Gyönyörű emberi mutációk. A legszörnyűbb genetikai mutációk (Fotó)
Hihetetlen tények
Sok más fajhoz képest minden emberben nagyon hasonlóak genomok
Azonban még kisebb változások is génjeinkben ill környezet hozzájárulhat az emberben olyan tulajdonságok kialakulásához, amelyek egyedivé teszik őt.
Ezek a különbségek hétköznapi módokon is megnyilvánulhatnak, például hajszínben, magasságban vagy arcfelépítésben, de időnként egy személyben vagy egy bizonyos csoportban kialakul valami, ami egyértelműen megkülönbözteti őt másoktól.
Genetikai mutációk
10. Emberek, akik genetikailag nem hajlamosak a koleszterin „túladagolására”.
Míg a legtöbbünknek aggódnia kell az elfogyasztott sült ételek mennyisége és a koleszterinszintet növelő élelmiszerek listáján, Kevesen tudnak mindent megenni, és nem törődnek vele.
Valójában nem számít, mit esznek ezek az emberek, a „rossz koleszterinjük” (az alacsony sűrűségű lipoprotein mennyisége a vérben, amely a szívbetegséghez kapcsolódik) gyakorlatilag nem létezik.
Ezek az emberek genetikai mutációval születtek. Pontosabban, hiányzik belőlük a PCSK9 néven ismert gén működő másolata, és bár balszerencsének számít, ha a hiányzó génnel születnek, ebben az esetben úgy tűnik, pozitív mellékhatások.
Miután a tudósok körülbelül 10 évvel ezelőtt felfedezték a kapcsolatot e gén hiánya és a koleszterin között, gyógyszeripari cégek elkezdett aktívan dolgozni egy olyan pirula létrehozásán, amely képes lenne rá blokkolja a PCSK9 működését egy hétköznapi emberben.
Dolgozzon az alkotáson ezt a gyógyszert majdnem elkészült. BAN BEN korai tanulmányok, az azt kapó betegek koleszterinszintje 75 százalékkal csökkent. Eddig a tudósoknak sikerült kimutatniuk ezt a veleszületett mutációt több afro-amerikainál, és a kialakulásának kockázatát. szív-és érrendszeri betegségek 90 százalékkal alacsonyabb egy hétköznapi emberhez képest.
Betegségrezisztencia
9. HIV rezisztencia
Sok minden elpusztíthatja az emberiséget: egy aszteroida, egy atomrobbanás vagy szélsőséges klímaváltozás. De a legszörnyűbb fenyegetést a különféle szupervirulens vírusok jelentik. Ha betegség támadja meg az emberiséget, akkor Csak azoknak a keveseknek lesz esélye a túlélésre, akiknek az immunitása szupererős.
Szerencsére tudjuk, hogy valóban vannak olyan emberek, akik ellenállnak bizonyos betegségeknek. Vegyük például a HIV-t. Vannak, akiknek genetikai mutációjuk van, ami letiltja a CCR5 fehérjét.
A HIV-vírus ezt a fehérjét ajtóként használja az emberi sejtekbe való bejutáshoz. Ha ez a fehérje nem működik egy személyben, akkor a HIV nem tud behatolni a sejtekbe, és A vírussal való megfertőződés valószínűsége rendkívül alacsony.
A tudósok szerint az ezzel a mutációval rendelkező emberek inkább rezisztensek a vírusra, mintsem immunisak rá, mivel többen, akik nem rendelkeznek ezzel a fehérjével, meghaltak AIDS-ben. Úgy tűnik, hogy a HIV egyes szokatlan típusai rájöttek, hogyan használhatnak más CCR5 fehérjéket a sejtekbe való bejutáshoz. A HIV nagyon ötletes, ezért olyan ijesztő.
A hibás gén két kópiával rendelkező emberek a leginkább ellenállóak a HIV-vel szemben. Jelenleg ez a mutáció a kaukázusi etnikumúak 1 százalékánál fordul elő, és még ritkábban fordul elő más etnikai csoportok képviselőinél.
8. Rezisztencia a maláriával szemben
Azok, akik erősen ellenállnak a malária kialakulásának, egy másik fertőzés hordozói halálos betegség: sarlósejtes vérszegénység. Természetesen senki sem akar megvédeni a maláriától, de ugyanakkor vérsejtbetegségben halnak meg.
Van azonban egy helyzet, amikor a sarlósejtes gén birtoklása kifizetődő. Ahhoz, hogy megértsük, hogyan működik ez, meg kell tanulnunk mindkét betegség alapjait.
A sarlósejtes betegség megváltoztatja a vörösvértestek alakját és összetételét, ami megnehezíti a véráramban való átjutást, nem kapnak elég oxigént.
De immunis lehet a maláriára anélkül, hogy vérszegény lesz. A sarlósejtes malária kialakulásához, egy személynek a mutáns gén két kópiáját kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet.
Ha egy személy csak egy hordozója, akkor elegendő hemoglobinnal rendelkezik ahhoz, hogy ellenálljon a maláriának, ugyanakkor Soha nem lesz teljes vérszegénysége.
A malária elleni küzdelem képessége miatt ez a mutáció földrajzilag rendkívül szelektív, és főként a világ azon régióiban terjedt el, ahol a malária első kézből ismert. Az ilyen területeken az emberek 10-40 százaléka a mutációs gén hordozója.
Génmutációk
7. Hidegállóság
Eszkimók és más embercsoportok, akik rendkívül hidegben élnek időjárási viszonyok, alkalmazkodtak ehhez az életmódhoz. Ezek az emberek egyszerűen megtanultak túlélni, vagy biológiailag máshogy vannak bekötve?
A hideg környezetben élők fiziológiailag eltérően reagálnak az alacsony hőmérsékletre, mint az enyhébb környezetben élők.
És láthatóan genetikai összetevők is részt vesznek ezekben a reakciókban, mert ha az ember hidegebb környezetbe költözik, és ott több évtizedig él, a teste akkor is soha nem éri el az alkalmazkodásnak azt a szintjét akikkel együtt élnek a helyiek.
A kutatók például azt találták, hogy az őslakos szibériaiak sokkal jobban alkalmazkodnak a hideg körülményekhez, mint az ugyanabban a közösségben élő, de nem ilyen körülmények között született oroszok.
Azok számára, akik számára a hideg éghajlat őshonos, magasabb bazális anyagcsere (körülbelül 50 százalékkal magasabb), a mérsékelt éghajlathoz szokottakhoz képest. Ezenkívül jól tudják tartani a testhőmérsékletet, kevésbé verejtékmirigyek a testen és még inkább az arcon.
Egy tanulmányban a szakértők különböző rasszokhoz tartozó embereket teszteltek, hogy összehasonlítsák, hogyan változott bőrük hőmérséklete a hideg hatására. Kiderült, hogy Az eszkimók a maximumot képesek tartani magas hőmérsékletű testek.
