Gyermek progéria. Korai öregedés - a megelőzés okai, jellemzői és módszerei

Mi a progéria, mik a jelei és hatásai? Hogyan diagnosztizálják a betegséget, és milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre ma?

A Hutchinson-Gilford Progeria szindróma (HGS) egy ritka, végzetes genetikai rendellenesség, amelyet a gyermekek hirtelen, felgyorsult öregedése jellemez, és világszerte 8 millió gyermek közül egyet érint. A szindróma neve a görög szóból származik, és azt jelenti, hogy "korai öregedés". Bár vannak különféle formák progéria, klasszikus típus A Hutchinson-Gilford Progeria szindróma azokról az orvosokról kapta a nevét, akik először írták le a betegséget, 1886-ban Dr. Jonathan Hutchinsonról és 1897-ben Dr. Hastings Guilfordról.

Ma már ismert, hogy az SHGP-t az LMNA (Lamin) gén mutációja okozza. Az LMNA gén termeli a laminált fehérjét, amely a sejtmagot tartja. A kutatók úgy vélik, hogy a hibás laminált fehérje instabillá teszi a sejtmagokat. És ez az instabilitás indítja be a korai öregedés folyamatát.

Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek születésükkor egészségesnek tűnnek fizikai jelek betegségek másfél-két éves korban jelentkezhetnek. Ez a növekedés leállása, súly- és hajhullás, kiálló erek, ráncos bőr – mindezt az idősebbekre jellemzőbb szövődmények kísérik – ízületi merevség, generalizált érelmeszesedés, csontritkulás, szív-és érrendszeri betegségek, stroke. A betegségben szenvedő gyermekeknél rendkívül hasonló kinézet az eltérő etnikai hovatartozás ellenére. Leggyakrabban a progériás gyermekek átlagosan tizenhárom éves korukban halnak meg (szívbetegségben) (körülbelül 8 és 21 év között).

Van egy "felnőtt" progéria is (Werner-szindróma), amely ben kezdődik serdülőkor(15-20 év). A betegek várható élettartama 40-50 évre csökken. A legtöbb gyakori okok halálos kimenetelű a szívinfarktus, a stroke és a rosszindulatú daganatok. Pontos ok a tudósok nem tudják megállapítani a betegség kialakulását.

Ki van veszélyben?

Bár a progéria az genetikai betegség, a klasszikus értelemben vett Hutchinson-Gilford-szindróma, de nem örökletes, i.e. egyik szülő sem hordozó vagy érintett. Mindegyik esetet szórványos (véletlenszerű) mutációnak tekintik, amely vagy a petesejtben vagy a spermában fordul elő a fogantatás előtt.

A betegség minden fajt és mindkét nemet egyaránt érint. Ha egy pár szülőnek egy gyermeke van SHGP-ben, akkor annak az esélye, hogy egy második gyermek is ugyanilyen állapotban születik, 1:4-8 millió. Vannak más progerikus szindrómák, amelyek nemzedékről nemzedékre öröklődnek, de nem a klasszikus SHPS.

Hogyan diagnosztizálható a progéria?

Most, hogy ezt génmutáció A Progeria Research Foundation diagnosztikai tesztelési programokat dolgozott ki. Mostantól meg lehet erősíteni a gén specifikus genetikai változásait vagy mutációit, amelyek SHGP-hez vezetnek. Kezdeti után klinikai értékelés(a gyermek megjelenése és orvosi dokumentáció), vérmintát vesznek a gyermektől vizsgálat céljából. Jelenleg folyik a gyermekek diagnosztizálásának végleges tudományos módszerének kidolgozása. Ez pontosabb és több eredményt fog eredményezni korai diagnózis , ami segít abban, hogy az ezzel a mutációval rendelkező gyermekek megfelelő ellátásban részesüljenek.

Milyen kezelések állnak rendelkezésre progériás gyermekek számára?

A megszokott, első ránézésre forma pszichológiai állapot- fóbiás szorongás, sejtkárosodást okoz és idő előtti öregedéshez vezet.

Eddig csak néhány módszer áll rendelkezésre a progériában szenvedő gyermekek életminőségének optimalizálására. A kezelés magában foglalja a folyamatos gondozást, szívellátás, speciális ételekés fizikoterápia.

