اخبار جراحی کم تهاجمی گزارشهای مالی

جمع آوری کمک های مالی برای خرید محصولات تغذیه تزریقی و روده ای و مراقبت از کاتتر مرکزی تعطیل شد!

تاریخ تولد: 1392/10/30
تشخیص اصلی: پریتونیت کپسوله (پیله شکمی).
مورد نیاز: پ

تغذیه ناحیه ای و روده ای، محصولات مراقبت از کاتتر مرکزی.

هزینه: 250000 روبل

تولد دوقلوهای روما و آریشا مشتاقانه منتظر بود؛ نوزادان عملا سالم و قوی به دنیا آمدند، تنها روما علائم درماتیت آتوپیک را نشان داد. تا دو سالگی همه کارها را با هم انجام می‌دادند، با ماشین بازی می‌کردند و از سرسره پایین می‌رفتند، همیشه با هم ناهار می‌خوردند و به مادرشان کمک می‌کردند، تا اینکه در دو سالگی روما در بخش مراقبت‌های ویژه بیمارستان بالینی کودکان روسیه اوفا بستری شد. با حاد عفونت روده، جایی که 3 ماه را با مادرش گذراند. روما کوچولو در مدت کوتاهی تحت 4 عمل جراحی قرار گرفت، 30 سانتی متر از روده او برداشته شد و ایلئوستومی انجام شد و در نتیجه مدتی تحت تغذیه تزریقی از طریق رگ قرار گرفت.
خوشبختانه برای والدین و خواهرش، روما همه چیز را با آرامش تحمل کرد و دوباره راه رفتن و خوردن را یاد گرفت. اما شش ماه بعد، روما عود کرد و او و مادرش دوباره به بیمارستان بالینی کودکان روسیه اوفا رفتند و یک ماه را در آنجا گذراندند و پس از آن به بیمارستان بالینی کودکان روسیه در وزارت روسیه فرستاده شدند. سلامتی برای جراحی و به رم یک تشخیص بسیار نادر داده شد - پریتونیت کپسوله شده(پیله شکمی).
در سرتاسر دنیا چندین مورد از این دست وجود دارد؛ هیچ پروتکلی برای درمان این بیماری وجود ندارد. رم به مدت سه ماه در مسکو تحت درمان قرار گرفت و وارد مرحله بهبودی شد و توانست به خانه بازگردد. کمی بیشتر از یک ماه گذشت و دوباره با استفراغ، در بیمارستان، کودک فوراً برای معالجه به مسکو منتقل شد. برای دادن فرصت به رم برای بازگشت به خانه، به او یک کاتتر مرکزی دائمی داده شد - Broviak. به مادر "کاردستی" مراقبت از کاتتر و لوله گاستروستومی و قوانین تغذیه تزریقی از طریق IV آموزش داده شد.

با همه اینها، رم بچه شادی است، او در همه چیز جنبه مثبت و جالبی پیدا می کند. او اسب ها را بسیار دوست دارد، به آمبولانس های آتش نشانی علاقه مند است و عاشق سرسره سواری در هر آب و هوایی است. خواهرش آریشا خیلی خوب از برادرش مراقبت می کند و سعی می کند تا جایی که می تواند از او در مبارزه با بیماری حمایت کند. در مسکو جمع آوری شد کمیسیون پزشکیو پروتکلی امضا شد که نشان دهنده داروهای لازم برای تغذیه و درمان کامل خانگی تزریقی بود.

این صندوق در حال افتتاح مجموعه ای به مبلغ 250000 روبل برای خرید تغذیه تزریقی (در رگ) و تغذیه روده ای (مخلوط های دارویی) و محصولات مراقبت از کاتتر مرکزی برای روماها است. تقریباً همه داروها وارداتی هستند و مشابه آن در روسیه وجود ندارد، بنابراین بسیار گران هستند و در لیست داروهای حیاتی و ضروری قرار ندارند، به این معنی که امکان دریافت رایگان آنها وجود ندارد. والدین روما به دلیل پروازهای مداوم و درمان منابع مالی خود را تمام کرده اند و نمی توانند به تنهایی دارو بخرند.

برای کمک به رم باید ... پس از پرداخت، نامه ای بنویسید پست الکترونیک [ایمیل محافظت شده]و در نامه هدف پرداخت "کمک خیریه برای Kurbanov Roma"، شماره رسید، تاریخ و مبلغ یا چهار رقم آخر کارتی را که پرداخت از آن انجام شده است، مشخص کنید. کمک مالی می تواند انجام شود:
- ;
- با استفاده از "Yandex.Money"؛
- ترجمه به
- با ارسال پیامک با متن "من می دهم" به شماره کوتاه 3443، بنابراین کمک مالی به مبلغ 65 روبل (برای ارسال مبلغ بیشتر پس از پیشوند، مبلغ خود را با فاصله مشخص کنید، به عنوان مثال، " DARYU100 یا DARYU500 ارسال پیامک رایگان با تایید پرداخت را فراموش نکنید، در غیر این صورت مبلغ پرداختی کسر نخواهد شد).

سن: 3 سال
نام میانی: روسلانوویچ
نام خانوادگی: کوربانوف

- التهاب موضعی یا منتشر بافت سروزی حفره شکمی- صفاق علائم بالینی پریتونیت شامل درد شکم، تنش عضلانی است دیواره شکمتهوع و استفراغ، احتباس مدفوع و گاز، هایپرترمی، شدید حالت عمومی. تشخیص پریتونیت بر اساس سابقه پزشکی، شناسایی علائم مثبت صفاقی، داده های اولتراسوند، رادیوگرافی، واژینال و معاینات رکتوم, تست های آزمایشگاهی. درمان پریتونیت همیشه جراحی (لاپاراتومی، بهداشت حفره شکمی) با درمان کافی ضد باکتری و سم زدایی قبل و بعد از عمل است.

ICD-10

K65

اطلاعات کلی

پریتونیت - عارضه شدیدبیماری های التهابی و مخرب اندام های شکمی، همراه با علائم محلی و عمومی برجسته، ایجاد نارسایی اندام های متعدد. مرگ و میر ناشی از پریتونیت در دستگاه گوارش 30-20 درصد و حداکثر می باشد اشکال شدیدبه 40-50 درصد می رسد.

