پورفیری حاد ممکن است به طور کامل بهبود یابد. پورفیری حاد متناوب چیست؟

تشنج توسط برخی تحریک می شود داروهاو عوامل دیگر تشخیص بر اساس سطوح بالااسید i-aminolevulinic و پورفوبیلینوژن پیش ساز پورفیرین در ادرار در هنگام حملات. حملات با تزریق گلوکز یا (در موارد شدیدتر) با تزریق داخل وریدی هم متوقف می شوند. در صورت لزوم انجام دهید درمان علامتیاز جمله استفاده از مسکن ها.

پورفیری های حاد شامل (به ترتیب نزولی) پورفیری حاد متناوب (API)، پورفیری متنوع (VP)، کوپروپورفیری ارثی (HCP) و پورفیری بسیار نادر با کمبود 6-DALK است.

هتروزیگوت ها پورفیری حاد تا بلوغبه ندرت ظاهر می شود و بعداً - فقط در 20-30٪ از حاملان نقص آنزیمی. در هموزیگوت ها و هتروزیگوت های مضاعف، این بیماری اغلب با علائم شدیدتر ظاهر می شود و معمولا در دوران کودکی بروز می کند.

عوامل تحریک کننده

اثر عوامل تحریک کننده متعدد معمولاً با تحریک بیوسنتز هم به حدی همراه است که از توانایی آنزیم معیوب فراتر می رود. در نتیجه، پیش سازها - porphobilinoten (PBG) و اسید 5-aminolevulinic (ALA) تجمع می یابند، و در مورد پورفیری با کمبود DALA - فقط ALA.

نقش مهمی دارد عوامل هورمونی. تشنج در زنان بیشتر از مردان است، به خصوص در دوران قاعدگی تغییرات هورمونی(بلافاصله قبل از قاعدگی، هنگام استفاده از داروهای ضد بارداری خوراکی، در تاریخ های اولیهبارداری).

سایر عوامل تشدید کننده عبارتند از داروها(باربیتورات ها، سایر داروهای ضد صرع و آنتی بیوتیک های سولفونامید) و هورمون های جنسی، به ویژه آنهایی که آنزیم های ALA سنتاز و سیتوکروم P-450 را در کبد القا می کنند. تشنج معمولا در روز اول پس از قرار گرفتن در معرض عوامل تحریک کننده رخ می دهد. علائم همچنین می تواند توسط رژیم غذایی کم کالری و کم کربوهیدرات، الکل و حلال های آلی ایجاد شود. گاهی اوقات حملات در پس زمینه بیماری های عفونی و دیگر، تجربیات ذهنی و مداخلات جراحی. معمولاً علت حمله چندین عامل به طور همزمان است که گاهی اوقات تشخیص آنها دشوار است.

با VP و NCP تظاهرات پوستیتوسط نور خورشید تحریک می شود.

علائم و نشانه های پورفیری حاد

پورفیری حاد با علائم و نشانه های آسیب مشخص می شود. سیستم عصبی، درد شکم یا هر دو (تظاهرات عصبی احشایی). اکثر حاملان ژن معیوب تنها چند تشنج را در طول زندگی خود تجربه می کنند یا هیچ تشنجی را تجربه نمی کنند. در برخی دیگر، علائم عود می کند. در زنان، تشنج اغلب در مراحل چرخه قاعدگی است.

حمله پورفیری حاد

یک حمله حاد معمولاً با یبوست، خستگی، تحریک پذیری و بی خوابی همراه است. اکثر علائم رایج- درد شکم و استفراغ. درد آزاردهنده است و با تنش عضلانی مطابقت ندارد دیواره شکم. او با آسیب سمیاعصاب احشایی یا ایسکمی اندام به دلیل انقباض عروق موضعی. از آنجایی که هیچ التهابی وجود ندارد، شکم نرم باقی می ماند. هیچ نشانه ای از تحریک صفاقی وجود ندارد. دما و تعداد لکوسیت ها طبیعی است یا فقط کمی افزایش یافته است. فلج انسداد رودهممکن است با نفخ همراه باشد. ادرار در هنگام حمله قرمز می شود یا رنگ قرمز قهوه ایو حاوی PBG است.

تمام قسمت های سیستم عصبی محیطی و مرکزی می تواند تحت تاثیر قرار گیرد. برای تشنج های شدید و طولانی مدت مشخص است نوروپاتی حرکتی. در ابتدا، نورون‌های حرکتی اندام‌ها معمولاً تحت تأثیر قرار می‌گیرند (که منجر به ضعف بازوها و پاها می‌شود)، اما هر نورون حرکتی و اعصاب جمجمه ای; توسعه احتمالی تتراپلژی ضایعات بولوار منجر به نارسایی تنفسی می شود.

آسیب CNS ممکن است با تشنج یا اختلالات روانی(بی تفاوتی، افسردگی، بی قراری و حتی روان پریشی آشکار همراه با توهم). تشنج، رفتار روان پریشی و توهم ممکن است با هیپوناترمی یا هیپومنیزیمی همراه باشد که با آریتمی قلبی همراه است.

اضطراب و تاکی کاردی معمولاً به دلیل کاتکول آمین زیاد است. V موارد نادرآریتمی های کاتکول آمین علت هستند مرگ ناگهانی. فشار خون ناپایدار همراه با افزایش گذرا در فشار خون، اگر درمان نشود، باعث تغییرات عروقی می شود که منجر به فشار خون برگشت ناپذیر می شود. در هسته نارسایی کلیهدر پورفیری حادعوامل بسیاری دروغ می گویند؛ در میان آنها احتمالاً فشار خون بالا است که به فشار خون شریانی مزمن تبدیل می شود.

