شکاف لب. ناهنجاری های مادرزادی صورت

ناهنجاری های مادرزادی ناحیه فک و صورت، توقف رشد (توسعه نیافتگی) یا انحراف از شکل گیری طبیعی برخی موارد است. تشکیلات تشریحی، اندام ها یا سیستم ها. بسته به این، آسیب شناسی می تواند درجات مختلفی از شدت داشته باشد - از تشخیص ناهنجاری های دشوار، گاهی اوقات به عنوان تغییرات در کاریوتیپ تفسیر می شود، تا ناهنجاری های شدید که با زندگی ناسازگار است.
تشکیل قسمت صورت جنین عمدتاً در هفته 10-12 به پایان می رسد رشد داخل رحمیبنابراین، شکل گیری تغییرات پاتولوژیک تنها در این دوره امکان پذیر است. عوامل ژنتیکی و تراتوژنیک متعددی منجر به شکل گیری نقایص رشدی می شود.

شیوع کلی ناهنجاری های مورفولوژیکی در کودکان زیر 1 سال تقریباً 2/27 در هر 1000 نفر است. حدود 60٪ از آنها در 7 روز اول زندگی در مؤسسات زایمان تشخیص داده می شوند. یکی از مکان های پیشرو در بین نقایص رشدی، شکاف های دهانی است. آنها در میان ناهنجاری های "پنج بزرگ" قرار دارند و در رتبه دوم از نظر فراوانی قرار دارند. شکاف لب 86.9 درصد از ناهنجاری های مادرزادی صورت را تشکیل می دهد. تقریباً هر پنجمین شکاف معمولی جزء یک سندرم شدید است.

برخی از نویسندگان بر این باورند که تعداد نوزادان با این ناهنجاری ها در حال افزایش است و در دهه آینده فراوانی چنین مواردی 2 برابر بیشتر از 100 سال پیش خواهد بود. در آثار دیگر، پیش‌آگهی چندان غم‌انگیز نیست، اما در همه جا بر تمایل به افزایش وقوع آنها تأکید می‌شود. هر سال به ازای هر 100 هزار جمعیت، تعداد نوزادان مبتلا به شکاف لب و کام 1.38 افزایش می یابد (Gutsan A.I., 1984). در این راستا، افزایش مداوم در تعداد وجود دارد زوج های ازدواج کرده، که در آن حداقل یکی از زوجین ناقل ناهنجاری است.

در میان نوزادان دارای شکاف لب، پسران همیشه غالب هستند (0.79 پسر و 0.59 دختر در هر 1000 نوزاد). در مردان، به عنوان یک قاعده، اشکال شدیدتر آسیب شناسی رخ می دهد. در بیشتر موارد، شکاف لب یک نقص مجزا در کودک نیست. تشخیص فنوتیپی اضافی یا تغییرات مورفولوژیکینشان دهنده وجود سندرم است. اگر در سال 1970 15 سندرم وجود داشت که تصویر فنوتیپی آنها شامل شکاف بود، در سال 1972 72 سندرم و در سال 1976 - 117 سندرم با شکاف دهانی صورت توصیف شد. در حال حاضر بیش از 150 مورد از آنها شرح داده شده است.

علت شناسی و پاتوژنز.

با شکاف لب تغییرات شدید در ساختار اسکلتی صورت و همچنین قرارگیری نامنظم استخوان پیش فک بالا و دندان های واقع در آن مشاهده می شود. گاهی اوقات تعداد ابتدایی ها کاهش می یابد یا وجود ندارند (آنودنتیا). تغییر شکل قوس دندانی و صفحات کام را می توان با توسعه نیافتگی ترکیب کرد فک بالا- میکروگناتیا

باریک شدن فک بالا اغلب مادرزادی است و با رشد کودک درجه آن افزایش می یابد. بدشکلی مادرزادیفک بالا با شکاف کام را می توان با تغییر شکل فک پایین ترکیب کرد.

با استفاده از نمونه هایی از شکاف لب با علل مختلف، اصول کلی مشخصه هر بیماری ارثی تک ژنی، چند عاملی و کروموزومی را می توان ردیابی کرد. در نوع اتوزومال غالب، این بیماری می تواند هم زمانی رخ دهد که یک ژن جهش یافته از والدین دارای شکاف لب و کام منتقل شود و چه زمانی که یک جهش پراکنده در سلول زایای یکی از والدین رخ دهد. با این حال، در هر دو مورد، خطر برای فرزندان یک کودک مبتلا به شکاف 50٪ خواهد بود.

در گذشته، زمانی که شکاف لب باعث مرگ کودکان در سال‌های اول زندگی می‌شد، تقریباً تمام نوزادان مبتلا به سندرم اتوزومال غالب، نتیجه جهش‌های جدید بودند. در حال حاضر، به دلیل بهبود قابل توجه تکنیک جراحیو هدایت کل سیستم فعالیت های توانبخشیتعداد افراد عمل شده با سندرم اتوزومال غالب که ازدواج می کنند و ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل می کنند در حال افزایش است. جهش های اتوزومال غالب با افزایش میانگین سنی والدین به ویژه پدران مشخص می شود. میزان افزایش سن پدران برای انواع سندرم های اتوزومال غالب با شکاف لب و کام تقریباً یکسان است و 4/7 + 7/32 سال است که 5 سال بیشتر از میانگین سنی پدران در گروه کنترل است. خویشاوندی والدین که بر اساس ضریب همخونی یا "فاصله ازدواج" (فاصله محل تولد شوهر تا محل تولد زن) تعیین می شود، در سندرم های لوازم جانبی اتوزومی اهمیتی ندارد.

در سندرم های شکاف لب اتوزومال مغلوب، کودک مبتلا به این نقص از دو والدین سالم که ناقلان هتروزیگوت ژن غیر طبیعی هستند به دنیا می آید. خطر برای یک فرزند دیگر در این خانواده مانند اولی 25 درصد است در حالی که خطر برای کودکان پروبند دارای شکاف حداقل است. طبیعتاً سن والدین و تعداد حاملگی پروباند در چنین سندرم هایی اهمیتی ندارد. در عین حال، "فاصله ازدواج" به میزان قابل توجهی کاهش یافته است. در برخی موارد، والدین یک کودک بیمار هستند فامیل خونی. فراوانی جهش‌های مغلوب جدید ناچیز است؛ والدین کودک مبتلا به این سندرم تقریباً همیشه هتروزیگوت هستند.

نادرترین اشکال تک ژنی شکاف لب، سندرم های مرتبط با جنس هستند. جهش‌های مرتبط با X شایع‌تر هستند، که در آن یک زن ناقل ژن جهش‌یافته است. در این مورد، نقایص مربوطه در شجره نامه در مردان یافت می شود. با وراثت غالب مرتبط با X، این سندرم در زنان هتروزیگوت تشخیص داده می شود و ضایعه مردان همی زیگوت به قدری برجسته است که به طور معمول با وجود خارج رحمی ناسازگار است.

