Παιδική προγηρία. Πρόωρη γήρανση - αιτίες, χαρακτηριστικά και μέθοδοι πρόληψης

Τι είναι η προγηρία, ποια είναι τα σημάδια και οι επιπτώσεις της; Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου και ποια θεραπεία είναι διαθέσιμη σήμερα;

Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) είναι μια σπάνια, θανατηφόρα γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ξαφνική, επιταχυνόμενη γήρανση στα παιδιά, επηρεάζοντας ένα στα 8 εκατομμύρια παιδιά παγκοσμίως. Το όνομα του συνδρόμου προέρχεται από την ελληνική λέξη και σημαίνει «πρόωρη γήρανση». Αν και υπάρχουν διάφορες μορφέςπρογηρία, κλασικού τύπουΤο σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria πήρε το όνομά του από τους γιατρούς που περιέγραψαν πρώτοι την ασθένεια, το 1886 τον Δρ Jonathan Hutchinson και το 1897 τον Δρ Hastings Guilford.

Είναι πλέον γνωστό ότι η SHGP προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA (Lamin). Το γονίδιο LMNA παράγει την πρωτεΐνη λαμίνη, η οποία συγκρατεί τον πυρήνα του κυττάρου. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η ελαττωματική πρωτεΐνη lamin κάνει τους κυτταρικούς πυρήνες ασταθείς. Και αυτή η αστάθεια είναι που πυροδοτεί τη διαδικασία της πρόωρης γήρανσης.

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο φαίνονται υγιή κατά τη γέννηση, την πρώτη σωματικά σημάδιαασθένειες μπορεί να εμφανιστούν σε ηλικία ενάμισι έως δύο ετών. Αυτή η διακοπή της ανάπτυξης, του βάρους και της τριχόπτωσης, οι προεξέχουσες φλέβες, το ζαρωμένο δέρμα - όλα αυτά συνοδεύονται από επιπλοκές πιο χαρακτηριστικές για τους ηλικιωμένους - δυσκαμψία των αρθρώσεων, γενικευμένη αθηροσκλήρωση, οστεοπόρωση, καρδιαγγειακές παθήσεις, Εγκεφαλικό. Σε παιδιά με αυτή την ασθένεια, εντυπωσιακά παρόμοια εμφάνισηπαρά τη διαφορετική εθνότητα. Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά με προγηρία πεθαίνουν από (καρδιοπάθεια) σε μέση ηλικία δεκατριών ετών (από περίπου 8 έως 21 ετών).

Υπάρχει επίσης μια «ενήλικη» προγηρία (σύνδρομο Werner), η οποία ξεκινά από εφηβική ηλικία(15-20 ετών). Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών μειώνεται στα 40-50 χρόνια. Πλέον κοινές αιτίες θανατηφόρο αποτέλεσμαείναι το έμφραγμα του μυοκαρδίου, το εγκεφαλικό και κακοήθεις όγκους. Ακριβής λόγοςοι επιστήμονες δεν μπορούν να διαπιστώσουν την εξέλιξη της νόσου.

Ποιος κινδυνεύει;

Αν και η προγηρία είναι γενετική ασθένεια, με την κλασική έννοια του συνδρόμου Hutchinson-Gilford, αλλά όχι κληρονομικό, δηλ. κανένας γονέας δεν είναι ούτε φορέας ούτε επηρεάζεται. Κάθε περίπτωση θεωρείται ότι είναι μια σποραδική (τυχαία) μετάλλαξη που συμβαίνει είτε στο ωάριο είτε στο σπέρμα πριν από τη σύλληψη.

Η ασθένεια προσβάλλει όλες τις φυλές και τα δύο φύλα εξίσου. Εάν ένα ζευγάρι γονέων έχει ένα παιδί με SHGP, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα δεύτερο παιδί με την ίδια πάθηση είναι 1 στα 4 έως 8 εκατομμύρια. Υπάρχουν και άλλα προγηρικά σύνδρομα που μπορούν να μεταδοθούν από γενιά σε γενιά, αλλά όχι κλασικά SHPS.

Πώς γίνεται η διάγνωση της προγηρίας;

Τώρα που αυτό γονιδιακή μετάλλαξηΤο Ίδρυμα Ερευνών Progeria έχει αναπτύξει προγράμματα διαγνωστικών δοκιμών. Είναι πλέον δυνατό να επιβεβαιωθούν συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές ή μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που οδηγούν σε SHGP. Μετά την αρχική κλινική αξιολόγηση(εμφάνιση του παιδιού και ιατρική τεκμηρίωση), λαμβάνεται δείγμα αίματος από το παιδί για εξέταση. Αυτή τη στιγμή αναπτύσσεται η οριστική επιστημονική μέθοδος για τη διάγνωση των παιδιών. Αυτό θα έχει ως αποτέλεσμα πιο ακριβή και περισσότερα έγκαιρη διάγνωση , το οποίο θα βοηθήσει να διασφαλιστεί ότι τα παιδιά με αυτή τη μετάλλαξη φροντίζονται σωστά.

Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες για παιδιά με προγηρία;

Η συνηθισμένη, εκ πρώτης όψεως, μορφή ψυχολογική κατάσταση- φοβικό άγχος, προκαλεί κυτταρική βλάβη και οδηγεί σε πρόωρη γήρανση.

Μέχρι σήμερα, μόνο λίγοι τρόποι είναι διαθέσιμοι για τη βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής των παιδιών με Progeria. Η θεραπεία περιλαμβάνει συνεχή φροντίδα, καρδιακή φροντίδα, ειδικό φαγητόκαι φυσικοθεραπεία.

Τα τελευταία χρόνια, έχουν δημοσιευτεί ενθαρρυντικά ερευνητικά δεδομένα που περιγράφουν τις δυνατότητες φαρμακευτική θεραπείαγια παιδιά με προγηρία. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι οι αναστολείς της φαρνεσυλ τρανσφεράσης (FTIs), που αρχικά αναπτύχθηκαν για τη θεραπεία του καρκίνου, μπορεί να αντιστρέψουν τις δομικές ανωμαλίες που προκαλούν προγηρία στα παιδιά.

26 παιδιά συμμετείχαν σε δοκιμές του φαρμάκου - αυτό είναι το ένα τρίτο όλων γνωστές περιπτώσειςπρογηρία. Τα παιδιά που έλαβαν το φάρμακο παρουσίασαν αύξηση 50% στην ετήσια αύξηση βάρους. Η πυκνότητα βελτιώθηκε και στα παιδιά. οστικό ιστόπριν κανονικό επίπεδοκαι 35% μείωση της αρτηριακής ακαμψίας, η οποία σχετίζεται με υψηλού κινδύνου έμφραγμα. Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι χάρη σε νέα εξέλιξηη βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία όχι μόνο μειώνεται, αλλά και αποκαθίσταται μερικώς σε μια περίοδο.

Η προγηρία είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία εμφανίζεται πρόωρη, ταχεία γήρανση του σώματος: δέρμα, εσωτερικά όργανακαι συστήματα. Η ασθένεια έχει δύο μορφές: την παιδική ηλικία (σύνδρομο Hatchinson-Gilford) και την ενήλικη (σύνδρομο Werner). Πρέπει να σημειωθεί ότι συχνότερα εμφανίζεται στα αγόρια. Τα κορίτσια αρρωσταίνουν πολύ λιγότερο συχνά. Η ασθένεια είναι σπάνια. Μέχρι σήμερα, μόνο ογδόντα περιπτώσεις προγηρίας είναι γνωστές παγκοσμίως.

Μια γενετική αποτυχία που έχει συμβεί στο σώμα επιταχύνει τη διαδικασία γήρανσης περίπου 8-10 φορές. Ένα παιδί με τέτοια ασθένεια, όταν γίνεται 8, δείχνει 80. Και όχι μόνο εξωτερικά. Η κατάσταση των εσωτερικών του οργάνων αντιστοιχεί και στην ηλικία του. παλιά εποχή. Επομένως, τέτοια παιδιά ζουν για πολύ μικρό χρονικό διάστημα, περίπου 13 - 20 χρόνια.

Σήμερα στο www.site θα μιλήσουμε λεπτομερέστερα για την πρόωρη γήρανση του ανθρώπινου σώματος - αυτή είναι μια ασθένεια της προγηρίας, τα συμπτώματα, οι αιτίες και η θεραπεία της οποίας ουσιαστικά θα μας ενδιαφέρουν περαιτέρω ... Ας ξεκινήσουμε με τα αίτια αυτής της παθολογίας :

Γιατί εμφανίζεται η νόσος προγηρία, ποιες είναι οι αιτίες που την οδηγούν;

Η ασθένεια προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στη λαμίνη Α (LMNA). Αυτό είναι ένα γονίδιο που εμπλέκεται άμεσα στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Η μετάλλαξή του προκαλεί δυσλειτουργία στο γενετικό σύστημα, που στερεί από τα κύτταρα την αντίστασή τους, ξεκινά τη διαδικασία της ταχείας γήρανσης στον οργανισμό.

Σημειώστε ότι σε αντίθεση με πολλές άλλες γενετικές ασθένειες, η προγηρία δεν είναι κληρονομική, δεν μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Ο μηχανισμός της ξαφνικής γενετικής μετάλλαξης δεν έχει ακόμη μελετηθεί από τους επιστήμονες.

