ناهنجاری های رشد داخل رحمی. بیماری های ژنتیکی مکرر کودکان در فدراسیون روسیه. بدشکلی ها و علل آن

در انسان، مانند سایر حیوانات، ناهنجاری ها اغلب در رشد رخ می دهد که منجر به انحرافات کم و بیش جدی در ساختار یا عملکرد اندام ها می شود. بسیاری از این ناهنجاری ها در حال حاضر کشنده (کشنده) هستند مراحل اولیهتوسعه.

هنگامی که روش های حساس برای تشخیص مراحل اولیه بارداری ظاهر شد (با تشخیص هورمون در خون گنادوتروپین جفتیمعلوم شد که بیش از نیمی از جنین های انسان در مراحل اولیه می میرند. درصد سقط های خودبخودی (خود به خودی) برای بیش از مراحل پایانیمرتبط با نارسایی جنین از بین کودکانی که با موفقیت متولد شده اند، حدود 5 درصد با ناهنجاری های قابل توجه متولد می شوند. آنها می توانند کاملاً بی ضرر باشند (مثلاً بزرگ علامت مادرزادی، اما می تواند به شدت بر جسم و رشد ذهنی. دلایل این ناهنجاری ها متفاوت است. بخش قابل توجهی از آنها به دلیل بیماری های ارثی است. اینها می توانند جهش های ارثی (مانند ژن هموفیلی یا ژن شش انگشتی) یا ناهنجاری هایی باشند که در برخی از تخمک ها یا اسپرم ها رخ می دهند (مثلاً سندرم داون). شباهت در اینجا این است که علت انحرافات تغییر در DNA تخمک است.

عوامل متعددی می توانند باعث بدشکلی شوند و زمانی که در معرض خود جنین قرار می گیرند. به چنین عواملی تراتوژن می گویند. دوره های بحرانی رشد وجود دارد که در آن اثر عوامل تراتوژنیک تأثیر شدیدی بر روی جنین یا اندام های خاص و سیستم های آنها دارد. این دوره ها برای اندام های مختلفاما برای اکثر آنها دوره بین روز 15 تا 60 بارداری بحرانی است. بدشکلی ها می تواند ناشی از عوامل جهش زایی باشد که بر روی DNA خود جنین تأثیر می گذارد - به عنوان مثال، تشعشعات رادیواکتیو. سایر عوامل ممکن است باعث ناهنجاری های جنینی شوند بدون اینکه جهش زا باشند. برای مثال، اینها شامل انواع خاصی از ویروس ها و باکتری ها می شود. برخی از آنها قادرند از بدن مادر به داخل جنین نفوذ کنند. بنابراین در زنانی که در یک سوم اول بارداری سرخجه داشتند، احتمال بچه دار شدن با اختلالات بینایی و بیماری های قلبی زیاد است. عامل ایجاد کننده سیفلیس (باکتری Spirochete pallidum) در مراحل بعدی باعث مرگ زودرس جنین و کودکان ناشنوا می شود. ناتوانی های جدی رشد سیستم عصبیجنین می تواند توسط توکسوپلاسما ایجاد شود - پروتیست هایی که توسط گربه ها حمل می شوند (خود گربه ها خیلی از توکسوپلاسموز رنج نمی برند، اما روند بارداری نیز در آنها مختل می شود).