شکاف کام و لب می تواند به عنوان یکی از اجزای ناهنجاری های متعدد در ایجاد شود ناهنجاری های کروموزومی. نشانه های رایجهمه سندرم های علت کروموزومی هیپوپلازی قبل از تولد، تقارن ضایعات و الیگوفرنی هستند. چنین کودکانی با شکاف کام و لب از نظر بالینی شدیدترین هستند. شکاف کام و لب مخصوص هیچ کدام نیست سندرم کروموزومی. آنها با ناهنجاری های 50 درصد کروموزوم ها (1؛ 3؛ 4؛ 5؛ 7؛ 10؛ 11؛ 13؛ 14؛ 18؛ 21 و X) رخ می دهند که هم با حذف و هم جابجایی. این بدان معنا نیست که مثلاً هر کودک مبتلا به سندرم داون شکاف کام و لب دارد، اما بروز شکاف کام و لب در سندرم داون 10 برابر بیشتر از جمعیت عمومی است.

شکاف لب ارثی چند عاملی با ویژگی های مشترک در همه بیماری های چند عاملی مشخص می شود. برای بروز چنین اشکالی، داشتن استعداد ژنتیکی (استعداد) و تأثیر هر عوامل نامطلوبمحیطی مساعد برای تحقق حساسیت به نقایص رشدی. به خودی خود، شرایط نامطلوب محیطی، صرف نظر از زمینه ژنتیکی خاص، قادر به ایجاد چنین سندرم هایی نیستند. یک ویژگی بارزچنین وراثتی تفاوت در "آستانه حساسیت" برای مردان و زنان است (تشکیل نقص فقط زمانی رخ می دهد که "غلظت ژن" از مقدار معینی - "آستانه" تجاوز کند). اثر ترکیبی ژن هایی که می تواند باعث ایجاد شکاف (مانند هر نقص دیگری) در اعضای همجنس، به عنوان مثال، در مردان شود، برای ایجاد آن در زنان کافی نیست. از این نظر، فراوانی دختران و پسران مبتلا با شکاف لب و کام با ماهیت چند عاملی متفاوت است، در حالی که با اشکال تک ژنی (به استثنای X-linked که معمولاً بسیار کم هستند) این شاخص برای مردان و زنان یکسان است.

در نهایت، گروهی از سندرم های شکاف کام و لب توضیح داده می شود که بروز آن با عوامل محیطی خاصی همراه است. این سندرم ها را می توان به دو گروه تقسیم کرد:

1) سندرم های ناشی از اثرات تراتوژنیک (به عنوان مثال، تالیدومید یا الکل جنینی).

2) سندرم هایی که در نتیجه اثرات غیر اختصاصی ایجاد می شوند عوامل مختلف، از طریق یک مکانیسم پاتولوژیک عمومی (به عنوان مثال، از طریق " عامل عروقیمنجر به هپوکسی و نکروز) در حال حاضر، 6 سندرم تراتوژنیک خاص با شکاف لب و کام شرح داده شده است:

· الکلی جنین؛

· تالیدومید؛

· آمینوپترین؛

· هیدانتوئین؛

· سندرم رباط آمنئوتیک؛

· تری متادیون

سندرم‌های غیراختصاصی با تأثیر همان عواملی مشخص می‌شوند که «عوامل خطر» برای اجرای فرض ارثی در شکاف لب چند عاملی هستند. این شامل:

· افزایش دمای بدن یک زن باردار؛

· کمبود ویتامین؛

· کمبود عناصر میکرو (مس)؛

· پذیرایی داروهابا فعالیت جهش زا، و همچنین هورمون های استروئیدیآندروژن ها، استروژن ها، انسولین، آدرنالین؛

· بیماری های عفونی مادر؛

· دیابت؛

· بیماری های زنان و زایمان

به شدت مهمتوصیفی از فنوتیپ کودک بیمار دارد.

برخی از سندرم های شکاف لب و کام به صورت موروثی.

طبقه بندی.

هنگام تشخیص شکاف لب بالادر کلینیک گروه دندانپزشکی دوران کودکیموسسه دندانپزشکی مسکو از طبقه بندی بالینی و تشریحی زیر استفاده می کند:

1. شکاف پنهان مادرزادی لب بالایی (یک طرفه یا دو طرفه).

2. شکاف لب ناقص مادرزادی: الف) بدون تغییر شکل قسمت پوستی- غضروفی بینی (یک طرفه یا دو طرفه). ب) با تغییر شکل قسمت پوستی غضروفی بینی (یک طرفه یا دو طرفه).

3. شکاف کامل مادرزادی لب بالا (یک طرفه یا دو طرفه).

طبقه بندی دیگر آسیب شناسی های مادرزادی CHLO:

1. شکاف لب یک طرفه.

2. شکاف لب دو طرفه

ü متقارن

ü نامتقارن

· ترکیبی (شکاف کام + لب)

· جداگانه، مجزا

· جدا شده

تصویر بالینی.

بسته به مدرک تحصیلی تغییرات آناتومیکیبه سه شکل شکاف لب بالا وجود دارد: پنهان، ناقص و کامل. با شکاف پنهان لب بالایی، شکاف لایه عضلانی با حفظ تداوم وجود دارد. پوستو غشای مخاطی در صورت ایجاد شکاف ناقص، لب‌ها فقط در قسمت‌های پایینی آن به هم جوش نمی‌خورند و در پایه بینی یک ناحیه به‌خوبی توسعه‌یافته یا یک پل پوستی نازک وجود دارد که هر دو قسمت لب را به یکدیگر متصل می‌کند. با شکاف کامل، تمام بافت ها در تمام طول لب از مرز قرمز تا انتهای حفره بینی با هم رشد نمی کنند. صرف نظر از شدت شکاف، لب بالایی (قسمت میانی) همیشه کوتاه می شود. بافت ها تا بالای شکاف کشیده می شوند، رابطه آناتومیکی صحیح قسمت های لب مختل می شود، مرز قرمز در امتداد لبه های شکاف کشیده می شود.
با شکاف کامل لب بالا، در همه موارد وجود دارد شکل نامنظمبال بینی که در کنار شکاف قرار دارد. بال صاف، کشیده، نوک بینی است
نامتقارن؛ قسمت غضروفی تیغه بینی منحنی است. تغییر شکل مشابهی در بینی نیز می تواند در برخی از اشکال شکاف ناقص لب رخ دهد، که با پایین بودن آناتومیکی و عملکردی لایه بافتی قسمت های بالایی لب توضیح داده می شود.
با شکاف لب بالا، از همان روزهای اول زندگی، عملکرد مکیدن کودک به دلیل نشتی در حفره دهان مختل می شود، با شکاف های پنهان و ناقص لب بالا، کودک می تواند سینه مادر را بگیرد و بافت سینه را فشار دهد. در برابر روند طبیعی آلوئولی فک و کام بالا، جبران پستی ماهیچه های لب با گنجاندن فعال زبان در عمل مکیدن. در سایر اشکال شکاف، تغذیه کودک فقط می تواند مصنوعی باشد. شدیدترین آنها اختلالات عملکرد مکیدن در کودکان با شکاف همزمان لب و کام مشاهده می شود.

تشخیص.

تشخیص با استفاده از فتوسکوپی و فتوآمنیوگرافی انجام می شود. فتوسکوپی تحت کنترل اولتراسوند در هفته 16-22 بارداری با استفاده از سلفوسکوپ انجام می شود. این تکنیک به شما این امکان را می دهد که صورت جنین را ببینید و در صورت وجود شکاف به خانواده پیشنهاد سقط کنید. بارداری پاتولوژیک. علاوه بر فتوسکوپی، از فتوآمنیوگرافی استفاده می شود. این مطالعه در هفته 20-36 بارداری انجام می شود. تحت کنترل سونوگرافی، آمنیوسنتز ترانس شکمی انجام می شود و محلولی از ماده حاجب اشعه ایکس (میودیل یا وروگرافین) به رگ های جفت تزریق می شود. در حال پیش رفت معاینه اشعه ایکسدر صورت وجود شکاف، هیچ بسته شدن بخش انتهایی عروق متضاد صورت جنین وجود ندارد. هر دو روش تهاجمی هستند و فقط در صورت وجود استفاده می شوند ریسک بالاتولد کودکی با شکاف لب و کام همراه با ناهنجاری هایی مانند عقب ماندگی ذهنی و غیره.

