बॉम्बे घटना: खोज का इतिहास। सार्वभौमिक रक्तदाता

मानव शरीर अपनी विशिष्टता के लिए प्रसिद्ध है। हमारे शरीर में प्रतिदिन होने वाले विभिन्न उत्परिवर्तनों के कारण, हम व्यक्तिगत हो जाते हैं, क्योंकि हम जो कुछ विशेषताएँ प्राप्त करते हैं उनमें से कुछ समान बाहरी और बाहरी विशेषताओं से काफी भिन्न होती हैं। आंतरिक फ़ैक्टर्सअन्य लोग। यह बात ब्लड ग्रुप पर भी लागू होती है।

आमतौर पर इसे 4 प्रकारों में विभाजित करने की प्रथा है। हालाँकि, यह अत्यंत दुर्लभ है, लेकिन ऐसा होता है कि जिस व्यक्ति के पास एक होना चाहिए (के कारण)। आनुवंशिक विशेषताएंमाता-पिता) एक पूरी तरह से अलग, विशिष्ट है। इस विरोधाभास को "बॉम्बे घटना" कहा जाता है।

यह क्या है?

इस शब्द का अर्थ है वंशानुगत उत्परिवर्तन. यह अत्यंत दुर्लभ है - प्रति दस लाख लोगों पर 1 मामला तक। बॉम्बे घटना का नाम भारतीय शहर बॉम्बे से लिया गया है।

भारत में, एक ऐसी बस्ती है जहाँ लोगों का रक्त प्रकार अक्सर "काइमेरिक" होता है। इसका मतलब यह है कि एरिथ्रोसाइट एंटीजन का निर्धारण करते समय मानक तरीकेउदाहरण के लिए, परिणाम दूसरा समूह दिखाता है, हालाँकि वास्तव में पहला समूह मनुष्यों में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

यह किसी व्यक्ति में जीन एच की एक अप्रभावी जोड़ी के गठन के कारण होता है। आम तौर पर, यदि कोई व्यक्ति इस जीन के लिए विषमयुग्मजी है, तो लक्षण प्रकट नहीं होता है, अप्रभावी एलील अपना कार्य नहीं कर सकता है। पैतृक गुणसूत्रों के गलत संयोजन के कारण, जीन की एक अप्रभावी जोड़ी बनती है, और बॉम्बे घटना घटित होती है।

यह कैसे विकसित होता है?

घटना का इतिहास

इसी तरह की घटना का वर्णन कई चिकित्सा प्रकाशनों में किया गया था, लेकिन लगभग 20वीं सदी के मध्य तक, किसी को भी पता नहीं था कि ऐसा क्यों हो रहा था।

इस विरोधाभास की खोज भारत में 1952 में हुई थी। डॉक्टर ने एक अध्ययन करते हुए देखा कि माता-पिता का रक्त समूह समान था (पिता का पहला और माँ का दूसरा), और जन्म लेने वाले बच्चे का तीसरा रक्त समूह था।

इस घटना में दिलचस्पी लेने के बाद, डॉक्टर यह निर्धारित करने में सक्षम थे कि पिता का शरीर किसी तरह से बदलने में कामयाब रहा, जिससे यह विश्वास करना संभव हो गया कि उनके पास पहला समूह था। संशोधन स्वयं एक एंजाइम की अनुपस्थिति के कारण हुआ जो आवश्यक प्रोटीन के संश्लेषण की अनुमति देता है, जो आवश्यक एंटीजन को निर्धारित करने में मदद करेगा। हालाँकि, चूँकि कोई एंजाइम नहीं था, इसलिए समूह का सही निर्धारण नहीं किया जा सका।

प्रतिनिधियों के बीच यह घटना काफी दुर्लभ है। भारत में "बॉम्बे ब्लड" के वाहक मिलना कुछ हद तक आम है।

बॉम्बे रक्त की उत्पत्ति के सिद्धांत

एक अद्वितीय रक्त प्रकार के उद्भव के लिए मुख्य सिद्धांतों में से एक गुणसूत्र उत्परिवर्तन है। उदाहरण के लिए, इसके साथ एक व्यक्ति में गुणसूत्रों पर एलील्स को पुनः संयोजित करना संभव है। यानी युग्मकों के निर्माण के दौरान जिम्मेदार जीन गति कर सकते हैं इस अनुसार: जीन ए और बी एक युग्मक में होंगे (बाद वाला व्यक्ति पहले को छोड़कर कोई भी समूह प्राप्त कर सकता है), और दूसरे युग्मक में रक्त प्रकार के लिए जिम्मेदार जीन नहीं होंगे। इस मामले में, एंटीजन के बिना युग्मक की विरासत संभव है।

इसके प्रसार में एकमात्र बाधा यह है कि ऐसे कई युग्मक भ्रूणजनन में प्रवेश किए बिना ही मर जाते हैं। हालाँकि, शायद कुछ बच जाते हैं, जो बाद में बॉम्बे रक्त के निर्माण में योगदान देता है।

यह भी संभव है कि युग्मनज या भ्रूण के चरण में जीन वितरण बाधित हो (माँ के कुपोषण के परिणामस्वरूप या अधिक खपतशराब)।

इस स्थिति के विकास का तंत्र

जैसा कि कहा गया है, सब कुछ जीन पर निर्भर करता है।

किसी व्यक्ति का जीनोटाइप (उसके सभी जीनों की समग्रता) सीधे माता-पिता पर निर्भर करता है, या अधिक सटीक रूप से, माता-पिता से बच्चों में कौन से लक्षण पारित हुए थे।

यदि आप एंटीजन की संरचना का अधिक गहराई से अध्ययन करते हैं, तो आप देखेंगे कि रक्त का प्रकार माता-पिता दोनों से विरासत में मिला है। उदाहरण के लिए, यदि उनमें से एक के पास पहला है, और दूसरे के पास दूसरा है, तो बच्चे के पास इनमें से केवल एक समूह होगा। यदि बॉम्बे घटना विकसित होती है, तो सब कुछ थोड़ा अलग तरीके से होता है:

• दूसरे रक्त समूह को जीन ए द्वारा नियंत्रित किया जाता है, जो एक विशेष एंटीजन - ए के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। पहले या शून्य में कोई विशिष्ट जीन नहीं होता है।
• एंटीजन ए का संश्लेषण विभेदन के लिए जिम्मेदार गुणसूत्र एच के अनुभाग की कार्रवाई के कारण होता है।
• यदि डीएनए के इस खंड की प्रणाली में कोई खराबी है, तो एंटीजन सही ढंग से अंतर नहीं कर सकते हैं, यही कारण है कि बच्चा माता-पिता से एंटीजन ए प्राप्त कर सकता है, और जीनोटाइप जोड़ी में दूसरा एलील निर्धारित नहीं किया जा सकता है (पारंपरिक रूप से इसे कहा जाता है) एनएन)। यह अप्रभावी जोड़ी क्षेत्र ए की कार्रवाई को दबा देती है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे में पहला समूह होता है।