علائم تحت حاد یا تحت مزمن

در برخی از بیماران، علائم بیشتر باقی می مانند مدت زمان طولانی، اما کمتر مشخص می شوند (به عنوان مثال، یبوست، خستگی، سردرد، درد در ناحیه کمر یا باسن، پارستزی، تاکی کاردی، تنگی نفس، بی خوابی، تغییرات روانی، تشنج).

علائم پوستی در CAP و NKP

حتی در صورت عدم وجود علائم عصبی، پوست به راحتی آسیب پذیر می شود و برآمدگی های تاولی در نواحی باز بدن ظاهر می شود. بیماران اغلب نمی دانند که نباید در معرض نور خورشید باشند. علائم پوستیدر پورفیری حاد با پورفیری پوستی دیررس تفاوتی ندارد.

تظاهرات دیررس

اختلالات حرکتی در طول حملات حادممکن است باعث شود ضعف مداومو بین حملات در نیمه دوم زندگی در بیماران مبتلا به AKI و احتمالاً با CAP و LCP، به ویژه پس از حملات، فراوانی سرطان کبد افزایش می یابد. فشار خونو نارسایی کلیه

تشخیص پورفیری حاد

• آزمایش ادرار برای PBG
• با نتایج مثبت - تعیین کمی ALA و PBG.
• در صورت لزوم، نوع بیماری را پیدا کنید - تجزیه و تحلیل ژنتیکی.

حمله حاد. تشخیص اغلب اشتباه است، زیرا یک حمله حاد حالت " را تقلید می کند. شکم حاد” (که گاهی اوقات منجر به غیر ضروری می شود عمل جراحی) یا عصبی یا بیماری روانی. در بیمارانی که قبلا به عنوان ناقلان ژن معیوب شناخته شده اند یا سابقه خانوادگی پورفیری دارند باید به حمله پورفیری مشکوک بود. با این حال، حتی در موارد شناخته شدهناقل ژن معیوب، ارزیابی احتمال سایر علل حمله حاد ضروری است.

علامت اصلی ادرار قرمز یا قهوه ای قرمز است که قبل از شروع حمله وجود نداشت. بنابراین، در تمام بیمارانی که از درد شکم شکایت دارند (بدون داشتن) ادرار باید بررسی شود دلیل روشنبخصوص در صورت وجود یبوست، استفراغ، تاکی کاردی، ضعف عضلانی، علائم جدولی یا ناهنجاری های ذهنی.

در صورت مشکوک بودن به پورفیری، محتوای PBG در ادرار با روش های سریع کیفی یا نیمه کمی تعیین می شود. نتایج مثبتتجزیه و تحلیل یا یک تصویر بالینی قانع کننده نیاز به تعیین کمی ALA و PBG (ترجیحاً در همان نمونه های ادراری است که قبلاً بررسی شده است). محتوای PBG و ALA، بیش از 5 برابر نرمال، نشان دهنده حمله حاد پورفیری است، مگر اینکه بیمار حامل یک ژن معیوب باشد، که در آن همان دفع بالای پیش سازهای پورفیرین در مرحله نهفته بیماری رخ داده است.

در سطوح نرمال PBG و ALC باید تشخیص متفاوتی را در نظر بگیرند. ALA بالا با PBG طبیعی یا کمی افزایش یافته نشان دهنده مسمومیت با سرب یا پورفیری با کمبود DALA است. تجزیه و تحلیل ادرار روزانه در چنین مواردی بی فایده است. در عوض، بخش‌های تصادفی ادرار مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرند و برای رقت شدن با سطح کراتینین تنظیم می‌شوند. همچنین تعیین محتوای الکترولیت ها و Mg ضروری است. علت هیپوناترمی ممکن است باشد استفراغ شدیدیا اسهال پس از تجویز محلول هیپوتونیک.

تعیین نوع پورفیری. از آنجایی که درمان پورفیری حاد از هر نوع یکسان است، کشف نوع بیماری عمدتاً برای شناسایی ناقلان ژن معیوب در میان بستگان بیمار مهم است. اگر قبلاً سابقه خانوادگی نوع پورفیری و جهش وجود داشته باشد، تشخیص واضح است اما با آزمایش ژنتیک قابل تایید است. تعیین فعالیت آنزیم ها برای تایید تشخیص ضروری نیست. اگر هیچ نشانه ای از تشخیص در سابقه خانوادگی وجود نداشته باشد، اشکال پورفیری حاد با تجمع ترکیبات معمولی در پلاسما و دفع آنها در ادرار و مدفوع مشخص می شود. با افزایش سطح ALA و PBG در ادرار، محتوای پورفیرین در مدفوع تعیین می شود. AKI با سطوح مدفوع طبیعی یا فقط کمی افزایش یافته مشخص می شود، در حالی که NCP و VP بالا هستند. در مرحله نهفته بیماری، این نشانگرها اغلب وجود ندارند. در NCP و EP، پلاسما حاوی پورفیرین با فلورسانس مشخص است. کاهش فعالیت دآمیناز PBG در گلبول های قرمز تا حدود 50 درصد از حد نرمال نشان دهنده AKI، کمبود پروتوپورفیرینوژن اکسیداز در لکوسیت ها نشان دهنده EP و کمبود کوپروپرفیرینوژن اکسیداز نشان دهنده NCL است.

