Tratamiento de enfermedades genéticas. Logros modernos

La posibilidad de tratar enfermedades hereditarias ha provocado recientemente sonrisas escépticas: la idea de la fatalidad de la patología hereditaria y la total impotencia del médico ante un defecto hereditario se ha vuelto tan fuerte. Sin embargo, si esta opinión podía estar hasta cierto punto justificada hasta mediados de los años 50, ahora, después de la creación de una serie de métodos específicos y en muchos casos altamente eficaces para tratar enfermedades hereditarias, tal idea errónea se asocia con la falta de conocimiento, o, como señala acertadamente K S. Ladodo y S. M. Barashneva (1978), con la dificultad de un diagnóstico precoz de estas patologías. Se identifican en la etapa de trastornos clínicos irreversibles, cuando la terapia con medicamentos no es lo suficientemente eficaz. Mientras tanto, los métodos modernos para diagnosticar todo tipo de anomalías hereditarias (enfermedades cromosómicas, síndromes monogénicos y enfermedades multifactoriales) permiten determinar la enfermedad en las primeras etapas. El éxito del tratamiento temprano a veces es sorprendente. Aunque hoy la lucha contra la patología hereditaria es obra de instituciones científicas especializadas, parece que no está lejos el momento en que los pacientes, después del diagnóstico y el inicio del tratamiento patogénico, quedarán bajo la supervisión de médicos en clínicas y clínicas habituales. Esto requiere que el médico conozca los métodos básicos de tratamiento de la patología hereditaria, tanto los existentes como los que se están desarrollando.

Entre las diversas enfermedades humanas hereditarias, las enfermedades metabólicas hereditarias ocupan un lugar especial debido a que el defecto genético se manifiesta durante el período neonatal (galactosemia, fibrosis quística) o durante NIñez temprana(fenilcetonuria, galactosemia). Estas enfermedades ocupan uno de los primeros lugares entre las causas de mortalidad infantil [Veltishchev Yu. E., 1972]. La atención excepcional que actualmente se presta al tratamiento de estas enfermedades está muy justificada. En los últimos años, en aproximadamente 300 de las más de 1.500 anomalías metabólicas hereditarias, se ha identificado un defecto genético específico que causa discapacidad funcional enzima. Aunque la base del proceso patológico emergente es una mutación de uno u otro gen involucrado en la formación de sistemas enzimáticos, los mecanismos patogénicos de este proceso pueden tener expresiones completamente diferentes. En primer lugar, un cambio o la ausencia de actividad de una enzima "mutante" puede provocar el bloqueo de un determinado vínculo en el proceso metabólico, lo que resulta en la acumulación de metabolitos o del sustrato original que tienen un efecto tóxico en el organismo. Una reacción bioquímica alterada puede generalmente seguir el camino “equivocado”, dando como resultado la aparición en el organismo de compuestos “extraños” que no le son en absoluto característicos. En segundo lugar, por las mismas razones, puede haber una formación insuficiente de ciertos productos en el cuerpo, lo que puede tener consecuencias catastróficas.

Por eso, terapia patogenética Las enfermedades metabólicas hereditarias se basan en enfoques fundamentalmente diferentes, teniendo en cuenta los vínculos individuales de patogénesis.

TERAPIA DE REEMPLAZO

El significado de la terapia de reemplazo para los errores metabólicos hereditarios es simple: la introducción en el cuerpo de sustratos bioquímicos faltantes o insuficientes.

Un ejemplo clásico de terapia de reemplazo es el tratamiento de la diabetes mellitus. El uso de insulina ha permitido reducir drásticamente no sólo la tasa de mortalidad por esta enfermedad, sino también la discapacidad de los pacientes. La terapia de reemplazo también se utiliza con éxito para otras enfermedades endocrinas: preparaciones de yodo y tiroidina para defectos hereditarios en la síntesis de hormonas tiroideas [Zhukovsky M. A., 1971], glucocorticoides para anomalías del metabolismo de los esteroides, bien conocido por los médicos como síndrome adrenogenital [Tabolin V. A., 1973 ]. Una de las manifestaciones de las condiciones de inmunodeficiencia hereditaria, la disgammaglobulinemia, se trata con bastante eficacia mediante la administración de gammaglobulina y poliglobulina. El tratamiento de la hemofilia A con transfusión de sangre de donante y administración de globulina antihemófila se basa en el mismo principio.

El tratamiento de la enfermedad de Parkinson con L-3-4-dihidroxifenilalanina (L-DOPA) ha demostrado ser muy eficaz; Este aminoácido sirve como precursor del neurotransmisor dopamina en el cuerpo. La administración de L-DOPA o sus derivados a los pacientes provoca un fuerte aumento de la concentración de dopamina en las sinapsis del sistema nervioso central, lo que alivia significativamente los síntomas de la enfermedad, especialmente reduciendo la rigidez muscular.

La terapia de reemplazo para algunas enfermedades metabólicas hereditarias, cuya patogénesis está asociada con la acumulación de productos metabólicos, es relativamente simple. Se trata de una transfusión de suspensión de leucocitos o plasma sanguíneo de donantes sanos, siempre que los leucocitos o plasma "normales" contengan enzimas que biotransformen los productos acumulados. Este tratamiento tiene un efecto positivo en mucopolisacaridosis, enfermedad de Fabry y miopatías [Davidenkova E.F., Liberman P.S., 1975]. Sin embargo, la terapia de reemplazo para las enfermedades metabólicas hereditarias se ve obstaculizada por el hecho de que muchas anomalías enzimáticas se localizan en las células del sistema nervioso central, el hígado, etc. La entrega de ciertos sustratos enzimáticos a estos órganos diana es difícil, ya que cuando se introducen en el cuerpo, se desarrollan las correspondientes reacciones inmunopatológicas. El resultado es la inactivación o destrucción completa de la enzima. Actualmente se están desarrollando métodos para prevenir este fenómeno.

TERAPIA DE VITAMINA

La terapia con vitaminas, es decir, el tratamiento de determinadas enfermedades metabólicas hereditarias mediante la administración de vitaminas, es muy similar a la terapia de reposición. Sin embargo, durante la terapia de reemplazo, se introducen en el cuerpo dosis fisiológicas "normales" de sustratos bioquímicos, y durante la terapia con vitaminas (o, como también se la llama, terapia "megavitamínica"), las dosis son decenas e incluso cientos de veces mayores [ Barashnev Yu.I. et al., 1979]. La base teórica de este método para tratar los trastornos congénitos del metabolismo y la función de las vitaminas es la siguiente. La mayoría de las vitaminas, en el camino hacia la formación de formas activas, es decir, coenzimas, deben pasar por las etapas de absorción, transporte y acumulación en los órganos diana. Cada uno de estos pasos requiere la participación de numerosas enzimas y mecanismos específicos. Un cambio o distorsión de la información genética que determina la síntesis y actividad de estas enzimas o sus mecanismos puede alterar la transformación de la vitamina a su forma activa y así impedir que cumpla su función en el organismo [Spirichev V.B., 1975]. Las razones de la disfunción de las vitaminas que no son coenzimas también son similares. Su defecto, por regla general, está mediado por la interacción con una determinada enzima, y si se altera su síntesis o actividad, la función de la vitamina será imposible. Existen otras variantes de disfunciones hereditarias de las vitaminas, pero están unidas por el hecho de que los síntomas de las enfermedades correspondientes se desarrollan con una nutrición adecuada del niño (a diferencia de la deficiencia de vitaminas). Las dosis terapéuticas de vitaminas son ineficaces, pero a veces (si se altera el transporte de vitaminas o la formación de coenzimas), la administración parenteral de dosis extremadamente altas de una vitamina o coenzima ya preparada, que aumenta hasta cierto punto la actividad traza de los sistemas enzimáticos deteriorados, conduce a efectos terapéuticos. éxito [Annenkov G. A., 1975; Spirichev BV. 1975].

Por ejemplo, la enfermedad “orina con olor a jarabe de arce” se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta con una frecuencia de 1:60 000. En esta enfermedad, del cuerpo al grandes cantidades El ácido isovalérico y otros productos metabólicos de los cetoácidos se excretan, lo que le da a la orina un olor específico. Los síntomas consisten en rigidez muscular, síndrome convulsivo y opistótono. Una forma de la enfermedad se trata con éxito con dosis excesivas de vitamina B1 desde los primeros días de vida del niño. Otros trastornos metabólicos dependientes de tiamina incluyen encefalomielopatía necrotizante subaguda y anemia megaloblástica.

En la URSS, las enfermedades dependientes de la vitamina B6 son las más comunes [Tabolin V.A., 1973], que incluyen xanturenuria, homocistinuria, etc. En estas enfermedades, asociadas con defectos genéticos de las enzimas quinureninasa y cistationina sintasa dependientes de piridoxal, se producen cambios profundos en Se desarrollan trastornos de inteligencia y neurológicos, síndrome convulsivo, dermatosis, manifestaciones alérgicas etc. Resultados tratamiento temprano estas enfermedades con altas dosis de vitamina B6 son muy alentadoras [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Los trastornos metabólicos dependientes de vitaminas conocidos son los siguientes [según Barashnev Yu. I. et al., 1979].

CIRUGÍA

Los métodos quirúrgicos han encontrado una amplia aplicación en el tratamiento de anomalías hereditarias, principalmente en la corrección de defectos del desarrollo como labio y paladar hendido, polidactilia, sindactilia, estenosis pilórica congénita y dislocación congénita de la articulación de la cadera. Gracias a los éxitos de la cirugía en las últimas décadas, ha sido posible corregir eficazmente anomalías congénitas del corazón y de los grandes vasos, así como trasplantar riñones en caso de lesiones quísticas hereditarias. Ciertos resultados positivos se obtienen mediante el tratamiento quirúrgico de la esferocitosis hereditaria (extirpación del bazo), el hiperparatiroidismo hereditario (extirpación de adenomas paratiroideos), la ferminización testicular (extirpación de las gónadas), la otosclerosis hereditaria, la enfermedad de Parkinson y otros defectos genéticos.

Se pueden considerar específicos, incluso patogénicos. metodo quirurgico en el tratamiento de condiciones de inmunodeficiencia. El trasplante del timo embrionario (para prevenir la reacción de rechazo) en caso de inmunopatología hereditaria restaura la inmunorreactividad hasta cierto punto y mejora significativamente la condición de los pacientes. Para algunas enfermedades hereditarias acompañadas de defectos en la inmunogénesis, se realiza un trasplante de médula ósea (síndrome de Wiskott-Aldrich) o la extirpación del timo (trastornos autoinmunes).

Por tanto, el método quirúrgico para tratar anomalías hereditarias y defectos del desarrollo conserva su importancia como método específico.

TERAPIA DE DIETA

La dietoterapia (terapia nutricional) para muchas enfermedades metabólicas hereditarias es el único método patogénico y muy exitoso de tratamiento y, en algunos casos, un método de prevención. Esta última circunstancia es tanto más importante cuanto que en los adultos sólo se desarrollan unos pocos trastornos metabólicos hereditarios (por ejemplo, la deficiencia de lactasa intestinal). Habitualmente la enfermedad se manifiesta ya sea en las primeras horas (fibrosis quística, galactosemia, síndrome de Crigler-Nayjar) o en las primeras semanas (fenilcetonuria, agammaglobulinemia, etc.) de la vida del niño, conduciendo más o menos rápidamente a tristes consecuencias, incluida la muerte. .

