Sindrom širokog mosta nosa kod djeteta. Kongenitalne i nasljedne bolesti novorođenčadi

Stigme - vrlo male malformacije koje se pojavljuju kao posljedica štetnih učinaka štetnih faktora do voća. Ima ih puno, ali morate znati o najčešćim. Ako ih ima više od 6-7, to ukazuje na inferiornost genetskog materijala, da se od djeteta mogu očekivati ​​neka odstupanja u zdravlju, a također i da se roditelji s takvim djetetom trebaju posavjetovati s genetičarom.

Najčešće stigme

U predjelu lubanje: poseban oblik lubanje, uključujući asimetrične; nisko čelo, izraženo izbočine obrva, nadvisujući zatiljna kost, spljošten zatiljak.

U području lica: koso čelo, mongoloidni i antimongoloidni urez očiju, hipo- i hipertelorizam, sedlasti nos, spljošten hrbat nosa, asimetrija lica. neobičan oblikčeljusti, nerazvijena brada, rascjep brade, klinasta brada.

U području oka: epikantus, nisko postavljeni kapci, asimetrija palpebralnih fisura, dvostruki rast trepavica, različite boje iris, nepravilnog oblika zjenice.

U području uha: velike stršeće uši, male deformirane uši, uši različite veličine i oblika, nizak položaj uši, drugačija razina položaj ušiju, anomalija u razvoju oblika kovrča i antiheliksa, srasle ušne školjke, dodatni tragus.

U području usta: velika ili mala usta (mikrostomija, makrostomija), "šaranova usta", visoko i usko nepce, visoko spljošteno nepce, lučno nepce, kratka uzda jezik, rašljasti jezik.

U području vrata: kratki ili dugi vrat, tortikolis, pterigoidni nabori.

U području trupa: trup je dugačak ili kratak, prsa su udubljena ili kobičasta, bačvasta, asimetrična, veliki razmak između bradavica, pomoćne bradavice, agenezija xiphoidnog nastavka, divergencija rektusa abdominisa. mišići, nisko postavljen pupak, hernije.

U području šaka: kratki i debeli prsti, dugi i tanki (paukasti) prsti, sindaktilija, poprečna brazda dlana, kratki zakrivljeni V prst, zakrivljenost svih prstiju.

U području stopala: brahidaktilija, arahnodaktilija, sindaktilija, sandalni jaz, dvozubac, trozubac, šuplje stopalo, nalaženje prstiju jedan na drugom.

U području kože: depigmentirane i hiperpigmentirane mrlje, velike mladeži s dlakavošću, prekomjernim lokalnim rastom dlaka, hemangiomima, područjima aplazije kože vlasišta.

Waardenburgov sindrom

telekant, široki hrbat nosa, heterokromija šarenica

sindaktilija

srasli prsti

Prognatizam

hipoplazija donja čeljust

sindaktilija

srasli prsti

Aarskog sindrom

Hipertelorizam, široki hrbat nosa, zaobljeno lice, visoko čelo, antimongoloidne oči

Akrocefalija, antimongoloidni rez očiju, spušteni hrbat nosa, prognatizam

Djeca s anomalijama u predjelu lubanje i lica često pate od glavobolje, koja se posebno pojačava u razdoblju intenzivnog rasta djeteta.

Otkrivene stigme na licu novorođenčeta mogu upozoriti roditelje i liječnike moguće kršenje neuropsihički razvoj dijete, patološke manifestacije viši živčana aktivnost dijete u budućnosti.

S takvim djetetom svakako se treba baviti od rođenja, koristiti razvojne tehnike u njegovom odgoju u svakoj dobnoj fazi.

Pojmovi "kongenitalni" i "nasljedni" nisu identični. Nije svako "urođeno" "nasljedno". kongenitalna patologija može se pojaviti u kritična razdoblja embriogeneza pod utjecajem teratogenih čimbenika okoliša (fizičkih, kemijskih, bioloških itd.) - embrio- i fetopatija. U tom slučaju nema oštećenja genoma, a nastali poremećaji često potpuno kopiraju učinak mutiranog gena (fenokopija). nasljedna bolest kao rezultat djelovanja mutantnog gena, može se manifestirati ne samo od rođenja, već ponekad i mnogo kasnije.

Čimbenici rizika za rađanje djece s malformacijama razne geneze smatraju se: dob trudnice starija od 36 godina, prethodno rođenje djece s malformacijama, spontani pobačaji, brak u krvnom srodstvu, somatski i ginekološke bolesti majka, kompliciran tijek trudnoće (prijetnja pobačajem, nedonošče, postmaturitet, zadačna prezentacija, mali i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti teška i teška funkcionalna insuficijencija ili kozmetički nedostatak. Pojavljuju se tijekom neonatalnog razdoblja urođene mane razvoj). Mala odstupanja u strukturi, koji u većini slučajeva ne utječu normalna funkcija organa, nazivaju se razvojne anomalije, ili stigme disembriogeneze.

Stigme privlače pozornost kao konstitucionalna obilježja u slučajevima kada imaju višak nakupljanja(više od 7) kod jednog djeteta, dovode do takve sindromske dijagnoze kao što je displastični status.

Feno- i genokopija, nepotpuna penetrantnost i ekspresivnost gena otežavaju procjenu prirode nasljeđivanja pojedinih anomalija u svakom pojedinačnom promatranju, što određuje potrebu proučavanja stigmatizacije djeteta od strane komparativna analiza sa osobinama njegovih roditelja i rodbine.

S nasljednim i urođene bolesti živčani sustav, u pravilu, postoji značajan porast broja stigmi koji prelaze uvjetni prag za 2-3 puta ili više. Postoji određeni paralelizam između povećanja razine stigmatizacije i ozbiljnosti neuroloških sindroma, njihova sklonost konvulzivnim reakcijama, likvorodinamski poremećaji i cerebralni edem. Ispravna procjena displastičnih karakteristika razvoja omogućuje klasificiranje novorođenčeta kao rizične skupine za izvanredna stanja i to uzmite u obzir kada ga promatrate.

Polietiologija displastičnih konstitucionalnih obilježja razvoja stvara poteškoće u njihovom klinička procjena, budući da jedna ili više stigmi mogu biti:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. samostalan sindrom ili čak samostalan nozološki oblik.

Popis displastičnih stigmi

Vrat i torzo: kratki, odsutni, pterigoidni nabori; kratka, duga, kratka ključna kost, ljevkasta prsni koš, "pileća" prsa, kratka prsna kost, višestruke bradavice, asimetrično smještene bradavice.

Koža i kosa: hipertrihoza, mrlje boje kave, polimastija, mladeži, diskolorirana koža, shagreen koža; rast kose je nizak, rast kose je visok, žarišna depigmentacija.

Glava i lice: makrocefalična lubanja, dolihocefalična, toranj, oksicefalija, skafocefalija, cebocefalija, ravni zatiljak; nisko čelo;usko čelo; nosna pregrada ili hrbat nosa, rascjep brade, mikrostomija, mikrognatija, prognatizam, uvučena brada, klinasta brada, makrognatija, hipertelorizam.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobom šarenice, makrokorneja, mikrokorneja, heterokromija šarenice, kosi rez oka, epikantus.