Συμπτώματα πρόωρης γήρανσης:

Στα παιδιά:

Αμέσως μετά τη γέννηση, το μωρό φαίνεται απολύτως φυσιολογικό. Οι εκδηλώσεις της νόσου ξεκινούν πιο κοντά στην ηλικία των 2 ετών, όταν οι γονείς παρατηρούν ότι το παιδί έχει σταματήσει να αναπτύσσεται. Επιβράδυνση της ανάπτυξης παρατηρείται εδώ και 9 μήνες. Το μωρό δεν παίρνει καλά βάρος, το δέρμα χάνει την ελαστικότητά του, φαίνεται γερασμένο, εμφανίζονται κερατινοποιημένες περιοχές πάνω του. Οι αρθρώσεις χάνουν την ελαστικότητά τους, οι υποδόριες λιπώδης ιστός. Αυτά τα παιδιά έχουν συχνά εξαρθρήματα ισχίου.

Μια χαρακτηριστική εμφάνιση παίρνει το σχήμα του κεφαλιού και του προσώπου του παιδιού. Το κεφάλι γίνεται πολύ περισσότερο πρόσωπο, κάτω γνάθομικρό, μικρότερο από το πάνω μέρος. Στο τριχωτό της κεφαλής, τα βλέφαρα, οι φλέβες είναι καθαρά ορατές. Οι βλεφαρίδες πέφτουν, τα φρύδια αραιώνουν, τα μαλλιά πέφτουν έντονα. Τα δόντια του γάλακτος του παιδιού δεν μεγαλώνουν καλά, σημειώνονται ακανόνιστο σχήμα. Τα δόντια που έχουν αναπτυχθεί στη θέση των δοντιών του γάλακτος αρχίζουν να πέφτουν.

Όταν ένα παιδί φτάσει τα τρία χρόνια, η ανάπτυξή του σταματά εντελώς, σημειώνεται. νοητική υστέρηση. Η μύτη παίρνει σχήμα σαν ράμφος, το δέρμα γίνεται πιο λεπτό. Δέρμαυφίστανται τυπικές αλλαγές γήρανσης.

Στο περαιτέρω ανάπτυξηασθένειες, η ελαστικότητα των αρτηριών διαταράσσεται, αναπτύσσεται αθηροσκλήρωση, εμφανίζονται καρδιαγγειακές παθήσεις και μπορεί να συμβεί εγκεφαλικό.

Προγηρία σε ενήλικες:

Η νόσος στους ενήλικες αρχίζει να αναπτύσσεται ξαφνικά στην εφηβεία (14-18 ετών). Όλα ξεκινούν με αδικαιολόγητη απώλεια βάρους, η ανάπτυξη σταματά. Χαρακτηριστικό σημάδι της έναρξης της νόσου είναι το πρόωρο γκριζάρισμα, αυξημένη πρόπτωσημαλλιά, φαλάκρα.

Παρατηρείται λέπτυνση, ξηρότητα του δέρματος, γίνεται χλωμό, αποκτά μια ανθυγιεινή απόχρωση. αιμοφόρα αγγεία, η στοιβάδα του υποδόριου λίπους των άκρων χάνεται γρήγορα, γιατί χέριακαι τα πόδια του ασθενούς φαίνονται πολύ λεπτά.

Μετά από 30 χρόνια ζωής, τα μάτια του ασθενούς επηρεάζονται από καταρράκτη. Η φωνή του γίνεται αδύναμη, το δέρμα γίνεται τραχύ, έλκος, υπάρχει παραβίαση της λειτουργίας του ιδρώτα, σμηγματογόνους αδένες. Το σώμα του ασθενούς έχει έλλειψη ασβεστίου, το οποίο προκαλεί την ανάπτυξη οστεοπόρωσης, διαβρωτική οστεοαρθρίτιδα, αναπτύσσονται ασθένειες του καρδιαγγειακού συστήματος, μειώνονται οι πνευματικές ικανότητες.

Η πρόωρη γήρανση του ανθρώπινου σώματος εκδηλώνεται και με άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα: κοντό ανάστημα, στρογγυλό πρόσωπο σε σχήμα φεγγαριού, μύτη σαν ράμφος πουλιού, λεπτή, στενά χείλη. ΠΡΟΣ ΤΗΝ Χαρακτηριστικάπεριλαμβάνει επίσης ένα λεπτό πηγούνι, που προεξέχει έντονα προς τα εμπρός, πυκνό, κοντό σώμακαι λεπτά, ξηρά άκρα, άφθονα καλυμμένα με χρωματισμό.