La simplicidad de la principal medida de tratamiento (eliminar un determinado factor de la dieta) sigue siendo extremadamente tentadora. Sin embargo, aunque para ninguna otra enfermedad la dietoterapia actúa como un método de tratamiento independiente y eficaz [Annenkov G. A., 1975], requiere el cumplimiento estricto de una serie de condiciones y una comprensión clara de la complejidad de obtener el resultado deseado. Estas condiciones, según Yu. E. Veltishchev (1972), son las siguientes: "Un diagnóstico precoz preciso de anomalías metabólicas, excluyendo errores asociados con la existencia de síndromes fenotípicamente similares; adherencia al principio homeostático del tratamiento, que significa máxima adaptación de la dieta a las necesidades de un organismo en crecimiento; cuidadoso seguimiento clínico y bioquímico de la dietoterapia."

Consideremos esto usando el ejemplo de uno de los errores congénitos del metabolismo más comunes: la fenilcetonuria (PKU). Esta enfermedad hereditaria autosómica recesiva ocurre con una frecuencia promedio de 1:7000. En la PKU, una mutación genética conduce a una deficiencia de fenilalanina 4-hidroxilasa y, por lo tanto, la fenilalanina, que ingresa al cuerpo, no se convierte en tirosina, sino en productos metabólicos anormales: ácido fenilpirúvico, feniletilamina, etc. Estos derivados de fenilalanina, al interactuar con las membranas de las células del sistema nervioso central, impiden la penetración del triptófano en ellas, sin el cual la síntesis de muchas proteínas es imposible. Como resultado, se desarrollan con bastante rapidez trastornos mentales y neurológicos irreversibles. La enfermedad se desarrolla al comienzo de la alimentación, cuando la fenilalanina comienza a ingresar al cuerpo. El tratamiento consiste en eliminación completa fenilalanina de la dieta, es decir, en la alimentación del niño con hidrolizados de proteínas especiales. Sin embargo, la fenilalanina se clasifica como esencial, es decir. aminoácidos que no se sintetizan en el cuerpo humano y deben suministrarse al cuerpo en las cantidades necesarias para el desarrollo físico relativamente normal del niño. Así, prevenir, por un lado, la discapacidad mental y, por otro, la física, es una de las principales dificultades en el tratamiento de la fenilcetonuria, así como algunos otros “errores” hereditarios del metabolismo. El cumplimiento del principio de la dietoterapia homeostática para la PKU es una tarea bastante difícil. El contenido de fenilalanina en los alimentos no debe superar el 21% de la norma fisiológica relacionada con la edad, lo que previene tanto las manifestaciones patológicas de la enfermedad como los trastornos del desarrollo físico [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Las dietas modernas para pacientes con PKU permiten dosificar la ingesta de fenilalanina en el cuerpo exactamente de acuerdo con su concentración en la sangre según el análisis bioquímico. El diagnóstico precoz y la prescripción inmediata de dietoterapia (en los primeros 2-3 meses de vida) garantizan el desarrollo normal del niño. El éxito del tratamiento iniciado más tarde es mucho más modesto: en el período de 3 meses a un año - 26%, de un año a 3 años - 15% de resultados satisfactorios [Ladodo K.S., Barashneva S.M., 1978]. En consecuencia, la puntualidad del inicio de la dietoterapia es la clave de su eficacia en la prevención de la manifestación y tratamiento de esta patología. El médico debe sospechar desorden congenito metabolismo y realizar un estudio bioquímico si el niño tiene poco aumento de peso, vómitos, "signos" patológicos del sistema nervioso y antecedentes familiares (muerte prematura, retraso mental) [Vulovich D. et al., 1975].

Corrección de trastornos metabólicos mediante la adecuada terapia especifica desarrollado para muchas enfermedades hereditarias (Tabla 8). Sin embargo, descubrir la base bioquímica de los siempre nuevos bloqueos metabólicos requiere tanto métodos adecuados de terapia dietética como optimización de las dietas existentes. El Instituto de Pediatría y Cirugía Pediátrica M3 de la RSFSR junto con el Instituto de Nutrición de la Academia de Ciencias Médicas de la URSS están realizando numerosos trabajos en esta dirección.

Tabla 8. Resultados de la dietoterapia para algunas enfermedades metabólicas hereditarias [según G. A. Annenkov, 1975)
Enfermedad	Enzima defectuosa	Dieta	Efectividad del tratamiento
Fenilcetonuria	Fenilalanina 4-hidroxilasa (complejo de tres enzimas y dos cofactores)	Restricción de fenilalanina	Bueno si el tratamiento se inicia en los primeros 2 meses de vida.
Enfermedad de la orina con jarabe de arce	Descarboxilasas de cadena lateral de cetoácido	Limitación de leucina, isoleucina, valina.	Satisfactorio si el tratamiento se inicia en el período neonatal
Homocistinuria	Cistationina sintasa	Restricción de metionina, adición de cistina, piridoxina.	Excelentes resultados si el tratamiento se inicia antes de las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
histidinemia	histidina desaminasa	Limitación de histidina	Aún no está claro
Tirosinemia	n-hidroxifenilpiruvato oxidasa	Restricción de tirosina y fenilalanina.	Mismo
cistinosis	Posiblemente cistina reductasa lisosomal o proteínas de transporte de membrana que eliminan la cistina de los lisosomas.	Restricción de metionina y cistina (un tipo de terapia)	Mismo
Glicinemia (algunas formas)	Cadenas enzimáticas para convertir propionato en succinato; serina hidroximetil transferasa	Limitar las proteínas (especialmente aquellas ricas en glicina y serina)	bien
Trastornos del ciclo de la urea (algunas formas)	Ornitina carbamoil transferasa, carbamoil fosfato sintasa, argininosuccinato sintetasa	Restricción de proteínas	Parcial
galactosemia	Galactosa 1-fosfato uridil transferasa	Sin galactosa	Bueno si el tratamiento se inicia en el período neonatal.
intolerancia a la fructosa	Fosfofructoquinasa	Sin fructosa	Es bueno si el tratamiento comienza en la primera infancia.
Malabsorción de di y monosacáridos.	Sacarasa intestinal, lactasa; defecto proteínas de transporte en las células de la pared intestinal	Exclusión de los di y monosacáridos correspondientes.	bien
Acidemia metilmalónica y glicinemia cetónica.	Isomerasa del ácido 1-metilmalónico	Limitación de leucina, isoleucina, valina, metionina, treonina.	bien
Glucogénesis Sarampión tipo I	Glucosa-6-fosfatasa	Limitar los carbohidratos	Parcial
Glucogénesis Sarampión tipo V	Fosforilasa muscular	Administración adicional de glucosa o fructosa.	Efecto positivo
Hiperlipidemia, hipercolesterolemia.	-	Bajo contenido de ácidos grasos saturados, aumento de insaturados.	Algún efecto positivo, pero la experiencia es insuficiente.
Enfermedad de Refsum (xantomatosis cerebrotendinal)	-	Dieta libre de plantas	Exitoso

Los métodos considerados para tratar enfermedades hereditarias, debido a la etiología o vínculos patogénicos establecidos, pueden considerarse específicos. Sin embargo, para la gran mayoría de los tipos de patología hereditaria, todavía no disponemos de métodos de terapia específicos. Esto se aplica, por ejemplo, a los síndromes cromosómicos, aunque sus factores etiológicos son bien conocidos, o a enfermedades con predisposición hereditaria como la aterosclerosis y la hipertensión, aunque los mecanismos individuales de desarrollo de estas enfermedades están más o menos estudiados. El tratamiento de ambos no es específico, sino sintomático. Por ejemplo, el objetivo principal de la terapia para los trastornos cromosómicos es la corrección de manifestaciones fenotípicas como retraso mental, crecimiento lento, feminización o masculinización insuficiente, subdesarrollo de las gónadas, específicos apariencia. Para ello, se utilizan hormonas anabólicas, andrógenos y estrógenos, hormonas pituitarias y tiroideas en combinación con otros métodos de medicación. Sin embargo, la eficacia del tratamiento, lamentablemente, deja mucho que desear.

A pesar de la falta de ideas fiables sobre los factores etiológicos de las enfermedades multifactoriales, su tratamiento con la ayuda de medicamentos modernos da buenos resultados. Sin eliminar la causa de la enfermedad, el médico se ve obligado a proporcionar constantemente una terapia de apoyo, lo que constituye un grave inconveniente. Sin embargo, el arduo trabajo de cientos de laboratorios que estudian la patología hereditaria y los métodos para combatirla conducirá sin duda a resultados importantes. La fatalidad de las enfermedades hereditarias existe sólo hasta que se estudien sus causas y patogénesis.

EFICACIA DEL TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES
DEPENDIENDO DEL GRADO DE CIRUGÍA HEREDITARIA EN LOS PACIENTES

La principal tarea de la genética clínica es ahora el estudio de la influencia de los factores genéticos no sólo en el polimorfismo de las manifestaciones clínicas, sino también en la eficacia del tratamiento de enfermedades multifactoriales comunes. Se señaló anteriormente que la etiología de este grupo de enfermedades combina factores genéticos y ambientales, cuyas características de interacción aseguran la implementación de una predisposición hereditaria o previenen su manifestación. Recordemos brevemente una vez más que las enfermedades multifactoriales se caracterizan por características comunes:

alta frecuencia entre la población;
amplio polimorfismo clínico (desde manifestaciones subclínicas ocultas hasta manifestaciones pronunciadas);
diferencias significativas de edad y género en la frecuencia de formas individuales;
similitud de manifestaciones clínicas en el paciente y su familia inmediata;
la dependencia del riesgo de enfermedad para los parientes sanos de la frecuencia general de la enfermedad, el número de parientes enfermos en la familia, la gravedad de la enfermedad en el pariente enfermo, etc.

Sin embargo, lo anterior no afecta los detalles del tratamiento de la patología multifactorial dependiendo de los factores de la constitución hereditaria del cuerpo humano. Mientras tanto, el polimorfismo clínico y genético de la enfermedad debería ir acompañado de una gran diferencia en la eficacia del tratamiento, como se observa en la práctica. En otras palabras, se puede plantear una propuesta sobre la relación entre el efecto del tratamiento de una determinada enfermedad y el grado de agravación en un determinado paciente con la correspondiente predisposición hereditaria. Al detallar esta posición, primero formulamos [Lilin E. T., Ostrovskaya A. A., 1988] que sobre esta base se puede esperar:

variabilidad significativa en los resultados del tratamiento;
diferencias pronunciadas en la efectividad de diversas técnicas terapéuticas según la edad y el sexo de los pacientes;
la similitud del efecto terapéutico de los mismos fármacos en el paciente y sus familiares;
efecto terapéutico retardado (con la misma gravedad de la enfermedad) en pacientes con mayor grado de carga hereditaria.

Todas las disposiciones anteriores se pueden estudiar y probar utilizando ejemplos de diversas enfermedades multifactoriales. Sin embargo, dado que todos ellos se derivan lógicamente de la principal relación probable: la gravedad del proceso y la eficacia de su tratamiento, por un lado, con el grado de carga hereditaria, por el otro, entonces es esta conexión la que se necesita estrictamente. evidencia verificada en el modelo apropiado. Este modelo de enfermedad debe, a su vez, cumplir las siguientes condiciones:

etapas claras en el cuadro clínico;
diagnóstico relativamente simple;
realizar el tratamiento principalmente según un esquema único;
facilidad para registrar el efecto terapéutico.

