A lábujj körömfalanxának zárt törése. A nagylábujj törésének jelei és kezelése

Fenilketonúria– örökletes betegség, amely az emberi DNS-szerkezet bizonyos génjeinek károsodásával jár, aminek következtében a szervezetben az enzimek megfelelő feldolgozása megzavarodik.

Tudjon meg többet a fenilketonuriáról.

Olvassa el, hogyan öröklődik a fenilketonuria.

Ebben a cikkben fogunk beszélni táplálkozás fenilketonuria esetén, valamint a diétáról, miért van rá szükség, hogyan tartsuk be, és felsoroljuk, hogy bébiétel piacunkon milyen tápszerek vannak fenilketonuriás gyermekeknek egy év alatt.

Diéta fenilketonuria esetén

Napjainkban a szülészeti kórházban a gyermek életének első hetében végzett vizsgálat részeként abszolút minden csecsemőn végeznek fenilketonuria vizsgálatot. Ez nagyon fontos, mert pl. ha a betegséget időben észlelikés azonnal szigorú diétát írjon elő a babának, majd a jövőben teljes életet élhet.

Annak érdekében, hogy megértsük, milyen étrendet írnak elő egy fenilketonuriában szenvedő gyermek számára, és miért, röviden leírjuk, hogyan működik egy ilyen gyermek teste.

Az enzimek nem megfelelő működése a páciens testében a fenilalaninsav felhalmozódásához vezet, amelyet a normál lebontási folyamat során tirozin aminosavvá kell alakítani. Fenilalanin feleslegben fordul elő az emberi szervezetben. Honnan származik a szervezetben?

A fenilalanin egy aminosav, amely minden fehérjében megtalálható. A A fehérjék a táplálkozás elengedhetetlen részét képezik minden élőlény a bolygón. Szükségesek a szervezet életéhez és fejlődéséhez, a fehérjék a fenilalanin mellett sok más, a szervezet számára szükséges aminosavat is tartalmaznak, például glicint, triptofánt, alanint és másokat. Ennek megfelelően egy személy nem tudja teljesen abbahagyni a fehérjefogyasztást, de a fenilketonuriás beteg nem éli túl, ha egészséges emberként táplálkozik.

Ezért a fenilketonuriában szenvedő betegek étrendjének tartalmaznia kell azokat az ételeket, amelyek fehérjéket tartalmaznak, de a fenilalanin mennyisége csökken.

A szervezetben lévő fenilalanin mennyisége, amely az egyes személyek egészsége szempontjából biztonságos, nagyon egyedi. Ezt a mutatót hívják "fenilalanin tolerancia". 2-4 mg% a mutató az első életévben csecsemőknél.

Tehát annak érdekében, hogy a toleranciamutató mindig a biztonságos normán belül maradjon, a fenilketonuriában szenvedő betegeknek alacsony fehérjetartalmú étrendet írnak elő. A kevesebb fehérje kevesebb fenilalanint jelent.

Az első életévben a fenil-ketonuriával diagnosztizált csecsemők fenilalanin-toleranciáját nagyon gyakran, általában kéthetente mérik. Az eredmények alapján a baba étrendjét is módosítják.

A felnőttek néha egy életre betartják szigorú diéta, amelyben túl sok termék van a „Nem lehet” oszlopban és túl kevés a „Lehet” oszlopban. A csecsemők számára speciálisakat fejlesztettek ki és jelenleg is fejlesztenek. fenilalanin nélküli keverékek.

Keverékek fenilketonuriára

A csecsemőknek szánt PKU tápszerek helyettesítik anyatej fenilalanin nélkül a készítményben.

A második életévben a csecsemőt megnövekedett fehérje- és ismét csökkentett mennyiségű fenilalanint tartalmazó étrendre kell váltani. A baba nő és fejlődik - fehérjére van szüksége. Az ilyen gyerekek számára tápszerek készülnek hidrolizált fehérjén fenilalanin nélkül.

Érdemes elmondani, hogy a fenilketonuria és a diéta terápiás táplálását csak a kezelőorvos írja fel, még egyszer - itt sok múlik a fenilalanin tolerancia specifikus mutatóitól.

A PKU gyógyászati ​​keverékek nem az egyetlen táplálékforrás, az orvos által felírt főétkezésekkel együtt szerepelnek a baba menüjében.

Egy év alatti gyermekek számára olyan keverékek állnak rendelkezésre, mint a „Phenyl Don”, „Aphenilak”, „Lufenalak”, 2MD Mil PKU 0. Lényegében olyan anyatej-helyettesítőkről van szó, amelyek nem tartalmaznak fenilalanint, egyéb aminosavakkal, szénhidrátokkal és zsírokkal, vitaminokkal és ásványi anyagokkal dúsítottak.

Egyes fenilketonuriával diagnosztizált újszülötteknél stabil a fenilalanin szintje a vérben, az ilyen csecsemőket anyatejjel lehet táplálni, és nincs szükségük táplálkozási terápiára.

Nagyon fontos, hogy a fenilketonuriás gyermekeknek szánt tápszer napi adagját ne egyszerre adják be a gyermeknek, az ételt el kell osztani a nap folyamán. Ezenkívül fontos tudni, hogy a gyermek teste nem fogadja el a terápiás táplálékot - előfordulhat, hogy hányni vagy hasmenni fog. Ebben az esetben a legjobb megoldás az élelmiszer adagjának csökkentése két-három napig. És a leghelyesebb kiút az forduljon szakemberhez.

Kiegészítő takarmányozás fenilketonuria esetén

Természetesen a kiegészítő élelmiszereket rendkívül óvatosan vezetik be. Előbb felajánlhatod a babát gyümölcslevek és bogyók– megfelelő a szilva, körte, alma. Három hónapos kortól kezdheti a gyümölcslevek adását gyermekének, fokozatosan növelve a napi adagot.

4 hónapos korában adható a gyermek gyümölcspüré, 5 hónaposan – zöldségpürék. Itt követheti a zöldségek „etetésének” sorrendjét, mint egy egészséges gyermek esetében.

A fenilketonuriában szenvedő gyermekek táplálkozása magában foglalja elutasítás húspürék és pürék tejjel.

Öt hónaptól kezdve felajánlhatja gyermekét zselé és zabkása fehérjementes gabonafélékből, szágó Meg is próbálhatod tejmentes zabkása, mint a gyermekeknél

A fenilketonuria (PKU) egy genetikai betegség, amelyet a fenilalanin anyagcsere zavarai jellemeznek. 8000-15000 újszülöttből 1-nél fordul elő. A PKU-nak négy formája van; A PKU-nak több mint 400 különböző mutációja és számos metabolikus fenotípusa létezik.

Definíció, patogenezis, osztályozás

A fenilketonuria egy örökletes aminoacidopátia, amely károsodott fenilalanin-anyagcserével jár, ami az enzimek mutációs blokkolásához vezet, amely tartós krónikus mérgezést és a központi idegrendszer károsodását okozza, az intelligencia és a neurológiai deficit kifejezett csökkenésével.

A klasszikus PKU patogenezisében elsődleges fontosságú, hogy a fenilalanin-hidroxiláz nem képes a fenilalanint tirozinná alakítani. Ennek eredményeként a fenilalanin és kóros anyagcseréjének termékei (fenil-piruvsav, fenilecetsav, fenil-tejsav) felhalmozódnak a szervezetben.

Egyéb patogenetikai tényezők közé tartozik az aminosavak vér-agy gáton való transzportjának zavarai, az agyi aminosavkészlet zavarai, a proteolipid fehérjék szintézisének későbbi megzavarásával, a mielinizáció zavarai és a neurotranszmitterek (szerotonin stb.) alacsony szintje.

A fenilketonuria I (klasszikus vagy súlyos) egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz gén (a 12. kromoszóma hosszú karja) mutációja okoz; 12 különböző haplotípust azonosítottak, amelyek közül a PKU körülbelül 90%-a négy haplotípushoz kapcsolódik. A fenilalanin-hidroxiláz gén leggyakoribb mutációi: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. A betegség hátterében a fenilalanin 4-hidroxiláz hiánya áll, amely biztosítja a fenilalanin tirozinná történő átalakulását, ami a fenilalanin és metabolitjainak felhalmozódásához vezet a szövetekben és a fiziológiás folyadékokban.