Az ilyen típusú adaptációk részben magyarázatot adhatnak arra, hogy az ausztrál őslakosok miért tudnak a földön aludni hideg éjszakákon (speciális ruha vagy menedék nélkül) anélkül, hogy megbetegednének, és azt is, hogy az eszkimók miért életük nagy részét nulla alatti hőmérsékleten élhetik le.
Az emberi szervezet sokkal jobban érzékeli a meleget, mint a hideget, ezért meglepő, hogy az embereknek sikerül megélniük a hideget, nem is beszélve arról, hogy remekül érzik magukat tőle.
6. Jó alkalmazkodás a magas szélességi fokokhoz
A legtöbb hegymászó, aki feljutott az Everest csúcsára, nem tette volna meg ezt a helyi serpavezetők egyike nélkül. Meglepő módon a serpák gyakran megelőzik a kalandorokat, hogy ezt elérjék köteleket és létrákat szereljen fel hogy más hegymászóknak lehetősége legyen meghódítani a sziklákat.
Kétségtelen, hogy a tibetiek és nepáliak fizikailag jobban alkalmazkodnak az ilyen körülmények között való élethez, de pontosan mi teszi lehetővé számukra az aktív munkát oxigénmentes körülmények között, míg közönséges ember küzdeni kell a túlélésért?
A tibetiek több mint 4000 méteres tengerszint feletti magasságban élnek, és megszokták, hogy olyan levegőt lélegezzenek be, 40 százalékkal kevesebb oxigén, mint a levegő normál körülmények között.
Az évszázadok során testük alkalmazkodott ehhez a környezethez, így nagy mellkasukat és erős tüdejüket fejlesztették ki, így minden lélegzetvétellel több levegőt tudtak beszívni.
Ellentétben a síkság lakóival, akiknek szervezete több vörösvérsejtet termel, ha ki van téve ennek csökkentett tartalom oxigén a levegőben" magaslati emberek"éppen az ellenkezőjére fejlődött: szervezetük kevesebb vérsejtet termel.
Ennek az az oka, hogy a vörösvértestek számának rövid ideig tartó növelése alacsony oxigénszint mellett segít az embernek több életmentő levegőhöz jutni. Idővel azonban a vér besűrűsödik, ami kialakulásához vezethet vérrögökés egyéb halálos szövődmények.
Kívül, A serpák jobb véráramlással rendelkeznek az agyban, és általában érzékenyebbek a magassági betegségre.
Még ha a tibetiek alacsonyabb tengerszint feletti magasságba költöznek is, megőrzik ezeket a jellemzőket. A szakértők azt találták, hogy ezen jellemzők közül sok nem csupán fenotípusos eltérés (vagyis kis magasságban eltűnés), hanem teljes értékű genetikai adaptáció.
Egy bizonyos genetikai változás történt az EPAS1 néven ismert DNS szakaszban, amely egy szabályozó fehérjét kódol. Ez a fehérje érzékeli az oxigént és szabályozza a vörösvértestek termelését. Ez a magyarázata annak, hogy a tibetiek miért nem termelnek több vörösvérsejtet elegendő oxigénhiány esetén.
A han kínaiak, a tibetiek alföldi rokonai nem osztják ezeket genetikai jellemzők. A két csoport körülbelül 3000 évvel ezelőtt vált el egymástól. Ez arra utal, hogy az adaptációk körülbelül 100 generáció alatt fejlődtek ki (a egy kis idő evolúciós szempontból).
Ritka genetikai mutációk
5. Az agyi betegségek elleni immunitás
Abban az esetben, ha más okra van szüksége, hogy abbahagyja a saját fajtájának fogyasztását, íme: nem a kannibalizmus a leginkább egészséges választás. A 20. század közepén Pápua Új-Guinea elülső népének elemzése kimutatta, hogy járvány sújtja őket. kuru – degeneratív és halálos betegség agy, gyakori azoknál, akik másokat esznek.
A Kuru egy prionbetegség, amely az emberi Creutzfeldt-Jakob-kórhoz és a szivacsos agyvelőbántalmakhoz társul. kergemarha-kór) nagyban marha. Mint minden prionbetegség, Kuru kiüríti az agyat, megtölti szivacsos lyukakkal.
U fertőzött személy A memória és az értelem romlik, görcsök kezdik gyötörni, és maga a személyisége is romlik. Néha az emberek sok évig élhetnek prionbetegségben, de kuru esetében általában a betegek egy éven belül meghal.
Fontos megjegyezni, hogy bár nagyon ritka, egy személy mégis örökölhet prionbetegséget. Leggyakrabban azonban fertőzött emberi vagy állati hús fogyasztásával terjed.
Kezdetben az antropológusok és orvosok nem tudták, miért terjedt el a kuru az egész Fore törzsben. Az 1950-es évek végén végre minden a helyére került. Megállapították, hogy a fertőzés a felszívódás során terjed "temetési torta" - elhunyt rokon megevése a tisztelet jeleként.
A kannibál rituáléban többnyire nők és kisgyermekek vettek részt. Következésképpen ők voltak a fő áldozatok. Röviddel azelőtt, hogy az ilyen temetkezési gyakorlatokat betiltották volna, néhány Fore faluban Fiatal lányok gyakorlatilag nem maradtak.
Egy fertőzött személy agyszövete, fehér lyukak - a betegség által megevett részecskék
Azonban nem mindenki halt meg ebbe, akinek volt kuru. A túlélőket megtalálták változások a G127V nevű génben, amely immunitást adott nekik az agybetegségekkel szemben. Napjainkban a gén elterjedt az előemberek, valamint a közvetlen közelében élő törzsek körében.
Ez azért meglepő, mert a kuru 1900 körül jelent meg a régióban. Ez az eset az egyik legerősebb és legfrissebb példája az emberek természetes szelekciójának.
A legritkább vér
4. Aranyvér
Bár gyakran mondták nekünk, hogy az O-s vércsoport egy univerzális vércsoport, amely mindenkinek megfelel, ez nem így van. Valójában, az egész rendszer több összetett mechanizmus mint sokan hiszik.
Bár a legtöbben csak nyolc vércsoport létezéséről tudnak (A, B, AB és O, amelyek mindegyike lehet Rh pozitív vagy Rh negatív), jelenleg 35 ismert rendszer vércsoportok, millió variációval minden rendszerben.
Az ABO rendszerbe nem kerülő vér rendkívül ritka, és egy ilyen csoporttal rendelkező embernek nagyon nehéz donort találni, ha hirtelen transzfúzióra van szüksége.
Messze a legszokatlanabb vér "Rh - nulla". Ahogy a neve is sugallja, nem tartalmaz antigéneket az Rh rendszerben. Ez nem azonos az Rh faktor hiányával, mert az Rh D antigénnel nem rendelkező emberek vérét „negatívnak” nevezik (A-, B-, AB-, O-).
