum" (semleges és narancs ízben kapható) 6 évesnél idősebb gyermekek számára.

A felsorolt ​​termékekben a fenilalanin helyett annak analógja szerepel, amely nem okoz kárt gyermekek teste. Előnyben kell részesíteni a többszörösen telítetlen omega zsírsavakat tartalmazó termékeket. Minden termék sajátos kellemetlen ízű és aromájú, ezek elfedésére a gyártás során különféle ízesítő és aromás adalékokat adnak hozzá. De a mesterséges édesítőszert, aszpartámot, amely fenilalaninra bomlik, nem szabad használni.

A gyermekeknek egyéb gyógyászati ​​készítmények mellett speciális fehérjeszegény kenyeret, szágót, tésztát, tésztát, gabonapelyheket, speciális lisztet, instant zselét stb. kaphatnak. Ezek a speciális termékek ásványi anyagokat és emészthetetlen szénhidrátot nem tartalmazó keményítőből készülnek.

Az európai országokból származó Loprofin termékek jól beváltak. A loprofin ízében és összetételében a lehető legközelebb áll az asztalunkon megszokott termékekhez. Különféle keményítőfajtákból (burgonya, rizs, kukorica, búza) készülnek. A választékban tésztafélék, zabkásafélék, tojáspótló, keksz, keksz, keksz, speciális liszt, különböző típusok kenyér (keményítőből, topiókából), desszertek, szószok és fűszerek választéka áll rendelkezésre. Tej- és tejszínpótló italok közül választhat.

Diétás terápia monitorozása

A diétás terápia alkalmazásának ellenőrzése a vér fenilalanin tartalmának meghatározásával történik. Normál: 3,5-4 mg% vagy 181-239 µmol/l), ha a fenilalanin szintje 2 alatt van, vagy több mint 8 mg%, fehérje korrekció szükséges az étrendben.

• Az élet első három hónapjában élő gyermekeknél hetente egyszer vérvizsgálatot végeznek ellenőrzés céljából, amikor az eredmény stabilizálódik - havonta kétszer.
• Egy éves kor alatt - havonta egyszer, in bizonyos helyzetekben havonta 2 alkalommal szedhető.
• Három évig - 2 havonta egyszer;
• Három évesnél idősebb gyermekek számára - 3 havonta egyszer.

Ugyanakkor a fizikai, érzelmi, beszéd és ami a legfontosabb, mentális fejlődés gyermek. Az orvosnak rendszeresen ellenőriznie kell a gyermek táplálkozását, hogy megbizonyosodjon arról, hogy az megfelelő-e.

Táplálkozás fenilketonuriában szenvedő betegek számára megfázás és influenza miatt

Mérgezés, láz vagy emésztési zavar esetén a diétát több napig hagyhatja abba. Gyógyszerek helyett natúr, alacsony fehérjetartalmú termékeket kínálhatunk gyermekének. Ezután ismét vissza kell térnie a terápiás táplálkozáshoz.

A diétás terápia megszüntetése

Nincs általánosan elfogadott életkor a diéta abbahagyására. De gyakrabban bent egészségügyi előnyök gyermekgyógyászatnál az időtartam 10 év (a WHO ajánlásai szerint - 18 év). Voltak esetek az intelligencia csökkenésére, amikor 5 éves korban megtagadták a diétát, valamint az étrendben szünetet tartó serdülő gyermekeknél progresszív változásokat észleltek az MRI-n. fehér anyag agy. Megszünteti diétás táplálkozás a természetes termékek bevezetése pedig fokozatosan, 1-1,5 hónap alatt történjen. Stabil megvonás után a fenilalanin koncentrációja a vérben nem haladhatja meg a 16 mg%-ot.

A fenilketonuria klasszikus formája esetén a diétát egy életen át be kell tartani.

Külön kérdés merül fel a lányoknál a diéta abbahagyásával kapcsolatban. Ha a jövőben van vágy egészséges gyermek születésére, akkor az étrendet a terhesség előtt és a terhesség alatt folyamatosan be kell tartani.

A fenilketonuriáról az „Élj egészségesen!” programban:

Anyagcserezavarok, amelyek miatt génmutációk, örökletes anyagcsere-betegségeknek nevezzük.

Génzavarok is előfordulhatnak elégtelen vagy túlzott táplálkozás, mérgező (toxikus) hatások miatt nehéz fémek, néhány gyógyszerek, a szervezetben saját anyagcsere során keletkező termékek (szabad gyökök).

Ennek eredményeként a sejten belüli anyagcsere-folyamatok (intracelluláris anyagcsere) felborulnak, olyan betegségeket okozva, mint a fenilketonuria, hisztidinémia, galaktoszémia stb.

Ha az abszorpciós folyamatok megszakadnak tápanyagok a belekben, akkor keletkeznek a következő betegségek: cöliákia, cisztás fibrózis, szacharóz intolerancia stb.

Mindezek és hasonló betegségek jelenleg a fő kezelési módszer diétás terápia. A táplálkozás általában az anyagcsere szabályozójaként működhet a szervezetben, a napi étrendbe bevitt (vagy eltávolított) élelmiszerek pedig az anyagcsere-betegségeket gyógyíthatják.

Szinte minden ebbe a csoportba tartozó betegségben előfordul egy vagy másik anyag, amely felhalmozódik a szervezetben, és mérgezi azt, mivel nincsenek szükséges enzimek, amelyek lebontják. Elég kizárni az étrendből azokat az anyagokat, amelyeket a szervezet nem tud felszívni, és a betegség nem alakul ki.

Veleszületett rendellenességek aminosav anyagcsere
Aminosavak- Ezek fehérjemolekulák összetevői. Ha születéskor nincs a szervezetben olyan speciális enzim, amely egy adott aminosavat lebont, felhalmozódik a vérben, vizeletben, gerincvelői folyadék.

Az ilyen rendellenességek a gyermek életének első hónapjaiban vagy akár heteiben jelennek meg formájában súlyos változások a központi idegrendszerben, májban, vesében. Az eszközökhöz különleges bánásmód A legtöbb veleszületett enzimatikus patológia olyan étrendet foglal magában, amely azon az elven alapul, hogy kizárják az étrendből azt a táplálkozási tényezőt, amelyet a szervezet normálisan nem tud felszívni. Bizonyos esetekben az étrendet gyógyszeres kezeléssel kombinálják.

Az aminosav-anyagcsere-zavarok diétás táplálkozását speciálisan létrehozott diétás készítményekkel, vitaminok és ásványi anyagok hozzáadásával, valamint természetes termékekkel, pl. az elv az kombinált használat gyógyszerek és egy speciális termékkészlet. Nagyon fontos tudni bizonyos élelmiszerek aminosav-összetételét.

Fenilketonúria
Ez az egyik olyan örökletes betegség, amelynél a táplálkozási terápia az egyetlen kezelési módszer. A betegséget először 1934-ben írták le, és minden fajhoz tartozó népeknél előfordul, de leggyakrabban északon. A betegség különböző korkategóriákban nyilvánul meg - 6 héttől 70 évig. Férfiakban és nőkben fordul elő, bár a nők gyakrabban betegszenek meg, öröklődik, és a betegek szülei általában nem szenvednek ebben a betegségben.