Ένας μεγάλος αριθμός ασθενών, περίπου στα 40 χρόνια, αρρωσταίνουν ογκολογικά νοσήματα, Διαβήτης. Διαγιγνώσκονται με δυσλειτουργία παραθυρεοειδείς αδένες, σοβαρός καρδιαγγειακές παθολογίες. Αυτές οι σοβαρές ασθένειες είναι που προκαλούν πρόωρο θάνατοασθενείς με προγηρία. Κάτι που είναι απίθανο να ταιριάζει σε κανέναν ... Επομένως, ας μιλήσουμε για το πώς διορθώνεται η προγηρία, ποια θεραπεία θα βοηθήσει στη βελτίωση της ευημερίας και στην επιβράδυνση των διεργασιών που έχουν ξεκινήσει.

θεραπεία για προγηρία

Η σύγχρονη ιατρική δεν διαθέτει ακόμη μεθόδους για τη θεραπεία και την πρόληψη αυτής της γενετικής ασθένειας. Η βοήθεια των γιατρών είναι να επιβραδύνει την εξέλιξή του, να μειώσει, να ελαχιστοποιήσει τα συμπτώματα.

Για παράδειγμα, δίνεται στον ασθενή ημερήσια πρόσληψημικρές δόσεις ασπιρίνης, η οποία βοηθά στη μείωση του κινδύνου καρδιακών προσβολών, αποτρέποντας το εγκεφαλικό.

Χρησιμοποιήστε φάρμακα από την ομάδα των στατινών, που μειώνουν τα επίπεδα χοληστερόλης.

Χρησιμοποιήστε φάρμακα - αντιπηκτικά, που μειώνουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος. Επίσης, κατά τη διάρκεια της θεραπείας, χρησιμοποιείται αυξητική ορμόνη, η οποία βοηθά το σώμα του ασθενούς να αποκαταστήσει το κέρδος βάρους, προάγει τη φυσιολογική ανάπτυξη.

Οι φυσιοθεραπευτικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν στην αποκατάσταση της ελαστικότητας των αρθρώσεων, επιτρέποντας στον ασθενή να μην χάσει σωματική δραστηριότητα. Αυτές οι τεχνικές είναι πολύ σημαντικές, ιδιαίτερα για νεαρούς ασθενείς.

Επιπλέον, στα παιδιά με προγηρία αφαιρούνται τα δόντια του γάλακτος. Με αυτή την ασθένεια, τα ενήλικα δόντια ανατείλουν πολύ νωρίς, ενώ τα δόντια του γάλακτος φθείρονται γρήγορα. Ως εκ τούτου, πρέπει να αφαιρεθούν εγκαίρως.

Η θεραπεία της προγηρίας απαιτεί ατομική προσέγγισησε κάθε ασθενή, ανάλογα με την κατάσταση και την ηλικία του. Επί του παρόντος σε εξέλιξη κλινικές έρευνεςφάρμακα που δημιουργήθηκαν από επιστήμονες για τη θεραπεία αυτής της γενετικής ασθένειας. Ίσως, σύντομα να εμφανιστούν αποτελεσματικές θεραπευτικές μέθοδοι. Να είναι υγιής!

Ο Δρ. Leslie Gordon είναι ένας γνωστός Αμερικανός ειδικός στην προγηρία, διευθυντής του Ιδρύματος Ερευνών Progeria, ερευνητής.

Η Δρ Γκόρντον έχει ένα προσωπικό αποτέλεσμα να τακτοποιηθεί με αυτή την ασθένεια - ο γιος της διαγνώστηκε με προγηρία πριν από πέντε χρόνια.

Ο Δρ Γκόρντον διδάσκει παιδιατρική στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Μπράουν στο Πρόβιντενς του Ρόουντ Άιλαντ.

Είναι ερευνητής στο Πανεπιστήμιο Tufts της Βοστώνης, όπου δραστηριοποιείται στην έρευνα για το σύνδρομο Hutchinson-Gilford (HGPS).

Χάρη στον Dr. Gordon Western ιατρική επιστήμησημείωσε σημαντική πρόοδο στον τομέα αυτό. Συγκεκριμένα, ο Δρ Γκόρντον ανακάλυψε το γονίδιο της προγηρίας και έκανε πολλές άλλες σημαντικές ανακαλύψεις σχετικά με την παθογένεια αυτής της σπάνιας νόσου.

Η ερευνήτρια έχει προβληθεί συχνά στην τηλεόραση και τα άρθρα της σχετικά με την προγηρία έχουν εμφανιστεί στους New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today και The Journal of the American Medical Association (JAMA) .