यदि हम हर चीज का सामान्यीकरण करें, तो यह पता चलता है कि बॉम्बे घटना का कारण बनने वाली मुख्य प्रक्रिया रिसेसिव एपिस्टासिस है।

गैर-एलील इंटरैक्शन

जैसा कि उल्लेख किया गया है, बॉम्बे घटना का विकास जीन के गैर-एलील इंटरैक्शन - एपिस्टासिस पर आधारित है। इस प्रकार की विरासत इस तथ्य से भिन्न होती है कि एक जीन दूसरे की क्रिया को दबा देता है, भले ही दबा हुआ एलील प्रमुख हो।

बॉम्बे घटना के विकास का आनुवंशिक आधार एपिस्टासिस है। इस प्रकार की वंशानुक्रम की ख़ासियत यह है कि रिसेसिव एपिस्टैटिक जीन हाइपोस्टैटिक जीन से अधिक मजबूत होता है, लेकिन यह रक्त समूह निर्धारित करता है। इसलिए, दमन का कारण बनने वाला अवरोधक जीन कोई लक्षण पैदा करने में सक्षम नहीं है। इस वजह से, बच्चा "नो" ब्लड ग्रुप के साथ पैदा होता है।

यह अंतःक्रिया आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है, इसलिए माता-पिता में से किसी एक में अप्रभावी एलील की उपस्थिति का पता लगाना संभव है। ऐसे रक्त समूह के विकास को प्रभावित करना असंभव है, इसे बदलना तो दूर की बात है। इसलिए, जिनके पास बॉम्बे घटना है, उनके लिए रोजमर्रा की जिंदगी का पैटर्न कुछ नियम तय करता है, जिनका पालन करने से ऐसे लोग सामान्य रूप से रह पाएंगे और उन्हें अपने स्वास्थ्य के लिए डर नहीं लगेगा।

इस उत्परिवर्तन वाले लोगों के जीवन की विशेषताएं

सामान्य तौर पर, बॉम्बे ब्लड रखने वाले लोग आम लोगों से अलग नहीं होते हैं। हालाँकि, समस्याएँ तब उत्पन्न होती हैं जब रक्त आधान की आवश्यकता होती है (बड़ी सर्जरी, दुर्घटना या रक्त प्रणाली की बीमारी)। इन लोगों की एंटीजेनिक संरचना की ख़ासियत के कारण, उन्हें बॉम्बे के अलावा अन्य रक्त नहीं चढ़ाया जा सकता है। ऐसी त्रुटियाँ विशेष रूप से चरम स्थितियों में अक्सर होती हैं, जब रोगी की लाल रक्त कोशिकाओं के विश्लेषण का गहन अध्ययन करने का समय नहीं होता है।

उदाहरण के लिए, परीक्षण दूसरा समूह दिखाएगा। जब किसी मरीज को इस समूह का रक्त चढ़ाया जाता है, तो इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस विकसित हो सकता है, जिससे मृत्यु हो सकती है। एंटीजन की इस असंगति के कारण ही रोगी को केवल बॉम्बे रक्त की आवश्यकता होती है, हमेशा उसके समान Rh के साथ।

ऐसे लोगों को 18 साल की उम्र से ही अपना खून सुरक्षित रखने के लिए मजबूर किया जाता है, ताकि बाद में जरूरत पड़ने पर उनके पास खून चढ़ाने के लिए कुछ हो। इन लोगों के शरीर में कोई अन्य विशेषताएं नहीं होती हैं। इस प्रकार, हम कह सकते हैं कि बॉम्बे घटना एक "जीवन जीने का तरीका" है न कि कोई बीमारी। आप उसके साथ रह सकते हैं, आपको बस अपनी "विशिष्टता" याद रखनी होगी।

पितृत्व मुद्दे

बम्बई की घटना "शादी की आंधी" है। मुखय परेशानीवह यह है कि जब आचरण के बिना पितृत्व का निर्धारण किया जाता है विशेष अनुसंधानकिसी घटना के अस्तित्व को सिद्ध करना असंभव है।

यदि अचानक कोई संबंध स्पष्ट करने का निर्णय लेता है, तो उन्हें निश्चित रूप से सूचित किया जाना चाहिए कि इस तरह के उत्परिवर्तन की उपस्थिति संभव है। ऐसे मामले में आनुवंशिक मिलान परीक्षण रक्त और लाल रक्त कोशिकाओं की एंटीजेनिक संरचना के अध्ययन के साथ अधिक व्यापक रूप से किया जाना चाहिए। अन्यथा, बच्चे की माँ को पति के बिना, अकेले रह जाने का ख़तरा रहता है।

इस घटना को केवल प्रयोग करके ही सिद्ध किया जा सकता है आनुवंशिक परीक्षणऔर रक्त समूह की विरासत के प्रकार का निर्धारण करना। यह अध्ययन काफी महंगा है और वर्तमान में इसका व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। इसलिए, जब कोई बच्चा भिन्न रक्त प्रकार के साथ पैदा होता है, तो तुरंत बॉम्बे घटना पर संदेह करना चाहिए। यह काम आसान नहीं है, क्योंकि इसके बारे में केवल कुछ दर्जन लोग ही जानते हैं।

बम्बई खून और आज उसकी घटना

जैसा कि कहा गया है, बॉम्बे रक्त वाले लोग दुर्लभ हैं। इस प्रकार का रक्त व्यावहारिक रूप से कोकेशियान जाति के प्रतिनिधियों में कभी नहीं पाया जाता है; भारतीयों में, यह रक्त अधिक आम है (यूरोपीय लोगों में औसतन, इस रक्त की घटना प्रति 10 मिलियन लोगों पर एक मामला है)। एक सिद्धांत है कि यह घटना हिंदुओं की राष्ट्रीय और धार्मिक विशेषताओं के कारण विकसित होती है।

सभी जानते हैं कि यह एक पवित्र जानवर है और इसका मांस नहीं खाया जा सकता। शायद इसलिए कि गोमांस में कुछ एंटीजन होते हैं जो परिवर्तन का कारण बन सकते हैं, बॉम्बे रक्त अधिक बार दिखाई देता है। कई यूरोपीय गोमांस खाते हैं, जो एक अप्रभावी एपिस्टैटिक जीन के एंटीजेनिक दमन के सिद्धांत के उद्भव के लिए एक शर्त के रूप में कार्य करता है।

संभवतः वे प्रभावित करते हैं वातावरण की परिस्थितियाँहालाँकि, इस सिद्धांत का वर्तमान में अध्ययन नहीं किया जा रहा है, इसलिए इसे प्रमाणित करने के लिए कोई सबूत नहीं है।

बम्बई खून का महत्व

दुर्भाग्य से, आजकल बहुत कम लोगों ने बॉम्बे ब्लड के बारे में सुना है। इस घटना के बारे में केवल हेमेटोलॉजिस्ट और क्षेत्र में काम करने वाले वैज्ञानिक ही जानते हैं जेनेटिक इंजीनियरिंग. बॉम्बे घटना के बारे में केवल वे ही जानते हैं कि यह क्या है, यह कैसे प्रकट होती है और इसकी पहचान होने पर क्या करने की आवश्यकता है। हालांकि अभी तक इसकी पहचान नहीं हो पाई है सटीक कारणइस घटना की उपस्थिति.