Az elmúlt néhány évben biztató kutatási adatok jelentek meg, amelyek leírják a lehetőségeket gyógyszeres kezelés progériás gyermekek számára. A tudósok úgy vélik, hogy az eredetileg a rák kezelésére kifejlesztett farnezil-transzferáz-gátlók (FTI-k) megfordíthatják azokat a szerkezeti rendellenességeket, amelyek a gyermekek progériáját okozzák.

26 gyermek vett részt a kábítószerrel kapcsolatos kísérletekben – ez az összes harmada ismert esetek progéria. A gyógyszert szedő gyermekek éves súlygyarapodása 50%-kal nőtt. Gyermekeknél a sűrűség is javult. csontszövet előtt normál szinten, és az artériás merevség 35%-os csökkenése, ami a nagy kockázat szívroham. A kutatók rámutatnak, hogy köszönhetően új fejlesztés a vérerek károsodása nemcsak csökken, hanem egy idő után részben helyreáll.

A progéria egy genetikai betegség, amelyben a szervezet idő előtti, gyors öregedése következik be: a bőr, belső szervekés rendszerek. A betegségnek két formája van: gyermekkori (Hatchinson-Gilford-szindróma) és felnőttkori (Werner-szindróma). Meg kell jegyezni, hogy leggyakrabban fiúknál fordul elő. A lányok sokkal ritkábban betegek. A betegség ritka. Eddig mindössze nyolcvan progéria esetet ismernek világszerte.

A szervezetben bekövetkezett genetikai hiba körülbelül 8-10-szeresére gyorsítja az öregedési folyamatot. Egy ilyen betegségben szenvedő gyerek 8 éves korában 80-nak néz ki. És nem csak külsőleg. Belső szerveinek állapota is megfelel az életkorának. öreg kor. Ezért az ilyen gyerekek nagyon rövid ideig, körülbelül 13-20 évig élnek.

Ma a www.site oldalon részletesebben fogunk beszélni az emberi test idő előtti öregedéséről - ez a progéria betegsége, amelynek tünetei, okai és kezelése alapvetően érdekel majd minket... Kezdjük ennek a patológiának az okaival :

Miért fordul elő a progéria betegség, milyen okok vezetnek hozzá?

A betegséget az A-lamin (LMNA) genetikai mutációja okozza. Ez egy olyan gén, amely közvetlenül részt vesz a sejtosztódási folyamatban. Mutációja hibás működést okoz genetikai rendszer, amely megfosztja a sejteket ellenállásuktól, elindítja a szervezetben a gyors öregedés folyamatát.

Vegye figyelembe, hogy sok más genetikai betegséggel ellentétben a progéria nem örökletes, nem adják át a szülőkről a gyermekekre. A hirtelen genetikai mutáció mechanizmusát a tudósok még nem vizsgálták.

A korai öregedés tünetei:

Gyermekeknél:

Közvetlenül a születés után a baba teljesen normálisnak tűnik. A betegség megnyilvánulása 2 éves korhoz közelebb kezdődik, amikor a szülők észreveszik, hogy a gyermek fejlődése leállt. A növekedés visszamaradása 9 hónapja figyelhető meg. A baba nem hízik jól, a bőr veszít rugalmasságából, öregedőnek tűnik, keratinizált területek jelennek meg rajta. Az ízületek elvesztik rugalmasságukat, a szubkután zsírszövet. Ezeknek a gyerekeknek gyakran csípőízületi elmozdulásai vannak.

A jellegzetes megjelenés a gyermek fejének és arcának formáját ölti. A fej sok lesz több arc, alsó állkapocs kicsi, kisebb, mint a teteje. A fejbőrön, szemhéjon, erek jól láthatóak. A szempillák kihullanak, a szemöldökök elvékonyodnak, a haj intenzíven hullik. Megjegyzik, hogy a gyermek tejfogai nem nőnek jól szabálytalan alakú. A tejfogak helyére nőtt fogak hullani kezdenek.

Megjegyzik, amikor a gyermek eléri a három éves kort, növekedése teljesen leáll. mentális retardáció. Az orr csőrszerű formát ölt, a bőr elvékonyodik. Bőr tipikus öregedési változásokon mennek keresztül.

Nál nél további fejlődés betegségek, az artériák rugalmassága megzavarodik, érelmeszesedés alakul ki, szív- és érrendszeri megbetegedések, agyvérzés léphet fel.

Progeria felnőtteknél:

Felnőtteknél a betegség serdülőkorban (14-18 évesen) hirtelen kezd kialakulni. Minden az ésszerűtlen fogyással kezdődik, a növekedés leáll. A betegség kezdetének jellegzetes jele a korai őszülés, fokozott prolapsus haj, kopaszság.