درمان جراحی شکاف لب بالایی.

درمان کودکان مبتلا به شکاف لب بالایی باید جامع باشد و شامل موارد زیر باشد: عمل جراحی، و ارتودنسی، گفتار درمانی توسط گفتاردرمانگر و غیره وجود دارد نشانه های سنبه شیلوپلاستی:

· جراحی پلاستیک اولیه لب بالا در زایشگاه ها و یا به صورت تخصصی انجام می شود بخش های جراحیبرای نوزادان در روز 2-4 یا بعد از 11-14 روز زندگی کودک. موارد منع پلاستی زودرس لب در کودک ناهنجاری های مادرزادی همزمان، تروما در هنگام زایمان، خفگی، روند التهابی پس از زایمان در مادر است. نتایج عملیات اولیهبدتر از عمل جراحی لب که در سنین بالاتر انجام می شود. در حال حاضر سن 6-4 ماهگی برای جراحی پلاستیک لب بهینه در نظر گرفته می شود.

· نوزادان فقط برای اندیکاسیون های خاص جراحی می شوند.

جراحی پلاستیک لب بالا برای شکاف های یک طرفه.

برای بازیابی صحیح شکل آناتومیکو عملکرد کامل لب لازم است: 1) برای از بین بردن شکاف. 2) لب بالایی را بلند کنید. 3) شکل بینی را اصلاح کنید.
روش‌های جراحی پلاستیک لب که در حال حاضر توسط جراحان دندان‌پزشکی استفاده می‌شود را می‌توان بسته به شکل برش‌های روی پوست لب به سه گروه تقسیم کرد. گروه اول شامل روش های به اصطلاح خطی است: Evdokimov، Limberg، Millard. این روش ها در نحوه تشکیل دهلیز بینی با شکاف کامل لب متفاوت است. از جنبه مثبت روش خطیزیبایی شناسی خط اسکار منطبق با مرز فیلتروم است. با این حال، این روش‌ها اجازه نمی‌دهند که طول لب به اندازه کافی، که برای شکاف‌های گسترده و کامل ضروری است، به دست آید.
پس از زخم، نیمی از کمان کوپید بالا کشیده می شود و تقارن خط مرزی قرمز را می شکند. علاوه بر این، چند ماه پس از جراحی پلاستیک، رشد درونی غشای مخاطی مرز قرمز به شکل مثلث در امتداد اسکار مشاهده می شود.
گروه دوم آنهایی را که توسط تنیسون (1952) و L.V.
روش های اوبوخوا (1955) بر اساس حرکت روی پوست در یک سوم پایینلب های پوست مثلثی با زوایای مختلف.
آنها به دست آوردن طول لازم بافت لب را ممکن می سازند، که بستگی به اندازه فلپ مثلثی قرض گرفته شده از قسمت کوچکی از لب دارد. به شما امکان می دهد بافت های لب را با هم مقایسه کنید و یک شکل کمان متقارن به دست آورید
کوپید." ماهیت آناتومیکی روش ها امکان برنامه ریزی واضح عملیات را فراهم می کند.
نقطه ضعف آنها را می توان نیاز به عبور از خط فیلتر در جهت عرضی در نظر گرفت. این جهت اسکار بعد از عملنتیجه زیبایی عمل را کاهش می دهد. استفاده از این روش ها برای شکاف های ناقص لب بالایی در صورت عدم تغییر شکل بینی توصیه می شود.
برای شکاف های کامل لب و شکاف های ناقص همراه با تغییر شکل قسمت پوستی- غضروفی بینی، با ترکیب یکی از روش های توصیف شده گروه دوم با روش، اثر آناتومیکی و عملکردی خوبی حاصل می شود.
لیمبرگ این ترکیب دو روش با چند تکنیک اضافی در کلینیک گروه دندانپزشکی کودکان استفاده می شود.
موسسه دندانپزشکی مسکو (شکل 2.10)، که به شما امکان می دهد نتیجه زیبایی و عملکردی خوبی را در کودک در هر سنی بدست آورید (شکل 2.11).
گروه سوم شامل روش های Hagedorn (1884) و Le Mesurier (1962) است که در آنها بلند کردن لب با حرکت دادن یک فلپ چهار گوش بریده شده بر روی قطعه کوچکی از لب به دست می آید. با این حال، فلپ چهار گوش برای جراحی پلاستیک شکاف های یک طرفه ناقص غیرفعال و ناخوشایند است، زمانی که نیازی به افزایش طول لب نیست.

جراحی پلاستیک لب بالایی برای شکاف های دو طرفه که با شکاف برآمدگی آلوئولی و کام ترکیب نشده اند.

این عملیات با استفاده از اکثر روش های شرح داده شده در بالا انجام می شود که برای هر طرف به طور جداگانه استفاده می شود. ترمیم همزمان شکاف لب دو طرفه در کودکان مبتلا به شکاف برآمدگی و کام آلوئولی اجازه به دست آوردن نتیجه عملکردی و زیبایی شناختی بالایی را نمی دهد. این به دلیل روابط پیچیده تشریحی استخوان های فک و کمبود بافت های نرم مختل می شود. لب فوقانی شکل آناتومیکی نامنظم دارد، غیرفعال است، توسط اسکار به سطح استخوان پیش فک بالا جوش داده شده است.
متعاقباً به دلیل نبود دهلیز دهان، درمان ارتودنسی چنین کودکانی مشکل می شود.
در دپارتمان دندانپزشکی اطفال، MMSI، یک روش دو مرحله ای جراحی پلاستیک لب بالا ایجاد شده است که بر اساس عناصر چندین روش است. برش های روی پوست لب به روش لیمبرگ-تنیسون ایجاد می شود، دهلیز دهان طبق روش پیشنهادی گروهی از جراحان آمریکایی شکل می گیرد. برای شکاف کامل روی قطعه جانبی لب، فلپ های مثلثی طبق روش توصیف شده لیمبرگ و اوبوخوا بریده می شوند. در مرحله اول عمل، شکاف فقط از یک طرف بسته می شود. طرف دیگر شکاف بعد از 2-2 اینچ در ماه بسته می شود این تکنیکبا جراحی پلاستیک لب بالا می توانید به نتایج زیبایی و عملکردی بالایی دست یابید. یک دهلیز دهانی که به خوبی شکل گرفته باشد، امکان درمان زودهنگام ارتودنسی را فراهم می کند.

زمان و میزان مداخله جراحی برای شکاف ها توسط جراح دندانپزشک مطابق با توصیه های سایر متخصصان تعیین می شود. کیلوپلاستی در 2-3 روز اول زندگی یا در روز 15-16 پس از تولد در بیمارستان زایمان و در سن 3-4 ماهگی در بیمارستان انجام می شود. برای شکاف لب دوطرفه جراحی در دو مرحله با فاصله 3-4 ماه انجام می شود. کودک از 3 سالگی به طور فعال نزد متخصص ارتودنسی و گفتار درمانگر مطالعه می کند.