صفاق (صفاق) توسط دو لایه سروزی که به یکدیگر عبور می کنند - احشایی و جداری تشکیل می شود که اندام های داخلی و دیواره های حفره شکمی را می پوشانند. صفاق یک غشای نیمه تراوا و فعال است که عملکردهای مهم بسیاری را انجام می دهد: جذب (جذب اگزودا، محصولات لیز، باکتری ها، بافت نکروز). اگزوداتیو (ترشح مایع سروزی)، سدی (محافظت مکانیکی و ضد میکروبی از اندام های شکمی) و ... مهمترین دارایی حفاظتیصفاق توانایی آن برای محدود کردن التهاب در حفره شکمی به دلیل چسبندگی فیبری و اسکار و همچنین مکانیسم های سلولی و هومورال است.

علل پریتونیت

جزء اتیولوژیک پریتونیت است عفونت باکتریایی، در بیشتر موارد توسط میکرو فلور غیر اختصاصی دستگاه گوارش نشان داده می شود. اینها می توانند هوازی گرم منفی (انتروباکتر، اشرشیاکلی، پروتئوس، سودوموناس آئروژینوزا) و گرم مثبت (استافیلوکوک، استرپتوکوک) باشند. بی هوازی های گرم منفی (فوزوباکتری ها، باکتری ها) و گرم مثبت (یوباکتری ها، کلستریدیا، پپتوکوک ها). در 60 تا 80 درصد موارد، پریتونیت ناشی از ارتباط میکروب ها است - اغلب coliو استافیلوکوک به ندرت، ایجاد پریتونیت توسط میکرو فلور خاص ایجاد می شود - گونوکوک، استرپتوکوک همولیتیک، پنوموکوک، مایکوباکتریوم توبرکلوزیس. بنابراین، برای انتخاب درمان منطقیپریتونیت، کشت باکتریولوژیکی محتویات حفره شکمی با تعیین حساسیت میکرو فلورای جدا شده به داروهای ضد باکتری از اهمیت بالایی برخوردار است.

مطابق با علت، پریتونیت اولیه (ایدیوپاتیک) و ثانویه تشخیص داده می شود. پریتونیت اولیه با نفوذ میکرو فلورا به داخل حفره شکمی توسط لنفوژن مشخص می شود. به صورت خونییا از طریق لوله های فالوپ. التهاب مستقیم صفاق ممکن است با سالپنژیت، انتروکولیت، سل کلیه یا دستگاه تناسلی همراه باشد. پریتونیت اولیه به ندرت رخ می دهد - در 1-1.5٪ موارد.

که در عمل بالینیاغلب ما باید با پریتونیت ثانویه که در نتیجه بیماری های التهابی مخرب یا ضربه به حفره شکمی ایجاد می شود، مقابله کنیم. در اغلب موارد، پریتونیت سیر آپاندیسیت ( سوراخ شده، بلغمی، گانگرنوز)، سوراخ شدن زخم معده یا اثنی عشر، پیوسالپنکس، پارگی کیست تخمدان، انسداد روده، فتق خفه شده، انسداد حاد عروق مزانتریک، بیماری کرونفورلگنوز، بیماری کرونفورلگنوز را پیچیده می کند. کوله سیستیت شدید، پانکراتیت، نکروز پانکراس و سایر بیماری ها.

بر اساس علت شناسی، بین پریتونیت باکتریایی و باکتریایی (اسپتیک، سمی-شیمیایی) تمایز قائل می شود. دومی در نتیجه تحریک صفاق توسط عوامل غیر عفونی تهاجمی (صفرا، خون، شیره معده، شیره پانکراس، ادرار، مایع شیلوس). پریتونیت باکتریایی به دلیل اضافه شدن پاتوژن های عفونی از مجرای دستگاه گوارش، به سرعت یک ویژگی میکروبی به خود می گیرد.

بسته به ماهیت افیوژن صفاقی، پریتونیت سروزی، فیبرینی، خونریزی دهنده، صفرا، چرکی، مدفوعی، پریتونیت گندیده تشخیص داده می شود.

توسط دوره بالینیپریتونیت به دو دسته حاد و مزمن تقسیم می شود. با در نظر گرفتن شیوع ضایعه در سطح صفاق، پریتونیت محدود (محلی) و پراکنده تشخیص داده می شود. انواع پریتونیت موضعی شامل آبسه های ساب فرنیک، آپاندیکولار، زیر کبدی، بین روده ای و لگنی است. پریتونیت منتشر زمانی گفته می شود که التهاب صفاق محدود نباشد و مرزهای مشخصی نداشته باشد. با توجه به میزان آسیب به صفاق، پریتونیت منتشر به موضعی (در یک ناحیه تشریحی، نزدیک به منبع عفونت در حال توسعه)، گسترده (شامل چندین ناحیه آناتومیکی) و عمومی (با آسیب کلی به صفاق) تقسیم می شود.

در ایجاد پریتونیت، مرسوم است که مرحله اولیه (تا 12 ساعت)، دیررس (تا 3-5 روز) و نهایی (از 6 تا 21 روز از شروع بیماری) تشخیص داده شود. مطابق با تغییرات پاتوژنتیک، مراحل واکنشی، سمی و پایانی پریتونیت مشخص می شود. در مرحله واکنش پریتونیت (24 ساعت از لحظه آسیب به صفاق)، یک واکنش هیپرارژیک به تحریک صفاق مشاهده می شود. در طی این مرحله، تظاهرات موضعی بارزتر است و علائم عمومی کمتر مشخص می شود. مرحله سمیپریتونیت (از 4 تا 72 ساعت) با افزایش مسمومیت (شوک اندوتوکسیک)، تشدید و غلبه مشخص می شود. واکنش های عمومی. در مرحله پایانی پریتونیت (پس از 72 ساعت)، مکانیسم های محافظتی و جبرانی کاهش می یابد و اختلالات عمیق در عملکردهای حیاتی بدن ایجاد می شود.