विकासवादी नजरिए से देखा जाए तो बॉम्बे ब्लड है प्रतिकूल कारक. कई लोगों को जीवित रहने के लिए कभी-कभी रक्त आधान या प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है। बॉम्बे रक्त की उपस्थिति में, कठिनाई इसे किसी अन्य प्रकार के रक्त से बदलने की असंभवता में निहित है। इस वजह से अक्सर ऐसे लोगों की मौत हो जाती है।

यदि हम समस्या को दूसरी तरफ से देखें, तो यह संभव है कि बॉम्बे रक्त मानक एंटीजेनिक संरचना वाले रक्त से अधिक उन्नत हो। इसके गुणों का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, इसलिए यह कहना असंभव है कि बॉम्बे घटना क्या है - एक अभिशाप या एक उपहार।

आज प्रत्येक व्यक्ति एबीओ प्रणाली के अनुसार ज्ञात रक्त समूहों के मौजूदा विभाजन से अवगत है। जीव विज्ञान के पाठों में वे जनसंख्या के बीच प्रत्येक प्रकार के सिद्धांतों, अनुकूलता और व्यापकता के बारे में कुछ विस्तार से बात करते हैं। इस प्रकार, यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि सबसे दुर्लभ रक्त समूह चौथा है, और सबसे दुर्लभ आरएच कारक नकारात्मक है। दरअसल, ऐसी जानकारी सच नहीं है.

आनुवंशिक सिद्धांत

पुरातत्व और जीवाश्म विज्ञान के क्षेत्र में प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, आनुवंशिकीविद् यह निर्धारित करने में सक्षम थे कि पहला विभाजन 40 हजार साल से भी पहले हुआ था। वैज्ञानिकों के अनुसार, यह तब उत्पन्न हुआ था। इसके बाद, हजारों वर्षों के दौरान, कुछ उत्परिवर्तनीय परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, आज ज्ञात इसके बाकी प्रकार उत्पन्न हुए।

AB0 प्रणाली के अनुसार किसी व्यक्ति का रक्त समूह लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्लियों पर अद्वितीय यौगिकों - एग्लूटीनोजेन (एंटीजन) ए और बी की उपस्थिति या अनुपस्थिति से निर्धारित होता है।

आनुवंशिकी के नियमों के अनुसार रक्त का प्रकार विरासत में मिलता है और यह दो जीनों द्वारा निर्धारित होता है, जिनमें से एक माँ द्वारा बच्चे को दिया जाता है, और दूसरा पिता द्वारा। इनमें से प्रत्येक जीन को डीएनए स्तर पर इन एग्लूटीनोजेन्स में से केवल एक को प्रसारित करने के लिए प्रोग्राम किया गया है या इसमें कोई भी जानकारी शामिल नहीं है (और, तदनुसार, पीढ़ियों में प्रसारित नहीं होने के लिए):

• प्रथम 0(आई)-00;
• ए(द्वितीय) - ए0 या एए;
• बी(III) - बी0 या बीबी;
• एबी(IV) - एबी।

, निम्नलिखित उदाहरणों में स्पष्ट रूप से दर्शाया जा सकता है:

• यदि माता-पिता के समूह शून्य और चार हैं, तो उनकी संतानों को केवल दूसरा या तीसरा विरासत में मिल सकता है: AB + 00 = B0 या A0।
• यदि माता-पिता दोनों का समूह शून्य है, तो संतान में कोई अन्य रक्त समूह प्रकट नहीं हो सकता: 00 + 00 = 00।
• जिन माता-पिता का रक्त प्रकार दूसरा और तीसरा है, उनमें से किसी एक के साथ जन्म लेने की समान संभावना है। संभावित समूह: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

वर्तमान में, 1952 में वैज्ञानिकों द्वारा खोजी गई तथाकथित बॉम्बे घटना का अस्तित्व ज्ञात है। इसका सार इस बात में निहित है कि किसी व्यक्ति का रक्त समूह निर्धारित किया जाता है, जो आनुवंशिकी के नियमों के अनुसार असंभव है, इसकी व्याख्या और प्रभाव का कारण क्या है। यानी उसकी लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्लियों पर एग्लूटीनोजेन होता है, जो माता-पिता में से किसी के पास नहीं होता।

बॉम्बे घटना का एक उदाहरण, सबसे दुर्लभ रक्त प्रकार:

1. समूह शून्य वाले माता-पिता के लिए, बच्चा समूह तीन के साथ पैदा होता है: 00 + 00 = B0।
2. उन माता-पिता के लिए जिनका समूह शून्य और है, बच्चा चौथे या दूसरे के साथ पैदा होता है: 00 + B0/BB = AB, A0।

कई अध्ययनों के बाद, बॉम्बे घटना के लिए एक स्पष्टीकरण प्राप्त किया गया था। इसका उत्तर यह है कि अति में दुर्लभ मामलों मेंनिर्धारण करते समय समूह संबद्धतामानक तरीकों से रक्त (AB0 प्रणाली के अनुसार) शून्य 0 (I) के रूप में, वास्तव में ऐसा नहीं है। वास्तव में, एग्लूटीनोजेन में से एक, या तो ए या बी, उसकी लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्लियों पर मौजूद होता है, लेकिन प्रभाव में होता है विशिष्ट कारकउन्हें दबा दिया जाता है और रक्त समूह का निर्धारण करते समय यह 0 (I) के रूप में व्यवहार करता है। लेकिन जब बच्चों में दबा हुआ एग्लूटीनोजेन विरासत में मिलता है, तो यह स्वयं प्रकट होता है। परिणामस्वरूप, माता-पिता को उनके और बच्चे के बीच किसी रिश्ते के अस्तित्व के बारे में संदेह होता है।

ऐसे मामले कितनी बार होते हैं?