عوارض بعد از جراحی شیلوپلاستی

عوارض بعد از جراحی پلاستیک لب بالا پس از جراحی، ممکن است واگرایی لبه های زخم رخ دهد. دلیل این امر ممکن است کشش لبه های زخم به دلیل آماده سازی ضعیف بافت، بخیه ناکافی لایه به لایه بافت ها، توسعه پس از عمل، فرآیند التهابیدر یک زخم، تروما هنگامی که لبه های زخم در نوزادان از هم جدا می شود، استفاده از بخیه های ثانویه توصیه نمی شود، زیرا این کار نتیجه جراحی اصلاحی بعدی را بدتر می کند.

اثر نهایی عمل با نتایج بلند مدت تعیین می شود.
دهلیز کم عمق اسکار دهان باید به عنوان در نظر گرفته شود عارضه بعد از عمل. زخم های لب فشار زیادی به لب وارد می کنند برآمدگی آلوئولی، در طول سال ها باعث صاف شدن می شود بخش قدامیقوس آلوئولی فک بالا. بدشکلی های شدید فک بالا در اثر تغییرات سیکاتریسیال در بافت های لب در کودکان با شکاف کامل لب بالا، پروسه آلوئولی و کام ایجاد می شود. دهلیز کم عمق و بد شکل دهی اجازه درمان ارتودنسی را نمی دهد و به مداخلات جراحی اضافی نیاز دارد.

مراقبت های پس از عمل از یک کودک.

خط بخیه روی لب بدون باند باقی می ماند تا از خیساندن پوست جلوگیری شود. تغذیه کودک 2-3 ساعت پس از بیهوشی یا 1-2 ساعت در صورت انجام عمل زیر شروع می شود. بی حسی موضعی. قبل از کشیدن بخیه ها بهتر است با قاشق غذا بدهید، بعد از کشیدن بخیه ها می توان نوزاد را روی سینه مادر گذاشت یا با نوک پستان به او غذا داد.
نوک پستان باید بزرگ باشد، از لاستیک نرم ساخته شده باشد، با یک سوراخ کوچک. کودکان مبتلا به شکاف کام باید در آن نگهداری شوند موقعیت عمودیبرای جلوگیری از آسپیراسیون غذای مایع
برای اخطار پدیده های التهابیآنتی بیوتیک ها به صورت عضلانی تجویز می شوند. زخم باید هر روز با آغشته کردن خط بخیه با الکل تمیز شود. بخیه ها 6-8 روز پس از جراحی برداشته می شوند. هر چه زودتر بخیه ها برداشته شوند، جای زخم بیشتر زیبایی می شود.

بدین ترتیب، شکاف های مادرزادی- این نتیجه عدم همجوشی غده های جنینی است که روی جنین را تشکیل می دهند. مراحل اولیهرشد جنینی دلیل دقیقخروج، اورژانس از این بیماریدر حال حاضر ناشناخته تاثیر عوامل نامطلوب بر بیشترین مراحل اولیهبارداری (در سه ماهه اول) منجر به ایجاد شکاف می شود، یعنی. یک بیماری چند عاملی است. آنها می توانند به عنوان یک ناهنجاری منفرد رخ دهند و یکی از علائم سندرم های مادرزادی باشند.

زمان مطالعه: 6 دقیقه

علم مدرن هنوز قادر به درک کامل تمام فرآیندهای رخ داده در رحم نیست. حتی اگر تمام آزمایشات و معاینات نشان دهد توسعه طبیعیجنین، پس از تولد، ممکن است ویژگی هایی ظاهر شود که نیاز دارد توصیه های پزشکی. یکی از آنها شکاف لب بالایی است که حتی در هنگام تشکیل فرآیندهای بینی رخ می دهد. این یکی از آن آسیب شناسی های مادرزادی است که به راحتی از بین می رود. اگر کودکی دچار شکاف لب یا ترکیب آن با کام گرگ شود، جراحی پلاستیک لازم است.

شکاف لب چیست

کیلوشیزیس یک آسیب شناسی رشد جنین است که تقریباً در ماه دوم یا سوم بارداری رخ می دهد. اغلب ناشی از نقض شکل گیری استخوان های جمجمه، رشد غیر طبیعی جنین در طول دوره تشکیل عناصر فک و صورت است. این شکاف در لب بالایی کودک ایجاد می شود و اغلب در حفره بینی عمیق می شود. این نقص گاهی اوقات در یک طرف ظاهر می شود، یا دو طرفه است یا در وسط لب قرار دارد. اغلب تغییر شکل لب با شکاف ترکیب می شود کام سخت، به نام بیماری شکاف کام شناخته می شود.

تقریباً هیچ نقصی وجود ندارد اختلالات عملکردی، اما نیاز به برداشتن جراحی دارد.آمارهای مربوط به وقوع تغییر شکل از کشوری به کشور دیگر متفاوت است. حداقل سطح زمانی در نظر گرفته می شود که چنین آسیب شناسی در 1 مورد از 2500 کودک رخ دهد، حداکثر آن 1 در 500 است. وجود نقایص مادرزادی از این نوع در پسران اغلب مشاهده می شود. برای از بین بردن شکاف لب، جراحی در سن 3 ماهگی تا شش ماهگی انجام می شود. ممکن است نیاز به مراجعه بیشتر به دندانپزشک و گفتار درمانگر باشد که تا سن شش سالگی کامل می شود. بعداً جراحی برای از بین بردن جای زخم انجام می شود.

آیا ارثی است؟

در حدود یک چهارم موارد، "لب خرگوش" ناشی از اختلال ژنتیکیکه به کودکان منتقل می شود. وجود یک یا هر دو والدین با لب تغییر شکل یافته به طور قابل توجهی خطر بروز همان نقص را در کودک افزایش می دهد. در دوران بارداری، انطباق نشان داده شده است یک رژیم خاصو اختلال در آن نیز می تواند منجر به ناهنجاری های رشد جنین شود. دلایل زیادی می تواند وجود داشته باشد. هنوز نمی توان پیش بینی کرد که چه چیزی منجر به ظهور نقص در کودک می شود.

شکاف لب در یک فرد چگونه است؟

این نقص خود را به عنوان یک تغییر شکل خارجی نشان می دهد: این شکاف در لب است که در یک یا هر دو طرف قرار دارد. شکاف معمولی یک شکاف یک طرفه است که در سمت چپ خط وسط لب قرار دارد. در صورت وجود شکاف دو طرفه، وجود سایر نقایص فک و صورت اغلب مشاهده می شود. یک کودک ممکن است یک شکاف ناقص داشته باشد. وجود یک نقص عمیق اغلب منجر به قرار گرفتن در معرض فک بالا می شود و شباهت بصری به خرگوش ایجاد می کند.

در برخی موارد، این نقص روند آلوئولی فک بالا را تحت تاثیر قرار می دهد. در صورت وجود شکاف کام، که می توان آن را نوعی "لب خرگوش" در نظر گرفت، شکاف کام متفاوت است. ممکن است یک سوراخ کوچک باشد. یک شکاف کام گسترده با تغییر شکل بافت های سخت و نرم امکان پذیر است. شکاف کام در انسان به دلیل یک جهش ژنی ایجاد می شود.