A bőr elvékonyodása, szárazsága figyelhető meg, sápadt lesz, egészségtelen árnyalatot kap. véredény, a végtagok bőr alatti zsírrétege gyorsan elveszik, miért kezekés a beteg lába nagyon vékonynak tűnik.

30 év elteltével a beteg szemeit szürkehályog érinti. Hangja elgyengül, a bőr durva lesz, fekélyes lesz, az izzadság funkciója megsérül, faggyúmirigyek. A páciens szervezetének kalciumhiánya van, ami csontritkulás, eróziós osteoarthritis kialakulását, betegségek kialakulását okozza. a szív-érrendszer, az intellektuális képességek csökkennek.

Az emberi test idő előtti öregedése más jellegzetes tünetek: alacsony termetű, kerek, hold alakú arc, madárcsőrszerű orr, vékony, keskeny ajkak. NAK NEK jellemzők vékony álla is van, élesen kiálló előre, sűrű, rövid testés vékony, száraz végtagok, bőven borított pigmentáció.

Nagyszámú beteg, körülbelül 40 évre megbetegszik onkológiai betegségek, cukorbetegség. Működési zavart diagnosztizálnak náluk mellékpajzsmirigyek, súlyos szív- és érrendszeri patológiák. Ezek a súlyos betegségek okozzák korai halál progériás betegek. Ami valószínűleg nem fog megfelelni senkinek ... Ezért beszéljünk arról, hogyan korrigálják a progériát, milyen kezelés segít a közérzet javításában és a megkezdett folyamatok lelassításában.

progéria kezelése

A modern orvostudomány még nem rendelkezik módszerekkel ennek a genetikai betegségnek a kezelésére és megelőzésére. Az orvosok segítsége a progresszió lassítása, a tünetek csökkentése, minimalizálása.

Például a betegnek megadják napi bevitel kis adag aszpirint, ami segít csökkenteni a szívroham kockázatát, megelőzve a stroke-ot.

Használjon sztatinok csoportjába tartozó gyógyszereket, amelyek csökkentik a koleszterinszintet.

Használjon gyógyszereket - antikoagulánsokat, amelyek csökkentik a vérrögök kialakulásának kockázatát. A terápia során növekedési hormont is alkalmaznak, amely segít a páciens testének a súlygyarapodás helyreállításában, elősegíti a normális növekedést.

Fizioterápiás módszereket alkalmaznak az ízületek rugalmasságának helyreállítására, lehetővé téve, hogy a beteg ne veszítse el. a fizikai aktivitás. Ezek a technikák nagyon fontosak, különösen a fiatal betegek számára.

Ezenkívül a progériában szenvedő gyermekeknél eltávolítják a tejfogakat. Ennél a betegségnél a felnőtt fogak nagyon korán kitörnek, míg a tejfogak gyorsan romlanak. Ezért ezeket időben el kell távolítani.

Progeria kezelés szükséges egyéni megközelítés minden betegnek, állapotától és életkorától függően. Jelenleg folyamatban van klinikai kutatások a tudósok által e genetikai betegség kezelésére kifejlesztett gyógyszerek. Talán hamarosan megjelennek a hatékony terápiás módszerek. Egészségesnek lenni!

Dr. Leslie Gordon a progéria ismert amerikai szakértője, a Progeria Research Foundation igazgatója, kutató.

Dr. Gordonnak személyes pontszáma van ezzel a betegséggel – fiát öt éve diagnosztizálták progériával.

Dr. Gordon gyermekgyógyászatot tanít a Brown Egyetem Orvostudományi Karán, Providence-ben, Rhode Island-ban.

A bostoni Tufts Egyetem tudományos munkatársa, ahol a Hutchinson-Gilford-szindróma (HGPS) kutatásával foglalkozik.

Köszönet Dr. Gordon Westernnek orvostudomány jelentős előrelépést tett ezen a területen. Dr. Gordon felfedezte a progéria gént, és sok más fontos felfedezést tett ennek a ritka betegségnek a patogenezisével kapcsolatban.

A kutatónő gyakran szerepelt a televízióban, progériával kapcsolatos cikkei pedig megjelentek a New York Times-ban, a The Boston Globe-ban, a People Magazine-ban, a The Boston Herald-ban, a Science News-ban, a USA Today-ben és a The Journal of the American Medical Association-ben (JAMA). .

