Çocuğun geniş bir burun köprüsü ve küçük bir burnu vardır. Çocukta şaşılık

Çocuk gelişiminin ilk dokuz ayını anne rahminin mutlak karanlığında geçirir. Doğumdan sonra etrafındaki boşluk ışıkla dolar ve sonraki birkaç ay boyunca bebek gördüğü her şeyi anlamaya çalışır.

Her şeyden önce gözlerinin hareketini koordine etmeyi öğrenmesi gerekiyor. Doğru, bu doğumdan hemen sonra çocuklar için işe yaramıyor. Yeni doğanların çoğu altı hafta içinde bu durumla başa çıkar. Bir göz itaatsizlik etmeye devam etse bile ebeveynler üç aya kadar bu konuda endişelenmeyebilir.

Bazen ebeveynler çocuklarının şaşı olduğundan şüphelenerek alarm verirler. Bu özellikle düz ileriye bakıldığında bebeğin gözleri burun köprüsüne doğru yaklaştığında fark edilir. Ebeveynler haklı olabilir, ancak belki de bunun nedeni çocuğun çok fazla olmasıdır. geniş burun köprüsü. Gelen deri kıvrımları üst göz kapağı burun köprüsüne epikantus denir ve eğer çok genişlerse şaşılığa çok benzeyebilirler. Ancak bu kıvrımlar buruna doğru içe doğru döndürülürse şaşılık yanılsaması ortadan kalkar ve gözlerin senkronize olarak aynı yöne hareket ettiği netleşir.

Gerçek şaşılıkta, çocuk keskin bir şekilde yana baktığında bir göz bağımsız olarak hareket eder ve dikkati üzerine çeker. Şaşılık genellikle kalıtsaldır. Bu nedenle akrabalardan birinde şaşılık varsa çocuğun özel gözetim altında olması gerekir. Şaşılık genellikle gözü hareket ettiren altı göz kasından birindeki zayıflıktan kaynaklanır. göz küresi. Miyopi veya ileri görüşlülük de bu sapmayı tetikleyebilir. Şaşılığı, pencere gibi parlak ve uzaktaki bir nesnenin gözlerindeki yansımayı gözlemleyerek belirleyebilirsiniz. Şaşılık durumunda bu nesne yalnızca tek göze yansıyacaktır.

Şaşılık yüzü süslemediği gibi çocuğun görüşünü de etkiler. Beynin çalışması esas olarak sağlıklı göz üzerinde yoğunlaşmıştır ve eğik göz gözetimsiz kalmış gibi görünmektedir. Bu göz tedavi edilmezse çocukta ambliyopi veya tek gözde körlük gelişebilir. Bu nedenle şaşılık tespit edildikten sonra hemen muayene ve tedavisine başlanması son derece önemlidir.

Yukarıda açıklanan şaşılık türü en yaygın olanıdır. Ve ortaya çıkıyor ve sonra kayboluyor. Bazen her iki göz aynı anda ve paralel olarak hareket edip bakar, ancak bazen bir göz kaymaya başlar. Çok daha az yaygın olan sabit şaşılık, şaşı gözün sağlıklı gözden ayrı olarak sürekli olarak bağımsız hareket etmesidir. Bu durumda, en ciddi önlemlerin alınması gerekir, çünkü sabit şaşılık sıklıkla oküler medya veya merkezi sinir sistemi hastalığına işaret eder.

Ne yapabilirsin?

Öncelikle bir çocukta şaşılık fark ederseniz burun köprüsünün genişliğine dikkat edin. Bu gerçek şaşılık olmayabilir. Her durumda, çocuğunuz okula başlamadan önce her yıl bir doktora gözlerini kontrol ettirin. Doktor şaşılığı doğrularsa çocuğun bir uzmana yönlendirilmesi gerekir.

Bir doktor ne yapabilir?

Şaşılığın en yaygın nedeni göz küresini hareket ettiren kaslardan birinin zayıflığıdır. Zayıf gözünüzü bandajla kapatarak çalışmasını sağlayabilirsiniz. sağlıklı göz. Diğer tüm kaslar gibi zayıf göz de bu eğitimle güçlendirilir ve birkaç hafta veya ay içinde zayıf göz normal şekilde hareket etmeye başlar.

En ağır vakalarda uzunluğu değiştirmek için ameliyat yapılabilir. zayıf kas böylece çekik göz sağlıklı olanın gerisinde kalmaz ve normal çalışır. Şaşılık ameliyatı genellikle etkilenen gözde olası körlüğü önlemek için altı veya yedi yaşında yapılır. Uzağı görememe veya yakını görememe durumlarında gözlükler, bazen şaşılığa yol açan bu görme eksikliğinin düzeltilmesine yardımcı olur.

Henüz bunu bilmiyorsanız şunu unutmayın:

• Üç aya kadar tüm bebeklerde şaşılık görülür.
• Gerçek şaşılığın tedavisi sadece göz doktoru tarafından gerçekleştirilir.
• Etkilenen gözde körlüğü önlemek için şaşılığı düzeltmeye yönelik cerrahi, altı veya yedi yaşından önce yapılmalıdır.

Kaynak: www.bhealth.ru

Yenidoğanlarda Down sendromunun en sık görülen belirtileri

Tıpta sendrom, belirli bir insan durumunda gelişen bir dizi semptomdur. Aynı hastalarda böylesine yaygın bir semptom kompleksi, 1866'da bu sendroma adını veren John Down tarafından fark edildi. Down sendromunda, intrauterin anlaj ve fetal gelişim aşamasında bile, kromozom bozukluğu ama ifşa et genetik neden ve bu olgunun doğası, Down'ın aynı özelliklerin birleşiminden oluşan bir modeli keşfetmesinden yalnızca bir yüzyıl sonra keşfedildi.

Yeni doğmuş bir çocukta Down sendromunun birçok belirtisi doğumdan itibaren fark edilir. ve bu nedenle deneyimli kadın doğum uzmanları, bir kadını doğururken anomaliyi hemen fark edebilirler. Üstelik bu fenomen oldukça yaygındır: Ortalama olarak 600-800 bebekten birinde Down sendromu teşhis edilir ve tüm kromozom anormallikleri arasında en yaygın olanı budur.

Çoğu çocuk yaşamın ilk günlerinden itibaren aşağıdaki belirtileri gösterir:

• yüz, diğer yenidoğanların yüzlerine kıyasla düz, düz görünüyor;
• boyunda bir deri kıvrımı oluşur;
• en iç köşe gözde sözde “Moğol kıvrımı” (veya üçüncü göz kapağı) oluşur;


• gözlerin köşeleri kaldırılmış, kesi eğik;
• kulak memeleri küçük, kulaklar deforme olmuş, işitsel kanallar dardır;
• “kısa” kafa (brakisefali);
• düzleştirilmiş ense;
• kas tonusu azalır;
• eklemler aşırı hareketlidir, displazi oluşur;
• uzuvlar kısalır (diğer çocukların uzuvlarına kıyasla);
• parmakların orta falanksları az gelişmiştir ve bu nedenle tüm parmaklar kısa görünür ve avuç içi düz ve geniş görünür;
• Çocuğun boyu ve kilosu ortalamanın altındadır; yaşla birlikte aşırı kilo alma eğilimi vardır.

