Çocukluk progeria'sı. Erken yaşlanma - nedenleri, özellikleri ve önleme yöntemleri

Progeria nedir, belirtileri ve sonuçları nelerdir? Hastalık nasıl teşhis ediliyor ve bugün hangi tedavi mevcut?

Hutchinson-Gilford Progeria sendromu (HGS), çocuklarda ani, hızlı yaşlanma ile karakterize edilen ve dünya çapında 8 milyon çocuktan birini etkileyen nadir, ölümcül bir genetik hastalıktır. Sendromun adı Yunanca kelimeden geliyor ve “erken yaşlanma” anlamına geliyor. olmasına rağmen çeşitli şekiller progeria, klasik tip Hutchinson-Gilford sendromu Progeria, adını hastalığı ilk kez tanımlayan doktorlardan, 1886'da Dr. Jonathan Hutchinson'dan ve 1897'de Dr. Hastings Guilford'dan almıştır.

Günümüzde CSGP'nin LMNA (Lamin) genindeki bir mutasyondan kaynaklandığı bilinmektedir. LMNA geni, hücre çekirdeğini bir arada tutan protein laminini üretir. Araştırmacılar, kusurlu bir lamin proteininin hücre çekirdeklerini kararsız hale getirdiğine inanıyor. Ve erken yaşlanma sürecini tetikleyen de bu istikrarsızlıktır.

Bu sendroma sahip çocuklar doğumda sağlıklı görünürler. fiziksel işaretler Hastalıklar bir buçuk ila iki yaşlarında ortaya çıkabilir. Büyümenin durması, kilo ve saç kaybı, çıkıntılı damarlar, kırışık cilt - tüm bunlara yaşlı insanlar için daha tipik olan komplikasyonlar eşlik eder - eklem sertliği, genel ateroskleroz, osteoporoz, kardiyovasküler hastalıklar, felç. Bu hastalığa sahip çocuklar birbirine oldukça benzer dış görünüş Farklı etnik kökenlere rağmen. Çoğu zaman, progerialı çocuklar ortalama on üç yaşında (yaklaşık 8 ila 21 yaş arasında) (kalp hastalığından) ölürler.

Ayrıca 2000'lerde başlayan "yetişkin" progeria (Werner sendromu) da vardır. Gençlik(15-20 yaşında). Hastaların yaşam beklentisi 40-50 yıla düşüyor. En ortak nedenler ölümcül sonuç miyokard enfarktüsü, felç ve malign tümörler. Kesin sebep Bilim adamları hastalığın gelişimini belirleyemiyor.

Kim risk altındadır?

Her ne kadar progeria Genetik hastalık Hutchinson-Gilford sendromunun klasik anlamında, ancak kalıtsal değil, yani. Ebeveynlerin hiçbiri taşıyıcı değildir veya etkilenmemiştir. Her vakanın, döllenmeden önce yumurtada veya spermde meydana gelen sporadik (rastgele) bir mutasyonu temsil ettiği düşünülmektedir.

Hastalık tüm ırkları ve her iki cinsiyeti eşit şekilde etkiler. Birkaç ebeveynin CSGP'li bir çocuğu varsa, ikinci bir çocuğun aynı durumla doğma şansı 4 ila 8 milyonda 1'dir. Nesilden nesile aktarılabilen ancak klasik CSGP'ye aktarılmayan başka progerik sendromlar da vardır.

Progeria nasıl teşhis edilir?

Şimdi bu gen mutasyonu tespit edildiğinde, Progeria Araştırma Vakfı teşhis test programları geliştirmiştir. Artık bir gende CSGP'ye yol açan spesifik genetik değişiklikleri veya mutasyonları doğrulamak mümkün. Başlangıçtan sonra klinik değerlendirme(çocuğun görünümü ve tıbbi belgeler), test için çocuktan kan örneği alınır. Çocukları teşhis etmek için kesin bir bilimsel yöntem şu anda geliştirilmektedir. Bu daha doğru ve daha fazla sonuca yol açacaktır. erken tanı Bu, bu mutasyona sahip çocukların uygun bakımı almasını sağlamaya yardımcı olacaktır.