दुनिया में बॉम्बे ब्लड घटना वाले लोगों की व्यापकता दुनिया के सभी लोगों के 0.0004% से अधिक नहीं है। अपवाद भारतीय शहर मुंबई है, जहां आवृत्ति प्रतिशत बढ़कर 0.01% हो जाता है। इसी शहर के नाम पर इस घटना का नाम रखा गया (पुराना नाम बॉम्बे था)।

जनसंख्या में इस घटना की अभिव्यक्ति को प्रभावित करने वाले कारणों और कारकों का अध्ययन करने वाले सिद्धांतों में से एक में कहा गया है कि हिंदुओं में, इस रक्त प्रकार की अभिव्यक्ति की उच्च आवृत्ति धार्मिक विशेषताओं, विशेष रूप से, गोमांस खाने पर प्रतिबंध के कारण होती है।

यूरोप में, ऐसा कोई प्रतिबंध मौजूद नहीं है और यहां मनुष्यों में बॉम्बे रक्त के प्रकट होने की आवृत्ति कई गुना कम है। इससे आनुवंशिकीविदों को यह विचार आया कि गोमांस में विशिष्ट एंटीजन होते हैं जो एग्लूटीनोजेन की अभिव्यक्ति को दबा देते हैं।

लोगों के जीवन की विशिष्टता

वास्तव में, दुर्लभ बॉम्बे रक्त वाले लोग बाकी लोगों से अलग नहीं हैं। उनके सामने एकमात्र कठिनाई यह हो सकती है... रक्त प्रकार की विशिष्टता के कारण, उन्हें किसी भी विदेशी रक्त से संक्रमित नहीं किया जा सकता है, क्योंकि मनुष्यों में बॉम्बे रक्त अन्य सभी समूहों के साथ असंगत है। इसलिए, जो लोग इस घटना को प्रदर्शित करते हैं, उन्हें अपना स्वयं का ब्लड बैंक बनाने के लिए मजबूर किया जाता है, जिसका उपयोग आपात स्थिति में किया जाएगा।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, मैसाचुसेट्स राज्य में, वर्तमान में एक भाई और बहन रहते हैं जिनके पास बॉम्बे घटना की अभिव्यक्ति और सार है। उनका रक्त प्रकार एक ही है, लेकिन वे एक-दूसरे को रक्त दान नहीं कर सकते क्योंकि उनके Rh कारक अलग-अलग हैं।

पितृत्व स्थापित करने की समस्याएँ

जब कोई बच्चा बॉम्बे घटना की अभिव्यक्तियों के साथ पैदा होता है, तो समूह संबद्धता का अध्ययन करने के लिए विशेष तरीकों के उपयोग के बिना इसकी उपस्थिति साबित करना असंभव है। इसलिए, जब पिता को स्थापित करने की इच्छा हो तो परिवार के कम से कम एक सदस्य (यहां तक ​​​​कि सबसे दूर के रिश्तेदारों) में बॉम्बे रक्त की उपस्थिति को निश्चित रूप से ध्यान में रखा जाना चाहिए। फिर विशेषज्ञ आनुवंशिक मिलान के लिए अधिक सावधानी से और अधिक व्यापक तरीके से परीक्षण करेंगे; पिता और बच्चे की आनुवंशिक सामग्री के नमूनों का अध्ययन करने की प्रक्रिया में, रक्त की एंटीजेनिक संरचना और लाल रक्त की झिल्लियों की संरचना कोशिकाओं का अध्ययन किया जाएगा.

एक बच्चे में बॉम्बे घटना की अभिव्यक्ति की पुष्टि केवल कुछ आनुवंशिक परीक्षणों के उपयोग के माध्यम से संभव है जो रक्त समूह की विरासत के प्रकार को स्थापित करना संभव बनाती है। इस कारण से, यदि कोई बच्चा अप्रत्याशित रक्त प्रकार के साथ पैदा होता है, तो सबसे पहले, किसी को उसमें इस असामान्य घटना की अभिव्यक्ति पर संदेह करना चाहिए, न कि अपने जीवनसाथी पर बेवफाई का संदेह करना चाहिए। यह सबसे दुर्लभ रक्त समूह है जो मनुष्यों में हो सकता है, लेकिन यह अत्यंत दुर्लभ है।

बॉम्बे फेनोमेनन के रूप में जाना जाने वाला रक्त प्रकार वाला व्यक्ति एक सार्वभौमिक दाता है: उसका रक्त किसी भी रक्त प्रकार वाले लोगों को ट्रांसफ़्यूज़ किया जा सकता है। हालाँकि, इसके साथ लोग एक दुर्लभ समूहरक्त वाहिकाएं किसी अन्य प्रकार का रक्त स्वीकार नहीं कर सकतीं। क्यों?

चार रक्त समूह हैं (पहला, दूसरा, तीसरा और चौथा): रक्त समूहों का वर्गीकरण रक्त कोशिकाओं की सतह पर दिखाई देने वाले एंटीजेनिक पदार्थ की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर आधारित होता है। माता-पिता दोनों ही बच्चे के रक्त प्रकार को प्रभावित और निर्धारित करते हैं।

रक्त प्रकार को जानकर, एक दम्पति पुनेट ग्रिड का उपयोग करके अपने अजन्मे बच्चे के रक्त प्रकार का अनुमान लगा सकता है। उदाहरण के लिए, यदि मां का रक्त समूह तीसरा है और पिता का पहला रक्त समूह है, तो सबसे अधिक संभावना है कि उनके बच्चे का पहला रक्त समूह होगा।

हालाँकि, ऐसे दुर्लभ मामले होते हैं जब कोई जोड़ा पहले रक्त समूह वाले बच्चे को जन्म देता है, भले ही उनके पास पहले रक्त समूह के जीन न हों। यदि ऐसा होता है, तो बच्चे में बॉम्बे घटना होने की सबसे अधिक संभावना है, जिसे पहली बार 1952 में डॉ. भेंडे और उनके सहयोगियों द्वारा भारत में बॉम्बे (अब मुंबई) में तीन लोगों में खोजा गया था। मुख्य विशेषताबॉम्बे घटना के साथ लाल रक्त कोशिकाओं में एच-एंटीजन की अनुपस्थिति होती है।

दुर्लभ रक्त प्रकार

एच-एंटीजन लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर स्थित होता है और एंटीजन ए और बी का अग्रदूत होता है। ए-एलील ट्रांसफ़ेज़ एंजाइम के उत्पादन के लिए आवश्यक है, जो एच-एंटीजन को ए-एंटीजन में परिवर्तित करता है। उसी तरह, एच-एंटीजन से बी-एंटीजन में संक्रमण के लिए ट्रांसफ़ेज़ एंजाइम के उत्पादन के लिए बी एलील आवश्यक है। रक्त प्रकार O में, h-एंटीजन को परिवर्तित नहीं किया जा सकता क्योंकि ट्रांसफ़ेज़ एंजाइम का उत्पादन नहीं होता है। यह ध्यान देने योग्य है कि एंटीजन का परिवर्तन जोड़ने से होता है काम्प्लेक्स कार्बोहाइड्रेट्स, ट्रांसफ़रेज़ एंजाइमों द्वारा एच-एंटीजन में निर्मित।