Σε αυτό το άρθρο, ο Δρ Γκόρντον απαντά στους εκπροσώπους του NHMHB σχετικά με FAQσχετικά με την προγηρία.

- Τι είναι το σύνδρομο Hutchinson-Gilford, ή προγηρία, και τι προκαλεί αυτή τη νόσο;

- Όταν μιλάμε για προγηρία, αναφέρομαι στο σύνδρομο Hutchinson-Gilford, γιατί υπάρχουν και άλλα προγηρικά σύνδρομα.

Η προγηρία είναι αυτό που ονομάζουμε «σύνδρομο πρόωρης γήρανσης» που επηρεάζει περισσότερο τον οργανισμό του παιδιού. διαφορετικοί τρόποι, ιδιαίτερα γερνάει έντονα το καρδιαγγειακό τους σύστημα.

Όλα τα παιδιά με προγηρία πεθαίνουν πρόωρα από σοβαρή αθηροσκλήρωση μεταξύ 8 και 20 ετών. Η κύρια αιτία θανάτου τέτοιων παιδιών είναι τα καρδιαγγειακά νοσήματα, τα οποία είναι χαρακτηριστικά των ηλικιωμένων. Η προγηρία εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε ένα παιδί στα 4 εκατομμύρια άτομα, αλλά σε ορισμένους πληθυσμούς αυτό το ποσοστό κυμαίνεται από 1 έως 8 εκατομμύρια.

Τα περισσότερα παιδιά με προγηρία φαίνονται απολύτως φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Σε ηλικία περίπου 9 μηνών, αρχίζουν να αναπτύσσονται κλασικά συμπτώματαπρογηρία, συμπεριλαμβανομένων των αλλαγών του δέρματος, της φαλάκρας και άλλων. Τέτοια παιδιά μεγαλώνουν σε μέγιστο ύψος 3,5 πόδια, που είναι λίγο περισσότερο από το μισό ύψος ενός κανονικού ενήλικα.

Το νευρικό σύστημα και ο εγκέφαλος τέτοιων παιδιών παρακάμπτουν την ασθένεια, έτσι λειτουργούν σύμφωνα με βιολογική ηλικία. Οι κοινωνικές δεξιότητες και η ευφυΐα στα παιδιά με προγηρία διατηρούνται πλήρως.

Πρόκειται δηλαδή για χαρούμενα παιδιά, πρώτης τάξης, παιδιά της δεύτερης τάξης που θέλουν να απολαύσουν τη ζωή και να παίξουν με τους συνομηλίκους τους, αλλά πολύ γρήγορα ξεφτιλίζονται και μας εγκαταλείπουν. Η κατανόηση του τι συμβαίνει στο σώμα ενός παιδιού με προγηρία θα πρέπει να μας βοηθήσει να βρούμε μια θεραπεία για αυτήν την τρομερή ασθένεια.

- Πότε και γιατί αποφασίσατε να ιδρύσετε το Ίδρυμα Ερευνών Progeria;

- Όταν ο γιος μας ο Σαμ ήταν σχεδόν 2 ετών, διαγνώστηκε με προγηρία. Ο άντρας μου είναι γιατρός και εγώ ο ίδιος γιατρός. επιστήμονας. Φυσικά, κατανοήσαμε τέλεια την ουσία του προβλήματος και κάναμε ό,τι ήταν δυνατό για να σταματήσουμε αυτή την ασθένεια.

Σε λίγες μέρες μαζέψαμε όλα τα διαθέσιμα σύγχρονη επιστήμηυλικό - αποδείχθηκε ότι πρόκειται για λιγότερα από 200 δημοσιευμένα άρθρα. Και αυτό είναι όλο. Δεν υπήρχε καν ένας οργανισμός που θα συγκέντρωνε κεφάλαια για περαιτέρω έρευνα, δεν υπήρχε σχεδόν τίποτα.

Έτσι, ο σύζυγός μου και εγώ αποφασίσαμε να ξεκινήσουμε το Progeria Research Foundation, PRF. Η αδερφή μου η Audrey είναι δικηγόρος και της ζητήσαμε, ως νομική γνώση, να γίνει ο πρώτος πρόεδρος και διευθύνων σύμβουλος του ιδρύματος.

Τώρα έχουμε ένα μεγάλο και υψηλά καταρτισμένο διοικητικό συμβούλιο στον οργανισμό, μια εξαιρετική επιτροπή εθελοντών και πολλά άλλα άτομα που βοηθούν στον αγώνα κατά της προγηρίας.

Το Ίδρυμα Ερευνών Progeria είναι μη κερδοσκοπική οργάνωση, που συνεχώς αυξάνεται.