معاینه اعضای خانواده. خطر ارثی این بیماری 50 درصد است. از آنجایی که توصیه های درمانی پس از تشخیص خطر بروز بیماری را کاهش می دهد، کودکان در خانواده های مبتلا باید قبل از شروع بلوغ معاینه شوند. اگر جهش شناخته شده باشد، کودک از نظر ژنتیکی تجزیه و تحلیل می شود. اگر ناشناخته است، فعالیت آنزیم های مربوطه را در گلبول های قرمز یا لکوسیت ها تعیین کنید. تحقیقات ژنتیکیبرای تشخیص داخل رحمی (از طریق آمنیوسنتز یا تجزیه و تحلیل پرزهای کوریونی)، اما با توجه به چشم انداز مطلوب برای اکثر حاملان ژن معیوب، تشخیص داخل رحمیبه ندرت نشان داده شده است.

پیش آگهی پورفیری حاد

پیشرفت‌های پزشکی و تکنیک‌های خودیاری، پیش‌آگهی بیماران مبتلا به علائم پورفیری را بهبود می‌بخشد. با این حال، برخی از آنها هنوز دچار بحران های مکرر یا فلج دائمی و نارسایی کلیه می شوند. علاوه بر این، نیاز به مسکن های قوی می تواند منجر به گسترش اعتیاد به مواد مخدر شود.

درمان پورفیری حاد

• در صورت امکان، عوامل تحریک کننده را حذف کنید.
• دکستروز (از راه خوراکی یا IV).
• در / در گوهر.

درمان حمله حاد برای همه پورفیری های حاد یکسان است. عوامل محرک احتمالی را شناسایی و حذف کنید. به استثنای موارد خفیف، بستری شدن بیمار در یک اتاق مجزا تاریک و ساکت ضروری است. ضربان قلب، فشار خون، تعادل آب و الکترولیت را کنترل کنید. به طور مستمر دنبال کنید وضعیت عصبیبیمار، عملکرد مثانهوضعیت ماهیچه ها و رباط ها، عملکرد تنفسیو اشباع اکسیژن خون (پلاس اکسیمتری). برای تسکین علائم (درد، استفراغ) در این مورد از وسایل ایمن استفاده می شود.

دکستروز (300-500 گرم در روز) ALA سنتاز را مهار می کند و علائم را کاهش می دهد. در صورت عدم وجود استفراغ، دکستروز به صورت خوراکی تجویز می شود، با استفراغ - in / in. برای جلوگیری هیدراتاسیون بیش از حدبا هیپوناترمی همزمان، محلول دکستروز 50٪ به صورت قطره ای از طریق مرکز تزریق می شود. کاتتر وریدی(1 لیتر در 24 ساعت).

در / در معرفی هم موثرتر از معرفی دکستروز است و با حمله شدید، نقض تعادل الکترولیتیا ضعف شدید عضلانی، باید فورا شروع شود. تزریق هِم معمولاً علائم را ظرف 3-4 روز از بین می برد. تاخیر در هم درمانی آسیب عصبی شدیدتر و کندتر و کمتر را تهدید می کند بهبودی کاملوضعیت بیمار در ایالات متحده، هِم به صورت هماتین لیوفیلیزه شده در دسترس است که رقیق می شود آب استریل. هنگامی که هماتین استفاده می شود، محصولات تجزیه هم به سرعت تشکیل می شوند که می تواند باعث ایجاد فلبیت در محل تزریق شود. این محصولات همچنین دارای اثر ضد انعقادی گذرا هستند. وقتی هماتین با آلبومین انسانی 20 درصد رقیق می شود اثرات جانبیکمتر تلفظ شده. هِم آرژینات پایدارتر است و معمولاً فاقد سمیت است.

در بیماران مبتلا به تشنج‌های مکرر شدید که آسیب کلیوی یا نقص‌های عصبی دائمی را تهدید می‌کنند، پیوند کبد یک جایگزین ممکن است. در بیماری فعال و مرحله نهایی بیماری کلیوی، پیوند کلیه و کبد باید در نظر گرفته شود، زیرا دیالیز خطر آسیب عصبی را به شدت افزایش می دهد.

جلوگیری

حاملان ژن پورفیری حاد باید از:

• بالقوه خطرناک داروها;
• الکل؛
• استرس عاطفی؛
• تماس با حلال های آلی؛
• رژیم های سخت؛
• دوره های روزه داری

رژیم غذایی چاق باید منجر شود کاهش تدریجیوزن و فقط در دوره های بهبودی استفاده شود. حامل های CAP یا NCP باید قرار گرفتن در معرض نور خورشید را به حداقل برسانند. ضد آفتاب هایی که فقط UVB را مسدود می کنند بی اثر هستند. بهتر است از کرم های مسدود کننده نور با دی اکسید تیتانیوم استفاده کنید. همه بیماران از طریق انجمن های بیماران پورفیری باید اطلاعات مکتوب داشته باشند و فرصت مشاوره مستقیم را داشته باشند.

ناقل بیماری باید به وضوح مشخص شود اسناد پزشکیو به بیماران فرم خاصی با فهرستی از اقدامات احتیاطی لازم بدهید.

رژیم غذایی پر کربوهیدرات خطر حملات حاد را کاهش می دهد. چنین رژیمی یا مصرف یک تکه قند در هر ساعت علائم حمله حاد را کاهش می دهد.

برای تشنج های مکرر و قابل پیش بینی (به عنوان مثال، در زنانی که تشنج آنها با چرخه قاعدگی) تجویز پیشگیرانه هِم کمی قبل از شروع مورد انتظار حمله ممکن است کمک کند. هیچ توصیه استانداردی در این زمینه وجود ندارد. باید با یک متخصص مشورت کرد از تشنج های مکرر قبل از قاعدگی در برخی زنان می توان با تجویز آنالوگ هورمون آزاد کننده گنادوتروپین در ترکیب با دوزهای پایین استروژن جلوگیری کرد. گاهی اوقات با موفقیت استفاده می شود داروهای ضد بارداری خوراکیاما جزء پروژسترون آنها می تواند علائم پورفیری را تشدید کند.