Ebben a vérben egyáltalán nincs Rh-antigén. Olyan szokatlan vér ez a bolygónkon Valamivel több mint 40 ember van, akinek a vére „Rh-nulla”.
Vetigiális struktúrák és kompromisszumos struktúrák még mindig megtalálhatók az emberi testben, ami nagyon határozott bizonyítéka annak, hogy biológiai fajok hosszú evolúciós történelem, és hogy nem csak úgy a semmiből jelent meg.
Ennek egy másik bizonyítéka az emberi génállomány folyamatos mutációi. A legtöbb véletlenszerű genetikai változás semleges, némelyik káros, néhány pedig úgy tűnik, hogy pozitív javulást okoz. Az ilyen jótékony mutációk olyan nyersanyagok, amelyeket végül a természetes szelekció felhasználhat és szétoszthat az emberiség között.
Ez a cikk néhány példát tartalmaz a jótékony mutációkra...
Apolipoprotein AI-Milano
A szívbetegség az iparosodott országok egyik csapása. Ez egy olyan örökség, amelyet evolúciós múltunkból örököltünk, amikor arra lettünk programozva, hogy vágyunk az energiadús zsírokra, amelyek akkoriban ritka és értékes kalóriaforrások voltak, de ma az artériák eltömődését okozzák. Vannak azonban arra vonatkozó bizonyítékok, hogy az evolúcióban rejlő lehetőségek vannak, amelyeket érdemes feltárni.
Minden ember rendelkezik az apolipoprotein AI nevű fehérje génjével, amely a koleszterint a véráramon keresztül szállító rendszer része. Az Apo-AI a lipoproteinek egyike nagy sűrűségű(HDL), amelyekről már ismert, hogy jótékony hatásúak, mivel eltávolítják a koleszterint az artériák faláról. Ismeretes, hogy ennek a fehérjének egy mutált változata létezik egy kis olaszországi közösségben, az apolipoprotein AI-Milano vagy röviden Apo-AIM. Az Apo-AIM még az Apo-AI-nál is hatékonyabban eltávolítja a koleszterint a sejtekből és feloldja az artériás plakkokat, emellett antioxidánsként működik, hogy megakadályozza az érelmeszesedés során jellemzően előforduló gyulladások okozta károsodások egy részét. Más emberekhez képest az Apo-AIM gént hordozó embereknél lényegesen alacsonyabb a szívinfarktus és a stroke kockázata, és a gyógyszergyárak most azt tervezik, hogy a fehérje mesterséges változatát szívvédő szerként hozzák forgalomba.
Másokat is gyártanak gyógyszereket, a PCSK9 gén egy másik, hasonló hatást kiváltó mutációján alapul. Az ezzel a mutációval rendelkező embereknél 88%-kal csökken a szívbetegség kialakulásának kockázata.
Fokozott csontsűrűség
Az egyik gént, amely szabályozza az emberi csontsűrűséget, alacsony sűrűségű LDL-szerű receptor 5-nek, vagy röviden LRP5-nek nevezik. Az LRP5 funkciót rontó mutációkról ismert, hogy csontritkulást okoznak. De egy másik típusú mutáció fokozhatja a funkcióját, ami az egyik legszokatlanabb mutációt okozza az emberekben.
Ezt a mutációt véletlenül fedezték fel, amikor egy közép-nyugati fiatal férfi és családja súlyos autóbalesetet szenvedett, és egyetlen csonttörés nélkül távoztak a helyszínről. A röntgenfelvételek kimutatták, hogy a család többi tagjához hasonlóan sokkal erősebb és sűrűbb csontozatuk volt, mint általában. Az ügyben érintett orvos arról számolt be, hogy "a 3 és 93 év közötti emberek közül senkinek sem tört el csontja". Valójában bebizonyosodott, hogy nemcsak a sérülésekkel szemben immunisak, hanem a normál korral összefüggő csontvázdegenerációval szemben is. Néhányuknak jóindulatú csontos növekedés volt a szája tetején, de ezen kívül a betegségnek nem volt más mellékhatások- ráadásul, ahogy a cikk szárazon megjegyezte, ez megnehezítette az úszást. Az Apo-AIM-hez hasonlóan egyes gyógyszergyárak is vizsgálják annak lehetőségét, hogy kiindulási pontként használják fel olyan terápiákhoz, amelyek segíthetnek a csontritkulásban és más csontrendszeri betegségekben szenvedőknek.
Malária rezisztencia
Az emberek evolúciós változásának klasszikus példája a hemoglobin HbS nevű mutációja, amelynek hatására a vörösvértestek ívelt, sarló alakú formát vesznek fel. Egy példány jelenléte rezisztenciát eredményez a maláriával szemben, míg két példány jelenléte sarlósejtes vérszegénység kialakulását okozza. De most nem erről a mutációról beszélünk.
2001-ben olasz kutatók az afrikai ország, Burkina Faso lakosságát tanulmányozva fedezték fel a hemoglobin egy másik változatával, a HbC-vel kapcsolatos védőhatást. Azoknál az embereknél, akiknek csak egy kópiája van ennek a génnek, 29%-kal alacsonyabb a malária megfertőződésének kockázata, míg a két kópiával rendelkezőknél 93%-kal csökken a kockázat. Ráadásul ez a génváltozat a legrosszabb esetben enyhe vérszegénység, és egyáltalán nem legyengítő sarlósejtes betegség.
Tetrokromatikus látás
A legtöbb emlős kromatikus látása tökéletlen, mert csak kétféle retina kúpja van, a retinasejtek, amelyek megkülönböztetik különféle árnyalatok színek. Az embernek, más főemlősökhöz hasonlóan, három ilyen faja van, a múlt öröksége, amikor a jó kromatikus látást az érett, élénk színű gyümölcs megtalálására használták, és ez előnyt jelentett a faj túlélése szempontjából.
A retinakúp egyik típusának génje, amely főként a kék árnyalatért felelős, az Y kromoszómán, a másik, vörösre és zöldre érzékeny típus pedig az X kromoszómán található. Abból a tényből adódóan, hogy a férfiaknak csak egy X-kromoszómája van, egy olyan mutáció, amely károsítja a vörös ill. zöld árnyalat, vörös-zöld színvaksághoz vezet, míg a nők megőrzik a tartalékot. Ez megmagyarázza azt a tényt, hogy ez a betegség szinte kizárólag a férfiakra korlátozódik.
De felmerül a kérdés: mi történik, ha a vörös vagy zöld színért felelős gén mutációja nem károsítja, hanem mozgatja színösszeállítás amiért ő a felelős? A vörösért felelős gének és zöld színek, pontosan így jelentek meg, egyetlen örökletes retina kúp gén duplikációja és divergenciája következtében.