बम्बई घटना

बॉम्बे घटना वाले व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से एच एंटीजन के लिए एक अप्रभावी एलील विरासत में मिलता है। वह सभी चार रक्त प्रकारों में पाए जाने वाले समयुग्मक प्रमुख (एचएच) और विषमयुग्मजी (एचएच) जीनोटाइप के बजाय समयुग्मक अप्रभावी जीनोटाइप (एचएच) रखता है। परिणामस्वरूप, एच-एंटीजन सतह पर प्रकट नहीं होता है रक्त कोशिका, इसलिए एंटीजन ए और बी नहीं बनते हैं। एच-एलील एच-जीन (एफयूटी1) में उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो एरिथ्रोसाइट्स में एच-एंटीजन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करता है। वैज्ञानिकों ने पाया है कि FUT1 कोडिंग क्षेत्र में T725G उत्परिवर्तन (ल्यूसीन 242 आर्जिनिन में परिवर्तन) के लिए बॉम्बे घटना वाले लोग समयुग्मजी (hh) हैं। यह उत्परिवर्तन एक निष्क्रिय एंजाइम उत्पन्न करता है जो एच-एंटीजन बनाने में असमर्थ है।

एंटीबॉडी उत्पादन

बॉम्बे घटना वाले लोग एच, ए और बी एंटीजन के खिलाफ सुरक्षात्मक एंटीबॉडी का उत्पादन करते हैं। क्योंकि उनका रक्त एच, ए और बी एंटीजन के खिलाफ एंटीबॉडी का उत्पादन करता है, वे केवल उसी घटना वाले दाताओं से रक्त प्राप्त कर सकते हैं। अन्य चार समूहों से रक्त का आधान हो सकता है मौत. अतीत में ऐसे मामले सामने आए हैं जहां कथित तौर पर ओ रक्त समूह वाले रोगियों की रक्त आधान के दौरान मृत्यु हो गई क्योंकि डॉक्टरों ने बॉम्बे घटना के लिए परीक्षण नहीं किया था।

चूंकि बॉम्बे घटना है, इसलिए इस रक्त प्रकार वाले रोगियों के लिए दाताओं को ढूंढना बहुत मुश्किल है। बॉम्बे घटना के साथ दाता होने की संभावना 250,000 लोगों में से 1 है। भारत में बॉम्बे घटना से पीड़ित लोगों की संख्या सबसे अधिक है: 7,600 लोगों में से 1 मामला। आनुवंशिकीविद् इस बात को लेकर आश्वस्त हैं एक बड़ी संख्या कीभारत में बॉम्बे घटना वाले लोग एक ही जाति के सदस्यों के बीच सजातीय विवाह से जुड़े हैं। ऊंची जाति में सजातीय विवाह आपको समाज में अपनी स्थिति बनाए रखने और अपनी संपत्ति की रक्षा करने की अनुमति देता है।

जैसा कि आप जानते हैं, मनुष्य में चार मुख्य रक्त समूह होते हैं। पहला, दूसरा और तीसरा काफी सामान्य है, चौथा इतना व्यापक नहीं है। यह वर्गीकरण रक्त में तथाकथित एग्लूटीनोजेन की सामग्री पर आधारित है - एंटीबॉडी के निर्माण के लिए जिम्मेदार एंटीजन। दूसरे रक्त समूह में एंटीजन ए होता है, तीसरे में एंटीजन बी होता है, चौथे में ये दोनों एंटीजन होते हैं, और पहले में कोई एंटीजन ए और बी नहीं होता है, लेकिन एक "प्राथमिक" एंटीजन एच होता है, जो अन्य चीजों के अलावा, कार्य करता है दूसरे, तीसरे और चौथे रक्त समूहों में निहित एंटीजन के उत्पादन के लिए एक "निर्माण सामग्री"।

रक्त प्रकार अक्सर आनुवंशिकता द्वारा निर्धारित होता है, उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता के पास दूसरा और तीसरा समूह है, तो बच्चे में चार में से कोई भी हो सकता है, यदि पिता और मां के पास पहला समूह है, तो उनके बच्चों में भी पहला होगा, और यदि, मान लीजिए, माता-पिता के पास चौथा और पहला है, तो बच्चे के पास दूसरा या तीसरा होगा। हालाँकि, कुछ मामलों में, बच्चे ऐसे रक्त प्रकार के साथ पैदा होते हैं, जो वंशानुक्रम के नियमों के अनुसार, उनके पास नहीं हो सकता - इस घटना को बॉम्बे घटना, या बॉम्बे रक्त कहा जाता है।

वैसे, जब जापानी किसी व्यक्ति से पहली बार मिलते हैं तो अक्सर पूछते हैं कि उनका ब्लड ग्रुप क्या है। विदेशियों के लिए यह कुछ हद तक आश्चर्यजनक है, लेकिन जापानी यह प्रश्न किसी कारण से नहीं, बल्कि इसलिए पूछते हैं क्योंकि वे इस व्यक्ति के मुख्य चरित्र लक्षण निर्धारित करना चाहते हैं।

आइए ब्लड ग्रुप को समझें और इस पैरामीटर के अनुसार चरित्र की जांच करें

सच तो यह है कि चरित्र की ऐसी परिभाषा को विश्वसनीय मानने के लिए कोई विशेष आँकड़े या वैज्ञानिक आधार नहीं हैं। हालाँकि, चूंकि इसके बारे में अक्सर टीवी पर बात होती है और कई किताबें बेची जाती हैं, इसलिए जापान, कोरिया और वियतनाम में इसमें रुचि रखने वाले लोगों की संख्या बढ़ रही है।

जापानी "राशिफल" में प्रत्येक रक्त समूह - ए, बी, ओ और एबी के स्वामी के चरित्र का विवरण होता है।
अब इस घटना ने असाधारण लोकप्रियता हासिल कर ली है, इस विषय पर किताबें और वेबसाइट प्रकाशित करने से अच्छा व्यवसाय हो सकता है।

ए (II) वे ईमानदार हैं, समूह में काम करने में सक्षम हैं, बहुत मेहनती हैं, अपने विचारों और भावनाओं को छिपाते हैं; इस बात की चिंता करना कि दूसरे उनके बारे में क्या सोचते हैं, स्पष्ट रूप से सोचें, हारना पसंद नहीं है, छोटी-छोटी बातों की चिंता करें, भावनाओं के बजाय तथ्यों पर भरोसा करें; धैर्यवान, निराशावाद से ग्रस्त;