Okoz
A májban a génváltozások következtében hiányzik vagy nem elegendő mennyiségben egy speciális enzim (fenilalanin-oxidáz), amely normál esetben a fenilalanint tirozinná alakítja át. Ehelyett a fenilalanin mérgező termékek forrásává válik – fenilpiruvsav, fenil-tejsav és fenil-ecetsav. Emellett jelentősen megemelkedik a vérben és a szövetekben az át nem alakult fenilalanin tartalma (0,02 g/l helyett akár 0,2 g/l-ig), és hiányzik az idegrendszer fejlődése szempontjából nagyon fontos tirozin. Ha a fentiekhez hozzávesszük, hogy szinte minden fehérje fő része a fenilalanin, akkor világossá válik a szervezet növekedésében és fejlődésében fellépő zavarok léptéke.

Ezt a betegséget phenylpiruvic oligophrenia néven ismerik. És ez nem véletlen, hiszen a legnagyobb zavarok a központi idegrendszerben alakulnak ki, és végül demenciához vezetnek. És mindez a tirozin aminosav elégtelen ellátása miatt történik a növekvő agyszövetben.

Tünetek
A fenilketonuria jeleit már a gyermek életének első heteiben észlelik: letargia, túlzott baba, néha éppen ellenkezőleg, fokozott ingerlékenység, hosszan tartó hintázás szükségessége, és az alvás rövid lehet.

Jellemző jellemzői a és. A gyermek növekedésével nyilvánvalóvá válik lemaradása társaihoz képest: a gyermek később feltartja a fejét, ül, van, aki nem jár, nem beszél. Megfigyelhető görcsök bólogatás, meghajlás, borzongás és rövid eszméletvesztés formájában.

A görcsrohamokat korai életkorban figyelik meg, fokozatosan ritkulnak, és 10 éves korig teljesen eltűnnek. Az egyes izomcsoportok megnövekedett tónusa miatt a betegek jellegzetes testtartással rendelkeznek: széttárt lábbal, behajlított térddel és csípővel, leengedett vállú állva állnak. Kis lépésekkel haladnak, imbolyogva. A demencia súlyos formáiban a betegek keresztbe tett lábbal ülnek (szabó póz). A gyerekek szőke, világos bőrűek, kék szeműek, arckifejezésük gyakran normális és csinos. Túlzottan izzadhatnak, jellegzetes egér (vagy farkas) szaggal.

Az ilyen gyermekek bőre különösen érzékeny napsugarakés a leggyakoribb sérülések, ekcéma és bőrgyulladás.

Külföldi szerzők szerint a betegek 60%-a idióta, 30%-a gyengeelméjű, és csak a betegek 10%-a gyenge fokozat oligofrénia (demencia). Fenilketonuriában soha nem figyeltek meg a mentális funkciók spontán javulását, ezért olyan fontos a betegség mielőbbi azonosítása és a megfelelő táplálkozás előírása.

Már a gyermek első klinikai vizsgálatakor (leggyakrabban egy hónapos korában, de legkésőbb a második élethónapban) a helyi gyermekorvos egy speciális szűrőprogram szerint (Fehling-et ír elő) fenilketonuria vizsgálatot végez. a vizelet fenilpiruvsav-tesztje). Néhány csepp speciális reagenst (vas-klorid és ecetsav 5% -os oldata) csepegtetünk a baba vizeletével átitatott pelenkára. A zöld szín 30 percen belüli megjelenését vesszük figyelembe pozitív eredmény, rámutatva megnövekedett kockázat fenilketonuria, és további vizsgálatot igényel.

Kezelés
A gyermek speciális táplálkozásra való áthelyezése, amikor korai észlelés betegségek garantálják a normál idegrendszert mentális fejlődés. A diétás terápia az élelmiszerből származó fenilalanin éles korlátozásának elvén alapul. Bármely fehérje legfeljebb 8% fenilalanint tartalmaz, ezért a magas fehérjetartalmú ételeket (hús, hal, máj, kolbász, tojás, túró, pékáruk, gabonafélék, bab, borsó, dió, csokoládé) teljesen kizárják az étrendből. A tejet, a zöldségeket és a gyümölcsöket a bennük lévő fenilalanin gondos kiszámításával kell bevinni az étrendbe.

Az elfogadható természetes élelmiszerek közé tartoznak az alacsony fehérjetartalmú gabonafélék, kukoricapehely, gomba, napraforgó olaj, zöldségek, gyümölcsök, gyümölcslevek, méz, lekvárok.

A fenilalanin napi mennyisége 15-50 mg testtömegkilogrammonként, és ennek az aminosavnak a szükséglete az életkorral csökken. A gyerekek átlagosan 3,5-8 g fehérjét kapnak természetes élelmiszerekben, ami teljesen elégtelen a normális növekedéshez, ezért speciális táplálékot visznek be az ételükbe. fehérje komponens fehérje-hidrolizátum formájában. Valójában a tejet kiiktatják és fehérje-hidrolizátummal helyettesítik, ez lesz a fő élelmiszertermék, amelyet gyümölcsökkel és zöldséglevek, pürék és levesek az első vagy a második életévben - naponta 2 alkalommal reggel és délután gyümölcslevekkel vagy édes teával. A gyógyszert fokozatosan vezetik be az étrendbe, 1/3-tól kezdve napi adagés 1-2 héten belül hozza a szükséges mennyiséget, miközben egyidejűleg csökkenti a természetes termékekből származó fehérje adagját az étrendben.

Az étrendből való kizárással magas fehérjetartalmú élelmiszerek A zsírhiány elkerülhetetlen, amelyet vajjal és növényi olajokkal, az első életévben élő gyermekeknél pedig halolajjal pótolnak. Az étrend zsírtartalma akár 35%.

A szénhidrátszükségletet zöldségek, gyümölcsök, cukor és keményítőtartalmú élelmiszerek fedezik. Az étrend szénhidráttartalma a teljes kalóriatartalom 60%-a.

A betegek kalciumot, vasat és vitaminokat kapnak megfelelő gyógyszerek formájában. A magas fehérjetartalmú élelmiszerek (különösen a tészta, gabonafélék és pékáruk) kerülése azonban nem biztosítja a szükséges táplálékmennyiséget, ezért fehérjementes kenyeret, tésztát, tésztát és gabonaféléket fejlesztettek ki. Az első és második fogás elkészítéséhez gabonapótlóként kukoricakeményítőből készült mesterséges szágót használnak. A kukoricából, búzából és burgonyakeményítőből zselé, fehérjementes kenyér és zöldséges főétel készül.

Módszer fehérje-hidrolizátum keverék előállítására az első életévben
A növényi olajhoz kukoricakeményítőt, expressz anyatejet, cukrot adunk, mindent alaposan összekeverünk. Adjunk hozzá vizet (a teljes mennyiség 1/2-e), forraljuk 2 percig (a hozzáadott víz mennyiségét a teljes mennyiségből számítjuk napi szükséglet gyermek folyadékban, figyelembe véve a gyümölcslevek, levesek mennyiségét).

A maradék vízben hígítjuk szükséges mennyiség fehérje hidrolizátum, forraljuk, keverjük össze mindkét folyadékot, adjunk hozzá levet, és öntsük üvegekbe. A keveréket hűtőszekrényben tároljuk.

Ha a gyermeket mesterséges táplálásra helyezik át, az anyatejhez közeli száraz tápszerek alapján speciális keveréket készítenek. A fenilketonuriában szenvedő betegek korábban kiegészítő táplálékot kapnak zöldség- és gyümölcskonzerv formájában bébiételhez. A zabkása fehérjementes gabonafélékből készül.

