Άτομα με σύνδρομο πρόωρης γήρανσης. Το φαινόμενο της μη φυσιολογικής γήρανσης - άλυτη προγηρία (3 φωτογραφίες)
Η προγηρία (σύνδρομο Hutchinson-Gilford) είναι μια σπάνια παθολογία που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση πρωτεϊνών. Με αυτή την παθολογία, εμφανίζονται δερματικές αλλαγές και εσωτερικά όργαναπου προκαλούνται από την πρόωρη γήρανση.
Η παιδική προγηρία, τα συμπτώματα της οποίας εμφανίζονται από την ηλικία των 2 ετών, προκαλεί πρόωρη γήρανση: οι ασθενείς ζουν κατά μέσο όρο έως και 13 χρόνια και πεθαίνουν από αθηροσκλήρωση και συναφείς ασθένειες -,. Παρά τη γενετική φύση της νόσου, δεν κληρονομείται.
Η ενήλικη μορφή - σύνδρομο Werner - είναι μια γενετική παθολογία, κληρονομική, ξεκινά μετά από 18 χρόνια, χαρακτηρίζεται από πρόωρη γήρανση, ανάπτυξη ασθενειών της τρίτης ηλικίας: , . Οδηγεί στο θάνατο.
Αιτίες
Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford είναι συνέπεια μιας μετάλλαξης, μιας αλλαγής στη δομή των γονιδίων που συμβαίνει αυθόρμητα ή υπό την επήρεια εξωτερικοί παράγοντες. Ο φορέας της ανθρώπινης κληρονομικότητας είναι το μόριο DNA. Ένα γονίδιο αποτελείται από αμινοξέα συνδεδεμένα μεταξύ τους με αυστηρή αλληλουχία. Οι αλλαγές στη σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας οδηγούν σε γενετικές ασθένειες.
Με προγηρία συμβαίνουν διαρθρωτικές αλλαγέςτο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης λαμινίου. Το αμινοξύ κυτισίνη αντικαθίσταται από θυμίνη. Η παθολογική λαμίνη ονομάζεται προγερίνη, η συσσώρευση της οποίας οδηγεί σε πρόωρο κυτταρικό θάνατο. Οι μοριακές αλλαγές οδηγούν σε διαδικασίες παρόμοιες με τη φυσική γήρανση.
Η προγηρία των ενηλίκων είναι επίσης συνέπεια μιας γονιδιακής μετάλλαξης. Η σύνθεση του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία του DNA διαταράσσεται. Η προκύπτουσα βλάβη στη γενετική συσκευή προκαλεί πρόωρη γήρανση των σωματικών κυττάρων.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της παιδικής προγηρίας έχουν τα ακόλουθα:
- μικρό ανάστημα?
- έλλειψη υποδόριου ιστού?
- διευρυμένη φλέβα κάτω από το δέρμα.
- δυσανάλογα μεγάλο κρανίο.
- έλλειψη μαλλιών στο κεφάλι?
- κακή σωματική ανάπτυξη?
- μεγάλα μάτια;
- οδοντικά ελαττώματα?
- "καρίνα στήθος"?
- υψηλή φωνή.
Παρά την καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, τα παιδιά με σύνδρομο Hutchinson-Gilford είναι διανοητικά ανεπτυγμένα και δεν υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους. νοητική ανάπτυξη. Η παιδική προγηρία συνοδεύεται από εξέλιξη της αθηροσκλήρωσης από την ηλικία των 5 ετών και αύξηση της καρδιακής παθολογίας - εμφανίζονται θόρυβοι κατά την ακρόαση, συμπτώματα υπερτροφίας του μυοκαρδίου. Καρδιολογικές παθήσεις- το περισσότερο κοινός λόγοςτου θανάτου.
Οι περιπτώσεις προγηρίας σε ενήλικες, δηλαδή το σύνδρομο Werner, χαρακτηρίζονται από τις ακόλουθες καταστάσεις:
- πρόωρα γκρίζα μαλλιά και φαλάκρα.
- η εμφάνιση γεροντικών ρυτίδων σε νεαρή ηλικία.
- μελάγχρωση, ξηρό δέρμα.
- ινώδεις συμπιέσεις στον υποδόριο ιστό.
- η φωνή γίνεται θαμπή.
Η προγηρία είναι η αιτία της υπογονιμότητας σε άνδρες και γυναίκες. Επί όψιμα στάδιαεμφανίζονται ασθένειες στα πόδια. Εξαιτίας μυική ατροφίατα άκρα γίνονται πιο λεπτά, αναπτύσσονται συσπάσεις των αρθρώσεων. Η «πόζα αναβάτη» είναι χαρακτηριστική λόγω των μισολυγισμένων βραχιόνων. Τα χέρια παραμορφώνονται, τα νύχια κιτρινίζουν και παίρνουν την όψη «γυαλιών ρολογιού».
Οι ακτινογραφίες δείχνουν οστεοπόρωση και εναποθέσεις ασβέστη στους περιαρθρικούς ιστούς, συνδεσμική συσκευήαρθρώσεις. Η προγηρία στους ενήλικες συχνά συνοδεύεται από καλοήθεις όγκους διάφορες τοπικοποιήσεις, ενδοκρινικές παθήσεις, . Στο 8-12% υπάρχουν κακοήθεις όγκους. Ως εκ τούτου, τα συμπτώματα της προγηρίας είναι συχνά ασαφή.
Θεραπεία
Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford είναι μια θανατηφόρα ασθένεια που καταλήγει πάντα σε θάνατο. Δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία που να εξαλείφει την αιτία της παθολογίας. Η αθηροσκλήρωση οδηγεί σε θάνατο, στον οποίο εσωτερικός τοίχοςΗ χοληστερόλη εναποτίθεται στα αγγεία, στενεύει τον αυλό των αρτηριών και διαταράσσεται η ροή του αίματος. Αναπτύσσεται έμφραγμα του μυοκαρδίου. Αθηροσκληρωτικές πλάκεςπροκαλούν σχηματισμό, ο οποίος μπορεί να αποκολληθεί από το τοίχωμα του αγγείου και να προκαλέσει διαταραχές εγκεφαλική κυκλοφορία, Εγκεφαλικό.
Η θεραπεία της προγηρίας στοχεύει στη μείωση των εκδηλώσεων της αθηροσκλήρωσης, περιλαμβάνει μια δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότηταζωικά λίπη, πλούσια σε πρωτεϊνικά προϊόντα: άπαχο κρέας, ψάρι, τυρί κότατζ. Φαρμακοθεραπείαπεριλαμβάνει τη χρήση στατινών - φαρμάκων που μειώνουν τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα:
- Ατορβαστατίνη Pfizer;
- "Lipofen";
- "Rosuvastatin Sandoz";
- "Σιμβαστατίνη";
- «Επάντολ-νέο».
Τα φάρμακα αυτής της ομάδας μειώνουν τη συγκέντρωση της χοληστερόλης και επηρεάζουν την περιεκτικότητα σε λιπίδια στο αίμα.
Με την προγηρία είναι απαραίτητη η συνεχής παρακολούθηση της κατάστασης του καρδιαγγειακού συστήματος. Για την πρόληψη και τη θεραπεία καρδιακών παθήσεων, χρησιμοποιούνται φάρμακα που μειώνουν την πήξη του αίματος και έχουν αντιαιμοπεταλιακές ιδιότητες:
- "Cardiomagnyl";
- "Warfarin Orion";
- "Ηπαρίνη";
- «Ήπατον».