علائم پریتونیت

در دوره واکنش پریتونیت وجود دارد درد شکمکه محل و شدت آن با علت التهاب صفاق مشخص می شود. در ابتدا، درد دارای محلی سازی واضح در ناحیه منبع التهاب است. ممکن است به دلیل تحریک به شانه یا ناحیه فوق ترقوه تابش کند پایانه های عصبیدیافراگم با ترشح چرکی-التهابی. به تدریج، درد در سراسر شکم پخش می شود، بی وقفه می شود و موضع واضح خود را از دست می دهد. در دوره پایانی، به دلیل فلج شدن انتهای عصبی صفاق، سندرم درد کمتر می شود.

علائم مشخصه پریتونیت حالت تهوع و استفراغ محتویات معده است که در مرحله اولیه به صورت انعکاسی رخ می دهد. در مراحل بعدی پریتونیت واکنش تهوعناشی از فلج روده؛ مخلوطی از صفرا در استفراغ ظاهر می شود و به دنبال آن محتویات روده (استفراغ مدفوعی). به دلیل اندوتوکسیکوز شدید، انسداد روده فلج کننده ایجاد می شود که از نظر بالینی با احتباس مدفوع و عدم دفع گازها ظاهر می شود.

با پریتونیت، حتی در بیشتر مرحله اولیهظاهر بیمار توجه را به خود جلب می کند: حالت دردناک در صورت او، بی حالی، پوست رنگ پریده، عرق سرد، آکروسیانوز. بیمار برای تسکین درد در موقعیتی اجباری قرار می گیرد - اغلب در پهلو یا پشت در حالی که پاهایش را روی شکمش قرار می دهد. تنفس کم عمق می شود، درجه حرارت بالا می رود، افت فشار خون مشاهده می شود، تاکی کاردی 120-140 ضربه است. در هر دقیقه، با تب با درجه پایین مطابقت ندارد.

در مرحله پایانی پریتونیت، وضعیت بیمار بسیار جدی می شود: هوشیاری گیج می شود، گاهی اوقات سرخوشی مشاهده می شود، ویژگی های صورت تیز می شود، پوست و غشاهای مخاطی رنگ پریده با رنگ ایکتریک یا سیانوتیک، زبان خشک و پوشیده شده است. پوشش تیره شکم متورم است، لمس دردناک نیست و "سکوت مرگبار" در سمع شنیده می شود.

تشخیص

معاینه لمسی شکم علائم مثبت صفاقی را نشان می دهد: Shchetkin-Blumberg، Voskresensky، Medel، Bernstein. پرکاشن شکم در حین پریتونیت با تیرگی صدا مشخص می شود که نشان دهنده ترشح در حفره شکمی آزاد است. تصویر شنوایی حاکی از کاهش یا عدم وجود است صداهای رودهعلائم "سکوت کر کننده"، "افتادن قطرات"، "صدای پاشیدن" شنیده می شود. معاینه رکتال و واژینال برای پریتونیت به فرد امکان می دهد به التهاب صفاق لگنی (پلویوپریتونیت)، وجود اگزودا یا خون در کیسه داگلاس مشکوک شود.

تغییر در تحلیل کلیخون در طی پریتونیت (لکوسیتوز، نوتروفیلی، افزایش ESR) نشان دهنده مسمومیت چرکی است. لاپاروسنتز (پنچری حفره شکمی) و لاپاراسکوپی تشخیصی در مواردی که برای تشخیص نامشخص است و به ما امکان می‌دهد در مورد علت و ماهیت پریتونیت قضاوت کنیم، اندیکاسیون دارند.

درمان پریتونیت

تشخیص پریتونیت به عنوان پایه ای برای اورژانس عمل می کند مداخله جراحی. تاکتیک های درمانی پریتونیت به علت آن بستگی دارد، با این حال، در همه موارد، الگوریتم یکسانی در طول عمل دنبال می شود: لاپاراتومی نشان داده شده است، جداسازی یا حذف منبع پریتونیت، بهداشت حفره شکمی حین و پس از عمل، و رفع فشار روده کوچک

روش جراحی برای پریتونیت، لاپاراتومی مدیان است که تجسم و دسترسی به تمام قسمت‌های حفره شکمی را فراهم می‌کند. از بین بردن منبع پریتونیت ممکن است شامل بخیه زدن سوراخ، آپاندکتومی، کولوستومی، برداشتن قسمت نکروزه روده و غیره باشد. تمام مداخلات ترمیمی به تاریخ بعدی موکول می شوند. برای پاکسازی حفره شکمی حین عمل از محلول های خنک شده در دمای 6-4+ در حجم 10-8 لیتر استفاده می شود. رفع فشار روده باریک با قرار دادن یک لوله بینی و روده ای (انتوباسیون بینی روده ای) انجام می شود. تخلیه کولون از طریق انجام می شود مقعد. عمل پریتونیت با نصب درن های وینیل کلرید در حفره شکمی برای آسپیراسیون اگزودا و تجویز داخل صفاقی آنتی بیوتیک تکمیل می شود.

مدیریت پس از عمل بیماران مبتلا به پریتونیت شامل مایع و درمان آنتی باکتریالتجویز داروهای اصلاح کننده ایمنی، تزریق لکوسیت ها، تجویز داخل وریدی محلول های ازن دار و غیره. برای درمان ضد میکروبی پریتونیت، ترکیبی از سفالوسپورین ها، آمینوگلیکوزیدها و مترونیدازول بیشتر مورد استفاده قرار می گیرد که تأثیری بر طیف وسیعی از پاتوژن های احتمالی دارد.

در درمان پریتونیت استفاده از روش های سم زدایی خارج از بدن (هموسورپشن، جذب لنفاوی، همودیالیز، انترو جذب و ...)، اکسیژن رسانی هایپرباریک، تابش خون با اشعه ماوراء بنفش، ILBI موثر است.