Példaértékű napi adag(grammban) az első 6 hónapos gyermekeknek, fenilketonuriás betegeknek (testsúly - 5-6 kg):

• anyatej - 350,
• cukor - 20,
• glükóz - 20,
• vaj - 8,
• növényi olaj - 10,
• kukoricakeményítő - 20,
• almalé - 50,
• almaszósz - 30,
• halzsír- 1 teáskanál,
• fehérje hidrolizátum - 23.

Hozzávetőleges napi étrend (grammban) fenilketonuriában szenvedő gyermekek életének második felében (testsúly - 10 kg):

• az anyatejet helyettesítő tápszer - 250,
• szágó zabkása (20%) - 100,
• zöldségpüré - 100,
• almaszósz - 50,
• Almalé — 50,
• cukor - 20, glükóz - 20,
• vaj - 8,
• növényi olaj - 10,
• kukoricakeményítő - 15,
• halolaj - 2 teáskanál,
• fehérje hidrolizátum - 32.

Az 1 évesnél idősebb gyermekek számára a napi étrend kibővül különféle zöldségekkel, gyümölcsökkel, fehérjementes kenyérrel és tésztával.

Átlagos napi termékkészlet (grammban) fenilketonuriában szenvedő betegek számára 1-1,5 éves korig:

• fehérjementes cérnametélt - 6,
• fehérjementes gabonafélék - 14,
• az anyatejet helyettesítő száraz tápszer - 13,
• mesterséges szágó – 37,
• vaj - 26,
• cukor - 68,
• alma - 246,
• ecetes uborka - 3,
• hagyma - 12,
• sárgarépa - 122,
• paradicsomlé - 32,
• sárgabaracklé - 42,
• cseresznyelé - 28,
• almalé - 28,
• szilvalé - 42,
• szőlőlé - 21,
• növényi olaj - 25,
• káposzta - 97,
• burgonya - 85,
• cékla - 54,
• lekvár - 10,
• aszalt szilva - 2,
• paradicsompüré - 3,
• kukoricakeményítő - 3,
• cukkini - 64,
• tejföl - 1,
• spenót - 34,
• sárgabarackpüré - 28.

Hozzávetőleges egy napos menü 1-1,5 éves fenilketonuriában szenvedő gyermekek számára (grammban):

• Reggeli: szágó zabkása (pépesített) - 150 (kész ételek hozama), almaszósz - 50, édes tea - 150.
• Vacsora: savanyúság fehérjementes gabonával (pépesített) - 150, zöldségpüré - 150, sárgabaracklé- 150, kukoricakeményítős kenyér - 20, vaj — 10.

• Délutáni nasi: gyümölcspüré cukorral - 150.
• Vacsora: répa kaviár almával - 150, cseresznyehab - 50, édes tea - 150.

Átlagos napi termékkészlet (grammban) 1,5-3 éves fenilketonuriában szenvedő betegek számára:

• kukoricaliszt - 3,
• mesterséges szágó – 37,
• burgonya - 80,
• káposzta - 135,
• sárgarépa - 141,
• cékla - 68,
• cukkini - 107,
• sütőtök - 35,
• paradicsom - 13,
• hagyma - 12,
• uborka - 3,6,
• spenót - 14,
• gyümölcs - 261,
• aszalt szilva - 2,
• mazsola - 1,4,
• áfonya - 10,
• cukor - 81,
• tea - 0,3,
• vaj - 26,
• növényi olaj - 31,
• tejföl - 0,7,
• paradicsomlé - 35,
• sárgabaracklé - 43,
• cseresznyelé - 21,
• szőlőlé - 21,
• gyümölcspüré - 79,
• paradicsompüré - 1,3,
• lekvár - 2,8,
• fehérjementes cérnametélt - 10,
• fehérjementes gabona - 10,
• Fehérjementes kenyér - 25.

Mintaétlap 1,5-3 éves fenilketonuriás gyermekek számára (grammban):

• 6.00 óra: gyümölcslé - 100.
• Reggeli: Párolt sárgarépa - 150, szilva- vagy almalé - 50, édes tea - 150.
• Vacsora: Vegetáriánus borscs (pépesített) - 150, szágó zabkása - 150, áfonya zselé - 150, fehérjementes kenyér - 50.
• Délutáni nasi: gyümölcs - 200, cukor - 15.
• Vacsora: párolt káposzta - 150, cseresznyelé - 150.

Átlagos napi termékkészlet (grammban) 3-5 éves fenilketonuriában szenvedő betegek számára:

• kukoricaliszt - 3,
• mesterséges szágó – 45,
• burgonya - 95,
• káposzta - 150,
• sárgarépa - 150,
• cékla - 126,
• cukkini - 58,
• sütőtök - 110,
• paradicsom - 35,
• hagyma - 13,
• uborka - 12,
• spenót - 10,
• gyümölcs - 250,
• aszalt szilva - 2,
• mazsola - 1,
• áfonya - 10,
• cukor - 85,
• tea - 0,3,
• vaj - 26,
• növényi olaj - 40,
• tejföl - 1,
• paradicsomlé - 35,
• sárgabaracklé - 43,
• cseresznyelé - 21,
• szőlőlé - 21,
• gyümölcspüré - 80,
• paradicsompüré - 2,
• lekvár - 3,
• fehérjementes cérnametélt - 20,
• fehérjementes gabona - 20,
• Fehérjementes kenyér (kukorica) - 30.

Mintaétlap 3-5 éves fenilketonuriás betegek számára (grammban):

• Reggeli: krumplipüré uborkával - 170, kukoricakeményítős kenyérrel - 20, édes teával - 180.
• Vacsora: Vegetáriánus káposztaleves - 150, szágó zabkása - 150, áfonya zselé - 150, kukoricakenyér - 20.
• Délutáni nasi: gyümölcs - 200, cukor - 20.
• Vacsora: vinaigrette - 200, édes tea - 150, kukoricakenyér - 20.

Átlagos napi termékkészlet (grammban) fenilketonuriában szenvedő, 5-7 éves gyermekek számára:

• kukoricaliszt - 3,
• szágó - 45,
• burgonya - 101,
• káposzta - 150,
• sárgarépa - 126,
• cékla - 58,
• cukkini - 78,
• sütőtök - 36,
• paradicsom - 11,
• hagyma - 14,
• uborka - 10,
• spenót - 14,
• friss gyümölcs - 257,
• aszalt szilva - 2,
• mazsola - 50,
• tejföl - 2,
• paradicsomlé - 35,
• sárgabaracklé - 48,
• cseresznyelé - 21,
• almalé - 14,
• szőlőlé - 14,
• gyümölcspüré - 114,
• paradicsompüré - 3,
• fehérjementes cérnametélt - 20,
• fehérjementes gabona - 20,
• Fehérjementes kenyér (kukorica) - 50.

Mintaétlap 5-7 éves fenilketonuriás gyermekek számára (grammban):

• Reggeli: zöldségsaláta - 200, szilvalé - 100, édes tea - 150.
• Vacsora: Cékla leves - 200, szágó puding - 200, szőlőlé- 150, kukorica kenyér - 50.
• Délutáni nasi: gyümölcs - 200, cukor - 20.
• Vacsora: párolt zöldségek - 200, áfonya zselé - 150.

Fehérjementes termékekből készült ételek receptjei (grammban).