Η αυξητική ορμόνη και οι φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες χρησιμοποιούνται για την αποκατάσταση της λειτουργίας των αρθρώσεων. Τα βρεφικά δόντια αφαιρούνται επειδή η προγηρία στα παιδιά οδηγεί σε εξασθενημένη ανάπτυξη.
Έχουν εμφανιστεί φάρμακα που παρατείνουν τη ζωή των ασθενών με προγηρία και μαζί τους η ελπίδα ότι με την ανάπτυξη γενετική έρευνα, θα είναι δυνατή η θεραπεία μιας ασθένειας που θεωρήθηκε θανατηφόρα.
Η εντατική μελέτη της γενετικής παθολογίας στη Ρωσία και σε όλο τον κόσμο ξεκίνησε τον 21ο αιώνα. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η προγερίνη συσσωρεύεται σε μικρές ποσότητες υγιες σωμακαι η περιεκτικότητά του στα κύτταρα αυξάνεται με την ηλικία. Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford και η φυσική γήρανση έχουν κοινούς λόγους. Με την ανάπτυξη της ιατρικής επιστήμης, θα καταστεί δυνατή όχι μόνο η θεραπεία σοβαρή ασθένεια, αλλά και να καταπολεμήσει το γήρας.
Είναι όλα σωστά στο άρθρο; ιατρικό σημείοόραμα?
Απαντήστε μόνο εάν έχετε αποδεδειγμένες ιατρικές γνώσεις
Ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα:
Υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων - παθολογική κατάσταση, στην οποία υπάρχει γρήγορος πολλαπλασιασμός των ιστών που αποτελούν αυτούς τους αδένες. Ως αποτέλεσμα, το όργανο αυξάνεται σε μέγεθος και η λειτουργία του εξασθενεί. Η νόσος διαγιγνώσκεται τόσο σε ενήλικες άνδρες όσο και σε γυναίκες και σε μικρά παιδιά. Αξίζει να σημειωθεί ότι η πιο κοινή μορφή παθολογίας είναι συγγενής υπερπλασίαφλοιός των επινεφριδίων. Σε κάθε περίπτωση, η ασθένεια είναι αρκετά επικίνδυνη, οπότε όταν εμφανιστούν τα πρώτα της συμπτώματα, θα πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως ιατρικό ίδρυμαγια ολοκληρωμένη εξέταση και ραντεβού αποτελεσματική μέθοδοςθεραπεία.
Προγηρία σε μετάφραση από τα αρχαία ελληνικά σημαίνει γέρος. Είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια στην οποία συμβαίνουν μη αναστρέψιμες αλλαγές στον οργανισμό, που οδηγούν σε πρόωρη γήρανση. Υπάρχει προγηρία της παιδικής ηλικίας, που ονομάζεται σύνδρομο Hutchinson-Gilford, και προγηρία ενηλίκων, γνωστή ως σύνδρομο Werner.
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο LMNA οδηγούν σε σύνδρομο παιδικής προγηρίας. Αυτό το γονίδιο είναι που παράγει την πρωτεΐνη λαμίνη, η οποία βοηθά στη διατήρηση του κυτταρικού πυρήνα. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι μια ελαττωματική πρωτεΐνη λαμινίου οδηγεί σε αστάθεια των κυτταρικών πυρήνων, η οποία συμβάλλει στην πρόωρη γήρανση.
Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο φαίνονται υγιή σε εμφάνιση και σωματική εμφάνιση. Η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται σε ηλικία 1,5-2 ετών. Αυτό εκφράζεται με απώλεια μαλλιών και βάρους, παρατηρούνται προεξέχουσες φλέβες και σχηματίζεται ζαρωμένο δέρμα. Επιπλέον, οι αρνητικές διεργασίες συνοδεύονται από επιπλοκές πιο συχνές σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας: εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιαγγειακές παθήσεις, οστεοπόρωση, δυσκαμψία των αρθρώσεων, γενικευμένη αθηροσκλήρωση.
Ένα ενδιαφέρον σημείο παρατηρείται με αυτήν την ασθένεια. Παρά το διαφορετικό εθνικό τους υπόβαθρο, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο είναι εξωτερικά παρόμοια μεταξύ τους. Η πιο κοινή αιτία προγηρίας από την οποία πεθαίνουν τα παιδιά είναι η αθηροσκλήρωση και η ηλικία στην οποία ζουν είναι τα 13 χρόνια. Είναι αλήθεια ότι το εύρος ηλικιών κυμαίνεται από 8 έως 21 ετών.
Η προγηρία των ενηλίκων, σύμφωνα με πολυετείς παρατηρήσεις, ξεκινά στο εφηβική ηλικία, το εύρος είναι από 15 έως 20 χρόνια. Όπως είναι φυσικό, η ασθένεια επηρεάζει και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών, το οποίο μειώνεται στα 40-50 χρόνια. Θάνατοςεμφανίζεται λόγω εγκεφαλικού επεισοδίου, εμφράγματος του μυοκαρδίου, κακοήθων όγκων. Η αιτία της νόσου είναι ακόμα άγνωστη και μέχρι σήμερα απασχολεί το μυαλό των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο.
Πρέπει να γνωρίζετε ότι η προγηρία είναι μια γενετική ασθένεια, όχι κληρονομική. Αποδεικνύεται ότι οι γονείς δεν είναι φορείς αυτής της ασθένειας. Οι επιστήμονες προτείνουν ότι μια σποραδική μετάλλαξη συμβαίνει είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο ακόμα και πριν από τη στιγμή της σύλληψης. Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι εάν οι γονείς έχουν παιδί με CSGP, τότε η πιθανότητα να αποκτήσουν και δεύτερο παιδί του ίδιου είδους είναι μικρή και ανέρχεται σε 1 στα 4-8 εκατομμύρια. Υπάρχουν ορισμένα σύνδρομα προγηρίας που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά, αλλά αυτό δεν συμβαίνει με την κλασική CSGP.
Πριν από την ασθένεια, και τα δύο φύλα (θηλυκό και αρσενικό) και όλες οι φυλές αποκλειστικά είναι ίσα. Η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια και εμφανίζεται μόνο σε ένα στα 8 εκατομμύρια παιδιά παγκοσμίως. Γνωστός στις αυτή τη στιγμή 42 περιπτώσεις αυτής της ασθένειας.
Προσαρμοσμένη αναζήτηση
Τι είναι η πρόωρη γήρανση και πώς να την αποφύγετε
Προστέθηκε: 16-04-2011
Τι είναι η πρόωρη γήρανση και πώς να την αποφύγετε
Οι σύγχρονοι επιστήμονες διακρίνουν δύο τύπους γήρανσης - τη φυσιολογική (συνεπάγεται τη φυσική έναρξη και τη σταδιακή ανάπτυξη χαρακτηριστικών γεροντικών αλλαγών) και την παθολογική, δηλαδή την πρόωρη γήρανση του σώματος.
Ως πρόωρη γήρανση νοείται κάθε μερική ή γενική επιτάχυνση του ρυθμού γήρανσης, που οδηγεί στο γεγονός ότι ένα άτομο είναι «μπροστά». μέσο επίπεδογηράσκων ηλικιακή ομάδα. Εν αλλαγές που σχετίζονται με την ηλικίαελάτε νωρίτερα από υγιείς ανθρώπουςκατάλληλη ηλικία. Με άλλα λόγια, με πρόωρη γήρανση βιολογική ηλικίαένα άτομο είναι μπροστά από την κάρτα του ημερολογίου (διαβατηρίου).
Η πρόωρη γήρανση μειώνει την ποιότητα ζωής ενός ατόμου, οδηγεί στην ανάπτυξη «ασθένειες της τρίτης ηλικίας» σε νεαρή ηλικία και επίσης μειώνει το προσδόκιμο ζωής.