Farklılıkların çoğu, kafatasındaki ve yüz özelliklerindeki deformasyonların yanı sıra kaslardaki ve kusurlardaki kusurlarla ilişkilidir. iskelet sistemleriçocuk. Bunlar Down sendromlu tüm yenidoğanların %70-90'ında görülen belirtilerdir. Daha az yaygın olmakla birlikte yine de nadir değildir. dış farklılıklar Bebeklikten itibaren tüm Down'ların yaklaşık yarısında gözlemlenen:

• çocuğun küçük ağzı (çenesi) sürekli açık kalır;
• Çocuğa kemerli dar damak teşhisi konur;
• büyük bir dil ağızdan dışarı çıkar (kıyaslandığında küçültülmüş boyut nedeniyle) normal boyutlar ağız boşluğu ve azalmış kas tonusu);
• çene normalden daha küçüktür;
• küçük parmak kavislidir ve genellikle yüzük parmağına doğru bükülür;
• dilde olukların (kıvrımlar) oluşumu (çocuk büyüdükçe ortaya çıkar);
• burnun düz köprüsü;
• boyun kısalır;
• kısa burun, geniş köprü;
• avuç içlerinde kalp ve zihin çizgilerinin birleşmesinden dolayı yatay bir kıvrım (“maymun çizgisi”) oluşur;
• ayak başparmağı diğer ayak parmaklarından uzakta bulunur (sandalet şeklinde bir boşluk oluşur) ve altında ayak üzerinde bir kat oluşur;
• Daha fazla inceleme üzerine, kardiyovasküler sistemdeki kusurlar sıklıkla keşfedilir.

Yenidoğanlarda Down sendromunun başka hangi belirtileri var?

Sadece yukarıda anlatılan bu belirtiler yeni doğmuş bir çocukta Down sendromundan şüphelenmek için yeterli olabilir. Ancak bu tür bebeklerde, bebeğin daha ayrıntılı muayenesi ve muayenesi sırasında "ortaya çıkan" ve bu kromozomal bozukluğa işaret edebilecek bazı dış farklılıklar hala vardır:

• şaşılık;
• gözbebeklerinin irisinin kenarı boyunca pigment lekeleri (“Brushfield lekeleri”) ve merceğin bulanıklaşması;
• göğüs yapısında bir bozukluk, öne doğru çıkıntı yapması veya içe doğru çökmesi (omurgalı veya huni şeklinde) göğüs kafesi);
• epileptik nöbet eğilimi;
• darlık veya atrezi duodenum ve sindirim sisteminin diğer kusurları;
• genitoüriner sistemin kusurları;
• konjenital kan kanseri (lösemi).

Bu belirtiler tüm vakaların %8-30'unda görülür. Ayrıca bununla bir bebek kromozomal anormallik fazladan bir bıngıldak olabilir veya bıngıldaklar uzun süre kapanmaz. Ancak Down sendromlu yeni doğmuş bir çocuğun da belirgin karakteristik dış özellikleri olmayabilir: farklılıklar daha sonra ortaya çıkacaktır.

Down sendromlu çocukların birbirlerine kardeş gibi çok benzemeleri dikkat çekerken, yüzlerindeki ebeveyn özelliklerini tanımak imkansızdır.

Yenidoğanlarda Down sendromu tanısının konulması

Bu makalede açıklanan belirtilerin çoğu, bir tür hastalık veya başka bir bozukluğa eşlik edebilir, hatta fizyolojik norm Bu sadece yeni doğmuş bir bebeğin bir özelliğidir ve açıklanan sendromla ilgisi yoktur. Bu nedenle Down sendromu tanısı yalnızca şu veya bu semptomun varlığına veya birkaçının kombinasyonuna dayanarak yapılamaz. Doğru bir tıbbi sonuç için, karyotip için bir kan testi yapılması gerekir ve yalnızca bu, bir çocukta bu sendromun varlığını doğrulayabilir veya çürütebilir.

Down sendromunun cinsiyet tercihi yoktur: erkek ve kız çocukları eşit sıklıkta fazladan bir kromozomla doğarlar. Ancak burada bahsettiğimiz özelliklere ek olarak bir özelliği daha var: Uzmanlar downyatların öğrettiğini söylüyor gerçek aşk! Başka hiçbir çocuk onlar kadar sıcaklık, şefkat, samimiyet, sevgi ve ilgi göstermez. Ancak bu özel çocuklar, karşılığında ebeveynlerinden de aynı miktarı talep ederler.

Dolayısıyla anne ve baba kendi içlerinde insanlığı, insanlığı, nezaketi ve sevgiyi, etlerine ve kanlarına olan sevgiyi hissediyorlarsa, o zaman çaresizlik içinde azap çekmenin bir anlamı yoktur. Evet, diğer ebeveynlerin ihtiyaç duyduğundan biraz daha fazla çaba ve enerji harcamanız gerekebilir. Ancak Down sendromlu çocuklar yaşayabilir tüm hayat, neşe ve mutluluk anlarını deneyimleyin, başarıya ve zaferlere ulaşın! Sadece onların gelecekleri neredeyse tamamen size ve bana, yani yetişkinlere bağlı. Sonuçta özel doğmuş olmaları onların suçu değil.

Özellikle nashidetki.net için - Margarita SOLOVIOVA

Kaynak: nashidetti.net

Burnun üst üçte birinin genişliği

Burun köprüsünün aşırı genişliği, burun kemiklerinin çok geniş aralıklı olmasından kaynaklanır. Sahibi için farklı bir görünüm yaratarak dikkati başarılı bir şekilde gözlerden uzaklaştırırlar. standart olmayan burun. Burun köprüsü estetiği sonrasında vurgu otomatik olarak gözlere düşer.

Esas olarak geniş bir burun köprüsü elde edildiğinden doğum kusuru, birçok insan bu sorun nedeniyle kelimenin tam anlamıyla ömür boyu kompleksler yaşar. Ancak bir yaralanma veya önceki bir ameliyat nedeniyle burun köprüsünün genişliğinin görsel olarak arttığı durumlar vardır ki bu bazı insanlar için özellikle korkutucudur, çünkü bu faktör onlara bir kez daha başlarına gelenleri hatırlatır. Bu sorunun tek çözümü burun estetiğidir.

Geniş bir burun köprüsü görsel olarak burnu büyük ve basık hale getirmekle kalmaz. Aynı zamanda görünümün etkileyiciliğini ve çekiciliğini de değiştirir. Yüzün genel izlenimi ve farklı duyguları yansıtırken nasıl göründüğü de değişir.

Geniş bir burun köprüsü nasıl ortadan kaldırılır?

Burundaki geniş köprü özellikle önden bakıldığında açıkça görülmektedir. Bu sorun fazlalık nedeniyle ortaya çıkar. kemik dokusu yapısının genişliği ve kalınlığı. Birçoğu bu dezavantajı büyük miktarda kullanarak gizlemeye çalışıyor dekoratif kozmetik farklı tonlar - fondöten, allık, pudra. Ancak bu, yalnızca optik yanılsama yaratacak geçici bir çözümdür.

Ancak makyaj sanatçısının püf noktaları bu sorunun çözümünde her zaman tam olarak yardımcı olamaz. Bu nedenle mutlaka bir doktora danışarak geniş burun köprüsü ameliyatı yaptırmalısınız. Bu üç yoldan biriyle yapılır.