Egy speciális csoport a PKU atipikus változataiból áll, amelyekben a klinikai kép a betegség klasszikus formájához hasonlít, de a fejlődési mutatók tekintetében az étrendi terápia ellenére nem figyelhető meg pozitív dinamika. Ezek a PKU-változatok a tetrahidropterin, a dehidropterin-reduktáz, a 6-piruvoil-tetrahidropterin-szintáz, a guanozin-5-trifoszfát-ciklohidroláz stb. hiányaihoz kapcsolódnak.

A fenilketonuria II (atipikus) egy autoszomális recesszív betegség, amelyben a génhiba a 4-es kromoszóma rövid karjában lokalizálódik (4p15.3. szakasz), amelyet a dehidropterin-reduktáz hiánya jellemez, ami a tetrahidrobiopterin (kofaktor) aktív formájának visszaállításához vezet. a fenilalanin, tirozin és triptofán hidroxilezésében), ami a szérum és a gerincvelői folyadék folátok Az eredmény metabolikus blokkok a fenilalanin tirozinná történő átalakulásának mechanizmusában, valamint a katekolamin és szerotonin sorozat neurotranszmittereinek (L-dopa, 5-hidroxi-triptofán) prekurzorai. A betegséget 1974-ben írták le.

A fenilketonuria III (atipikus) egy autoszomális recesszív betegség, amely a 6-piruvoil-tetrahidropterin-szintáz hiányával jár, amely részt vesz a tetrahidrobiopterin dihidroneopterin-trifoszfátból történő szintézisében (1978-ban írták le). A tetrahidrobiopterin hiány a PKU II-hez hasonló rendellenességeket eredményez.

A primapterinuria atipikus PKU enyhe hiperfenilalaninémiában szenvedő gyermekeknél, akiknek vizelete Nagy mennyiségű A primapterin és néhány származéka a neurotranszmitter metabolitok (homovanillin- és 5-hidroxi-indol-ecetsav) normál koncentrációjú jelenlétében van jelen a cerebrospinális folyadékban. Az enzimhibát még nem azonosították.

Az anyai PKU az intelligencia szintjének csökkenésével (a mentális retardációig) járó betegség a PKU-ban szenvedő, felnőtt korukban speciális étrendben nem részesülő nők utódai körében. Az anyai PKU patogenezisét nem vizsgálták részletesen, de feltételezik, hogy a magzat fenilalaninnal való krónikus mérgezésének és kóros anyagcsere termékeinek vezető szerepe van.

R. Koch és mtsai. (2008) egy olyan csecsemő agyának boncolása során, akinek az anyja PKU-ban szenved (a vér fenilalaninszintjének megfelelő ellenőrzése nélkül), számos kóros elváltozások: kis súly agy, venticulomegalia, hypoplasia fehér anyagés késleltetett mielinizáció (asztrocitózis jelei nélkül); krónikus változások V szürkeállomány agyat nem találtak. Feltételezhető, hogy az agy fehérállományának fejlődésében fellépő zavarok felelősek az anyai PKU neurológiai hiányosságainak kialakulásáért.

BAN BEN gyakorlati célokra az Orosz Föderáció orvosi genetikai központjaiban a PKU feltételes osztályozását alkalmazzák a vérszérum fenilalaninszintje alapján: klasszikus (súlyos vagy tipikus) - 20 mg% (1200 µmol/l) feletti fenilalanin szint; átlagos - 10,1-20 mg% (600-1200 µmol/l), valamint a fenilalanin szintje 8,1-10 mg%, ha a háttérben stabil élettani norma fehérjebevitel az étrendben; enyhe (kezelést nem igénylő hiperfenilalaninémia) - fenilalanin szint 8 mg%-ig (480 µmol/l).

Klinikai megnyilvánulásokés diagnosztika

Születéskor a PKU I-ben szenvedő gyermekek egészségesnek tűnnek, bár gyakrabban rendelkeznek sajátos habitussal ( szőke haj, kék szem, száraz bőr). A betegség időben történő felismerésének és kezelésének hiányában az élet első két hónapjában gyakori és intenzív hányás, fokozott ingerlékenység. 4 és 9 hónap között a pszichomotoros fejlődés kifejezett elmaradása válik nyilvánvalóvá.

A betegeket sajátos („egér”) szag jellemzi bőr. Súlyos neurológiai rendellenességek ritkán fordulnak elő náluk, de jellemzőek a hiperaktivitás és az autizmus spektrum zavarai. A távolléttel időben történő kezelés IQ szint az< 50. Rohamok, a súlyos értelmi fogyatékos gyerekekre jellemző, gyakran 18 hónapos koruk előtt debütálnak (spontán eltűnhetnek). Korai életkorban a rohamok gyakran infantilis görcsök formájában jelentkeznek, majd tónusos-klónusos rohamokká alakulnak.

Tól től diagnosztikai módszerek(a vér fenilalanin és tirozin szintjének meghatározása mellett) a Felling tesztet, a Guthrie tesztet, a kromatográfiát, a fluorimetriát és a mutáns gén keresését alkalmazzák. Az EEG- és MRI-vizsgálatokat széles körben alkalmazzák.

Az EEG eltéréseket tár fel, főként hypsarthymia mintázat formájában (még rohamok hiányában is); Jellemzőek a tüskés és többtüskés kisülések egyszeri és többszörös gócai.

Az MRI-leletek általában abnormálisak a kezeléstől/kezeletlen PKU-tól függetlenül: A T2-súlyozott kép fokozott jelintenzitást mutat a periventrikuláris és szubkortikális fehérállományban hátsó szakaszok féltekék. Bár a gyermekeknél előfordulhat kéregsorvadás, az agytörzsben, a kisagyban vagy a kéregben nincsenek kimutatható jelváltozások. Az MRI-vizsgálatokban leírt változások nem korrelálnak az IQ-szinttel, hanem a vér fenilalanin szintjétől függenek.

A fenilketonuria II-vel a betegeknél a klinikai tünetek a második életév elején jelentkeznek. Annak ellenére, hogy az észlelése után előírt diétás terápia magasabb szint fenilalanin szintje a vérben az újszülöttkori időszakban, a betegség progresszív lefolyása figyelhető meg. Van egy kifejezett mentális retardáció, fokozott ingerlékenység jelei, görcsök, izmos dystonia, hyperreflexia (ín) és spasztikus tetraparesis. Gyakran 2-3 éves korban jelentkezik halál.

A fenilketonuria III klinikai képe a PKU II-éhoz hasonlít; a következő tünethármast tartalmazza: mély mentális retardáció, mikrokefália, spasztikus tetraparesis.

Megelőzés

Szükséges időben történő felismerés PKU megfelelő szűrővizsgálatok alkalmazásával a szülészeti kórházakban, valamint genetikai tanácsadás. A PKU-ban szenvedő várandós anyáknak szigorúan alacsony fenilalanintartalmú étrendet kell követniük, hogy megelőzzék a magzati károsodást a fogantatás előtt és a terhesség alatt, fenntartva a fenilalanin szintjét.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Új kezelések

Jelenleg a PKU számos alternatív terápiájának intenzív fejlesztése folyik. Köztük: az úgynevezett „nagy semleges aminosavak” módszere ( nagy semleges aminosavak), enzimterápia fenilalanin hidroxilázzal, fenilalanin ammónia liázzal; tetrahidrobiopterin (Sapropterin) kezelés.

Bizonyíték van a közepes vagy enyhe PKU-ban szenvedő betegek sikeres kezelésére tetrahidrobiopterinnel (10-20 mg/ttkg/nap).