اما، شاید، متنوع ترین ناهنجاری ها و سایر اختلالات می توانند ایجاد کنند مواد شیمیاییهم طبیعی و هم مصنوعی از جمله داروهایی هستند که برای بزرگسالان کاملاً بی ضرر هستند. بنابراین، رتینوئیک اسید (مشتق شده از ویتامین A که در عمل پزشکی مورد استفاده قرار می‌گرفت) هنگامی که در دوره خاصی از بارداری مصرف می‌شد، باعث تولد کودکان بدون گوش، کاهش فک، شکاف کام و سایر ناهنجاری‌ها می‌شد. ظاهراً این ماده از مهاجرت سلول ها از تاج عصبی جلوگیری می کند. اثرات تراتوژنیک آن از طریق آزمایش بر روی موش ها مشخص شد و برچسب نسبت به استفاده از آن در دوران بارداری هشدار داد. اما برخی از زنان از روی غفلت این کار را انجام دادند. یک داستان غم انگیز تر در مورد تالیدومید رخ داد، دارویی که به طور گسترده در ایالات متحده به عنوان آرام بخش استفاده می شد. وقتی روی موش و موش آزمایش شد، هیچ اثر تراتوژنی نداشت. اما اگر زنان آن را در دوره خاصی از بارداری مصرف می کردند، بچه هایی با کوتاه شدن شدید یا غایب داشتند استخوان های بلنداندام ها (با شدیدترین نقض ها، دست ها مستقیماً از شانه ها رشد می کنند). قبل از اینکه ارتباط بین تالیدومید و این ناهنجاری ها مشخص شود، بیش از 7000 نوزاد ناقص به دنیا آمدند. بعدها مشخص شد که تالیدومید همان بدشکلی هایی را در جنین میمون ایجاد می کند که در انسان ایجاد می شود. این مثال‌ها توضیح می‌دهند که چرا آزمایش هر داروی جدید یک فرآیند طولانی و پرهزینه است.

در دوران بارداری، داروها باید با احتیاط فراوان مصرف شوند، حتما با پزشک مشورت کنید.

علاوه بر داروها، مواد دیگری که به طور گسترده در زندگی روزمره مورد استفاده قرار می گیرند نیز دارای اثر تراتوژن هستند. به عنوان مثال، الکل (اگر یک زن 100 گرم ودکا در روز یا بیشتر در دوران بارداری مصرف کند) تقریباً در 100٪ موارد باعث تاخیر قابل توجه در رشد ذهنی و جسمی کودک می شود. نیکوتین اثر تراتوژنیک مشخصی ندارد، اما در بسیاری از زنان سیگاری، وزن نوزادان به طور متوسط ​​کمتر از حد طبیعی است. علاوه بر این، احتمال مرگ فرزندان مادران سیگاری بیشتر است مرگ ناگهانی. (مرگ ناگهانی نوزادان یکی از علل اصلی مرگ و میر کودکان زیر یک سال در کشورهای توسعه یافته است. بچه سالمبه خواب می رود و در خواب می میرد. اعتقاد بر این است که مرگ در این مورد به دلیل توقف مرکز تنفسی مغز رخ می دهد و نیکوتین در صورت تأثیر بر جنین می تواند عملکرد آن را مختل کند.

نمی توان آن را با کلمات بیان کرد دردمادری تجربه کرده است که می‌داند کودک او که مدت‌ها منتظرش بود و محبوبش بود، مثل بقیه به دنیا نیامد. وجود ناهنجاری ها و سایر بیماری های ژنتیکی در کودک بسیاری از والدین را شوکه می کند و آنها را مجبور می کند که چنین کودکی را رها کنند. در عین حال، برخی از ناهنجاری ها به هیچ وجه تلاقی بر زندگی چنین کودکانی نیست. بسیاری از این نوزادان بدتر از نوزادان سالم رشد نمی کنند و ممکن است به اعضای کامل جامعه تبدیل شوند، کار کنند، زندگی خود را تامین کنند و حتی تشکیل خانواده بدهند. چه جور بیماری های ژنتیکیبیشتر در کشور ما، علل آنها چیست و چگونه می توان از ایجاد ناهنجاری ها جلوگیری کرد؟

بیماری های ارثی و غیر ارثی

بیماری ها به دو نوع ارثی و غیر ارثی تقسیم می شوند. اولی می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود، به عنوان مثال، هموفیلی معروف - ناتوانی خون در لخته شدن. دلیل این امر وجود یک ژن خاص است. ژن ها ذراتی هستند که مسئول رشد همه صفات انسانی هستند: از رنگ چشم تا اندازه قلب. در بین ژن ها ژن هایی نیز وجود دارند که با حضورشان باعث ایجاد آن می شوند بیماری های خاص، در حالی که می توان آنها را از والدین به فرزندان منتقل کرد، زیرا آنها "ثابت" هستند.

بیماری های ارثی به دلیل وجود خود به خودی ایجاد می شود جهش ها- تغییرات در ساختار ژن. این جهش ها می توانند ایجاد شوند عوامل مختلف: تشعشعات، ترکیبات شیمیایی. چنین تغییرات ژنتیکی به تنهایی رخ می دهد - فقط در یک فرد خاص، آنها پایدار نیستند و به نسل های بعدی منتقل نمی شوند.