बी (III) सक्रिय, आत्म-केंद्रित, काम, शौक, पसंदीदा चीजों में पूरी तरह से डूबा हुआ; प्रसिद्धि और शक्ति में रुचि नहीं रखते, उनमें न्याय की गहरी भावना होती है, वे भावुक होते हैं अच्छा लगनाहास्य, उनका मूड अक्सर बदलता रहता है, वे नियमों पर ध्यान नहीं देते, वे दूसरे लोगों पर ध्यान नहीं देते;

ओ (आई) हंसमुख, लोगों से प्यार करने वाला, रोमांटिक, अक्सर शिकायत करने वाला, आसानी से स्थानांतरित होने वाला, जिद्दी, अक्सर लोगों की मदद करने वाला, अगर कुछ अप्रिय होता है, तो मूड जल्दी खराब हो जाता है; अपनी भावनाओं को छिपाएं नहीं, अपने से अलग चरित्र वाले लोगों से प्यार करें; आशावादी;

एबी (IV) गंभीर, नाजुक, जिज्ञासु, अभिव्यक्ति अपनी भावनाएंकठिनाइयों का कारण बनते हैं, शुद्ध, उन्मत्त, न्याय की उच्च भावना रखते हैं, रहस्यमय होते हैं, अक्सर लोगों पर संदेह करते हैं, वादों को गंभीरता से लेते हैं और बहुत जटिल चरित्र रखते हैं।

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एबीओ/रीसस रक्त समूह प्रणालियों के भीतर, जिनका उपयोग अधिकांश रक्त प्रकारों को वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है, कई दुर्लभ रक्त प्रकार हैं। सबसे दुर्लभ है एबी-, यह रक्त प्रकार दुनिया की एक प्रतिशत से भी कम आबादी में पाया जाता है। प्रकार बी- और ओ- भी बहुत दुर्लभ हैं, प्रत्येक दुनिया की आबादी का 5% से कम है। हालाँकि, इन दो मुख्य प्रणालियों के अलावा, 30 से अधिक आम तौर पर स्वीकृत रक्त टाइपिंग प्रणालियाँ हैं, जिनमें कई दुर्लभ प्रकार शामिल हैं, जिनमें से कुछ बहुत ही छोटे समूह के लोगों में देखी जाती हैं।

रक्त का प्रकार रक्त में कुछ एंटीजन की उपस्थिति से निर्धारित होता है। एंटीजन ए और बी बहुत आम हैं, जिससे लोगों को उनके पास मौजूद एंटीजन के आधार पर वर्गीकृत करना आसान हो जाता है, जबकि ओ रक्त प्रकार वाले लोगों में कोई भी एंटीजन नहीं होता है। सकारात्मक या नकारात्मक संकेतसमूह के बाद का अर्थ है Rh कारक की उपस्थिति या अनुपस्थिति। उसी समय, एंटीजन ए और बी के अलावा, अन्य एंटीजन मौजूद हो सकते हैं, और ये एंटीजन कुछ दाताओं के रक्त के साथ प्रतिक्रिया कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, किसी का रक्त प्रकार A+ हो सकता है और उसके रक्त में किसी अन्य एंटीजन की कमी हो सकती है, जो प्रतिकूल प्रतिक्रिया की संभावना का संकेत देता है रक्तदान कियासमूह A+ जिसमें यह एंटीजन होता है।

बॉम्बे रक्त में एंटीजन ए और बी नहीं होते हैं, इसलिए इसे अक्सर पहले समूह के साथ भ्रमित किया जाता है, लेकिन इसमें एंटीजन एच भी नहीं होता है, जो एक समस्या बन सकता है, उदाहरण के लिए, पितृत्व का निर्धारण करते समय - आखिरकार, बच्चे के पास नहीं है उसके खून में एक एंटीजन है जो उसके माता-पिता से है।

एक दुर्लभ रक्त प्रकार उसके मालिक को किसी भी समस्या का कारण नहीं बनता है, सिवाय एक बात के - यदि उसे अचानक रक्त आधान की आवश्यकता होती है, तो केवल उसी बॉम्बे रक्त का उपयोग किया जा सकता है, और यह रक्त बिना किसी परिणाम के किसी भी समूह वाले व्यक्ति को चढ़ाया जा सकता है। .

इस घटना के बारे में पहली जानकारी 1952 में सामने आई, जब भारतीय डॉक्टर वेंड ने रोगियों के एक परिवार में रक्त परीक्षण किया, तो एक अप्रत्याशित परिणाम प्राप्त हुआ: पिता का रक्त समूह 1 था, माँ का रक्त समूह II था, और बेटे का रक्त समूह था। तृतीय. उन्होंने सबसे बड़े मेडिकल जर्नल द लांसेट में इस केस का वर्णन किया है. इसके बाद, कुछ डॉक्टरों को इसी तरह के मामलों का सामना करना पड़ा, लेकिन वे उन्हें समझा नहीं सके। और केवल 20वीं सदी के अंत में उत्तर मिला: यह पता चला कि ऐसे मामलों में माता-पिता में से एक का शरीर एक रक्त समूह की नकल (नकली) करता है, जबकि वास्तव में उसके पास एक और रक्त समूह होता है; गठन में दो जीन शामिल होते हैं रक्त समूह का: एक रक्त समूह का निर्धारण करता है, दूसरा एक एंजाइम के उत्पादन को एनकोड करता है जो इस समूह को साकार करने की अनुमति देता है। अधिकांश लोगों के लिए यह योजना काम करती है, लेकिन दुर्लभ मामलों में दूसरा जीन गायब होता है, और इसलिए एंजाइम गायब होता है। फिर निम्नलिखित चित्र देखा जाता है: उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति के पास है। रक्त समूह III, लेकिन इसका एहसास नहीं किया जा सकता है, और विश्लेषण से II का पता चलता है। ऐसे माता-पिता अपने जीन बच्चे को देते हैं - इसलिए बच्चे का "अस्पष्ट" रक्त प्रकार होता है। ऐसी नकल के कुछ वाहक हैं - पृथ्वी की आबादी का 1% से भी कम।

बॉम्बे घटना की खोज भारत में हुई थी, जहाँ, आंकड़ों के अनुसार, 0.01% आबादी के पास "विशेष" रक्त है; यूरोप में, बॉम्बे रक्त और भी कम आम है - लगभग 0.0001% आबादी में।

और अब थोड़ा और विवरण:

रक्त समूह के लिए तीन प्रकार के जीन जिम्मेदार होते हैं - ए, बी, और 0 (तीन एलील)।

प्रत्येक व्यक्ति में दो रक्त प्रकार के जीन होते हैं - एक माँ से प्राप्त होता है (ए, बी, या 0), और एक पिता से प्राप्त होता है (ए, बी, या 0)।