D. M. Ney et al. (2008) kimutatták, hogy az étrendi glikomakropeptidek alkalmazása PKU-ban (korlátozott támogatással) esszenciális savak) csökkenti a fenilalanin koncentrációját a vérplazmában és az agyban, valamint elősegíti a megfelelő fizikai fejlődést. A PKU kísérleti kezelése a fenilalanin-hidroxiláz gén közvetlen befecskendezése az érintett májsejtekbe. Az Orosz Föderációban ezeket a módszereket jelenleg nem használják.

Diétás terápia

Ez az a terápiás étrend, amely a leghatékonyabb a súlyos (klasszikus) PKU intellektuális hiányosságainak megelőzésében. Legmagasabb érték rendelkezik a beteg életkorával a diétaterápia megkezdésekor (az IQ a születéstől a kezelés megkezdéséig minden hónapban körülbelül 4 ponttal csökken). A PKU diétás terápiájának megközelítései különböző országok némileg különböznek, de maguk az elveik következetesek.

Az étkezési korlátozások nem javasoltak olyan csecsemők esetében, akiknek a vérében 2-6 mg% (120-360 µmol/L) a fenilalanin szintje. A PKU diéta alapja az alacsony fenilalanin tartalmú diéták felírása, amelynek forrása a fehérjetartalmú élelmiszerek. Ezt a diétát minden betegnek felírják az első életévben. 8 hetes koruk előtt diagnosztizált PKU-ban szenvedő gyermekeknek kell felírni; későbbi életkorban való alkalmazása sokkal kevésbé hatékony.

A PKU étrendjének általános jellemzői. A PKU terápiás étrendjét három fő összetevő képviseli: gyógyászati ​​termékek (aminosavak keverékei fenilalanin nélkül), természetes élelmiszerek (válogatott), alacsony fehérjetartalmú keményítő alapú termékek.

A magas fehérjetartalmú állati termékeket (hús, baromfi, hal, tejtermékek stb.) kizárják a PKU étrendjéből. Az anyatej az első életévben korlátozott (korábban teljesen eltörölték). A tápszerek (anyatej-helyettesítők) közül előnyben részesítik a kevesebb fehérjét tartalmazókat.

Diétaterápia az első életévben. A fehérje és a fenilalanin egyenértékű helyettesítése az „adag” számítási módszerrel történik: 50 mg fenilalanin 1 g fehérjével egyenlő (a fehérje és fenilalanin termékek megfelelő helyettesítéséhez). Mivel a fenilalanin esszenciális aminosav, biztosítani kell normális fejlődés a PKU-s gyermeknek ki kell elégítenie az arra vonatkozó minimális szükségletet. Az első életévben megengedett mennyiség a fenilalanin 90-35 mg/kg gyermekben.

A 12 hónaposnál fiatalabb PKU-s gyermekek számára jelenleg a következő külföldi és hazai gyártású gyógyszerek állnak rendelkezésre az Orosz Föderációban: Aphenilac (Orosz Föderáció), MD mil PKU-0 (Spanyolország) és HR Analogue LCP (Hollandia-UK). ).

A diétás terápia akkor kezdődik, amikor a fenil-alanin szintje a vérben 360-480 mmol / l és magasabb. A vérben lévő tartalom mutatója a diagnózis és a kezelés hatékonyságának értékelésének fő kritériuma.

Kiegészítő élelmiszerek bevezetése és további termékek táplálás. Három hónap elteltével az étrend bővülni kezd a gyümölcslevek (gyümölcsök és bogyók) használatával, 3-5 csepp felírásával, fokozatosan 30-50 ml-re növelve, majd az első életév végére. - 100 ml-ig. Alaplevek: alma, körte, szilva stb. Gyümölcspüréket írnak fel, amelyek mennyiségét az étrendben ugyanúgy növelik, mint a beadott léét.

A 4-4,5 hónapos időszakban az első kiegészítő élelmiszereket önállóan elkészített zöldségpüré (vagy csecsemők táplálására szolgáló konzerv gyümölcsök és zöldségek - az utóbbi tej hozzáadása nélkül) formájában vezetik be az étrendbe. Ezután sorrendben a 2. kiegészítő táplálékot írják elő - zabkását (10%) őrölt szágóból vagy fehérjementes gabonából. Tejmentes gabonafélék használhatók ipari termelés kukorica- és/vagy rizsliszt alapú, legfeljebb 1 g fehérjét tartalmaz 100 ml fogyasztásra kész termékben.

6 hónap elteltével bevezetheti a zselét és/vagy habot (fehérjementes), amelyet amilopektin duzzadó keményítővel és gyümölcslével, fehérjementes tej ízű Nutrigen itallal vagy alacsony fehérjetartalmú PKU „Loprofin” tejitallal készítenek. a diéta.

7 hónapos kortól a PKU-s gyermek alacsony fehérjetartalmú Loprofin termékeket kaphat, például spirálokat, spagettit, rizst vagy fehérjementes tésztát, 8 hónapos kortól pedig speciális fehérjementes kenyeret.

Diétaterápia egy évesnél idősebb gyermekeknél. A 12 hónaposnál idősebb betegek terápiás diétáinak elkészítésének jellemzői a fenilalanin és/vagy fehérje-hidrolizátumok kis mennyiségben tartalmazó aminosav-keverékén alapuló termékek használata (meghaladva az első évben PKU-ban szenvedő gyermekeknek szánt termékeket). élet), amelyek vitamin-, makro- és mikroelem-komplexeket tartalmaznak. A fehérje-ekvivalens aránya a gyermekek növekedésével fokozatosan növekszik, a zsír- és szénhidrát-komponensek kvótája pedig éppen ellenkezőleg, csökken (később teljesen megszűnik), ami később lehetővé teszi a beteg étrendjének jelentős bővítését a kiválasztott étrend miatt. természetes termékek.

A fenilalanin mennyisége, amelyet a gyerekek különböző korúak terápiás diéta betartása mellett táplálkozási eszközökkel nyerhető, fokozatosan 35-ről 10 mg/kg/nap-ra csökkentve.

Az egy évesnél idősebb gyermekek diétás terápiájában speciális (fenilalanin nélküli aminosav-keverékeken alapuló) gyógyszereket szokás alkalmazni: Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( Spanyolország).

A „Nutrition” (Hollandia-Nagy-Britannia) termékei különleges változatosságukkal és az évek során bevált minőségükkel tűnnek ki: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (használatra kész termék), valamint XP Maxamade és XP Maxamum semleges és narancsos ízekkel.

Javasoljuk, hogy a speciális tápszerekről (csecsemőknek) fokozatosan (1-2 hét alatt) térjenek át az idősebb gyermekeknek szánt termékekre. Ebben az esetben az előző keverék térfogatát 1/4-1/5 résszel csökkentjük, és hozzáadjuk az új fehérje-ekvivalens mennyiségét. Az új gyógyszert (amelynek mennyiségét a testtömegtől és az életkornak megfelelő fenilalanin-mennyiségtől függően számolják) célszerű a gyermeknek frakciókban, napi 3-4 alkalommal adni, felajánlva, hogy lemossák gyümölcslevekkel, vízzel. vagy más italokat.

A PKU-s gyermekeknek szánt termékek köre jelentősen korlátozott. Az étrend maximális betartásának időszakában (csecsemő- és kisgyermekkorban) speciális gyógyászati ​​készítmények használata kötelező. Használatuk célja a PKU-ban a fehérjeforrások helyettesítése a gyermekek alapvető tápanyag-fogyasztására vonatkozó előírásokkal teljes mértékben (figyelembe véve az életkort és a speciális klinikai helyzetet). Egyes gyógyszerek többszörösen telítetlen anyagokat tartalmaznak zsírsav(omega-6 és omega-3) 5:1-10:1 arányban; az ilyen táplálékforrások előnyösek.

Tól től speciális termékek száraz aminosav-keverékeket használnak, amelyek nem tartalmaznak fenilalanint, fehérje-ekvivalens támogatásával - mesterséges analógjával (a PKU-ban szenvedő betegek életkorának megfelelő mennyiségben).