Progerialı çocuklar için hangi tedaviler mevcuttur?

Görünüşte sıradan bir form psikolojik durum- Fobik kaygı, hücre hasarına neden olur ve erken yaşlanmaya yol açar.

Bugüne kadar progerialı çocukların yaşam kalitesini optimize etmek için yalnızca birkaç seçenek mevcuttur. Tedavi devam eden bakımı içerir, kalp bakımı, özel yemek ve fizik tedavi.

Geçtiğimiz birkaç yılda, potansiyelini açıklayan cesaret verici araştırma verileri yayınlandı. İlaç tedavisi progerialı çocuklar için. Bilim adamları, başlangıçta kanseri tedavi etmek için geliştirilen farnesiltransferaz inhibitörlerinin (FTI'ler), çocuklarda progeriaya neden olan yapısal anormallikleri tersine çevirebileceğine inanıyor.

İlaç denemelerine 26 çocuk katıldı; bu, toplam sayının üçte biri bilinen vakalar progeria. İlacı alan çocukların yıllık kilo alımında %50 artış görüldü. Çocuklarda yoğunluk da arttı kemik dokusuönce normal seviye ve arteriyel sertlikte %35'lik bir azalma ile ilişkilidir yüksek risk kalp krizi. Araştırmacılar şunu vurguluyor: yeni gelişme Kan damarlarındaki hasar sadece azalmakla kalmaz, aynı zamanda bu süre içinde kısmen onarılır.

Progeria, vücudun erken ve hızlı yaşlanmasının meydana geldiği genetik bir hastalıktır: cilt, iç organlar ve sistemler. Hastalığın iki formu vardır: çocukluk çağı (Hutchinson-Gilford sendromu) ve yetişkin (Werner sendromu). En sık erkek çocuklarda görüldüğü unutulmamalıdır. Kızlar çok daha az hastalanırlar. Hastalık nadirdir. Bugüne kadar dünya çapında yalnızca seksen progeria vakası bilinmektedir.

Vücutta meydana gelen bir genetik bozukluk yaşlanma sürecini yaklaşık 8-10 kat hızlandırır. Bu hastalığa sahip bir çocuk 8 yaşına geldiğinde 80 yaşında görünür. Üstelik sadece görünüş olarak değil. İç organlarının durumu da yaşına uygun. ihtiyarlık. Dolayısıyla bu tür çocuklar çok kısa bir süre, yaklaşık 13-20 yıl kadar yaşarlar.

Bugün www.sitede insan vücudunun erken yaşlanması hakkında daha ayrıntılı olarak konuşacağız - bu, semptomları, nedenleri ve tedavisi bizi esasen daha fazla ilgilendirecek olan progeria hastalığıdır... Bu patolojinin nedenleri ile başlayalım:

Progeria hastalığı neden oluşur, yol açan sebepler nelerdir?

Hastalığa lamin A'nın (LMNA) genetik mutasyonu neden olur. Bu, hücre bölünmesi sürecine doğrudan katılan bir gendir. Mutasyonu arızaya neden olur genetik sistem Hücreleri stabilitesinden mahrum bırakan bu durum vücutta hızlı yaşlanma sürecini tetikler.

Diğer birçok genetik hastalıktan farklı olarak progerianın kalıtsal olmadığını ve ebeveynlerden çocuklara bulaşmadığını unutmayın. Ani genetik mutasyonun mekanizması henüz bilim adamları tarafından incelenmemiştir.

Erken yaşlanma - belirtiler:

Çocuklarda:

Doğumdan hemen sonra bebek tamamen normal görünür. Hastalığın belirtileri, ebeveynlerin çocuğun gelişiminin durduğunu fark ettiği 2 yaşına yakın başlar. Zaten 9 aylıktan itibaren büyüme geriliği gözleniyor. Bebek iyi kilo almıyor, cildi elastikiyetini kaybediyor, yaşlanmış görünüyor ve üzerinde keratinize alanlar oluşuyor. Eklemler elastikiyetini kaybeder, deri altı doku incelir yağ dokusu. Bu çocuklarda sıklıkla kalça çıkıkları görülür.