Usta, jezik i zubi: usne s brazdama, rupe u zubima, malokluzija, prekobrojni zubi, pilasti zubi, stiloidni sjekutići, zubi rastu prema unutra, brazde na alveolarni nastavak, nepce kratko, nepce usko, gotičko nepce, zasvođeno nepce, rijetki zubi, obojeni zubi, izbočenje jezika, rašljasti vrh, kratki frenulum, presavijeni jezik, makroglosija, mikroglosija.

uši: visoko postavljeno, nisko postavljeno, asimetrično postavljeno, mikrotija, makrotija, akcesorna, ravna, mesnate ušne školjke, "životinjske uši", pričvršćene resice, bez resice.

Kralježnica: dodatna rebra, iskliznuće, sakralizacija L v, dorzalizacija T V n, srastanje kralježaka.

Ruka: arahnodaktilija, klinodaktilija, kratke široke četke, zakrivljene terminalne falange prstiju, kamptodaktilija, oligodaktilija, brahidaktilija, poprečni palmarni sulkus, klinodaktilija, sandalni jaz, simfalanga, preklapanje prstiju, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetrije u strukturi trbušnih mišića, netočno mjesto pupka; nerazvijenost stidnih usana i skrotuma.

Neke od displastičnih razvojnih značajki stvaraju ozbiljne poteškoće u razvoju kako dijete raste. Na primjer, devijacija nosne pregrade otežava disanje na nos i stvara preduvjete za niz značajki razvoja središnjeg živčanog sustava; anomalije zagriza remete čin žvakanja i stvaraju preduvjete za disfunkciju gastrointestinalni trakt; usporeni razvoj očiju i uha (slabovidna i slušna djeca) zbog poremećene aferentacije stvara uvjete za usporeno sazrijevanje (mijelinizaciju) središnjeg živčanog sustava itd. Drugim riječima, sekundarne morfološke i funkcionalne promjene u organizmu mogu nastati na osnova kongenitalnih nasljednih mikroanomalija.

Za mnoge malformacije nema značajnih razlika između fenokopije i nasljednih lezija. Ujedno, utvrđivanje uloge nasljeđa i okoline u nastanku ove patologije, odnosno “nasljednosti” neke osobine, iznimno je važno za bolesnika i njegovu obitelj.

Sve to naglašava potrebu za temeljitim prikupljanjem genealoške povijesti, podataka o tijeku ante-, intra- i postnatalna razdoblja, iako je identifikacija specifičnog štetnog agensa u konkretnim slučajevima vrlo težak zadatak.

Mutacijske promjene u strukturama nasljeđa mogu se dogoditi na kromosomskoj i genskoj razini.

Prema WHO (1970.) 1% novorođenčadi ima kromosomske abnormalnosti; u prosjeku 1% sve novorođenčadi (uključujući mrtvorođenčad) ima znakove utjecaja pojedinačnih mutiranih gena široko djelovanje a 3-4% prepoznaje izolirane anomalije određene poligenim sustavima. Općenito, oko 5% novorođenčadi ima nasljednu patologiju.

Multifaktorijalne malformacije uključuju: kongenitalnu dislokaciju kuka, klupsko stopalo, konjsko stopalo, rascjep tvrdo nepce i Gornja usna, anencefalija, urođene srčane mane, stenoza pilorusa, spina bifida, Hirschsprungova bolest itd. Jasno je utvrđen učinak povećanja učestalosti određene mane među bliskim srodnicima probanda, što najviše odgovara hipotezi poligenske nasljeđivanje s učinkom praga.

Za razliku od monogenih (dominantnih ili recesivnih) svojstava sa potpuni prodor Kada je rizik od sljedećeg bolesnog djeteta u obitelji 50 odnosno 25%, rizik od rođenja djeteta s poligenski naslijeđenom greškom je varijabilan. Povećava se s povećanjem broja oboljelih u obitelji, ovisno o težini defekta. Za mnoge malformacije postoje izražene spolne razlike u učestalosti lezija.

Grube strukturne i numeričke anomalije kromosoma obično se dijagnosticiraju u neonatalnom razdoblju.

Kromosomske aberacije značajno utječu na pokazatelj perinatalni mortalitet. Kliničke manifestacije varijabilni su: od malih
razvojne anomalije do grubih, višestruke malformacije nespojive sa životom.

Najčešći sindromi kromosomskih aberacija su:

Monosomija, CW (Shereshevsky-Turnerov sindrom) - kratak vrat, pterigoidni nabori vrata, limfni edem distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane (koarktacija aorte, defekt ventrikularnog septuma) itd. Kasniji seksualni infantilizam, nizak rast, primarna amenoreja pojaviti se.

Poznati su sljedeći sindromi trisomije:

1) 13-15 (Patauov sindrom) - kraniocefalna displazija (mikrocefalija, arinencefalija, agenezija koštanih greda; nezatvaranje usne, donje čeljusti i nepca; kongenitalna gluhoća, malformacije ušna školjka; defekti oka; defekti srca i bubrega; artrogripopodobne promjene u prstima, polidaktilija ili četiri prsta; cijepanje zidova trbušne šupljine; aplazija nosnih kostiju;

2) 18-20 (Edwardsov sindrom) do 75% bolesnika s ovim sindromom su žene. Simptomi: intrauterina pothranjenost, kraniofacijalna disostoza u obliku male lubanje stisnute sa strane, malo čelo, niske i nenormalno oblikovane uši, mala, trokutasta usta; kratak vrat, kratka prsa, srčana grba. Karakterističan raspored prstiju na rukama je da su savijeni, kažiprst preklapa srednji, a mali prst - IV. Trajni nedostaci srca, bubrega, probavnog trakta;

3) 21-30 (Downov sindrom). Upoznajte se razne opcije: mozaik, translokacija. Dijagnoza s tipičnim klinička slika smještena u rodilište. Simptomi: kosi rez očiju, širok ravni nosni most, ravan zatiljak, nizak rast dlaka, isplažen jezik, jedno- ili dvostrana poprečna brazda na dlanu, srčane mane. Očekivano trajanje života ovisi o pridruživanju interkurentnih bolesti.

Trisomija 8+, 9+, 22+ je rjeđa; drugi, kao što su Y+, X+ (triplo-X, Klinefelterov sindrom), dijagnosticiraju se uglavnom u pre- i pubertet, na temelju znakova eunuhoidizma, smanjene inteligencije, a kasnije - neplodnosti.

Sindromi uzrokovani delecijama: 4p-, (Wolf-Hirshhornov sindrom), 5p-, (sindrom mačjeg plača), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, imaju zajedničke značajke(prenatalna pothranjenost, različiti displastični znakovi lubanje, lica, kostura, udova); kasnije se razvija mentalna retardacija.

Dijagnoza nedostatka disaharidaze temelji se na kompleksu laboratorijskih i biokemijskih studija. Reakcija fecesa je kisela (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

U nekim slučajevima, nasljedna patologija apsorpcije ugljikohidrata dovodi do stanja koje ugrožava život djeteta.

Galaktozemija je bolest s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, koja se temelji na odsutnosti ili smanjenju aktivnosti enzima galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze u različitim stupnjevima. Kao rezultat toga, galaktoza i galaktoza-1-fosfat (Ga-1-ph), koji je otrovan za tijelo, nakupljaju se u krvi i dolazi do pravog nedostatka glukoze. Hipoglikemija je također podržana iritirajućim učinkom galaktoze na inzularni aparat i nadmoćnim učinkom Ga-1-f na glukogenolizu.

Od toksičnog djelovanja Ga-1-f oštećuju se središnji živčani sustav, eritrociti, očna leća, jetra i bubrezi.