ناهنجاری های مادرزادی

توسط بیشترین بطور گستردهیک ناهنجاری است که معمولاً به آن " شکاف لبو دهان گرگ.» شکافی در آسمان است فک بالاو در لب بالاآنها می توانند به طور همزمان یا جداگانه رخ دهند. امروز این نقص برطرف شده است. به صورت جراحی: شکاف بسته می شود و برای سفت شدن شیار، بخیه روی لب گذاشته می شود. از بین بردن چنین زشتی ضروری است، زیرا وجود آن با حالت عادی تداخل دارد شیر دادنرشد دندان ها و گفتار با این حال، هوش کودکان با چنین آسیب شناسی به هیچ وجه آسیب نمی بیند.

رایج دیگر زشتیتوسعه نیافتگی در درجات مختلف اندام فوقانی یا تحتانی است که دوباره ظرفیت ذهنیتاثیر نمی گذارد. دست ها، اندام های فوقانی به طور کامل، یک دست یا چند انگشت ممکن است وجود نداشته باشد، و اندام های تحتانیدر این صورت، آنها فقط در حالت "ابتدایی" باقی می مانند و حرکت بر روی آنها غیرممکن است. با این حال، چنین افرادی سازگار هستند و می توانند حتی بدون پروتز به خود خدمت کنند.

علاوه بر این، موارد بیشتری نیز وجود دارد ناهنجاری های جدیدخالت کردن عملکرد عادیارگانیسم، در میان آنها دوقلوهای تقسیم نشده، آکرانی - توسعه نیافتگی جدی جمجمه، هیدروسفالی - وجود مایع در حفره جمجمه و دیگران، با این حال، آنها تا حدودی کمتر رایج هستند. امروزه همه این رذیلت ها در آن دیده می شود معاینه سونوگرافی، سپس والدین با سؤال حفظ چنین بارداری روبرو می شوند. با این حال، برخی از ناهنجاری ها پس از تولد رخ می دهد.

بیماری های ژنتیکی که با تاخیر رشد مشخص می شوند

تعدادی نیز وجود دارد بیماری های ژنتیکی مادرزادیهمراه با نقص و ویژگی های فکری ظاهر. شایع ترین و شناخته شده ترین سندرم داون است. چنین کودکانی عقب مانده ذهنی هستند، اما به طور کلی می توانند رشد کنند و در مورد جهان بیاموزند رویکرد درستو با آنها کار کنید، هرچند کندتر از دیگران. معمولاً چنین افرادی می توانند به تنهایی به خود خدمت کنند، کارهای ساده انجام دهند و تحت نظارت اقوام عادی زندگی کنند.

سندرم پاتو- سنگین ترین بیماری مادرزادی 95 درصد از کودکان مبتلا به آن در سالهای اول زندگی می میرند و آنهایی که توانسته اند زنده بمانند از حماقت عمیق رنج می برند. سندرم پاتو شامل کل خطناهنجاری ها - توسعه نیافتگی جسمی و ذهنی، ناهنجاری های قلب، اختلال بینایی، کیست در غده تیروئیدو کلیه ها، اختلال در کار آنها، توسعه نیافتگی سیستم تولید مثل.

علل ناهنجاری های مادرزادی

دلایل و مکانیسم هاوقوع تقریباً نیمی از بدشکلی ها هنوز برای دانشمندان ناشناخته است. با این حال، تعدادی از وجود دارد عوامل مشترک، که کاملاً می تواند ظاهر جهش ها - تغییرات در ژن ها را تحریک کند.

اول در لیست عواملایستادن ترکیبات شیمیایی. الکل، نیکوتین و مواد مخدرتأثیر نامطلوب بر رشد جنین، به ویژه در سه ماهه اول بارداری.