Çocuğun kafasının ve yüzünün şekli karakteristik bir görünüm kazanır. Kafa çok olur daha fazla yüz, alt çene küçük, üsttekinden daha küçük. Saçlı deride ve göz kapaklarında damarlar açıkça görülmektedir. Kirpikler dökülür, kaşlar incelir, saçlar hızla dökülür. Çocuğun süt dişleri zayıf büyüyor; düzensiz şekil. Süt dişlerinin yerini alacak şekilde büyüyen dişler dökülmeye başlar.

Çocuğun üç yaşına geldiğinde büyümesi tamamen durur. zeka geriliği. Burun gaga şeklini alır, derisi incelir. Deri karakteristik senil değişikliklere uğrar.

Şu tarihte: Daha fazla gelişme hastalıkta atardamarların elastikiyeti bozulur, ateroskleroz gelişir, kalp-damar hastalıkları meydana gelir, felç meydana gelebilir.

Yetişkinlerde Progeria:

Erişkinlerde hastalık ergenlik döneminde (14-18 yaş) aniden gelişmeye başlar. Her şey nedensiz kilo kaybı ve büyümenin durmasıyla başlar. Hastalığın başlangıcının karakteristik bir belirtisi erken grileşmedir, artan kayıp saç, kellik.

Ciltte incelme ve kuruluk oluşur, solgunlaşır ve sağlıksız bir renk alır. kan damarları Ekstremitelerin deri altı yağ tabakası hızla kaybolur, neden eller ve hastanın bacakları çok ince görünüyor.

30 yıllık yaşamdan sonra hastanın gözleri katarakttan etkilenir. Sesi zayıflıyor, derisi sertleşiyor, derisi ülsere oluyor, ter bezlerinde işlev bozukluğu var, yağ bezleri. Hastanın vücudunda, osteoporoz, erozif osteoartrit ve hastalıkların gelişmesine neden olan bir kalsiyum eksikliği yaşanır. kardiyovasküler sistemin, entelektüel yetenekler azalır.

İnsan vücudunun erken yaşlanması başka şekillerde de kendini gösterir. karakteristik semptomlar: kısa boy, yuvarlak, ay şeklinde yüz, kuş gagası gibi burun, ince, dar dudaklar. İLE karakteristik özellikler ayrıca keskin bir şekilde öne doğru çıkıntı yapan, yoğun, ince bir çene içerir; kısa vücut ve yoğun pigmentasyonla kaplı ince, kuru uzuvlar.

Yaklaşık 40 yaşına kadar çok sayıda hasta hastalanıyor onkolojik hastalıklar, şeker hastalığı. İşlev bozukluğu teşhisi konuldu paratiroid bezleri, haşin kardiyovasküler patolojiler. Sebep olan bu ciddi hastalıklardır. erken ölüm progerialı hastalar. Kimseye uyması pek mümkün değil... Bu nedenle progeria'nın nasıl düzeltildiğinden, tedavisinin refahı iyileştirmeye ve başlayan süreçleri yavaşlatmaya nasıl yardımcı olacağından bahsedelim.

Progeria tedavisi

Modern tıbbın henüz bu genetik hastalığın tedavisine veya önlenmesine yönelik yöntemleri bulunmamaktadır. Doktorların yardımı ilerlemesini yavaşlatmak, azaltmak ve semptomları en aza indirmektir.

Örneğin bir hastaya reçete yazılıyor. günlük alım kalp krizi riskini azaltmaya ve felci önlemeye yardımcı olan küçük dozlarda aspirin.

Kolesterol seviyesini düşüren statin grubundan ilaçlar kullanıyorlar.

Antikoagülanlar kanın pıhtılaşma riskini azaltmak için kullanılır. Ayrıca terapi sırasında hastanın vücudunun kilo alımını geri kazanmasına yardımcı olan ve normal büyümeyi destekleyen büyüme hormonu kullanılır.