برای جلوگیری از آسیب کلیه، فشار خون مزمن شریانی باید کنترل شود (با استفاده از وسیله ایمن). بیماران مبتلا به اختلال عملکرد کلیوی به یک نفرولوژیست ارجاع داده می شوند.

در میان حاملان ژن پورفیری حاد، به ویژه با بیماری بالینی بیان شده، فراوانی سرطان کبد زیاد است. بیماران بالای 50 سال باید یک معاینه سالانه یا دوسالانه برای ارزیابی وضعیت کبد (سونوگرافی با کنتراست) انجام دهند. مداخله به موقع می تواند امید به زندگی بیماران را افزایش دهد.

پورفیری حاد متناوب- یک بیماری ژنتیکی تعیین شده ناشی از ضایعات سیستم عصبی مرکزی، کمتر اوقات - سیستم عصبی محیطی، درد دوره ایدر شکم، افزایش یافته است فشار خونو دفع ادرار رنگ صورتیدر ارتباط با مقدار زیادحاوی پیش ساز پورفیرین است.

چه چیزی باعث / علل پورفیری حاد متناوب می شود:

این بیماری از نظر ژنتیکی تعیین می شود و به روش اتوزومال غالب منتقل می شود.

بیشتر اوقات این بیماری بر زنان جوان، دختران تأثیر می گذارد و با بارداری، زایمان تحریک می شود. همچنین ممکن است به دلیل مصرف تعدادی از داروها مانند باربیتورات ها، داروهای سولفا، آنالژین به این بیماری مبتلا شود. بیشتر اوقات، تشدید پس از عمل مشاهده می شود، به خصوص اگر از تیوپنتال سدیم برای پیش دارو استفاده شود.

پاتوژنز (چه اتفاقی می افتد؟) در حین پورفیری متناوب حاد:

این بیماری بر اساس نقض فعالیت آنزیم uroporphyrinogen I-synthase و همچنین افزایش فعالیت 6-aminolevulinic اسید سنتاز است.

تظاهرات بالینی بیماری با تجمع در آن مشخص می شود سلول عصبی ماده سمی 8- آمینولولینیک اسید. این ترکیب در هیپوتالاموس متمرکز شده و فعالیت آدنوزین فسفاتاز وابسته به سدیم پتاسیم مغز را مهار می کند که منجر به اختلال در انتقال یون در غشاها و اختلال در عملکرد عصبی می شود.

در آینده، دمیلینه شدن اعصاب، نوروپاتی آکسونال ایجاد می شود که باعث همه می شود تظاهرات بالینیبیماری.

علائم پورفیری متناوب حاد:

اکثر انگپورفیری حاد متناوب درد شکمی است. گاهی اوقات درد شدید قبل از تاخیر در قاعدگی ایجاد می شود. اغلب بیماران تحت عمل جراحی قرار می گیرند، اما علت درد پیدا نمی شود.

در پورفیری حاد، سیستم عصبی تحت تاثیر نوع پلی نوریت شدید قرار می گیرد. با درد در اندام‌ها، مشکل در حرکت همراه با درد و متقارن شروع می‌شود اختلالات حرکتیبه خصوص در عضلات اندام. اگر در فرآیند پاتولوژیکماهیچه های مچ دست، مچ پا، دست درگیر می شوند، سپس ناهنجاری های تقریبا غیر قابل برگشتی ایجاد می شود. با پیشرفت روند، فلج در چهار اندام رخ می دهد، در آینده، فلج عضلات تنفسی و مرگ امکان پذیر است.

همچنین، سیستم عصبی مرکزی در این فرآیند درگیر است، در نتیجه تشنج، تشنج صرعی، هذیان، توهم ظاهر می شود.

در اکثر بیماران، فشار خون افزایش می یابد، شدید فشار خون شریانیبا افزایش فشار سیستولیک و دیاستولیک.

پزشک باید مصرف برخی از داروهای به ظاهر بی ضرر مانند والوکوردین، بلاسپون، بلوید، تئوفدرین، حاوی فنوباربیتال را که می تواند بیماری را تشدید کند، متوقف کند. تشدید این شکل از پورفیری نیز تحت تأثیر هورمون های جنسی زنانه رخ می دهد. داروهای ضد قارچ(گریزئوفولوین).

سنگین اختلالات عصبیاغلب علت هستند نتیجه کشندهبا این حال، در برخی موارد، علائم عصبی فروکش می کند و به دنبال آن بهبودی رخ می دهد. با توجه به این ویژگی تصویر بالینیبیماری او پورفیری متناوب حاد نام داشت.

لازم به ذکر است که همه ناقلین ژن پاتولوژیک این بیماری را به صورت بالینی نشان نمی دهند. اغلب، بستگان بیماران، به ویژه مردان، علائم بیوشیمیایی این بیماری را دارند، اما وجود ندارد و وجود نداشته است. علائم بالینی. این یک شکل نهفته پورفیری حاد متناوب است. در چنین افرادی، هنگامی که در معرض عوامل نامطلوبتشدید شدید ممکن است رخ دهد.

تشخیص پورفیری حاد متناوب:

تشخیص پورفیری حاد متناوببر اساس تشخیص در ادرار بیماران با پیش سازها برای سنتز پورفیرین ها (به اصطلاح پورفوبیلینوژن) و همچنین اسید 6-aminolevulinic است.

تشخیص های افتراقیپورفیری حاد متناوببا سایر اشکال نادرتر پورفیری (کوپروپورفیری ارثی، پورفیری رنگارنگ) و همچنین با مسمومیت با سرب انجام می شود.