- Τι κάνει το Ίδρυμα Ερευνών Progeria;

- Το Ίδρυμα για τη Μελέτη της Προγηρίας δημιουργήθηκε σε μια εποχή που πρακτικά δεν υπήρχε τίποτα για τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο στη χώρα μας. Ιδρύσαμε αυτόν τον οργανισμό με σαφή κατανόηση του τι χρειάζεται για την καταπολέμηση της ασθένειας.

Αυτό ακούγαμε συνεχώς: «Δεν υπάρχουν χρήματα για έρευνα σε αυτόν τον τομέα, επομένως δεν έχουμε τίποτα να βοηθήσουμε τέτοιους ασθενείς». Στη συνέχεια συγκεντρώσαμε χρήματα και δώσαμε επιχορηγήσεις σε ερευνητές για τη διεξαγωγή ειδικών σημαντικά έργακαι συνεχίζουμε να το κάνουμε σήμερα.

Μας είπαν: «Δεν υπάρχει εξοπλισμός και εργαλεία. Οχι καλλιέργειες κυττάρων. Οι ερευνητές πρέπει να δουλέψουν με κάτι». Ως εκ τούτου, δημιουργήσαμε τη δική μας τράπεζα κυττάρων και ιστών που λαμβάνονται από ασθενείς με προγηρία. Όλα τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο μπορούν να δωρίσουν τα κύτταρα τους στην τράπεζά μας, ώστε οι επιστήμονες να έχουν αρκετό υλικό για έρευνα. Τώρα έχουν τα πάντα και τα αποτελέσματα δεν άργησαν να έρθουν.

Θέλαμε να δελεάσουμε ερευνητές από άλλους τομείς, να τους πείσουμε να πάνε στην προγηρία. Πραγματοποιήσαμε επιστημονικές συναντήσεις που βοήθησαν να διαδοθεί η είδηση, προσφέραμε ισχυρές επιχορηγήσεις για βασική έρευνα και αυτό βοήθησε να προσελκύσουμε επιστήμονες στον τομέα μας όχι μόνο από διάφορα μέρη της Αμερικής, αλλά ακόμη και από άλλες χώρες.

Δημιουργήσαμε επίσης την Progeria Research Genetics Consortium, η οποία έχει τώρα 20 επιστήμονες, συμπεριλαμβανομένου και εμένα. Έξι από εμάς πήραμε μέρος ιστορική έρευναπου κορυφώθηκε με την ανακάλυψη του γονιδίου προγηρία.

Μπορεί η προγηρία να διαγνωστεί πριν γεννηθεί το μωρό;

- Ναι, μπορεί να γίνει. Αυτό κατέστη δυνατό με την πρόσφατη ανακάλυψη του γονιδίου progeria. Επειδή όμως η προγηρία δεν μεταδίδεται από γενιά σε γενιά (πρόκειται για σποραδική μετάλλαξη), είναι εξαιρετικά απίθανο δύο παιδιά με αυτή τη σπάνια ασθένεια να γεννηθούν στην ίδια οικογένεια.

Μετά την ανακάλυψη του γονιδίου progeria, η διάγνωση αυτού του συνδρόμου έγινε γρήγορη και αξιόπιστη. Γιατροί από όλο τον κόσμο μας στέλνουν δείγματα κυττάρων από τους ασθενείς τους για εξέταση για το σύνδρομο Hutchinson-Gilford και εμείς το κάνουμε εντελώς δωρεάν. Για όλα.

- Ποια είναι η πρόγνωση για τα παιδιά με προγηρία;

- Η νόσος είναι θανατηφόρα στο 100% των περιπτώσεων. Το παιδί πεθαίνει σε νεαρή ηλικία ως αποτέλεσμα καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού. Σκοτώνεται από το ίδιο πράγμα που αφαιρεί τις ζωές των περισσότερων ηλικιωμένων, μόνο που αυτό συμβαίνει στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Βουλωμένο εγκέφαλο και στεφανιαίες αρτηρίες, στηθάγχη, εγκεφαλικά επεισόδια - αυτό να περιμένουμε από αυτή την ασθένεια.

- Ποιες δυσκολίες αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με προγηρία;

- Θα χώριζα αυτές τις δυσκολίες σε δύο βασικές κατηγορίες.

Πρώτον, η καθημερινή διατήρηση της υγείας. Το ίδρυμά μας πολύ γρήγορα ανακάλυψε ότι οι γιατροί δεν έχουν πλήρεις πληροφορίεςΜε σωστή οργάνωσηέρευνες, προληπτικά μέτρασε παιδιά που γερνούν γρήγορα.