به منظور تحریک پریستالسیس و بازیابی عملکرد دستگاه گوارش، تجویز داروهای آنتی کولین استراز (نئوستیگمین)، مسدود کننده های گانگلیون (دیمکلونی یدید، بنزوهگزونیوم)، داروهای آنتی کولینرژیک (آتروپین)، آماده سازی پتاسیم، فیزیوتراپی (تحریک الکتریکی روده) است. نشان داد

کد ICD-10

خلاصه

پریتونیت محصور کننده اسکلروزان ("پیله شکمی") یک بیماری نادر است که از تشکیل یک پیله بافت همبند در اطراف حلقه های روده تشکیل می شود که از نظر بالینی با دوره های مکرر انسداد روده ظاهر می شود. علت این بیماری به خوبی شناخته نشده است.

هدف - تمرکز جراحان و سایر متخصصان بر روی مشکل پریتونیت کپسوله کننده اسکلروزه و نشان دادن اثربخشی یک رویکرد بین رشته ای برای معاینه و درمان و همچنین نقش نقص های ایمنی ارثی در پاتوژنز این بیماری.

مشاهده بالینیپسری (3.5 ساله) با آنتروپاتی معاینه و تحت درمان قرار گرفت. درماتیت آتوپیکو یک فرآیند چسبنده کامل در حفره شکم که پس از لاپاراسکوپی تشخیصی ایجاد شد و باعث انسداد روده مکرر شد. بر اساس تصویر بالینی و بافت شناسی، تشخیص پریتونیت کپسوله کننده اسکلروزان ایجاد شد. آزمایش ژنتیکی جهش p.S390N را در ژن FOXP3 نشان داد که مسئول سندرم اختلالات ایمنی، پلی اندوکرینوپاتی و آنتروپاتی (IPEX) است. رفع انسداد روده با جراحی امکان پذیر نبود. پسر به سیستم تغذیه تزریقی خانگی معرفی شد، لوله گاستروستومی برای رفع فشار ساخته شد و متیل پردنیزولون به عنوان درمان هدفمند با دوز 1 میلی گرم بر کیلوگرم در روز تجویز شد. در پس زمینه درمان پیچیدهوضعیت کودک تثبیت شده است، پیگیری 2 سال است.

نتیجه.دلایل ایجاد پریتونیت اسکلروزان کپسوله به طور کامل مشخص نیست، اما ممکن است که اختلال در تنظیم ایمنی یکی از محرک های اصلی باشد. تشخیص به موقعبیماری به شما این امکان را می دهد که از چندین عملیات بی اثر بر روی حفره شکم جلوگیری کنید و به آن برسید اثر خوباز طریق درمان هدفمند

کلید واژه ها: پریتونیت انقباضی، انتروپاتی اولیه، نقص ایمنی مادرزادی، سندرم اختلال در تنظیم ایمنی، سندرم IPEX، FOXP3، عفونت های مکرر

گوه. و آزمایش کنید. hir. مجله آنها را آکادمی B.V. پتروفسکی. 2018. ت 6، شماره 2. صص 80-86.

doi: 10.24411/2308-1198-2018-12011.
مقاله توسط ویرایشگر دریافت شد: 00.00.2018. پذیرش برای انتشار: 00.00.2018

با پریتونیت اسکلروزان کپسوله کننده ("پیله شکمی"، SIP) یک بیماری نادر است که از تشکیلبافت همبند در اطراف حلقه‌های روده قرار دارد و از نظر بالینی با دوره‌های مکرر انسداد روده آشکار می‌شود. تجزیه و تحلیل مقالات خارجی در 10 سال گذشته ما را متقاعد کرده است که در حال حاضر SIP یک آسیب شناسی ناشناخته باقی مانده است: فراوانی وقوع آن در جمعیت مشخص نشده است، پاتوژنز کاملاً مشخص نیست و یک پروتکل تشخیصی و درمانی وجود دارد. توسعه نیافته است. در همین حال، SIP یک بیماری جراحی جدی با شیوع بالای پیامدهای نامطلوب است که فقط قابل درمان است. به صورت عملیاتیبه ندرت موفق می شود

با استفاده از نمونه مشاهدات بالینی نادر ارائه شده، ما می خواستیم توجه جراحان و سایر متخصصان را بر روی مشکل SIP متمرکز کنیم و اثربخشی یک رویکرد بین رشته ای برای معاینه و درمان را نشان دهیم. ماهیت چند سیستمی تظاهرات بالینی امکان مشکوک شدن و تایید یک بیماری ارثی نادر را در بیمار فراهم می کند سیستم ایمنی- سندرم مرتبط با X اختلال در تنظیم ایمنی، پلی اندوکرینوپاتی و آنتروپاتی (سندرم IPEX). این ترکیب نشان می دهد که در علت و پاتوژنز این شدید است بیماری جراحیمی تواند نقش بسزایی داشته باشد عوامل ژنتیکی، شامل اختلالات ارثیمصونیت

مواد و روش ها

معاینه بالینی و ابزاری و همچنین درمان جراحی از انجام شدبخش جراحی شماره 2 "بیمارستان بالینی کودکان روسیه" وزارت بهداشت روسیه (RDKB). دوره پیگیری 2 سال بود. تحقیقات ژنتیکیخانواده مطابق با اصول اعلامیه هلسینکی، بر اساس رضایت آگاهانه کتبی مادر بیمار انجام شد. مشاوره ژنتیک پزشکی خانواده در آزمایشگاه انجام شد ژنتیک پزشکی FGBNU "روسی مرکز علمیجراحی به نام آکادمی B.V. پتروفسکی". توالی یابی کل اگزوم DNA پروباند جدا شده از خون محیطی، بر روی پلت فرم IlluminaTM و پردازش بیوانفورماتیک داده های به دست آمده در مرکز ژنتیک و پزشکی تولیدمثل "GENETICO" انجام شد.

مشاهده بالینی

صبورنر(3.5 سال) با عود نسبی در بیمارستان بستری شد انسداد رودهو عوارض آن

سابقه خانوادگی پیچیده است: برادر مادر از درماتیت آتوپیک، آنتروپاتی مزمن رنج می برد علت ناشناختهبا تشدید مکرر (هیچ درمان جراحی مورد نیاز نیست).