علل

لب و شکاف کام خرگوش می تواند در نتیجه ناهنجاری های ژنتیکی مانند سندرم ون در وود یا سندرم استیکلر ایجاد شود. تعدادی از عوامل وجود دارد که احتمال ابتلای کودک به شکاف لب را افزایش می دهد. عوامل خطر عبارتند از:

• اواخر بارداری زایمان بعد از 40 سالگی می تواند منجر به ایجاد نقص در جنین شود.
• الکل و سیگار کشیدن.
• بیماری های ویروسی مادر مراحل اولیهبارداری.
• اختلالات ژنتیکی
• اکولوژی بد
• بیماری های مزمن یا سایر بیماری ها در دوران بارداری.
• وراثت وجود افرادی در خانواده که با لب غیر جوشیده به دنیا آمده اند ممکن است علت آسیب شناسی باشد.

طبقه بندی

در بیشتر موارد، شکاف در لب بالایی سمت چپ و کمتر در سمت چپ قرار دارد سمت راستاز خط وسط گاهی اوقات نقص در هر دو طرف رخ می دهد. در موارد خفیف، شکاف فقط بر روی بافت نرم خارجی تاثیر می گذارد. در اشکال شدید این نقص، استخوان های کام و فک بالا ممکن است تغییر شکل دهند. در برخی موارد، تغییر شکل بینی رخ می دهد. "لب خرگوش" می تواند باشد:

• یک طرفه و دو طرفه;
• جدا شده؛
• پر شده؛
• جزئي؛
• با نقص در یک لب؛
• فرم نور؛
• فرم شدید

این بیماری چقدر خطرناک است؟

وجود این نقص تشریحی تأثیر مستقیمی بر سلامت کودک ندارد، اما باعث ناراحتی می شود. کودکان مبتلا به شکاف لب ممکن است مورد تمسخر سایر کودکان قرار گیرند. تغییر شکل صحبت کردن و غذا خوردن را دشوار می کند، کودک راحت تر سرما می خورد و اوتیت میانی وجود دارد.رفع نقص در دوران شیرخوارگی در اولین فرصت و در اسرع وقت توصیه می شود. در بزرگسالی، بازگشت به پری آناتومیک بسیار دشوارتر خواهد بود.

تشخیص

در برخی موارد وجود نقص در کودک از هفته چهاردهم بارداری در سونوگرافی قابل مشاهده است. باید در نظر داشت که صحت چنین تشخیصی هرگز مطلق نخواهد بود. پس از تولد نوزاد، والدین می توانند بلافاصله متوجه وجود نقص شوند. برای شناسایی سایر ناهنجاری ها، بینایی و شنوایی کودک بررسی می شود و ارزیابی کلی از وضعیت و رشد بدن انجام می شود.

اصلاح جراحی

در حال حاضر مداخله جراحیجوش نخوردن را کاملا از بین می برد. برخی از افرادی که با این نقص متولد می شوند به طور تصادفی در بزرگسالی متوجه می شوند که زمانی این مشکل را داشته اند. اصلاح شکاف لب برای همه کودکان با این تشخیص اکیدا توصیه می شود، مگر اینکه موارد منع مصرف فردی وجود داشته باشد. اگر نوزاد تازه متولد شده آسیب شناسی یا زردی دیگر داشته باشد، ممکن است از جراحی خودداری شود.

پزشکان باید مطمئن شوند که کودک آسیب شناسی دیگری ندارد، دستگاه گوارش، سیستم قلبی عروقی، غدد درون ریز و عصبی او به طور طبیعی کار می کند و او کاهش وزن را تجربه نمی کند. چگونه بلکه کودکاگر اصلاحی انجام شود، بعداً نتیجه عمل کمتر قابل توجه خواهد بود.با در نظر گرفتن ویژگی های فیزیولوژی نوزادان، عمل تا سن سه تا شش ماهگی به تعویق می افتد. زیر انجام می شود بیهوشی عمومی. نتیجه از بین بردن شکاف، بازیابی یکپارچگی بافت و رشد طبیعی قسمت فک و صورت خواهد بود.

تا سن سه سالگی، اصلاح باید کامل شود. در این سن فرآیند شکل گیری گفتار آغاز می شود و مهم است که کودک همه صداها را به درستی تلفظ کند. تمام عضلات درگیر در گفتار، از جمله عضلات صورت، نباید در کار خود با هیچ مانعی مواجه شوند. در برخی موارد ممکن است به کمک یک گفتاردرمانگر نیاز باشد. اگر شکاف آلوئولی وجود داشته باشد، عمل در طول دوره دندانی مختلط، یعنی تقریباً در 8-11 سال انجام می شود.

کیلوپلاستی

برای اصلاح شکاف های مادرزادی، اغلب نیاز به چندین مرحله از شیلوپلاستی ترمیمی است. در حین عمل، بافت ها بریده شده و دوباره به هم متصل می شوند، تامپون ها در مجرای بینی قرار می گیرند و سپس لوله هایی برای جلوگیری از جدا شدن بخیه ها قرار می گیرد که پس از 10 روز برداشته می شود. عملیات چندین ساعت طول می کشد. چندین روش برش وجود دارد:

• خطی.این اسکار تقریباً نامرئی پس از عمل بر جای می گذارد و فقط برای نقص های جزئی استفاده می شود.
• روش فلپ مثلثی.با این روش برش می توان لب را به میزان قابل توجهی بلند کرد و آن را متقارن کرد اما جای زخم باقی می ماند.
• روش چهار فلپبرای از بین بردن شکاف های عمیق استفاده می شود.

رینوشیلوپلاستی

لب بالا و تیغه بینی. این عمل اغلب بخشی از یک برنامه جامع تر اصلاح جراحی است. در طی اصلاح اولیه، غضروف بینی نمایان می شود و شکاف لب بالایی از بین می رود. عمل های بعدی شکاف کام سخت و سایر عیوب را اصلاح می کند. روزهای اول پس از عمل، کودک نمی تواند به طور معمول غذا بخورد، بنابراین از قاشق یا لوله تغذیه می شود. مدت زمان عمل چندین ساعت است.

به شکاف مادرزادی لب، شکاف لب نیز گفته می شود. به واسطه درجات مختلفعدم ادغام برآمدگی های انتهای سر جنین که در تشکیل صورت و لب ها نقش دارد، اشکال شکاف لب بسیار متنوع است. فرم منظمشکاف لب - یک شکاف جانبی عمودی لب بالایی که در نتیجه همجوشی یا همجوشی ناقص برآمدگی پیش بینی با ماگزیلاری ایجاد می شود. اشکال دیگر شکاف لب بسیار نادر است.

شکاف مادرزادی لباین می تواند یک طرفه یا دو طرفه باشد، تا قسمتی از لب یا تمام ارتفاع آن امتداد می یابد، به لب محدود می شود یا بسیار فراتر از حد آن گسترش می یابد. هنگامی که شکاف به دهانه بینی گسترش می یابد، دومی گسترش می یابد و تغییر شکل می دهد. هنگامی که به عمق فک بالا گسترش می یابد، فرآیند آلوئولی، اغلب کام سخت و گاهی اوقات نرم، شکافته می شود.

اگر شکاف دو طرفه به سمت کام ادامه یابد، استخوان پیش از فک بالا که از دو طرف جدا شده است، گاهی اوقات به شدت به جلو حرکت می کند و تیغه بینی و قسمت میانی لب را با خود می کشد.