همین را می توان در مورد داروها ، تأثیر بسیاری از آنها در تشکیل جنین به طور کامل درک نشده است. نمونه بارز آن «فاجعه تالیدومید» است که بین سال‌های 1956 و 1962 رخ داد. عامل آن داروی «تالیدومید» بود که به زنان باردار به عنوان یک قرص آرام‌بخش و خواب‌آور توصیه می‌شد. نتیجه تولد 12000 "کودک تالیدومید" در سراسر جهان بود که از توسعه نیافتگی رنج می بردند. اندام فوقانی، چشم ها و عضلات صورت.

مربوط به پذیرایی ویتامین هاهمچنین از آنجایی که افراط و تفریط وجود داشته است، به سخت ترین روش نیز ضروری است اثر تراتوژنیک- باعث ناهنجاری های رشدی و همچنین کمبود شدید ویتامین ها و عناصر کمیاب می شود.
ردیف بیماری های عفونی مانند سرخجه، سیتومگالوویروس و برخی دیگر، می توانند از مادر به جنین منتقل شوند و باعث ایجاد ناهنجاری هایی در آن و منجر به مرگ شوند.

تشعشعات رادیواکتیوبر دستگاه ژنتیکی مادر و کودک تأثیر منفی می گذارد و باعث ناهنجاری های مادرزادی می شود.
همه تخم مرغزنان در طول او در تخمدان ها گذاشته می شوند و تشکیل می شوند رشد جنینی، دیگر در طول زندگی شکل نمی گیرند و به روز نمی شوند اسپرم نر. این بدان معنی است که تمام تخم مرغ ها در معرض تاثیرات منفیاز کنار محیط, تصویر اشتباهزندگی، الکل، نیکوتین، سوء تغذیه. همه اینها می تواند منجر به نقض دستگاه ژنتیکی تخمک و رشد یک کودک ناسالم از آن شود. این را در نظر داشته باشید و از خود و فرزندان آینده خود در برابر موارد غیر ضروری محافظت کنید تاثیرات منفی- پیشگیری بهتر از درمان است.

در نتیجه یک نقص رشدی، جنین ممکن است حتی در دوره جنینی یا بلافاصله پس از تولد به دلیل عدم توانایی خود در مستقل بودن، خارج از ارتباط با ارگانیسم مادر، بمیرد. با برخی از انواع ناهنجاری‌های اندام‌هایی که حیاتی نیستند (شکاف لب، ناهنجاری‌های رحم) به یک درجه یا دیگری رخ می‌دهد. توسعه مناسبکودک.
بدشکلی های جنین همیشه روند زایمان را پیچیده نمی کند. این اغلب در هیدروسفالی و ناهنجاری های مضاعف دیده می شود.

هیدروسفالی(هیدروسفالیا) - افتادگی سر. هیدروسفالی شدید نادر است. این در نتیجه تجمع بیش از حد (تا 5 لیتر) رخ می دهد مایع مغزی نخاعیدر حفره جمجمه، تقریباً معمولاً در بطن های مغزی، به ندرت در فضای زیر عنکبوتیه، و همچنین به دلیل خروج دشوار آن. استخوان‌های جمجمه تحت تأثیر افزایش فشار داخل جمجمه، از هم جدا می‌شوند و گاهی به ضخامت کاغذ پوستی نازک‌تر می‌شوند، مفاصل فیبری آن‌ها (فونتانل‌ها و بخیه‌ها) کشیده می‌شوند و بنابراین حجم سر به میزان قابل توجهی افزایش می‌یابد. مغز در اثر فشار دچار آتروفی شدید می شود.

اگر جنین خیلی قبل از تولد بمیرد، فشار داخل جمجمهکاهش می یابد، سر به یک مثانه نرم الاستیک تبدیل می شود، که می تواند به طور مستقل از کانال تولد در هنگام زایمان عبور کند. در یک جنین زنده، یک سر محکم کشسان در لگن شکسته می شود و در نتیجه بخش پایینی رحم بیش از حد کشیده می شود. اگر کمکی به این امر نشود، پارگی رحم رخ می دهد. در ارائه بریچ، بیشتر از حد معمول در هیدروسفالی مشاهده می شود، نیاز به کمک فوری در زایمان زمانی ایجاد می شود که یک سر بعدی به ورودی لگن کوچک وارد شود.
علاوه بر این، زایمان اغلب به دلیل ضعف نیروهای زایمانی، خونریزی از رحم در پیاپی و زودرس پیچیده می شود. دوره های پس از زایمان، عفونت
هیدروسفالی به طور جمعی شناخته می شود علائم زیر: سایز بزرگبرو-. مهارت، با وجود خوب بودن، در لگن وارد نمی شود فعالیت قبیله ای، نازک شدن استخوان های جمجمه (هنگام فشار دادن با انگشت بر روی آنها، صدای خش خش پوست به دست می آید)، تحرک آنها، وجود فونتانل های پهن و بخیه ها.
با تظاهر سفالیک و با باز شدن کافی مجرای رحم، جمجمه سوراخ شده و مایع آزاد می شود. در آینده، زایمان با یک دوره مستقل ارائه می شود، اگر هیچ نشانه ای برای تسریع آنها وجود نداشته باشد. در حضور دومی، جنین با استفاده از کرانیوکلاست خارج می شود.