Ebben a cikkben Dr. Gordon az NHMHB képviselőinek válaszol GYIK a progériáról.

- Mi az a Hutchinson-Gilford-szindróma vagy progéria, és mi okozza ezt a betegséget?

- Amikor progériáról beszélünk, akkor a Hutchinson-Gilford-szindrómára utalok, mert vannak más progéria szindrómák is.

A progériát "korai öregedési szindrómának" nevezzük, amely a leginkább érinti a gyermek testét különböző utak, különösen erősen öregíti szív- és érrendszerüket.

Minden progériában szenvedő gyermek idő előtt meghal súlyos érelmeszesedésben 8 és 20 éves koruk között. Az ilyen gyermekek halálának fő oka a szív- és érrendszeri betegségek, amelyek az idősekre jellemzőek. A progéria átlagosan 4 millió emberből egy gyermeknél fordul elő, de egyes populációkban ez az arány 1 és 8 millió között változik.

A legtöbb progériás gyermek teljesen normálisnak tűnik születéskor. Körülbelül 9 hónapos korukban kezdenek fejlődni klasszikus tünetek progéria, beleértve a bőrelváltozásokat, kopaszodást és egyebeket. Az ilyen gyermekek legfeljebb 3,5 láb magasra nőnek, ami valamivel több, mint egy normál felnőtt magasságának a fele.

Az ilyen gyermekek idegrendszere és agya megkerüli a betegséget, így megfelelően működnek biológiai kor. A progériás gyermekek szociális készségei és intelligenciája teljesen megmarad.

Vagyis boldog gyerekekről, elsősökről, másodikosokról van szó, akik szeretnék élvezni az életet és játszani társaikkal, de nagyon hamar elsorvadnak és elhagynak bennünket. Ha megértjük, mi történik a progériában szenvedő gyermek testében, az segíthet nekünk gyógymódot találni erre a szörnyű betegségre.

- Mikor és miért döntött úgy, hogy létrehozza a Progeria Research Foundationt?

- Amikor Sam fiunk majdnem 2 éves volt, progériát diagnosztizáltak nála. A férjem orvos, én magam is orvos vagyok. tudós. Természetesen tökéletesen megértettük a probléma lényegét, és mindent megtettünk, hogy megállítsuk ezt a betegséget.

Néhány nap alatt összegyűjtöttük az összes elérhetőt modern tudomány anyag - kiderült, hogy ez kevesebb, mint 200 megjelent cikk. És ez az. Nem volt még olyan szervezet sem, amely további kutatásokra pénzt gyűjtene, gyakorlatilag nem volt semmi.

Ezért a férjemmel úgy döntöttünk, hogy elindítjuk a Progeria Research Foundation-t, a PRF-et. A húgom, Audrey jogász, és őt kértük fel, mint jogi hozzáértőt, hogy legyen az alapítvány első elnöke és vezérigazgatója.

Jelenleg egy nagy és magasan képzett igazgatótanácsunk van a szervezetben, egy kiváló önkéntesekből álló bizottság, és sok más ember, aki segít a progéria elleni küzdelemben.

A Progeria Research Foundation az Nonprofit szervezet, amely folyamatosan növekszik.

- Mivel foglalkozik a Progeria Research Foundation?

- A Progeria Tanulmányozási Alapítványt akkor hozták létre, amikor hazánkban gyakorlatilag nem volt semmi az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek számára. Ezt a szervezetet úgy hoztuk létre, hogy tisztában voltunk azzal, hogy mi kell a betegség elleni küzdelemhez.

Folyamatosan ezt hallottuk: "Nincs pénz kutatásra ezen a területen, így nincs mit segíteni az ilyen betegeken." Aztán pénzt gyűjtöttünk, és ösztöndíjakat adtunk a kutatóknak speciális lebonyolításra fontos művekés ezt tesszük ma is.

Azt mondták nekünk: „Nincs felszerelés és szerszám. Nem sejttenyészetek. A kutatóknak dolgozniuk kell valamivel.” Ezért létrehoztuk saját sejt- és szövetbankunkat, amelyet progériás betegektől vettünk. Minden ilyen szindrómában szenvedő gyermek adományozhatja sejtjeit bankunknak, hogy a tudósok elegendő anyaggal rendelkezzenek a kutatáshoz. Most már mindenük megvan, és az eredmények nem vártak sokáig.