Αιτιολογικό πρόωρη γήρανσηείναι μια σειρά δυσμενείς παράγοντες, όπως άγχος, κάπνισμα, ηλιοφάνεια, διαταραχές των φυσικών βιορυθμών, καθώς και διατροφικές διαταραχές, που φυσικά οδηγούν σε πρόωρη φθορά των μορφολογικών δομών των ιστών.
Σχετίζεται με αυτό εξωτερικές αλλαγέςείναι παρόμοιες με τις εκδηλώσεις της αληθινής γήρανσης, αν και δεν συνοδεύονται από το χαρακτηριστικό της μη αναστρέψιμη βλάβη. Παρ 'όλα αυτά, οι περιγραφόμενοι παράγοντες είναι η αιτία του λεγόμενου. ασθένειες που σχετίζονται με την ηλικία που επιταχύνουν τη βιολογική γήρανση - αθηροσκλήρωση, καταρράκτης, αρθρίτιδα, γεροντική άνοια, γαστρεντερικές δυσλειτουργίες, καθώς και ογκολογικές παθολογίες.
Με την πρόωρη γήρανση του οργανισμού λειτουργική κατάστασητο καρδιαγγειακό σύστημα επιδεινώνεται σε μεγαλύτερο βαθμό από ό,τι κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής («φυσιολογικής») γήρανσης. Η προοδευτική σκλήρυνση των εγκεφαλικών αγγείων στα συμπτώματά της θυμίζει με πολλούς τρόπους τη γεροντική εξαθλίωση σε σημεία όπως αλλαγές στη στάση του σώματος, στο δέρμα, στα μαλλιά, κ.λπ. πιθανός λόγοςπρόωρη γήρανση του σώματος.
Σημάδια πρόωρης γήρανσης του σώματος έχουν παρατηρηθεί και σε κάποια άλλα χρόνιες ασθένειεςόπως η φυματίωση, πεπτικό έλκος, σακχαρώδης διαβήτηςενήλικες, ψυχικό τραύμακαι άλλες. Εμφανίζονται και σε ανοσοανεπάρκεια. Ειδικός ρόλοςπαίζουν νοερά και συναισθηματικό στρες, υποσιτισμός, ιονίζουσα ακτινοβολία.
Ορισμένοι γεροντολόγοι θεωρούν το λεγόμενο σύνδρομο ως πρότυπο επιταχυνόμενης γήρανσης. χρόνια κόπωση, μια ευρέως διαδεδομένη κατάσταση στον εργαζόμενο πληθυσμό. Η θεραπεία αυτού του συνδρόμου είναι συνήθως πολύπλοκη: ομαλοποίηση του καθεστώτος εργασίας και ανάπαυσης, δίαιτα, βιταμινοθεραπεία, διαδικασίες νερού, φυσιοθεραπεία, ανοσοδιόρθωση και άλλα.
Σε εσωτερικούς παράγοντεςΗ πρόωρη γήρανση του σώματος περιλαμβάνουν: αυτοτοξίκωση, έκθεση ελεύθερες ρίζες, αυτοάνοσες διεργασίες, καθώς και διαταραχές της ρυθμιστικής λειτουργίας του εγκεφάλου. Ως αποτέλεσμα εμφανίζεται αυτοτοξίκωση καθιστική ζωήΖΩΗ, φτωχή διατροφή, και επίσης επειδή συνεχές άγχος, στο οποίο τόσο συχνά εκτίθεται ο σύγχρονος άνθρωπος.
Οι γυναίκες πιστεύεται ότι γερνούν νωρίτερα. Αυτό αντανακλάται στις προτιμήσεις που δίνονται συνήθως σε εκείνους τους γάμους όπου ο γαμπρός είναι μεγαλύτερος από τη νύφη, αλλά όχι το αντίστροφο. Ωστόσο, εδώ μπλέκονται δύο φαινόμενα που δεν συμπίπτουν μεταξύ τους. Με βιολογικές διεργασίεςΣύμφωνα με τους γεροντολόγους, οι γυναίκες γερνούν πιο αργά και ζουν 6-8 χρόνια περισσότερο. Για παράδειγμα, παρόμοιες αλλαγές στους ιστούς των ηλικιωμένων γυναικών και των ανδρών συμβαίνουν στις τελευταίες κατά 8 χρόνια νωρίτερα, δηλαδή η βιολογική γήρανση των γυναικών συμβαίνει αργότερα. Η μεγάλη ζωτικότητα των γυναικών παραμένει σε όλη τους τη ζωή, αλλά εξωτερικά οι γυναίκες φαίνονται συνήθως μεγαλύτερες από τους άντρες συνομηλίκους τους.
Η τακτική πρόσληψη βιολογικά ενεργών συστατικών μπορεί να βοηθήσει πολύ στη διατήρηση των προσαρμοστικών δυνάμεων του σώματος. ενεργά πρόσθετα (αποκαταστατικάφτιαγμένο από φυσικό φυτικά εκχυλίσματα, έχουν πολυμερή ευεργετικό αποτέλεσμαστο σώμα, με βάση το φυσικό φαρμακευτικές ιδιότητεςφυτά από τα οποία αποτελούνται) και κυταμίνες (πεπτιδικά μόρια ρυθμιστικής δράσης που μπορούν ειδικά να διορθώσουν λειτουργικές διαταραχές και να αποτρέψουν την ανάπτυξη παθολογικών διεργασιών στο σώμα), ομαλοποίηση της βιοενεργειακής του σώματος.
Να αυξηθεί επαρκώς προστατευτικές δυνάμειςσώμα, βελτιστοποιήστε τη φυσιολογική δραστηριότητα των οργάνων και των συστημάτων, είναι απαραίτητο βιολογικά αποτελεσματικό διατροφικούς παράγοντες, ικανό να αντισταθμίσει τις εξασθενημένες λειτουργίες και να αποτρέψει την εμφάνιση διαταραχών που οδηγούν σε πρόωρη γήρανση.
Αποκτήστε όλα τα απαραίτητα συστατικά τροφίμων με την «κανονική» διατροφή σας στον σύγχρονο άνθρωποδύσκολος. Καθώς τα τρόφιμα επεξεργάζονται διαφορετικά, η περιεκτικότητά τους σε θρεπτικά συστατικά έχει μειωθεί. Επομένως, ο πληθυσμός των μεγαλουπόλεων βρίσκεται αντιμέτωπος με ένα δίλημμα - είτε προσπαθήστε να πάρετε όλα τα θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα και υπερβολικό βάρος, ή λάβετε τις απαιτούμενες 2000 kcal/ημέρα. με την προσαρμογή της διατροφής με συμπληρώματα διατροφής.
Σε πηγές που είναι πολλές φορές μεγαλύτερες από τρόφιμαΩς προς την περιεκτικότητα σε θρεπτικά συστατικά και απαραίτητα δευτερεύοντα συστατικά, περιλαμβάνουν συμπληρώματα διατροφής με βάση φαρμακευτικά φυτά, θαλασσινά, προϊόντα βιοτεχνολογικής σύνθεσης και άλλα βιοενεργά συστατικά, τα οποία πρέπει απαραίτητα να εμπλουτίζουν τη διατροφή ενός ηλικιωμένου.
Ένας αριθμός διατροφικών παραγόντων είναι πολύ σημαντικοί για τη διατήρηση της δομικής ακεραιότητας συνδετικού ιστού, που είναι ο σκελετός όλων των οργάνων και των ιστών του σώματος. Από το πώς λειτουργεί και παρέχεται ΘΡΕΠΤΙΚΕΣ ουσιες, δεν εξαρτάται μόνο η εμφάνιση δέρμα, αλλά και την υγεία μας γενικότερα.