Osteotomi

Burun kemiklerini birbirine yaklaştırmak için osteotomi veya kontrollü kırılma. Bu sayede burun kemikleri içe doğru yönlendirilir ve bu da daralmayı mümkün kılar. dış görünüş burnun Köprüsü. Bu prosedürü gerçekleştirmek için, burun kemiklerinin yeterli şekilde hareket ettirilmesine ve yer değiştirmesine olanak tanıyan özel bir tıbbi kesici olan bir osteotom kullanılır.

Bu prosedür, işlemden önce burun köprüsünün kendisi geniş olmasa bile, çoğunlukla burun üzerindeki bir kamburun kaldırılmasıyla yapılır. Bu, özellikle ilk kusur giderildiğinde ikincisinin görsel olarak kendini göstermemesi için yapılır. Bu prosedürün ikinci bir avantajı vardır: Kusurun düzeltilmesine ek olarak, düz bir burun köprüsü oluşumunun önlenmesi de mümkündür.

Osteotomi, bir osteotom kullanılarak ayrılan kemik parçalarını çıkarır. Yırtıklar burnun kenarları boyunca yapılmış ve bir nevi posta pulu etrafındaki deliklere benziyor. Bu boşluk kontrol edilir.

Ancak hasta daha önce bir yaralanma geçirmişse kırık hattını belirlemek mümkün değildir. Bu durumda kemik dokusunun nasıl davranacağını tahmin etmek imkansızdır. Bu, kemik parçalarının göç etmesine neden olabilir. Şuna yol açar olumsuz sonuç. Bu nedenle erken çocukluk döneminde bile yüz bölgesinde herhangi bir yaralanma geçirip geçirmediğinizi doktorunuza mutlaka söylemelisiniz.

Kıkırdak nakli

Burun köprüsüne yerleştirilen kıkırdak grefti, burnun konfigürasyonunu değiştirmeyi mümkün kılar. Bu görsel olarak daraltmayı mümkün kılar. Vücudun diğer kısımlarından alınan doğal kıkırdak kullanmak daha iyidir, ancak bazen sentetik bir analog da kullanılır.

Alınırsa kıkırdak dokusu hasta, o zaman sadece nazal septumdan veya kaburgalardan. İdeal olarak, deformasyona karşı en dirençli olduğu için kaburgaların üzerine alın. Kulak kıkırdakları fazla kavisli olduğundan kullanımları yavaş yavaş sona ermektedir. Üstelik sıklıkla şekil değiştirerek burun köprüsünde eşitsizlik yaratırlar.

Yöntem kümesi

Bazı durumlarda doktor en iyi sonucu elde etmek için her iki yöntemi de birleştirir. Tipik olarak bu yaklaşım şu durumlarda kullanılır: karmaşık operasyonlar ve yaralanmalardan veya önceki başarısız prosedürlerden sonra burun dokularının yapısını eski haline getirmek gerektiğinde.

Büyütme rinoplastisi

Negroid olarak da adlandırılan burun geniş ve basık bir şekle sahipse kullanılır. Bu durumda tek bir çözüm vardır; burun köprüsünü yükseltmek ve büyütmek. Deri altına monte edilir doğru yerdeİstenilen şekli oluşturan bir çeşit çerçeve. Bu amaçla genellikle hastanın kendi dokusu kullanılır.

Aktris Jennifer Aniston bir zamanlar bu prosedüre başvurdu. Marilyn Monroe kariyerinin en başında böyle bir yardım istemekten çekinmedi. Bu tür bir burun estetiği, yeni ortaya çıkan görünümüyle büyük bir hızla Olympus yıldızına giden Halle Berry için kendi oyunculuk hayatındaki ilk adımdı.

İyileşme süreci nasıl gerçekleşir?

Ameliyattan sonra yüzün bu kısmı vücudunuzdaki diğer kemik dokularla hemen hemen aynı oranda iyileşir. Bu, belirli bir organizmanın özelliklerine bağlıdır ve bu nedenle bir süre yalnızca özel bir alçı takmanız gerekmeyecek, aynı zamanda bir dizi kural ve prosedüre de uymanız gerekecektir.

İyileşme sürecinde kallus adı verilen başlangıç ​​materyalinin oluşumu meydana gelir. Burnun şeklini veren odur normal durum Böyle bir müdahaleden sonra. Ancak sorun şu ki, bazı hastalar artan ağrı nedeniyle cerraha öfkeyle geri dönüyorlar. nasır müdahale yerinde. Aslında burada doktor suçlanamaz çünkü bu gerçekten belirli bir organizmanın bir özelliğidir. Bu gibi durumlarda yalnızca küçük düzeltmelere ihtiyaç duyulur.

Burun tabanının değiştirildiğini düşünürsek daralmaya bağlı olarak tıkanıklık hissi yaşayabilirsiniz. İlk başta şişlik nedeniyle burun akıntısı da yaşayabilirsiniz. Burun tıkanıklığı hissi genellikle tam olarak kemik dokusunun büyümesi nedeniyle ortaya çıkar ve bu da burun boşluğu için ayrılan alanı fiziksel olarak azaltır.

Burun köprüsü geniş kalırsa

Hastaların rinoplasti sonrası geniş burun köprüsünden şikayetçi olduğu belirli sayıda vaka olmuştur. Bunun birkaç nedeni olabilir:

1. Doktor osteotomiyi yetersiz veya yanlış uygulamıştır.
2. Aşırı geniş burun kemikleri, burun köprüsünün son düzeltmesine hazırlıkta yalnızca bir adım olacak bir ara osteotomi gerektirebilir.
3. Burun kemiklerinin geniş yatay bölümleri nedeniyle. Burun kemik dokusunun medial kısımlarının çıkarılmasıyla bu sorun çözülür.

İdeal şekli hemen yakalamak her zaman mümkün olmuyor. Eğer doktor bu ameliyatın ara olacağını öngörmemişse ve sözleşmede bu belirtilmemişse bu cerrahın açık bir hatasıdır. Bu durumda revizyon burun estetiği için başka bir kliniğe gitmek daha doğru olacaktır. Ancak yüzünüzdeki şişlik ve morluklar tamamen geçinceye kadar alarmı çalmak için acele etmeyin. Bazen geniş bir burun köprüsü etkisi yaratırlar. Bir yıl boyunca form oluşturulacak ve reçete yazıp yazmayacağınıza yeterince karar verebileceksiniz. işlemi tekrarla. Plastik cerrahların söylenmemiş kuralına göre, eğer ilk estetik ameliyat başarısız olursa ikincisi ücretsizdir ancak aynı uzmana başvurup başvurmamak sizin kararınızdır.

Burun köprüsü rinoplastisi sonrası

Tam iyileşme yıl boyunca gerçekleşir. Doktor size özel durumunuzda rehabilitasyonun nasıl gittiğini anlatacaktır. Ancak genel olarak süreç Tam iyileşme iki aşamada gerçekleşir. İlk ameliyat sonrası yüzdeki şişlik azalır. Bu aşamanın geçme hızı, bu bölgede daha önce ameliyat olup olmadığına ve yara dokusunun olup olmamasına bağlıdır. Daha az önemli bir rol oynanmıyor bireysel özellikler hastanın vücudu.