Eklem elastikiyetinin yeniden sağlanmasına yardımcı olmak ve hastanın elastikiyetini kaybetmemesini sağlamak için fizyoterapötik yöntemler kullanılır. fiziksel aktivite. Bu teknikler özellikle genç hastalar için çok önemlidir.

Ayrıca progerialı çocukların süt dişleri de çektirilir. Bu hastalıkta yetişkin dişleri çok erken çıkarken süt dişleri hızla bozulur. Bu nedenle zamanında kaldırılmaları gerekir.

Progeria tedavisi gerektirir bireysel yaklaşım Her hastaya durumuna ve yaşına bağlı olarak. Şu anda yürütülüyor klinik araştırmalar bilim adamlarının bu genetik hastalığı tedavi etmek için yarattığı ilaçlar. Belki yakında etkili tedavi teknikleri ortaya çıkacaktır. Sağlıklı olmak!

Dr. Leslie Gordon, progeria konusunda ünlü bir Amerikalı uzman, Progeria Araştırma Vakfı'nın yöneticisi ve araştırmacıdır.

Dr. Gordon'un bu hastalıkla kişisel bir mücadelesi var - beş yıl önce oğluna progeria teşhisi konuldu.

Dr. Gordon, Providence, Rhode Island'daki Brown Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde pediatri dersleri vermektedir.

Hutchinson-Gilford sendromu (HGPS) alanında aktif olarak araştırma yürüttüğü Boston'daki Tufts Üniversitesi'nde araştırmacıdır.

Dr. Gordon Western'e teşekkürler tıbbi bilim bu alanda önemli ilerleme kaydetti. Özellikle Dr. Gordon, progeria genini keşfetti ve bu nadir hastalığın patogenezine ilişkin birçok önemli keşifte bulundu.

Araştırmacı sık sık televizyona çıktı; progeria ile ilgili makaleleri New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today ve The Journal of the American Medical Association'da (JAMA) yayınlandı.

Bu makalede Dr. Gordon, NHMHB temsilcilerine şu konuda yanıt veriyor: SSS progeria hakkında.

- Hutchinson-Gilford sendromu veya progeria nedir ve bu hastalığa ne sebep olur?

- Progeria'dan bahsederken Hutchinson-Gilford sendromundan bahsediyorum çünkü başka progerik sendromlar da var.

Progeria, “erken yaşlanma sendromu” dediğimiz, çocuğun vücudunu en çok etkileyen durumdur. farklı yollarlaözellikle kardiyovasküler sistemlerini yaşlandırıyorlar.

Progerialı tüm çocuklar, 8 ila 20 yaşları arasında şiddetli ateroskleroz nedeniyle erken ölürler. Bu tür çocuklar için ana ölüm nedeni, yaşlı insanlar için tipik olan kardiyovasküler hastalıklardır. Progeria ortalama 4 milyon kişide bir çocukta görülür, ancak bazı popülasyonlarda bu rakam 1 ila 8 milyon arasında değişmektedir.

Progerialı çocukların çoğu doğumda tamamen normal görünür. Yaklaşık 9 aylıkken gelişmeye başlarlar klasik semptomlar cilt değişiklikleri, kellik vb. de dahil olmak üzere progeria. Bu tür çocuklar maksimum 3,5 feet'e kadar büyürler; bu, normal bir yetişkinin boyunun yarısından biraz daha fazladır.

Bu çocukların sinir sistemi ve beyni hastalıktan korunmuş olur ve bu sayede normal şekilde çalışırlar. biyolojik yaş. Progerialı çocuklarda sosyal beceriler ve zeka tamamen korunur.

Başka bir deyişle bunlar, hayattan zevk almak ve akranlarıyla oynamak isteyen, ancak çok çabuk yıpranıp bizi terk eden, birinci ve ikinci sınıftaki mutlu çocuklardır. Progerialı bir çocuğun vücudunda neler olduğunu anlamak, bu korkunç hastalığa çare bulmamıza yardımcı olacaktır.

- Progeria Araştırmaları Vakfı'nı kurmaya ne zaman ve neden karar verdiniz?