Οι οικογένειες χρειάζονται συνεχώς ενημέρωση και επαγγελματική βοήθεια. Ως εκ τούτου, οργανώσαμε το τρίτο πρόγραμμα - τη βάση δεδομένων ιατρικών και επιστημονικών δεδομένων ( ιατρική καιΒάση Δεδομένων Ερευνών). Οι επιστήμονές μας αναλύουν και συστηματοποιούν όλες τις εισερχόμενες πληροφορίες για ασθενείς με προγηρία, συντάσσοντας ειδικά πρωτόκολλα διατροφής, φυσικοθεραπείας κ.λπ. Επιπλέον, γιατροί και γονείς ασθενών μπορούν να μας καλούν όλο το εικοσιτετράωρο και να λαμβάνουν συμβουλές.

Συνιστούμε ανεπιφύλακτα ειδική φυσική και εργοθεραπεία για τέτοια παιδιά. Οι σύμβουλοί μας ρωτούν τους γονείς για αυτό και αποδεικνύεται ότι στις περισσότερες περιπτώσεις δεν γίνεται τίποτα τέτοιο. Ένα παιδί με προγηρία που περνάει καλή πορείαφυσικοθεραπεία, ζει μια εντελώς διαφορετική ζωή. Να το θυμασαι.

Δεύτερον, υπάρχουν ψυχολογικές και κοινωνικές δυσκολίες. Τα παιδιά με προγηρία φαίνονται πολύ διαφορετικά από τα υγιή παιδιά, ωστόσο πνευματική ανάπτυξηέχουν ακριβώς το ίδιο.

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο θέλουν να είναι όπως όλοι οι άλλοι, να ηγούνται συνηθισμένη ζωή, παίξτε με άλλα παιδιά, διασκεδάστε. Μπορούν να έχουν υπέροχες παιδικές σχέσεις. Δεν θέλουν να σκέφτονται την προγηρία, και η προγηρία δεν θα πρέπει να τρώει την ήδη σύντομη ζωή τους.

Βρήκα ότι οι οικογένειες με προγηρία τείνουν να επικοινωνούν με άλλες οικογένειες που έχουν υποστεί την ίδια ατυχία. Ως εκ τούτου, το ίδρυμά μας συχνά συγκεντρώνει τέτοιες οικογένειες, δίνοντάς τους την ευκαιρία να μοιραστούν εμπειρίες και να στηρίζουν ο ένας τον άλλον ηθικά. Αυτό είναι πολύ σημαντικό για όλους.

Κονσταντίν Μοκάνοφ

Για πρώτη φορά, το σύνδρομο της πρόωρης γήρανσης συζητήθηκε πριν από 100 χρόνια. Και δεν είναι περίεργο: τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνουν μία φορά στα 4-8 εκατομμύρια μωρά. Προγηρία (από το ελληνικό υπέρ - παλαιότερο, gerontos - γέρος) - ή το σύνδρομο Hudchinson Gilford. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης παιδική ηλικία. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια που επιταχύνει τη διαδικασία γήρανσης κατά περίπου 8-10 φορές. Με απλά λόγια, ένα παιδί ηλικίας 10-15 ετών σε ένα χρόνο.

Τα μωρά με προγηρία φαίνονται φυσιολογικά για 6 έως 12 μήνες μετά τη γέννηση. Μετά από αυτό, αναπτύσσουν συμπτώματα χαρακτηριστικά παλιά εποχή: ζαρωμένο δέρμα, φαλάκρα, εύθραυστα οστά και αθηροσκλήρωση. Ένα οκτάχρονο παιδί μοιάζει 80 ετών - με ξηρό, ζαρωμένο δέρμα, φαλακρό κεφάλι. Αυτά τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν σε ηλικία 13-14 ετών μετά από πολλά έμφραγμα και εγκεφαλικά με φόντο προοδευτική αθηροσκλήρωση, καταρράκτη, γλαύκωμα, πλήρη απώλεια δοντιών κ.λπ. Και μόνο λίγοι ζουν έως 20 χρόνια ή περισσότερο. Στο λαό αυτή η ασθένεια ονομάζεται «γήρας σκύλου».

Τώρα στον κόσμο είναι γνωστές περίπου 60 περιπτώσεις ατόμων με προγηρία. Από αυτούς, 14 άτομα ζουν στις Ηνωμένες Πολιτείες, 5 - στη Ρωσία, τα υπόλοιπα στην Ευρώπη. Μεταξύ των χαρακτηριστικών τέτοιων ασθενών είναι η ανάπτυξη νάνου, το χαμηλό βάρος (συνήθως που δεν υπερβαίνει τα 15-20 kg), το υπερβολικά λεπτό δέρμα, η κακή κινητικότητα των αρθρώσεων, το υπανάπτυκτο πηγούνι, μικρό πρόσωποσε σύγκριση με το μέγεθος του κεφαλιού, που δίνει στο άτομο χαρακτηριστικά πουλιού. Λόγω της απώλειας του υποδόριου λίπους, όλα τα αγγεία είναι ορατά. Η φωνή είναι συνήθως ψηλή. Διανοητική ανάπτυξηκατάλληλη ηλικία. Και όλα αυτά τα άρρωστα παιδιά μοιάζουν εντυπωσιακά μεταξύ τους.