مسمومیت با سرب با درد شکم، پلی نوریت مشخص می شود. با این حال، مسمومیت با سرب، بر خلاف پورفیری حاد، با کم خونی هیپوکرومیک همراه با سوراخ بازوفیل گلبول های قرمز همراه است. محتوای بالاآهن سرم کم خونی برای پورفیری حاد معمول نیست. در رنج زنان پورفیری حادو منوراژی، مزمن پس از خونریزی نارسایی کمبود آهنهمراه با محتوای کمآهن سرم

درمان پورفیری حاد متناوب:

اول از همه، تمام داروهایی که منجر به تشدید بیماری می شوند باید از استفاده حذف شوند. برای بیماران آنالژین، آرام بخش تجویز نکنید. در درد شدیدنشان داده شده مواد مخدر، کلرپرومازین. با تاکی کاردی شدید، افزایش قابل توجه فشار خون، توصیه می شود از ایندرال یا ابزیدان، با یبوست شدید - پروزرین استفاده کنید.

تعدادی از داروها (عمدتاً گلوکز) مورد استفاده در پورفیری متناوب حاد با هدف کاهش تولید پورفیرین ها هستند. یک رژیم غذایی پر کربوهیدرات توصیه می شود، محلول های گلوکز غلیظ به صورت داخل وریدی (تا 200 گرم در روز) تجویز می شود.

اثر قابل توجهی در موارد شدید باعث معرفی هماتین می شود، اما دارو گاهی اوقات باعث واکنش های خطرناک می شود.

در موارد شدید پورفیری حاد، در صورت نارسایی تنفسی، بیماران به تهویه کنترل شده طولانی مدت ریه ها نیاز دارند.

در مورد پویایی مثبت، و همچنین با بهبود قابل توجه در وضعیت بیماران، به عنوان توانبخشی درمانیماساژ دادن، ژیمناستیک درمانی.

در بهبودی، پیشگیری از تشدید ضروری است، اول از همه، حذف داروهایی که باعث تشدید می شوند.

پیش آگهی در صورت آسیب به سیستم عصبی بسیار جدی است، به خصوص در هنگام استفاده تهویه مصنوعیریه ها

اگر بیماری بدون تخلفات شدید، پیش آگهی بسیار خوب است. اغلب امکان بهبودی در بیماران مبتلا به تتراپارزی شدید وجود دارد. اختلالات روانی. معاینه بستگان بیماران برای شناسایی علائم بیوشیمیایی پورفیری ضروری است. همه بیماران مبتلا به فرم نهفتهپورفیری باید از داروها و مواد شیمیایی اجتناب کند، تشدید کنندهپورفیری

در صورت ابتلا به پورفیری حاد متناوب با چه پزشکانی باید تماس بگیرید:

آیا شما نگران چیزی هستید؟ آیا می خواهید اطلاعات دقیق تری در مورد پورفیری حاد متناوب، علل، علائم، روش های درمان و پیشگیری، سیر بیماری و رژیم غذایی پس از آن بدانید؟ یا نیاز به بازرسی دارید؟ تو می توانی یک قرار ملاقات با پزشک رزرو کنید- درمانگاه یوروآزمایشگاههمیشه در خدمت شما هستم! بهترین پزشکانشما را معاینه کنید، مطالعه کنید نشانه های بیرونیو کمک به شناسایی بیماری از طریق علائم، مشاوره و ارائه نیاز به کمک داشتو تشخیص بدهید شما همچنین می توانید با پزشک در خانه تماس بگیرید. درمانگاه یوروآزمایشگاهشبانه روز برای شما باز است

نحوه تماس با کلینیک:
تلفن کلینیک ما در کیف: (+38 044) 206-20-00 (چند کانال). منشی کلینیک روز و ساعت مناسبی را برای مراجعه شما به پزشک انتخاب می کند. مختصات و جهت ما نشان داده شده است. با جزئیات بیشتری در مورد تمام خدمات کلینیک در مورد او نگاه کنید.

(+38 044) 206-20-00

اگر قبلاً تحقیقی انجام داده اید، حتما نتایج آنها را به مشاوره با پزشک ببرید.اگر مطالعات تکمیل نشده باشد، ما هر کاری را که لازم است در کلینیک خود یا با همکاران خود در سایر کلینیک ها انجام خواهیم داد.

شما؟ شما باید بسیار مراقب سلامت کلی خود باشید. مردم توجه کافی ندارند علائم بیماریو متوجه نباشید که این بیماری ها می توانند زندگی را تهدید کنند. بسیاری از بیماری ها وجود دارند که ابتدا در بدن ما ظاهر نمی شوند، اما در نهایت مشخص می شود که متاسفانه برای درمان آن ها دیر شده است. هر بیماری علائم خاص خود را دارد، مشخصه تظاهرات خارجی- باصطلاح علائم بیماری. شناسایی علائم اولین قدم در تشخیص بیماری ها به طور کلی است. برای انجام این کار، فقط باید چندین بار در سال انجام دهید توسط پزشک معاینه شودنه تنها برای پیشگیری بیماری وحشتناکبلکه پشتیبانی می کند ذهن سالمدر بدن و بدن به طور کلی.

اگر می خواهید از پزشک سوالی بپرسید، از بخش مشاوره آنلاین استفاده کنید، شاید پاسخ سوالات خود را در آنجا پیدا کنید و بخوانید. نکات مراقبت از خود. اگر به بررسی درباره کلینیک ها و پزشکان علاقه مند هستید، سعی کنید اطلاعات مورد نیاز خود را در بخش بیابید. همچنین ثبت نام کنید پورتال پزشکی یوروآزمایشگاهدائما به روز بودن آخرین خبرهاو به روز رسانی اطلاعات سایت که به صورت خودکار از طریق پست برای شما ارسال می شود.