Hastanın derisi ince ise doku şişmesi aylarca devam edebilir. Kalın cilde sahip kişiler şişliği birkaç yıla kadar koruyabilirler ve bu süre zarfında şekil yavaş yavaş değişir. Şişlik indikten sonra iyileşme devam eder. Yara dokusu Zamanla küçülmeli, hafiflemeli ve görsel olarak görünmez hale gelmelidir. Bu arada kalın cilde sahip kişilerin iyileşmesi çok daha uzun sürer.

Burun ve cilt zarında kademeli bir azalma ile yavaş yavaş küçülmesi, tekrarlanması gerektiği akılda tutulmalıdır. anatomik şekil. Eğer cilt ince ve burun büyükse bu süreç aylarca sürebilir. Bu nedenle kişinin görünümünden memnuniyetsizliği erken aşamalar kelimenin tam anlamıyla tüm hastalara zulmediyor.

Burun önemli ölçüde küçültülmüşse cilt istenilen boyuta ulaşamayabilir ve yeni bir deformasyon meydana gelebilir. Bu yüzden daha fazlasını aramalısınız nitelikli uzmanİlk operasyon sırasında tüm nüansları dikkate alacak ve olası komplikasyonlar, Nihayet benzer sorunlarçözülebilir.

Temas halinde

Sınıf arkadaşları

Bütün ebeveynler bunu bilmiyor bebeklerde şaşılık genellikle fizyolojik bir normdur. Böyle bir sorunla ne zaman hemen doktora gitmeniz gerektiğini, ne zaman endişelenmemeniz gerektiğini anlamak için bunun neden olduğunu anlamanız gerekir.

Norm nedir?

Bir yetişkinde göz eksenleri normalde tamamen çakışır. Bundan sapmaya şaşılık veya şaşılık denir. Başka bir klinik isim daha var - heterotropi. Şaşılığın iki ana türü vardır:

1. Yakınsama. Bu durumda bir veya iki göz burun köprüsüne doğru eğilir. Bebeklerde bu tam olarak gözlemlenen türdür (vakaların %90'ında).
2. Iraksak. Bir veya her iki göz tapınağa doğru hareket eder.

Yeni doğan bebeğin sıklıkla halsizlik yaşaması sonucunda okülomotor kaslar bu nedenle heterotropi gelişir.

Doğduğunda gözbebeklerinin hareketleri üzerinde her zaman kontrol sahibi olmayabilir. Böyle bir süreç başlatılamayacağı için ebeveynlerin bu olgunun ne zaman ortaya çıktığını bilmesi önemlidir.

Şaşılığı olan toplam çocuk sayısının yedi yaşındaki çocukların yalnızca %9'u devam etmektedir. Zamanla göz kasları güçlenir ve artık bebekte şaşılık olduğuna dair bir hatırlatma kalmaz.

Kafatası kemiklerinin yapısal özellikleri ve burun köprüsünün geniş olması da çocuğun bir miktar eğriliğe sahip olmasına yol açmaktadır. Birkaç ay içinde kaybolur.

Patolojik şaşılığın nedenleri

Ancak normalleşmenin gerçekleşmediği bazı durumlar da vardır. Bu patolojinin nedenleri şunlar olabilir:

• doğum komplikasyonları;
• intrauterin gelişim sırasında oksijen eksikliği;
• fetüsün enfeksiyonu ve zehirlenmesi;
• önceki kızamık, kızıl veya grip;
• nörolojik anormallikler;
• kalıtsal yatkınlık;
• oyuncakların yatağın üstüne yanlış yerleştirilmesi.

Psiko-duygusal stres (çığlık atma, parlak ışık vb.) Yeni doğmuş bir bebekte geçici olarak şaşılığın ortaya çıkmasına neden olabilir.

Altı aydan uzun süre strobizm gözlemlenirse, görme keskinliğinin bozulmasına ve ambliyopinin gelişmesine yol açar.

Doktora ne zaman gitmeli?

Şaşılık doğumdan bir veya üç ay sonra kaybolabilse de, bu durum normaldir. altı aylık bebek bu fenomen gözlemlenmemelidir.

Şaşılık bu yaşta ifade edilir patolojik durum ve doktora görünmek için bir nedendir.

Ayırt etmek aşağıdaki türler hastalıklar:

• ortaya çıkma zamanına göre - doğuştan veya edinilmiş;
• kalıcı ve geçici;
• tek taraflı veya alternatif;
• yakınsak, ıraksak ve dikey.

Ayrı olarak, bir kas veya sinirin hasar görmesi sonucu gözün belirli bir yönde hareket etmediği felç tipini de vurgulamalıyız.

Hastalık nasıl önlenir?

Strobizmin görme kaybına neden olmasını önlemek için bebeklerde şaşılığın önlenmesi.

Bir bebekte bir aylıkken şaşılık varsa, aşağıdakileri yapmanız gerekir:

1. Parlak oyuncakları beşiğin merkezinin üzerine, bebeğin eliyle ulaşamayacağı bir mesafeye asın.
2. Oyuncaklar yalnızca büyük boyutlarda olmalıdır.
3. Göz kaslarını güçlendirmek için jimnastik yapın. Bunun için büyük ve parlak bir çıngırak alıp bebeğin gözleriyle takip etmesi için onu bir yandan diğer yana hareket ettirmeniz gerekir.
4. İki aylıkken bir uzman tarafından planlanmış bir muayeneye girin ve onun tüm tavsiyelerine uyun.

Tedavi

Açık şu anŞaşılığın 25 türü vardır. Bu nedenle yalnızca bir uzmanın tedavi etmesi gerekir. Her durumda yalnızca bireysel bir yaklaşım uygulanır.

Görme yavaş yavaş keskin bir şekilde azalabileceğinden böyle bir hastalık ihmal edilmemelidir.

Teşhis konulduktan sonra tedavi şu şekildedir:

1. Tüm semptomlar tamamen ortadan kalkana kadar çocuğa düzeltici gözlük veya yumuşak lensler verilir.
2. Etkilenen gözün işleyişini iyileştirmek için kapatma yöntemi kullanılır. Sağlam gözün bir süreliğine kapatılması, hasta gözün ise çalışmaya zorlanmasıdır.
3. Binoküler görmeyi yeniden sağlamak için çeşitli teknikler kullanılır.
4. Çocuk dört yaşını doldurursa karmaşık tedavi ortopedik ve akupunktur tedavisinden yararlanılmaktadır.

Bulunduğunda felç formu Strobizm bir pediatrik nöroloğa danışılmasını gerektirir!

Etkinliğin olmaması durumunda doktor ameliyat önerebilir. Altında gerçekleştirilir Genel anestezi. Bundan sonra çocuk rehabilitasyona tabi tutulur ve özel egzersizler yardımıyla göz kasları güçlendirilir.

Yeni doğan bir bebekte şaşılığın varlığı panik için bir neden değildir; hayatının ilk birkaç ayında bebek bakışlarını odaklayamaz.

Ancak çoğu durumda 4-6 ay sonra bu fenomen iz bırakmadan kaybolur. Doğru önleme Fizyolojik şaşılığın patolojiye geçişini önlemeye yardımcı olacaktır.

Çocuk gelişiminin ilk dokuz ayını anne rahminin mutlak karanlığında geçirir. Doğumdan sonra etrafındaki boşluk ışıkla dolar ve sonraki birkaç ay boyunca bebek gördüğü her şeyi anlamaya çalışır.