از سرگذشت مشخص شده است که این کودک از دوقلوهای دی کوریونیک و دی آمنیوتیک (خواهر یا برادر دوم خواهر است) است که در هفته سی و چهارم به دنیا آمد. سزارین. در بدو تولد، شدت بیماری به دلیل نارس بودن بود، سندرم دیسترس تنفسی, نارسایی تنفسی. از 2 ماهگی به بعد تظاهرات درماتیت آتوپیک و علائم سوء جذب همراه با سندرم اسهال متوسط ​​ظاهر شد. در طول 2 سال اول زندگی، پسر 6 قسمت از عفونت های ویروسی حاد تنفسی را متحمل شد.عفونت، پنومونی سمت راست اکتسابی از جامعه، دو بار برونشیت انسدادی, لنفادنیت اینگوینالدر مرحله نفوذ در سن 2.5 سالگی، کودک مبتلا به اسهال ویروسی شد.نورویروس )، V در وضعیت وخیمدر بخش مراقبت های ویژه یک بیمارستان در محل سکونت با روند التهابی عمومی و آسیت شدید بستری شد. برای حذف آسیب شناسی حاد جراحی اندام های شکمی، لاپاراسکوپی تشخیصی، با تخلیه مایع آسیتی خاتمه می یابد. کشت مایع رشد فلور را نشان نداد. پس از 2 هفته، وضعیت با انسداد روده چسبناک پیچیده شد که نیاز به درمان جراحی داشت. لاپاراتومی، جداسازی چسبندگی ها، رزکسیون انجام شد روده درازایلئوستومی انجام شد. با قضاوت بر اساس پروتکل عملیات، تلفظ می شود فرآیند چسبندگیو تغییرات التهابی در حلقه های روده. پس از 2 هفته، عود انسداد روده چسبناک رخ داد. رلاپاراتومی، جداسازی چسبندگی ها و بازسازی ایلئوستومی انجام شد. پس از آخرین عمل، عبور از روده برقرار شد و وضعیت وی تثبیت شد. پس از 1 ماه، عمل بستن ایلئوستومی با تشکیل انتروآنتروناستوموز انجام شد. دوره بعد از عمل به آرامی پیش رفت، پسر با وضعیت پایدار مرخص شد.

عود انسداد نسبی روده 6 ماه پس از جراحی پلاستیک ترمیمی روی روده رخ داد. برای درمان بیشتربه بیمارستان بالینی کودکان روسیه منتقل شد.

پس از پذیرش، شدت بیماری به دلیل پدیده انسداد نسبی طولانی مدت روده، تلفات زیاد از طریق لوله بینی معده (تا 2-3 لیتر در روز) بود، تشخیص داده شد.واکنش التهابی عمومی کامی، کمبود تغذیه ای درجه دو، اختلالات دائمی آب و الکترولیت، کم خونی فقر آهن درجه III، پلی سروزیت. قابل توجه هپاتو و اسپلنومگالی، علائم بالینی پریکاردیت، آسیت متوسط ​​و درماتیت شدید بود.

درمان چند جزئی با هدف اصلاح عوارض موجود آغاز شد. معاینه جامع. مطالعات قلب و عروق پریکاردیت اگزوداتیو، میترال و دریچه های آئورت، پرولاپس دریچه میترال، سندرم فشار خون شریانی. با توجه به بررسی کنتراست اشعه ایکس از دستگاه گوارش، کندی در عبور ماده حاجب، به ویژه در قسمت های انتهایی روده مشاهده شد (شکل 1). در معاینه سونوگرافیحفره شکمی حلقه های روده گشاد و دیواره های ضخیم روده کوچک، پریستالسیس ناهموار و آسیت متوسط ​​را نشان داد. هدف جستجوی تشخیصی حذف بیماری کرون، سارکوئیدوز، کلاژنوزها، فرم های رایجنقص ایمنی مادرزادی، بیماری های انکوهماتولوژیک.

برنج. 1. معاینه کنتراست اشعه ایکس از دستگاه گوارشدستگاه: الف - رادیوگرافی 1 ساعت پس از تجویز ماده حاجب. تناوب حلقه های ناهموار باریک و متسع روده کوچک مشاهده می شود. ب - رادیوگرافی 3 ساعت پس از تجویز ماده حاجب. عدم عبور ماده حاجب. رادیوگرافی یکسان بعد از 6 و 9 ساعت

پس از تثبیت وضعیت عمومی جسمانی، تسکین تنبلی فرآیند التهابیو پدیده کمبود تغذیه ای به دلیل علائم پایدار انسداد روده بدون تمایل به رفع، تصمیم گرفته شد. درمان جراحی. رلاپاراتومی یک فرآیند چسبندگی کامل را در حفره شکمی نشان داد. صفاق جداری و احشایی اپی و مزوگاستریوم به وضوح فشرده، سفید رنگ، غضروفی است، مانند پوسته ای که معده و حلقه های روده کوچک را در بر می گیرد. در بخشلکون های متعدد پر از محتویات شفاف بین لایه های صفاق و یکدیگر باز شد. بافت های تغییر یافته ترانسودات شفاف تولید می کنند (شکل 2). امکان انجام انسولین وجود نداشت. با توجه به مشکلات فنی برای رفع فشار، یک لوله گاستروستومی بر اساس Stamm-Kader تشکیل شد و بیوپسی از کبد و سازند توصیف شده انجام شد.

زود دوره بعد از عملسخت بود اما بدون عارضه. تغذیه کامل تزریقی، انفوزیون، جایگزینی، درمان ترکیبی ضد قارچی و پیشگیرانه ادامه یافت؛ مهارکننده‌های پمپ پروتون، آنالوگ‌های سوماتوستاتین مصنوعی و نئوستیگمین به عنوان درمان ضد ترشحی و محرک تجویز شدند. حرکت روده به تدریج ترمیم شد، بار روده از سر گرفته شد و گسترش یافت.