U teškom obliku znakovi bolesti javljaju se u prvim danima i tjednima života. Novorođenče nerado uzima mlijeko. Karakteriziran je anoreksijom, povraćanjem, napuhnutim trbuhom, dispepsijom, letargijom (hipoglikemijske manifestacije) i trajnom žuticom. U početku žutica nalikuje fiziološkoj, ali nakon 5-6 dana, umjesto da se smanjuje, pojačava se s povećanjem sadržaja pretežno slobodnog bilirubina. Povećava se jetra, pojavljuju se znakovi ciroze (gusta konzistencija, ascites, splenomegalija i dr.). Dijete slabo dobiva na težini i visini. Tipični neurološki simptomi u obliku letargije, adinamije ili agitacije, anksioznosti, konvulzivnog sindroma. Postoji oticanje mozga. Ponekad se pridruže simptomi krvarenja, jer oštećenje jetre dovodi do hipoproteinemije i hipoprotrombinemije. U 25% bolesnika može se uočiti hemolitička žutica, budući da oštećena crvena krvna zrnca vežu 25-30% manje kisika, imaju skraćeni životni vijek i hemoliziraju. U urinu se primjećuju proteinurija (globulinurija tubularnog porijekla), aminoacidurija i meliturija. Katarakta može biti urođena ili se pojaviti u 3. tjednu. U galaktozemiji, galaktoza se pretvara u galaktitol (dulcitol) pomoću aldolazoreduktaze. Galaktitol se ne metabolizira i ima patogenetsku ulogu u pojavi katarakte. Simptomi bolesti mogu napredovati i dovesti do kome i smrti unutar nekoliko tjedana. Često je tok bolesti duži. Karakteristično je zaostajanje u psihomotornom razvoju.

U blažim oblicima bolesti gastrointestinalni simptomi su manje izraženi, ali su katarakta i hepatosplenomegalija uvijek prisutni. Diferencijalna dijagnostička serija za galaktozemiju uključuje sve vrste intrauterinih infekcija, popraćene žuticom i oštećenjem oka (toksoplazmoza, listerioza, rubeola, sifilis); kongenitalni hepatitis; razne vrste žutica drugog podrijetla (hemolitičke i nehemolitičke); sepse i crijevnih infekcija. Osim toga, potrebno je razlikovati galaktozemiju s dijabetes melitusom. Budući da postoji sličnost u nekim kliničkim simptomima, prisutnost meliturije i povećanje ukupnog šećera u krvi (određeno Hagedorn-Jensenovom metodom). Međutim, s galaktozemijom, postoji smanjenje koncentracije glukoze, s dijabetesom - njezino povećanje.

Dijagnoza se temelji na genealoškoj povijesti i biokemijskim studijama. Karakterizira galaktozemija (više od 0,2 g / l), galaktozurija (više od 0,25 g / l), povećanje Ga-1-f u masi eritrocita do 400 mg / ml (umjesto 1-14 μg / l) ; smanjenje aktivnosti galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze za 10 puta u usporedbi s normom (4,3-5,8 U) po 1 g Hb (prema metodi Kalkar). Koristi se Guthrie polukvantitativni mikrobiološki test s auksotrofnim sojem Escherichie coli.

Učinkovito liječenje počelo je najkasnije u dobi od 2 mjeseca. Mlijeko i mliječni proizvodi isključeni su iz prehrane. Zadatak je težak, ali izvediv. Mlijeko se zamjenjuje hidrolizatom kazeina, mješavinama pripremljenim sa sojinim i bademovim mlijekom. Dohrana se uvodi 1 mjesec ranije nego kod umjetnog hranjenja: kaša na mesnim i povrtnim juhama, povrću, biljnim uljima i jajima. Strogo pridržavanje dijete preporučuje se do 3 godine. Orotska kiselina i njezine soli, kao i derivati ​​testosterona, pozitivno utječu na sazrijevanje galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze.

Opsežnu skupinu, značajnu u praktičnom smislu, predstavljaju enzimopatije metabolizma aminokiselina. Poremećaji u metabolizmu aminokiselina nazivaju se ili aminoacidemije ili aminoacidurije, koje se dijele na prekomjerne, bez praga i transportne. S prekomjernom aminoacidurijom kao rezultatom kongenitalnog metaboličkog bloka, aminokiselina, koja se nakuplja u krvi do određene granice, izlučuje se urinom. Tu spadaju klasična fenilketonurija (PKU), tirozinoza, alkaptonurija, histidinemija, valinemija, leucinoza ("bolest urina s mirisom javorovog sirupa"), nasljedni defekti u ciklusu sinteze uree itd.

Dosta rano se u novorođenčadi i dojenčadi otkrivaju promjene u središnjem živčanom sustavu i dispeptički simptomi zbog izloženosti toksičnim metabolitima. U novorođenčadi ove promjene su nespecifične. Zajedničko svim vrstama poremećaja metabolizma aminokiselina je konvulzivni sindrom.

PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s perzistentnim ekcematoznim lezijama kože, konvulzijama i "mišjim" mirisom mokraće, smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Poremećaji u metabolizmu triptofana (stanja ovisna o B 6) karakteriziraju perzistentna ekcematozna dermatoza, anemija i alergijska stanja.

Leucinozu karakterizira pojava od prvih dana života konvulzivnog sindroma, povraćanja, respiratornog distresa i karakterističnog mirisa urina, koji podsjeća na izvarak korijenskih usjeva. Neki roditelji govore o mirisu kupusa. Postoji zaostajanje u mentalnom i tjelesnom razvoju, ataksija.

Tirozinoza - kršenje metabolizma tirozina - dovodi do razvoja distrofije, ciroze jetre, rahitičnih promjena u kosturu, lezija bubrežnih tubula. U djece od prvih tjedana života bilježe se povraćanje, proljev, zaostajanje u fizičkom razvoju, hepatosplenomegalija i respiratorno zatajenje.

U novorođenčadi, osobito nedonoščadi, u prvim danima i tjednima života primjećuje se funkcionalna nezrelost mnogih organa i sustava, a nerijetke su i embriopatije koje imaju slične značajke s nasljednim enzimopatijama. Često bolest prolazi pod dijagnozom "trauma rođenja, posthipoksična encefalopatija". Neučinkovitost terapije, pogoršanje stanja svaki mjesec, prisutnost specifičnih simptoma (neuobičajen miris urina) služe kao osnova za ispitivanje nasljedne enzimopatije. Velik broj fenokopija zahtijeva dijagnozu na biokemijskoj razini.

Prolazna disgamaglobulinemija u novorođenčadi može neko vrijeme prikriti genetski određena stanja imunodeficijencije. Dijete ima rani početak i sklonost ponavljanju bakterijske infekcije.

Downov sindrom najčešći je genetski poremećaj današnjice. Temelj ove bolesti položen je još u vrijeme formiranja jajne stanice ili spermija. Dijete koje ima takav problem ima nešto drugačiji kromosomski set. On je anomalan. Ako obična beba ima 46 kromosoma, onda malo dijete ima 47.

faktor rizika

Uzroci bolesti još nisu u potpunosti razjašnjeni. Međutim, liječnici iz cijeloga svijeta došli su do jednoglasne odluke. Oni tvrde: što je starija žena koja rađa, to je veći rizik da će imati dijete s ovom bolešću. U isto vrijeme, spol djeteta, dob oca i okolina stanovanja nisu važni.