Her şeyden önce gözlerinin hareketini koordine etmeyi öğrenmesi gerekiyor. Doğru, bu doğumdan hemen sonra çocuklar için işe yaramıyor. Yeni doğanların çoğu altı hafta içinde bu durumla başa çıkar. Bir göz itaatsizlik etmeye devam etse bile ebeveynler üç aya kadar bu konuda endişelenmeyebilir.

Bazen ebeveynler çocuklarının şaşı olduğundan şüphelenerek alarm verirler. Bu özellikle düz ileriye bakıldığında bebeğin gözleri burun köprüsüne doğru yaklaştığında fark edilir. Anne baba haklı olabilir ama belki de bu durum çocuğun burun köprüsünün çok geniş olmasından kaynaklanmaktadır. Üst göz kapağından burun köprüsüne kadar uzanan deri kıvrımlarına epikantus adı verilir ve eğer bunlar çok genişse şaşılığa çok benzeyebilir. Ancak bu kıvrımlar buruna doğru içe doğru döndürülürse şaşılık yanılsaması ortadan kalkar ve gözlerin senkronize olarak aynı yöne hareket ettiği netleşir.

Gerçek şaşılıkta, çocuk keskin bir şekilde yana baktığında bir göz bağımsız olarak hareket eder ve dikkati üzerine çeker. Şaşılık genellikle kalıtsaldır. Bu nedenle akrabalardan birinde şaşılık varsa çocuğun özel gözetim altında olması gerekir. Şaşılık genellikle göz küresini hareket ettiren altı göz kasından birindeki zayıflıktan kaynaklanır. Miyopi veya ileri görüşlülük de bu sapmayı tetikleyebilir. Şaşılığı, pencere gibi parlak ve uzaktaki bir nesnenin gözlerindeki yansımayı gözlemleyerek belirleyebilirsiniz. Şaşılık durumunda bu nesne yalnızca tek göze yansıyacaktır.

Şaşılık yüzü süslemediği gibi çocuğun görüşünü de etkiler. Beynin çalışması esas olarak sağlıklı göz üzerinde yoğunlaşmıştır ve eğik göz gözetimsiz kalmış gibi görünmektedir. Bu göz tedavi edilmezse çocukta ambliyopi veya tek gözde körlük gelişebilir. Bu nedenle şaşılık tespit edildikten sonra hemen muayene ve tedavisine başlanması son derece önemlidir.

Yukarıda açıklanan şaşılık türü en yaygın olanıdır. Ve ortaya çıkıyor ve sonra kayboluyor. Bazen her iki göz aynı anda ve paralel olarak hareket edip bakar, ancak bazen bir göz kaymaya başlar. Çok daha az yaygın olan sabit şaşılık, şaşı gözün sağlıklı gözden ayrı olarak sürekli olarak bağımsız hareket etmesidir. Bu durumda, en ciddi önlemlerin alınması gerekir, çünkü sabit şaşılık sıklıkla oküler medya veya merkezi sinir sistemi hastalığına işaret eder.

Ne yapabilirsin?

Öncelikle bir çocukta şaşılık fark ederseniz burun köprüsünün genişliğine dikkat edin. Bu gerçek şaşılık olmayabilir. Her durumda, çocuğunuz okula başlamadan önce her yıl bir doktora gözlerini kontrol ettirin. Doktor şaşılığı doğrularsa çocuğun bir uzmana yönlendirilmesi gerekir.

Bir doktor ne yapabilir?

Şaşılığın en yaygın nedeni göz küresini hareket ettiren kaslardan birinin zayıflığıdır. Sağlam gözünüzü bandajla kapatarak zayıf gözünüzü çalıştırabilirsiniz. Diğer tüm kaslar gibi zayıf göz de bu eğitimle güçlendirilir ve birkaç hafta veya ay içinde zayıf göz normal şekilde hareket etmeye başlar.

En ağır vakalarda, şaşı gözün sağlıklı göze ayak uydurması ve normal şekilde çalışması için zayıf kasın uzunluğunu değiştirmek için ameliyat yapılabilir. Şaşılık ameliyatı genellikle etkilenen gözde olası körlüğü önlemek için altı veya yedi yaşında yapılır. Uzağı görememe veya yakını görememe durumlarında gözlükler, bazen şaşılığa yol açan bu görme eksikliğinin düzeltilmesine yardımcı olur.

Henüz bunu bilmiyorsanız şunu unutmayın:

• Üç aya kadar tüm bebeklerde şaşılık görülür.
• Gerçek şaşılığın tedavisi sadece göz doktoru tarafından gerçekleştirilir.
• Etkilenen gözde körlüğü önlemek için şaşılığı düzeltmeye yönelik cerrahi, altı veya yedi yaşından önce yapılmalıdır.

Otuz üç kalıtsal büyüme geriliği bozukluğu rapor edilmiştir. Fenotipik benzerliklerine ve onları birbirinden ayırmanın gerçek zorluklarına dikkat çekilmektedir. İki grubun ve ayırıcı tanı tablolarının ayırt edilmesi önerilmektedir..

Önemli kısım kalıtsal patoloji çocukluk Klinik olarak çocukların büyümesinde keskin bir gecikme ile ifade edilir. Nozolojik formların çeşitliliği ve birçoğunun nispeten düşük sıklığı, bu durumların ayırıcı tanısı sürecinde büyük zorluklar yaratmaktadır.

Ayırıcı tanı açısından, büyük bir hastalık grubunun ayrı alt gruplara bölünmesi tavsiye edilir - iskeletin keskin bir orantısızlığının arka planına karşı büyüme geriliği ve iskeletin orantılı şekli ile büyüme geriliği.

A. Ayırıcı tanı Bodurluk ve şiddetli iskelet orantısızlığının eşlik ettiği hastalıklar

Bu grup son derece heterojendir. M.V. Volkov, E.M. Meersov ve ark.'nın sınıflandırmasına göre sınıflandırılan hastalıkları içerir. epifiz displazisine - psödokondroplazi, vb.; fiziksel - akondroplazi, vb.; spondiloepimetafizyal - parastrematik displazi, vb.; diyafiz displazisi - kusurlu kemik oluşumu vb.; temsilciler karışık formlar sistemik iskelet hastalıkları - Ellis van Creveld hastalığı; mukopolisakkaridozlar.

Çoğu nozolojik form, doğumdan veya yaşamın ilk aylarından itibaren klinik belirtilerin ortaya çıkmasıyla karakterize edilir. Bir takım hastalıklarda (Seckel sendromu, Russell-Silver sendromu vb.) çocuklar kısa vücut uzunluğuyla doğarlar. Aşağıda hastalıkların kısa bir klinik açıklaması bulunmaktadır.

Akondroplazi. Uzuvların belirgin kısalması ile birlikte cücelik. Belirgin ön tüberkülozlar. Burnun batık köprüsü. Prognatizm. Paytak paytak yürüme, "ördek" yürüyüşü. Lomber lordoz. Çoğu durumda hastaların zekası normaldir.

Röntgen bulguları: uzuvların proksimal kısımlarının kısalması. Kifoz. Femur boynunun kısaltılması. Fibulanın uzaması. Bel omurlarının kemerlerinin kökleri arasındaki mesafenin daralması. Frekans - 1: 10.000. Kalıtım türü: otozomal dominant. Vakaların yaklaşık %80'i sporadiktir (taze mutasyonlar). Ortalama yaş probandların babaları arttı.