Egy férfi számára ez nem lenne jelentős különbség. Még mindig lenne három színreceptora, csak a készlet különbözne a miénktől. De ha ez megtörténne egy nő retinájában található kúpgének egyikével, akkor a kék, a vörös és a zöld génjei az egyik X-kromoszómán, a módosított negyedik pedig a másikon... ami azt jelenti, hogy ott van. négy különböző színreceptor. A madarakhoz és a teknősökhöz hasonlóan egy igazi „tetrakromata” lenne, amely elméletileg képes megkülönböztetni a színárnyalatokat, amelyeket más emberek nem láthatnak külön. Ez azt jelenti, hogy teljesen új színeket láthat, amelyek mindenki más számára láthatatlanok? Ez nyitott kérdés.
Arra is van bizonyítékunk, hogy in ritka esetekben ez már megtörtént. Egy színdiszkriminációs vizsgálat során legalább egy nő pontosan úgy teljesített, ahogy az egy igazi tetrakromatától elvárható.
Már kb Megbeszéltük veled a Concetta Antico-t– San Diego-i művésznő, tetrakromata.
Kevesebb alvásigény
Nem mindenkinek van szüksége nyolc óra alvásra: a Pennsylvaniai Egyetem tudósai felfedezték a kevéssé vizsgált BHLHE41 gén mutációját, amely véleményük szerint lehetővé teszi az ember számára, hogy rövidebb alvásidő alatt teljesen kipihenje magát. A tanulmány során a kutatók arra kértek egy nem egypetéjű ikerpárt, akik közül az egyiknél a fent említett mutáció volt, hogy tartózkodjanak az alvástól 38 órán keresztül. „Ikermutáns” és Mindennapi élet mindössze öt órát aludt – egy órával kevesebbet, mint a testvére. A megfosztás után 40%-kal kevesebb hibát vétett a tesztekben, és kevesebb időbe telt a kognitív funkciók teljes helyreállítása.
A tudósok szerint ennek a mutációnak köszönhetően az ember több időt tölt „mély” alvás állapotában, ami szükséges teljes felépülés testi és lelki erő. Természetesen ez az elmélet alaposabb tanulmányozást és további kísérleteket igényel. De egyelőre nagyon csábítónak tűnik – ki ne szeretné, ha több óra lenne a napban?
Hiperelasztikus bőr
Ehlers-Danlos szindróma - genetikai betegség kötőszövet, amely hatással van az ízületekre és a bőrre. A szám ellenére súlyos szövődmények, az ebben a betegségben szenvedők képesek fájdalommentesen behajlítani végtagjaikat bármilyen szögben. Christopher Nolan A sötét lovag című művében szereplő Joker részben ezen a szindrómán alapul.
Echolocation
Az egyik olyan képesség, amellyel bármely személy valamilyen mértékben rendelkezik. A vakok tökéletesen megtanulják használni, a Daredevil szuperhős pedig nagyrészt erre épül. Felállva tesztelheti ügyességét becsukott szemek a szoba közepén, és hangosan csettintett a nyelvével különböző irányokba. Ha mestere az echolokációnak, meg tudja határozni a távolságot bármely objektumtól .
Örök fiatalság
Sokkal jobban hangzik, mint amilyen valójában. Titokzatos betegség, amelyet „X szindrómának” neveztek, megakadályozza, hogy egy személy a felnőtté válás jeleit mutassa. Híres példa Brooke Megan Greenberg, aki 20 évet élt meg, ugyanakkor testileg és lelkileg is ugyanazon a szinten maradt. két éves gyerek. Ennek a betegségnek csak három esete ismert.
Fájdalomra való érzéketlenség
Ezt a képességét a Kick-Ass szuperhős mutatta be - ez egy igazi betegség, amely nem engedi, hogy a test fájdalmat, meleget vagy hideget érezzen. A képesség meglehetősen hősies, de ennek köszönhetően az ember könnyen árthat magának anélkül, hogy észrevenné, és nagyon óvatosan kell élnie.
Szupererő
Az egyik legnépszerűbb képesség a szuperhősök között, de az egyik legritkább való Világ. A miosztatin fehérje hiányával kapcsolatos mutációk jelentős növekedéshez vezetnek izomtömeg olyan személy, akinek nincs zsírszövetnövekedése. Az összes ember között csak két eset ismert ilyen hibákról, és az egyiknél két éves gyerek Egy testépítő testével és erejével rendelkezik.
Aranyvér
Nulla Rh-faktorú vér, a legritkább a világon. Az elmúlt fél évszázadban mindössze negyven ilyen vércsoportú embert találtak, Ebben a pillanatban Csak kilencen élnek. A Rh zero abszolút mindenki számára megfelelő, mivel az Rh-rendszerben nem tartalmaz antigéneket, de magukat a hordozóit csak ugyanaz az „arany vértestvér” tudja megmenteni.
Mivel a tudósok már régóta tanulmányozzák a hasonló kérdéseket, ismertté vált, hogy lehetséges nulla csoportot kapni. Ez speciális kávébabokon keresztül történik, amelyek képesek eltávolítani az agglutinogén B-t a vörösvértestekből. Egy ilyen rendszer viszonylag hosszú ideig nem működött, mivel voltak olyan esetek, amikor egy ilyen rendszer összeegyeztethetetlen. Ezt követően egy másik rendszer vált ismertté, amely két baktérium munkáján alapult - az egyik enzim az A-t, a másik a B-t ölte meg. Ezért a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy a nulla csoport kialakításának második módszere a leghatékonyabb. és biztonságos. Ezért az amerikai cég továbbra is keményen dolgozik egy olyan speciális eszköz kifejlesztésén, amely hatékonyan és eredményesen konvertálja a vért egy vércsoportból nullává. És az ilyen nulla vér ideális lesz minden más transzfúzióhoz. Így az adományozás kérdése nem lesz olyan globális, mint most, és nem kell olyan sokáig várnia minden címzettnek, hogy megkapja a vérét.
A tudósok évszázadok óta azon törik a fejüket, hogyan hozzanak létre egyetlen univerzális csoportot, olyan embereket, akikkel minimális a kockázat különféle betegségekés a hiányosságokat. Ezért ma már lehetségessé vált bármely vércsoport „nullázása”. Ez jelentősen csökkenti a kockázatot a közeljövőben különféle szövődményekés betegségek. Így a vizsgálatok kimutatták, hogy mind a férfiak, mind a nők esetében a legalacsonyabb a CHD kialakulásának kockázata. Hasonló megfigyeléseket több mint 20 éve végeztek. Ezek az emberek konkrét kérdésekre válaszoltak az egészségükkel és életmódjukkal kapcsolatban egy ideig.