بیماری های دیگر از گروه بیماری های خون، اندام های خون ساز و اختلالات فردی مربوط به مکانیسم ایمنی:

کم خونی ناشی از کمبود B12

کم خونی ناشی از اختلال در سنتز با استفاده از پورفیرین ها

کم خونی به دلیل نقض ساختار زنجیره های گلوبین

کم خونی با حمل هموگلوبین های پاتولوژیک ناپایدار مشخص می شود

کم خونی فانکونی

کم خونی همراه با مسمومیت با سرب

کم‌خونی آپلاستیک

کم خونی همولیتیک خود ایمنی

کم خونی همولیتیک خود ایمنی

کم خونی همولیتیک خود ایمنی با آگلوتینین های حرارتی ناقص

کم خونی همولیتیک خود ایمنی با آگلوتینین سرد کامل

کم خونی همولیتیک خودایمنی با همولیزین های گرم

بیماری های زنجیره سنگین

بیماری ورلهوف

بیماری فون ویلبراند

بیماری دی گوگلیلمو

بیماری کریسمس

بیماری مارکیافاوا-میشلی

بیماری رندو اوسلر

بیماری زنجیره سنگین آلفا

بیماری زنجیره سنگین گاما

بیماری Shenlein-Henoch

ضایعات خارج مغزی

لوسمی سلول مویی

هموبلاستوزها

سندرم همولیتیک اورمیک

سندرم همولیتیک اورمیک

کم خونی همولیتیک مرتبط با کمبود ویتامین E

کم خونی همولیتیک مرتبط با کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G-6-PDH)

بیماری همولیتیک جنین و نوزاد

کم خونی همولیتیک همراه با آسیب مکانیکی به گلبول های قرمز خون

بیماری هموراژیک نوزادان

هیستوسیتوز بدخیم

طبقه بندی بافت شناسی بیماری هوچکین

DIC

کمبود فاکتورهای وابسته به ویتامین K

کمبود فاکتور I

کمبود فاکتور دوم

کمبود فاکتور V

کمبود فاکتور VII

کمبود فاکتور یازدهم

کمبود فاکتور دوازدهم

کمبود فاکتور سیزدهم

نارسایی کمبود آهن

الگوهای پیشرفت تومور

کم خونی های همولیتیک ایمنی

منشا ساس هموبلاستوزها

لکوپنی و آگرانولوسیتوز

لنفوسارکوم

لنفوسیتوم پوست (بیماری سزاری)

لنفوسیتوم غدد لنفاوی

لنفوسیتوم طحال

بیماری تشعشع

هموگلوبینوری مارشینگ

ماستوسیتوز (لوسمی ماست سل)

لوسمی مگاکاریوبلاستیک

مکانیسم مهار خون سازی طبیعی در هموبلاستوزها

زردی مکانیکی

سارکوم میلوئید (کلروما، سارکوم گرانولوسیتی)

مولتیپل میلوما

میلوفیبروز

نقض هموستاز انعقادی

a-fi-lipoproteinemia ارثی

کوپروپورفیری ارثی

کم خونی مگالوبلاستیک ارثی در سندرم Lesh-Nyan

کم خونی همولیتیک ارثی به دلیل اختلال در فعالیت آنزیم های گلبول قرمز

کمبود ارثی فعالیت لسیتین-کلسترول-آسیل ترانسفراز

کمبود فاکتور X ارثی

میکروسفروسیتوز ارثی

پیروپوکیلوسیتوز ارثی

استوماتوسیتوز ارثی

اسفروسیتوز ارثی (بیماری Minkowski-Choffard)

الیپتوسیتوز ارثی

الیپتوسیتوز ارثی

کم خونی حاد پس از خونریزی

لوسمی لنفوبلاستی حاد

لوسمی لنفوبلاستی حاد

لوسمی لنفوبلاستی حاد

لوسمی حاد با درصد کم

لوسمی مگاکاریوبلاستیک حاد

لوسمی میلوئید حاد (لوسمی حاد غیر لنفوبلاستیک، لوسمی میلوژن حاد)

لوسمی مونوبلاستیک حاد

لوسمی پرومیلوسیتیک حاد

لوسمی پرومیلوسیتیک حاد

اریترومیلوز حاد (اریترولوکمی، بیماری دی گوگلیلمو)

پورفیری حاد متناوب- بیماری ارثی از نوع غالب که با آسیب به سیستم عصبی محیطی و مرکزی مشخص می شود.

اساس پاتوژنز، به احتمال زیاد، نقض فعالیت آنزیم سنتاز اوروپورفیرینوژن I و افزایش فعالیت آنزیم سنتاز اسید d-aminolevulinic است. تظاهرات بالینی به دلیل تجمع اسید d-aminolevulinic در سلول‌های عصبی است که منجر به مهار فعالیت آدنوزین فسفاتاز وابسته به سدیم، پتاسیم و اختلال در انتقال یون از طریق غشاها می‌شود، یعنی اختلال در عملکرد فیبر عصبی. دمیلینه شدن آن، نوروپاتی آکسونی ایجاد می شود.

نشانه ها

مشخص ترین علامت پورفیری حاد متناوب، درد شکمی است که می تواند در قسمت های مختلف آن موضعی شود. آسیب به سیستم عصبی با پلی نوریت شدید آشکار می شود. تتراپارزی ممکن است ایجاد شود و فلج عضلات تنفسی در آینده امکان پذیر است. گاهی اوقات یک ضایعه در سیستم عصبی مرکزی وجود دارد. تشنج های صرعی و همچنین توهمات، هذیان مشاهده می شود. تشدید بیماری با بارداری، زایمان، مصرف تعدادی از آنها تحریک می شود داروها(به عنوان مثال، باربیتورات ها، آرام بخش ها، سولفونامیدها، استروژن). تشدید شدیدبیا بعد مداخلات جراحیزمانی که از تیوپنتال سدیم برای پیش دارو استفاده می شود. پس از ایجاد تشدید شدید، بهبودی خود به خودی ممکن است با بازیابی کامل همه عملکردها رخ دهد.