شکاف لب، یک طرفه یا دو طرفه، بدون شکاف کام، صورت را بد شکل می کند، اما تقریباً در مکیدن اختلال ایجاد نمی کند و بنابراین تأثیری ندارد. شرایط عمومیکودک. این را نمی توان در مورد اشکال پیچیده شده توسط شکاف کام گفت.

جراحی شکاف مادرزادی لب بهتر است در 6-2 ماهگی انجام شود. روش های عملیاتیمطالب زیادی برای ترمیم لب پیشنهاد شده است.

A. M. Orlovsky روش خود را شرح می دهد به روش زیر: "از لبه های جانبی شکاف لبی، فلپ های غشای مخاطی بریده می شوند و از تمام ضخامت مرز لبیال نفوذ می کنند. برش ها در مرز بین پوست و غشای مخاطی ایجاد می شود و تا زمانی که به مخاط هر دو نیمه لب که دارای جهت افقی. فلپ ها به سمت پایین چرخانده می شوند، سپس قسمت های پوستی لب با بخیه به هم متصل می شوند و از بالا شروع می شوند.

پس از زدن آخرین بخیه، یکی از برش ها در امتداد قسمت قابل مشاهده غشای مخاطی یکی از نیمه های لب ادامه یافته و یک فلپ از طرف مقابل به آن دوخته می شود. فلپ باقیمانده به برش وارد می شود و از سطح پشتی نیمه دیگر لب کشیده می شود. بنابراین، به نظر می رسد که هر دو نیمه لب با فلپ جایگزین شده اند.

با این روش پزشکان از واگرایی لبه های زخم، بدون از دست دادن حتی یک تکه بافت، به استثنای یک فلپ قوسی شکل در گوشه بالایی شکاف، و در نهایت بسیار ساده، بدون هیچ گونه آسیبی کاملاً محافظت می شوند. برش های روی حیله و تزویر، ما به هدف می رسیم. علاوه بر این، روش پیشنهادی به ما این امکان را می‌دهد که در صورتی که یکی از آنها ضخیم‌تر باشد، هر دو نیمه لب را برابر کنیم. برای انجام این کار، فقط باید یک دریچه بزرگ‌تر در نیمه ضخیم‌تر و فلپ کوچک‌تر در نیمه نازک‌تر برش دهید.»

نتایج زیبایی یک عمل جراحی که به درستی انجام شود عالی است.

طبق روش میروو، لبه میانی شکاف لب به طور کامل بریده می شود، در حالی که لبه کناری فقط به نصف بریده می شود. نیمه پایین تراشیده نشده لبه کناری به شکل یک فلپ کوچک با پایه پایین تر عمل می کند. در مرحله بعد، برش برای فاصله کوتاهی در امتداد لبه افقی لب ادامه می یابد و در امتداد مرز پوست و غشای مخاطی می رود. سپس فلپ به سمت پایین تا می شود و به خط وسط خونی لب بخیه می شود. برای شکاف لب دو طرفه از همین روش در هر دو طرف استفاده می شود.

برای اصلاح ناهنجاری اغلب همراه با بال بینی، بال بینی با جدا کردن آن از استخوان بسیج می شود. پس از این، لب نیز متحرک تر می شود و راحت تر به وسط حرکت می کند.

به ندرت انشعاب لب پایین در خط وسط، شکاف عرضی و مایل و همچنین شکاف مایل صورت وجود دارد که از گوشه شکاف لب سرچشمه می گیرد و به صورت مایل به سمت چشم می رود. بدشکلی اخیر، کلوبوم صورت نامیده می شود.

شکاف مادرزادی کام و فک بالا که به آن شکاف کام نیز می‌گویند، در نتیجه بسته نشدن شکاف‌های موجود در اوایل زندگی جنین در ناحیه صورت آینده ایجاد می‌شود. دوره معمولیتحولات در پایان ماه دوم زندگی رحم بدون هیچ اثری بسته می شود. در نیمی از موارد، شکاف کام مادرزادی با شکاف لب همراه است.

شکاف کام باعث اختلال در مکیدن می شود، زیرا وجود شکافی که حفره دهان را با حفره بینی وصل می کند، امکان ایجاد فشار منفی لازم برای مکیدن غذای مایع را در حفره دهان از بین می برد. شیری که وارد دهان می شود به داخل بینی می ریزد و به بیرون می ریزد و در نتیجه تغذیه کودک بدتر می شود. آواسازی مختل می شود، گفتار بینی و نامفهوم می شود. اختلال تنفس بینی باعث می شود بیماری های مکرردستگاه تنفسی

مناسب ترین دوره برای عمل (به دوره دندانپزشکی مراجعه کنید) سن 4 تا 5 سالگی است. وضعیت دشوار بیماران مبتلا به شکاف کام قبل از عمل جراحی به طور قابل توجهی با استفاده از پروتز - یک پرکننده کاهش می یابد.

شکاف لب شایع ترین ناهنجاری مادرزادی صورت کودکان است. در یک نوزاد از هر 1000 تولد رخ می دهد. این نقص صورت که اغلب "شکاف لب" نامیده می شود، در ماه های اول زندگی جنین ایجاد می شود و در هفته شانزدهم بارداری با سونوگرافی تشخیص داده می شود. این خود را به صورت کالبد شکافی عمیق لب بالایی از یک شکاف کوچک به یک شیار عمیق در یک یا هر دو طرف نشان می دهد. اگر به موقع با پزشک مشورت کنید، ناهنجاری را می توان با موفقیت اصلاح کرد. مراقبت های پزشکی واجد شرایط دریافت کنید جراح فک و صورتکلینیک ما ارائه می دهد.

دلایل شکل گیری آسیب شناسی

یکی می تواند منجر به تشکیل یک شکاف شود عامل مضر، بر بدن مادر باردار تأثیر می گذارد یا چندین دلیل به طور همزمان. رایج ترین آنها عبارتند از:

• عوامل داخلی در ایجاد آسیب شناسی شکاف لب:ارثی، سن والدین بیش از 40 سال، اختلالات در تشکیل سلول های زایا.
• تاثیرات خارجی:محیط نامطلوب، تشعشع، مسمومیت شیمیایی با الکل، سیگار کشیدن، مواد مخدر، داروها؛
• روند غیر طبیعی بارداریکمبود ویتامین ها؛
• بیماری های عفونی:سرخجه، تبخال و غیره

فرآیندهای مختلف در دوران بارداری یک زن می تواند منجر به تولد کودکی با "شکاف لب" شود و احتمال ایجاد ناهنجاری های جنینی را افزایش دهد. این امر منجر به گرم شدن بیش از حد جنین می شود حرارتبدن به دلیل بیماری، قرار گرفتن در معرض نور خورشید یا بازدید از حمام. افزایش درجه نفوذپذیری جفت که از طریق آن وارد می شود و تأثیر منفی بر جنین دارد. لوازم پزشکی. علت شکاف مادرزادی لب بالایی اغلب تومورهای رحم، سقط های قبلی، استعداد سقط جنین و سمیت شدید است.

تظاهرات نقص شکاف لب

نقص به شکل شکاف معمولاً روی لب بالایی از یک طرف و کمتر در دو طرف موضعی می شود و گاهی اوقات با شکاف کام و شکاف فرآیند آلوئولی فک همراه است. بعلاوه تظاهرات خارجیاین نقص با علائم اختلال در دندان، مکیدن، بلع و فرآیندهای تلفظ صدا مشخص می شود. ناهنجاری دو طرفه کمتر شایع است، اغلب در ترکیب با سایر آسیب شناسی ها دستگاه فک و صورت. اغلب، شکاف لب با نقص شکاف کام همراه است که در آن شکاف به سمت کام فوقانی امتداد می یابد.