Un modelo que satisface suficientemente las condiciones expuestas es el alcoholismo crónico, cuya etiología multifactorial no se cuestiona actualmente. Al mismo tiempo, la presencia de síndrome de resaca y consumo excesivo de alcohol indica de manera confiable la transición del proceso a la etapa II (principal) de la enfermedad, y una disminución en la tolerancia indica una transición a la etapa III. Evaluar el efecto terapéutico en función de la duración de la remisión después de la terapia también es relativamente sencillo. Finalmente, en la mayoría de los hospitales se utiliza el régimen de tratamiento unificado para el alcoholismo crónico adoptado en nuestro país (terapia de abversión con cursos alternos). Por tanto, para un análisis más detallado, estudiamos la relación entre el grado de carga hereditaria del alcoholismo crónico, la gravedad de su curso y la eficacia del tratamiento en grupos de personas con la misma edad de inicio de la enfermedad.

Según el grado de carga hereditaria, todos los pacientes (1111 hombres de entre 18 y 50 años) se dividieron en 6 grupos: 1º, personas que no tienen familiares que padezcan alcoholismo crónico u otras enfermedades mentales (105 personas); 2º - personas que tengan familiares de 1º y 2º grado de parentesco que padezcan una enfermedad mental (55 personas); 3º - personas con familiares alcohólicos de segundo grado (abuelos, abuelas, tías, tíos, primos) (57 personas); 4º - personas cuyo padre padece alcoholismo crónico (817 personas); 5º - personas con madre que padece alcoholismo crónico (46 personas); 6º - personas con ambos padres enfermos (31 personas). La gravedad del proceso se caracterizó por la edad del paciente en el momento de la transición de una fase a otra, así como por la duración de los intervalos de tiempo entre las distintas fases del proceso. La eficacia del tratamiento se evaluó mediante la remisión máxima durante el proceso.

Tabla 9. Edad media (años) de aparición de las manifestaciones clínicas del alcoholismo crónico en grupos de pacientes con grados variables carga hereditaria
Síntoma	Grupo
Síntoma	1er	2do	3er	4to	5to	6to
Primer alcoholismo	17,1±0,5	16,6±1,0	16,0±1,2	15,8±0,3	15,4±1,0	14,7±1,2
Comienzo del consumo episódico de alcohol.	20,6±1,0	20,1±1,21	19,8±1,5	19,6±0,5	18,7±1,6	18,3±1,5
El comienzo de la embriaguez sistemática.	31,5±1,6	26,3±1,9	25,7±2,0	24,6±0,5	23,8±2,1	23,9±2,8
La aparición del síndrome de resaca.	36,2±1,2	29,5±2,0	29,3±2,0	28,1±0,5	27,7±2,1	26,3±2,8
Registro e inicio del tratamiento.	41,0±1,3	32,7±2,2	34,1±2,1	33,0±0,9	31,8±2,3	30,0±2,8
Desarrollo de la psicosis alcohólica.	41,3±12,5		32,2±6,9	33,5±1,8		28,6±6,6

Tabla de análisis de datos. 9 muestra que la edad promedio de la primera alcoholización difiere significativamente en grupos con diferentes grados de carga hereditaria. Cuanto mayor es la gravedad, antes comienza la alcoholización. Es natural suponer que la edad media de aparición de todos los demás síntomas también será diferente. Los resultados que se presentan a continuación lo confirman. Sin embargo, la diferencia, por ejemplo, entre los pacientes de los dos grupos extremos en la edad promedio del primer alcoholismo y el inicio de la embriaguez episódica es de 2,5 años, mientras que la diferencia entre ellos en la edad promedio de inicio de la embriaguez sistemática es de 7 años. , la edad promedio de aparición del síndrome de resaca es de 10 años y la edad promedio de aparición de la psicosis es de 13 años. Los intervalos entre el inicio de la borrachera episódica y la transición a la borrachera sistemática, la duración de la borrachera sistemática antes de la aparición del síndrome de resaca y las psicosis alcohólicas, cuanto más cortos, mayor es el grado de carga hereditaria. En consecuencia, la formación y dinámica de estos síntomas están bajo control genético. No se puede decir lo mismo de duración promedio el intervalo desde la primera alcoholización hasta el inicio del consumo episódico de alcohol (en todos los grupos es de 3,5 años) y la duración media del intervalo desde la formación del síndrome de resaca hasta el registro del paciente (en todos los grupos es de 4 años) , que, por supuesto, depende únicamente de factores ambientales.

Pasando a los resultados de un estudio sobre la relación entre la eficacia del tratamiento del alcoholismo crónico y el grado de carga hereditaria en los pacientes, observamos que en los pacientes hubo una tendencia significativa hacia una disminución en la duración de la remisión en mayor grado. de carga. La diferencia en los dos grupos extremos (sin carga hereditaria y con carga máxima) es de 7 meses (23 y 16 meses, respectivamente). En consecuencia, la eficacia de las medidas terapéuticas llevadas a cabo también está asociada no solo a lo social, sino también a lo social. factores biológicos, determinando el proceso patológico.

Tabla 10. Análisis directo de enfermedades hereditarias mediante pruebas genéticas para identificar un defecto intragénico
Enfermedad	Intentar
Deficiencia de α 1-antitripsina	Oligonucleótido sintético α 1 -antitripsina
hiperplasia suprarrenal	Esteroide-21-hidroxilasa
Neuropatía amiloide (autosómica dominante)	Prealbúmina
Deficiencia de antitrombina III	Antitrombina III
Deficiencia de somatomamotropina coriónica	Somatomamotropina coriónica
Granulomatosis crónica (CG)	"Candidato" a los genes hCG
Eliptocitosis hereditaria	Proteína 4.1
Deficiencia de la hormona del crecimiento	una hormona del crecimiento
Hemocromatosis idiopática	HLA - DR - beta
Hemofilia A	Factor VIII
Hemofilia B	Factor IX
Enfermedad de cadenas pesadas	Cadenas pesadas de inmunoglobulina
Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal.	γ-globulina
hipercolesterolemia
Deficiencia grave de inmunoglobulina tsetsé	Cadenas pesadas de inmunoglobulina
Leucemia de células T	Receptores de células T, cadenas alfa, beta y gamma.
Linfomas	Cadenas pesadas de inmunoglobulina
	Colágeno pro-α 2 (I), colágeno pro-α 1 (I)
Fenilcetonuria	Fenilalanina hidroxilasa
Porfiria	Uroporfirinógeno descarboxilasa
Enfermedad de Sandhoff, forma infantil	β-hexosamindasa
Inmunodeficiencia combinada grave	adenosina desaminidasa
Alfa talasemia	β-globulina, ε-globina
Beta talasemia	β-globina
Tirosinemia II	Tirosina aminotransferasa

Tabla 11. Análisis de deleciones cromosómicas y aneuploidías en enfermedades según clonación de genes y muestras de ADN.
Enfermedad	Intentar
Aniridia	catalasa
Síndrome de Beckwith-Wiedemann	Insulina, factor de crecimiento similar a la insulina.
síndrome del ojo de gato	Segmento de ADN del cromosoma 22.
coriodermia	DXYI
	Segmentos de ADN del cromosoma X.
síndrome de Klinefelter	Segmentos de ADN del cromosoma X.
enfermedad de norrie	DXS 7 (1.28)
Síndrome de Prader-Willi	Segmentos de ADN del cromosoma 15.
Retinoblastoma	Segmentos de ADN del cromosoma 13.
Tumor de Wilms (aniridia)	Subunidad β de la hormona folículo estimulante
eliminación de yp	Segmentos de ADN del cromosoma Y.
Eliminación 5p-	Segmentos de ADN del cromosoma 5.
Síndrome 5q-	C-fms Factor estimulante de granulocitos - macrófagos.
Síndrome 20q-	c-src
Síndrome 18p-	Secuencia alfoide del cromosoma 18.

Tabla 12. Análisis indirecto de enfermedades hereditarias utilizando fragmentos de ADN polimórficos estrechamente unidos
Enfermedad	Intentar
Deficiencia de α 1-antitripsina, enfisema	α 1 -antitripsina
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV	colágeno α 3 (I)
Hemofilia A	Factor VIII
Hemofilia B	Factor IX
Síndrome de Lesch-Nychen	Hipoxantina guanina fosforribosil transferasa
Hiperlipidemia	Apo-lipoproteína C2
síndrome de Marfan	colágeno α 2 (I)
Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa	Ornitina transcarbamilasa
Osteogénesis imperfecta tipo I	colágeno α 1 (I), colágeno α 2 (I)
Fenilcetonuria	Fenilalanina hidroxilasa

Tabla 13. Análisis indirecto de enfermedades hereditarias utilizando segmentos de ADN vinculados para estudiar polimorfismos de ADN coheredados
Enfermedad	Intentar
Enfermedad renal poliquística de tipo adulto	Región 3 del HVR a α-globina
Agammaglobulinemia	pág. 19-2 (DXS3); S21 (DXS1) segmentos de ADN del cromosoma X
Nefritis de Alport hereditaria	DXS 17
Displasia ectodérmica anhidrótica	rTAK8
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth dominante ligada al cromosoma X	DXYS1
coriodermia	DXYS1, DXS11; DXYS 1; DXYS12
Granulomatosis crónica	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
Fibrosis quística	Colágeno pro-α 2 (I), 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
Distrofias musculares de Duchenne y Becker	PERT 87 (DXS1, 164), varios
Disqueratosis congénita	DXS 52, factor VIII, DXS15
Distrofia muscular de Emery-Dreyfus	DXS 15, factor VIII
Síndrome de retraso mental X frágil	Factor IX, St14 (DXS 52)
Hemofilia A	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
Corea de Huntington	CD8 (D4S10)
Deficiencia de 21-hidroxilasa	HLA clase I y II
hipercolesterolemia	Receptor de lipoproteínas de baja densidad
Displasia ectodérmica hipohidrótica	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
Hipofosfatemia dominante	DXS41, DXS43
síndrome de cazador	DX13 (DXS 15), varios
Ictiosis ligada al cromosoma X	DXS 143
enfermedad de kennedy	DXY 1
Distrofia miotónica	segmentos de ADN del cromosoma 19 D19 S19; apolipoproteína C2
Neurofibromatosis	minisatélite
neuropatía ligada al cromosoma X	DXYSl, DXS14 (р58-1)
Retinitis pigmentosa	DXS7 (L 1,28)
paraplejía espástica	DX13 (DXS15); S/14 (DXS52)
Ataxia espinocerebral	Segmentos de ADN del cromosoma 6.
enfermedad de wilson	D13S4, D13S10

Así, los resultados obtenidos nos permiten concluir que existe una conexión real entre la gravedad del curso y la eficacia del tratamiento del alcoholismo crónico con el grado de carga hereditaria. En consecuencia, el análisis de la carga hereditaria y su evaluación aproximada según el esquema del Capítulo 2 debería ayudar al médico de familia a elegir las tácticas de tratamiento óptimas y el pronóstico del curso de diversas enfermedades multifactoriales a medida que se acumulan datos relevantes.

MÉTODOS DE TRATAMIENTO EN DESARROLLO

Consideremos las posibilidades de los métodos de tratamiento que aún no han salido de las paredes de los laboratorios y se encuentran en una u otra etapa de prueba experimental.