• Vegetáriánus leves tésztával – 150.
• Fehérjementes cérnametélt - 15, sárgarépa - 10, hagyma - 5, vaj (paraszt) - 5.
• Vegetáriánus rassolnik szágóval – 150.
• Burgonya - 70, uborka - 30, szágó - 7, sárgarépa - 10, hagyma - 5, vaj - 5.
• Vegetáriánus leves fehérjementes gabonapelyhekkel – 150.
• Fehérjementes gabonafélék - 15, sárgarépa - 10, burgonya - 30, hagyma - 5, paradicsom - 2, vaj - 5.
• Gyümölcsleves szágóval – 150.
• Szágó - 7, szárított gyümölcsök - 15, cukor - 5.
• Zöldségleves pürésítve szágóval – 150.
• Cukkini - 20, sárgarépa - 5, fehérrépa - 20, paradicsom - 10, burgonya - 20, szágó - 7, hagyma - 5, növényi olaj - 5.
• Főtt fehérjementes cérnametélt - 150.
• Fehérjementes cérnametélt - 50, vaj (paraszt) - 10, cukor - 5.
• Szágó kása sütőtökkel - 150.
• Mesterséges szágó - 40, sütőtök - 50, cukor - 10, vaj - 10.
• Fehérjementes gabona zabkása mazsolával – 150.
• Fehérjementes gabonafélék - 30, cukor - 10, vaj - 10, mazsola - 10.
• Káposztaszelet - 130.
• Káposzta - 165, növényi olaj - 12, aminopektin duzzadó keményítő - 12.
• Szágós rakott almával – 60.
• Szágó - 50, alma - 20, növényi olaj - 12, cukor - 10, aminopektin duzzadó keményítő - 12.
• Fehérjementes gabonaszelet - 130.
• Fehérjementes gabona - 50, aminopektin duzzadó keményítő - 10, növényi olaj - 10, cukor - 10.
• Kukoricakeményítős palacsinta - 150.
• Kukoricakeményítő - 45, aminopektin duzzadó keményítő - 10, növényi olaj - 10, szódabikarbóna - 1,2, cukor - 5, só - 1,5, víz - 120, citromsav — 0,1.
• Kukoricakeményítőből készült fehérjementes kenyér - 300.
• Kukoricakeményítő - 176 g, aminopektin duzzadó keményítő - 24, cukor - 7, növényi olaj - 10, só - 6, szóda - 2,4, víz - 230, citromsav - 0,5.
• Fehérjementes mousse - 100.
• Aminopektin duzzadó keményítő - 12, cukor - 12, almalé - 80.
• Áfonya zselé - 150.
• Áfonya - 15, kukoricakeményítő - 5, cukor - 15.

A kezelés eredményei közvetlenül függenek attól, hogy a speciális táplálkozással való kezelés milyen életkorban kezdődött: ha a gyermek életének első két hónapjától kezdődően bevezetik a terápiás táplálkozást, ez garantálja a teljes neuropszichés fejlődését; a terápiás táplálkozás későbbi megkezdésével csak az állapot javulása lehetséges.

A terápiás táplálkozás hatékonyságának és megvonásának kritériuma a vérszérum fenilalanin szintje (4-8 mg%), valamint a gyermek életkora: a terápiás táplálkozás megvonása normál, stabil fenilalaninszint mellett. a vérszérumot a gyermek iskolába lépése előtt (7 vagy 8 évesen) végzik.

Nagy megelőző érték megfigyelte azokat a családokat, amelyeknek már van fenilketonuriában szenvedő gyermekük. Az ilyen családokból származó újszülötteknek speciális eljáráson kell átesni biokémiai kutatás vér, és a jelzések szerint - korai diétás táplálkozás.

Minden gyermek egy hónapos kortól tömeges szűrőprogramok szerinti, szigorúan kötelező vizsgálatát helyi gyermekorvos végzi a baba édesanyja jelenlétében, és segít megelőzni a súlyos értelmi fogyatékosság kialakulását.

1. Női tej - 0,056
2. Tehéntej - 0,136.
3. Kefir - 0,138.
4. Túró - 0,491.
5. Csirke tojás - 0,732.
6. Marhahús - 0,789.
7. Csirkehús - 0,932.
8. Marhamáj - 0,845.
9. tőkehal - 0,651.
10. Rizsdara - 0,313.
11. Búzadara - 0,399.
12. Hajdina - 0,395.
13. Zabpehely - 0,363.
14. Köles dara - 0,48.
15. Gyöngyárpa - 0,331.
16. Borsó - 0,763.
17. Búzaliszt - 0,322.
18. Tészta - 0,488.
19. Rozskenyér - 0,278.
20. Búza kenyér - 0,330.
21. Cookie-k - 0,334.
22. Burgonya - 0,083.
23. sárgarépa - 0,059.
24. fehér káposzta - 0,073.
25. Paradicsom - 0,023.
26. Narancs - 0,04.
27. Citrom - 0,032.
28. Almalé - 0,021.
29. Narancslé - 0,042.
30. Citromlé - 0,036.

Az aminosav-anyagcserével kapcsolatos örökletes anyagcserezavarok meglehetősen súlyosak gyermekeknél, gyakran vezetnek a visszafordíthatatlan következményekkel jár. Általában az idegrendszer működése és a szellemi fejlődés akadozik, a növekedés és a súlygyarapodás is lelassul, a máj vagy a vese működésével kapcsolatos problémák jelentkeznek. Az egyik veszélyes és súlyos betegség a fenilketonúria, amely korai felismeréssel és speciális diéta alkalmazásával kordában tartható. Ezért a fenilalaninban gazdag ételeket a lehető legnagyobb mértékben ki kell zárni az ilyen patológiás gyermekek étrendjéből. Hogyan épül fel a terápiás táplálkozás, mit kell tudni róla a szülőknek?

Egy ritka, öröklődő anyagcsere-betegség, amelyben a fenilalanin-anyagcsere érintett, lázas oligofréniának vagy gyakoribb nevén fenilketonuriának nevezik. Ez a patológia az aminosav felszívódásának károsodása miatt a vérben mind a fenilalanin, mind a közbenső anyagcsere termékei - ketosavak - mérgező koncentrációinak felhalmozódásához vezet. Mérgező hatást fejtenek ki az éretlenekre idegrendszer gyermekeknél, beleértve az agyat is, ami az intelligencia fokozatos csökkenését, súlyos esetekben oligofréniát okoz.

Az anyagcsere felborul, ha fehérjében gazdag ételeket eszünk, különösen az állatokat, amelyekben a legmagasabb az aminosavtartalom. Ezért rendkívül fontos a probléma időben történő azonosítása és a táplálkozás segítségével történő kijavítása. A fenilalanin bevitelének korlátozásával lehetséges az anyagcsere normalizálása, amely lehetővé teszi a gyermekek teljes fejlődését a pszicho-érzelmi fejlődés jelentős változása nélkül.

Csökkentett aminosav tartalmú élelmiszerek

Genetikai hiba jelenlétében hiányzik a fenilalanin aminosavat metabolizáló enzim. a helyes út. Ennek eredményeként az élelmiszer-fenilalanin felhalmozódik a plazmában, és részben ketosavakká bomlik, ami nem kívánt szövődmények. A fenilalanin étrendi korlátozása akkor javasolt, ha a vérben eléri a 350-450 mmol/l-t. A plazma aminosavszintje határozza meg az állapot súlyosságát és a rendellenességek korrekciójának mértékét. Különösen fontos az étkezési korlátozások szigorú betartása az élet első három évében, amikor az intelligencia aktív kialakulása és az agyi struktúrák érése zajlik, ebben az időszakban a gyermekek agya és egész teste a legérzékenyebb a károsodásokra. .