Παρά όλα αυτά εξωτερικά σημάδιαη γήρανση (όπως η εμφάνιση ρυτίδων, η απώλεια ελαστικότητας του δέρματος, η τριχόπτωση) είναι μια αντανάκλαση της υγείας των εσωτερικών οργάνων, η οποία επίσης σε ένα μεγάλο βαθμόκαθορίζεται από την κατάσταση του συνδετικού ιστού και την ικανότητά του να συγκρατεί νερό.
Ο πιο σημαντικός παράγοντας που υποστηρίζει τις διαδικασίες ανανέωσης στο σώμα είναι η ισορροπία των ορμονών του φύλου.
Είναι γνωστό ότι τα οιστρογόνα εμπλέκονται στο μεταβολισμό του κολλαγόνου και αυξάνουν το επίπεδο του υαλουρονικού οξέος στο μεσοκυττάριο (συμπεριλαμβανομένου του διαδερμικού) υγρού. Με την ηλικία, παρατηρείται φυσιολογική έκπτωση στις λειτουργίες των γονάδων, που οδηγεί σε αλλαγές ορμονικά επίπεδα, η οποία επηρεάζει άμεσα την κατάσταση του συνδετικού ιστού. Η εξωτερική εκδήλωση τέτοιων αλλαγών είναι η υποοιστρογονική γήρανση του δέρματος σε γυναίκες πριν και μετά την εμμηνόπαυση.
Με δεδομένο όμως το γεγονός ότι η ίδια λιπώδης ιστόςπαράγει επίσης οιστρογόνα, παρόμοια κατάστασημπορεί επίσης να εμφανιστεί σε γυναίκες νέος- ως συνέπεια αυστηρών και μακροχρόνιων δίαιτων που οδηγούν σε απότομη πτώσηυποδόριο λίπος.
Καθώς η λειτουργία των ωοθηκών μειώνεται, οι γυναίκες βιώνουν μια φυσιολογική αύξηση του υποδόριου λίπους, γεγονός που καθιστά όλο και πιο δύσκολη τη διατήρηση των γενικά αποδεκτών προτύπων βάρους καθώς γερνούν.
Για παράδειγμα, φυτοοιστρογόνα - συστατικά φυτών και μερικά μανιτάρια που παρουσιάζουν οιστρογονικές ιδιότητες. Τα φυτοοιστρογόνα είναι αρχικά 100-1000 φορές λιγότερο ενεργά από τις ενδογενείς ορμόνες, αλλά η συγκέντρωση των πρώτων στο σώμα μπορεί να είναι 5000 φορές υψηλότερη από τη δεύτερη. Αυτό εξηγεί τις έντονες ορμονοειδείς επιδράσεις των φυτοοιστρογόνων.
Η μέγιστη ποσότητα φυτοοιστρογόνων περιέχεται σε τέτοια φαρμακευτικά φυτά, όπως το μαύρο κοχός, το κόκκινο τριφύλλι, η γλυκόριζα, η καλλιεργούμενη σόγια, η μηδική, η κολλιτσίδα κ.λπ.
Οι φυτοορμόνες αυξάνουν την υγρασία του δέρματος, με αποτέλεσμα να βοηθούν στην εξομάλυνση των λεπτών ρυτίδων, να επιβραδύνουν την ανάπτυξη των τριχών σε πρόσωπο και σώμα, διεγείροντας την ανάπτυξή τους στο κεφάλι και έχουν αντιφλεγμονώδεις και ογκοπροστατευτικές ιδιότητες.
Νερό για ανθρώπινο σώμα- η δεύτερη πιο σημαντική ουσία μετά το οξυγόνο, γιατί Ολα φυσιολογικές διεργασίεςστο σώμα εμφανίζονται σε υδατικά περιβάλλοντα και με τη συμμετοχή νερού. Διάμεσο υγρό λόγω της παρουσίας γλυκοζαμινογλυκανών σε αυτό (γλυκοζαμίνη, χονδροϊτίνη, υαλουρονικό οξύ) είναι ένα τζελ που περιβάλλει και θρέφει τα κύτταρα.
Το πήκτωμα ιστού μπορεί να περιέχει μεγαλύτερες ή μικρότερες ποσότητες δομικά δεσμευμένου νερού. Αντίστοιχα, όσο περισσότερο αυτό το πήκτωμα είναι κορεσμένο με νερό, τόσο υψηλότερος είναι ο στροβιλισμός των ιστών και αντίστροφα. Επομένως το κύριο εξωτερική εκδήλωσηαπώλεια νερού κατά τη διάρκεια της γήρανσης - πλαδαρό δέρμα που έχει χάσει την ώθηση. Αλλά οι ίδιες διαδικασίες συμβαίνουν στους ιστούς εσωτερικά περιβάλλοντατο σώμα, γεγονός που οδηγεί σε δυσλειτουργία των οργάνων και των συστημάτων τους. Και σήμερα δεν υπάρχει πλέον καμία αμφιβολία ότι το νερό είναι ο κύριος δείκτης γήρανσης.
Το πρόβλημα, ωστόσο, είναι ότι το νερό είναι ένα προϊόν που απορροφάται ελάχιστα από τον οργανισμό.
Για να εισέλθει το νερό στον ιστό, ορισμένες φυσικές και χημικές παράμετροι είναι σημαντικές (επιφανειακή τάση, δυναμικό οξειδοαναγωγής, pH, ανοργανοποίηση κ.λπ.). Εάν οι παράμετροι πόσιμο νερόΤα χαρακτηριστικά τους είναι κοντά σε αυτά των σωματικών υγρών· το νερό είναι βιολογικά ενεργό και προσβάσιμο στα κύτταρα.
Η δίαιτα για την πρόληψη της πρόωρης γήρανσης και των ασθενειών που χαρακτηρίζουν το γήρας πρέπει να περιλαμβάνει ένα σύμπλεγμα μεταλλικά στοιχεία.
Αμινοξέαείναι τα κύρια μέρη και δομικές ενώσεις ενός μορίου πρωτεΐνης. Μερικά αμινοξέα μπορούν να συντεθούν στο σώμα. Αυτά τα αμινοξέα ονομάζονται μη απαραίτητα. Τα αμινοξέα που το σώμα δεν μπορεί να συνθέσει ονομάζονται απαραίτητα.
Όλα τα αμινοξέα είναι πολύ σημαντικά στη διατροφή, αφού είναι πλαστικό υλικό για δόμηση δομές ιστών, και έχουν επίσης ρυθμιστική επίδραση σε διάφορες λειτουργίεςσώμα.
Ο κύριος κανόνας στην καταπολέμηση της διαδικασίας της πρόωρης γήρανσης είναι μια ριζική αλλαγή στον τρόπο ζωής. Αν δεν θέλετε να γεράσετε νωρίτερα, δεν έχετε παρά να φάτε υγιεινό φαγητόαφιερώστε όσο περισσότερο χρόνο μπορείτε καθαρός αέρας, κάντε το κάθε μέρα φυσική άσκηση, και επίσης να εγκαταλείψετε όλες τις κακές συνήθειες.
Να είναι υγιής!