Μέχρι πρόσφατα, οι γιατροί δεν μπορούσαν να προσδιορίσουν την αιτία της νόσου. Και μόλις πρόσφατα, Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι η αιτία των «παιδικών γηρατειών» είναι μια μόνο μετάλλαξη. Η προγηρία προκαλείται από μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου LMNA. Σύμφωνα με τον διευθυντή του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Γονιδιώματος Φράνσις Κόλινς (Francis Collins), ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης, αυτή η ασθένεια δεν είναι κληρονομική. Μια σημειακή μετάλλαξη - όταν μόνο ένα νουκλεοτίδιο αλλάζει σε ένα μόριο DNA - εμφανίζεται εκ νέου σε κάθε ασθενή. γενετική μετάλλαξηστην πρωτεΐνη Λαμίνη Α προκαλεί επιτάχυνση της γήρανσης του οργανισμού. Και ο νεαρός -με τα μεγάλα του αυτιά που προεξέχουν, τα φουσκωμένα μάτια και τις φουσκωμένες φλέβες στο φαλακρό κρανίο του- μετατρέπεται σε εκατόν δεκαέξι χρονών.

Ο Χουσεΐν Χαν και η οικογένειά του είναι μοναδικοί στο είδος τους: αυτή είναι η μοναδική περίπτωση που γνωρίζει η επιστήμη όταν περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας πάσχουν από προγηρία. Και χάρη σε αυτή την οικογένεια, οι επιστήμονες μπόρεσαν να κάνουν μια πραγματική ανακάλυψη στην κατανόηση της φύσης της νόσου. Ο σύζυγος και η γυναίκα της Χάνα είναι ξαδέρφια μεταξύ τους. Κανείς τους δεν έχει προγηρία, ούτε και τα δύο τους παιδιά, η 14χρονη Sangita και η 2χρονη Gulavsa. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τη 19χρονη κόρη τους Rehena και δύο γιους: τον 7χρονο Ali Hussein και τον 17χρονο Ikramul. Κανένας από αυτούς δεν έχει πρακτικά καμία πιθανότητα να ζήσει ακόμη και μέχρι τα 25, και αυτό είναι ίσως το πιο θλιβερό πράγμα.

Η προγηρία των ενηλίκων (σύνδρομο Werner) είναι μια κληρονομική ή οικογενειακή ασθένεια. Εκδηλώνεται πρόωρη γήρανση, ξεκινώντας από την ηλικία των 20-30 ετών, συνοδεύεται από πρόωρο γκριζάρισμα, φαλάκρα και αρτηριοσκλήρωση. Η προγηρία των ενηλίκων εκδηλώνεται σε τα ακόλουθα συμπτώματα. Νεανικός καταρράκτης βραδείας ανάπτυξης. Το δέρμα των ποδιών, των ποδιών, σε μικρότερο βαθμό των χεριών και των αντιβραχίων, καθώς και του προσώπου γίνεται σταδιακά λεπτότερο, η υποδόρια βάση και οι μύες σε αυτές τις περιοχές ατροφούν. Επί κάτω άκραΤο 90% των ασθενών έχουν τροφικά έλκη, υπερκεράτωση και δυστροφία νυχιών.

Η ατροφία του δέρματος του προσώπου τελειώνει με το σχηματισμό μύτης σε σχήμα ράμφους («μύτη του πουλιού»), στένωση της στοματικής σχισμής και ακόνισμα του πηγουνιού, που μοιάζει με «μάσκα σκληροδερμίας». Από ενδοκρινικές διαταραχέςπαρατηρείται υπογονιδισμός, καθυστερημένη εμφάνισηή απουσία δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, δυσλειτουργία του άνω και κάτω παραθυρεοειδούς αδένα (παραβίαση μεταβολισμό ασβεστίου), θυρεοειδής αδένας(εξόφθαλμος) και υπόφυση (σεληνόπρόσωπο, υψηλή φωνή). Συχνά υπάρχει οστεοπόρωση. Οι αλλαγές στα δάχτυλα μοιάζουν με αυτές της σκληροδακτυλίας. Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Werner πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 40 ετών. Επί του παρόντος διεξάγονται δοκιμές για τη θεραπεία της νόσου με βλαστοκύτταρα.