Al analizar los principios de la terapia de reemplazo mencionados anteriormente, mencionamos que la difusión de este método para combatir la patología hereditaria es limitada debido a la imposibilidad de administrar de forma selectiva el sustrato bioquímico necesario a órganos, tejidos o células diana. Como cualquier proteína extraña, las enzimas "medicinales" introducidas provocan una reacción inmunológica que conduce, en particular, a la inactivación de la enzima. En este sentido, intentaron introducir enzimas bajo la protección de algunas formaciones sintéticas artificiales (microcápsulas), lo que no tuvo mucho éxito. Mientras tanto, la protección de la molécula de proteína del medio ambiente mediante una membrana artificial o natural sigue estando en la agenda. Para ello, en los últimos años se han estudiado los liposomas, partículas lipídicas creadas artificialmente que constan de una estructura (matriz) y una membrana lipídica (es decir, que no provoca reacciones inmunológicas). La matriz se puede llenar con cualquier compuesto biopolímero, por ejemplo una enzima, que estará bien protegida del contacto con las células inmunocompetentes del cuerpo mediante la membrana externa. Después de la introducción en el cuerpo, los liposomas penetran en las células, donde, bajo la acción de las lipasas endógenas, la cubierta de los liposomas se destruye y la enzima contenida en ellos, estructural y funcionalmente intacta, entra en la reacción adecuada. Los experimentos con las llamadas sombras de eritrocitos también están dedicados al mismo objetivo: el transporte y la prolongación de la acción de la proteína necesaria para las células: los eritrocitos del paciente se incuban en un ambiente hipotónico con la adición de una proteína destinada al transporte. A continuación, se restablece la isotonicidad del medio, tras lo cual algunos de los glóbulos rojos contendrán la proteína presente en el medio. Los glóbulos rojos cargados de proteínas se introducen en el cuerpo, donde se entregan a órganos y tejidos con protección simultánea.

Entre otros métodos que se están desarrollando para el tratamiento de enfermedades hereditarias, la ingeniería genética atrae especial atención no sólo de la profesión médica, sino también del público en general. Estamos hablando de una influencia directa sobre el gen mutante, de su corrección. Mediante biopsia de tejido o extracción de sangre, es posible obtener células del paciente, en las que, durante el cultivo, se puede reemplazar o corregir el gen mutante, y luego estas células pueden autoimplantarse (lo que eliminaría las reacciones inmunológicas) en el cuerpo del paciente. Esta restauración de la función genómica perdida es posible con la ayuda de la transducción: la captura y transferencia por parte de virus (fagos) de una parte del genoma (ADN) de una célula donante sana a una célula receptora afectada, donde comienza esta parte del genoma. para funcionar normalmente. La posibilidad de tal corrección de la información genética in vitro y su posterior introducción en el organismo quedó demostrada mediante una serie de experimentos, lo que despertó un interés excepcional por la ingeniería genética.

En la actualidad, como señaló V. N. Kalinin (1987), están surgiendo dos enfoques para corregir el material hereditario, basados en conceptos de ingeniería genética. Según el primero de ellos (terapia génica), se puede obtener de un paciente un clon de células, en cuyo genoma se introduce un fragmento de ADN que contiene un alelo normal de un gen mutante. Después del autotrasplante, se puede esperar la producción de una enzima normal en el cuerpo y, por lo tanto, la eliminación de síntomas patológicos enfermedades. El segundo enfoque (genecirugía) está asociado con la posibilidad fundamental de extraer un óvulo fertilizado del cuerpo de la madre y reemplazar el gen anormal en su núcleo por uno clonado "sano". En este caso, tras la autoimplantación del óvulo se desarrolla un feto que no sólo está prácticamente sano, sino que también carece de la posibilidad de transmitir herencia patológica en el futuro.

Sin embargo, las perspectivas de utilizar la ingeniería genética para tratar enfermedades metabólicas hereditarias parecen bastante remotas una vez que consideramos algunos de los problemas que surgen. Enumeremos problemas que no requieren conocimientos genéticos y bioquímicos especiales [Annenkov G. A., 1975], cuya solución sigue siendo una cuestión de futuro.

La introducción de ADN "sano" en la célula receptora sin la eliminación simultánea del gen o sección de ADN "dañado" significará un aumento en el contenido de ADN en esta célula, es decir, su exceso. Mientras tanto, el exceso de ADN conduce a enfermedades cromosómicas. ¿El exceso de ADN afectará el funcionamiento del genoma en su conjunto? Además, algunos defectos genéticos no se manifiestan a nivel celular, sino a nivel del organismo, es decir, sujetos a regulación central. En este caso, es posible que los éxitos de la ingeniería genética logrados en experimentos en un cultivo aislado no se preserven cuando las células sean “devueltas” al cuerpo. La falta de métodos para controlar con precisión la cantidad de información genética introducida puede provocar una "sobredosis" de un gen en particular y provocar un defecto de signo opuesto: por ejemplo, un gen de insulina adicional en la diabetes conducirá al desarrollo de hiperinsulinemia. . El gen introducido debe insertarse no en ninguno, sino en un lugar específico del cromosoma; de lo contrario, se pueden alterar las conexiones intergénicas, lo que afectará la lectura de la información hereditaria.

El metabolismo de una célula con herencia patológica se adapta a condiciones atípicas. Por lo tanto, el gen "normal" incorporado, o más bien su producto, una enzima normal, puede no encontrar en la célula la cadena metabólica necesaria y sus componentes individuales (enzimas y cofactores), sin mencionar el hecho de que la célula produce un normal, pero esencialmente "la proteína extraña puede causar reacciones autoinmunes masivas".

Por último, la ingeniería genética aún no ha encontrado un método que permita corregir el genoma de las células germinales; esto significa la posibilidad de una acumulación significativa de mutaciones dañinas en generaciones futuras con padres fenotípicamente sanos.

Estas son, en resumen, las principales objeciones teóricas al uso de la ingeniería genética para el tratamiento de trastornos metabólicos hereditarios. La gran mayoría de las enfermedades metabólicas hereditarias son el resultado de mutaciones extremadamente raras. Desarrollar un método de ingeniería genética adecuado para cada una de estas situaciones, a menudo únicas, no sólo es extremadamente “engorroso” y económicamente poco rentable, sino también cuestionable desde el punto de vista del momento de iniciar un tratamiento específico. Para los errores congénitos del metabolismo más comunes, se han desarrollado métodos de dietoterapia que, cuando se usan correctamente, dan excelentes resultados. No pretendemos en absoluto demostrar la inutilidad de la ingeniería genética para el tratamiento de enfermedades hereditarias ni desacreditarla como método para resolver muchos problemas biológicos generales. Lo anterior se refiere, en primer lugar, a los notables éxitos de la ingeniería genética en el diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias de diversos orígenes. La principal ventaja en este caso es la determinación de una alteración específica de la estructura del ADN, es decir, "la detección del gen primario que es la causa de la enfermedad" [Kalinin V.N., 1987].

Los principios del diagnóstico de ADN son relativamente sencillos de entender. El primero de los procedimientos (transferencia) es la posibilidad de utilizar enzimas específicas (endonucleasas de restricción) para dividir la molécula de ADN en numerosos fragmentos, cada uno de los cuales puede contener el gen patológico deseado. En la segunda etapa, este gen se identifica mediante "sondas" especiales de ADN: secuencias de nucleótidos sintetizadas marcadas con un isótopo radiactivo. Este “sondeo” puede realizarse de diversas maneras, descritas, en particular, por D. Cooper y J. Schmidtke (1986). A modo de ilustración, nos centraremos sólo en uno de ellos. Utilizando métodos de ingeniería genética, se sintetiza una pequeña secuencia normal (hasta 20) de nucleótidos, que cubre el sitio de la mutación sospechada y se marca con un isótopo radiactivo. Luego se intenta hibridar esta secuencia con ADN aislado de las células de un feto (o individuo) en particular. Obviamente, la hibridación tendrá éxito si el ADN que se analiza contiene el gen normal; en presencia de un gen mutante, es decir, una secuencia de nucleótidos anormal en la cadena de ADN aislada, no se producirá la hibridación. Las capacidades del diagnóstico de ADN en la etapa actual se demuestran en la Tabla. 10-13, tomado del trabajo de D. Cooper y J. Schmidtke (1987).

Por lo tanto, en una serie de cuestiones de la práctica médica, la ingeniería genética, a medida que se desarrolle y mejore, sin duda logrará éxitos aún más impresionantes. En teoría, sigue siendo el único método. tratamiento etiológico diversas enfermedades humanas, en cuya génesis la herencia está “representada” de una forma u otra. En la lucha contra la mortalidad y la invalidez por enfermedades hereditarias es necesario utilizar todas las fuerzas y medios de la medicina.

PREVENCIÓN DE PATOLOGÍA CONGÉNITA EN MUJERES DE GRUPOS DE ALTO RIESGO

El problema de la lucha contra las patologías congénitas humanas, debido a su importancia médica y socioeconómica, atrae una atención excepcionalmente grande por parte de los especialistas. El continuo aumento de la frecuencia de los defectos congénitos (hasta un 6-8% entre los recién nacidos, incluido el retraso mental) y, sobre todo, aquellos que reducen drásticamente la vitalidad de una persona y la posibilidad de su adaptación social, ha llevado a la creación de un una serie de métodos fundamentalmente nuevos para la prevención de estos trastornos.

La principal forma de combatir las enfermedades congénitas es su diagnóstico prenatal mediante métodos especiales y costosos y la interrupción del embarazo si se detecta una enfermedad o defecto. Es bastante obvio que, además del grave trauma mental que sufre la madre, este trabajo requiere importantes costes materiales (ver más abajo). Actualmente, en el extranjero se acepta generalmente que, desde todos los puntos de vista, es mucho "más rentable" no tanto diagnosticar a tiempo un embarazo con un feto anormal, sino evitar que se produzca dicho embarazo. Para ello, se están implementando una serie de programas internacionales para prevenir los tipos más graves de anomalías congénitas: los llamados defectos del tubo neural, la ausencia del cerebro (anencefalia), la espina bífida con hernia de la médula espinal (espina bífida) y otras. , cuya frecuencia en diferentes regiones del mundo oscila entre 1 y 8 por 1.000 recién nacidos. Es muy importante destacar lo siguiente: del 5 al 10% de las madres que dan a luz a estos niños tienen descendencia anormal en un embarazo posterior.