یک واقعیت جالب این است که هنگام مطالعه مواد بافت شناسی پس از دو عمل اول، مورفولوژیست های مختلف تشخیص های بافت شناسی متفاوتی را مطرح می کنند: میکوز مزمن. غشای سروزیدیواره های روده کوچک، مزوتلیومای صفاقی پاپیلاری، تغییرات التهابی غیراختصاصی در صفاق و دیواره روده. با تجزیه و تحلیل مکرر این ماده بافت شناسی، و همچنین پس از ارزیابی بیوپسی گرفته شده در آخرین عمل، صفاق به شدت ضخیم شده، که توسط بافت همبند هیپوسلولی با پوشش های فیبرین نشان داده شده بود، به وضوح شناسایی شد. در صورت وجود تغییرات بالینی و آزمایشگاهی مشخصه، این تصویر مورفولوژیکیمربوط به SIP ("پیله شکمی") با آسیب به صفاق احشایی و جداری (شکل 3). بیوپسی کبد فقط نشان داد تغییرات واکنشیبیوپسی پوست علائم درماتیت مزمن را نشان می دهد.

به منظور روشن شدن تشخیص، توالی یابی کل اگزوم DNA کودک با جستجوی اولویت برای جهش در ژن های مسئول بیماری های متابولیک ارثی با سندرم کبدی و نقص ایمنی ارثی انجام شد.

در نتیجه تحقیقات در ژن FOXP3 جهش p.S390N (chr.X:49107922C>T، hg19) در حالت همی زیگوت، مسئول ایجاد سندرم IPEX شناسایی شد (شکل 4A). این جایگزینی فسفوریلاسیون پروتئین را مختل می کند، زیرا Ser390 یک گیرنده گروه فسفات در حوزه FKH پروتئین است. این جهش قبلاً در پسری با سندرم IPEX و انتریت شدید مکرر شناسایی شده بود. این یافته با وضعیت بالینی، خانواده و داده های آنامنستیک (شکل 4B). به طور معمول، پسران مبتلا به سندرم IPEX پیش آگهی بدی دارند، اما این ممکن است به دلیل تشخیص دیرهنگام باشد. جالب است که در این خانوادهبالغ برادرمادر (ناقل جهش) تظاهرات مشخص اما نه تهدید کننده زندگی سندرم IPEX (درماتیت آتوپیک، عفونت های مکرر، انتریت مزمن عود کننده) را دارد که ممکن است نشان دهنده گسترده تر باشد. طیف بالینیاز این بیماری تشخیص DNA این جایگزینی به خانواده (خواهر دوقلو، مادر و برادرش) توصیه شد، اما خانواده هنوز برای غربالگری خانواده آبشاری اقدام نکرده اند.

برنج. 4. الف - شجره پروبند ک. B - جهش p.S390N (chr.X:49107922C>T، hg19) در ژن FOXP3 ، با استفاده از توالی یابی کل اگزوم بر روی پلت فرم Illumina در حالت همی زیگوت (با فلش مشخص شده) در proband شناسایی شد. تجسم در نمایشگر ژنومیک یکپارچه

بنابراین، طی یک معاینه جامع طولانی مدت، 2 بیماری نادر در بیمار شناسایی شد: سندرم مرتبط با X اختلال در تنظیم ایمنی، پلی اندوکرینوپاتی و آنتروپاتی (IPEX) و SIP. تاکتیک‌های مدیریت بیمار زیر انتخاب شدند: کاشت دسترسی وریدی دائمی و ورود به سیستم تغذیه تزریقی خانگی. متیل پردنیزولون به عنوان درمان هدفمند با دوز اولیه mg/kg 1 در روز تجویز شد. الگوریتم اقدامات برای عود انسداد نسبی روده به نظر می رسد به روش زیر: برای رفع فشار از لوله گاستروستومی استفاده کنیددستگاه گوارش، شروع درمان انفوزیون و تغذیه تزریقی، از سرگیری درمان سرکوب کننده سیستم ایمنی با متیل پردنیزولون در حداقل دوز. این تاکتیک به شما امکان می دهد به سرعت عبور از روده را بازیابی کنید و از ایجاد عوارض تهدید کننده زندگی جلوگیری کنید. نتیجه درمان بیشتر است بلند مدتتایید اثربخشی استراتژی انتخاب شده: علیرغم ترکیب دو بیماری جدی، وضعیت تغذیه بیمار رضایت بخش باقی می ماند، عوارض قبلی (اختلالات آب-الکترولیت، شدید). نارسایی کمبود آهن، پوکی استخوان منتشر) از بین رفتند، علائم درماتیت حداقل بیان شد، هیچ بستری اورژانسی وجود نداشت. معاینه قلبی انجام شده در طول دوره عود، تشخیص اتساع یکنواخت صعودی را ممکن کرد.آئورت - شریان بزرگ، نارسایی آئورتدرجه III، نارسایی میترالدرجه II، نارسایی گردش خون درجه III. موضوع زمان بندی جراحی قلب در حال حل شدن است.

بحث

علت SIP به طور کامل شناخته نشده است و در بیشتر موارد به عنوان ایدیوپاتیک یا همراه با دیالیز صفاقی تفسیر می شود. تئوری "دو ضربه" جنبه های کلی پاتوفیزیولوژی SIP مرتبط با دیالیز صفاقی را منعکس می کند (شکل 5).

برنج. 5. طرح مدل دو ضربه ای پاتوژنز پریتونیت اسکلروزان کپسوله شده

در موارد دیگر، به احتمال زیاد، یک عدد عوامل اتیولوژیک(التهاب، جراحی، و غیره) یک فرآیند ژنتیکی تعیین شده با واسطه ایمنی را آغاز می کند که بیان کلاژن و بیشترین میزان را افزایش می دهد.واسطه های قوی فیبروز، مانندα 5 β 6-اینتگرین، اینترلوکین (IL)-13 و فاکتور رشد تبدیل کنندهβ . مسیر فعال‌سازی گیرنده اسید لیزوفسفاتیدیک (LPA1) روی سلول‌های مزوتلیال، که منجر به افزایش بیان فاکتور رشد می‌شود، قابل حذف نیست. بافت همبند(CTGF) و افزایش تکثیر فیبروبلاست. شاید مکانیسم‌های خودایمنی وجود داشته باشد که منجر به تشکیل یک بافت همبند در اطراف حلقه‌های روده می‌شود.