Minden aminosavakat tartalmazó termékre korlátozások vonatkoznak, ezek növényi és állati fehérjék. A táplálkozási korrekciót a lehető legkorábban, még két hónapos életkor előtt el kell kezdeni, mivel a gyermekek agya minden betegséghéttel fokozatosan károsodik. Ha a diétát a megadott időszaknál később alkalmazzák, annak hatékonysága csökken.

Bár a fenilalanin az esszenciális aminosavak csoportjába tartozik, túlzott koncentrációja a szervezetben, tekintettel a felszívódási problémákra, kritikus a szervezet számára. Ezért a teljes kizárását nem gyakorolják, de a táplálkozásnak jelentős korlátozásokkal kell rendelkeznie ennek az élelmiszer-összetevőnek a bevitelére vonatkozóan. Ha kisgyermekekről van szó, a táplálkozás három alapelven alapul:

• Speciális gyógyászati ​​vegyületek alkalmazása (gyógykeverékek egy sor aminosavból fenilalanin nélkül, de ásványi anyagok és vitaminok hozzáadásával).
• A bennük lévő fenilalanin szintje szerint kiválasztott élelmiszertermékek, amelyek teljes fehérjetartalma nem haladja meg az összetevők teljes számának 20%-át.
• Olyan élelmiszerek használata, amelyek alacsony fehérje- és keményítőtartalmúak.

Így az élelmiszeralapból kizárják az olyan termékeket, mint a baromfi és hús, túró, kolbász, tojás, csokoládé és diófélék, különféle halételek és gabonafélék.

A patológia diétájának alapja

Az étrend főként a növényi táplálék az állati ételek korlátozásával, de nagyobb gyerekek is ehetnek így, mi van a csecsemőkkel? Az élet első heteiben a szoptatás elfogadható, de csak részben, az étrend többi részét speciális gyógykeverékkel egészítik ki, hogy ne növeljék a plazma fenilalanin szintjét. Minden terméket a bennük lévő fenilalanin mennyiségének gondos kiszámításával vezetnek be, szigorúan korlátozva a napi mennyiséget. A gyógyszerkeverékek étrendjét gyermekeknél a kiegészítő élelmiszerek bevezetésének idejéig folytatják, majd fokozatosan bővítik az étrendet azokkal a termékekkel, amelyek kevés vagy egyáltalán nem tartalmaznak fenilalanint.

Ennek az aminosavnak a kiszámítása meglehetősen egyszerű - 1 g fehérje 50 mg fenilalanint tartalmaz, a gyermekek az év első felében legfeljebb 60-90 mg fenilalanint kaphatnak testtömeg-kilogrammonként, a második félévben. az év során az étrend nem tartalmazhat 45 mg-nál többet testtömeg-kilogrammonként fenilalanint kifejezve. Eleinte nehéz lesz, de a gyermek növekedésével a szülők megtanulják gyorsan meghatározni, hogy mely ételeket és milyen mennyiségben lehet bevinni a gyermekek étrendjébe.

Bár a táplálkozás első pillantásra jelentősen korlátozottnak tűnik, a valóságban teljesen és változatosan lehet táplálni a gyerekeket. Így ehetnek zöldségeket és gyümölcsöket, bogyókat, valamint tejet és tejtermékeket tartalmazó ételeket. Az étrendbe való bejuttatásukat azonban a fenilalaninszint szigorú ellenőrzése mellett végzik. A gyerekek vajat vagy ghit ehetnek, növényi zsírok, salátákba kis mennyiségű tejföl is elfogadható. Az édességek közül, amelyeket a gyerekek egyszerűen imádnak, a méz és a lekvár, a szokásos cukor és a lekvárok megengedettek. A gyermekek étrendjében a zsírok körülbelül 35%-a elfogadható, a szénhidrátok mennyisége pedig eléri a 60%-ot. Kevés fehérje legyen, de nem zárhatja ki teljesen az étrendből - ez megzavarja a normál fizikai fejlődést.

Meddig lesznek a gyerekek a diétán?

Az aminosavak felszívódásának hibája élethosszig tartó, ezért nincs határidő a diéta abbahagyására. Általában az orvosok szerint fokozatosan lehet váltani normál táplálkozás 10-18 év után, bár bizonyíték van arra, hogy a diétás táplálkozás megtagadása értelmi károsodáshoz vezet még serdülőkor. A diétás termékek kivonása több hónapon keresztül zökkenőmentesen megy végbe, és a normál táplálékra való átállás után a vér fenilalanin szintjének monitorozása szükséges. Gyakran egész életében szüksége lesz diétára; fontos, hogy kiszámítsa az élelmiszerekben lévő aminosavak mennyiségét, hogy ne vezessen rendellenességhez. Ez különösen fontos azoknak a lányoknak, akik a jövőben szülést terveznek.

A fenilketonuria (PKU) egy genetikai betegség, amelyet a fenilalanin anyagcsere zavarai jellemeznek. 8000-15000 újszülöttből 1-nél fordul elő. A PKU-nak négy formája van; A PKU-nak több mint 400 különböző mutációja és számos metabolikus fenotípusa létezik.

Definíció, patogenezis, osztályozás

A fenilketonuria egy örökletes aminoacidopátia, amely a fenilalanin metabolizmusának károsodásával jár, ami az enzimek mutációs blokkolásához vezet, ami tartós kialakulásához vezet. krónikus mérgezés valamint a központi idegrendszer károsodása az intelligencia kifejezett csökkenésével és a neurológiai deficittel.

A klasszikus PKU patogenezisében elsődleges fontosságú, hogy a fenilalanin-hidroxiláz nem képes a fenilalanint tirozinná alakítani. Ennek eredményeként a fenilalanin és kóros anyagcseréjének termékei (fenil-piruvsav, fenilecetsav, fenil-tejsav) felhalmozódnak a szervezetben.

Egyéb patogenetikai tényezők mellett a vér-agy gáton keresztül történő aminosavszállítás zavarai, az agyi aminosavkészlet zavarai a proteolipid fehérjék szintézisének későbbi megzavarásával, a mielinizáció zavarai, alacsony szintek neurotranszmitterek (szerotonin stb.).

A fenilketonuria I (klasszikus vagy súlyos) egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz gén (a 12. kromoszóma hosszú karja) mutációja okoz; 12 különböző haplotípust azonosítottak, amelyek közül a PKU körülbelül 90%-a négy haplotípushoz kapcsolódik. A fenilalanin-hidroxiláz gén leggyakoribb mutációi: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. A betegség hátterében a fenilalanin 4-hidroxiláz hiánya áll, amely biztosítja a fenilalanin tirozinná történő átalakulását, ami a fenilalanin és metabolitjainak felhalmozódásához vezet a szövetekben és a fiziológiás folyadékokban.

Különleges csoport A PKU atipikus változatait alkotják, amelyekben a klinikai kép a betegség klasszikus formájához hasonlít, de a fejlődési mutatók tekintetében a diétás terápia ellenére nem figyelhető meg pozitív dinamika. Ezek a PKU-változatok a tetrahidropterin, a dehidropterin-reduktáz, a 6-piruvoil-tetrahidropterin-szintáz, a guanozin-5-trifoszfát-ciklohidroláz stb. hiányaihoz kapcsolódnak.