- Oğlumuz Sam neredeyse 2 yaşındayken kendisine progeria teşhisi konuldu. Kocam doktor, ben de doktorum ve bilim adamı. Elbette sorunun özünü çok iyi anladık ve bu hastalığı durdurmak için mümkün olan her şeyi yaptık.

Birkaç gün içinde mevcut olanların hepsini topladık modern bilim materyal - bunların 200'den az yayınlanmış makale olduğu ortaya çıktı. Bu kadar. Daha fazla araştırma için fon toplayacak bir kuruluş bile yoktu, neredeyse hiçbir şey yoktu.

Böylece kocam ve ben Progeria Araştırma Vakfı PRF'yi kurmaya karar verdik. Kız kardeşim Audrey bir avukat ve hukuk konusunda bilgili bir kişi olarak ondan vakfın ilk başkanı ve CEO'su olmasını istedik.

Artık büyük ve çok nitelikli bir yönetim kurulumuza, harika bir gönüllüler komitesine ve progeria ile mücadeleye yardımcı olan birçok başka insana sahibiz.

Progeria Araştırma Vakfı kar amacı gütmeyen kuruluş, sürekli büyüyor.

- Progeria Araştırma Vakfı ne yapıyor?

- Progeria Araştırma Vakfı, ülkemizde bu sendromlu çocuklar için neredeyse hiçbir şeyin olmadığı bir zamanda kuruldu. Bu organizasyonu hastalıkla mücadelenin nelere ihtiyaç duyduğunu net bir şekilde anlayarak kurduk.

Sürekli şunu duyuyorduk: "Bu alanda araştırma yapacak para yok, dolayısıyla bu hastalara yardım edecek hiçbir şeyimiz yok." Daha sonra para topladık ve araştırmacılara özel çalışmalar yapmaları için hibeler verdik. önemli işler ve bugün de bunu yapmaya devam ediyoruz.

Bize şunu söylediler: “Ekipman ve alet yok. HAYIR hücre kültürleri. Araştırmacıların üzerinde çalışacak bir şeye ihtiyacı var.” Bu nedenle progeria hastalarından alınan hücre ve dokulardan kendi bankamızı oluşturduk. Bilim adamlarının araştırma için yeterli materyale sahip olması için bu sendroma sahip tüm çocuklar hücrelerini bankamıza bağışlayabilir. Artık her şeye sahipler ve sonuçların gelmesi uzun sürmedi.

Diğer alanlardan araştırmacıları cezbetmek ve onları progeria çalışmaya ikna etmek istedik. Bilginin yayılmasına yardımcı olan bilimsel toplantılar düzenledik, önemli araştırmalar için önemli hibeler sunduk ve bu, yalnızca Amerika'nın farklı yerlerinden değil, diğer ülkelerden bilim adamlarının da alanımıza çekilmesine yardımcı oldu.

Ayrıca bugün ben de dahil olmak üzere 20 bilim insanının yer aldığı Progeria Araştırma Genetik Konsorsiyumu'nu oluşturduk. Altı kişi katıldık tarihsel araştırma Bu, progeria geninin keşfiyle sonuçlandı.

- Progeria'yı çocuğun doğumundan önce teşhis etmek mümkün müdür?

- Evet, bu yapılabilir. Bu, progeria geninin yakın zamanda keşfedilmesi sayesinde mümkün oldu. Ancak progeria nesiller boyunca aktarılmadığından (bu, sporadik bir mutasyondur), bu nadir hastalığa sahip iki çocuğun bir ailede doğması son derece düşük bir ihtimaldir.

Progeria geninin keşfinden sonra bu sendromun tanısı hızlı ve güvenilir hale geldi. Dünyanın her yerinden doktorlar, Hutchinson-Gilford sendromunu test etmek için bize hastalarının hücre örneklerini gönderiyor ve biz bunu tamamen ücretsiz yapıyoruz. Hepsi için.

- Progeria'lı çocukların prognozu nedir?

- Hastalık vakaların %100'ünde ölümcüldür. Çocuk, kalp krizi veya felç sonucu genç yaşta ölür. Onu öldüren şey, çoğu yaşlı insanı öldüren şeyin aynısıdır; yalnızca çocuklukta veya ergenlikte olur. Bloke olmuş beyin ve Koroner arterler, anjina pektoris, felç - bu hastalıktan beklenecek şey budur.