Οι άνθρωποι άρχισαν να μιλούν για το σύνδρομο πρόωρης γήρανσης πριν από 100 χρόνια. Και δεν προκαλεί έκπληξη: τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνουν μία φορά στα 4-8 εκατομμύρια μωρά. Προγηρία (από το ελληνικό υπέρ - παλαιότερα, gerontos - γέρος) - ή σύνδρομο Hudchinson Guilford. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης παιδική ηλικία. Αυτό είναι εξαιρετικά σπάνιο γενετική ασθένεια, επιταχύνοντας τη διαδικασία γήρανσης κατά περίπου 8-10 φορές. Με απλά λόγια, ένα παιδί ηλικίας 10-15 ετών σε ένα χρόνο.
Τα παιδιά με προγηρία φαίνονται φυσιολογικά για 6 έως 12 μήνες μετά τη γέννηση. Μετά από αυτό, αναπτύσσουν συμπτώματα χαρακτηριστικά παλιά εποχή: ζαρωμένο δέρμα, φαλάκρα, εύθραυστα οστά και αθηροσκλήρωση. Ένα οκτάχρονο παιδί μοιάζει 80 ετών - με ξηρό, ζαρωμένο δέρμα και φαλακρό κεφάλι. Αυτά τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν σε ηλικία 13-14 ετών μετά από πολλά έμφραγμα και εγκεφαλικά με φόντο προοδευτική αθηροσκλήρωση, καταρράκτη, γλαύκωμα, πλήρη απώλεια δοντιών κ.λπ. Και μόνο λίγοι ζουν έως 20 χρόνια ή περισσότερο. Οι άνθρωποι αποκαλούν αυτή την ασθένεια «γήρανση του σκύλου».
Υπάρχουν τώρα περίπου 60 γνωστές περιπτώσεις προγηρίας σε ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Από αυτούς, τα 14 άτομα ζουν στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα 5 στη Ρωσία και τα υπόλοιπα στην Ευρώπη. Τα χαρακτηριστικά τέτοιων ασθενών περιλαμβάνουν ανάστημα νάνου, χαμηλό βάρος (συνήθως που δεν υπερβαίνει τα 15-20 κιλά), υπερβολικά λεπτό δέρμα, κακή κινητικότητα των αρθρώσεων, υπανάπτυκτο πηγούνι, μικρό πρόσωποσε σύγκριση με το μέγεθος του κεφαλιού, που δίνει σε ένα άτομο χαρακτηριστικά που μοιάζουν με πτηνά. Λόγω της απώλειας του υποδόριου λίπους, όλα τα αιμοφόρα αγγεία είναι ορατά. Η φωνή είναι συνήθως ψηλή. Διανοητική ανάπτυξηκατάλληλο για την ηλικία. Και όλα αυτά τα άρρωστα παιδιά μοιάζουν εντυπωσιακά μεταξύ τους.
Μέχρι πρόσφατα, οι γιατροί δεν μπορούσαν να προσδιορίσουν την αιτία της νόσου. Και μόλις πρόσφατα, Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι η αιτία της «παιδικής ηλικίας» είναι μια μόνο μετάλλαξη. Η προγηρία προκαλείται από μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου LMNA. Σύμφωνα με τον διευθυντή του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Γονιδιώματος, Φράνσις Κόλινς, ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης, η ασθένεια δεν είναι κληρονομική. Μια σημειακή μετάλλαξη - όταν μόνο ένα νουκλεοτίδιο αλλάζει σε ένα μόριο DNA - εμφανίζεται εκ νέου σε κάθε ασθενή. Γενετική μετάλλαξηστην πρωτεΐνη Λαμίνη Α προκαλεί επιτάχυνση της γήρανσης του οργανισμού. Και ο νεαρός -με τα μεγάλα του αυτιά που προεξέχουν, τα φουσκωμένα μάτια και τις φουσκωμένες φλέβες στο φαλακρό κρανίο του- μετατρέπεται σε έναν εκατόν δεκαέξι χρονών.
Ο Χουσεΐν Χαν και η οικογένειά του είναι μοναδικοί με τον δικό τους τρόπο: αυτή είναι η μοναδική περίπτωση που γνωρίζει η επιστήμη όταν περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας πάσχουν από προγηρία. Και χάρη σε αυτή την οικογένεια, οι επιστήμονες μπόρεσαν να κάνουν μια πραγματική ανακάλυψη στην κατανόηση της φύσης της νόσου. Ο σύζυγος και η γυναίκα της Χάνα είναι ξαδέρφια. Κανείς από τους δύο δεν έχει προγηρία, ούτε τα δύο τους παιδιά, η 14χρονη Sangeeta και η δίχρονη Gulavsa. Η 19χρονη κόρη τους Rehena και οι δύο γιοι τους: ο 7χρονος Ali Hussein και ο 17χρονος Ikramul πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Κανένας από αυτούς δεν έχει σχεδόν καμία πιθανότητα να ζήσει ακόμα και μέχρι τα 25, και αυτό είναι ίσως το πιο θλιβερό πράγμα.
Η προγηρία των ενηλίκων (σύνδρομο Werner) είναι μια κληρονομική ή οικογενειακή ασθένεια. Εκδηλώνεται ως πρόωρη γήρανση, που ξεκινά από την ηλικία των 20-30 ετών, που συνοδεύεται από πρόωρο γκριζάρισμα, φαλάκρα και αρτηριοσκλήρωση. Η προγηρία των ενηλίκων εκδηλώνεται σε τα ακόλουθα συμπτώματα. Αργά αναπτυσσόμενος νεανικός καταρράκτης. Το δέρμα των ποδιών, των ποδιών, σε μικρότερο βαθμό, των χεριών και των αντιβραχίων, καθώς και του προσώπου, σταδιακά γίνεται πιο λεπτό, ο υποδόριος ιστός και οι μύες σε αυτές τις περιοχές ατροφούν. Επί κάτω άκραΤο 90% των ασθενών βιώνουν τροφικά έλκη, υπερκεράτωση και δυστροφία νυχιών.
Η ατροφία του δέρματος του προσώπου τελειώνει με το σχηματισμό μύτης σε σχήμα ράμφους («μύτη πουλιού»), στένωση του στόματος και ακόνισμα του πηγουνιού, που θυμίζει «μάσκα σκληροδερμίας». Από ενδοκρινικές διαταραχέςπαρατηρείται υπογονιδισμός, καθυστερημένη εμφάνισηή απουσία δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, δυσλειτουργία άνω και κάτω παραθυρεοειδείς αδένες(παράβαση μεταβολισμό ασβεστίου), θυρεοειδής αδένας(εξόφθαλμος) και υπόφυση (πρόσωπο σε σχήμα φεγγαριού, υψηλή φωνή). Συχνά παρατηρείται οστεοπόρωση. Οι αλλαγές στα δάχτυλα μοιάζουν με αυτές που παρατηρούνται στη σκληροδακτυλία. Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Werner πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 40 ετών. Επί του παρόντος διεξάγονται δοκιμές για τη θεραπεία της νόσου με βλαστοκύτταρα.
Προγηρία(ελληνικά: progērōs πρόωρα γερασμένος) είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ένα σύμπλεγμα αλλαγών στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα που προκαλούνται από την πρόωρη γήρανση του σώματος. Οι κύριες μορφές είναι η προγηρία της παιδικής ηλικίας (σύνδρομο Hutchinson-Gilford) και η προγηρία των ενηλίκων (σύνδρομο Werner).
Η παιδική προγηρία είναι πολύ σπάνια. Η αιτιολογία και η παθογένεια είναι άγνωστες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εμφανίζεται σποραδικά, σε αρκετές οικογένειες είναι εγγεγραμμένος σε αδέρφια, συμπ. από συγγενείς γάμους, γεγονός που υποδηλώνει την πιθανότητα αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου κληρονομικότητας.