Az Orosz Föderációban a PKU diétás terápiájára rendelkezésre álló egyéb alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek közé tartozik a szágó, a speciális kenyér, a cérnametélt és más típusú terápiás élelmiszerek. Ezek a gyógyszerek (amilofének) olyan keményítőkön alapulnak, amelyek nem tartalmaznak emészthetetlen szénhidrátokat és ásványok. Képviselik őket a tészta, gabonafélék, szágó, speciális liszt, pékáruk, zselékészítéshez instant termékek, habok stb. tápérték alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek.

Vannak külföldi gyártású, alacsony fehérjetartalmú termékek is, a Loprofin (Hollandia-Nagy-Britannia), keményítő alapú (búza, rizs, burgonya, kukorica, stb.), beleértve a tésztákat, a zabkása készítésére szolgáló gabonaféléket, a speciális kenyérfajtákat (tápióka, búza- és rizskeményítő), kekszek, kekszek, kekszek, valamint liszt, különféle desszertek, vonzó ízű fűszerek és szószok, jelentős italválaszték (beleértve a tejet, tejszínt és kávépótlót is) stb.

Diéta számítása és elkészítése. A következő képletet használjuk: A = B + C, ahol A a teljes fehérjeszükséglet, B a fehérje természetes táplálék, C - gyógyászati ​​élelmiszerek által biztosított fehérje.

Az étrend dúsítása tirozinnal. Egyes kutatók azt javasolják, hogy az alacsony fenilalanin tartalmú étrendet dúsítsák tirozinnal, bár nincs statisztikailag szignifikáns bizonyíték a jobbra. intellektuális fejlődés a PKU diéta követésekor.

Érzékszervi tulajdonságok diéták. A PKU-ban szenvedő betegek szinte valamennyi mesterséges gyógyszerének íztulajdonságai specifikusak. Érzékszervileg kellemetlen tulajdonságok elfedésére terápiás étrend a PKU-hoz különféle ízesítő adalékokat (fehérjementes) és speciális készítményeket használnak. Az aszpartám édesítőszert nem szabad használni, mert fenilalaninra, metanolra és aszpartátra bomlik.

A diétaterápia hatékonyságának nyomon követése. A vér fenilalanin-tartalmának rendszeres ellenőrzésén alapul (átlagosan 3-4 mg% vagy 180-240 µmol/l között kell lennie).

Az Orosz Föderációban a következő sémát alkalmazzák a PKU-ban szenvedő betegek vérének fenil-alanin tartalmának ellenőrzésére: 3 hónapos korig - hetente egyszer (amíg stabil eredményeket nem kapnak), majd legalább 2 alkalommal hónap; 3 hónaptól 1 évig - havonta 1 alkalommal (ha szükséges - havonta 2 alkalommal); 1 évtől 3 évig - legalább 1 alkalommal 2 havonta; 3 év után - 3 havonta egyszer.

A beteg tápláltsági állapota, fizikai és értelmi, érzelmi és beszédfejlődés. Szükség esetén szakorvosokat vonnak be a beteg vizsgálatába, pszichológiai és defektológiai vizsgálatra, valamint számos vizsgálatra (ultrahang) belső szervek, EKG, EEG, agy MRI, általános vér- és vizeletelemzés, vérproteinogram, indikáció szerint - glükóz, koleszterin, kreatinin, ferritin, szérumvas stb.). Általános elemzés vérvétel havonta 1 alkalommal történik, biokémiai kutatás vér - a jelzések szerint.

Táplálkozás fertőző betegségekre. Hipertermiával, mérgezéssel és/vagy dyspeptikus tünetekkel járó interkurrens betegségek esetén lehetőség van a diétás terápia átmeneti (több napos) leállítására a gyógyszerek természetes (alacsony fehérjetartalmú) gyógyszerekkel való helyettesítésével. Befejezésekor akut időszak betegség esetén a gyógyszert visszavezetik az étrendbe, de rövidebb ideig, mint a diétaterápia kezdetén.

A diétás terápia abbahagyása. Továbbra is vitatott, hogy a PKU-ban szenvedő betegeknél milyen életkortól lehet abbahagyni a diétás terápiát.

Bizonyítékok vannak arra, hogy amikor a diétás terápiát 5 éves korukban abbahagyták, a PKU-ban szenvedő gyermekek egyharmadának IQ-szintje legalább 10 ponttal csökkent a következő 5 évben. A 15 év feletti betegeknél a diétás terápia megszakításait gyakran az agy fehérállományának progresszív változásai kísérik (MRI szerint).

A klasszikus PKU-ban szenvedő betegek diétás terápiájának élethosszig tartónak kell lennie.

Az Orosz Föderációban a törvénynek megfelelően a speciális diétás terápiát ingyenesen kell biztosítani a betegnek, függetlenül a fogyatékosság mértékétől és a beteg életkorától. Szigorú, kötelező diétás kezelés A PKU-t általában 18 éves korig végzik, majd az étrend bővítését követik. A felnőtt betegeknek azt tanácsolják, hogy hagyják abba a fogyasztást magas fehérjetartalmú élelmiszerekállati eredetű (a fehérje összmennyisége nem haladhatja meg a 0,8-1,0 g/kg/nap értéket).

Irodalom

1. Blau N. et al. Fenilketonúria // Lancet. 2010. No. 376. P. 1417-1427.
2. Orvosi táplálkozás számára örökletes rendellenességek csere (E70.0-E74.2). A könyvben: Klinikai dietetika gyermekkor/ Szerk. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: „MIA”. 2008. 330-383.
3. Harding C.O. et al. Előrelépések és kihívások a fenilketonuriában // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 645-648.
4. Lord B. et al. A PKU diagnózisának megoldásának következményei a szülők és a gyermekek számára // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. P. 855-866.
5. Koch R. et al. Fenilketonuriában szenvedő nőtől született 4 hónapos csecsemő neuropatológiája // Dev. Med. Gyermek. Neurol. 2008. V. 50. P. 230-233.
6. Van Spronsen F. J. et al. Nagy semleges aminosavak a PKU kezelésében: az elmélettől a gyakorlatig // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 671-676.
7. Harding C.O.Új korszak a fenilketonuria kezelésében: farmakológiai terápia szapropterin-dihidrokloriddal // Biológia. 2010. V. 9. P. 231-236.
8. Ney D. M. et al. Az étrendi glikomakropeptid támogatja a növekedést és csökkenti a fenilalanin koncentrációját a plazmában és az agyban a fenilketonuria egérmodelljében // J. Nutr. 2008. V. 138. P. 316-322.
9. Singh R.H. et al. A BH4-terápia befolyásolja a fenilketonuriában szenvedő gyermekek táplálkozási állapotát és bevitelét: 2 éves követés // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 689-695.
10. Trefz F.K. et al. Sapropterin-dihidroklorid: új gyógyszer és új koncepció a fenilketonuria kezelésében // Drugs Today. 2010. V. 46. P. 589-600.
11. Webster D. et al. Tirozin kiegészítés fenilketonuriára // Cochrane Database Syst. Fordulat. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenenikin,
T. E. Borovik, Az orvostudományok doktora, professzor
T. V. Bushueva, Az orvostudományok kandidátusa

SCCD RAM-ok, Moszkva

A fenilketonuria egy ritka örökletes betegség, amely az aminosav-anyagcsere zavarával jár. A PKU elsősorban befolyásolja idegrendszer, ami befolyásolja a mentális fejlődést.

A betegség alapja az, hogy a beteg szervezete nem tudja lebontani a fenilalanin enzimet, amelyet fehérjetartalmú ételek fogyasztásával kapunk.

Ennek eredményeként a vegyületek felhalmozódnak a szövetekben, ami nemcsak az idegrendszert, hanem az agyat is károsítja.

De az öröklött betegségek közül a fenilketonuria az egyetlen, amely teljesen megelőzhető. Ha PKU-t adnak be egy gyermeknek születésétől speciális diéta. A várható élettartam és minősége semmiben sem különbözik a többitől egészséges emberek. De ha egy gyermekben szellemi fogyatékosság alakul ki, akkor a várható élettartama észrevehetően csökken.