Najviše za ženu – nakon trideset i pet godina. Vjerojatnost rođenja djeteta s pogrešnim skupom kromosoma povećava se nekoliko puta. To se posebno odnosi na obitelji koje već imaju takvu "sunčanu bebu". kod novorođenčeta se manifestiraju u maternici. U dvanaestom tjednu trudnoće ultrazvuk može pokazati patologiju. Ali to nije jamstvo da će se dijete roditi nezdravo. Točan rezultat može se znati tek nakon poroda. Ali ni ovo nije dovoljno. Da biste potvrdili dijagnozu ili je isključili, morate provesti posebne preglede. Vanjski znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi nisu uvijek potvrda odstupanja.

znakovi u novorođenčadi

Pojam "sindrom" u medicini označava skup znakova koji se očituju u određenom stanju osobe. Godine 1866. znanstvenik i liječnik John Down grupirao je skup simptoma kod određene skupine ljudi s ovom bolešću. Sindrom je dobio ime po ovoj osobi.

Najčešće u novorođenčadi, oni su vidljivi odmah nakon rođenja. Takva se djeca, nažalost, rađaju prilično često. Na svakih sedamsto novorođenčadi dolazi jedno dijete s Downovim sindromom. U isto vrijeme, većina beba pokazuje iste znakove:

• Lice je blago spljošteno i ravno. Stražnji dio glave ima isti oblik.
• Na vratu je kožni nabor.
• Postoji smanjenje tonusa mišića.
• Beba ima kosi rez, a kutovi su im podignuti. Nastaje "mongolski nabor" ili tzv. treći kapak.
• Udovi djeteta su kratki u usporedbi s drugom djecom.
• Ima vrlo pokretljive zglobove.
• Prsti su iste duljine, pa dlan djeluje široko i ravno.
• Dijete je malo. Najčešće se s godinama pojavljuje višak kilograma.

Downov sindrom karakteriziraju takve značajke. Gotovo svi znakovi povezani su s deformacijom lubanje i crta lica, kao i s poremećajima koštanog i mišićnog tkiva. Međutim, postoje i drugi znakovi. Ne sreću se tako često.

Manje uobičajeni znakovi

Downov sindrom (znakovi kod novorođenčadi vrlo često se pojavljuju već u djetinjstvu) mogu se dijagnosticirati na temelju drugih pokazatelja. Među njima:

1. Mala usta i zaobljeno usko nepce.
2. Slab tonus jezika: stalno viri iz usta. S vremenom se na njoj mogu stvoriti bore.
3. Mala brada, kao i kratki nos i široki hrbat nosa.
4. Kratki vrat.
5. Na dlanovima se može stvoriti horizontalni nabor.
6. Palac je na velikoj udaljenosti od ostalih. A na stopalu ispod njega postoji nabor.

Ovi znakovi Downovog sindroma kod novorođenčadi se ne moraju pojaviti odmah, već kako odrastaju. Usput, s godinama dijete često počinje imati problema s kardiovaskularnim sustavom.

Ono što se ne vidi na prvi pogled

Čak ni gore navedeni znakovi ne mogu uvijek jamčiti činjenicu da beba ima Downov sindrom. Znakovi kod novorođenčadi mogu biti ne samo jasno vidljivi. Liječnici također dijagnosticiraju unutarnje razlike koje se ne mogu otkriti odmah nakon rođenja djeteta. U budućnosti bi liječnici trebali obratiti pozornost na takve čimbenike:

• epileptički napadaji;
• kongenitalna leukemija;
• zamućenje leće i staračke pjege na zjenicama;
• abnormalna struktura prsnog koša;
• bolesti probavnog i genitourinarnog sustava.

Svi oni mogu govoriti o kromosomskoj abnormalnosti. Takvi znakovi Downovog sindroma kod bebe nalaze se samo u deset slučajeva od stotinu. Također, neka djeca imaju dvije fontanele. Osim toga, ne zatvaraju se jako dugo. Utvrđeno je da su sva djeca s takvom anomalijom vrlo slična jedna drugoj. A osobine roditelja u njihovom izgledu obično nisu vidljive.

Dijagnostika

Postoji nekoliko metoda za otkrivanje ove anomalije:

1. Uz pomoć ultrazvuka određuje se veličina "ovratnika" u fetusu. Ako se u ovoj zoni između jedanaestog i trinaestog tjedna trudnoće pojavi potkožna tekućina, tada postoji rizik od kromosomske abnormalnosti. Međutim, tehnika ne pokazuje uvijek točne rezultate.
2. Kombinirana metoda. Njegova bit leži u činjenici da se provodi ultrazvučni pregled i istodobno se uzima posebna krvna slika.
3. Ispitivanje amnionske tekućine. Žene za koje je utvrđeno da imaju visok rizik da dobiju dijete s Downovim sindromom pomoću ove manipulacije trebale bi nastaviti s daljnjim istraživanjem kako bi se odredio točan rezultat.

Vrste odstupanja

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u novorođenčadi mogu varirati. Općenito je prihvaćeno da odstupanje karakteriziraju ne dvije, već tri kopije dvadeset prvog kromosoma. Ali postoje i drugi oblici patologije. Također je vrlo važno znati o njima. Prvo, to je takozvani obiteljski Downov sindrom. Karakterizira ga pričvršćivanje dvadeset prvog kromosoma za bilo koji drugi. Takvo odstupanje je prilično rijetko. Javlja se u oko tri posto slučajeva.

Sindrom mozaika očituje se kada ne sadrže sve stanice tijela. Ova se anomalija javlja u 5% bolesnika. Druga vrsta sindroma je udvostručenje dijela dvadeset prvog kromosoma. Patologija se javlja rijetko. Takvo odstupanje karakterizira podjela nekih kromosoma.

Znakovi u fetusu

Vrlo često postoje novorođenčad s Downovim sindromom. Znakovi se mogu identificirati ne samo kod rođene bebe, već i kod fetusa. Ovo odstupanje, kao što je već spomenuto, može se vidjeti na ultrazvuku između dvanaestog i četrnaestog tjedna trudnoće. U ovom slučaju ne provjerava se samo debljina zone ovratnika, već i veličina nosne kosti. Ako je premalen ili potpuno odsutan, to ukazuje na prisutnost sindroma. Isto se može reći i za područje ovratnika, ako je šire od 2,5 mm.

Kasnije možete primijetiti ne samo ovu patologiju, već i druge. Ali pacijenti bi trebali shvatiti da je nemoguće točno otkriti bolest u fetusu. Dokazano je da 5% znakova koji se vide na ultrazvuku mogu biti lažni.

Novorođenčad s Downovim sindromom: znakovi kod djeteta

Mnogi su roditelji previše zbunjeni izgledom svoje bebe. Međutim, to može sakriti mnoge druge ozbiljne probleme. Ova djeca su osjetljiva na mnoge bolesti. Oni mogu patiti od sljedećih bolesti:

• Zaostajanje u mentalnom i tjelesnom razvoju.
• Oštećenje vida i sluha, koje se može pojaviti sasvim neočekivano.
• Kašnjenja u razvoju fine motorike.
• Pretjerana pokretljivost kostiju, zglobova i mišića.
• Vrlo nizak imunitet.
• Problemi s plućima, jetrom i probavnim sustavom.
• bolesti srca i krvi, uključujući leukemiju.