A fenilketonuria II (atipikus) egy autoszomális recesszív betegség, amelyben a génhiba a 4-es kromoszóma rövid karjában lokalizálódik (4p15.3. szakasz), amelyet a dehidropterin-reduktáz hiánya jellemez, ami a tetrahidrobiopterin (kofaktor) aktív formájának visszaállításához vezet. a fenilalanin, a tirozin és a triptofán hidroxilezésében), a vérszérumban és az agy-gerincvelői folyadékban a folsavtartalom csökkenésével kombinálva. Az eredmény metabolikus blokkok a fenilalanin tirozinná történő átalakulásának mechanizmusában, valamint a katekolamin és szerotonin sorozat neurotranszmittereinek (L-dopa, 5-hidroxi-triptofán) prekurzorai. A betegséget 1974-ben írták le.

A fenilketonuria III (atipikus) egy autoszomális recesszív betegség, amely a 6-piruvoil-tetrahidropterin-szintáz hiányával jár, amely részt vesz a tetrahidrobiopterin dihidroneopterin-trifoszfátból történő szintézisében (1978-ban írták le). A tetrahidrobiopterin hiány a PKU II-hez hasonló rendellenességeket eredményez.

A primapterinuria atipikus PKU enyhe hiperfenilalaninémiában szenvedő gyermekeknél, akiknek vizelete Nagy mennyiségű A primapterin és néhány származéka a neurotranszmitter metabolitok (homovanillin- és 5-hidroxi-indol-ecetsav) normál koncentrációjú jelenlétében van jelen a cerebrospinális folyadékban. Az enzimhibát még nem azonosították.

Az anyai PKU az intelligencia szintjének csökkenésével (a mentális retardációig) járó betegség a PKU-ban szenvedő, felnőtt korukban speciális étrendben nem részesülő nők utódai körében. Az anyai PKU patogenezisét nem vizsgálták részletesen, de feltételezik, hogy a magzat fenilalaninnal való krónikus mérgezésének és kóros anyagcsere termékeinek vezető szerepe van.

R. Koch és mtsai. (2008) egy olyan csecsemő agyának boncolásában, akinek az anyja PKU-ban szenved (a vér fenilalaninszintjének megfelelő szabályozása nélkül), számos kóros elváltozást talált: alacsony agytömeg, venticulomegalia, fehérállomány-hipoplázia és késleltetett mielinizáció (asztrocitózis jelei nélkül). ); krónikus változások nem mutatták ki az agy szürkeállományában. Feltételezhető, hogy az agy fehérállományának fejlődésében fellépő zavarok felelősek az anyai PKU neurológiai hiányosságainak kialakulásáért.

BAN BEN gyakorlati célokra az Orosz Föderáció orvosi genetikai központjaiban a PKU feltételes osztályozását alkalmazzák a vérszérum fenilalaninszintje alapján: klasszikus (súlyos vagy tipikus) - 20 mg% (1200 µmol/l) feletti fenilalanin szint; átlagos - 10,1-20 mg% (600-1200 µmol/l), valamint a fenilalanin szintje 8,1-10 mg%, ha stabil az étrendben a fehérjefogyasztás fiziológiai normájának hátterében; enyhe (kezelést nem igénylő hiperfenilalaninémia) - fenilalanin szint 8 mg%-ig (480 µmol/l).

Klinikai megnyilvánulásokés diagnosztika

Születéskor a PKU I-ben szenvedő gyermekek egészségesnek tűnnek, bár gyakrabban rendelkeznek sajátos habitussal ( szőke haj, kék szem, száraz bőr). A betegség időben történő felismerésének és kezelésének hiányában életük első két hónapjában gyakori és intenzív hányás és fokozott ingerlékenység alakul ki náluk. 4 és 9 hónap között a pszichomotoros fejlődés kifejezett elmaradása válik nyilvánvalóvá.

A betegeket sajátos („egér”) szag jellemzi bőr. Kifejezve Neurológiai rendellenességek Ritka, de jellemző vonásai vannak a hiperaktivitásnak és az autizmus spektrum zavaroknak. Időben történő kezelés hiányában az IQ szint az< 50. Rohamok, a súlyos értelmi fogyatékos gyerekekre jellemző, gyakran 18 hónapos koruk előtt debütálnak (spontán eltűnhetnek). Korai életkorban a rohamok gyakran infantilis görcsök formájában jelentkeznek, majd tónusos-klónusos rohamokká alakulnak.

Tól től diagnosztikai módszerek(a vér fenilalanin és tirozin szintjének meghatározása mellett) a Felling tesztet, a Guthrie tesztet, a kromatográfiát, a fluorimetriát és a mutáns gén keresését alkalmazzák. Az EEG- és MRI-vizsgálatokat széles körben alkalmazzák.

Az EEG eltéréseket tár fel, főleg a hypsarthymia mintájára (még rohamok hiányában is); Jellemzőek a tüskés és többtüskés kisülések egyszeri és többszörös gócai.

Az MRI-leletek általában kórosak, függetlenül a kezeléstől vagy a kezelés hiányától a PKU-ban: a T2-súlyozott képeken fokozott jelintenzitás figyelhető meg a hátsó féltekék periventrikuláris és szubkortikális fehérállományában. Bár a gyermekeknél előfordulhat kéregsorvadás, az agytörzsben, a kisagyban vagy a kéregben nincsenek kimutatható jelváltozások. Az MRI-vizsgálatokban leírt változások nem korrelálnak az IQ-szinttel, hanem a vér fenilalanin szintjétől függenek.

Phenylketonuria II betegeknél klinikai tünetek a második életév elején jelenik meg. Annak ellenére, hogy az újszülöttkori vérben a fenilalanin emelkedett szintjének észlelése után előírt diétás kezelést a betegség progresszív lefolyása figyelhető meg. Van egy kifejezett mentális retardáció, fokozott ingerlékenység jelei, görcsök, izmos dystonia, hyperreflexia (ín) és spasztikus tetraparesis. Gyakran 2-3 éves korban a halál bekövetkezik.

A fenilketonuria III klinikai képe a PKU II-éhoz hasonlít; a következő tünethármast tartalmazza: mély mentális retardáció, mikrokefália, spasztikus tetraparesis.

Megelőzés

Szükséges a PKU időben történő kimutatása megfelelő szűrővizsgálatokkal a szülészeti kórházakban, valamint genetikai tanácsadás. A PKU-ban szenvedő várandós anyáknak szigorúan alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet kell követniük, hogy megelőzzék a magzati károsodást a fogantatás előtt és a terhesség alatt, fenntartva a fenilalanin szintjét.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Új kezelések

Jelenleg több típust is intenzíven fejlesztenek. alternatív terápia PKU. Köztük: az úgynevezett „nagy semleges aminosavak” módszere ( nagy semleges aminosavak), enzimterápia fenilalanin hidroxilázzal, fenilalanin ammónia liázzal; tetrahidrobiopterin (Sapropterin) kezelés.

Arról van információ sikeres kezelés közepes vagy enyhe PKU-ban szenvedő betegek tetrahidrobiopterint (10-20 mg/ttkg/nap) alkalmazva.

D. M. Ney et al. (2008) kimutatták, hogy az étrendi glikomakropeptidek PKU-ban történő alkalmazása (korlátozott esszenciális savakkal) csökkenti a fenilalanin koncentrációját a vérplazmában és az agyban, és elősegíti a megfelelő fizikai fejlődés. A PKU kísérleti kezelése a fenilalanin-hidroxiláz gén közvetlen befecskendezése az érintett májsejtekbe. Az Orosz Föderációban ezeket a módszereket jelenleg nem használják.