Ebben a cikkben elemezzük a betegség tüneteit és etiológiáját.

A fenilketonuriát az ICD 10 E70.0 szerint két típusra osztják:

1. I (klasszikus);
2. II. és III. (patológiának tekinthető).

A betegség kialakulásának oka az lehet, hogy a gyermek egy hibás gén egy példányát örökli a hordozó szüleitől. Gyakran a génmutáció eredménye a fenilanin-4-hidroxiláz enzim kódolása, és a hosszú váll 12 kromoszóma. Ez az I. típusú fenilketonuria velejárója, amely az esetek 98%-ában leggyakrabban fordul elő.

A II-es és III-as típusú fenilketonuria esetében ugyanazok, mint az elsőnél, de vele ellentétben nem korrigálható diétával.

A foglyok és közeli hozzátartozók közötti házasságokban megnövekszik a betegség valószínűsége.

Nehéz diagnosztizálni a fenilketonuriát a gyermek születésekor, mivel a fő megnyilvánulások később észrevehetők. Ha azonban megfelelő tünetek jelentkeznek, az orvosok fel tudják állítani ezt a diagnózist a szülészeti kórházban. De gyakran a betegség első jelei a születés után két vagy hat hónappal jelentkeznek.

A fenilketonuria tünetei: a baba letargikussá válik, nem érdekli a környezete, szabálysértés van izomtónus, gyerek . Görcsök jelennek meg, súlyosak bőrkiütések, hányni. Ezek a tünetek egy ideig enyhülhetnek, majd újra megjelennek.

Hat hónapos korában a gyermeknek már fejlődési késései lehetnek. Megjelenik, hogy képtelen a tekintetét konkrét tárgyakra összpontosítani, a gyermek már nem ismeri fel szüleit, és nem reagál a színes játékokra. A kezelést azonnal el kell kezdeni, különben a retardáció csak előrehalad.

A fizikai fejlődés nem olyan súlyosan károsodott, mint a szellemi fejlődés. A baba feje valamivel kisebb lehet a normálnál. Álló helyzetben a gyerekek a szokásosnál szélesebbre tárják a lábukat, a fejüket és a vállukat leengedik. Séta közben enyhén himbálóznak, kis lépésekkel haladnak. Ülő helyzetben húzza maga alá a lábát, ami az izomtónusra jellemző.

Külsőleg szőke haj és teljesen fehér bőr, kék szemek jellemzik őket. Magas érzékenység befolyásolni ultraibolya sugarak, ezért a gyerekeket gyakran borítja ki a kiütés.

A fő kifejezett megnyilvánulások közé tartozik az „egér” szaga, néha, de az életkorral eltűnhetnek. Egyéb tünetek: fokozott izzadás, a lábak és a karok kéksége, bőrgyulladás jelenléte, remegés, artériás hipotenzió, mozgáskoordináció károsodása.

Egy éves baba hangjával fejezi ki érzelmeit, arckifejezése sérül, nem érti a szüleit. Amint eléri a három éves vagy idősebb kort, a PKU tünetei csak fokozódnak. Fokozódik az ingerlékenység, a fáradtság, a károsodás mentális zavar, mentális retardáció. A megfelelő kezelés hiányában a beteg állapota csak romlik.

Diagnosztika

A fenilketonuria diagnózisa in egészségügyi központok A vizsgálat lehetővé teszi annak meghatározását, hogy a szülők a PKU gén hordozói-e.

Táplálás

Nagyon fontos a diéta betartása 16-18 éves korig. A jövőben figyelje az elfogyasztott fehérje mennyiségét is.

Terhesség előtt egy olyan nőnek, akinél korábban PKU-t diagnosztizáltak, ismét ki kell zárnia étrendjéből a fenilanint tartalmazó élelmiszereket. A korlátozásokat a szoptatás végéig be kell tartani.

Minden szükséges a szervezet számára aminosavakat speciális gyógyászati ​​termékek tartalmaznak, amelyek laktózmentes porított, száraz keverékek.

A fehérjetartalmú élelmiszereket helyettesítő tápanyagoknak a következőket kell tartalmazniuk:

• szabad aminosavak (például cisztin, triptofán, taurin, tirozin);
• peptidek (enzimek által emésztett tejfehérjék).

A leggyakoribb keverékek: Mdmil-PKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Por formájában állítják elő, amelyet lefejt anyatejjel kell hígítani, az utasításokban feltüntetett arányokban. A kiegészítő élelmiszereket fokozatosan adják hozzá, és az orvos felügyeli, 2-5 nap alatt.

Gyermekek számára életkortól függetlenül minden fehérjét tartalmazó élelmiszer kizárt. Olyan termékek, mint: zöldségek, gyümölcsök, olajok növényi eredetűés keményítőtermékek fogyasztása megengedett. A növekvő szervezetnek megfelelő táplálkozásra van szüksége.

Napi testtömegkilogrammonként 120 mg tirozin szükséges. Ezért a PKU-val diagnosztizált gyermekeknek további forrásokból kell beszerezniük a hiányzó aminosavakat. A szervezet számára sok B1- és B6-, C-vitamin, vas, folsav, magnézium és kalcium bevitele szükséges. A kalóriák számát 30%-kal kell növelni az egészséges gyermek szokásos normájához képest.

A szindrómában szenvedő betegek szüleinek komolyan figyelemmel kell kísérniük étrendjüket, és pontosan ki kell számítaniuk az elfogyasztott fenilanin mennyiségét. Ezt jobb mérlegek segítségével megtenni.

A természetes termékek 3 csoportba sorolhatók a bennük lévő fenilanin mennyisége szerint:

1. Piros – fogyasztásra tiltott termékek;
2. Narancs – korlátozásokkal rendelkezik;
3. Zöld – engedélyezett termékek.

Ezeken a listákon kívül vannak olyan termékek, amelyeket az ipar gyárt, de fenilketonuria diétája is:

• mesterséges - azzal alacsony szint mókus;
• kész gyümölcspürék.

Fogyatékosság

2016. augusztus 9-én hatályba lépett az Orosz Föderáció Munkaügyi Minisztériumának rendelete, amely módosította a fenilketonuriában szenvedő gyermekek vizsgálatakor használt kritériumokat és besorolásokat. orvosi vizsgálat. Ennek köszönhetően a fogyatékosság hozzárendelése elérhetőbbé vált.

Ezek a változtatások a döntések nyomon követésének figyelembevételével történtek egészségügyi intézmények a fogyatékosság 2015. évi megállapításáról. Az alap nem csak a betegség formája és súlyossága, hanem a gyermek életkora is. 14 éves koráig nem tud önállóan diétát tartani és a betegséget kontrollálni.

Az elvégzett kiigazítások mellett a lista frissült krónikus patológiák gyermekeknél, és ha a beteg gyógyulóban van. Az államnak pedig be kell tartania bizonyos kötelezettségeket, például a gyógyszereket.

Videó

Sajnáljuk, a keresett oldal nem található.

"Nem tudom a legjobb gyógyszer asztmára…” Nicholas Culpeper, 1653 A hegymászó loncot (L. periclymenum) egykor széles körben használták Európában bronchiális asztma, húgyúti rendellenességek és szülés közbeni kezelésére. Plinius javasolja a borhoz adását lépbetegségek esetén. A szirupot hagyományosan a lonc (L. periclymenum) virágainak infúziójából készítik, amelyet köptetőként használnak súlyos köhögés esetén […]

A nyár közepén a tűzfű virágzik, rózsaszínes szőnyeggel borítva nagy területek erdőégett területek és tisztások. A virágokat és a leveleket virágzás közben gyűjtik be, árnyékban szárítják és szorosan lezárt tégelyekben, dobozokban tárolják. A tűzfű angustifolia, a tűzfű vagy a Koporye tea egy híres lágyszárú növény, amely rózsaszín virágokkal rendelkezik. Ez egyike azon kevés vadon élő növényeknek, amelyeket élelmiszerként használnak [...]