Más területekről akartuk átcsábítani a kutatókat, meggyőzni őket a progériába. Tudományos értekezleteket tartottunk, amelyek elősegítették a hír terjesztését, komoly támogatásokat ajánlottunk fel kulcsfontosságú kutatásokhoz, és ezzel nemcsak Amerika különböző részeiről, de még más országokból is sikerült tudósokat vonzani a területünkre.

Létrehoztuk a Progeria Research Genetics Consortiumot is, amelynek immár 20 tudósa van, köztük én is. Hatan vettünk részt történeti kutatás amely a progéria gén felfedezésében tetőzött.

Diagnosztizálható a progéria a baba születése előtt?

- Igen, meg lehet csinálni. Ezt a progéria gén nemrégiben történt felfedezése tette lehetővé. De mivel a progéria nem terjed generációkon keresztül (szórványos mutáció), rendkívül valószínűtlen, hogy ugyanabban a családban két gyermek születik ebben a ritka betegségben.

A progéria gén felfedezése után a szindróma diagnózisa gyors és megbízható lett. Az orvosok a világ minden tájáról küldenek nekünk sejtmintákat pácienseiktől Hutchinson-Gilford-szindróma-vizsgálatra, és ezt teljesen ingyenesen végezzük. Mindenkinek.

- Mi a prognózis a progériás gyermekek esetében?

- A betegség az esetek 100%-ában végzetes. A gyermek fiatalon meghal szívroham vagy szélütés következtében. Ugyanaz öli meg, ami a legtöbb idős ember életét veszi el, csak ez gyerekkorban vagy serdülőkorban történik. Eltömődött agy és koszorúerek, angina pectoris, agyvérzés – ez várható ettől a betegségtől.

- Milyen nehézségekkel szembesülnek a progériás betegek?

- Ezeket a nehézségeket két fő kategóriába sorolnám.

Először is, az egészség napi megőrzése. Alapítványunk nagyon gyorsan rájött, hogy az orvosok nem teljes körű tájékoztatástÁltal megfelelő szervezés felmérések, megelőző intézkedések gyorsan öregedő gyermekeknél.

A családokat folyamatosan tájékoztatni kell és szakmai segítséget. Ezért megszerveztük a harmadik programot - az orvosi és tudományos adatok adatbázisát ( orvosi és Kutatási adatbázis). Tudósaink elemeznek és rendszereznek minden bejövő információt a progériás betegekről, speciális protokollokat állítanak össze a táplálkozásra, fizikoterápiára stb. Ezen kívül az orvosok és a betegek szülei éjjel-nappal hívhatnak minket, és tanácsot kérhetnek.

Az ilyen gyermekek számára kifejezetten javasoljuk a speciális fizikai és foglalkozási terápiát. Tanácsadóink erről kérdezik a szülőket, és kiderül, hogy a legtöbb esetben semmi ilyesmi nem történik. Egy progériás gyerek, aki átesik jó tanfolyam fizikoterápia, teljesen más életet él. Emlékezz erre.

Másodszor, vannak pszichológiai és szociális nehézségek. A progériában szenvedő gyermekek azonban nagyon különböznek az egészséges gyerekektől intellektuális fejlődés pontosan ugyanaz van bennük.

Az ilyen szindrómában szenvedő gyerekek olyanok akarnak lenni, mint mindenki más, vezetni hétköznapi élet, játssz más gyerekekkel, érezd jól magad. Csodálatos gyerekkori kapcsolataik lehetnek. Nem akarnak a progériára gondolni, és a progériának nem szabad beleélnie az amúgy is rövid életüket.

Azt tapasztaltam, hogy a progériás családok hajlamosak kommunikálni más családokkal, akiket ugyanaz a szerencsétlenség szenvedett el. Ezért alapítványunk gyakran összehozza az ilyen családokat, lehetőséget adva a tapasztalatok megosztására, egymás erkölcsi támogatására. Ez mindenki számára nagyon fontos.

Konsztantyin Mokanov

100 évvel ezelőtt először került szóba a korai öregedés szindróma. És nem csoda: ilyen esetek 4-8 ​​millió csecsemőből egyszer fordulnak elő. Progeria (a görög pro - korábban, gerontos - öregember szóból) - vagy Hudchinson Gilford-szindróma. Ezt a betegséget gyermekkori öregségnek is nevezik. Ez egy rendkívül ritka genetikai betegség, amely körülbelül 8-10-szeresére gyorsítja az öregedési folyamatot. Egyszerűen fogalmazva, egy gyerek 10-15 éves lesz egy év alatt.