Prava odluka

Zahvaljujući suvremenim tehnologijama, žena saznaje o prisutnosti kromosomskih patologija u fetusu. U ranoj fazi majka može prekinuti trudnoću i tako lišiti života nerođenog djeteta. Downov sindrom nije smrtonosna bolest. Ali majka djeteta može unaprijed odrediti njegovu i njegovu sudbinu. Danas je ova kromosomska anomalija prilično česta pojava. Možete upoznati osobu i ne vjerovati da ima Downov sindrom. Naravno, odgajati takvo dijete je malo teže. Njegov život bit će drugačiji od života ostale djece. Ali nitko ne kaže da će biti nesretan. Samo majka ima pravo odlučiti o njegovoj budućoj sudbini.

Važno je da otac i majka "sunčane bebe" upamte sljedeće istine:

1. Djeca s Downovim sindromom prilično su učljiva, iako imaju kašnjenja u razvoju. Da biste to učinili, morate koristiti posebne programe.
2. Takva se djeca puno brže razvijaju ako su u timu s običnim vršnjacima. Bolje je ako se odgajaju u obiteljima, a ne u specijaliziranim internatima.
3. Nakon škole, pacijenti s anomalijom dvadeset prvog kromosoma mogu dobiti visoko obrazovanje. Nemojte se previše fokusirati na djetetovu bolest.
4. "Djeca sunca" su vrlo ljubazna i prijateljski raspoložena. Oni su sposobni iskreno voljeti i stvarati obitelji. Međutim, oni imaju vrlo visok rizik da će imati dijete s Downovim sindromom.
5. Zahvaljujući novim medicinskim izumima, takvi ljudi mogu produžiti život i do pedeset godina.
6. Ne preuzimajte krivnju za rođenje "sunčanog djeteta". Čak i savršeno zdrave žene mogu roditi takvo dijete.
7. Ako vaša obitelj ima dijete s ovom anomalijom, tada je rizik da dobijete isto dijete otprilike jedan posto.

Downov sindrom (znakovi kod novorođenčadi identificirani su u ovom članku) omogućuje djeci da rastu, razvijaju se i uživaju u životu. Naš zadatak je pružiti im podršku, pažnju i ljubav.

Patologija koja se razmatra nije povezana s određenom rasom ili spolom. Može se pojaviti kao izolirani defekt ili se kombinirati s drugim malformacijama.

Liječnik često na prvom pregledu otkrije anomalije, a za njihovo uklanjanje potrebna je samo kirurška intervencija.

Uzroci kongenitalnih deformacija i nedostataka nosa - tko je u opasnosti?

Pogreške u formiranju vanjskog nosa nastaju zbog negativnog utjecaja okoline, loših navika i nekih drugih čimbenika na zdravlje buduće majke koja je trudna 6-12 tjedana.

Vanjski nedostaci nosa nisu samo estetski problem - oni mogu izazvati ozbiljne poremećaje u razvoju u budućnosti.

Postoji nekoliko čimbenika čiji utjecaj na trudnicu može uzrokovati kongenitalne anomalije nosa kod djeteta:

• Infekcija organizma bolestima iz skupine TORCH. Zbog toga se na području Ruske Federacije u prvom tromjesečju trudnoće žene testiraju na rubeolu, toksoplazmozu, citomegalovirus, virus hepatitisa, herpes i sifilis.
• Radioaktivno ili ionizirajuće zračenje.
• Otrovanje kemijskim agensima.
• Uzimanje određenih lijekova.
• Alkoholizam.
• Pušenje duhana.
• genetska predispozicija.
• Uzimati drogu.

Vrste kongenitalnih anomalija nosa u medicinskoj klasifikaciji

Do danas, u medicinskim izvorima, dotična bolest je klasificirana na sljedeći način:

1. Dismorfogeneza

Stanje u kojem je promijenjen koštani i hrskavični skelet nosa.

Postoji nekoliko vrsta:

• Hipogeneza . Karakterizira ga nerazvijenost, skraćivanje vanjskih struktura nosa: leđa, baza, krila. Deformacije mogu zahvatiti sve ili jednu strukturu, biti jednostrane ili obostrane. U rijetkim slučajevima može doći do potpunog odsustva gore navedenih komponenti nosa. Ovo stanje stvari se u nekim izvorima naziva ageneza.
• hipergeneza . Hrskavično ili koštano tkivo ovdje je vrlo veliko. U ovu skupinu deformacija ubrajamo širok, predug nos, kao i razgranat vrh nosa.
• Disgeneza . Malformacije su koncentrirane u frontalnoj ravnini. Zakrivljenost nosa može imati različit oblik (iskošenost, deformacija u obliku slova S, bočni proboscis, grba na nosu itd.).

2. Postojanost

Patološka stanja u kojima novorođenče ima "nepotrebne" komponente vanjskog nosa.

Ova skupina anomalija podijeljena je u dvije vrste:

• Defekti vanjskog dijela nosa : pojedinačne neoplazme na dnu nosa, koje sadrže masne žlijezde i kosu; rascjep nosa lateralno / medijan; rašljasti vrh nosa.
• Intranazalne anomalije : odvajanje - ili potpuno odvajanje - turbinata jednog od drugog; atrezija nosa.

3. Distopija

Uz ove nedostatke, vanjski nos ima različite neoplazme koje se mogu nalaziti na različitim mjestima.

Na primjer, nosni septum može biti dopunjen dodatkom, što će negativno utjecati na nosno disanje i funkciju mirisa.

Drugi primjer je prisutnost vezikule na nosnoj školjki s žljezdanom tajnom iznutra. U budućnosti se u takvim vezikulama može nakupiti gnojni infiltrat, što će dovesti do upale nosne sluznice.

Simptomi kongenitalnih anomalija nosa - dijagnostika nazalnih defekata u novorođenčadi

Jedna od najupečatljivijih manifestacija dotične bolesti je nestandardni oblik nosa, kao i deformacije facijalnog dijela lubanje.

Tipično za sve vrste anomalija je kršenje slobodnog disanja kroz nos.

Ovu pojavu karakteriziraju sljedeći uvjeti:

• Prebučno, ubrzano disanje.
• Cijanoza nasolabijalnog trokuta.
• Neudobnost prilikom gutanja.
• U posebno teškim slučajevima može se razviti gušenje, respiratorno zatajenje.
• Izlaz hrane kroz nosne prolaze u procesu hranjenja.
• Novorođenče je stalno nemirno, ne spava dobro.

Distopija se, za razliku od drugih kongenitalnih malformacija nosa, očituje jasnije. Pacijent ima stalno nakupljanje guste sluzi u nosnim prolazima, zbog čega se može pojaviti dermatitis u blizini nosa i gornje usne.

Prisutnost cista, fistula može uzrokovati redovite upalne procese, koji se u budućnosti mogu razviti u frontalni sinusitis ili meningitis.