- Progeria hastaları ne gibi zorluklarla karşılaşıyor?

- Bu zorlukları iki ana kategoriye ayıracağım.

İlk olarak günlük sağlık bakımı. Vakfımız doktorların böyle bir şeye sahip olmadığını çok çabuk öğrendi. tüm bilgilerİle uygun organizasyon sınavlar, önleyici tedbirler Hızla yaşlanan çocuklarda.

Aileler sürekli olarak bilgiye ihtiyaç duyar ve profesyonel yardım. Bu nedenle üçüncü bir program düzenledik - tıbbi ve bilimsel verilerden oluşan bir veritabanı ( Tıbbi ve Araştırma Veritabanı). Bilim adamlarımız progerialı hastalar hakkında gelen tüm bilgileri analiz edip sistematize ediyor, beslenme, fizik tedavi vb. konularda özel protokoller hazırlıyor. Ayrıca doktorlar ve hastaların ebeveynleri bizi günün her saati arayabilir ve tavsiye alabilirler.

Bu çocuklara özel fiziksel ve mesleki terapiyi şiddetle tavsiye ediyoruz. Danışmanlarımız ebeveynlere bunu soruyor ve çoğu durumda buna benzer hiçbir şeyin yapılmadığı ortaya çıkıyor. Geçmekte olan progerialı bir çocuk iyi kurs fizik tedaviyle bambaşka bir hayat yaşıyor. Hatırla bunu.

İkincisi psikolojik ve sosyal sıkıntılar var. Progerialı çocukların görünümü sağlıklı çocuklardan çok farklıdır. entelektüel gelişim tamamen aynısına sahipler.

Bu sendromu olan çocuklar herkes gibi olmak, liderlik etmek isterler. sıradan hayat, diğer çocuklarla oynayın, eğlenin. Harika bir çocukluk ilişkisi yaşayabilirler. Progeria'yı düşünmek istemiyorlar ve progeria zaten kısa olan hayatlarını tüketmemeli.

Progerialı ailelerin aynı sıkıntıyı çeken diğer ailelerle bağlantı kurma eğiliminde olduğunu buldum. Bu nedenle vakfımız bu tür aileleri sıklıkla bir araya getirerek onlara deneyimlerini paylaşma ve birbirlerine manevi destek olma fırsatı veriyor. Bu herkes için çok önemlidir.

Konstantin Mokanov

İnsanlar ilk olarak 100 yıl önce erken yaşlanma sendromundan bahsetmeye başladı. Ve bu hiç de şaşırtıcı değil: Bu tür vakalar 4-8 milyon bebekte bir görülüyor. Progeria (Yunan yanlısı - eski, gerontos - yaşlı adamdan) - veya Hudchinson Guilford sendromu. Bu hastalığa çocukluk yaşlılığı da denir. Bu, yaşlanma sürecini yaklaşık 8-10 kat hızlandıran son derece nadir bir genetik hastalıktır. Basitçe söylemek gerekirse, bir çocuk bir yılda 10-15 yaşını doldurur.

Progerialı çocuklar doğumdan sonra 6 ila 12 ay boyunca normal görünürler. Bundan sonra karakteristik semptomlar geliştirirler. ihtiyarlık: Kırışık cilt, kellik, kırılgan kemikler ve ateroskleroz. Sekiz yaşındaki bir çocuk, kuru, buruşuk cildi ve kel kafasıyla 80 yaşında görünüyor. Bu çocuklar genellikle ilerleyici ateroskleroz, katarakt, glokom, dişlerin tamamen kaybı vb. arka planda birkaç kalp krizi ve felç sonrasında 13-14 yaşlarında ölürler. Ve sadece birkaçı 20 yıl veya daha uzun süre yaşıyor. İnsanlar bu hastalığa "köpeklerin yaşlılığı" adını veriyor.