Διαπιστώθηκαν βλάβες στην επιδιόρθωση του DNA και στην κλωνοποίηση ινοβλαστών στα κύτταρα του δέρματος των ασθενών, καθώς και ατροφικές αλλαγέςεπιδερμίδα και χόριο, εξαφάνιση του υποδόριου ιστού. Αν και η παιδική Π. μπορεί να είναι συγγενής, στους περισσότερους ασθενείς κλινικά σημείαεμφανίζονται συνήθως στο 2-3ο έτος της ζωής.
Η ανάπτυξη του παιδιού επιβραδύνεται απότομα, σημειώνονται ατροφικές αλλαγές στο χόριο και στον υποδόριο ιστό, ειδικά στο πρόσωπο και τα άκρα. Το δέρμα γίνεται πιο λεπτό, ξηρό, ζαρωμένο και μπορεί να υπάρχουν βλάβες που μοιάζουν με σκληρόδερμα και περιοχές με υπερμελάγχρωση στο σώμα. Οι φλέβες είναι ορατές μέσα από το λεπτό δέρμα. Εμφάνισηυπομονετικος: μεγάλο κεφάλι, οι μετωπιαίοι φυμάτιοι προεξέχουν πάνω από ένα μικρό, μυτερό («που μοιάζει») πρόσωπο με μύτη που μοιάζει με ράμφος, κάτω γνάθουπανάπτυκτος.
Παρατηρείται επίσης μυϊκή ατροφία, δυστροφικές διεργασίεςσε δόντια, μαλλιά και νύχια? αλλαγές στην οστεοαρθρική συσκευή, μυοκάρδιο, υποπλασία των γεννητικών οργάνων, διαταραχή μεταβολισμό του λίπους, θολότητα φακού, αθηροσκλήρωση.
Η Λένα γερνάει πέντε χρόνια σε ένα χρόνο
Χθες, σε κλινική της Μόσχας, οι γιατροί έκαναν την πρώτη επέμβαση σε ασθενή που έπασχε από σύνδρομο πρόωρης γήρανσης.
Στην αρχή, οι λοβοί των αυτιών μου άρχισαν να πέφτουν περίεργα. Μετά παρατήρησα εκπληκτικά βαθιές ρυτίδες ανάμεσα στα φρύδια μου», λέει η 23χρονη κοπέλα.
Όταν κοιτάς για πρώτη φορά τη Λένα Μελνίκοβα, αρχίζεις να αμφιβάλλεις. Λοιπόν, πώς είναι αυτή μια πονηρή, βαριεστημένη κυρία 40-50 ετών που θέλει μεγάλη φήμη και πλαστικές επεμβάσεις; οι καλύτεροι χειρουργοί;! Δυστυχώς, αυτό έχει ήδη συμβεί.
Έτσι μοιάζει τώρα στα 23 της
Σχετικά με προσωπική ζωήΔεν τολμώ καν να ρωτήσω τη Λένα... Αν και το κορίτσι χαμογελάει θαρραλέα:
Ολα ειναι καλά.
Η Λένα δεν έχει πρακτικά καμία πιθανότητα. Διάγνωση: «σύνδρομο πρόωρης γήρανσης» («προγηρία»). Ιατρικοί διαφωτιστές σε όλο τον κόσμο λένε ότι από τη στιγμή της ασθένειας, οι άνθρωποι ζουν κατά μέσο όρο μόνο 13 χρόνια. Και κανείς δεν ξέρει πώς να επαναφέρει τη νιότη ή τουλάχιστον να ηρεμήσει τα γηρατειά...
Η Λένα άρχισε να βιώνει τρομερά συμπτώματα πριν από πέντε χρόνια. Πρώτα, γερνά το πρόσωπο και μετά το δέρμα ολόκληρου του σώματος. Η Έλενα ήταν τότε πρωτοετής φοιτήτρια στο Πολυτεχνείο Mari.
Ξέρετε, πόσο προσβλητικό ήταν... Παιδιά έρχονται να συναντήσουν τη φίλη μου και με φέρονται με εμφατική ευγένεια, παρεξηγώντας με για τη μητέρα μου. Σχεδόν ζήτησαν άδεια να συναντηθούν με την «κόρη τους».
Μετά την αποφοίτησή του από το Πολυτεχνείο Mari, το κορίτσι αποφάσισε να κάνει πλαστική χειρουργική. Αλλά μπανάλ κυκλικός ανελκυστήραςτο δέρμα του προσώπου δεν βοήθησε. Άφησε μόνο σημάδια στο λαιμό και στους κροτάφους της. Η μυστηριώδης διαδικασία γήρανσης του σώματος συνεχίστηκε. Οι τοπικοί γιατροί μπόρεσαν να συμβουλεύσουν την Έλενα μόνο ένα πράγμα - να παίρνουν βιταμίνες και να παρακολουθούνται συνεχώς.
Το κορίτσι -παρεμπιπτόντως, πιστοποιημένος μηχανικός-αρχιτέκτονας- δεν απελπίστηκε και πήγε στη Μόσχα. Η Melnikova άρχισε να ενδιαφέρεται για μια ακριβή μητροπολιτική κλινική πλαστική χειρουργική«Beauty Plaza». Οι ειδικοί του αποφάσισαν να βοηθήσουν την επαρχιώτισσα σε δύσκολη θέση. Και εντελώς δωρεάν.
Αποφασίσαμε να το δοκιμάσουμε. Εάν είναι γενικά αποδεκτό ότι δεν μπορεί να γίνει τίποτα, τότε πρέπει τουλάχιστον να προσπαθήσετε», δήλωσε ο κορυφαίος χειρουργός της κλινικής, Δρ. Ιατρικές ΕπιστήμεςΚαθηγητής Alexander TEPLYASHIN. - Αν και δεν είναι ασφαλές να χειρουργήσετε την Έλενα, γιατί η ασθένεια θα μπορούσε επίσης να επηρεάσει την κατάσταση των εσωτερικών οργάνων.
Είναι τόσο νέα! Πρέπει να ζει κανονικά, να επικοινωνεί με τους νέους. Πρώτα, θα κάνουμε μια γκριμάτσα και μετά θα αρχίσουμε να πολεμάμε την ασθένεια σε γενετικό επίπεδο», είναι αποφασισμένος ο καθηγητής Teplyashin.
«Εμπιστεύομαι πραγματικά τον καθηγητή», μας πείθει επίμονα η Έλενα Μελνίκοβα. Φαίνεται ότι πείθει και τον εαυτό της.
Χθες το πρωί η Έλενα έφτασε στην κλινική. Άρχισαν να την προετοιμάζουν για το χειρουργείο. Διέθεσαν ένα ξεχωριστό δωμάτιο όπου περίμενε. Ενώ ο καθηγητής Teplyashin προετοιμάζεται επίσης για το πολύ δύσκολο έργο του. Ένα τέταρτο πριν την επέμβαση η Έλενα είναι ήρεμη.
«Δεν φοβάμαι τίποτα», επαναλαμβάνει και επαναλαμβάνει. Και στο τέλος ακόμα κλαίει. Πριν από λίγο καιρό, η κοπέλα σκεφτόταν σοβαρά να αυτοκτονήσει.
Η ώρα που είχε οριστεί για την επέμβαση έφτασε. Η Λένα σηκώνεται και, κοιτώντας ευθεία, μπαίνει στα έγκατα της κλινικής με εμφατικά σταθερό βάδισμα. Ξαφνικά κάνει μια παύση για ένα λεπτό και μιλάει καθαρά περισσότερο στον εαυτό της παρά στους γύρω της: «Φοβόμουν πολύ την πρώτη επέμβαση, αλλά τώρα κάνω ήδη μια δεύτερη. Και δεν έχω άλλη επιλογή. Η τελευταία μου ελπίδα». - Και αποφασιστικά βήματα προς τον αναισθησιολόγο.