Diétás terápia

Ez az a terápiás étrend, amely a leghatékonyabb a súlyos (klasszikus) PKU intellektuális hiányosságainak megelőzésében. Legmagasabb érték rendelkezik a beteg életkorával a diétaterápia megkezdésekor (az IQ a születéstől a kezelés megkezdéséig minden hónapban körülbelül 4 ponttal csökken). A PKU diétás terápiájának megközelítései különböző országok némileg különböznek, de maguk az elveik következetesek.

Az étkezési korlátozások nem javasoltak olyan csecsemők esetében, akiknek a vérében 2-6 mg% (120-360 µmol/L) a fenilalanin szintje. A PKU diéta alapja az alacsony fenilalanin tartalmú diéták felírása, amelynek forrása a fehérjetartalmú élelmiszerek. Ezt a diétát minden betegnek felírják az első életévben. 8 hetes koruk előtt diagnosztizált PKU-ban szenvedő gyermekeknek kell felírni; későbbi életkorban való alkalmazása sokkal kevésbé hatékony.

A PKU étrendjének általános jellemzői. Terápiás diéta A PKU táplálkozását három fő összetevő képviseli: gyógyászati ​​termékek (aminosavak keverékei fenilalanin nélkül), természetes élelmiszerek (válogatott), alacsony fehérjetartalmú keményítő alapú termékek.

A PKU-val rendelkező állati eredetű termékeket kizárják az étrendből. magas tartalom fehérje (hús, baromfi, hal, tejtermékek stb.). Az anyatej az első életévben korlátozott (korábban teljesen eltörölték). Keverékekből (helyettesítők anyatej) előnyben részesítik a kevesebb fehérjét tartalmazókat.

Diétaterápia az első életévben. A fehérje és a fenilalanin egyenértékű helyettesítése az „adag” számítási módszerrel történik: 50 mg fenilalanin 1 g fehérjével egyenlő (a fehérje és fenilalanin termékek megfelelő helyettesítéséhez). Mivel a fenilalanin esszenciális aminosav, a PKU-ban szenvedő gyermek normális fejlődésének biztosításához minimális követelményt kell teljesíteni. Az első életévben a fenilalanin megengedett mennyisége 90-35 mg/kg gyermek.

A 12 hónaposnál fiatalabb PKU-s gyermekek számára jelenleg a következő külföldi és hazai gyártású gyógyszerek állnak rendelkezésre az Orosz Föderációban: Aphenilac (Orosz Föderáció), MD mil PKU-0 (Spanyolország) és HR Analogue LCP (Hollandia-UK). ).

A diétás terápia akkor kezdődik, amikor a vér fenil-alanin szintje 360-480 mmol/l és afeletti. A vérben lévő tartalom mutatója a diagnózis és a kezelés hatékonyságának értékelésének fő kritériuma.

Kiegészítő élelmiszerek bevezetése és további termékek táplálás. Három hónap elteltével az étrend bővülni kezd a gyümölcslevek (gyümölcsök és bogyók) használatával, 3-5 csepp felírásával, fokozatosan 30-50 ml-re növelve, majd az első életév végére. - 100 ml-ig. Alaplevek: alma, körte, szilva stb. Gyümölcspüréket írnak fel, amelyek mennyiségét az étrendben ugyanúgy növelik, mint a beadott léét.

A 4-4,5 hónapos időszakban az első kiegészítő élelmiszereket önállóan elkészített zöldségpüré (vagy konzervgyümölcs- és zöldségfélék) formájában vezetik be az étrendbe. csecsemőkor- utóbbi tej hozzáadása nélkül). Ezután sorrendben a 2. kiegészítő táplálékot írják elő - zabkását (10%) őrölt szágóból vagy fehérjementes gabonából. Tejmentes gabonafélék használhatók ipari termelés kukorica- és/vagy rizsliszt alapú, legfeljebb 1 g fehérjét tartalmaz 100 ml fogyasztásra kész termékben.

6 hónap elteltével bevezetheti a zselét és/vagy habot (fehérjementes), amelyet amilopektin duzzadó keményítővel és gyümölcslével, fehérjementes tej ízű Nutrigen itallal vagy alacsony fehérjetartalmú PKU „Loprofin” tejitallal készítenek. a diéta.

7 hónapos kortól a PKU-s gyermek alacsony fehérjetartalmú Loprofin termékeket kaphat, például spirálokat, spagettit, rizst vagy fehérjementes tésztát, 8 hónapos kortól pedig speciális fehérjementes kenyeret.

Diétaterápia egy évesnél idősebb gyermekeknél. A 12 hónaposnál idősebb betegek terápiás diétáinak elkészítésének jellemzői a fenilalanin és/vagy fehérje-hidrolizátumok kis mennyiségben tartalmazó aminosav-keverékén alapuló termékek használata (meghaladva az első évben PKU-ban szenvedő gyermekeknek szánt termékeket). élet), amelyek vitamin-, makro- és mikroelem-komplexeket tartalmaznak. A fehérje-egyenérték aránya a gyermekek növekedésével fokozatosan növekszik, a zsír- és szénhidrát-komponensek kvótája pedig éppen ellenkezőleg, csökken (később teljesen megszűnik), ami ezt követően lehetővé teszi a páciens étrendjének jelentős bővítését a kiválasztott természetes termékek révén.

A fenilalanin mennyisége, amelyet a gyerekek különböző korúak terápiás diéta betartása mellett táplálkozási eszközökkel nyerhető, fokozatosan 35-ről 10 mg/kg/nap-ra csökkentve.

Az egy évesnél idősebb gyermekek diétás terápiájában speciális (fenilalanin nélküli aminosav-keverékeken alapuló) gyógyszereket szokás alkalmazni: Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( Spanyolország).

A „Nutrition” (Hollandia-Nagy-Britannia) termékei különleges változatosságukkal és az évek során bevált minőségükkel tűnnek ki: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (használatra kész termék), valamint XP Maxamade és XP Maxamum semleges és narancsos ízekkel.

Javasoljuk, hogy a speciális tápszerekről (csecsemőknek) fokozatosan (1-2 hét alatt) térjenek át az idősebb gyermekeknek szánt termékekre. Ebben az esetben az előző keverék térfogatát 1/4-1/5 résszel csökkentjük, és hozzáadjuk az új fehérje-ekvivalens mennyiségét. Új gyógyszerkészítmény(melynek mennyiségét a testtömegtől és az életkornak megfelelő fenilalanin mennyiségtől függően számoljuk) célszerű a gyermeknek napi 3-4 alkalommal részlegesen adni, felajánlva, hogy levével, vízzel vagy egyéb itallal lemossák.

A PKU-s gyermekeknek szánt termékek köre jelentősen korlátozott. Az étrend maximális betartásának időszakában (csecsemő- és kisgyermekkorban) speciális gyógyászati ​​készítmények használata kötelező. A PKU-ban való felhasználásuk célja a fehérjeforrások helyettesítése a gyermekek alapvető tápanyag-fogyasztására vonatkozó előírásoknak teljes mértékben megfelelve (figyelembe véve az életkort és az adott klinikai helyzet). Egyes gyógyszerek többszörösen telítetlen anyagokat tartalmaznak zsírsav(omega-6 és omega-3) 5:1-10:1 arányban; az ilyen táplálékforrások előnyösek.

A speciális termékek között száraz aminosav-keverékeket használnak, amelyek nem tartalmaznak fenilalanint, fehérje-ekvivalens - mesterséges analógjának - támogatásával (a PKU-ban szenvedő betegek életkorának megfelelő mennyiségben).