گاهی اوقات هیدروسفالی همراه با آن دیده می شود بیماری نادرجنین - آبریزش شایع جنین (hydrops fetus universalis congenitalis). پف شدید جنین وجود دارد. ادم گاهی آنقدر واضح است که ترک هایی روی پوست ایجاد می شود که مایع از آن جاری می شود. چنین کودکانی، اگر نه در هنگام زایمان، پس از مدت کوتاهی پس از آنها می میرند. در حال حاضر این بیماری به عنوان اریتروبلاستوز در نظر گرفته می شود.

(ماژول direct4)

آنسفالی(lanencephalia) یکی از شایع ترین ناهنجاری های جنینی است. جنین فاقد طاق جمجمه و بیشتر مغز است. قسمت جلویی سر به خوبی توسعه یافته است. با آنسفالی، جنین مبتلا شده است ظاهر مشخصه: یک سر کوچک مستقیماً روی کمربند شانه قرار دارد، گوش ها به دلیل برآمدگی صورت، جلو و جلو روی شانه ها قرار دارند. قسمت جداریسرها گم شده اند کره چشمزبان از دهان نیمه باز بیرون زده است.
آنسفالی مرده به دنیا می آید یا در اولین ساعات پس از تولد می میرد.
با این نوع بدشکلی، زایمان بدون هیچ مشکلی پیش می رود. مشکلات تشخیصی که در این مورد به وجود می‌آیند مهم هستند: آنسفالا با یک جنین در نمای بریچ اشتباه گرفته می‌شود. معاینه واژنبدون مشکل زیاد به ما اجازه می دهد که دومی را کنار بگذاریم.
آنسفالی اغلب با پلی هیدرآمنیوس و اسپینا بیفیدا همراه است.

بدشکلی های مضاعفدوقلوهای به هم چسبیده از آمیختگی دوقلوهای همسان حاصل می شوند. این آسیب شناسی ممکن است در غیاب رخ دهد تخم مرغ نطفه دارسپتوم بین دوقلوها (دوقلوهای تک آمنیوتیک). در چنین مواردی، به دلیل جدا نشدن کامل تخمک بین دوقلوها، ممکن است ارتباطی ایجاد شود که در نتیجه آنها دوست مقیدبا یک دوست در برخی از قسمت های بدن. بدشکلی های مضاعف نیز می تواند در نتیجه شکافتن ناقص میکروب رخ دهد. در همان زمان، میوه ها با دو برابر شدن کل اعضای بدن رشد می کنند - دو سر با یک بدن مشترک، دو بدن با یک سر، دو برابر یا سه برابر شدن تعداد اندام ها و غیره.
اگر هر یک از دوقلوهای ذوب شده به طور مساوی (یا تقریباً به همان اندازه) رشد کنند، از تغییر شکل متقارن صحبت می کنند. در غیر این صورت، هنگامی که یکی از فریک ها در توسعه خود بسیار از دیگری عقب می ماند، آنها از تغییر شکل نامتقارن صحبت می کنند.