Ovu anomaliju dijagnosticira pedijatar - ili neonatolog - kroz sljedeće mjere:

• Ispitivanje majke o bolestima pretrpljenim tijekom trudnoće, razjašnjavanje trenutka genetske predispozicije. Važnu ulogu igra prisutnost štetnih čimbenika koji mogu utjecati na razvoj fetusa.
• Pregled novorođenčeta radi utvrđivanja deformiteta lubanje lica. S ozbiljnim nedostacima u nosu, ove promjene će biti vidljive.
• Potrebne su laboratorijske studije kako bi se potvrdile/isključile TORCH infekcije u djetetovoj krvi. Koristeći istu tehniku, provjeravaju se upalne egzacerbacije.
• Rinoskopija, pomoću posebnog mini-ogledala, dizajnirana je za ispitivanje stanja unutarnjih struktura nosa.
• Sondiranje pomaže u proučavanju stupnja prohodnosti nosnih prolaza. Za ovu manipulaciju koristi se gumeni ili metalni kateter.
• Fibroendoskopija. Omogućuje detaljno ispitivanje sluznice nosa i nazofarinksa, intranazalnih struktura, identificiranje najmanjih neoplazmi, kao i snimanje svega toga na monitoru pomoću video kamere.
• Radiografija. Omogućuje vam istraživanje patoloških promjena u nosu koje je nemoguće otkriti površinskom dijagnostikom. U nekim slučajevima može se koristiti i kontrastno sredstvo.
• . Omogućuje dobivanje cjelovite slike o postojećim promjenama unutar nosne šupljine. Ova tehnika se koristi za proučavanje kvalitete prohodnosti nosnih prolaza.
• MRI. Dodijelite u iznimnim slučajevima, kada postoje sumnje na kršenja u mozgu.

Liječenje kongenitalnih anomalija nosa - indikacije i kontraindikacije za operaciju

Patologija koja se razmatra se liječi isključivo operacijom.

U potpunoj odsutnosti prohodnosti nosne šupljine, fuzija se probuši, a kateter se umetne u formiranu rupu.

U dojenčadi tijekom kirurške manipulacije, izbor je napravljen u korist transnazalni pristup.

• Sluznica se izrezuje skalpelom i ljušti do mjesta navodne lokalizacije atrezije.
• Navedeni nedostatak uklanja se medicinskim dlijetom, au formirani lumen umetne se termoplastična cijev za drenažu.

S teškim nedostacima vanjskog nosa rinoplastika se izvodi što je ranije moguće. To pomaže u sprječavanju deformacije lubanje lica, a ne utječe na razvoj alveolarnog procesa gornje čeljusti.

Paralelno s tim moguće je izvesti mikrokirurške manipulacije na intranazalnim strukturama koji pridonose očuvanju osjeta mirisa.

Sa manje izraženim deformacijama plastična operacija se može odgoditi, ali odluku uvijek donosi liječnik.

Fistule prije izrezivanja nužno se ispituju kroz fistulografiju. Cistične neoplazme u nosnoj šupljini također se eliminiraju, bez obzira na dob djeteta. Ako se kongenitalna fistula nalazi u blizini prednje lubanjske jame, operaciji mora biti prisutan i neurokirurg.

Prvih devet mjeseci svog razvoja dijete provodi u apsolutnoj tami majčine utrobe. Nakon rođenja svjetlost ispunjava prostor oko njega, a sljedećih nekoliko mjeseci dijete pokušava razumjeti sve što vidi.

Prije svega, mora naučiti koordinirati pokrete očiju. Istina, odmah nakon rođenja, djeca ne uspijevaju. Većina novorođenčadi završi zadatak unutar šest tjedana. Čak i ako jedno oko nastavi biti neposlušno, roditelji se možda neće brinuti o tome do tri mjeseca.

Ponekad roditelji zovu alarm, sumnjajući na strabizam kod djeteta. To je posebno vidljivo kada se, gledajući ravno naprijed, bebine oči skupljaju na hrbat nosa. Roditelji su možda u pravu, ali možda je to zbog činjenice da dijete ima preširok nos. Nabori kože koji se protežu od gornjeg kapka do hrpta nosa nazivaju se epikantus, a ako su preširoki, može izgledati kao strabizam. Međutim, ako su ti nabori okrenuti prema unutra prema nosu, iluzija strabizma nestaje i postaje jasno da se oči pomiču sinkronizirano u istom smjeru.

Kod pravog strabizma jedno oko se pomiče samostalno i privlači pozornost na sebe kada dijete oštro pogleda u stranu. Strabizam je obično naslijeđen. Stoga, ako netko od rodbine ima strabizam, dijete treba biti pod posebnim nadzorom. Strabizam je obično uzrokovan slabošću jednog od šest očnih mišića koji pokreću očnu jabučicu. Iako kratkovidnost ili dalekovidnost također mogu izazvati ovu devijaciju. Strabizam možete odrediti promatranjem odraza u očima svijetlog udaljenog objekta, poput prozora. Sa strabizmom, ovaj objekt će se odraziti na samo jedno oko.

Osim što strabizam ne ukrašava lice, on utječe na vid djeteta. Rad mozga koncentriran je uglavnom na zdravo oko, a koso oko, kako je bilo, ostaje bez pažnje. Ako se ovo oko ne liječi, dijete može razviti ambliopiju ili sljepoću na jedno oko. Stoga je izuzetno važno, nakon otkrivanja strabizma, odmah započeti s njegovim ispitivanjem i liječenjem.

Gore opisana vrsta strabizma je najčešća. I pojavljuje se i nestaje. Ponekad se oba oka pomiču i gledaju usklađeno i paralelno, ali ponekad jedno oko počne skrenuti. Puno rjeđi je fiksni strabizam, gdje se koso oko stalno pomiče samostalno, odvojeno od zdravog oka. U ovom stanju potrebne su najozbiljnije mjere, jer fiksni strabizam često ukazuje na bolest očnog medija ili središnjeg živčanog sustava.

Što možeš učiniti?

Prije svega, ako primijetite strabizam kod djeteta, obratite pozornost na širinu hrpta nosa. Možda nije pravi strabizam. U svakom slučaju, prije nego vaše dijete krene u školu, neka mu svake godine pregleda oči liječnik. Ako liječnik potvrdi strabizam, dijete treba poslati specijalisti.

Što liječnik može učiniti?

Najčešći uzrok strabizma je slabost jednog od mišića koji pokreću očnu jabučicu. Slabo oko možete natjerati da radi tako da zdravo oko prekrijete zavojem. Kao i svi drugi mišići, slabi mišić se jača kao rezultat takvog treninga, a za nekoliko tjedana ili mjeseci slabo oko počinje se normalno kretati.

U najtežim slučajevima može se kirurškim zahvatom promijeniti duljina slabog mišića tako da koso oko ne zaostaje za zdravim i radi normalno. Operacija ispravljanja strabizma obično se izvodi u dobi od šest ili sedam godina kako bi se spriječila moguća sljepoća na zahvaćeno oko. U slučajevima kratkovidnosti ili dalekovidnosti, naočale pomažu ispraviti ovaj nedostatak vida, koji ponekad dovodi do strabizma.

Ako to već ne znate, zapamtite sljedeće:

• Prije tri mjeseca sve bebe imaju strabizam.
• Liječenje pravog strabizma provodi samo oftalmolog.
• Kirurški zahvat za ispravljanje strabizma trebao bi se učiniti prije dobi od šest ili sedam godina kako bi se spriječilo sljepilo na zahvaćenom oku.

Izvor: www.bhealth.ru

Najčešći znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi

U medicini, sindrom je skup znakova koji se razvijaju u određenom stanju osobe. Takav kompleks uobičajenih simptoma kod istih bolesnika 1866. godine uočio je John Down, po kojem je ovaj sindrom i dobio ime. S Downovim sindromom, čak iu fazi intrauterinog polaganja i razvoja fetusa, dolazi do kromosomskog poremećaja, ali bilo je moguće identificirati genetski uzrok i prirodu ovog fenomena tek stoljeće nakon što je Down otkrio obrasce u kombinaciji identičnih znakova.