En este sentido, la tarea principal de estos programas es prevenir la reaparición de niños anormales en mujeres que ya han tenido un hijo con defectos de desarrollo. embarazo previo. Esto se logra saturando el cuerpo de la mujer con algunas sustancias fisiológicamente activas. En particular, estudios realizados en algunos países (Gran Bretaña, Checoslovaquia, Hungría, etc.) han demostrado que la ingesta de vitaminas (especialmente ácido fólico) en varias combinaciones antes de la concepción y en las primeras 12 semanas de embarazo reduce la incidencia de renacimiento de niños con defectos del tubo neural del 5-10% al 0-1%

Andreev I. Sobre el favismo y su etiopatogenia//Problemas modernos de fisiología y patología infancia. - M.: Medicina, 1965. - P. 268-272.
Annenkov G. A. Dietoterapia de enfermedades metabólicas hereditarias // Problema. nutrición. - 1975. - No. 6. - P. 3-9.
Annenkov G. A. La ingeniería genética y el problema del tratamiento de enfermedades humanas hereditarias // Vestn. Academia de Ciencias Médicas de la URSS. - 1976. - No. 12. - P. 85-91.
Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Enfermedades metabólicas hereditarias en niños. - L.: Medicina, 1978. - 319 p.
Barashnev Yu. I., Rozova I. N., Semyachkina A. N. El papel de la vitamina Be en el tratamiento de niños con patologías metabólicas hereditarias // Problema. nutrición. - 1979. - No. 4. - P. 32-40.
Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Diagnóstico diferencial de enfermedades congénitas y hereditarias en niños. - Chisinau: Shtiintsa, 1984. - 214 p.
Barashneva S. M., Rybakova E. P. Experiencia práctica en la organización y aplicación de tratamientos dietéticos para enzimopatías hereditarias en niños // Pediatría. - 1977. - No. 7. - P. 59-63.
Bochkov N. P. Genética humana. - M.: Medicina, 1979. - 382 p.
Bochkov N. P., Lilin E. T., Martynova R. P. Método gemelo//BME. - 1976. - T. 3. - P. 244-247.
Bochkov N.P., Zakharov A.F., Ivanov V.P. Genética médica. - M.: Medicina, 1984. - 366 p.
Bochkov N.P. Prevención de enfermedades hereditarias // Klin. Miel. - 1988. - No. 5. - P. 7-15.
Bulovskaya L.N., Blinova N.N., Simonov N.I. et al. Cambios fenotípicos en la acetilación en pacientes con tumores//Vopr. oncol. - 1978. - T. 24, núm. 10. - P. 76-79.
Veltishchev Yu. E. Posibilidades modernas y algunas perspectivas para el tratamiento de enfermedades hereditarias en niños // Pediatría. - 1982. - No. P. -S. 8-15.
Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya V. A. Enfermedades pulmonares congénitas y hereditarias en niños. - M.: Medicina, 1986. - 250 p.
Genética y medicina: Resultados del XIV Congreso Internacional de Genética / Ed. N. P. Bochkova. - M.: Medicina, 1979. - 190 p.
Gindilis V. M., Finogenova S. A. Heredabilidad de las características de los dermatoglíficos digitales y palmares humanos // Genética.- 1976. - T. 12, No. 8. - P. 139-159.
Goffman-Kadoshnikov P. B. Fundamentos biológicos de la genética médica. - M.: Medicina, 1965. - 150 p.
Grinberg K. N. Farmacogenética//Revista. Toda la Unión química. acerca de-va. - 1970. - T. 15, núm. 6. - P. 675-681.
Davidenkov S. N. Problemas genéticos evolutivos en neuropatología. - L., 1947. - 382 p.
Davidenkova E. F., Liberman I. S. Genética clínica. - L.: Medicina, 1975. - 431 p.
Davidenkova E. F., Shvarts E. I., Roseberg O. A. Protección de biopolímeros mediante membranas artificiales y naturales en el problema del tratamiento de enfermedades hereditarias // Vestn. Academia de Ciencias Médicas de la URSS. - 1978.- N° 8. - P. 77-83.
Javadov R. Sh. Hacia la identificación del favismo en la República Socialista Soviética de Azerbaiyán // Azerbaiyán. Miel. revista - 1966. - No. 1. - P. 9-12.
Dobrovskaya M.P., Sankina N.V., Yakovleva A.A. El estado de los procesos de acetilación y algunos indicadores del metabolismo de los lípidos en la artritis infecciosa inespecífica en niños // Problemas. ocre estera. - 1967. - T. 12, núm. 10. - P. 37-39.
Zamotaev I.P. Efectos secundarios de las drogas. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 p.
Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilin E. T. Método de estudios gemelos de "control de pareja" para evaluar los efectos hemodinámicos de la nonaclazina // Pharmakol. y toxicol. - 1981. - No. 3. - P. 357.
Ignatova M. S., Veltishchev Yu. E. Nefropatías hereditarias y congénitas en niños. -L.: Medicina, 1978. - 255 p.
Idelson L.I. Trastornos del metabolismo de las porfirinas en la clínica. - M.: Medicina, 1968. - 183 p.
Kabanov M. M. Rehabilitación de pacientes con enfermedades mentales. - 2ª ed. - L.: Medicina, 1985. - 216 p.
Kalinin V.N. Logros en genética molecular//Logros de la genética moderna y perspectivas de su uso en medicina. - Serie: Genética e inmunología médica. - VNIIMI, 1987. - No. 2. - P. 38-48.
Kanaev I. I. Géminis. Ensayos sobre cuestiones de nacimientos múltiples. - M.-L.: Editorial. Academia de Ciencias de la URSS, 1959.- 381 p.
Kozlova S.I. Asesoramiento genético médico y prevención de enfermedades hereditarias//Prevención de enfermedades hereditarias (colección de obras)/Ed. N. P. Bochkova. - M.: VONT, 1987.- P. 17-26.
Koshechkin V. A. Identificación de factores de riesgo genéticos de enfermedad coronaria y su uso durante el examen clínico//Prevención de enfermedades hereditarias (colección de obras)/Ed. N. P. Bochkova. - M.: VONT, 1987. - P. 103-113.
Krasnopolskaya K. D. Logros en genética bioquímica // Logros de la genética moderna y perspectivas de su uso en medicina. - Serie: Genética e inmunología médica. - VNIIMI, 1987. - No. 2. - P. 29-38.
Ladodo K. S., Barashneva S. M. Avances en la dietoterapia en el tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias en niños // Vestn. Academia de Ciencias Médicas de la URSS - 1978. - No. 3. - P. 55-60.
Lilin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmacocinética del sulfaleno. Relación entre la tasa de biotransformación de sulfaleno y algunos rasgos fenotípicos // Chem.-farm. revista - 1980. - No. 7. - P. 12-16.
Lilin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Introducción a la farmacogenética moderna. - M.: Medicina, 1984. - 186 p.
Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A. La influencia de la carga hereditaria en el curso y la eficacia del tratamiento del alcoholismo crónico // Sov. Miel. - 1988. - No. 4. - P. 20-22.
Medved R.I., Luganova I.S. Un caso de anemia hemolítica aguda: favismo en la región de Leningrado // Problema. hematol. y transfusiones de sangre. - 1969. -T. 14, núm. 10. - págs.54-57.
Recomendaciones metodológicas para organizar un examen médico-genético de niños con enfermedades cromosómicas en Bielorrusia. - Minsk, 1976. - 21 p.
Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Método clínico y genealógico en genética Médica. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 p.
Fundamentos de citogenética humana / Ed. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - M.: Medicina, 1969. - 544 p.
Pokrovsky A. A. Aspectos metabólicos de la farmacología y toxicología de los alimentos. - M.: Medicina, 1979. - 183 p.
Spirichev V. B. Trastornos hereditarios Metabolismo y función de las vitaminas//Pediatría. - 1975. - No. 7. - P. 80-86.
Stolin V.V. Autoconciencia del individuo. - M.: Editorial de la Universidad Estatal de Moscú, 1983. - 284 p.
Tabolin V. A., Badalyan L. O. Enfermedades hereditarias en niños. - M.: Medicina, 1971. - 210 p.
Farmacogenética. Serie de Informes Técnicos de la OMS, N° 524. - Ginebra, 1975. - 52 p.
Kholodov L. E., Lilin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmacogenética del sulfaleno. II Aspecto genético de poblaciones//Genética. - 1979. - T. 15, núm. 12. - P. 2210-2214.
Shvarts E.I. Resultados de la ciencia y la tecnología. Genética Humana/Ed. N. P. Bochkova. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- págs. 164-224.
Efroimson V.P., Blyumina M.G. Genética del retraso mental, psicosis, epilepsia. - M.: Medicina, 1978. - 343 p.
Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Control genético de los niveles plasmáticos de nortriptilina en el hombre: un estudio de una propuesta con alta concentración plasmática//J. medicina Genet.- 1971. - Vol. 8. - págs. 129-135.
Beadl J., Tatum T. Control genético de reacciones bioquímicas en neurospora//Proc. Nat. Acad. Ciencia. - 1941, - vol. 27. - págs. 499-506.
Bourne J., Collier H.. Somers G. Succinilcolina relajante muscular de acción corta//Lancet.- 1952. - Vol. 1.- pág. 1225-1226.
Conen P., Erkman B. Frecuencia y aparición de síndromes cromosómicos D-trisomía//Amer. J. hum. Gineta. - 1966. - Vol. 18. - págs. 374-376.
Cooper D., Schmidtke Y. Diagnóstico de enfermedades genéticas mediante ADN recombinante//Hum. gineta. - 1987. - Vol. 77. - págs. 66-75.
Costa T., Servir C.. Clulds B. El efecto de la enfermedad mendeliana en la salud humana: una medición//Amer. J. med. Gineta. - 1985. - Vol. 21. - págs. 231-242.
Drayer D., Reidenberg M. Consecuencias clínicas de la acetilación polimórfica de fármacos básicos//Clin. Farmacéutico. Allí.- 1977. - Vol. 22, n. 3. - págs. 251-253.
Evans D. Un método mejorado y simplificado para detectar el fenotipo acetilador//J. medicina Genet.- 1969. - Vol. 6, n 4. - págs. 405-407.
Falconer D. S. Introducción a la genética cuantitativa. - Londres: Oliver y Boyd, 1960. - 210 p.
Ford S. E., Hamarton J. L. Los cromosomas del hombre//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Vol. 6, n. 2. - pág.264.
Garrod A. E. Errores innatos del metabolismo (Conferencias croonianas)//Lancet. - 1908. - Vol. 1, N 72. - págs. 142-214.
Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. et al. Evidencia de la existencia de una "supermujer" humana//Lancet. - 1959. - Vol. 2. - pág.423.
Kaousdian S., Fabsetr R. Heredabilidad de la química clínica en un gemelo mayor//J. Epidemiol. - 1987. - Vol. 4, N 1, -P. 1 - 11.
Karon M., Imach D., Schwartz A. Fototerapia afectiva en la ictericia congénita no obstructiva y no hemolítica//New Engl. J. Med. - 1970. - Vol. 282. - págs. 377-379.
Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. Trios cas de deletion du bras court d'une cromosoma 5//C. R. Acad. Ciencia. - 1963. - Vol. 257.- Fág. 3098-3102.
Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Aumento de la incidencia de hepatitis por isoniazida en acetiladores rápidos: posible relación con la hidranización // Clin. Farmacéutico. El r. - 1975. - Vol. 18, n 1. - págs. 70-79.
Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Nueva información sobre las implicaciones clínicas de la variación individual en el manejo metabólico de los fármacos antituberculosos, en particular la isoniazida // Transacciones de la Conferencia de Quimioterapia de la Tuberculosis. - Washington: Veter. Administrar., 1958.-Vol. 17.- Pág. 77-81.
Moore K. L., Barr M. L. Morfología nuclear, según sexo, en tejidos humanos//Acta anat. - 1954. - Vol. 21. - págs. 197-208.
Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans letreatmentement de la goutte. A propósito de 126 cas//Sem. Brincar. (París).- 1970.- Vol. 46, N 50. - pág. 3295-3301.
Simpson N. E., Kalow W. El gen "silencioso" de la colinesterasa sérica//Amer. J. hum. Gineta. - 1964. - Vol. 16, n. 7. - págs. 180-182.
Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Estudios genéticos y geográficos sobre la inactivación de isoniazida//Ciencia. - 1961. - Vol. 134. - pág. 1530-1531.
Tjio J. H., Leva N. A. El número de cromosomas de los hombres//Hereditas. - 1956.- Vol. 42, n 1, - pág. 6.
Tocachara S. Gangrena oral progresiva, probablemente debido a una falta de catalasa en la sangre (acatalasemia)//Lancet.- 1952. - Vol. 2.- Pág. 1101.