Οι γιατροί της κλινικής επέτρεψαν στον φωτογράφο να μπει στα ιερά των αγίων - το χειρουργείο αισθητικής χειρουργικής. Το πρώτο στάδιο της επέμβασης είναι το στήθος. Ο γιατρός κάνει μια τομή στο δέρμα στο στήθος και παρασκευάζει ένα ειδικό βιοεμφύτευμα. Η σύνθεση είναι ένα από τα μυστικά της κλινικής. Το κύριο πράγμα δεν είναι ξένη σιλικόνη. Όπως η ζύμη, ο καθηγητής Teplyashin ζυμώνει έντονα το εμφύτευμα έτσι ώστε το εύκαμπτο υλικό σχεδόν να διαρρέει ανάμεσα στα δάχτυλά του. Και τέλος το τοποθετεί στο σώμα. Δεύτερον, και κυρίως σκηνή- πρόσωπο. Και η πρώτη δυσκολία εδώ είναι να εξαλειφθούν τα σημάδια και οι ελλείψεις του προηγούμενου πλαστική χειρουργική. Το θέαμα δεν είναι για λιπόθυμους. Όμως όλα δείχνουν να πάνε καλά...
Αφού η Λένα Μελνίκοβα υποβληθεί σε ένα ειδικό μάθημα αποκατάστασης στην κλινική, γενετιστές και κυτταρικοί βιολόγοι θα αναπτύξουν ένα ατομικό πρόγραμμα βιοτεχνολογικής θεραπείας ειδικά για αυτήν, το οποίο θα πρέπει να τελειώσει με ένεση βλαστοκυττάρων. Αυτά τα κύτταρα υποτίθεται ότι διώχνουν τα γηρατειά από ένα νεαρό σώμα...
Μια φορά κι έναν καιρό, η όμορφη και έξυπνη 18χρονη φοιτήτρια Melnikova είχε πολλούς θαυμαστές. Αλλά όταν η ασθένεια άρχισε να αναπτύσσεται, έμεινε μόνο ένας που αγαπά αληθινά. Το κορίτσι δεν λέει το όνομά του, αλλά είναι σίγουρη ότι είναι πολύ ανήσυχος και την περιμένει στο Yoshkar-Ola. Στο μεταξύ, στη Μόσχα, η άνεργη μηχανικός-αρχιτέκτονας Μελνίκοβα ζει με τον αδερφό της.
Οι άνθρωποι άρχισαν να μιλούν για το σύνδρομο πρόωρης γήρανσης πριν από 100 χρόνια. Και δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνουν μία φορά στα 4-8 εκατομμύρια μωρά. Η προγηρία (από το ελληνικό προ - παλαιότερο, γέροντος - γέρος) είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια που επιταχύνει τη διαδικασία γήρανσης κατά περίπου 8-10 φορές.
Με απλά λόγια, ένα παιδί ηλικίας 10-15 ετών σε ένα χρόνο. Ένας οκτάχρονος μοιάζει 80 ετών - με ξηρό, ζαρωμένο δέρμα, φαλακρό κεφάλι... Αυτά τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν σε ηλικία 13-14 ετών μετά από αρκετά καρδιακά και εγκεφαλικά με φόντο προοδευτική αθηροσκλήρωση, καταρράκτη, γλαύκωμα , πλήρης απώλεια δοντιών κ.λπ. Και μόνο λίγοι ζουν έως 20 χρόνια ή περισσότερο.
Τώρα υπάρχουν μόνο 42 γνωστά κρούσματα προγηρίας σε ανθρώπους στον κόσμο... Από αυτά τα 14 άτομα ζουν στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα 5 στη Ρωσία, τα υπόλοιπα στην Ευρώπη...
Τα χαρακτηριστικά τέτοιων ασθενών περιλαμβάνουν ανάστημα νάνου, χαμηλό βάρος (συνήθως που δεν υπερβαίνει τα 15-20 κιλά), υπερβολικά λεπτό δέρμα, κακή κινητικότητα των αρθρώσεων, υπανάπτυκτο πηγούνι, μικρό πρόσωπο σε σύγκριση με το μέγεθος του κεφαλιού, που δίνει στο άτομο χαρακτηριστικά που μοιάζουν με πτηνά. Λόγω της απώλειας του υποδόριου λίπους, όλα τα αιμοφόρα αγγεία είναι ορατά. Η φωνή είναι συνήθως ψηλή. Η νοητική ανάπτυξη αντιστοιχεί στην ηλικία. Και όλα αυτά τα άρρωστα παιδιά μοιάζουν εντυπωσιακά μεταξύ τους.
Ο 12χρονος Σεθ Κουκ μοιάζει με 80χρονο άντρα. Δεν έχει μαλλιά, αλλά έχει όλο το φάσμα των ασθενειών από τις οποίες υποφέρουν οι ηλικιωμένοι. Επομένως, κάθε μέρα το αγόρι παίρνει ασπιρίνη και άλλα φάρμακα για την αραίωση του αίματος. Με ύψος 3 πόδια (λίγο περισσότερο από ένα μέτρο), ο Σεθ ζυγίζει 25 λίβρες (11,3 κιλά).
Ο Ouri Barnett γεννήθηκε στις 16 Απριλίου 1996. Ήδη σε ηλικία πέντε ετών, άρχισε ο καημένος ο Ούρι ισχαιμική νόσοκαρδιές. Οι επιθέσεις διαδέχονταν η μία μετά την άλλη. Το μωρό κατέληγε συχνά στο νοσοκομείο, αλλά έπρεπε να νοσηλευτεί με τα μέσα που συνήθως συνταγογραφούνται σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας.
Ο Ούρι έμοιαζε με άντρα που είχε πάθει εγκεφαλικό: τα πόδια του αδυνάτιζαν και άρχισε να σκοντάφτει σαν ξεφτιλισμένος γέρος. Τα μάτια του έσβηναν άνω χείλοςδεν κουνήθηκε, σάλιαζε, η ομιλία έγινε ακατάληπτη.
Η μητέρα του Ouri έκανε πολλά για να μεταφέρει στον κόσμο την εμπειρία της και τις παρατηρήσεις της για το άτυχο παιδί. Από την ηλικία των τριών ετών, το παιδί οδηγήθηκε στα γυρίσματα τηλεοπτικών προγραμμάτων και επιστημονικά συνέδρια. Ο μόνος όρος που έθεσε η μητέρα στους δημοσιογράφους που πεινούσαν για αίσθηση ήταν να μην γράφουν ότι το μωρό πέθαινε από προγηρία.
Πλέον διάσημη υπόθεση progeria, που περιγράφεται στον ρωσικό τύπο - η ιστορία του Alvydas Gudelyauskas, ο οποίος άρχισε ξαφνικά να γερνά όταν ήταν ήδη ένας 20χρονος τύπος. Μέσα σε λίγους μήνες ο Αλβίδας μετατράπηκε σε έναν 60χρονο άντρα μπροστά στα μάτια μας. Μόνο μετά από πλαστική χειρουργική άρχισε να μοιάζει ώριμος άντρας. Στη φωτογραφία στα αριστερά - έτσι έμοιαζε πριν την επέμβαση, στα δεξιά - μετά. Τώρα ο Αλβίδας είναι μόλις 32 ετών.