Minden létező adat közzétételre került különféle forrásokból. Minden tanulmány arra a tényre vezetett, hogy a nulladik csoportba tartozók valójában kevesebbet betegszenek meg, és náluk a legkisebb a koszorúér-betegség kialakulásának valószínűsége. Azt is érdemes megjegyezni, hogy az Rh-faktornak nincs specifikus hatása. Ezért a nulla vércsoportnak nincs Rh-faktora, amely elválaszthatná egyik vagy másik csoportot. Az egyik legtöbb fontos okok Kiderült, hogy minden vérnek más a koagulálhatósága is. Ez tovább bonyolítja a helyzetet és félrevezeti a tudósokat. Ha a nulla csoportot bármely mással keveri, és nem veszi figyelembe a koaguláció szintjét, ez érelmeszesedés kialakulásához és halálhoz vezethet egy személyben. Jelenleg az egy vércsoport nullává alakításának technológiája nem annyira elterjedt, hogy minden kórház alkalmazhassa. Ezért csak azok a közös orvosi központok, amelyek tovább dolgoznak magas szint. A nulladik csoport az orvostudósok új vívmánya és felfedezése, amely ma már nem is mindenki számára ismert.
Az emberiség szembesül hatalmas összeg kérdések, amelyek közül sok még mindig megválaszolatlan. Az emberhez legközelebb állók pedig az ő fiziológiájához kapcsolódnak. Egy szervezet örökletes tulajdonságainak tartós változása külső és belső környezet– mutáció. Is ezt a tényezőt- a természetes szelekció fontos része, mert ez a természetes változékonyság forrása.
A tenyésztők gyakran mutáló szervezetekhez folyamodnak. A tudomány a mutációkat több típusra osztja: genomikus, kromoszómális és genetikai.
A genetika a leggyakoribb, és ez az, amivel a leggyakrabban találkozunk. Ez az elsődleges szerkezet megváltoztatásából áll, és ezért az mRNS-ből kiolvasott aminosavakat. Ez utóbbiak komplementerek az egyik DNS-lánchoz (fehérje bioszintézis: transzkripció és transzláció).
A mutáció neve kezdetben bármilyen hirtelen megváltozott. De modern ötletek A jelenségről csak a 20. században jelentek meg információk. Magát a „mutáció” kifejezést 1901-ben vezette be Hugo De Vries, holland botanikus és genetikus, egy tudós, akinek tudása és megfigyelései felfedték Mendel törvényeit. Ő volt az, aki megfogalmazta a mutáció modern fogalmát, és kidolgozta a mutációelméletet is, de nagyjából ugyanebben az időszakban fogalmazta meg honfitársunk, Szergej Korzsinszkij 1899-ben.
A mutációk problémája a modern genetikában
A modern tudósok azonban tisztázták az elmélet minden pontját.
Mint kiderült, vannak különleges változások, amelyek generációk során halmozódnak fel. Az is ismertté vált, hogy vannak arcmutációk, amelyek az eredeti termék enyhe torzulását jelentik. Az új biológiai jellemzők újbóli megjelenésére vonatkozó rendelkezés kizárólagosan vonatkozik génmutációk.
Fontos megérteni, hogy annak meghatározása, hogy mennyire káros vagy előnyös, nagymértékben függ a genotípusos környezettől. Sok tényező külső környezet képes megzavarni a gének rendeződését, önreprodukciójuk szigorúan meghatározott folyamatát.
A természetes kiválasztódás folyamatában az ember nemcsak hasznos funkciókat, de nem is a betegségekkel kapcsolatos legkedvezőbbek. ÉS emberi faj fizet azért, amit a természettől kap a kóros jelek felhalmozódása révén.
A génmutációk okai
Mutagén tényezők. A legtöbb mutáció káros hatással van a szervezetre, megzavarva a természetes szelekció által szabályozott tulajdonságokat. Minden szervezet hajlamos a mutációra, de mutagén tényezők hatására számuk meredeken megnő. Ezek a tényezők a következők: ionizáló, ultraibolya sugárzás, emelkedett hőmérséklet, sok kapcsolat vegyi anyagok, valamint a vírusok.
Az antimutagén, vagyis az örökletes apparátust védő faktorok között nyugodtan szerepelhet a genetikai kód elfajulása, a szükségtelen, genetikai információt nem hordozó szakaszok (intronok) eltávolítása, valamint a DNS-molekula kettős szála.
A mutációk osztályozása
1. Másolás. Ebben az esetben a másolás a lánc egyik nukleotidjáról a DNS-lánc egy fragmentumára és magukra a génekre történik.
2. Törlés. Ebben az esetben a genetikai anyag egy része elvész.
3. Inverzió. Ezzel a változtatással egy bizonyos terület 180 fokkal elfordul.
4. Beillesztés. Egyetlen nukleotidból a DNS részeibe és egy génbe történő beépülés figyelhető meg.
BAN BEN modern világ Egyre gyakrabban szembesülünk a különböző jelek változásainak megnyilvánulásával mind az állatok, mind az emberek esetében. A mutációk gyakran izgatják a tapasztalt tudósokat.
Példák génmutációkra emberekben
1. Progeria. A progéria az egyik legritkább genetikai hibák. Ez a mutáció megjelenik idő előtti öregedés test. A legtöbb beteg tizenhárom éves kora előtt meghal, és néhánynak húsz éves koráig sikerül életet mentenie. Ez a betegség agyvérzést és szívbetegséget okoz, és ezért leggyakrabban a halál oka szívroham vagy stroke.
2. Yuner Tan szindróma (YUT). Ez a szindróma specifikus abban, hogy a rá fogékonyak négykézláb mozognak. A SUT-emberek jellemzően a legegyszerűbb, legprimitívebb beszédet használják, és veleszületett agyi elégtelenségben szenvednek.
3. Hypertrichosis. „Vérfarkas-szindrómának” vagy „Abrams-szindrómának” is nevezik. Ezt a jelenséget a középkor óta nyomon követik és dokumentálják. A hypertrichosisra fogékony embereket a normát meghaladó mennyiség jellemzi, különösen az arcon, a füleken és a vállakon.
4. Súlyos kombinált immunhiány. Fogékony ezt a betegséget Már születésükkor megfosztják az átlagos ember hatékony immunrendszerétől. David Vetter, akinek köszönhetően 1976 ezt a betegséget hírnevet szerzett, tizenhárom évesen, sikertelen próbálkozás után meghalt műtéti beavatkozás az immunrendszer erősítése érdekében.
5. Marfan szindróma. A betegség meglehetősen gyakran fordul elő, és a végtagok aránytalan fejlődése és az ízületek túlzott mobilitása kíséri. Sokkal kevésbé gyakori a bordák összeolvadásával kifejezett eltérés, amely a mellkas kidudorodását vagy süllyedését eredményezi. Gyakori probléma fenékszindrómára fogékony a gerinc görbülete.
Nagyon sok olyan jelenség van a világon, amit elég nehéz megmagyarázni. Miért és hogyan történnek ilyen dolgok? Nem teljesen világos, de a tudósok kutatják ezt a területet. 10 genetikai mutációt mutatunk be az emberekben.