با توجه به شدت نقص و محل " شکاف لب"نوزادان تازه متولد شده دارای:

• یک طرفه:
  پر شده(با شکاف تا سوراخ بینی)؛
  ناقص(با حفظ نسبی بافت)؛
  پنهان شده است(با شکاف عضلانی با حفظ غشای مخاطی و پوست)؛
• دو طرفه:
  متقارن(به طور مساوی کامل یا جزئی در هر دو طرف)؛
  نامتقارن(با شکاف کامل از یک طرف و ناقص یا پنهان از طرف دیگر).

اهمیت درمان به موقع

کودک مبتلا به شکاف لب باید در اسرع وقت به متخصص نشان داده شود تا از میزان پیچیدگی پرونده مطلع شود، طرح درمان را ترسیم کند و احتمال رفع موفقیت آمیز مشکل را افزایش دهد. تشخیص صحیح این بیماری نه تنها از نظر خارجی قابل توجه است نقص آرایشی، بلکه تعدادی از تخلفات دیگر. لازم است تا زمانی که نقص از طریق عمل جراحی که زودتر از 4-6 ماهگی امکان پذیر نیست، از رشد و تأثیر منفی آنها بر سلامت کودک جلوگیری شود.

در میان عواقب خطرناکبه موقع ارائه نشده است مراقبت پزشکیکودکان با شکاف مادرزادی کامل یا ناقص لب:

• اختلالات تغذیه، زمانی که کودک می تواند فقط غذای مایع را ببلعد یا آن را از طریق لوله مستقیماً وارد معده کند.
• شکل گیری نامناسب دندان ها، کمبود دندان ها، رشد در یک زاویه؛
• مشکلات صدا و گفتار (بینی، تلفظ نامشخص صامت ها)؛
• اختلال شنوایی؛
• تمایل به اوتیت مدیا، سرماخوردگی.
• مشکلات روانی سازگاری با تیم کودکانبه دلیل تفاوت در ظاهر

روش های اصلاح شکاف لب

در صورت عدم وجود موارد منع مصرف، این نقص نامیده می شود اصطلاح پزشکی"cheiloschisis"، تصحیح شد جراحی پلاستیک. کیلوپلاستی شامل ترمیم آناتومیک است فرم صحیحدهان، تداوم orbicularis و اصلاح بینی. میزان پیچیدگی مورد، دامنه اقدامات پیشگیرانه و جراحی، مدت زمان درمان و توانبخشی را تعیین می کند.

به بیماران مبتلا به شکاف دوتایی لب بلافاصله پس از تولد یک باند کشی فشاری داده می شود تا از بیرون زدگی بیش از حد فک بالا جلوگیری شود. که در موارد دشواردرمان در چند مرحله انجام می شود:

• جراحی اولیه - در 4-6 ماهگی؛
• تکرار (در صورت بیرون زدگی استخوان پیش فک بالا 10 میلی متر یا بیشتر) - پس از 2.5-3 ماه.
• طولانی شدن پوست سپتوم، نزدیک کردن بال های بینی در پایه - در 4-6 سال.
• اصلاح نهایی بینی - در سن 16-18 سالگی (پس از تکمیل رشد استخوان های صورت).

از کجا می توانم برای فرزندم کمک رایگان دریافت کنم؟

آژنزی پیش ماکسپلاری یک نقص شدید است که بر اساس اختلالات فاحش در رشد مغز گروه آرینسفالیک (ناهنجاری آرینسفالیک) است. در خارج خود را به صورت شکاف لب و کام، بینی پراکنده، هیپوتلوریسم و ​​شکل مغولوئیدی شکاف های کف دست نشان می دهد. اختلالات ساختار صورت با هیپوپلازی و آپلازی استخوان اتموئید، استخوان و قسمت های غضروفی بینی و همچنین فرآیند پالاتین فک همراه است.
ناهنجاری شکاف میانی صورت (سیل: دیسپلازی فرونازال، شکاف بینی، دو بینی، دیرینیا، شکاف بینی، بینی سگی) یک نقص طولی کامل یا پوشیده از پوست در پشت بینی است که گاهی اوقات تا فرآیند آلوئولی گسترش می یابد و پیشانی (شکل 25). این نقص با هایپرتلوریسم همراه است، ریشه گستردهبینی و در برخی موارد فتق قدامی مغز. 3 درجه شکاف میانی وجود دارد:

جایی که شکل 25. ناهنجاری های رشد صورت (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): بینی دو شاخه. ب - فک پایین توسعه نیافته، دیستوپی گوش؛ ج - عدم ادغام پایه های فک پایین. د - بینی دکمه ای شکل بدون سوراخ بینی. د - بینی لوله ای زیر تنها چشم توسعه نیافته. ه - سیکلوپی، بینی لوله ای
I - شکاف پنهان (نوک بینی دوشاخه است)، II - شکاف باز نوک و پشت بینی، III - شکاف کامل بافت های نرم و قسمت های استئوکندری بینی با تغییر شکل مدارها. اغلب با چنین فرم هایی هیچ بال بینی وجود ندارد. گاهی اوقات بینی به طور کامل دو برابر می شود. در برخی موارد، براکیسفالی، میکروفتالمی، اپیکانتوس، کولوبومای پلک، آب مروارید مادرزادی، رشد پوستی پیش گوش، کم ارتفاعی گوش هاگاهی اوقات - ناشنوایی رسانا، کلینوداکتیلی، کمپتو-

داکتیلی، کریپتورکیدیسم، لیپوم و درموئید. ترکیبات دیسپلازی فرونازال با هیدروسفالی، آرینسفالی و میکروژیری، آژنزیس جسم پینه ای و کرانیوسینوستوزیس ذکر شده است. در 20 درصد موارد وجود دارد عقب ماندگی ذهنیشدت متوسط فراوانی جمعیت اشکال شدید- از 1:80000 تا 1:100000.
ناهنجاری در شکل بینی (شکل 26):
الف) پل عریض بینی با پل فرورفته؛
ب) پل بینی بیرون زده؛
ج) بینی رو به بالا با سوراخ های بینی معکوس.
د) نوک بینی گوشتی.
ه) بینی قلاب دار؛
ه) بینی دکمه ای شکل؛
ز) بینی پروبوسیس.

a B C

آپروسومی فقدان صورت در نتیجه توقف ایجاد دردهای صورت است. فقط گره های فردی روی سطح صورت مشخص می شوند.
آرینیا - غیبت کاملبینی خارجی
آسفالی فقدان کامل سر به صورت مادرزادی است. ممکن است با غیبت ترکیب شود اندام فوقانی(اسفالوبراکیا)، معده (اسفالوگاستری)، قلب (اسفالوکاردی)، اندام تحتانی (اسفالوپودی)، ستون فقرات(اسفالراشی)، قفسه سینه(اسفالوتوراسیون).
انحراف تیغه بینی - رذیلت مشترک، با رشد عقب افتاده طاق و کف دهان ایجاد می شود.