در ما مشاهده بالینیاین پسر دارای سندرم X مرتبط با اختلالات ایمنی، پلی اندوکرینوپاتی و آنتروپاتی (IPEX) است - یک بیماری شدید مادرزادی نادر بیماری خودایمنیناشی از کمبود سلول های T تنظیم کننده به دلیل جهش های ژنی است FOXP3 . سلول های T تنظیمی (Tregs) نقش حیاتی دارند توابع مهمواسطه های تحمل ایمنی، آنها برای حفظ هموستاز ایمنی ضروری هستند. کمبود سلول Tregs باعث ایجاد یک آبشار از واکنش های پاتولوژیک می شود: فعال سازی پلی کلونال CD4 رخ می دهد.+ و CD8+ سلول های T، بیان برجسته Th1، Th2 و Th17 و تولید بیش از حد سیتوکین های آنها، تأثیر بر فعالیت ILC - زیرجمعیت سلول های لنفوئیدی ذاتی را افزایش می دهد که همچنین منجر به آسیب به سیستم ایمنی و غیره می شود. . و این تنها بخشی از مکانیسم های شناخته شده است. عقیده ای وجود دارد که T-Helpers Th1 و Th17 موثر هستند که به عنوان واسطه های آسیب بافتی و خودایمنی عمل می کنند و ارتشاح لنفوسیتی را در اندام های هدف اصلی تشکیل می دهند. سندرم IPEX. با این حال، در یکی از آخرین مطالعات در سال 2016، یک مطالعه ایمونوهیستوشیمیایی روی بافت‌های روده و کلیه تغییر یافته از بیماران مبتلا به IPEX نشان داد که سلول‌های نفوذی اصلی سلول‌های عامل ایمنی نوع Th2 بودند که تعداد آنها با کاهش یافت. درمان سرکوب کننده سیستم ایمنی. پاتوژنز سندرم IPEX ادامه داردبه طور دقیق مورد مطالعه قرار گیرد، اما در مشاهدات بالینی ما شکی وجود ندارد که این اختلال در سیستم ایمنی بود که به عنوان محرک برای تشکیل SIP عمل کرد.

در پایگاه‌های اطلاعاتی نشریات پزشکی و بیولوژیکی در 10 سال گذشته (PubMed، MEDLINE)، ما حتی یک مورد مشابه از ترکیبی از چنین بیماری‌های نادری را در یک بیمار پیدا نکرده‌ایم. مشکوک به سندرم IPEX در یک کودک مبتلا به درماتیت آتوپیک و تظاهرات متوسط ​​آنتروپاتی بسیار دشوار بود، به ویژه از آنجایی که آسیب شناسی شدید جراحی در تصویر بالینی غالب بود. در چنین مواردی، توالی اگزون کامل نه تنها امکان تشخیص صحیح و تعیین چشم انداز بیمار را فراهم می کند، بلکه این آسیب شناسی را در سایر اعضای خانواده نیز تشخیص می دهد.

نتیجه

SIP که از نظر بالینی با علائم مکرر انسداد روده رخ می دهد، نادر است آسیب شناسی جراحی، درمان موثر آن بستگی به موقع و دقیق دارد تشخیص علت شناختیو جامع به درستی انتخاب شده است درمان محافظه کارانه. طبق چند نشریه با تعداد کمی مشاهدات، تاموکسیفن و استروئیدها به عنوان درمان هدفمند موثر هستند. در این مشاهدات بالینی، ما یک اثر مثبت خوب از استفاده طولانی مدتحداقل دوز متیل پردنیزولون قبل از تسکین علائم انسداد روده و بازگرداندن وضعیت تغذیه کافی، فناوری برای درمان کودکان مبتلا به نارسایی مزمن روده با موفقیت مورد استفاده قرار گرفت: لوله گاستروستومی نصب شد، دسترسی وریدی دائمی کاشته شد و بیمار به سیستم تغذیه تزریقی خانگی معرفی شد.

ادبیات

1. شروف آر.، استفانیدیس سی.جی.، اسکیتی وی، ادفونتی آ.، تستا اس.، اکیم ام.، کاواز آ.، آریستا جی.، باکال اوغلو اس.، فیشباخ ام.، کلاوس جی.، زورووسکا آ.، هولتتا T.، Jankauskiene A.، Vondrak K.، Vande Walle J.، Schmitt C.P.، Watson A.R. کارگروه اروپایی دیالیز کودکان کپسوله کردن اسکلروز صفاقی در کودکان مبتلا به PD مزمن: نظرسنجی از گروه کاری دیالیز کودکان اروپا پیوند نفرول دیال. 2013; 28 (7): 1908-14.

2. Stefanidis C.J., Shroff R. کپسوله کردن اسکلروز صفاقی در کودکان. نفرول اطفال. 2014; 29 (11): 2093-2103.

3. Hausmann M., Rechsteiner T., Caj M., Benden C., Fried M., Boehler A., ​​Rogler G. مدل حیوانی پیوند هتروتوپیک جدید فیبروز روده. دیس التهاب روده 2013; 19 (11): 2302-14.

4. Sakai N., Chun J., Duffield J.S., Wada T., Luster A.D., Tager A.M. سازماندهی مجدد اسکلت سلولی ناشی از LPA1 باعث ایجاد فیبروز از طریق تکثیر فیبروبلاست وابسته به CTGF می شود. FASEB J. 2013; 27 (5): 1830-46.

5. Verbsky JW، Chatila TA. اختلال در تنظیم ایمنی، پلی اندوکرینوپاتی، انتروپاتی، اختلالات مرتبط با X (IPEX) و IPEX: شبکه ای در حال تکامل از بیماری های خود ایمنی ارثی. Curr Opin Pediatr. 2013; 25 (6): 708-14.

6. Charbonnier L.M., Janssen E., Chou J., Ohsumi T.K. Keles S.، Hsu J.T.، Massaad M.J.، Garcia-Lloret M.، Hanna-Wakim R. Dbaibo G.، Alangari A.A.، Alsultan A.، Al-Zahrani D.، Geha R.S.، Chatila T.A. کمبود سلول های T تنظیمی و اختلال در تنظیم ایمنی، پلی اندوکرینوپاتی، انتروپاتی، اختلال شبیه به X ناشی از جهش های از دست دادن عملکرد در LRBA. J Allergy Clin Immunol. 2015; 135 (1): 217-27.