Μέχρι πρόσφατα, οι γιατροί δεν μπορούσαν να προσδιορίσουν την αιτία της νόσου. Και μόλις πρόσφατα, Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι η αιτία της «παιδικής ηλικίας» ή της προγηρίας Hutchinson-Gilford είναι μόνο μία μετάλλαξη.
Σύμφωνα με τον διευθυντή του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Γονιδιώματος, Φράνσις Κόλινς, ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης, η ασθένεια δεν είναι κληρονομική. Μια σημειακή μετάλλαξη - όταν μόνο ένα νουκλεοτίδιο αλλάζει σε ένα μόριο DNA - εμφανίζεται εκ νέου σε κάθε ασθενή. Τα άτομα που πάσχουν από προγηρία πεθαίνουν κυρίως από εκείνες τις ασθένειες που είναι χαρακτηριστικές παλιά εποχή. Έχει πλέον ανακαλυφθεί ότι η προγηρία προκαλείται από μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου LMNA.
Επτάχρονος άνδρας και η οικογένειά του
Παιδιά των Χαν. Η Rehena, ο Ali Hussein και ο Ikramul υποφέρουν από σπάνια ασθένεια. Είναι μόλις επτά ετών, αλλά είναι ήδη φαλακρός. Αυτό είναι το πιο αισθητό από τα πολλά συμπτώματα της νόσου από τα οποία πάσχει ο Ali Hussain Khan. Είναι ακόμα αγόρι, αλλά είναι ήδη στη μέση ηλικία. Αυτή η προγηρία είναι εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, εξαιτίας του οποίου το σώμα του Ali γερνά πρόωρα.
Ούτε αυτός ούτε η αδερφή και ο αδερφός του -η 19χρονη Rehena και ο 17χρονος Ikramul- δεν έχουν ουσιαστικά καμία πιθανότητα να ζήσουν μέχρι τα 25.
Αυτή η ασθένεια επιταχύνει την ανάπτυξη των παιδιών πολλές φορές. Ωστόσο, προκαλεί και άλλα προβλήματα: για παράδειγμα, εμφανίζεται μια δεύτερη σειρά δοντιών στο στόμα τους και το δέρμα γίνεται πολύ χλωμό, σχεδόν διαφανές.
Τέτοια παιδιά αρρωσταίνουν με τις ίδιες ασθένειες που υποφέρουν οι απλοί άνθρωποι σε μεγάλη ηλικία. Πέρυσι, η αδερφή τους Ραβένα, η οποία επίσης έπασχε από προγρέρια, πέθανε από πνευμονία. Ήταν 16.
Μόλις ο Αλί Χουσεΐν αρχίζει να μιλάει, γίνεται σαφές ότι αιχμαλωτίζεται από παιδικό ενθουσιασμό και απορροφάται από ελπίδες που δεν είναι χαρακτηριστικές ενός ενήλικα.
«Θα ήθελα να γίνω ηθοποιός, να οδηγώ αυτοκίνητα και αεροπλάνα, να είμαι ήρωας δράσης», λέει. «Και μετά θα ήθελα να γίνω γιατρός, γιατί οι γιατροί με δοκιμάζουν συνέχεια, και θα ήθελα να δοκιμάσω τον εαυτό μου. και γι' αυτό ήθελα να γίνω γιατρός κάποια μέρα».
Το Khany είναι μοναδικό από αυτή την άποψη: αυτή είναι η μόνη περίπτωση που είναι γνωστή στην επιστήμη όταν περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας πάσχουν από προγρέρια. Και χάρη σε αυτή την οικογένεια, οι επιστήμονες μπόρεσαν να κάνουν μια πραγματική ανακάλυψη στην κατανόηση της φύσης της νόσου.
Οι επιστήμονες με επικεφαλής τον παιδίατρο Chandan Chattopadhyay παρατήρησαν τον Khanami για δύο χρόνια και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η ασθένεια είναι κληρονομική και υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς μπορούν να έχουν το γονίδιο της. Σε αυτή την περίπτωση, ο σύζυγος και η σύζυγος της Χάνα είναι ξαδέρφια ο ένας του άλλου. Κανείς από τους δύο δεν έχει προγρέρια, ούτε τα άλλα δύο παιδιά τους - η 14χρονη Sangeeta και η δίχρονη Gulavsa.
ΣΕ τα τελευταία χρόνιαΤην οικογένεια φροντίζει μια φιλανθρωπική οργάνωση με έδρα την Καλκούτα. Ο αρχηγός της οικογένειας, Bisul Khan, λέει ότι η ζωή φέρθηκε σκληρά σε αυτόν και τη σύζυγό του Rajia. Και οι δύο είναι ιθαγενείς ενός από τα χωριά στην ινδική πολιτεία Μπιχάρ. Οι κάτοικοι της περιοχής αποκαλούσαν τα παιδιά τους εξωγήινους και ως αποτέλεσμα έπρεπε να μεγαλώσουν σε πλήρη απομόνωση.
«Όταν ζούσαμε εκεί στο Μπιχάρ, κάθε βράδυ καθόμασταν στο δωμάτιο, ανίκανοι να κοιμηθούμε, γιατί το ένα από τα παιδιά έπασχε από κάτι, μετά το άλλο», θυμάται ο Καν. «Και σκεφτήκαμε - εγώ και η γυναίκα μου, καθίσαμε πλάι-πλάι και σκεφτήκαμε: πώς μπορούμε να συνεχίσουμε να ζούμε; Σκεφτήκαμε ακόμη και να τα τελειώσουμε όλα με μια πτώση..."
«Μα τώρα τα παιδιά ζουν», λέει ο πατέρας. «Είναι ενεργητικά, είναι χαρούμενα, ζουν κανονική ζωή«Όσο είναι δυνατόν, φυσικά».
Τα τελευταία δύο χρόνια, τον Khanami φροντίζει ο Sekhar Chattopadhyay, ο επικεφαλής του φιλανθρωπικού οίκου ABC Devi στην Καλκούτα. Τώρα ζουν σε αυτή την πόλη, αν και η ακριβής διεύθυνσή τους κρατείται μυστική.
Η φιλανθρωπική οργάνωση βοήθησε τον πατέρα μου να βρει δουλειά ως φύλακας, αλλά ο μισθός του είναι μικρός, οπότε βοηθούν και οικονομικά. Αλλά όχι λιγότερο σημαντικές από τα χρήματα είναι οι κανονικές ανθρώπινες επαφές που απέκτησαν τα παιδιά με τη βοήθεια της φιλανθρωπίας.
«Τους υποστηρίζουμε και γίναμε φίλοι», λέει ο Chattopadhyay και γονατίζει τον Ali Hussain. «Σιγά σιγά έγινα φίλος με αυτήν την οικογένεια και δεν μπορείς να φανταστείς πόσο με αγαπούν».
Χάρη στην υποστήριξή του, λένε οι Χαν, ζουν τώρα πολύ περισσότερο ζωή στο έπακροαπό πριν. Χαμογελούν όταν μιλούν για τα ενδιαφέροντα και τα χόμπι τους.
Η Rehena λέει ότι αγαπά τις ινδικές ταινίες, ειδικά τα παθιασμένα τραγούδια αγάπης. Όταν ρωτάω αν τραγουδάει η ίδια, λέει ότι είναι ντροπαλή, αλλά είναι ακόμα σαφές ότι θέλει να επιδείξει τις ικανότητές της και, έχοντας λάβει έγκριση, συμφωνεί να προσπαθήσει.
«Μου αρέσει να σε αγαπώ, και όταν δεν σε βλέπω, ανυπομονώ να ξανασυναντηθούμε», τραγουδά στα Χίντι.
Βασισμένο σε υλικά από διάφορες πηγές