La genética en Israel se está desarrollando rápidamente y están apareciendo métodos progresivos para diagnosticar y tratar enfermedades hereditarias. La gama de investigaciones especializadas se amplía constantemente, la base de laboratorios aumenta y Personal medico mejora sus habilidades. La capacidad de hacer un diagnóstico lo antes posible y comenzar un tratamiento integral de los trastornos hereditarios hace que el tratamiento para niños en Israel sea el más popular y eficaz.

Diagnóstico de enfermedades genéticas.

El tratamiento de las enfermedades hereditarias puede ser radical y paliativo, pero primero se debe realizar un diagnóstico preciso. Gracias al uso de las últimas técnicas, los especialistas del Centro Médico Tel Aviv Sourasky (Clínica Ichilov) realizan diagnósticos con éxito, hacen un diagnóstico preciso y brindan recomendaciones integrales sobre un plan de tratamiento adicional.

Debe entenderse que si no es posible una intervención radical, los esfuerzos de los médicos están dirigidos a mejorar la calidad de vida de un pequeño paciente: adaptación social, recuperación funciones vitales, corrección de defectos externos, etc. Con un diagnóstico preciso es posible aliviar los síntomas, trazar los próximos pasos y predecir cambios de salud futuros. Puede someterse a un examen de inmediato y confirmar la presencia de un trastorno genético en la clínica Ichilov, después de lo cual al paciente se le prescribirá un tratamiento integral para la enfermedad identificada.

El Centro Sourasky ofrece pruebas y exámenes no sólo para niños, sino también para futuros padres y mujeres embarazadas. Un estudio de este tipo está especialmente indicado para personas con antecedentes personales o familiares complicados. El estudio mostrará la probabilidad de que nazca una descendencia sana, después de lo cual el médico determinará medidas de tratamiento adicionales. El peligro de transmitir anomalías hereditarias a un niño se determina con la mayor precisión posible, utilizando las últimas tecnologías.

A los niños con patología genética y a las parejas que esperan un bebé con trastornos hereditarios se les prescribe un tratamiento complejo ya en la etapa de recopilación de anamnesis y diagnóstico.

Diagnóstico genético pediátrico en Ichilov.

Hasta el 6% de los recién nacidos tienen trastornos hereditarios del desarrollo; en algunos niños, los signos de trastornos genéticos se detectan más tarde. A veces basta con que los padres conozcan el peligro existente para evitar situaciones peligrosas para el niño. Las consultas genéticas con los principales especialistas israelíes ayudan a identificar la presencia de anomalías en una etapa temprana y a comenzar el tratamiento de manera oportuna.

Esto incluye las siguientes enfermedades niños:

defecto o múltiples malformaciones y anomalías (defectos del tubo neural, labio hendido, defectos cardíacos);
retraso mental, como el autismo, otras discapacidades del desarrollo de etimología desconocida, el retraso del aprendizaje del niño;
anomalías cerebrales congénitas estructurales;
anomalías sensoriales y metabólicas;
anomalías genéticas, diagnosticadas y desconocidas;
anomalías cromosómicas.

Entre las enfermedades congénitas, existen mutaciones en un gen específico que se transmiten de generación en generación. Estos incluyen la talasemia, la fibrosis quística y algunas formas de miopatías. En otros casos, las anomalías hereditarias son causadas por cambios en el número o la estructura de los cromosomas. Esta mutación puede ser heredada por un niño de uno de los padres o ocurrir espontáneamente durante el desarrollo intrauterino. Un ejemplo sorprendente Un trastorno cromosómico es la enfermedad de Down o retinoblastoma.

Para el diagnóstico precoz de defectos hereditarios en niños, el Centro Médico Ichilov utiliza varios métodos de investigación de laboratorio:

molecular, que permite establecer una desviación en el ADN en la etapa de desarrollo intrauterino del feto;
citogenético, en el que se examinan los cromosomas en varios tejidos;
bioquímico, que determina anomalías metabólicas en el cuerpo;
clínico, ayudando a establecer las causas de aparición, realizar tratamiento y prevención.

Además de prescribir un tratamiento complejo y controlar el curso de una enfermedad genética, la tarea de los médicos es predecir la aparición de la enfermedad en el futuro.

Tratamiento de enfermedades genéticas en niños.

El tratamiento de los niños en Israel consiste en una amplia gama de actividades. En primer lugar, se realizan pruebas de laboratorio para confirmar o realizar un diagnóstico primario. A los padres se les ofrecerán los métodos más innovadores de desarrollo tecnológico para determinar mutaciones genéticas.

En total, la ciencia conoce actualmente 600 anomalías genéticas, por lo que la detección oportuna de un niño permitirá identificar la enfermedad y comenzar el tratamiento adecuado. Las pruebas genéticas de un recién nacido son una de las razones por las que las mujeres prefieren dar a luz en la Clínica Ichilov (Suraski).

Más recientemente, el tratamiento de enfermedades hereditarias se consideraba inútil, por lo que enfermedad genética fue considerado una sentencia de muerte. Actualmente, se notan avances significativos, la ciencia no se detiene y los genetistas israelíes ofrecen los últimos regímenes de tratamiento para tales desviaciones en el desarrollo infantil.

Las enfermedades genéticas tienen características muy heterogéneas, por lo que el tratamiento se prescribe teniendo en cuenta las manifestaciones clínicas y los parámetros individuales del paciente. En muchos casos se da preferencia a tratamiento hospitalario. Los médicos deben tener la oportunidad de realizar el examen más completo de un paciente pequeño, seleccionar un régimen farmacológico y realizar una intervención quirúrgica si está indicado.

Para seleccionar correctamente la terapia hormonal e inmune, se necesita un examen completo y un seguimiento cuidadoso del paciente. El momento de las citas terapéuticas también es individual y depende del estado y la edad del niño. En algunos casos, los padres reciben plan detallado procedimientos adicionales y seguimiento del paciente. Al niño se le administran medicamentos para aliviar los síntomas de la enfermedad, dieta y fisioterapia.

Las principales direcciones del proceso de tratamiento en el Centro Sourasky.

El tratamiento de los trastornos genéticos en los niños es un proceso complejo y largo. A veces es imposible curar completamente estas dolencias, pero el tratamiento se lleva a cabo en tres áreas principales.

El método etiológico es el más eficaz, dirigido a las causas de los problemas de salud. El método más nuevo de corrección genética consiste en aislar un fragmento de ADN dañado, clonarlo e introducir un componente sano en su lugar original. Este es el método más prometedor e innovador para combatir los problemas de salud hereditarios. Hoy en día, esta tarea se considera extremadamente difícil, pero ya se utiliza para numerosas indicaciones.
El método patogénico afecta los procesos internos que ocurren en el cuerpo. En este caso, el genoma patológico se ve afectado, el estado fisiológico y bioquímico del paciente se ajusta por todos los medios disponibles.
El método de influencia sintomático tiene como objetivo aliviar el dolor, las condiciones negativas y crear obstáculos para un mayor desarrollo de la enfermedad. Esta direccion se utiliza solo o en combinación con otros tipos de tratamiento, pero en caso de trastornos genéticos identificados siempre se prescribe. La farmacología ofrece una amplia gama de fármacos para aliviar las manifestaciones de enfermedades. Se trata de anticonvulsivos, analgésicos, sedantes y otros medicamentos que deben administrarse a un niño sólo con receta médica.
A veces es necesario un método quirúrgico para corregir defectos externos y anomalías internas el cuerpo del niño. Las indicaciones para la intervención quirúrgica se prescriben con mucho cuidado. A veces se requiere un examen y un tratamiento preliminares prolongados para preparar a un paciente pequeño para la cirugía.

Como ejemplo positivo del tratamiento de los niños en Israel, podemos citar las estadísticas sobre una enfermedad genética común: el autismo. En el hospital Ichilov-Suraski, la detección temprana de anomalías (a partir de los seis meses de vida) permitió que el 47% de estos niños se desarrollaran normalmente en el futuro. Los médicos consideraron que los trastornos detectados en el resto de los niños examinados eran insignificantes y no requerían intervención terapéutica.

Se recomienda a los padres que no entren en pánico si aparecen síntomas alarmantes o si hay desviaciones evidentes en la salud de sus hijos. Intente ponerse en contacto con la clínica lo antes posible, obtenga recomendaciones y asesoramiento completo sobre acciones futuras.

La Academia de Medicina Regenerativa es una institución de formación, investigación, medicina, recreación, regeneración y gerontología (rejuvenecimiento), fundada en Swiebodzice, Polonia en 2010. En un corto período de tiempo, la Academia de Medicina Regenerativa ganó fama mundial y se convirtió en una de las centros médicos líderes en Europa. Pacientes de 30 países (EE.UU., Canadá, Australia, Israel, UE, CEI, países asiáticos y africanos) ya han pasado con éxito su tratamiento y regeneración en nuestro centro. La Academia de Medicina Regenerativa no sólo es líder en la prevención y el tratamiento de muchas enfermedades crónicas, incurables y genéticas, sino que también es el único centro en el mundo en el que se implementa y utiliza ampliamente el método integrado de regeneración corporal con la ayuda de técnicas naturales simples e inofensivas. En nuestro centro se desarrolló, probó e implementó en la práctica una nueva dirección prometedora en medicina complementaria y regenerativa.

La ventaja invaluable de esta técnica es la rápida restauración, regeneración y rejuvenecimiento del cuerpo, de modo que nuestros pacientes, en cualquier condición y a cualquier edad, casi por completo dejan de tomar cualquier medicamento, incluidos los analgésicos y los complementos alimenticios. También dejan de restringir su comida y de seguir cualquier dieta. ¡VIVEN UNA VIDA PLENA SIN ENFERMEDADES NI MEDICAMENTOS!

La Academia de Medicina Regenerativa trabaja sobre la base del método del autor Aliaksandr Haretski: "El método de regeneración de órganos humanos, rejuvenecimiento biológico del cuerpo, curación integrada de enfermedades crónicas "incurables" y envejecimiento con la ayuda de técnicas de medicina regenerativa".

Puede familiarizarse con los elementos básicos de nuestro método en el sitio web oficial de nuestra Academia www.acadregmed.com. Allí hemos publicado mucha información práctica. Podrás aprender cómo limpiar eficazmente el cuerpo de toxinas y parásitos dañinos, cómo eliminar las principales causas de enfermedades y fortalecer el sistema inmunológico. También podrás aprender a poner en marcha los mecanismos de regeneración corporal y autocuración en personas enfermas con diversas enfermedades graves.

¡NUESTRO MÉTODO DE REGENERACIÓN NO TIENE IGUAL EN NINGÚN OTRO LUGAR DEL MUNDO!

Nuestra Academia de Medicina Regenerativa es la única institución de atención médica en el mundo en la que sólo se utilizan métodos de tratamiento naturales inofensivos y nuestros propios conocimientos técnicos. Nos permite lograr resultados tan increíbles en el tratamiento de muchas enfermedades. Nuestro método, el único eficaz para el tratamiento de muchas enfermedades incurables, es ¡TU VIDA SIN ENFERMEDADES NI MEDICAMENTOS!