6 संभावित संयोजन हैं:

जीन	समूह
00	1
0ए	2
आ
0वी	3
बी बी
अब	4

यह कैसे काम करता है (कोशिका जैव रसायन के दृष्टिकोण से)

हमारी लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर कार्बोहाइड्रेट होते हैं - "एच एंटीजन", जिन्हें "0 एंटीजन" भी कहा जाता है। (लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर ग्लाइकोप्रोटीन होते हैं जिनमें एंटीजेनिक गुण होते हैं। उन्हें एग्लूटीनोजेन कहा जाता है।)

जीन ए एक एंजाइम को एनकोड करता है जो कुछ एच एंटीजन को ए एंटीजन में परिवर्तित करता है। (जीन ए एक विशिष्ट ग्लाइकोसिलट्रांसफेरेज़ को एनकोड करता है जो एग्लूटीनोजेन में एन-एसिटाइल-डी-गैलेक्टोसामाइन अवशेष जोड़ता है, जिसके परिणामस्वरूप एग्लूटीनोजेन ए होता है)।

जीन बी एक एंजाइम को एनकोड करता है जो कुछ एच एंटीजन को बी एंटीजन में परिवर्तित करता है (जीन बी एक विशिष्ट ग्लाइकोसिलट्रांसफेरेज़ को एनकोड करता है जो एग्लूटीनोजेन में डी-गैलेक्टोज अवशेष जोड़ता है, जिसके परिणामस्वरूप एग्लूटीनोजेन बी होता है)।

जीन 0 किसी भी एंजाइम के लिए कोड नहीं करता है।

जीनोटाइप के आधार पर, लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर कार्बोहाइड्रेट वनस्पति इस तरह दिखेगी:

जीन	लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर विशिष्ट एंटीजन	रक्त प्रकार	समूह का पत्र पदनाम
00	-	1	0
उ0	ए	2	ए
आ
बी0	में	3	में
बी बी
अब	ए और बी	4	अब

उदाहरण के लिए, आइए समूह 1 और 4 वाले माता-पिता से मिलें और देखें कि उन्हें समूह 1 वाला बच्चा क्यों नहीं हो सकता।

(क्योंकि टाइप 1 (00) वाले बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से 0 मिलना चाहिए, लेकिन ब्लड ग्रुप 4 (एबी) वाले माता-पिता को 0 नहीं मिलता है।)

बम्बई घटना

यह तब होता है जब कोई व्यक्ति अपनी लाल रक्त कोशिकाओं पर "मूल" एंटीजन एच का उत्पादन नहीं करता है। इस मामले में, व्यक्ति के पास न तो एंटीजन ए होगा और न ही एंटीजन बी, भले ही आवश्यक एंजाइम मौजूद हों। खैर, H को A में बदलने के लिए महान और शक्तिशाली एंजाइम आएंगे...उफ़! लेकिन बदलने के लिए कुछ भी नहीं है, कोई भी नहीं है!

मूल एच एंटीजन एक जीन द्वारा एन्कोड किया गया है, जिसे आश्चर्यजनक रूप से एच नामित किया गया है।
एच - जीन एन्कोडिंग एंटीजन एच
एच - रिसेसिव जीन, एच एंटीजन नहीं बनता है

उदाहरण: AA जीनोटाइप वाले व्यक्ति का रक्त समूह 2 होना चाहिए। लेकिन अगर वह AAHh है, तो उसका ब्लड ग्रुप पहला होगा, क्योंकि एंटीजन A बनाने के लिए कुछ भी नहीं है।

यह उत्परिवर्तन सबसे पहले बॉम्बे में खोजा गया था, इसलिए इसे यह नाम दिया गया। भारत में, यह 10,000 में से एक व्यक्ति में होता है, ताइवान में - 8,000 में से एक में। यूरोप में, एचएच बहुत दुर्लभ है - दो लाख (0.0005%) में से एक व्यक्ति में।

बॉम्बे घटना नंबर 1 का एक उदाहरण: यदि माता-पिता में से एक का रक्त समूह पहला है और दूसरे का दूसरा, तो बच्चे का चौथा समूह नहीं हो सकता, क्योंकि माता-पिता में से किसी के पास समूह 4 के लिए आवश्यक बी जीन नहीं है।

और अब बंबई घटना:

चाल यह है कि पहले माता-पिता में, बीबी जीन के बावजूद, बी एंटीजन नहीं होते हैं, क्योंकि उन्हें बनाने के लिए कुछ भी नहीं है। अत: आनुवंशिक तीसरे समूह के होते हुए भी रक्त आधान की दृष्टि से उसका पहला समूह है।

बम्बई परिघटना संख्या 2 का एक उदाहरण. यदि माता-पिता दोनों के पास समूह 4 है, तो उनके पास समूह 1 का बच्चा नहीं हो सकता।

अभिभावक एबी (4 समूह)	अभिभावक एबी (समूह 4)
	ए	में
ए	आ (दूसरा समूह)	अब (4 समूह)
में	अब (4 समूह)	बी बी (तीसरा समूह)

और अब बंबई घटना

अभिभावक एबीएचएच (4 समूह)	अभिभावक एबीएचएच (चौथा समूह)
	एएच	एएच	बी.एच.	बिहार
ए.एच.	आह (दूसरा समूह)	आह (दूसरा समूह)	एबीएचएच (4 समूह)	एबीएचएच (4 समूह)
एएच	आह (दूसरा समूह)	आह (1 समूह)	एबीएचएच (4 समूह)	अभ्.भ (1 समूह)
बी.एच.	एबीएचएच (4 समूह)	एबीएचएच (4 समूह)	बीबीएचएच (तीसरा समूह)	बीबीएचएच (तीसरा समूह)
बिहार	एबीएचएच (4 समूह)	ए.बी.एच.एच (1 समूह)	एबीएचएच (4 समूह)	बीबीएचएच (1 समूह)

जैसा कि हम देखते हैं, बॉम्बे घटना के साथ, समूह 4 वाले माता-पिता अभी भी समूह 1 वाला बच्चा प्राप्त कर सकते हैं।

सीआईएस स्थिति ए और बी

रक्त समूह 4 वाले व्यक्ति में, क्रॉसिंग ओवर के दौरान, एक त्रुटि (गुणसूत्र उत्परिवर्तन) हो सकती है, जब दोनों जीन ए और बी एक गुणसूत्र पर दिखाई देंगे, और दूसरे गुणसूत्र पर कुछ भी नहीं होगा। तदनुसार, ऐसे AB के युग्मक अजीब हो जाएंगे: एक में AB होगा, और दूसरे में कुछ भी नहीं होगा।