یک مثال معمول از ناهنجاری نامتقارن، ناهنجاری بی‌قلب (آکاردیاکوس) است: قلب یکی از دوقلوها در دوقلوهای همسان به دلیل کلی گردش خون جفتبرای قلب دوقلو دوم کار می کند که مستلزم آتروفی تدریجی قلب است رگ های خونی، ریه ها و اندام فوقانی دومی. اغلب، کمبود سر نیز وجود دارد. کل میوه به یک توده بی شکل پوشیده از پوست تبدیل می شود.
دمدمی مزاجی بی‌قلب معمولاً بلافاصله پس از تولد یک دوقلو به‌طور طبیعی بدون مشکل به دنیا می‌آید.

به طور غیر قابل مقایسه بیشتر ارزش عملیبدشکلی های متقارن دارند که اغلب منجر به عوارض شدیدزایمان نیاز به مداخله جراحی دارد.
همه ناهنجاری های دوگانه (دوقلوهای جوش خورده و دوقلوهای ناقص از هم جدا شده) را می توان بسته به محل پیوند به دو گروه تقسیم کرد.
گروه اول شامل دوقلوهایی است که با انتهای بدن جنین - سر (کرانیوپاگ) یا باسن ترکیب شده اند. این فریک ها اگر در حین زایمان در یک ردیف قرار بگیرند به راحتی از کانال زایمان عبور می کنند و معمولاً روند زایمان را پیچیده نمی کنند.
گروه دوم شامل دوقلوهایی است که با بدن در هم آمیخته شده اند - قفسه سینه (قفسه سینه) و همچنین فریک های دو سر (دیسفالی) که دارای بدن مشترک و دو سر هستند. Ischiopagi و thoracopagi می توانند حتی پس از تولد نیز به زندگی خود ادامه دهند و تقسیم نشده باقی بمانند. چنین عجیب و غریبی شامل به اصطلاح " دوقلوهای سیامیکه تا 63 سال عمر کرد. در برخی موارد می توان دوقلوها را با جراحی جدا کرد.
ناهنجاری‌های دو سر، مانند برخی دیگر از انواع ناهنجاری‌ها که در آن‌ها همجوشی بیش از حد صمیمی است، مشکلات بزرگی هم از نظر تشخیصی و هم درمانی ایجاد می‌کند.
زایمان در بیشتر موارد با ادامه می یابد نقض شدیدبیومکانیسم در هر مورد فردی، لازم است که با دقت بیشتری و بلاقاصلهبرای زایمان

نوع نسبتاً رایج ناهنجاری ها فتق مغزی است.
فتق مغز (مننگوسل) معمولاً در ناحیه بینی در صورت وجود سوراخ در آن و همچنین در ناحیه فونتانل بزرگ و کوچک مشاهده می شود. چنین عجیب و غریب در اولین ساعات یا روزهای پس از تولد می میرند. مشکلات در زایمان باعث نمی شود.
اسپینا بیفیدا (اسپینا بیفیدا) به دلیل دو شاخه شدن قوس های خلفی مهره ها، اغلب در کمریستون فقرات.
از طریق دهانه فتق به شکل کیست بیرون زده است مننژها، و گاهی اوقات نخاعپوشیده از پوست نازک

کودکانی که با اسپینا بیفیدا متولد می شوند، اغلب بعداً دچار فلج اندام ها (عمدتاً پایین)، بی اختیاری ادرار و سایر بیماری های جدی می شوند.
فتق مغزی بیومکانیسم زایمان را نقض نمی کند. پس از تولد کودک، لازم است برآمدگی فتق را با یک پارچه استریل نرم مرطوب شده با وازلین استریل بپوشانید. کمک بیشترشامل عمل کاهش فتق به کانال نخاعی و بسته شدن آن است دهانه فتق. فقط در موارد خفیف این بدشکلی می توانید روی موفقیت عمل حساب کنید.
فتق مغزی اغلب با سایر ناهنجاری های جنینی همراه است.

از ناهنجاری های جنین باید به شکاف لب، شکاف کام، فتق اشاره کرد. حلقه ناف(با ورود به کیسه فتق امنتوم، کبد، روده)، پاچنبری، چند انگشتی، عفونت مقعدبرخی از این ناهنجاری ها نیاز به فوریت دارند درمان جراحی(انسداد مقعد، فتق حلقه ناف)، در موارد دیگر، عمل بعداً با قوی شدن کودک انجام می شود (لب خرگوش، شکاف کام)، در موارد سوم لازم است. درمان ارتوپدی(پاچنبری).