¡EFECTOS SECUNDARIOS POSITIVOS ÚNICOS!

La singularidad de nuestro método es que nos permite detener el proceso de envejecimiento y reemplazar el nombre de muchas "enfermedades incurables" por "enfermedades curables". El uso de esta técnica ofrece la oportunidad de dar a las personas una nueva oportunidad de vida a un coste mínimo. Es universal e inofensivo. Prácticamente no tiene contraindicaciones. Puede utilizarse eficazmente no sólo para la prevención y el tratamiento de muchas enfermedades sino también para el rejuvenecimiento del cuerpo a cualquier edad. El efecto secundario positivo, que se manifiesta como la regeneración y el rejuvenecimiento no sólo de la piel sino también de todo el cuerpo humano, significa que este es el mejor lugar del mundo para relajarse y mejorar su salud y belleza. Después de someterse a un tratamiento en nuestra Academia, cada persona se ve y se siente saludable y muchos años más joven sin necesidad de cirugía plástica. ¡Te invitamos a verlo por ti mismo!

PROFESIONALIDAD Y CALIDAD!

La Academia de Medicina Regenerativa se ha ganado grandes elogios y reconocimiento de sus pacientes en todo el mundo gracias a nuestros especialistas altamente profesionales, nuestro alto nivel de servicio al cliente y la posibilidad de un tratamiento integral de la enfermedad. El personal de nuestro centro habla con fluidez polaco, ruso, inglés y muchos otros idiomas y brinda asistencia de alta calidad a pacientes de cualquier país.

¡PRECIOS RAZONABLES!

El coste de nuestros servicios, en comparación con el coste de los servicios de otros centros médicos en países europeos, EE.UU., Japón e incluso China, es decenas o incluso cientos de veces menor que cuando se utilizan otros métodos de tratamiento de enfermedades incurables. ¡Nuestros precios son más bajos pero la efectividad es mayor!

¡UNA ALTA CALIDAD DE VIDA DESPUÉS DE LA REGENERACIÓN CORPORAL!

La ventaja importante de nuestro trabajo es una alta calidad de vida de nuestros pacientes después de su tratamiento en nuestro centro con órganos sanos y células rejuvenecidas en todo el cuerpo, con un sistema inmunológico fuerte, sin enfermedades ni medicamentos.

¡EL CLIMA SALUDABLE!

Nuestra Academia está situada en la zona de las estribaciones del suroeste de Polonia. Las principales ventajas de esta región son el aire limpio y un clima templado con condiciones climáticas favorables durante todo el año.

¡ALOJAMIENTO CÓMODO!

Ofrecemos cómodos alojamientos independientes con un ambiente hogareño en apartamentos bien equipados de uno y dos dormitorios con baño y cocina en nuestro centro. Permite a nuestros pacientes no tener ganas de quedarse en el hospital y les proporciona comodidad psicológica.

¿CÓMO ELEGIR CORRECTAMENTE UN CURSO DE TERAPIA REGENERATIVA?

Después de familiarizarse con la información publicada en nuestro sitio web, muchas personas piensan que somos magos y que en una semana podemos eliminar grandes problemas que existen desde hace muchos años. A veces en nuestro centro se logran resultados fantásticos muy rápidamente: Dios hace milagros, pero esta es una excepción. En la mayoría de los casos, nosotros y nuestro paciente debemos trabajar duro y largas horas con la ayuda de Dios para poder lograr una meta. Nuestra tarea es limpiar el cuerpo y hacer que reemplace sus células viejas, enfermas y dañadas por otras jóvenes y sanas. El proceso de regeneración de un cuerpo muy dañado y debilitado requiere mucho tiempo. Sólo podemos recomendarle el curso de terapia regenerativa adecuado para usted. ¡La elección siempre queda en el paciente y depende de su fe, deseos y posibilidades! ¡Y por tanto el resultado depende de tu elección!

¡TU DESTINO ESTÁ EN TUS MANOS!

¡EL COSTO DEL CURSO DE TERAPIA REGENERATIVA!

En la mayoría de los casos, los pacientes que acuden a nuestra Academia están interesados en tratar sólo un órgano, el más afectado por sus enfermedades. Pero estamos comprometidos con la mejora de la salud y la regeneración de todo el cuerpo, más que de sus partes dañadas por separado.

El hombre moderno se esfuerza por mantenerse joven y saludable el mayor tiempo posible. Ahora, afortunadamente para nosotros, tenemos esa oportunidad gracias al Sr. Aliaksandr Haretski

La gente no muere de vejez sino de enfermedades. Hemos encontrado una manera universal de deshacernos de enfermedades crónicas e incurables y de prolongar la vida de las personas por mucho tiempo. Nuestro método de regeneración de todo el cuerpo no es una teoría. Está probado y utilizado con éxito en la práctica.

Ofrecemos diversos cursos de terapia regenerativa para la prevención, preservación, restauración y mejora de la salud, cuyo uso nos permite:

Para realizar la limpieza corporal completa, anime al cuerpo a curarse a sí mismo y detenga la progresión de muchas enfermedades. Se puede decir sin exagerar que es la mejor manera de regenerar el cuerpo humano, prevenir diversas enfermedades y detener el proceso de envejecimiento: programas de 13 a 30 días.

1+ para detener la progresión de la enfermedad o eliminarla en el caso de formas leves e intermedias de enfermedades “incurables”: programas de 30 a 60 días.

1 y 2+ para deshacerse de enfermedades en el caso de formas graves "incurables" e incluso genéticas de enfermedades, para recuperar funciones previamente perdidas, para iniciar el proceso de regeneración y rejuvenecimiento en personas mayores y gravemente enfermas, así como en pacientes que Necesita trasplantes de órganos sin ningún cirujano de trasplantes, solo con la ayuda de nuestro método de regeneración de todo el cuerpo: algunos cursos de programas de 30 o 60 días o un programa de 365 días.

El coste y la duración del curso los determinan individualmente para cada paciente los especialistas de la Academia y dependen del estado de salud del paciente. Los precios básicos a partir de los cuales se calcula el coste de los servicios se muestran a continuación.

El costo de los servicios en la Academia de Medicina Regenerativa, Swiebodzice, Polonia.

Programas de desintoxicación, limpieza corporal y prevención de enfermedades.

	Luz 6 días	Luz 13 días	Intensivo de 6 días
El costo de los procedimientos.	190x6=1140 euros	168x12=2016 euros	225x6=1350 euros
	25x6=150 euros	25x13=325 euros	25x6=150 euros
	38x6=228 euros	38x13=494 euros	38x6=228 euros
El costo de las comidas.	19x4=76 euros	19x9=171 euros	19x4=76 euros
Los costos de un programa de limpieza corporal + comidas + alojamiento en habitación estándar	1366 euros (1 día–228 euros)	2512 euros (1 día–193 euros)	1576 euros (1 día–263 euros)
Los costes de un programa de limpieza corporal + comidas + alojamiento en una habitación lux	1444 euros (1 día–241 euros)	2681 euros (1 día–206 euros)	1654 euros (1 día–276 euros)

Programas de prevención de enfermedades, mejora de la salud, limpieza corporal, regeneración de órganos, regeneración de todo el cuerpo, rejuvenecimiento corporal, terapias de belleza, rehabilitación y fisioterapia para restaurar la capacidad de reserva del cuerpo humano y lograr los mejores resultados deportivos por parte de los deportistas.

	13 días	20 días	30 días
El costo de los procedimientos.	223x12=2676 euros	193x18=3474 euros	168x26=4368 euros
El costo del alojamiento en una habitación estándar.	25x13=325 euros	25x20=500 euros	25x30=750 euros
El costo del alojamiento en una habitación lux.	38x13=494 euros	38x20=760 euros	38x30=1140 euros
El costo de las comidas.	19x9=171 euros	19x14=266 euros	19x20=380 euros
	3172 euros (1 día–244 euros)	4240 euros (1 día–212 euros)	5498 euros (1 día–183 euros)
	3341 euros (1 día–257 euros)	4500 euros (1 día–225 euros)	5888 euros (1 día–196 euros)

Programas de prevención de enfermedades, mejora de la salud, limpieza corporal, regeneración de órganos, regeneración de todo el cuerpo, rejuvenecimiento corporal, terapias de belleza, rehabilitación y fisioterapia para restaurar la capacidad de reserva del cuerpo humano y lograr los más altos resultados deportivos por parte de deportistas, personas mayores y personas con enfermedades crónicas e incurables

	60 días (30 días de trámites)	90 días (44 días de trámites)
El costo de los procedimientos.	148x30=4440 euros	148x44=6512 euros
El costo del alojamiento en una habitación estándar.	20x60=1200 euros	20x90=1800 euros
El costo del alojamiento en una habitación lux.	33x60=1980 euros	33x90=2970 euros
El costo de las comidas.	13x52=676 euros	13x78=1014 euros
Los costos de un programa de mejora de la salud + comidas + alojamiento en habitación estándar	6316 euros (1 día–105 euros)	9326 euros (1 día–104 euros)
Los costes de un programa de mejora de la salud + comidas + alojamiento en una habitación lux.	7096 euros (1 día–118 euros)	10496 euros (1 día–117 euros)

	180 días (52 días de trámites)	365 dias (104 días de trámites)
El costo de los procedimientos.	148x52=7696 euros	148x104=15392 euros
El costo del alojamiento en una habitación estándar.	20x180=3600 euros	20x365=7300 euros
El costo del alojamiento en una habitación lux.	33x180=5940 euros	33x365=12045 euros
El costo de las comidas.	13x164=2132 euros	13x333=4329 euros
Los costos de un programa de mejora de la salud + comidas + alojamiento en habitación estándar	13428 euros (1 día–75 euros)	27021 euros (1 día–74 euros)
Los costos de un programa de mejora de la salud + comidas + alojamiento en una habitación lux	15768 euros (1 día–88 euros)	31766 euros (1 día–87 euros)

25% de descuento en alojamiento al alojarse en la misma habitación para 2 o más personas.

Nacimiento de un niño- el evento más feliz para cada pareja casada. La espera para conocer a su bebé a menudo se ve eclipsada pensamientos ansiosos en cuanto a su salud y adecuado desarrollo. En la mayoría de los casos, las preocupaciones de los padres jóvenes resultan en vano, pero a veces el destino trata al feto con bastante dureza: el bebé recibe de mamá y papá no solo el color del cabello, la forma de los ojos y una dulce sonrisa, sino también diversas enfermedades hereditarias. .

Según las estadísticas médicas, la probabilidad de tener un hijo con una patología hereditaria para cada futura madre es del 3 al 5%. Por ejemplo, la probabilidad de tener hijos con síndrome de Down es de 1:700. Las más difíciles de diagnosticar y susceptibles de tratamiento adicional son las enfermedades raras llamadas huérfanas: osteogénesis imperfecta, epidermólisis ampollosa, síndrome de Menkes, progeria y muchas otras. Como regla general, estas enfermedades genéticas y hereditarias representan una amenaza para la vida del niño, reducen significativamente su duración y calidad y provocan discapacidad. En nuestro país se consideran “raras” las enfermedades que se presentan con una frecuencia de 1:10.000.