„Ez az egyik legtöbb csodálatos gyógynövények sebekre, nagy értékű és drága, belső és külső gyógyszerként alkalmazzák.” Nicholas Culpeper, 1653 Saját Orosz név a gyógynövény csipkés leveleiből származik, amelyek a középkori ruhák díszítésére emlékeztetnek, latin neve pedig az "alkímia" szóból származik, jelezve csodás tulajdonságok növények. A füvet virágzás közben gyűjtik. Jellem: hűvös, száraz; íz […]

"Ennek a növénynek a természete olyan csodálatos, hogy ha csak megérinti, eláll a vérzés." Plinius, i.sz. 77. A zsurló egy botanikai ereklye, közel a Földön 270 millió évvel ezelőtt, a karbon-korszakban nőtt fákhoz. A Szovjetunióban 15 zsurlófaj nőtt. A zsurló (E. arvense) a legnagyobb gyakorlati érdeklődésre tart számot. A zsurló (E. arvense) évelő, spórás lágyszárú növény […]

Az efedra növény (kínaiul Ma Huang) efedrin, norefedrin és pszeudoefedrin alkaloidokat tartalmaz. Alkaloidok 0,5-3%. Az efedra zsurló és az efedra algák több efedrint, az ephedra media pedig több pszeudoefedrint tartalmaz. Az őszi és téli hónapokban az alkaloidok tartalma maximális. Az efedra az alkaloidokon kívül akár 10% tannint és illóolajat is tartalmaz.

Az efedrin, a norefedrin és a pszeudoefedrin hasonlóak az adrenalinhoz – stimulálják az alfa- és béta-adrenerg receptorokat.

Ez a könyv azoknak a kezdő ginzengtermesztőknek szól, akik saját parcelláikon termesztik a növényt, és azoknak a ginzengtermesztőknek, akik először kezdenek ipari ültetvényeken dolgozni. A növekvő tapasztalatok és az összes ajánlás a nem feketeföldi régió éghajlati jellemzőinek figyelembevételével készült. A ginzengtermesztéssel kapcsolatos tapasztalataim leírására készülve sokáig gondolkodtam, hol kezdjem a felhalmozott információk bemutatását, és arra a következtetésre jutottam, hogy van értelme röviden és következetesen beszélni a ginzengtermesztő teljes útjáról, amelyet bejártam. , hogy az olvasó mérlegelhesse erősségeit és lehetőségeit ebben a munkaigényes valójában.

Dr. Popov a Crohn-betegség és a nem specifikus népi gyógymódokról colitis ulcerosa(NYAK): Krónikus vastagbélgyulladás Nagyon könnyen gyógyítható, ha reggel éhgyomorra beveszünk egy teáskanál útifűmagot, este pedig egy teáskanál lósóska magot.

Ideje megszabadulni a vérző fogínytől és megerősíteni az ínyét. Tavasszal egyedülálló fű nő, az úgynevezett sverbiga. Ha legalább egy hétig eszik, az ínyvérzése örökre elmúlik.

Izzad a lábam! Borzalom! Mit kell tenni? A megoldás pedig nagyon egyszerű. Minden általunk megadott receptet elsősorban saját magunkon teszteltünk, és 100%-os hatékonysági garanciával rendelkeznek. Szóval, szabaduljunk meg az izzadt lábaktól.

Egy beteg élettörténetében sokkal több hasznos információ található, mint a világ összes enciklopédiájában. Az embereknek szükségük van a tapasztalatodra – „a nehéz hibák fiára”. Kérek mindenkit, küldjön recepteket, ne sajnálja a tanácsot, fénysugár a beteg számára!

RÓL RŐL gyógyászati ​​tulajdonságai tök Benőtt köröm 73 éves vagyok. Olyan sebek jelennek meg, amelyek létezéséről nem is tudtam. Például hirtelen elkezdett nőni egy köröm a nagylábujjadon. A fájdalom megakadályozott a járásban. Műtétet javasoltak. Az „Egészséges életmód”-ban a sütőtök kenőcsről olvastam. A pépet megtisztítottam a magoktól, felvittem a körömre, és polietilénnel bekötöztem, hogy a […]

Gomba a lábon Gomba a lábakon Öntsön forró vizet a medencébe (minél melegebb, annál jobb), és törölje át egy törlőkendővel a vízben mosó szappan. Tartsa benne a lábát 10-15 percig, hogy megfelelően párolja őket. Ezután tisztítsa meg a talpát és a sarkát habkővel, és mindenképpen vágja le a körmét. Törölje szárazra a lábát, szárítsa meg és kenje be tápláló krémmel. Most vegyük a gyógyszerészeti nyírfát […]

15 éve nem zavar a lábam, tyúkszem a lábamon. Hosszú ideje Zavart egy kukorica a bal lábamon. 7 éjszaka alatt meggyógyultam, megszabadultam a fájdalomtól és elkezdtem normálisan járni. Le kell reszelni egy darab fekete retket, a pépet ruhára kell helyezni, szorosan a fájó helyre kötni, celofánba kell csomagolni és zoknit kell felhúzni. A borogatást éjszaka tanácsos elvégezni. Nekem […]

Fiatal orvos felírta a nagymamája receptjét Köszvény, saroksarkantyú Küldök egy receptet a saroksarkantyúra és a nagylábujj közelében lévő csomókra. Egy fiatal orvos adta nekem körülbelül 15 évvel ezelőtt. Azt mondta: „Nem írhatok ki ezért betegszabadságot, ez nem megengedett. De a nagymamámat úgy kezelték ezekkel a bajokkal... ”Megfogadtam a tanácsot […]

Kezdjük a köszvénysel, melynek hátterében elsősorban valamilyen rendellenesség áll anyagcsere folyamatok. Hallgassuk meg, mit mond a vinnitsai orvos, D.V. NAUMOV a padagre-ról. A köszvényt Naumov szerint kezeljük Köszvény "egészséges életmód": Sok kérdés merül fel a sók ízületi oldódásával kapcsolatban. Ezt állítod asztali só, amelyet belül használunk, semmi köze az oldhatatlan sókhoz, mint az urátok, foszfátok és oxalátok. És miben van […]

Antonina Khlobystina tanácsára Osteomyelitis 12 évesen csonthártyagyulladásban betegedtem meg, és majdnem elvesztettem a lábam. ben kerültem kórházba súlyos állapotés még aznap megműtötték. Egy teljes hónapig kezelték, de csak 12 év után törölték a nyilvántartásból. Végül is egy egyszerű népi gyógymóddal gyógyultam meg, amelyet Antonina Khlobystyna, a Cseljabinszk-70-ből (ma […]

Fenilketonúria (fenilpiruvics-oligofrénia) - Örökletes betegség az aminosavak, főként a fenilalanin, károsodott metabolizmusához kapcsolódó enzimpátiák csoportja. A fenilalanin és mérgező termékeinek felhalmozódása kíséri, ami a központi idegrendszer súlyos károsodásához vezet, ami a mentális fejlődés leromlásában nyilvánul meg.

A fenilketonuria típusai

Léteznek I., II. és III. típusú fenilketonuria, amelyek a megnyilvánulások és a kezelési módszerek tekintetében különböznek egymástól.

• Az I-es típusú fenilketonuria a betegség leggyakoribb klasszikus formája (az esetek 98%-a). A fenilketonuria ezen formájának előfordulása a fenilalanin-4-hidroxiláz enzim hiányán alapul, amely biztosítja a fenilalanin aminosav tirozinná történő átalakulását.
• A II-es típusú fenilketonuria sokkal kevésbé gyakori (1-2%), és a dihidropteridin-reduktáz enzim hiánya jellemzi. A betegség ezen formájában a súlyos mentális retardáció és a görcsök dominálnak. A II-es típusú fenilketonuria nagyon gyorsan előrehalad, és a gyermek 2-3 éves korában halálához vezet.
• A III-as típusú fenilketonuriát a tetrahidrobiopterin hiánya okozza. Az ilyen típusú fenilketonuria lefolyása hasonlít a II. típusú betegség lefolyására, és magában foglalja az agy térfogatának csökkenését (mikrokefália).