Hipokondroplazi. Büyüme geriliği esas olarak 3-4 yıldan sonra görülür. Uzuvların keskin kısalması. Olmadan yüz patolojik özellikler. Geniş göğüs. Lordoz. Bazen - dirsek eklemlerinde hafif fleksiyon kontraktürleri.

Rg - uzuvların kısalması, fibulanın bir miktar uzatılması, geniş eller, omur gövdelerinin yapısının bozulması. Kalıtım türü otozomal dominanttır. Babaların yaşında artış görüldü.

Parastrematik displazi. Şiddetli büyüme geriliği ( ortalama yükseklik yetişkinler 90-110 cm) çoklu iskelet deformiteleriyle birlikte. Kemiklerin eksen etrafında bir "bükülmesi" vardır. Kısa boyun. Kifoskolyoz. Bacakların varus ve valgus deformiteleri. Büyük eklemlerin çoklu kontraktürleri.

Rg - yoğun noktalar ve çizgiler içeren kaba trabeküler kemik yapısı - "pul pul" kemikler. Enkondral kemikleşme bölgeleri şeffaf ve genişletilmiştir. Omurga gövdeleri düzleşmiştir. Pelvik kemikler displastiktir. Metafizler ve epifizler boru şeklindeki kemikler deforme olmuş. Kalıtım türü otozomal dominanttır.

Langer'in mezomelik displazisi. Uzuvlarda, özellikle de ön kollarda belirgin kısalma ile birlikte büyümede keskin bir yavaşlama. İstihbarat korunmuş.

Rg - ulna ve fibulanın hipoplazisi.

Kalıtım türü: otozomal dominant.

Rizomelik displazi. Proksimal uzuvların keskin kısalması ile birlikte büyüme geriliği. Mikrosefali. Düşük burun delikleri arası kıkırdak ayrım. Zeka geriliği. Hastaların yüzde 70'inde katarakt var. Çoklu eklem kontraktürleri.

Rg - vertebral displazi. Trabeküler yapının bozulması uzun kemikler. Tübüler kemiklerin eğriliği.

Kalıtım türü: otozomal dominant, otozomal resesif.

Kamptomelik displazi. Adı Yunanca kelimelerden geliyor: kamptos - viraj, melos - uzuvlar. Doğum öncesi büyüme eksikliği. Doğumda çocukların boyu 35-49 cm'dir. Küçük yüz düşük burun septumu ile. Dolikosefali. Orantısız kısa uzuvlar. Skapula hipoplazisi. Kifoskolyoz.

Rg - tibianın eğriliği, fibulanın kısalması. İnce, kısa köprücük kemikleri. Kıkırdağın eksik gelişimi. Kalıtım türü otozomal resesiftir.

Diastrofik displazi. Adı, bükülme süreçlerine atıfta bulunan jeolojik diastrofizm teriminden gelmektedir. yerkabuğu bunun sonucunda dağlar ve okyanuslar oluşur. Doğum öncesi büyüme eksikliği. Daha sonraki yaşamda ciddi büyüme geriliği. Uzuvların önemli ölçüde kısalması. Kifoskolyoz. Çarpık ayak. Parmak eklemlerindeki hareketlerin kısıtlanması. Bazen yarık damak, hipertrofi vardır kulak kıkırdağı, servikal omurların subluksasyonu.

Rg - kulak kıkırdağının kalsifikasyonu ve kemikleşmesi. Proksimal interfalangeal eklemlerin ankilozu. Tübüler kemiklerin kısalması ve kalınlaşması. Kalça ekleminin subluksasyonu. Kalıtım türü otozomal resesiftir.

Metatrofik displazi. Uzuvların kısalması ile birlikte ciddi büyüme geriliği. Kısa kaburgalı dar göğüs. Kifoskolyoz. Eklem hareketliliğinin sınırlandırılması.

Rg - platispondyly, omurlararası boşluklarda artış. Geniş metafizler. Hipoplazi pelvik kemikler. Kalıtım türü otozomal resesiftir.

Psödoakondroplazi. Büyüme geriliği esas olarak yaşamın ikinci yılında görülür. Yetişkinlerin boyu 130 cm'yi geçmez Uzuvlarda, özellikle proksimal kısımlarda keskin bir kısalma vardır. Kifoskolyoz. Lordoz. Sallanan yürüyüş. Halluks valgus ve viral deformite alt uzuvlar. Artan eklem hareketliliği. Yüzde veya kafatasında herhangi bir anormallik yoktur.

Rg - geniş pelvis. İliumun kanatları dikdörtgendir. Femur başları küçüktür. Epifizler küçük, metafizler ise düzensiz konturlar, nadir görülen alanlar ile. Karpal kemiklerin kemikleşme çekirdeklerinin oluşumunda gecikme. Kalıtım türü: Hastalık genetik olarak heterojendir, hem otozomal dominant hem de otozomal resesif formlar bulunur.

Schmid'in metafiz kondrodisplazisi. Bu metafizeal kondrodisplazinin en yaygın şeklidir. Orta derecede büyüme geriliği (yetişkin boyu - 130-160 cm). İlk işaretler yaşamın ikinci yılında ortaya çıkar. Bacaklarda belirgin varus eğriliği. "Ördek" yürüyüşü. Lomber lordoz. Rg - tübüler kemiklerin, özellikle alt ekstremitelerin metafizlerindeki değişiklikler - konturlar düzensiz, saçaklı, düzensiz seyrekleşmenin geniş bölgeleridir. Kalıtım türü otozomal dominanttır.

Kusurlu kemik oluşumu. En yaygın ve iyi bilinen kalıtsal lezyonlardan biri iskelet sistemi. Patoloji genetik olarak heterojendir. Çeşitli klinik ve genetik türlere ayrılır; bunların başlıcaları: doğuştan form(B tipi silindir) ve geç (Lobstein sendromu).

Vrolik'in konjenital formu- doğum öncesi büyüme eksikliği. Özellikle uzun kemikleri, kaburgaları ve köprücük kemiklerini etkileyen çok sayıda intrauterin ve doğum sonrası kırıklar. Ekstremite kemiklerinin ikincil deformasyonu ve kısalması. Mavi sklera. Megasefali. Fontanellerin ve kafatası sütürlerinin geç kapanması. Aşırı yumuşaklık - kafatasının “lastiksi” kalitesi. Kurs şiddetlidir, genellikle çocuklar yaşamın ilk aylarında ölür. Kalıtım türü otozomal resesiftir.

Geç Lobstein formu- kemiklerin patolojik kırılganlığı. Büyüme geriliği. Mavi sklera. İşitme kaybı. Omurgalı veya huni deformitesi göğüs. Kifoz. Pelvik kemiklerin deformasyonu. Sabre parlıyor. Dentin hipoplazisi. Artan hareketlilik eklemler.

Rg - boru şeklindeki kemiklerin kompakt tabakasının incelmesi. Osteoporoz. Kalıtım türü otozomal dominanttır.

Bloom sendromu. Doğum öncesi büyüme geriliği cilt değişiklikleriyle birleştirilir. Yüzde ve önkolda kelebek şeklinde konjenital telenjiektatik eritem görülür. Keskin bir şekilde arttı ışık hassaslığı deri. Ciltte hiperpigmentasyon ve cafe-au-lait lekelerinin olduğu alanlar vardır. Küçük dar yüz. Erken kırışıklıklar. Hipogenitalizm, kriptorşidizm. Yüksek ses tonu. Kalıtım türü otozomal resesiftir.