Causas de enfermedades hereditarias.

Cada célula del cuerpo humano lleva un código determinado contenido en los cromosomas. En total, los humanos tenemos 46 de ellos: 22 de ellos son pares autosómicos y el par 23 de cromosomas es responsable del sexo de una persona. Los cromosomas, a su vez, están formados por muchos genes que transportan información sobre una determinada propiedad del organismo. La primera célula formada en el momento de la concepción contiene 23 cromosomas maternos y la misma cantidad de cromosomas paternos. Un defecto en un gen o cromosoma conduce a trastornos genéticos.

Existen diferentes tipos de trastornos genéticos: defecto genético único, defecto cromosómico y defecto complejo.

Defecto de un solo gen puede ser transmitido por uno o ambos padres. Además, al ser portadores de un gen recesivo, es posible que mamá y papá ni siquiera sepan acerca de su enfermedad. Estas enfermedades incluyen progeria, síndrome de Menkes, epidermólisis ampollosa y osteogénesis imperfecta. Un defecto transmitido en el cromosoma 23 se llama ligado al cromosoma X. Cada persona hereda un cromosoma X de su madre, pero de su padre puede recibir un cromosoma Y (en este caso nace un niño) o un cromosoma X (nace una niña). Si se detecta un gen defectuoso en el cromosoma X de un niño, no puede equilibrarse con un segundo cromosoma X sano y, por lo tanto, existe la posibilidad de desarrollar una patología. Este defecto puede transmitirse de una madre portadora de la enfermedad o desarrollarse de forma completamente impredecible.

defecto cromosómico- cambio en su estructura y número. Básicamente, estos defectos se forman durante la formación de los óvulos y los espermatozoides de los padres; en el embrión se produce un defecto cromosómico durante la fusión de estas células. Esta patología suele manifestarse en forma de graves alteraciones del desarrollo físico y mental.

Defectos complejos surgen como resultado de la influencia de factores ambientales sobre un gen o grupo de genes. El mecanismo de transmisión de estas enfermedades aún no se comprende del todo. Según los médicos, el niño hereda de sus padres una sensibilidad especial a ciertos factores ambientales, bajo cuya influencia finalmente puede desarrollarse la enfermedad.

Diagnóstico en el período prenatal.

Las enfermedades hereditarias de los niños se pueden identificar en el período prenatal. Por eso, recientemente, en muchas consultas se realiza a todas las mujeres entre las 18 y las 18 semanas de embarazo una prueba que determina el nivel de las hormonas AFP, estrógeno y hCG. Ayuda a determinar patologías del desarrollo infantil debidas a defectos cromosómicos. Vale la pena señalar que este cribado nos permite identificar sólo una parte de los trastornos genéticos, mientras que clasificación moderna Las enfermedades hereditarias son un sistema complejo que incluye alrededor de dos mil enfermedades, afecciones y síndromes.

Los futuros padres deben tener en cuenta que, según los resultados de este análisis, no se diagnostica una enfermedad específica, sino que solo se determina su probabilidad y se decide sobre la necesidad de exámenes adicionales.

Amniocentesis- un procedimiento durante el cual el médico, utilizando una aguja fina y larga, extrae líquido amniótico y penetra en el útero de la mujer a través de la pared abdominal. Previamente, se envía a la mujer a un examen ecográfico para determinar la posición del feto y el mejor lugar para insertar la aguja. A veces se realiza una ecografía directamente durante el procedimiento de amniocentesis.

Este estudio le permite identificar muchos defectos cromosómicos, determinar el grado de desarrollo de los pulmones del niño (si es necesario dar a luz antes de la fecha planificada) y determinar con precisión el sexo del niño (si existe una amenaza de enfermedades asociadas). con un determinado género). El examen del líquido resultante lleva varias semanas. La desventaja de este procedimiento es que puede realizarse más allá de las 16 semanas de embarazo, lo que significa que la mujer tiene muy poco tiempo para decidir si interrumpe el embarazo. Además, a diferencia del primer trimestre, el aborto a tan largo plazo es un procedimiento extremadamente peligroso para la salud física y mental de la mujer. El riesgo de aborto espontáneo después de este estudio oscila entre el 0,5 y el 1%.

Utilizando el estudio del corion (tejido que rodea al feto para temprano embarazo) también es posible determinar trastornos genéticos en el feto, incluido el diagnóstico de enfermedades bastante raras, como la epidermólisis ampollosa y la osteogénesis imperfecta. Durante este procedimiento, el médico inserta un tubo delgado en el útero de la mujer a través de la vagina. Se aspiran trozos de vellosidades coriónicas a través del tubo y luego se envían para su análisis. Este procedimiento es indoloro y se puede realizar ya en la novena semana de embarazo, los resultados del estudio estarán listos en uno o dos días. A pesar de las ventajas obvias, este procedimiento no tiene una gran demanda debido al alto riesgo de aborto espontáneo (2-3%) y diversos trastornos del embarazo.

Las indicaciones para la toma de muestras de vellosidades coriónicas y la amniocentesis son:

la edad de la futura madre es más de 35 años;
defectos cromosómicos en uno o ambos padres;
el nacimiento de un niño con defectos cromosómicos en una pareja;
mujeres embarazadas cuyas familias tenían enfermedades ligadas al cromosoma X.

Si los estudios han confirmado la presencia de un trastorno genético, los padres, después de sopesar todos los pros y los contras, tendrán que tomar la decisión quizás más difícil de su vida: continuar o interrumpir el embarazo, ya que el tratamiento de las enfermedades hereditarias en esta etapa , lamentablemente, es imposible.

Diagnóstico después del nacimiento.

Las enfermedades genéticas hereditarias raras se pueden diagnosticar basándose en pruebas de laboratorio. Desde hace varios años, en todas las maternidades, al quinto día después del nacimiento de un bebé, se realiza un cribado neonatal, durante el cual se diagnostican una serie de enfermedades hereditarias raras: fenilcetonuria, hipotiroidismo, fibrosis quística, galactosemia y síndrome adrenogenital. .

Otras enfermedades se diagnostican en base a síntomas y signos que pueden aparecer tanto durante el periodo neonatal como muchos años después del nacimiento. Los síntomas de epidermólisis ampollosa y osteogénesis imperfecta en la mayoría de los casos aparecen inmediatamente después del nacimiento, y el diagnóstico de progeria se realiza con mayor frecuencia solo a los 2 o 3 años de vida del niño.

Puede resultar muy difícil para un pediatra común reconocer enfermedades raras; es posible que el médico simplemente no note sus síntomas durante ingesta habitual. Por eso la madre debe estar muy atenta a a tu propio hijo y preste atención a los signos amenazantes: habilidades motoras no apropiadas para la edad, aparición de convulsiones, aumento de peso insuficiente, color y olor anormales de las heces. Además, un fuerte aumento o desaceleración en el proceso de crecimiento del niño también debería ser motivo de preocupación, lo que puede indicar la presencia de una enfermedad como el enanismo. Si aparecen tales síntomas, los padres definitivamente deben consultar a un médico, insistiendo en un examen exhaustivo del niño, ya que el diagnóstico oportuno de enfermedades hereditarias y la selección del programa de tratamiento correcto pueden ayudar a preservar la salud y, a veces, incluso la vida del bebé.

¿Cómo se tratan las enfermedades genéticas?

Aunque la mayoría de las enfermedades hereditarias no se pueden curar, la medicina moderna puede aumentar significativamente la esperanza de vida de los niños enfermos, así como mejorar su calidad. Hoy en día, este tipo de enfermedades no son una sentencia de muerte, sino más bien una forma de vida que permite al niño desarrollarse con normalidad, siempre que reciba el tratamiento necesario: medicamentos, gimnasia, dietas especiales. Además, cuanto antes se pueda diagnosticar, más éxito tendrá el tratamiento de las enfermedades hereditarias.

Recientemente, se utilizan cada vez más métodos de tratamiento prenatal (prenatal): con la ayuda de medicamentos e incluso operaciones quirúrgicas.

La enfermedad de un niño es una prueba difícil para toda la familia. En estas condiciones, es muy importante que los padres apoyen a sus familiares y se comuniquen con otras madres y padres que se encuentran en una situación similar. Varias comunidades de padres con hijos con enfermedades genéticas raras brindan una gran ayuda a estas familias.

¿Cómo prevenir enfermedades hereditarias?

Una planificación competente del embarazo, cuyo objetivo principal es la prevención de enfermedades hereditarias, ayudará a evitar el nacimiento de un niño enfermo. Los padres en riesgo definitivamente deberían visitar a un genetista:

edad de los padres −35 años o más;
tener uno o más hijos con una enfermedad hereditaria;
enfermedades raras de los cónyuges o de sus familiares cercanos;
parejas preocupadas por tener un bebé sano.

Un asesor genético, basándose en datos de exámenes médicos, así como información sobre antecedentes familiares, enfermedades que padecieron los familiares, presencia de abortos y abortos espontáneos, calcula la probabilidad de tener un hijo con una enfermedad genética. Sucede que una pareja que tiene altas posibilidades de tener un hijo enfermo abandona estos planes en esta unión, y con otras parejas tienen hijos completamente sanos.

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TERAPIA DE GENES

TERAPIA DE GENES, tratamiento de enfermedades introduciendo GENES sanos al paciente en lugar de genes faltantes o dañados. La primera vez que una persona fue sometida a este tratamiento fue en Estados Unidos en 1990. Se trataba de un niño de cuatro años que padecía una deficiencia de una enzima rara, cuya ausencia destruye sistema inmunitario persona. La corrección o sustitución de genes dañados se realiza mediante métodos de INGENIERÍA GENÉTICA. El gen sano se inserta en un virus (normalmente un portador de una infección fácilmente tratable) para que apunte directamente a las células dañadas. Desde el principio, la terapia génica se concibió como un tratamiento para enfermedades hereditarias como la fibrosis quística o la anemia falciforme, pero la posibilidad de utilizar el método para tratar otras enfermedades, como el cáncer, en las que el gen se ve afectado sólo después de un tiempo, también ha sido explorado. Aunque ya se han curado miles de pacientes, principalmente en Estados Unidos, la terapia génica aún no ha dado su opinión. No todos los genes introducidos alcanzan su objetivo y no todos los que entran en la célula dañada son eficaces. También existe el problema de utilizar un virus como portador de genes. El cuerpo encuentra el virus como un “extraño” y, como resultado, algunos pacientes experimentan una reacción inmune grave. También hay riesgo teórico que el virus mismo puede propagarse y causar cáncer.

La terapia génica se utiliza para tratar afecciones graves de inmunodeficiencia cuando desaparece el gen responsable de la producción de la enzima adenosina desaminasa (ADA). Dado que ADA es muy importante para la producción de leucocitos (glóbulos blancos), esto hace que el cuerpo quede indefenso frente a las infecciones. Luego se introducen dos retrovirus (1) en Médula ósea, que puede producir ARN a partir de su ADN (2) utilizando la enzima transcriptasa de reserva (3). Luego, este ADN se combina con los cromosomas humanos (4). A medida que aumenta el número de cromosomas, se producen nuevos ARN virales, proteínas virales y ADA (5). El ARN viral y las proteínas virales producen muchos virus nuevos, y el cuerpo utiliza ADA para producir glóbulos blancos vitales. Luego el proceso se repite y se extiende a toda la médula ósea.

Diccionario enciclopédico científico y técnico..

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