تشخیص

تشخیص بر اساس تصویر بالینی و داده ها ایجاد می شود تحقیقات آزمایشگاهی: تشخیص در ادرار محتوای بالاپیش سازها برای سنتز پورفیرین - پورفوبیلینوژن و اسید d-aminolevulinic.

رفتار

با درد شدید، می توان از مسکن های مخدر، کلرپرومازین استفاده کرد. با تاکی کاردی شدید و افزایش فشار خون، استفاده کنید دمسدود کننده ها برای کاهش تولید پورفیرین، گلوکز تا 200 گرم در روز به صورت داخل وریدی یا فسفادن (آدنیل) تا 250 میلی گرم در روز به صورت عضلانی تزریق می شود. در موارد شدید، داروی هماتین تجویز می شود. پلاسمافرزیس اثر خاصی دارد.

هنگامی که وضعیت بهبود می یابد، از ماساژ و تمرینات درمانی برای بازگرداندن حرکات استفاده می شود.

مواد مورد استفاده

• Idelson L.I. پورفیریا - م.، 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. و Ermilchenko G.V. کم خونی همولیتیک. - م.، 1975
• راهنمای هماتولوژی / ویرایش. A.I. وروبیوف - M.، 1985. - T. 2. - S. 148.

بنیاد ویکی مدیا 2010 .

ببینید "پورفیری متناوب حاد" در فرهنگ‌های دیگر چیست:

پورفیری حاد متناوب- با حملات مکرر عصبی و اختلالات روانی. به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. آسیب به سیستم عصبی می تواند توسط برخی از داروهای دارویی (به ویژه باربیتورات ها، برخی ... ...) ایجاد شود. فرهنگ لغت دایره المعارفیدر روانشناسی و تربیت

بیمار مبتلا به پورفیری ICD 10 E ... ویکی پدیا

پورفیری- عسل. پورفیری ارثی یا اکتسابی (در نتیجه قرار گرفتن در معرض عوامل شیمیایی) در ژن های آنزیم های دخیل در بیوسنتز موضوع. پورفیری ها بسته به محل اولیه اختلال در سنتز پورفیرین ها طبقه بندی می شوند: ... ... کتاب راهنمای بیماری

- (پورفیریا؛ رنگ بنفش پورفیرا یونانی) گروهی از بیماری ها، ارثی یا با استعداد ارثی که در آنها افزایش محتوای پورفیرین یا پیش سازهای آنها در بدن یافت می شود. پورفیریا نباید ...... دایره المعارف پزشکی

ماده شیمیایی فعال›› کاربامازپین* (کاربامازپین*) نام لاتین Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 کاربامازپین گروه های دارویی: داروهای ضد صرع ›› Normotimics طبقه بندی Nosological (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - ماده مؤثر ›› Carbamazepine * (Carbamazepine *) نام لاتین Carbamazepine Akri ATC: ›› N03AF01 Carbamazepine گروه های دارویی: › داروهای ضد صرع › طبقه بندی Nosological Normotimics (ICD 10) ›› F10.3…… فرهنگ لغت پزشکی

دستورالعمل مقاله. متن این مقاله تقریباً به طور کامل دستورالعمل استفاده از محصول دارویی ارائه شده توسط سازنده آن را تکرار می کند. این امر ناقض قانون در مورد غیرقابل قبول بودن دستورالعمل ها در مقالات دایره المعارف است. علاوه بر ... ویکی پدیا

پورفیری حاد متناوب- یک بیماری ژنتیکی تعیین شده ناشی از آسیب به سیستم عصبی مرکزی، کمتر - به سیستم عصبی محیطی، درد دوره ای در شکم، افزایش فشار خون و ادرار صورتی به دلیل وجود مقدار زیادی پیش ساز پورفیرین در آن.

علت ایجاد پورفیری متناوب حاد:

این بیماری از نظر ژنتیکی تعیین می شود و به روش اتوزومال غالب منتقل می شود.

بیشتر اوقات این بیماری بر زنان جوان، دختران تأثیر می گذارد و با بارداری، زایمان تحریک می شود. همچنین ممکن است به دلیل مصرف تعدادی از داروها مانند باربیتورات ها، داروهای سولفا، آنالژین به این بیماری مبتلا شود. بیشتر اوقات، تشدید پس از عمل مشاهده می شود، به خصوص اگر از تیوپنتال سدیم برای پیش دارو استفاده شود.

پاتوژنز (چه اتفاقی می افتد؟) در حین پورفیری متناوب حاد:

این بیماری بر اساس نقض فعالیت آنزیم uroporphyrinogen I-synthase و همچنین افزایش فعالیت 6-aminolevulinic اسید سنتاز است.

تظاهرات بالینی این بیماری با تجمع ماده سمی 8-aminolevulinic اسید در سلول عصبی مشخص می شود. این ترکیب در هیپوتالاموس متمرکز شده و فعالیت آدنوزین فسفاتاز وابسته به سدیم پتاسیم مغز را مهار می کند که منجر به اختلال در انتقال یون در غشاها و اختلال در عملکرد عصبی می شود.

در آینده، دمیلینه شدن اعصاب، نوروپاتی آکسونال ایجاد می شود که تمام تظاهرات بالینی بیماری را تعیین می کند.