Şu anda dünya çapında insanlarda bilinen yaklaşık 60 progeria vakası var. Bunlardan 14'ü Amerika Birleşik Devletleri'nde, 5'i Rusya'da ve geri kalanı Avrupa'da yaşıyor. Bu tür hastaların özellikleri arasında cüce boy, düşük ağırlık (genellikle 15-20 kg'ı geçmeyen), aşırı ince cilt, zayıf eklem hareketliliği, az gelişmiş çene, küçük yüz insana kuş benzeri özellikler veren kafanın büyüklüğüyle karşılaştırıldığında. Deri altı yağ kaybı nedeniyle tüm kan damarları görünür hale gelir. Ses genellikle yüksektir. Zihinsel gelişim yaşa uygun. Ve tüm bu hasta çocuklar çarpıcı biçimde birbirine benziyor.

Yakın zamana kadar doktorlar hastalığın nedenini belirleyemiyordu. Ve son zamanlarda Amerikalı araştırmacılar "çocukluk çağındaki yaşlılığın" nedeninin tek bir mutasyon olduğunu keşfettiler. Progeria, LMNA geninin mutasyona uğramış bir formundan kaynaklanır. Araştırmayı yürüten Ulusal Genom Araştırma Enstitüsü Direktörü Francis Collins'e göre hastalık kalıtsal değil. Bir DNA molekülünde yalnızca bir nükleotidin değiştiği nokta mutasyonu, her hastada yeniden meydana gelir. Genetik mutasyon Lamin A proteini vücudun daha hızlı yaşlanmasına neden olur. Ve büyük çıkıntılı kulakları, patlak gözleri ve kel kafasındaki şişmiş damarları olan genç adam, yüz on altı yaşında bir adama dönüşüyor.

Hüseyin Khan ve ailesi kendi açılarından benzersizdir: Bu, birden fazla aile üyesinin progeriadan muzdarip olduğu bilim tarafından bilinen tek durumdur. Ve bu aile sayesinde bilim adamları, hastalığın doğasını anlamada gerçek bir atılım yapmayı başardılar. Hana'nın karısı ve kocası kuzendir. Ne onların ikisinde de progeria var, 14 yaşındaki Sangeeta ve iki yaşındaki Gulavsa'da da yok. 19 yaşındaki kızları Rehena ve iki oğulları: 7 yaşındaki Ali Hüseyin ve 17 yaşındaki İkramul bu hastalıktan muzdarip. Hiçbirinin neredeyse 25 yaşına kadar yaşama şansı yok ve bu muhtemelen en üzücü şey.

Yetişkin progeria (Werner sendromu) kalıtsal veya ailevi bir hastalıktır. Manifestolar erken yaşlanma 20-30 yaşlarında başlayan bu hastalığa erken dönemde beyazlama, kellik ve damar sertliği eşlik ediyor. Yetişkin progeria kendini gösterir aşağıdaki belirtiler. Yavaş yavaş gelişen genç katarakt. Ayakların, bacakların, daha az ölçüde ellerin ve önkolların yanı sıra yüzün derisi giderek incelir, bu bölgelerdeki deri altı doku ve kaslar atrofiye uğrar. Açık alt uzuvlar Hastaların %90'ı bunu yaşıyor trofik ülserler, hiperkeratoz ve tırnak distrofisi.

Yüz derisinin atrofisi, gaga şeklinde bir burnun (“kuş burnu”) oluşması, ağzın daralması ve çenenin keskinleşmesiyle “skleroderma maskesini” anımsatarak sona erer. İtibaren endokrin bozuklukları hipogenitalizm not edilir, geç ortaya çıkma veya ikincil cinsel özelliklerin yokluğu, üst ve alt paratiroid bezlerinin fonksiyon bozukluğu (bozukluk) kalsiyum metabolizması), tiroid bezi(ekzoftalmi) ve hipofiz bezi (ay yüzü, yüksek ses). Osteoporoz sıklıkla görülür. Parmaklardaki değişiklikler sklerodaktilide görülenlere benzer. Werner sendromlu hastaların çoğu 40 yaşından önce ölür. Hastalığın kök hücreyle tedavisine yönelik çalışmalar şu anda sürüyor.