Kapcsolatban áll
osztálytársak
Leggyakrabban a progériában szenvedő gyerekek nem élik meg a 13 éves kort, természetesen vannak kivételek, és a gyerek a huszadik születésnapját ünnepli, de az ilyen esetek ritkák. Leggyakrabban az ilyen típusú mutációban szenvedő gyermekek szívrohamban vagy szélütésben halnak meg. Sőt, minden 8 millió gyermek után egy gyermek születik progériával. A betegséget a lamin A/C gén humán mutációja okozza, amely fehérje támogatja a sejtmagokat.
A progéria magában foglalja kapcsolódó tünetek: kemény bőr nincs szőr, lassú növekedés, kóros csontfejlődés, jellegzetes orrforma. A gerontológusok érdeklődése e mutáció iránt továbbra is töretlen, ma próbálják megérteni a kapcsolatot a hibás gén jelenléte és a szervezet öregedéséhez vezető folyamatok között.
JTS vagy Youner Tang szindróma, ennek az emberi mutációnak a fő tünete a 4 végtagon járás. Ezt a mutációt Yuner Tan biológus fedezte fel, miközben Törökország lakóit, az 5 fős Ulas családot tanulmányozta. Az anomáliában szenvedő személy nem tud koherensen beszélni, ami a veleszületett agyi hiányosságnak köszönhető. Egy törökországi biológus tanulmányozta ezt a fajta emberi mutációt, és a következő szavakkal jellemezte: „A genetikai mutáció alapja az emberi fejlődés visszatérése az emberi evolúció fordított szakaszába.
A mutációt okozzák genetikai rendellenesség, vagyis a gén eltérése hozzájárult az egyidejű kézen és lábon járás (négypedalizmus), a két lábon járás (kétlábúság) visszaeséséhez. Kutatásai során Tang azonosította a pontozott egyensúlyi mutációt. Ráadásul ez az eltérés a biológus szerint élő modellként is használható azoknak az evolúciós változásoknak, amelyeken az ember, mint faj a megjelenésétől napjainkig átment. Vannak, akik nem fogadják el ezt az elméletet, véleményük szerint a Yuner Tang-szindrómás emberek megjelenése genomtól függetlenül alakul ki.
Az Abrams-szindróma vagy hypertrichosis egy milliárd embert érint a bolygón. A tudósok a középkor óta mindössze ötven feljegyzett esetet ismernek ennek a mutációnak. Akinek mutált génje van, annak megnövekedett nagy mennyiség testszőrzet. Ezt a mutációt az epidermisz és a dermis közötti fontos kapcsolat megszakadása okozza méhen belüli fejlődés szőrtüsző. A három hónapos magzat mutációja során a dermiszből érkező jelek jelzik a tüszőt annak jövőbeli alakjáról.
A tüsző pedig jelzi a bőrnek, hogy kialakult a tüsző. Ennek eredményeként a szőrszálak egyenletesen nőnek, vagyis azonos távolságra helyezkednek el. Amikor a kialakulás során az e kényes kapcsolatért felelős gének egyike mutálódik hajszálvonal, szőrtüsző nem tudja tájékoztatni a dermist a már kialakult hagymák számáról, ezért úgy tűnik, hogy a hagymák egymásra tapadnak, és sűrű „bundát” képeznek az emberi bőrön.
Az epidermodysplasia verruciformis nevű mutáció egy meglehetősen ritka típusa, amely nem teszi lehetővé a humán papillomavírussal szemben rezisztens immunitás megszerzését. Ez a mutáció nem akadályozza meg a papulák vagy pikkelyes foltok megjelenését a lábak, a karok és az arc bőrén. A „növekedés” kívülről szemölcsnek tűnik, de néha fakéregre vagy kanos anyagra emlékeztet. Valójában ezek a képződmények daganatok, leggyakrabban olyan embereknél jelennek meg, akiknél ez a géneltérés 20 éve van, olyan bőrterületeken, amelyek nyílt napfénynek vannak kitéve.
Ezt a betegséget teljesen megszüntetni képes módszert nem találtak ki, hanem modern sebészeti módszerek Kissé csökkentheti megnyilvánulását és kissé lelassíthatja a daganat növekedését. Az Epidermodysplasia verruciformis-szal kapcsolatos információk 2007-ben váltak elérhetővé, amikor egy dokumentumfilm jelent meg az interneten az indonéz Dede Koswara főszereplésével. 2008-ban, akkoriban 35 évesen szenvedett összetett működés, amelyben 6 kg kinövést távolítottak el testének különböző részeiről, például karjáról, fejéről, törzséről és lábáról.
Az orvosok új bőrt ültettek át azokra a területekre, amelyekről a növedékeket eltávolították. Ennek a műtétnek köszönhetően Kosvaro a szemölcsök 95%-ától megszabadult. De egy idő után a szemölcsök újra megjelentek, ezért az orvosok kétévente műtétet javasoltak. Valóban, Kosvaro esetében ez létfontosságú, a növedékek eltávolítása után önállóan tud enni, fogni egy kanalat és felöltözni.
Az emberi gén mutációja olyan helyzethez vezetett, amikor az emberek a vírusokkal szembeni megbirkózásra képes immunrendszer nélkül kezdtek megszületni. A súlyos kombinált immunhiány a „The Boy in the Plastic Bubble” című filmnek köszönhetően vált ismertté a nagyközönség számára. A film két fogyatékossággal született fiú, Ted DeVita és David Vetter nehéz életének történetén alapul. Filmhős egy kisfiú, aki egy speciális kabinban kényszerült létezni, amely elszigetelte őt a nyílt tértől, mert a szűretlen levegőben lévő mikrobák hatása végzetes lehet a fiú számára.
A filmhős, Witter prototípusa tizenhárom éves koráig élt, halála egy sikertelen csontvelő-átültetési kísérlet után következett be. Ez az immunrendszeri rendellenesség több gén változásának eredménye. Ezek a változások negatívan befolyásolják a nyiroktermelést. A tudósok úgy vélik, hogy a mutáció az adenozin-deamináz hiánya miatt következik be. Az orvosok számára elérhetővé vált néhány módszer a TCI kezelésére, erre alkalmas a génterápia.
Ez a mutáció 380 ezerből egy újszülött fiút érint. Ezzel a mutációval megnő a húgysav termelés, ami természetes következményeként jelenik meg anyagcsere folyamatok. Az SLN-ben szenvedő férfiak olyan kísérő betegségekben szenvednek, mint a köszvény és a vesekő. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy nagy mennyiségű húgysav kerül a vérbe.