علائم پورفیری متناوب حاد:

مشخص ترین علامت پورفیری حاد متناوب، درد شکمی است. گاهی اوقات درد شدید قبل از تاخیر در قاعدگی ایجاد می شود. اغلب بیماران تحت عمل جراحی قرار می گیرند، اما علت درد پیدا نمی شود.

در پورفیری حاد، سیستم عصبی تحت تاثیر نوع پلی نوریت شدید قرار می گیرد. با درد در اندام ها، مشکل در حرکت همراه با درد و اختلالات حرکتی متقارن، عمدتاً در ماهیچه های اندام شروع می شود. اگر عضلات مچ دست، مچ پا، دست در فرآیند پاتولوژیک درگیر شوند، تغییر شکل های تقریباً غیرقابل برگشتی می توانند ایجاد شوند. با پیشرفت روند، فلج در چهار اندام رخ می دهد، در آینده، فلج عضلات تنفسی و مرگ امکان پذیر است.

همچنین، سیستم عصبی مرکزی در این فرآیند درگیر است، در نتیجه تشنج، تشنج صرعی، هذیان، توهم ظاهر می شود.

در اکثر بیماران، فشار خون افزایش می یابد، فشار خون شریانی شدید با افزایش فشار سیستولیک و دیاستولیک امکان پذیر است.

پزشک باید مصرف برخی از داروهای به ظاهر بی ضرر مانند والوکوردین، بلاسپون، بلوید، تئوفدرین، حاوی فنوباربیتال را که می تواند بیماری را تشدید کند، متوقف کند. تشدید این شکل از پورفیری نیز تحت تأثیر هورمون های جنسی زنانه، داروهای ضد قارچ (گریزئوفولوین) رخ می دهد.

اختلالات عصبی شدید اغلب علت مرگ هستند، اما در برخی موارد علائم عصبی فروکش می کند و به دنبال آن بهبودی رخ می دهد. در ارتباط با چنین تصویر بالینی مشخصه ای از بیماری، آن را پورفیری متناوب حاد نامیدند.

لازم به ذکر است که همه ناقلین ژن پاتولوژیک این بیماری را به صورت بالینی نشان نمی دهند. اغلب، بستگان بیماران، به ویژه مردان، علائم بیوشیمیایی بیماری را دارند، اما هیچ علامت بالینی وجود ندارد و وجود نداشته است. این یک شکل نهفته پورفیری حاد متناوب است. در چنین افرادی وقتی در معرض عوامل نامطلوب قرار می گیرند، ممکن است تشدید شدید ایجاد شود.

تشخیص پورفیری حاد متناوب:

تشخیص پورفیری حاد متناوببر اساس تشخیص در ادرار بیماران با پیش سازها برای سنتز پورفیرین ها (به اصطلاح پورفوبیلینوژن) و همچنین اسید 6-aminolevulinic است.

تشخیص افتراقی پورفیری متناوب حادبا سایر اشکال نادرتر پورفیری (کوپروپورفیری ارثی، پورفیری رنگارنگ) و همچنین با مسمومیت با سرب انجام می شود.

مسمومیت با سرب با درد شکم، پلی نوریت مشخص می شود. اما مسمومیت با سرب برخلاف پورفیری حاد با کم خونی هیپوکرومیک همراه با سوراخ بازوفیل گلبول قرمز و آهن سرم بالا همراه است. کم خونی برای پورفیری حاد معمول نیست. در زنانی که از پورفیری حاد و منوراژی رنج می برند، کم خونی فقر آهن مزمن پس از خونریزی ممکن است همراه با مقدار کم آهن سرم باشد.

درمان پورفیری حاد متناوب:

اول از همه، تمام داروهایی که منجر به تشدید بیماری می شوند باید از استفاده حذف شوند. برای بیماران آنالژین، آرام بخش تجویز نکنید. با درد شدید، داروهای مخدر، کلرپرومازین نشان داده می شود. با تاکی کاردی شدید، افزایش قابل توجه فشار خون، توصیه می شود از ایندرال یا ابزیدان، با یبوست شدید - پروزرین استفاده کنید.

تعدادی از داروها (عمدتاً گلوکز) مورد استفاده در پورفیری متناوب حاد با هدف کاهش تولید پورفیرین ها هستند. یک رژیم غذایی پر کربوهیدرات توصیه می شود، محلول های گلوکز غلیظ به صورت داخل وریدی (تا 200 گرم در روز) تجویز می شود.

اثر قابل توجهی در موارد شدید باعث معرفی هماتین می شود، اما دارو گاهی اوقات باعث واکنش های خطرناک می شود.

در موارد شدید پورفیری حاد، در صورت نارسایی تنفسی، بیماران به تهویه کنترل شده طولانی مدت ریه ها نیاز دارند.

در مورد پویایی مثبت، و همچنین با بهبود قابل توجه در وضعیت بیماران، از ماساژ و تمرینات درمانی به عنوان درمان توانبخشی استفاده می شود.

در بهبودی، پیشگیری از تشدید ضروری است، اول از همه، حذف داروهایی که باعث تشدید می شوند.

پیش آگهی در صورت آسیب به سیستم عصبی بسیار جدی است، به خصوص در هنگام استفاده از تهویه مکانیکی.

اگر بیماری بدون اختلالات شدید پیش رود، پیش آگهی کاملاً خوب است. اغلب امکان بهبودی در بیماران مبتلا به تتراپارزی شدید، اختلالات روانی وجود دارد. معاینه بستگان بیماران برای شناسایی علائم بیوشیمیایی پورفیری ضروری است. همه بیماران مبتلا به پورفیری نهفته باید از داروها و مواد شیمیایی که باعث تشدید پورفیری می شوند اجتناب کنند.