Mnogi od simptoma Downovog sindroma kod novorođenčeta vidljivi su od rođenja., pa stoga iskusni opstetričari mogu odmah prepoznati anomaliju, uzimajući porod od žene. Štoviše, ova je pojava prilično česta: u prosjeku se Downov sindrom dijagnosticira kod jedne od 600-800 beba, a među svim kromosomskim anomalijama ova je najčešća.

Većina djece od prvih dana života pokazuje sljedeće znakove:

• lice izgleda spljošteno, ravno u usporedbi s licima druge novorođenčadi;
• na vratu se formira kožni nabor;
• u unutarnjem kutu očiju formira se takozvani "mongolski nabor" (ili treći kapak);


• kutovi očiju su podignuti, rez je kosi;
• ušne školjke su male, ušne školjke su deformirane, slušni kanali su uski;
• "kratka" glava (brahikefalija);
• spljošten potiljak;
• mišićni tonus je smanjen;
• zglobovi su pretjerano mobilni, formira se displazija;
• udovi su skraćeni (u usporedbi s udovima druge djece);
• srednje falange prstiju su nerazvijene, pa svi prsti izgledaju kratki, a dlan je ravan i širok;
• visina i težina djeteta ispod prosjeka, s godinama postoji tendencija dobivanja prekomjerne težine.

Većina razlika povezana je s deformacijama lubanje i značajkama lica, kao i s nesavršenošću djetetovog mišićnog i koštanog sustava. To su znakovi koji se javljaju kod 70-90% sve novorođenčadi s Downovim sindromom. Manje uobičajene, ali ipak ne neuobičajene, su vanjske razlike koje se uočavaju kod otprilike polovice svih puhova od dojenačke dobi:

• mala usta (čeljusti) djeteta ostaju cijelo vrijeme otvorena;
• djetetu se dijagnosticira lučno usko nepce;
• veliki jezik je izbočen iz usta (zbog smanjene usne šupljine u odnosu na uobičajenu veličinu i smanjenog tonusa mišića);
• brada je manja nego inače;
• mali prst je zakrivljen i obično se savija prema prstenjaku;
• stvaranje brazda (nabora) na jeziku (manifestira se kako dijete raste);
• ravni most;
• vrat je skraćen;
• kratki nos, široki hrbat nosa;
• na dlanovima se formira vodoravni nabor („linija majmuna”) - zbog spajanja linija srca i uma;
• nožni palac nalazi se na udaljenosti od ostalih prstiju (formira se razmak u obliku sandale), a ispod njega se na stopalu formira nabor;
• daljnje ispitivanje često otkriva malformacije kardiovaskularnog sustava.

Koji drugi znakovi Downovog sindroma postoje kod novorođenčadi?

Već samo ovi gore opisani znakovi mogu biti dovoljni za sumnju na Downov sindrom kod novorođenčeta. Ali još uvijek postoje neke vanjske razlike između takvih beba, koje se "pojavljuju" tijekom detaljnijeg pregleda i pregleda bebe, što može ukazivati ​​na ovaj kromosomski poremećaj:

• strabizam;
• pigmentirane mrlje duž ruba šarenice zjenica ("Brushfieldove mrlje") i zamućenje leće;
• kršenje strukture prsnog koša, ispupčuje se sprijeda ili tone prema unutra (prsa u obliku kobilice ili lijevka);
• sklonost epileptičkim napadajima;
• stenoza ili atrezija duodenuma i druge malformacije probavnog sustava;
• defekti organa genitourinarnog sustava;
• kongenitalni rak krvi (leukemija).

Ovi se znakovi javljaju u 8-30% svih slučajeva. Također, dojenče s ovom kromosomskom anomalijom može imati dodatni fontanel ili se fontanela dugo ne zatvara. Ali novorođenče s Downovim sindromom također ne može imati svijetle karakteristične vanjske značajke: razlike će se pojaviti kasnije.

Zanimljivo je da su djeca s Downovim sindromom vrlo slična jedna drugoj, poput braće i sestara, dok je na njihovim licima nemoguće prepoznati roditeljske crte.

Dijagnoza Downovog sindroma u novorođenčadi

Većina znakova opisanih u ovom članku može pratiti neku vrstu bolesti, drugo kršenje ili čak biti fiziološka norma, što je jednostavno obilježje novorođenčeta i nije povezano s opisanim sindromom. Stoga se samo na temelju prisutnosti jednog ili drugog simptoma ili kombinacije nekoliko njih ne postavlja dijagnoza Downovog sindroma. Za točan medicinski zaključak potrebno je uzeti krvni test za kariotip, a samo on može potvrditi ili opovrgnuti prisutnost ovog sindroma kod djeteta.

Downov sindrom nema spolne preferencije: i dječaci i djevojčice jednako se često rađaju s kromosomom viška. Ali osim ovdje spomenutih značajki, imaju još jednu stvar: stručnjaci kažu da puhalice uče pravoj ljubavi! Nijedno drugo dijete ne daje toliko topline, ljubavi, iskrenosti, ljubavi i pažnje kao oni. Ali upravo toliko ova posebna djeca traže od svojih roditelja zauzvrat.

Stoga, ako mama i tata osjećaju u sebi ljudskost, ljudskost, dobrotu i ljubav, ljubav prema svom tijelu i krvi, onda nema razloga da se muče u očaju. Da, možda ćete morati uložiti malo više truda i energije nego što je potrebno drugim roditeljima. Ali djeca s Downovim sindromom mogu živjeti punim životom, doživjeti trenutke radosti i sreće, postići uspjehe i pobjede! Samo što njihova budućnost gotovo u potpunosti ovisi o vama i meni, odraslima. Uostalom, nisu oni krivi što su rođeni posebni.

Posebno za nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Izvor: www.nashidetki.net

Širina gornje trećine nosa

Razlog prevelike širine hrpta nosa su preširoko razmaknute kosti nosa. Uspješno skreću pozornost s očiju, stvarajući neobičan izgled za vlasnika nestandardnog nosa. Nakon rinoplastike nosnog mosta fokus automatski pada na oči.

Budući da se široki most nosa dobiva uglavnom zbog urođene mane, mnogi ljudi zbog ovog problema dobivaju komplekse doslovno za cijeli život. Ali postoje slučajevi kada se širina nosa vizualno povećava zbog ozljede ili prethodne operacije, što je za neke ljude posebno zastrašujuće, jer ih ovaj faktor još jednom podsjeća na ono što im se dogodilo. Jedino rješenje ovog problema je rinoplastika.

Široki hrbat nosa vizualno ne samo da čini nos velikim i spljoštenim. Također mijenja izražajnost i atraktivnost izgleda. Mijenja se i cjelokupni dojam lica i kako ono izgleda kada odražava različite emocije.

Kako ukloniti široki hrbat nosa?

Široki hrbat nosa posebno se jasno vidi u punom licu. Ovaj problem nastaje zbog viška koštanog tkiva, širine i debljine njegove strukture. Mnogi pokušavaju sakriti ovaj nedostatak koristeći ogromnu količinu dekorativne kozmetike različitih nijansi - puder, rumenilo, puder. Ali ovo je više privremeno rješenje koje će samo stvoriti optičku varku.