A fenilketonuria okai

A fenilketonuria fő okai a következők:

• A szorosan összefüggő házasságok növelik a fenilketonuriában szenvedő gyermekvállalás valószínűségét;
• A 12. kromoszómán lokalizált gén változása (mutációja);

A fenilketonuria tünetei és jelei.

A fenilketonuriával született babák nem különböznek az egészséges újszülöttektől. Az övék kinézet az élet első heteiben teljesen normális. Mondjuk többet, minden ilyen betegségben szenvedő gyermek időben születik. Ugyanakkor megjegyzik normál súlyú testek, valamint az életkoruknak megfelelő növekedés. Az egyetlen különbség a nagyon világos bőr, a szőke haj és a kék szem. Egyetértek, a kék szemű és világos bőrű gyerekek teljesen egészségesek lehetnek.
Ennek a patológiának a legelső tünetei a baba születése után néhány héten belül érezhetők. Minden a hányással kezdődik, amelyet a legtöbb esetben összetévesztenek a pylorus stenosis tünetével, vagyis olyan állapottal, amelyben a gyomor kivezető nyílása szűkül. A fenilketonuria nyilvánvaló jelei a legtöbb esetben csak két-hat hónapos korban jelentkeznek. Ebben a korban kezdik a szülők észrevenni a baba nyilvánvaló elmaradottságát nemcsak fizikailag, hanem belsőleg is mentális fejlődés.
Ennek a betegségnek egy másik megnyilvánulása a túlzott izzadás, aminek következtében a gyermekből különleges szag árad. Leggyakrabban az egér illatához vagy a penészszaghoz hasonlítják. Ennek a betegségnek más jelei is vannak, amelyek egy kicsit később éreztetik magukat. Ide tartozik a túlzott ingerlékenység és letargia, az álmosság, az állandó könnyezés, a körülöttünk lévő világ iránti érdeklődés hiánya és az ok nélküli szorongás. Nagyon gyakran vannak ilyen gyerekek rohamok, késleltetett fogzás, fejméret csökkenés. A fenilketonuriában szenvedő gyermekek gyakran tapasztalnak különféle bőrelváltozásokat, például dermatitist, ekcémát stb.
A hosszabb ezt a patológiátészrevétlen marad, annál inkább megváltozik a test fizikai felépítése. Így például néhány hónap elteltével a gyermek sajátos testtartást alakíthat ki. Az egyik ilyen póz a „szabó” póz. Vele a gyermek felső végtagjai folyamatosan hajlottak a könyökben, de alsó végtagok A baba behúzva tartja. A betegség állandó jele a kézremegés.
Az, hogy a gyermek szellemi fejlődésében is lemaradt, élete hat hónapja után észrevehető. Az ilyen gyerekek nem tudnak hangot kiadni, nagyon későn kezdik feltartani a fejüket, felülni, mászni és saját lábukra állni.

A fenilketonuria diagnózisa

A fenilketonuria diagnosztizálásához meg kell határozni a fenilalanin és származékai szintjét a vérben, a vizeletben és a cerebrospinális folyadékban, valamint a fenilalanin-hidroxiláz, dihidropteridin-reduktáz vagy tetrahidrobiopterin-szintetáz szintjét.
Az elmúlt években annak érdekében korai diagnózis A fenilketonuriás betegek tömeges vizsgálatot (szűrést) végeznek az újszülötteknél. A fenilketonuria diagnózisának felállításához a szülészeten minden újszülötttől vért vesznek (a sarokból, 1 órával a csecsemő táplálása után) kivizsgálás céljából: kifejlett csecsemőtől a 4. életnapon, koraszülötttől 7. nap. Ha a fenilalanin koncentrációja a vérben meghaladja a 2,2 mg%-ot, a szülőket és a gyermeket behívják a genetikai központba, hogy megvizsgálják és újra teszteljék a gyermek vérét.
Előfordulhatnak olyan esetek, amikor a vér fenilalanin tartalma nem haladja meg a magas szintet, de kissé meghaladja a normát (4-5 mg%). Az ilyen gyermekeket életük első hónapjában megfigyelés alatt tartják, és a vér fenilalaninszintjét ismételten ellenőrzik.
Egy fenilketonuriában szenvedő gyermeknél a fenilalanin szintje a vérben elérheti a 20-30 mg%-ot.
Léteznek genetikai módszerek is a fenilketonuria génhibájának diagnosztizálására, amelyek a vérsejteket (limfociták), a magzati magzatvíz sejteket (amniociták) vagy a külső csírahártya sejtjeit (chorion) vizsgálják. Ezek a vizsgálati módszerek lehetővé teszik a mutáns gén azonosítását és a fenilketonuria formájának pontos meghatározását.

A fenilketonuria diétájának alapelvei

A fenilketonuria kezelésének fő és egyetlen módja manapság a diétás terápia. A fenilketonuria esetén meghatározott étrendet hosszú ideig (a diagnózis megerősítésétől számítva több mint 10 évig) be kell tartani. A diétás kezelés akkor kezdődik, amikor a fenilalanin szintje a vérben 15 mg% vagy magasabb.
A fenilalanin (PA) egy exogén esszenciális aminosav, amely nélkülözhetetlen a normál magasságúés fejlődés, amely táplálékkal kerül a szervezetbe. PKU-ban szenvedő betegeknél a fenilalanin dózisa olyan mennyiségre korlátozódik, amely az egyén PA-tűrő képességétől függ.
Az alacsony fehérjetartalmú étrend lehetővé teszi, hogy a FA koncentrációját a beteg vérszérumában a központi idegrendszer számára biztonságos szinten tartsa. Ezt a szintet minden korcsoportban meghatározzák. Csecsemőkorban az FA-nak 2-4 mg%-osnak kell lennie, a FA-koncentráció szintjét a beteg vérszérumában hetente egyszer ellenőrizzük a 6. élethónapig.
A fenilalanin minden fehérjét tartalmazó élelmiszerben megtalálható. Ezért a magas fehérjetartalmú élelmiszereket ki kell zárni a fenilketonuriában szenvedő betegek étrendjéből. A fenilalanin szervezetbe jutását azonban lehetetlen teljesen kiküszöbölni, mivel jelentős szerepe van a növekedési és fejlődési folyamatban.
Ahhoz, hogy a fenilalanin szintje egy bizonyos „biztonságos” szinten legyen, az étrendnek alacsony vagy egyáltalán nem fenilalanin tartalmú gyógyhatású gyógyszerekből kell állnia (amelyek 70-80%-ban kielégítik a fehérjeszükségletet), és elegendő természetes táplálékból kell állniuk a szervezet fehérjéjének kielégítéséhez. szükségletek, ásványi összetevők, vitaminok és fenilalanin, figyelembe véve a gyermek alapvető életkori szükségleteit.
Az egyetlen hatékony módszer A PKU-ban szenvedő betegek kezelése speciális diétás terápia a diagnózis pillanatától kezdve. A PKU étrendje a következő:

• A fenilalanin adagjának csökkentése az egyéni fenilalanin tolerancia szerint, ami azt jelenti, hogy csökkentjük a természetes fehérje adagját a napi étrendben
• Megfelelő mennyiségű fehérje biztosítása a normál fejlődéshez (további fehérje fenilalanin nélkül) PKU gyógyászati ​​élelmiszerekből
• Megfelelő energiaadag biztosítása speciális alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek használatával
• Biztosítson megfelelő adag vitamint, makro- és mikroelemet – elsősorban PKU-készítményekből és egyéb forrásokból.