Az Orosz Föderációban a PKU diétás terápiájára rendelkezésre álló egyéb alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek közé tartozik a szágó, a speciális kenyér, a cérnametélt és más típusú terápiás élelmiszerek. Ezek a gyógyászati ​​készítmények (amilofének) olyan keményítőkön alapulnak, amelyek nem tartalmaznak nehezen emészthető szénhidrátokat és ásványi anyagokat. Tészta, gabonafélék, szágó, különleges liszt képviselik őket, péksütemények, instantok zselé, hab készítéséhez stb. A vitamin-kiegészítők növelik tápérték alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek.

Vannak külföldi gyártású, alacsony fehérjetartalmú termékek is, a Loprofin (Hollandia-Nagy-Britannia), keményítő alapú (búza, rizs, burgonya, kukorica, stb.), beleértve a tésztákat, a zabkása készítésére szolgáló gabonaféléket, a speciális kenyérfajtákat (tápióka, búza- és rizskeményítő), kekszek, kekszek, kekszek, valamint liszt, különféle desszertek, vonzó ízű fűszerek és szószok, jelentős italválaszték (beleértve a tejet, tejszínt és kávépótlót is) stb.

Diéta számítása és elkészítése. A következő képletet alkalmazzuk: A = B + C, ahol A a teljes fehérjeszükséglet, B a természetes táplálék fehérje, C a gyógyászati ​​​​élelmiszerek által biztosított fehérje.

Az étrend dúsítása tirozinnal. Egyes kutatók azt javasolják, hogy az alacsony fenilalanin tartalmú étrendet tirozinnal egészítsék ki, bár nincs statisztikailag szignifikáns bizonyíték a PKU-diéta javult intellektuális fejlődésére.

Az étrend érzékszervi tulajdonságai. A PKU-ban szenvedő betegek szinte valamennyi mesterséges gyógyszerének íztulajdonságai specifikusak. A PKU terápiás étrendjének érzékszervileg kellemetlen tulajdonságainak elfedésére különféle ízesítő adalékokat (fehérjementes) és speciális készítményeket használnak. Az aszpartám édesítőszert nem szabad használni, mert fenilalaninra, metanolra és aszpartátra bomlik.

A diétaterápia hatékonyságának nyomon követése. A vér fenilalanin-tartalmának rendszeres ellenőrzésén alapul (átlagosan 3-4 mg% vagy 180-240 µmol/l között kell lennie).

Az Orosz Föderációban a következő sémát alkalmazzák a PKU-ban szenvedő betegek vérének fenil-alanin tartalmának ellenőrzésére: 3 hónapos korig - hetente egyszer (amíg stabil eredményeket nem kapnak), majd legalább 2 alkalommal hónap; 3 hónaptól 1 évig - havonta 1 alkalommal (ha szükséges - havonta 2 alkalommal); 1 évtől 3 évig - legalább 1 alkalommal 2 havonta; 3 év után - 3 havonta egyszer.

Folyamatosan figyelemmel kísérjük a beteg tápláltsági állapotát, testi és értelmi, érzelmi és beszédfejlődését. Szükség esetén szakorvosokat vonnak be a beteg vizsgálatába, pszichológiai és defektológiai vizsgálatra, valamint számos vizsgálatra (ultrahang) belső szervek, EKG, EEG, agy MRI, általános vér- és vizeletelemzés, vérproteinogram, indikáció szerint - glükóz, koleszterin, kreatinin, ferritin, szérumvas stb.). Általános elemzés vérvizsgálatot havonta egyszer, biokémiai vérvizsgálatot indikáció szerint végeznek.

Táplálkozás fertőző betegségekre. Hipertermiával, mérgezéssel és/vagy dyspeptikus tünetekkel járó interkurrens betegségek esetén lehetőség van a diétás terápia átmeneti (több napos) leállítására a gyógyszerek természetes (alacsony fehérjetartalmú) gyógyszerekkel való helyettesítésével. A betegség akut periódusának végén a gyógyszert visszavezetik az étrendbe, de rövidebb ideig, mint a diétás terápia kezdetén.

A diétás terápia abbahagyása. Továbbra is vitatott, hogy a PKU-ban szenvedő betegeknél milyen életkortól lehet abbahagyni a diétás terápiát.

Bizonyítékok vannak arra, hogy amikor a diétás terápiát 5 éves korukban abbahagyták, a PKU-ban szenvedő gyermekek egyharmadának IQ-szintje legalább 10 ponttal csökkent a következő 5 évben. A 15 év feletti betegeknél a diétás terápia megszakításait gyakran az agy fehérállományának progresszív változásai kísérik (MRI szerint).

A klasszikus PKU-ban szenvedő betegek diétás terápiájának élethosszig tartónak kell lennie.

Az Orosz Föderációban a törvénynek megfelelően a speciális diétás terápiát ingyenesen kell biztosítani a betegnek, függetlenül a fogyatékosság mértékétől és a beteg életkorától. A PKU szigorú, kötelező diétás kezelését általában 18 éves korig végzik, ezt követően az étrend kibővítése következik. Felnőtt betegeknek azt tanácsoljuk, hogy kerüljék a magas fehérjetartalmú állati eredetű termékek fogyasztását (a fehérje összmennyisége nem haladhatja meg a 0,8-1,0 g/kg/nap értéket).

Irodalom

1. Blau N. et al. Fenilketonúria // Lancet. 2010. No. 376. P. 1417-1427.
2. Orvosi táplálkozás számára örökletes rendellenességek csere (E70.0-E74.2). A könyvben: Klinikai dietetika gyermekkor/ Szerk. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: „MIA”. 2008. 330-383.
3. Harding C.O. et al. Előrelépések és kihívások a fenilketonuriában // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 645-648.
4. Lord B. et al. A PKU diagnózisának megoldásának következményei a szülők és a gyermekek számára // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. P. 855-866.
5. Koch R. et al. Fenilketonuriában szenvedő nőtől született 4 hónapos csecsemő neuropatológiája // Dev. Med. Gyermek. Neurol. 2008. V. 50. P. 230-233.
6. Van Spronsen F. J. et al. Nagy semleges aminosavak a PKU kezelésében: az elmélettől a gyakorlatig // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 671-676.
7. Harding C.O.Új korszak a fenilketonuria kezelésében: farmakológiai terápia szapropterin-dihidrokloriddal // Biológia. 2010. V. 9. P. 231-236.
8. Ney D. M. et al. Az étrendi glikomakropeptid támogatja a növekedést és csökkenti a fenilalanin koncentrációját a plazmában és az agyban a fenilketonuria egérmodelljében // J. Nutr. 2008. V. 138. P. 316-322.
9. Singh R.H. et al. A BH4-terápia befolyásolja a fenilketonuriában szenvedő gyermekek táplálkozási állapotát és bevitelét: 2 éves követés // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 689-695.
10. Trefz F.K. et al. Sapropterin-dihidroklorid: új gyógyszer és új koncepció a fenilketonuria kezelésében // Drugs Today. 2010. V. 46. P. 589-600.
11. Webster D. et al. Tirozin kiegészítés fenilketonuriára // Cochrane Database Syst. Fordulat. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenenikin,
T. E. Borovik, orvos Orvostudomány, Egyetemi tanár
T. V. Bushueva, Az orvostudományok kandidátusa

SCCD RAM-ok, Moszkva