A progériás babák a születés után 6-12 hónapig normálisan néznek ki. Ezt követően alakulnak ki náluk jellemző tünetek öreg kor: ráncos bőr, kopaszság, törékeny csontok és érelmeszesedés. Egy nyolcéves gyerek 80 évesnek néz ki – száraz, ráncos bőrrel, kopasz fejjel. Ezek a gyerekek általában 13-14 éves korukban halnak meg többszöri szívinfarktus és agyvérzés következtében progresszív érelmeszesedés, szürkehályog, zöldhályog, teljes fogvesztés stb. És csak néhányan élnek 20 évig vagy tovább. Az emberek ezt a betegséget "kutya öregségnek" nevezik.

Jelenleg a világon körülbelül 60 progériás beteget ismernek. Ebből 14 ember az Egyesült Államokban él, 5 - Oroszországban, a többi Európában. Az ilyen betegek jellemzői közé tartozik a törpe növekedés, alacsony súly (általában nem haladja meg a 15-20 kg-ot), túl vékony bőr, rossz ízületi mobilitás, fejletlen áll, kicsi arc a fej méretéhez képest, ami madár vonásait kölcsönzi az embernek. A bőr alatti zsír elvesztése miatt minden ér látható. A hang általában magas. Mentális fejlődéséletkornak megfelelő. És mindezek a beteg gyerekek feltűnően hasonlítanak egymásra.

Egészen a közelmúltig az orvosok nem tudták meghatározni a betegség okát. És csak a közelmúltban fedezték fel amerikai kutatók, hogy a "gyermeki öregség" oka egyetlen mutáció. A progériát az LMNA gén mutáns formája okozza. Az Országos Genomkutató Intézet igazgatója, Francis Collins (Francis Collins) szerint, aki a vizsgálatot vezette, ez a betegség nem örökletes. Egy pontmutáció - amikor csak egy nukleotid változik egy DNS-molekulában - minden betegben újból fellép. genetikai mutáció a fehérjében található A-lamin a szervezet felgyorsult öregedését okozza. A fiatalember pedig - nagy kiálló füleivel, kidülledt szemeivel, kopasz koponyáján duzzadt erekkel - száztizenhat éves férfivá változik.

Husszein Khan és családja egyedülálló a maga nemében: ez az egyetlen olyan eset, amelyet a tudomány ismer, amikor egynél több családtag szenved progériában. Ennek a családnak köszönhetően a tudósok valódi áttörést tudtak elérni a betegség természetének megértésében. Hana férje és felesége unokatestvérei egymásnak. Egyikük sem progériás, és két gyermekük, a 14 éves Sangita és a 2 éves Gulavsa sem. Ez a betegség 19 éves lányukat, Rehenát és két fiukat érinti: a 7 éves Ali Husszeint és a 17 éves Ikramult. Gyakorlatilag egyiküknek sincs esélye 25 éves korig élni, és talán ez a legszomorúbb.

A felnőttkori progéria (Werner-szindróma) örökletes vagy családi betegség. Megnyilvánult idő előtti öregedés, 20-30 éves kortól kezdődően korai őszülés, kopaszodás és érelmeszesedés kíséri. A felnőttkori progéria abban nyilvánul meg a következő tünetek. Lassan fejlődő juvenilis szürkehályog. A lábfej, lábszár, kisebb részben a kéz és az alkar, valamint az arc bőre fokozatosan elvékonyodik, ezeken a területeken a bőr alatti alap és az izmok sorvadnak. Tovább alsó végtagok A betegek 90%-ának van trofikus fekélyek, hyperkeratosis és köröm dystrophia.

Az arcbőr sorvadása a csőr alakú orr ("madár orr") kialakulásával, a szájrepedés szűkülésével és az áll élesedésével végződik, amely "scleroderma maszkhoz" hasonlít. Tól től endokrin rendellenességek hypogenitalismus figyelhető meg, késői megjelenés vagy másodlagos szexuális jellemzők hiánya, a felső és alsó mellékpajzsmirigy működési zavara (sértés kalcium anyagcsere), pajzsmirigy(exophthalmos) és hipofízis (hold arc, magas hangon). Gyakran van csontritkulás. Az ujjak elváltozásai hasonlítanak a szklerodaktilis elváltozásokhoz. A legtöbb Werner-szindrómás beteg 40 éves kora előtt meghal. Jelenleg folynak a kísérletek a betegség őssejtekkel történő kezelésére.