Diéta korlátozott (csökkentett) fenilalanin tartalommal nagymértékben korlátozza a természetes élelmiszerek választékát:

Tiltott	Szigorúan korlátozott mennyiségben megengedett	Engedélyezett
Hús és húskészítmények(hús és kolbász termékek) Baromfi és baromfiból készült termékek Gabonatermékek: péksütemények, liszt, zabkása, gabonafélék, tészta, édességek Hüvelyes növények: bab, borsó, szójabab Magok: kukorica, mák, lenmag Diófélék Csokoládé Tejtermékek: sajt, joghurt, túró, tejföl, fagylalt Tej - a kivétel egy kis mennyiség, amely kiegészíti az étrendet az élet első hónapjaiban zselatin Aszpartám	Zöldségek Burgonya Gyümölcsök Lekvárok, befőttek Olaj Margarin Zörbék Fehérjeszegény pékáruk Alacsony fenilalanintartalmú lisztből készült tészta és liszttermékek Tápióka Szágó dara	Cukor Növényi olajok Ásványvíz Gyümölcs cukorkák Nyalókát Sűrítőanyagok (karragén, pektin, guar gumi, szentjánoskenyérgumi, agar, arab gumi)

PKU-ban szenvedő betegeknél a természetes élelmiszerekből elfogyasztott fehérje mennyisége nem haladhatja meg megállapított norma. E tekintetben kisgyermekeknél és idősebbeknél a fehérjeszükséglet túlnyomó része, pl. mintegy 80%-át fenilalanint nem tartalmazó, ásványi összetevőkkel dúsított keverékekkel kell visszafizetni.
Diéta csecsemő a PKU-val fenilalanin nélküli keverékeken (készítményeken) alapul, amelyek a fő fehérje-, vitamin-, mikro- és makroelemek forrásai. Az anyatej és a csecsemőtápszer kiegészíti ezt az étrendet fenilalaninnal, amely elengedhetetlen a növekedéshez.
A PKU gyógyszer, az anyatej vagy a tápszer mennyiségét szisztematikusan módosítani kell az egyéni fenilalanin tolerancia függvényében, valamint a növekvő szervezet szükségletei szerint. Az első életévben a fenilalanin tolerancia gyorsan változik, folyamatosan csökken, ezért bizonyos időközönként ellenőrizni kell a fenilalanin koncentrációját a vérben, és módosítani kell az étrendet.
A második életévtől kezdődően a fenilalanin nélküli PKU terápiás aminosav keveréket fokozatosan felváltják a fenilalanint nem tartalmazó, megnövelt fehérjetartalmú keverékek. Ezeknek a keverékeknek az összetételét az alapszükségletek figyelembevételével alakítják ki tápanyagok egészséges gyermekek megfelelő korcsoportok, a fenilalanin kivételével: csak aminosavak keveréke ("fehérje-ekvivalens") vitaminokkal és ásványi anyagokkal kombinálva.
A szükséges mennyiségű fenilalaninmentes fehérje alacsony energiatartalmú italokból kerül a szervezetbe: gyümölcslevek, gyümölcs- és zöldséglevek. Az étrend és az étrend ilyen megváltoztatása befolyásolhatja az aminosav-anyagcserét. A keverékből származó szabad aminosavak optimális felhasználása saját fehérje szintéziséhez csak a megfelelő mennyiségű kalória napi étrendben történő egyidejű elfogyasztásával lehetséges, mivel az emberi szervezetben minden szintézis folyamat energia felhasználásával zajlik.
Tekintettel arra, hogy a fenilalaninmentes tápszerek kevés kalóriát tartalmaznak, és a táplálkozásnak kiegyensúlyozottnak kell lennie, pl. megfelelnek a zsír- és szénhidráttartalom bizonyos arányának (a fő energiaforrások) úgy, hogy teljes mértékben kielégítsék napi szükséglet szervezet energiában, tanácsos dúsítani napi adag egyéb nagy energiatartalmú élelmiszerek. Ezt a piaci jelenlét tette lehetővé nagy mennyiség speciális alacsony fehérjetartalmú és részben fenilalaninmentes élelmiszerek.
A PKU keverék napi adagja a gyermek életkorától, testtömegétől, Általános állapot egészség és egyéni napi fenilalanin tolerancia. Nagyon fontos, hogy a keverék napi ajánlott mennyiségét ne egy adagban adjuk be, pl. reggel. A keverék etetésének ilyen módja az aminosav-egyensúly ingadozásához vagy a gyógyszer intolerancia tüneteihez vezethet. A keverék napi adagját 3-4 adagra kell osztani a nap folyamán. A gyógyszert étkezés közben kell bevenni.
Az élelmiszerekből származó fenilalanin napi bevitelét olyan mennyiségre kell korlátozni, hogy szabályozott szinten a fenilalanin koncentrációja a vérszérumban nem haladta meg a „CNS számára biztonságos” szintet, azaz. 2-4 mg/dl, ez az egyéni napi fenilalanin tolerancia. A fenilketonuriában szenvedő gyermek szükségleteinek teljes kielégítése, valamint az élelmiszerekből elfogyasztott természetes fehérje és fenilalanin elfogadható szintjének fenntartása érdekében mindent meg kell tenni élelmiszer termékek mérjünk és mérjünk, és válasszunk a legalacsonyabb fenilalanin tartalmú élelmiszereket.
Tekintettel arra a tényre, hogy a PKU-ban szenvedő betegek étrendjének tartalmaznia kell a fenilalanin adagjának a központi idegrendszer számára biztonságos mennyiségre történő korlátozását, nagyon fontos, hogy egyidejűleg biztosítsuk a fő táplálkozási összetevők ellátását: fehérjét, szénhidrátot, zsírt, valamint vitaminként, mikro- és makroelemként, energia- és folyadékmennyiségként az egyes korcsoportoknak szóló ajánlások szerint.

A fenilalanin-koncentráció növekedésének okai a gyermek vérszérumában

Nagyon gyakran a fenilalanin koncentrációjának növekedése a gyermek vérszérumában azt jelenti, hogy a gyermek által elfogyasztott fenilalanin mennyisége jelentősen meghaladja az ajánlott napi adagot. Ennek oka lehet a PKU-kábítószer-használattal kapcsolatos probléma is. A krónikus energiahiány, valamint a fehérjehiány felgyorsítja a szervezet saját fehérjéinek pusztulási folyamatát (katabolikus folyamatok).
A fehérjék pusztulását és a fenilalanin koncentrációjának növekedését olyan fertőző folyamat okozhatja, amely testhőmérséklet-emelkedéssel, hányással, hasmenéssel, étvágycsökkenéssel jár, sebészeti műtétek(katabolikus folyamatok felerősödése, megnövekedett energiaigény). Ilyenkor növelni kell a szervezetbe jutó energia mennyiségét.
A gyermek betegsége során figyelni kell az elfogyasztott kalóriák mennyiségére, mivel az energiahiány a fő oka a fehérje lebontásának felgyorsulásának, és ennek következtében a fenilalanin szintje emelkedik. Fertőzések esetén az energiabevitelt 20-30%-kal kell növelni. Nál nél magas hőmérsékletű minden 1 hőmérsékleti fokhoz 12%-kal kell növelni az energia mennyiségét. Ha hasmenése vagy hányása van, 1-2 napig hagyja abba a PKU-diétát, és a gyógyulás után fokozatosan térjen vissza hozzá.
Ha a gyermek gyorsan hízik, szükség lehet további adag ételre vagy gyógyszerre. Ezen szükségletek figyelmen kívül hagyása és az alapvető táplálkozási követelmények be nem tartása negatívan befolyásolhatja a fenilalanin szintjét a beteg vérében.
A szülőknek folyamatosan frissíteniük kell a PKU-val kapcsolatos ismereteiket, és alkalmazniuk kell a napi étrendjükben. A szabályok megtanítása a gyermeknek megfelelő táplálkozás, a szülőknek hangsúlyozniuk kell a rendszeres étkezés fontosságát, és csak az engedélyezett ételek fogyasztását. A gyermeket szisztematikusan el kell magyarázni hozzáférhető formában a magas fehérjetartalmú élelmiszerek kerülésének szükségessége. Az is fontos, hogy a gyermek visszautasítsa a csemegéket a társaitól, és képes legyen azonosítani a hasonlóságokat és különbségeket az ételválasztásban.
A honlap anyagai alapján.