Ez a mutáció felelős a viselkedés változásaiért, valamint az ember neurológiai funkcióiért. A betegek gyakran éles görcsöket tapasztalnak a végtagok izmában, ami görcsökben vagy a végtagok szabálytalan kilengésében nyilvánulhat meg. Az ilyen támadások során a betegek gyakran megsérülnek. Mint tudják, az orvosok megtanulták kezelni a köszvényt.
Ez a mutáció kívülről látható, az embernek egyáltalán nincsenek ujjai, bizonyos esetekben fejletlenek. A beteg karjai és lábai egyesek számára egy karomhoz hasonlítanak. Ez a típus mutációkkal szinte lehetetlen találkozni. Néha a gyerekek minden ujjukkal születnek, de összeforrtak. Jelenleg az orvosok egyszerű plasztikai műtéttel választják el őket. De az ilyen eltérésben szenvedő gyermekek nagyobb százalékának ujjai nem teljesen kialakultak. Néha az ectrodactyly süketséget okoz. A tudósok a betegség forrásának egy genombeli rendellenességet neveznek, nevezetesen a deléciót, a hetedik kromoszóma transzlokációját és az inverziót.
Ennek a mutációnak a feltűnő képviselője az Elefántember, vagy az ő korában Joseph Merrick. Ezt a mutációt az I. típusú neurofibromatosis okozza. Csont, a bőrrel együtt abnormálisan gyors ütemben növekszik, miközben megsérti a természetes arányokat. A Proteus-szindróma első tünetei egy gyermeknél legkorábban hat hónapos korban jelentkeznek. Egyénileg halad. Általában egymillió emberből 1 szenved Proteus-szindrómában. A tudósok csak néhány száz tényt tudnak erről a betegségről.
Ez az emberi mutáció a sejtosztódásért felelős AKT1 gén változásainak következménye. Ebben a betegségben egy sejt, amelynek szerkezetében rendellenességek vannak, hatalmas, ellenőrizetlen sebességgel nő és osztódik, míg egy anomáliát nem tartalmazó sejt az előírt ütemben nő. Ennek eredményeként a páciens normális és kóros sejtek keverékével rendelkezik. Nem mindig néz ki esztétikusan.
Ez egy ritka mutációs rendellenesség, ezért a tudósok nem tudják egyértelműen megmondani, hány embert érint. De a trimetilaminuriában szenvedő személy első pillantásra észrevehető. A páciensben felhalmozódik a trimetilamin. Az anyag szerkezetét megváltoztatja bőrváladékozás, ennek kapcsán elég kellemetlen szaga van az izzadságnak, egyesek például rohadt hal, vizelet, rothadt tojás szaga lehet.
A női nem hajlamos erre az anomáliára. A szag intenzitása néhány nappal a menstruáció előtt jelentkezik teljes intenzitással, és ezt a bevitel is befolyásolja hormonális gyógyszerek. A tudósok úgy vélik, hogy a felszabaduló trimetilamin szintje közvetlenül függ az ösztrogén és a progeszteron mennyiségétől. Az ebben a szindrómában szenvedők hajlamosak a depresszióra és elszigetelt életet élnek.
A mutáció meglehetősen gyakori, átlagosan 20 ezerből egy gyermek születik ezzel a mutációval. Ez a rendellenesség rendellenes fejlődéssel jár kötőszöveti. Manapság a leggyakoribb forma a rövidlátás, valamint a kar vagy láb aránytalan hossza. Néha előfordulnak az ízületek rendellenes fejlődése. Az ezzel a mutációval rendelkező embereket túlságosan hosszú és vékony karjukról lehet felismerni.
Nagyon ritkán előfordul, hogy egy ilyen rendellenességben szenvedő személy bordái összeolvadnak, és a mellkas csontjai besüllyednek vagy kinyúlnak. Amikor a betegség előrehaladott, a gerinc deformációja következik be.
Történelmileg az ilyen mutációkkal rendelkező embereket korcsoknak és szörnyeknek titulálták, de ma már tudjuk, hogy a szokatlan kinézet- csak egy része széleskörű fajunk genetikai változatai. Válogatást kínálunk az emberekben található tíz legszokatlanabb mutációból.
1. Progeria
A legtöbb progériában szenvedő gyermek 13 éves kora körül hal meg, de néhányan a 20-as éveikig is megélik. A halál oka általában szívroham vagy szélütés. Átlagosan 8 000 000 gyermek közül csak egynél fordul elő progéria.
A betegséget a lamin A/C gén mutációi okozzák, amely fehérje támogatja a sejtmagokat. A progéria egyéb tünetei közé tartozik a kemény, teljesen szőrtelen bőr, csontrendellenességek, lassú növekedés és jellegzetes alakja orr A progéria nagy érdeklődésre tart számot a gerontológusok körében, akik azt remélik, hogy felfedezhetik a köztük lévő kapcsolatot genetikai tényezőkés az öregedési folyamat.
2. Yuner Tan szindróma
A Yuner Tan szindrómát (UTS) elsősorban az jellemzi, hogy az ebben szenvedők négykézláb járnak. Yuner Tan török biológus fedezte fel, miután megvizsgálta az Ulas család öt tagját vidéki területek Pulyka. A SUT-ban szenvedők leggyakrabban primitív beszédet használnak, és veleszületett agyi hiányuk van. 2006-ban filmet forgattak az Ulas családról dokumentumfilm"A négykézláb sétáló család". Tan így írja le:
„A szindróma genetikai természete az emberi evolúció fordított lépésére utal, amelyet valószínűleg egy genetikai mutáció okoz, a négylábúságból (négy lábon járás) a kétlábúságba (két lábon járás) való átmenet fordított folyamata. Ebben az esetben a szindróma megfelel a pontozott egyensúly elméletének.
Az új szindróma Tan szerint az emberi evolúció élő modelljeként használható. Egyes kutatók azonban nem veszik ezt komolyan, és úgy vélik, hogy a SUT megnyilvánulása nem függ a genomtól.
3. Hypertrichosis
A hipertrichózist "vérfarkas-szindrómának" vagy "Abrams-szindrómának" is nevezik. Egymilliárd emberből csak egyet érint, és a középkor óta mindössze 50 esetet dokumentáltak. A hypertrichosisban szenvedők arcán, fülén és vállán túl sok szőr van. Ez az epidermisz és a dermis közötti kapcsolatok megszakadása miatt következik be a három hónapos magzat kialakulása során. szőrtüszők. Általában a fejlődő dermisz jelei „megmondják” a tüszőknek az alakjukat. A tüszők pedig azt is jelzik a bőrrétegeknek, hogy ezen a területen már van egy tüsző, és ez ahhoz vezet, hogy egymástól megközelítőleg azonos távolságra nőnek szőrszálak a testen. Hipertrichosis esetén ezek a kapcsolatok megszakadnak, ami túl sűrű szőrzet kialakulásához vezet a test azon részein, ahol nem kellene.