Kulak-damak-parmak sendromu. Büyüme geriliği. Psikomotor gelişim ve konuşma gelişiminin ihlali. Belirgin alın. Hipertelorizm. Anti-Moğol göz şekli. Küçük burun ve ağız. Yarık dudak. Sağırlık gerçekleştirdi. Geniş aralıklı ayak parmakları. Radyal başın subluksasyonu nedeniyle dirsek eklemlerindeki hareketlerin kısıtlanması.

Rg - yüz kemiklerinin hipoplazisi.

Kalıtım türü: resesif, X kromozomuna bağlı.

Weil-Marchesani sendromu. Büyüme geriliği. Brakisefali. Üst çenenin hipoplazisi. Hipodaktili. Gotik damak. Brakidaktili. Lens subluksasyonu, ikincil glokom. Kalıtım türü otozomal resesiftir.

Ellis van Creveld hastalığı. (Kondroektodermal displazi). Cüce büyümesi normal uzunluk gövde ve kısaltılmış uzuvlar. Polidaktili. Diş ve tırnakların hipoplazisi. Alopesi. Bazen - doğuştan kalp kusurları. Kısa üst dudak.

Rg - uzak uzuvların kısalması. Kemikleşme çekirdeklerinin yavaş gelişimi. Polidaktili, Çoklu ekzostoz. Kalıtım türü otozomal resesiftir.

Mukopolisakkaridozlar. Hastalıklar kalıtsal bozukluklar glikozaminoglikanların metabolizması ve depo hastalıklarına - lizozomal hastalıklara aittir. Bir dizi mukopolisakkaridoz türü klinik olarak sistemik hasarla karakterize edilir. kas-iskelet sistemi. Bu ayırıcı tanı grubu, açıkça tanımlanmış büyüme bozukluklarına sahip olanları içerir.

Hurler sendromu. İduronidaz enzimindeki bir bozukluktan kaynaklanır. Klinik olarak yaşamın ilk aylarından itibaren ortaya çıkar. İskelet ve kafatasının keskin deformasyonları. Kaba yüz özellikleri. Hipertelorizm. Epikantos. Düzleştirilmiş bir köprüye ve dışa dönük burun deliklerine sahip geniş bir burun. Büyük ve kalın dudaklar. Çoğu zaman ağzı açık büyük dil. Küçük, geniş aralıklı dişler. Kronik rinit. Şiddetli büyüme geriliği. Kısa boyun. Alt torasik ve üst kısımda kamburluk ile birlikte kifoz bel bölgesi. Koca göbek. Hepatosplenomegali. Geniş fırçalar kısa parmaklar. Fleksiyon kontraktürleri. Zeka geriliği. Kasık ve göbek fıtığı. Hirsutizm. Korneanın bulanıklığı. Sağırlık.

Rg - küboidal omur gövdeleri. Kifoz. Köprücük kemiklerinin ve kürek kemiklerinin kalınlaşması. Deformasyon pelvik halka. Femur başlarının düzleşmesi, küçültülmesi. Kemikleşme çekirdeklerinin oluşumunda gecikme. Yüz kemiklerinde ciddi deformasyonlar. Dermatan sülfat ve heparan sülfatın idrarla atılımında artış. Kalıtım türü otozomal resesiftir.

Hunter sendromu. İduronat sülfataz eksikliğinden kaynaklanır. Klinik belirtiler 2-4 yaşlarında ortaya çıkar. Büyüme geriliği. Orta derecede kemik deformiteleri. Kaba yüz özellikleri. Hipertelorizm. Düz burun köprüsü büyük burun delikleri. Kalın dudaklar. Makroglossia. Geniş aralıklı dişler. Kısa boyun. Eklem kontraktürleri meydana gelir. Sağırlık. Zeka geriliği. Hepatosplenomegali. Karın fıtıkları. Hipertrikoz.

Rg - Hurler sendromuna benzer ancak daha az belirgin değişiklikler. Dermatan sülfat ve heparan sülfatın idrarla atılımında artış. Kalıtım türü: resesif, X kromozomuna bağlı.

Morquio sendromu. Kondroitin-6-sülfat-N-asetilglukozamin-4-sülfat sülfataz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Klinik semptomlar 1-3 yıllık yaşamda ortaya çıkar. Büyüme geriliği. İskelette, özellikle de göğüste önemli deformasyonlar. Geniş ağız. Hoparlör üst çene. Kısa burun. Geniş aralıklı dişler. Kısa boyun. Kifoz. Göğüste keskin omurga deformitesi. Eklemlerdeki hareketler üst uzuv sınırlı. Valgus deformitesi bacaklar ve ayaklar. Zeka normaldir. Korneanın bulanıklığı. İşitme kaybı. Eğilim soğuk algınlığı. Fıtıklar. Hepatomegali. Kardiyopati (bazen).

Rg - kendiliğinden. Şiddetli osteoporoz. Kifoz, skolyoz. Diş hipoplazisi. Metafizlerin genişlemesi. Femur başları düzleşmiş ve parçalanmıştır. Bileğin kemikleşme çekirdeklerinin gecikmesi. Metakarpal kemiklerin proksimal uçlarının koni şeklinde daralması. Keratan sülfatın idrarla atılımında artış. Kalıtım türü: otozomal resesif.

Maroteaux-Lamy sendromu. Arilsülfataz enzimindeki bir bozukluktan kaynaklanır. Birinci Klinik işaretler 1-3 yaşlarında ortaya çıkar. Şiddetli büyüme geriliği. Makrosefali. Kaba yüz. Hipertelorizm. Büyük burun, kalın dudaklar. Makroglossia. Kısa boyun. Namlu sandığı. Kifoz (bazen). Eklemlerde fleksiyon kontraktürleri. Bacakların Valgus deformitesi. Korneanın körlüğe yol açan bulanıklaşması. Sağırlık (bazen). Kasık, göbek fıtıkları. Hepatosplenomegali. İstihbarat değişmez.

Rg - pelvik halkanın deformasyonu. Femur boynunun incelmesi. Omurganın yuvarlak bikonveks şekli, bel omurunun içbükey arka yüzeyi. Dermatan sülfatın idrarla atılımının artması. Kalıtım türü: otozomal resesif.

B. Orantılı iskelet şekli ile ciddi büyüme geriliğinin eşlik ettiği hastalıkların ayırıcı tanısı

Bu ayırıcı tanı grubuna dahil olan hastalıkların büyük çoğunluğu doğumda boy kısalığı ile karakterizedir. İleride çocuklar geliştikçe büyüme geriliği artar ancak vücut orantılı kalır.

Hipofiz cüceliği. Hipofiz bezinin fonksiyon bozukluğundan kaynaklanır. Modern verilerin bütünlüğü klinik genetik ve endokrinoloji, hipofiz cüceliğinin birkaç farklı biçiminin olduğunu ortaya çıkardı.

Hipofiz cüceliği, tip I. Artık hastalığın (izole) büyüme hormonu eksikliğinden kaynaklandığı tespit edilmiştir. Yaşamın ilk 2 yılında özellikle belirgin hale gelen keskin bir büyüme geriliği. Kalın deri. İnce ses. Kalıtım türü otozomal resesiftir.