Ali trikovi vizažista nisu uvijek u mogućnosti u potpunosti pomoći u rješavanju ovog problema. Zato se vrijedi posavjetovati s liječnikom i dogovoriti široku rinoplastiku nosnog mosta. To se radi na jedan od tri načina.

osteotomija

Osteotomija ili kontrolirani prijelom nosnih kostiju kako bi se one približile jedna drugoj. Na taj način su nosne kosti usmjerene prema unutra, što omogućuje sužavanje izgleda hrpta nosa. Za izvođenje ovog postupka koristi se osteotom - poseban medicinski sjekutić, s kojim se provodi dovoljna mobilizacija i pomicanje kostiju nosa.

Ovaj zahvat se najčešće radi s uklanjanjem grbice na nosu, čak i ako prije toga sam hrbat prije zahvata nije bio širok. To je učinjeno namjerno tako da kada se prvi nedostatak ukloni, drugi se vizualno ne manifestira. Ovaj postupak ima još jedan plus: osim ispravljanja kvara, moguće je izbjeći stvaranje ravnog mosta nosa.

Osteotomija uklanja segmente kosti koji su odvojeni osteotomom. Prekidi su napravljeni duž strana nosa i nešto su poput rupa oko poštanske marke. Ovaj jaz se može kontrolirati.

Ali ako je pacijent prethodno pretrpio ozljedu, tada je nemoguće odrediti liniju prijeloma. Nije realno predvidjeti kako će se koštano tkivo ponašati u ovom slučaju. To može uzrokovati pomicanje fragmenata kostiju. To dovodi do negativnog rezultata. Zato svakako trebate obavijestiti liječnika o tome jeste li imali ozljede u predjelu lica, čak iu ranom djetinjstvu.

transplantacija hrskavice

Graft hrskavice na mostu nosa omogućuje promjenu njegove konfiguracije. To ga omogućuje vizualno sužavanje. Bolje je koristiti nativnu hrskavicu preuzetu iz drugih dijelova tijela, ali ponekad se koristi i sintetski analog.

Ako se uzima hrskavično tkivo pacijenta, onda samo iz nosnog septuma ili u području rebara. U idealnom slučaju, uzmite ga na rebra, jer je tamo najotporniji na deformacije. Ušne hrskavice su previše zakrivljene, što se postupno smanjuje. Štoviše, često mijenjaju oblik, stvarajući neravnine na mostu nosa.

Skup metoda

U nekim slučajevima liječnik kombinira obje metode kako bi rezultat bio najbolji. Obično se ovaj pristup koristi za složene operacije i kada je potrebno obnoviti strukturu nosnog tkiva nakon ozljeda ili neuspješnih prethodnih postupaka.

Augmentacijska rinoplastika

Koristi se ako nos ima širok i spljošten oblik, koji se također naziva negroid. U ovom slučaju postoji samo jedno rješenje - podići i povećati most nosa. Neka vrsta okvira postavlja se ispod kože na pravo mjesto, što stvara željeni oblik. Za to se obično koriste pacijentova vlastita tkiva.

Ovom je zahvatu svojedobno pribjegla glumica Jennifer Aniston. Marilyn Monroe nije prezirala potražiti takvu pomoć na samom početku svoje karijere. Ova vrsta rinoplastike bila je prvi korak u vlastitom glumačkom životu za Halle Berry, koja je svojim novopronađenim izgledom velikom brzinom otišla na zvjezdani Olimp.

Kako se odvija proces ozdravljenja

Nakon operacije, ovaj dio lica zacjeljuje približno istom brzinom kao i bilo koje drugo koštano tkivo u vašem tijelu. Ovisi o karakteristikama pojedinog organizma, pa će trebati neko vrijeme ne samo hodati s posebnom žbukom, već i slijediti niz pravila i postupaka.

Tijekom procesa cijeljenja nastaje početni materijal koji se zove kalus. On je taj koji vraća oblik nosa u normalu nakon takve intervencije. No problem je što se neki pacijenti s indignacijom vraćaju kirurgu zbog izraslog žulja na mjestu intervencije. Zapravo, liječnik ovdje nije kriv, budući da je to stvarno svojstvo određenog organizma. U takvim slučajevima potrebna je samo manja korekcija.

S obzirom da je promijenjena baza nosa, zbog suženja se može javiti osjećaj začepljenosti. I u početku, zbog otekline, također se opaža curenje nosa. Osjećaj začepljenosti nosa često se javlja upravo zbog rasta koštanog tkiva, što fizički smanjuje prostor predviđen za nosnu šupljinu.

Ako hrbat nosa ostane širok

Zabilježen je određeni broj slučajeva kada su se pacijenti žalili na široki most nosa nakon rinoplastike. To može biti iz više razloga:

1. Liječnik je neadekvatno ili pogrešno izveo osteotomiju.
2. Izrazito široke nosne kosti mogu zahtijevati međuosteotomiju, što će biti samo korak u pripremi za konačnu korekciju hrpta nosa.
3. Zbog širokih vodoravnih dijelova kostiju nosa. Kod uklanjanja medijalnih dijelova koštanog tkiva nosa ovaj problem je riješen.

Nije uvijek moguće odmah dobiti idealan oblik. Ako liječnik nije odredio da će ova operacija biti srednja i to nije naznačeno u ugovoru, onda je to očita pogreška kirurga. U ovom slučaju, bolje je podnijeti zahtjev za drugu rinoplastiku u drugoj klinici. Ali nemojte žuriti s alarmom dok oteklina i modrice s lica u potpunosti ne nestanu. Ponekad stvaraju učinak širokog mosta nosa. Za godinu dana oblik će se smiriti i već možete adekvatno odlučiti hoćete li propisati drugu operaciju. Prema neizgovorenom pravilu plastičnih kirurga, ako je prva plastika bila neuspješna, onda je druga besplatna, ali na vama je da odlučite hoćete li se obratiti istom stručnjaku.

Nakon rinoplastike nosnog mosta

Potpuno ozdravljenje provodi se tijekom cijele godine. Liječnik će Vam reći kako teče rehabilitacija u Vašem konkretnom slučaju. Ali općenito, proces potpunog oporavka odvija se u dvije faze. Kod prve postoperativne otekline na licu splasnu. Brzina prolaska ove faze ovisi o tome je li operacija na ovom području prethodno prenesena, kao io tome postoji li ožiljno tkivo. Važnu ulogu igraju i individualne karakteristike pacijentovog tijela.

Ako pacijent ima tanku kožu, tada oticanje tkiva može trajati mjesecima. Ljudi s debelom kožom mogu zadržati oteklinu i do nekoliko godina, tijekom kojih se oblik postupno mijenja. Kada oteklina splasne, cijeljenje se nastavlja. Ožiljno tkivo bi se s vremenom trebalo smanjiti, posvijetliti i postati vizualno nevidljivo. Usput, ljudi s debelom kožom imaju puno duže razdoblje oporavka.

Istodobno, treba imati na umu da se s postupnim smanjenjem nosa kožna ovojnica također treba postupno smanjivati, ponavljajući anatomski oblik. Ako je koža tanka, a nos velik, tada ovaj proces može potrajati mjesecima. Stoga nezadovoljstvo svojim izgledom u ranim fazama proganja doslovno sve pacijente.

Ako je nos znatno smanjen, tada se koža možda neće oporaviti do željene veličine, stvarajući novu deformaciju. Zato biste trebali potražiti kvalificiranijeg stručnjaka koji će uzeti u obzir sve nijanse i moguće komplikacije tijekom prve operacije, jer se takvi problemi mogu riješiti.