کیست صورت یک تشکیل تومور مانند با منشا مادرزادی است که در محل بخیه های استخوانی روی صورت یافت می شود. منشا آن با رشد در اعماق بافت های اکتودرم مرتبط است دوره جنینی. کیست های درموئید و اپیدرمی وجود دارد. معمول ترین محل، پل بینی، مرز استخوان و قسمت های غضروفی بینی، لبه بیرونی مدار است.
کیست درموئید بینی - واقع در پشت بینی، که در نتیجه بسته نشدن شکاف های جنینی ایجاد می شود. عمدتا در زیر پوست در محل اتصال استخوان بینی و غضروف موضعی است.
کلوبومای بال بینی یک شکاف عرضی و کم عمق یک یا دو طرفه در لبه آزاد بال بینی است. بیشتر اوقات با نقص های پیچیده صورت همراه است.
"صورت پرنده" - صورت با چانه شیب دار و عقب رفته با توسعه نیافتگی فک پایین و آنکیلوز مفصل گیجگاهی فکی. مشاهده شده در سندرم Franceschetti-Zwahlen (شکل 27).
"صورت ماهی" چهره ای است که دهانه آن به شدت باریک است. در سندرم Franceschetti-Zwahlen مشاهده شد.
("صورت پرنده") (Kupriyanov V.V.، Meloschisis - شکاف گونه با افزایش اندازه دهان.
استویچک جی. V.، 1988)
میکروفرم های شکاف لب و کام بالا - علاوه بر اشکال برجسته شکاف ذکر شده در بالا، علائم کوچکی به نام میکروفرم نیز وجود دارد. اینها شامل شکاف پنهان یا آشکار فقط زبان، دیاستما، شکاف پنهان و اولیه لبه قرمز لب، تغییر شکل بال بینی بدون وجود شکاف لب است.
بینی جانبی (همراه: پروبوسیس، پروبوسیس) - در موارد خفیف، یک برآمدگی لوله ای شکل است که در ریشه بینی قرار دارد. در موارد شدید، به جای بینی، یک ساختار چرمی لوله ای با یک سوراخ انتهایی کور وجود دارد.
عدم وجود تیغه بینی می تواند کامل یا جزئی باشد. به ندرت دیده می شود.
عدم وجود نیمی از بینی مادرزادی است - آپلازی بال و سطح جانبی بینی در قسمت غضروفی که معمولاً با آترزی دهانه استخوان منتهی به حفره بینی در همان سمت همراه است. نیمه باقی مانده بینی هیپوپلاستیک است.
سوراخ شدن مادرزادی تیغه بینی سوراخی در استخوان یا قسمت غضروفی تیغه بینی است.
شکل چشم ضد مغولوئید است - گوشه های بیرونی شکاف های کف دستی آویزان هستند. به عنوان بخشی از بسیاری از سندرم های نقص رشدی رخ می دهد.
شکاف لب (همراه: شکاف لب، cheiloschisis، "شکاف لب") - شکاف در بافت های نرملب ها، از طرف فیلتروم عبور می کنند. می تواند یک طرفه یا دو طرفه، کامل یا جزئی، زیر جلدی یا زیر مخاطی باشد.
شکاف لب و کام بالایی از طریق (همسان سازی: cheilognatopachatoschis) - شکاف در لب، فرآیند آلوئولی و کام. می تواند یک یا دو طرفه باشد. با شکاف های از راه، ارتباط گسترده ای بین حفره های بینی و دهان وجود دارد (شکل 28). می توان آن را با پلی داکتیلی و ناهنجاری های دستگاه تناسلی ادراری (سندرم گراوهان) ترکیب کرد.

برنج. 28. شکاف لب فوقانی (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): الف - شکاف جزئی یک طرفه لب بالایی; ب - شکاف کامل یک طرفه لب بالایی؛ ج - شکاف کامل لب دو طرفه
شکاف میانی لب بالایی (همراه: شکاف پیش از کام لب بالا) شکافی در بافت نرم لب بالایی است که در خط وسط قرار دارد. همراه با فرنولوم و دیاستما. را می توان با یک شکاف آلوئولی و یک فرنولوم دوگانه ترکیب کرد. این ناهنجاری بسیار نادر است (شکل 29، 31).

برنج. 29. نقص در رشد صورت در امتداد خطوط همجوشی قطعات آن (PattenB. M., 1959):
الف - شکاف میانی لب بالایی؛ ب - شکاف میانی فک پایین؛ ج - شکاف دو طرفه لب و میکروسفالی؛ د - شکاف دو طرفه لب، اجزای میانی بینی که در نوک بینی قرار دارند. ه - شقاق چشمی- بینی باز و عدم وجود کامل قسمت داخلی لب بالا و فک. ه - شقاق اوربیتونازال باز همراه با جوش نخوردن لب بالایی

برنج. 31. به هم نخوردن لب بالا همراه با نقص کام (شکاف لب و شکاف کام)
(کوپریانوف V.V.، Stovichek G.V.، 1988): a - از یک طرف؛ ب - در هر دو طرف؛ 1 - فرآیند میانی بینی;
2 - فرآیند فک بالا; 3 - تیغه بینی; 4 - تاقچه کام
شکاف مایل صورت (همراه: شکاف پارانازال، شکاف جانبی، کولوبوما مایل) یک نقص رشدی نادر، معمولا یک طرفه است. اشکال بینی و چشمی وجود دارد. هر دو شکل در برخی موارد تا پیشانی و منطقه زمانی، می تواند کامل یا ناقص باشد. شکاف اوروبیتال دو برابر شایع تر از شکاف نازواوربیتال است و اغلب با سایر نقایص ترکیب می شود: شکاف لب و کام، فتق مغزی، هیدروسفالی، میکروفتالمی، تغییر شکل انگشتان دست و پا (شکل 30، 32).

برنج. 30. نقص در رشد صورت (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
الف - شکاف کامل یک طرفه لب بالایی؛ ب - شکاف کامل دو طرفه لب؛ ج - شکاف جزئی یک طرفه لب بالایی؛ د - عدم پیوند لب تا قاعده بینی امتداد می یابد. د - شقاق چشمی- بینی باز. ه - شقاق اوربیتونازال باز همراه با جوش نخوردن لب بالایی

شکاف میانی لب پایین و فک پایین یک نقص بسیار نادر است. فرم های جزئی و کامل وجود دارد. در فرم های کاملفرآیند آلوئولی و بدن فک پایین توسط یک پل بافت همبند به هم متصل می شوند. هر دو نیمه فک نسبت به یکدیگر تحرک متوسطی دارند. قسمت انتهایی زبان را می توان با آن ترکیب کرد فک پایین. موارد شناخته شده ای از شکاف میانی همزمان لب بالا، پایین و فک پایین وجود دارد.
فیستول درموئید بینی - واقع در پشت بینی، که در نتیجه بسته نشدن شکاف های جنینی ایجاد می شود.
سینوفریز - ابروهای جوش خورده.
Telecanth - جابجایی گوشه های داخلی چشم ^
برنج. 32. شقاق دو طرفه اوربیتال-دهانی شقاق های جانبی با موقعیت طبیعی - (Kupriyanov V. V., Stovichek G. V., 1988)
مدارها
تریسفالی وجود سه سطح صورت روی یک سر با یک بدن مشترک است.
سبوسفالی توسعه نیافتگی بینی خارجی تا عدم وجود آن همراه با کاهش فاصله بین چشم ها است که در نتیجه صورت بیمار شبیه به صورت میمون است. حجم جمجمه معمولا کاهش می یابد. با ادغام هر دو نیمکره مغز، وجود یک بطن مشترک مشخص می شود. اعصاب بویایی، جسم پینه ای و سپتوم پلوسیدوم توسعه نیافته اند.