4. Epidermodysplasia verruciformis
Az Epidermodysplasia verruciformis egy rendkívül ritka betegség, amely hordozóit hajlamossá teszi a széles körben elterjedt humán papillomavírusra (HPV). Ez a fertőzés pikkelyes foltok és papulák képződését okozza a bőrön ( laphámsejtes karcinóma bőr) nő a karokon, lábakon és még az arcon is. Ezek a "növések" szemölcsöknek tűnnek, vagy gyakrabban hasonlítanak szarvra vagy fára. A bőrdaganatok jellemzően 20 és 40 év közötti embereknél kezdenek megjelenni a napfénynek kitett területeken. Mód teljes gyógyulás segítséggel azonban nem létezik intenzív osztály csökkentheti vagy átmenetileg megállíthatja a növedékek terjedését.
A közvélemény 2007-ben szerzett tudomást erről a genetikai betegségről, amikor a 34 éves indonéz Dede Koswara videója megjelent az interneten. 2008-ban egy férfit műtéten estek át, hogy eltávolítsák a testéből hat kg kinövést. A karokról, a fejről, a törzsről és a lábakról eltávolították a kanos növedékeket, és új bőrt ültettek át ezekre a területekre. Összességében Kosvar képes volt megszabadulni a szemölcsök 95%-ától. Sajnos egy idő után újra növekedni kezdtek, és az orvosok úgy vélik, hogy a műtétet kétévente meg kell ismételni, hogy Kosvara legalább egy kanalat tartson.
5. Súlyos kombinált immunhiány
Emberek ezzel genetikai rendellenesség hatékony immunrendszer nélkül születnek. A betegség az 1976-os The Boy in the Plastic Bubble című film után vált ismertté, amelyet két fogyatékos fiú, David Vetter és Ted DeVita élete ihletett. A főszereplő, egy kisfiú a külvilágtól elzárt műanyag kabinban kénytelen élni, hiszen a szűretlen levegő és a mikroorganizmusoknak való kitettség végzetes lehet számára. Az igazi Vetter 13 éves koráig tudott így élni, de 1984-ben egy sikertelen transzplantáció után meghalt. csontvelő- orvosi kísérletek az immunrendszer megerősítésére.
A rendellenességet számos gén okozza, beleértve azokat is, amelyek zavarokat okoznak a T- és B-sejtes válaszokban, amelyek végső soron negatív hatással vannak a limfociták termelésére. Azt is feltételezik, hogy ez a betegség az adenozin-deamináz hiánya miatt következik be. Ma már számos génterápiát alkalmazó kezelési módszer ismert.
6. Loesch-Nychen szindróma
Az SLN 380 000 férfi csecsemő közül egyet érint, és fokozott húgysavszintézist eredményez. A húgysav felszabadul a vérbe és a vizeletbe a szervezetben előforduló események eredményeként kémiai folyamatok. Az SLI-ben szenvedő betegeknél túl sok húgysav kerül a véráramba, ami felhalmozódik a bőr alatt, és végül okozza köszvényes ízületi gyulladás. Vese- és hólyagkövek kialakulásához is vezethet.
A betegség a neurológiai funkciókat és viselkedést is befolyásolja. Az SLI-ben szenvedők gyakran tapasztalnak akaratlan izom-összehúzódásokat, ami görcsöket és/vagy szabálytalan végtag-rebegést eredményez. Előfordul, hogy a betegek megcsonkítják magukat: kemény tárgyakba verik a fejüket, harapják ujjaikat, ajkukat. Az allopurinol segíthet a köszvényben, de a betegség neurológiai és viselkedési vonatkozásaira nincs kezelés.
7. Ectrodactyly
Az ektrodaktiliában szenvedőknek hiányoznak vagy fejletlenek az ujjak vagy lábujjak, ami miatt kezük vagy lábuk karmokhoz hasonlít. Szerencsére az ilyen genomi rendellenességek ritkák. Az ektrodaktilia különböző módon nyilvánulhat meg, néha az ujjak egyszerűen összenőnek, ilyenkor szétválaszthatók plasztikai műtét, más esetekben még az ujjak sem alakultak ki teljesen. A betegséget gyakran teljes hallásvesztés kíséri. A betegség okai a genomi rendellenességek, beleértve a hetedik kromoszóma delécióit, transzlokációit és inverzióit.
8. Proteus szindróma
Joseph Merrick, az Elefántemberként ismert valószínűleg ebben a betegségben szenvedett. A Proteus szindrómát az I. típusú neurofibromatosis okozza Proteus szindrómában a csontok és bőrtakaró a beteg abnormálisan gyors növekedésnek indulhat, aminek következtében a test természetes arányai felborulnak. A betegség jelei általában csak a születés után 6-18 hónappal jelentkeznek. A betegség súlyossága egyéntől függ. Átlagosan egymillió emberből egy szenved Proteus-szindrómában. A történelem során mindössze néhány száz ilyen esetet dokumentáltak.
A rendellenesség az AKT1 gén mutációjának eredménye, amely a sejtnövekedés szabályozásáért felelős, aminek következtében egyes mutáns sejtek elképzelhetetlen sebességgel nőnek és osztódnak, míg más sejtek továbbra is normális ütemben növekednek. Az eredmény normál és abnormális sejtek keveréke, amely külső rendellenességeket okoz.
9. Trimetilaminuria
Ez a genetikai rendellenesség olyan ritka, hogy előfordulási aránya nem is ismert. De ha valaki melletted szenved ettől, azonnal észreveszed. A helyzet az, hogy a trimetil-amin felhalmozódik a páciens testében, amely az izzadsággal együtt felszabadulva létrehozza rossz szag- az embernek rohadt hal szaga van, rothadt tojás, szemetet vagy vizeletet. A nők általában érzékenyebbek a betegségre, mint a férfiak. A szag intenzitása közvetlenül a menstruáció előtt és alatt, illetve lenyelés után éri el a csúcspontját. szájon át szedhető fogamzásgátló. Nyilvánvalóan ez a női nemi hormonoknak, például a progeszteronnak és az ösztrogénnek köszönhető.
Természetesen ennek eredményeként a betegek gyakran depressziósak, és inkább elszigetelten élnek.
10. Marfan szindróma
A Marfan-szindróma nem ritka betegség, általában 20 000 emberből egy embernél fordul elő, a kötőszövetek fejlődésének zavara. Az eltérések egyik leggyakoribb formája a rövidlátás, de még gyakrabban nyilvánul meg a betegség a karok és lábak csontjainak aránytalan növekedésében, valamint a térd és a láb túlzott mozgékonyságában. könyökízületek. A Marfan-szindrómában szenvedőknek általában hosszú és vékony karjai és lábai vannak. Ritkábban előfordulhat, hogy a betegek bordái összeolvadnak, aminek következtében a mellkas vagy kinyúlik, vagy éppen ellenkezőleg, lesüllyed. Egy másik probléma a gerinc görbülete.