Laron hastalığı. Hastalarda büyüme hormonu eksikliğinin klinik belirtileri vardı. yüksek seviye Bu hormonun kan serumunda bulunması. Bu durumda karaciğerde somatomedin oluşumunun etkilendiği görülmektedir.

Cornelia de Lange sendromu. Şiddetli büyüme geriliği. Brakisefali. Mikrosefali. Yoğun, kaynaşmış kaşlar, uzun kirpikler. Hirsutizm. Hipertelorizm.

Kısa burun, batık köprü. Burun ile burun arasındaki mesafe üst dudak. Alında ve başın arkasında az miktarda saç büyümesi. Artan venöz desen nedeniyle göz, burun ve dudak bölgesinde ciltte mavimsi bir renk tonu. Küçük eller ve ayaklar. Klinokamptodaktili (bazen). Kontraktürler dirsek eklemleri. Zeka geriliği.

Rg - koni şeklindeki epifizler, başın hipoplazisi yarıçap, yatay düzenleme pirzola Yeni doğan çocuklarda görülme sıklığı: 1:30.000-1:50.000. Kalıtım türü: belirsiz, poligenik kalıtım mümkün. Soyağacındaki vakaların çoğu sporadiktir.

Seckel sendromu. Doğum öncesi büyüme eksikliği. Mikrosefali. İnce yüz. Düşük konum kulaklar. Kuş gagası şeklinde burun. Mikrognati. Kabarık saç. Omurgalı göğüs. Skolyoz, kifoz. Klinodaktili. Subluksasyon Kalça eklemleri. Zihinsel gerilik, olumsuzluk, ağlamaklılık. Böbreklerin, karaciğerin, cinsel organların malformasyonları. Hipergammaglobulinemi. Hiperaminoasidüri. Avuç içi enine oluk.

Rg - kafatasındaki dijital izlenimler, daha az sella turcica. Radius ve fibula hipoplazisi.

Russell-Silver sendromu. Doğum öncesi büyüme eksikliği, daha sonra - keskin gecikme. Ağzın köşeleri aşağı dönük, küçük, üçgen bir yüz. Hipoplazi alt çene. Fontanellerin geç kapanması ve diş çıkarma. Vücut asimetrisi - hemihipertrofi veya uzuv uzunluğu asimetrisi. Klinodaktili. Brakidaktili. Gövde asimetrisi nedeniyle skolyoz. Ciltte Cafe au lait lekeleri. Erken ergenlik.

Dubovich sendromu. Doğum öncesi büyüme eksikliği ve ardından gerilik. Mikrosefali. Yüksek alın, düz köprülü geniş burun. Yüz asimetrisi (bazen). Hipertelorizm. Blefarofimoz. Pitozis. Mikrognati. Kulakların düşük konumu. Kabarık saç. Polidaktili. Klinodaktili. Zihinsel gerilik (her zaman değil). Yüksek ses. Ciltte - egzama ve sedef hastalığı. Hipospadias, kriptorşidizm.

Rg - uzun kemiklerin periosteal hiperostozu, kaburgaların çeşitli anomalileri.

Kalıtım türü otozomal resesiftir.

Rubinstein-Taybi sendromu. Kısa boy. Mikrosefali. Hipertelorizm. Belirgin alın. Pitozis. Şaşılık. Uzun kirpikler. Yüksek damak. Gagalı burun. Mikrognati. Dişlerin ısırma ve pozisyon anomalileri. Kulakların düşük konumu. Zeka geriliği. Geniş terminal falanksları başparmak kollar ve bacaklar. Brakidaktili. Polidaktili. Klinodaktili. Skolyoz. Eklemlerin hipermobilitesi. Kriptorşidizm. Katarakt, hipermetropi, optik atrofi (bazen). Çeşitli mengeneler iç organlar. Avuç içi enine oluk.

Rg - başparmakların geniş, kalınlaşmış distal falanksları. Omurga, sternum ve kaburga kusurları.

Miras türü: belirsiz. Vakaların çoğu sporadiktir.

Leprekuanizm. Çocuklar sıklıkla erken doğarlar. Boy ve kiloda belirgin bir gerilik vardır. Mikrosefali. Hipertelorizm. Büyük, alçak, çıkıntılı kulaklar. Grotesk yüz özellikleri. Geniş burun delikleri olan düz burun. Kalın dudaklı büyük ağız. Ekzoftalmi. Büyük eller ve ayaklar. Gecikmiş psikomotor gelişim. Kriptorşidizm. Labianın genişlemesi, klitoris. göbek, kasık fıtığı. Deri katlama. Kurs şiddetlidir - çocuklar genellikle yaşamın ilk yılında ölürler. Hiperinsülinemi. Düşük seviye alkalin fosfataz.

Rg - kemikleşme çekirdeklerinin oluşumunda gecikme.

Kalıtım türü: otozomal resesif.

Smith-Lemli-Opitz sendromu. Doğum öncesi büyüme eksikliği ve ardından gerilik. Mikrosefali. Kısa kalkık burun. Burun ile üst dudak arasındaki mesafeyi arttırmak. Mikrognati. Yarık damak veya uvula. Şaşılık. Kulakların düşük konumu. Kısa boyun. Sindaktili (kutanöz). Brakidaktili. Zeka geriliği. Pilor stenozu, erken çocukluk kusma not edilir. Hipospadias, kriptorşidizm. Avuç içi enine oluk. Kalp kusurları (bazen). Fıtıklar (bazen). Kalıtım türü: otozomal resesif.

Noonan sendromu. Büyüme geriliği. Geniş alın. Hipertelorizm. Pitozis. Epikantos. Üzgün ​​ifade. Yüksek damak. Diş anomalileri. Dilin bölünmesi. Kulakların düşük konumu. Kabarık saç. Başın arkasında düşük saç büyümesi. Kifoskolyoz. Klinodaktili. Otizm. Boyunda kanat şeklinde kıvrım. Gecikmiş ikincil cinsel özellikler. Anormallikler idrar yolu. Hepatosplenomegali (bazen). El ve ayaklarda konjenital lenfödem. Karyotip normaldir. Kalıtım türü: otozomal dominant.

Hanhart sendromu. Esas olarak yaşamın ikinci yılından itibaren büyümede keskin bir yavaşlama. Obezite. Gecikmiş ikincil cinsel özellikler. Kemikleşme çekirdeklerinin oluşumunda gecikme. Mirasın türü belli değil.

Ailesel osteopetroz. Büyüme bozukluğu. Makrosefali. Belirgin alın. Pitozis. Şaşılık. Diş anomalileri, çürük. Sık çoklu kırıklar. Sağırlık (bazen). Katarakt, atrofi optik sinir(Bazen). Gecikmiş psikomotor gelişim. Hepatosplenomegali. Anemi. Lenfositoz.

Rg - yaygın osteoskleroz (mermer kemikler). Kısmi aplazi uzak falanjlar. Kalıtım türü: otozomal dominant, otozomal resesif.

Böylece, kalıtsal büyüme geriliği formları arasında, her biri nispeten nadir olan 33 hastalık ayırt edilebilir. Bu hastalıkların pek çok ortak noktası var fenotipik özellikler. Önerilen ayırıcı tanı tabloları benzer hastalıkların ayrımını büyük ölçüde kolaylaştırabilir.

Kadın dergisi www.