7. Chen C.A., Chung W.C., Chiou Y.Y., Yang Y.J., Lin Y.C., Ochs H.D., Shieh CC. تجزیه و تحلیل کمی التهاب بافت و پاسخ به درمان در اختلالات ایمنی، پلی اندوکرینوپاتی، انتروپاتی، سندرم مرتبط با X و بررسی ادبیات. J Microbiol Immunol Infect. 2016; 49 (5): 775-82.

8. Kuriyama S.، Tomonari H. درمان با کورتیکواستروئید در کپسوله کردن اسکلروز صفاقی. پیوند نفرول دیال. 2001; 16: 1304-5.

9. درمان مهمان S. تاموکسیفن برای کپسوله کردن اسکلروز صفاقی: مکانیسم اثر و به روز رسانی در تجربیات بالینی. Perit Dial Int. 2009; 29: 252-5.

10. Myers A.K., Perroni L., Costigan C., Reardon W. Clinical andیافته های مولکولی در سندرم IPEX Arch Dis Child. 2006; 91:63-4. doi: 10.1136/adc.2005.078287

روما کوربانوف، 4 سال نادر بیماری مزمن- پریتونیت کپسوله (اختلال متابولیک، اختلال عملکرد روده)، داروها و غذای مخصوص. 646700 روبل

54251 روبل جمع آوری شده توسط بینندگان تلویزیونی شرکت پخش تلویزیونی و رادیویی دولتی "اورال"
18543 روبل جمع آوری شده توسط بینندگان OTV
خوانندگان vesti.ru158225 روبل جمع آوری کرد.
239989 روبل از وجوه جمع آوری شده برای ساوا دالسکی منتقل شد
175692 روبل جمع آوری شده توسط خوانندگان ما

من دوقلو دارم آرینا سالم به دنیا آمد، اما روما در وضعیت وخیمی بود: او از هیپوکسی رنج می برد و نفس نمی کشید. در معاینه مشخص شد که او دارد سطح پایینهموگلوبین، تزریق خون داده شد. من فقط بعد از 20 روز مرخص شدم. پسر ضعیف بزرگ شد و اغلب از ARVI و برونشیت رنج می برد. روما در دو سالگی به دلیل عفونت حاد روده در بیمارستان بستری شد. پزشکان او را مبتلا به آسیت (انباشت مایع در حفره شکمی) و چند روز بعد - همچنین انسداد روده چسبنده تشخیص دادند. پسرم تحت عمل جراحی قرار گرفت: ایلئوستومی ایجاد شد (یک سوراخ کوچک در حفره شکم که در آن قسمتی از روده برداشته شد). به تدریج، وضعیت روما تثبیت شد و پزشکان استوما را خارج کردند. اما به زودی عود رخ داد، عمل های بیشتری مورد نیاز بود و در نتیجه 30 سانتی متر از روده برداشته شد. وضعیت پسر همچنان وخیم بود: وزن زیادی از دست داده بود، شکمش بزرگ شده بود و هیچ حرکت مستقلی نداشت. رم از طریق غذا دریافت می کرد کاتتر وریدی. پزشکان محلی نتوانستند تشخیص دقیقی بدهند یا درمان را انتخاب کنند و ما را به مسکو فرستادند، به بخش کودکان روسیه بیمارستان بالینی. پس از یک معاینه طولانی در فوریه سال گذشته، یک مشاوره پزشکی تشخیص داد: پریتونیت کپسوله (پیله شکمی). این یک بیماری بسیار نادر است که با کمبود آنزیم همراه است که با فشردگی بافت همبند روده کوچک، اختلال در جذب روده و انسداد مکرر روده ظاهر می شود. تنها 36 بیمار با این تشخیص در سراسر جهان وجود دارد؛ هیچ پروتکلی برای درمان این بیماری وجود ندارد. پزشکان مسکو داروهایی را انتخاب کرده اند که به صورت داخل وریدی برای رم ها تجویز می شود و تغذیه درمانی. اکنون پسر احساس بهتری دارد - او دوباره راه رفتن و صحبت کردن را یاد می گیرد و با کمال میل با خواهرش ارتباط برقرار می کند. اما نه داروها و نه غذای مورد نیاز روما به صورت رایگان ارائه نمی شود. و بسیار گران هستند، آنها به ما کمک کردند آنها را بخریم مردم خوب. اکنون داروها در حال اتمام هستند و قطع کردن درمان بسیار خطرناک است. از وزارت بهداشت رد شدیم. ما خودمان نمی توانیم مبلغ مورد نیاز را تامین کنیم. لطفا کمک کنید! تاتیانا کوربانووا، یکاترینبورگ، منطقه Sverdlovsk.

رئیس بخش اطفال کلینیک شهر کودکان شماره 13 یولیا کونووا (اکاترینبورگ):"داروها برای تجویز داخل وریدیو تغذیه درمانی برای روماها حیاتی است؛ این تنها فرصتی است که می توان عناصر خرد و مواد مفید را در اختیار کودک قرار داد. تمام داروها و وعده های غذایی تجویز شده توسط کمیسیونی از پزشکان قابل تعویض یا لغو نیست.

14.12.2018
زندگی ادامه دارد . خبرنگار ویژهروسفوند سرگئی موستوفشیکوف با مادر رم ملاقات کرد و متوجه شد که اکنون اوضاع چگونه است.

18.09.2018
به روما کوربانوف داروهای داخل وریدی و تغذیه درمانی داده شد.
پسر موارد لازم را دریافت خواهد کرد مواد مفیدو ریز عناصر، که به بهبود رفاه او کمک می کند. کیفیت زندگی رم بهبود خواهد یافت. برای شش ماه آینده دارو و غذا کافی خواهد بود.
تاتیانا، مادر روما، از بینندگان OTV و شرکت پخش تلویزیونی و رادیویی دولتی "اورال"، خوانندگان vesti.ru و Rusfond برای کمک آنها تشکر می کند.