अन्य माता-पिता क्या पेशकश कर सकते हैं	उत्परिवर्ती माता-पिता
	अब	-
0	एबी0 (4 समूह)	0- (1 समूह)
ए	एएवी (4 समूह)	ए- (दूसरा समूह)
में	एबीबी (4 समूह)	में- (तीसरा समूह)

बेशक, एबी वाले क्रोमोसोम और कुछ भी नहीं वाले क्रोमोसोम प्राकृतिक चयन द्वारा खारिज कर दिए जाएंगे, क्योंकि उन्हें सामान्य, गैर-उत्परिवर्ती गुणसूत्रों के साथ संयुग्मन में कठिनाई होगी। इसके अलावा, एएवी और एबीबी बच्चों को जीन असंतुलन (क्षीण व्यवहार्यता, भ्रूण की मृत्यु) का अनुभव हो सकता है। सीआईएस-एबी उत्परिवर्तन का सामना करने की संभावना लगभग 0.001% (सभी एबी के सापेक्ष 0.012% सीआईएस-एबी) होने का अनुमान है।

सीआईएस-एवी का उदाहरण. यदि एक माता-पिता के पास समूह 4 है, और दूसरे के पास समूह 1 है, तो उनके पास समूह 1 या 4 में से कोई भी बच्चा नहीं हो सकता है।

और अब उत्परिवर्तन:

अभिभावक 00 (1 समूह)	एबी उत्परिवर्ती माता पिता (4 समूह)
	अब	-	ए	में
0	एबी0 (4 समूह)	0- (1 समूह)	उ0 (दूसरा समूह)	बी0 (तीसरा समूह)

जैसा कि सहमति है, बच्चों के भूरे रंग में रंगे होने की संभावना निश्चित रूप से कम है - 0.001%, और शेष 99.999% समूह 2 और 3 पर पड़ता है। लेकिन फिर भी, प्रतिशत के इन अंशों को कब ध्यान में रखा जाना चाहिए आनुवांशिक परामर्शऔर फोरेंसिक मेडिकल जांच।"

यदि बच्चे का रक्त प्रकार माता-पिता में से किसी एक से मेल नहीं खाता है, तो यह एक वास्तविक पारिवारिक त्रासदी बन सकती है, क्योंकि बच्चे के पिता को संदेह होगा कि बच्चा उसका नहीं है। वास्तव में, यह घटना एक दुर्लभ घटना के कारण हो सकती है आनुवंशिक उत्परिवर्तन, जो यूरोपीय जाति में 10 मिलियन में से एक व्यक्ति में होता है! विज्ञान में इस घटना को "बॉम्बे घटना" कहा जाता है। जीव विज्ञान की कक्षाओं में हमें सिखाया गया था कि एक बच्चे को माता-पिता में से किसी एक का रक्त प्रकार विरासत में मिलता है, लेकिन यह पता चला है कि हमेशा ऐसा नहीं होता है। ऐसा होता है, उदाहरण के लिए, पहले और दूसरे रक्त समूह वाले माता-पिता तीसरे या चौथे रक्त समूह वाले बच्चे को जन्म देते हैं। यह कैसे संभव है?

आनुवंशिकीविदों को पहली बार ऐसी स्थिति का सामना करना पड़ा जब 1952 में एक बच्चे का रक्त प्रकार ऐसा पाया गया जो उसके माता-पिता से विरासत में नहीं मिल सकता था। पुरुष पिता का ब्लड ग्रुप I था, महिला माँ का ब्लड ग्रुप II था, और उनके बच्चे का जन्म इसी के साथ हुआ था तृतीय समूहखून। इसके अनुसार संयोजन असंभव है. दंपति को देखने वाले डॉक्टर ने सुझाव दिया कि बच्चे के पिता के पास पहला रक्त समूह नहीं था, बल्कि उसकी नकल थी, जो कुछ आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण उत्पन्न हुई थी। यानी, जीन संरचना बदल गई है, और इसलिए रक्त की विशेषताएं बदल गई हैं।

यह बात रक्त समूहों के निर्माण के लिए जिम्मेदार प्रोटीन पर भी लागू होती है। उनमें से 2 हैं - एग्लूटीनोजेन ए और बी, एरिथ्रोसाइट्स की झिल्ली पर स्थित हैं। माता-पिता से विरासत में मिले ये एंटीजन एक संयोजन बनाते हैं जो किसी एक को निर्धारित करता है चार समूहखून।

बॉम्बे घटना रिसेसिव एपिस्टासिस पर आधारित है। बोला जा रहा है सरल शब्दों में, एक उत्परिवर्तन के प्रभाव में, रक्त समूह में I (0) की विशेषताएं होती हैं, क्योंकि इसमें एग्लूटीनोजेन नहीं होते हैं, लेकिन वास्तव में यह ऐसा नहीं है।

आप कैसे बता सकते हैं कि आपके पास बॉम्बे फेनोमेनन है? पहले रक्त समूह के विपरीत, जब इसमें लाल रक्त कोशिकाओं पर एग्लूटीनोजेन ए और बी नहीं होते हैं, लेकिन रक्त सीरम में एग्लूटीनिन ए और बी होते हैं, बॉम्बे घटना वाले व्यक्तियों में, एग्लूटीनिन विरासत में मिले रक्त समूह द्वारा निर्धारित होते हैं। यद्यपि बच्चे की लाल रक्त कोशिकाओं (रक्त समूह I (0) की याद दिलाती है) पर कोई एग्लूटीनोजेन बी नहीं होगा, केवल एग्लूटीनिन ए सीरम में प्रसारित होगा। यह बॉम्बे घटना वाले रक्त को सामान्य रक्त से अलग करेगा, क्योंकि आम तौर पर समूह I वाले लोग एग्लूटीनिन - ए और बी दोनों होते हैं।

यदि रक्त आधान की आवश्यकता उत्पन्न होती है, तो बॉम्बे घटना वाले रोगियों को केवल वही रक्त चढ़ाया जा सकता है। स्पष्ट कारणों से, इसे ढूंढना अवास्तविक है, इसलिए इस घटना वाले लोग, एक नियम के रूप में, यदि आवश्यक हो तो इसका उपयोग करने के लिए रक्त आधान स्टेशनों पर अपनी सामग्री बचाते हैं।

अगर आप ऐसे के मालिक हैं दुर्लभ रक्त, शादी करते समय, अपने जीवनसाथी को इस बारे में अवश्य बताएं, और जब आप संतान पैदा करने का निर्णय लें, तो किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लें। ज्यादातर मामलों में, बॉम्बे घटना वाले लोग सामान्य रक्त प्रकार वाले बच्चों को जन्म देते हैं, लेकिन वह जो विज्ञान द्वारा मान्यता प्राप्त वंशानुक्रम के नियमों का पालन नहीं करता है।

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