Αιτίες μιας ευρείας γέφυρας της μύτης σε ένα νεογέννητο. Στραβισμός σε βρέφη: φυσιολογικός ή παθολογικός; Συμπτώματα συγγενών ανωμαλιών της μύτης - διάγνωση ρινικών ελαττωμάτων στα νεογνά

Συγγενής παθολογία με τη μορφή γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη μπορεί να συμβεί σε κρίσιμες περιόδους ενδομήτρια ανάπτυξηυπό την επίδραση παραγόντων εξωτερικό περιβάλλον(φυσικά, χημικά, βιολογικά κ.λπ.). Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει βλάβη ή αλλαγή στο γονιδίωμα.

Παράγοντες κινδύνου για την απόκτηση παιδιών με αναπτυξιακά ελαττώματα ποικίλης προέλευσηςμπορεί να είναι: η ηλικία της εγκύου άνω των 36 ετών, προηγούμενες γεννήσεις παιδιών με αναπτυξιακά ελαττώματα, αυτόματες αμβλώσεις, συγγενικός γάμος, σωματικές και γυναικολογικές παθήσειςμητέρα, περίπλοκη εγκυμοσύνη (απειλή αποβολής, προωρότητα, μετά την ωριμότητα, βράκα παρουσίαση, ολιγοϋδράμνιο και πολυϋδράμνιο).

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός οργάνου ή συστήματος οργάνων μπορεί να είναι σοβαρές με έντονες λειτουργική έκπτωσηή απλά καλλυντικό ελάττωμα. Οι συγγενείς δυσπλασίες εντοπίζονται στη νεογνική περίοδο. Μικρές αποκλίσειςστη δομή, που στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζουν κανονική λειτουργίαόργανο ονομάζονται αναπτυξιακές ανωμαλίες ή στίγματα διεμβρυογένεσης.

Τα στίγματα τραβούν την προσοχή σε περιπτώσεις που υπάρχουν περισσότερα από 7 σε ένα παιδί, οπότε μπορεί να δηλωθεί δυσπλαστική σύσταση. Υπάρχουν δυσκολίες σε κλινική αξιολόγησηδυσπλαστική σύσταση, καθώς ένα ή περισσότερα στίγματα μπορεί να είναι:

1. παραλλαγή του κανόνα?
2. ένα σύμπτωμα μιας ασθένειας?
3. ανεξάρτητο σύνδρομο.

Κατάλογος με τα κύρια δυσπλαστικά στίγματα.

Λαιμός και κορμός: κοντός λαιμός, έλλειψη, πτυχώσεις σε σχήμα φτερού. κοντό σώμα, κοντές κλείδες, σε σχήμα χωνιού κλουβί των πλευρών, στήθος «κοτόπουλου», κοντό στέρνο, πολλαπλές θηλές ή σε μεγάλη απόσταση, ασύμμετρα τοποθετημένο.

Δέρμα και μαλλιά: υπερτρίχωση ( υπερανάπτυξημαλλιά), κηλίδες καφέ, σημάδια, αποχρωματισμένο δέρμα, χαμηλή ή υψηλή τριχοφυΐα, εστιακή αποχρωματισμό.

Κεφάλι και πρόσωπο: μικροκεφαλικό κρανίο (μικρό μέγεθος κρανίου), κρανίο πύργου, κεκλιμένο κρανίο, επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού, χαμηλό μέτωπο, στενό μέτωπο, επίπεδο προφίλ προσώπου, πιεσμένη γέφυρα της μύτης, εγκάρσια πτυχή στο μέτωπο, χαμηλά βλέφαρα, έντονη κορυφογραμμές φρυδιών, φαρδιά γέφυρα της μύτης, κυρτό ρινικό διάφραγμαή ρινικό τοίχωμα, σχισμή πηγουνιού, μικρό άνω ή κάτω γνάθο.

Μάτια: μικροφθαλμός, μακρόφθαλμος, λοξή τομή, επίκανθος (κάθετος πτυχή δέρματοςστον εσωτερικό κανθό).

Στόμα, γλώσσα και δόντια: αυλακωτά χείλη, υποδοχές στα δόντια, ανωμαλίες, δόντια πριονιού, δόντια που αναπτύσσονται προς τα μέσα, στενός ή κοντός ουρανίσκος ή γοτθικά, τοξωτά, αραιά ή λεκιασμένα δόντια. διχαλωτό άκρο της γλώσσας, κοντό frenulum, διπλωμένη γλώσσα, μεγάλη ή μικρή γλώσσα.

Αυτιά: ψηλά, χαμηλά ή ασύμμετρα, μικρά ή μεγάλα αυτιά, αξεσουάρ, επίπεδο, σαρκώδες αυτιά, αυτιά «ζώου», προσκολλημένοι λοβοί, απουσία λοβών, επιπλέον τράγος.

Σπονδυλική στήλη: επιπλέον πλευρές, σκολίωση, σπονδυλοδεσία.

Χέρι: αραχνοδακτυλία (λεπτά και μακριά δάχτυλα), κλινοδακτυλία (καμπυλότητα δακτύλων), κοντά πλατιά χέρια, καμπύλες τερματικές φάλαγγες των δακτύλων, βραχυδακτυλία (βράχυνση των δακτύλων), εγκάρσια παλαμιαία αυλάκωση, πλατυποδία.

Κοιλιά και γεννητικά όργανα: ασύμμετρη κοιλιά, λανθασμένη θέση του ομφαλού, υπανάπτυξη των χειλέων και του οσχέου.

Με πολλά αναπτυξιακά ελαττώματα, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ο ρόλος της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εμφάνισή τους, δηλαδή είναι κληρονομικό γνώρισμα ή σχετίζεται με την επίδραση δυσμενών παραγόντων στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, το 10% των νεογνών έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή σχετίζεται με μετάλλαξη ενός χρωμοσώματος ή γονιδίου, και το 5% κληρονομική παθολογία, δηλαδή κληρονομικά.

Τα ελαττώματα που μπορεί να προκύψουν είτε ως αποτέλεσμα μετάλλαξης, είτε να κληρονομηθούν, είτε να προκύψουν λόγω της αρνητικής επίδρασης ενός επιβλαβούς παράγοντα στο έμβρυο, περιλαμβάνουν: συγγενή εξάρθρωση του ισχίου, ραιβοϊπποποδία, ιπποειδή ουρά, μη ένωση σκληρός ουρανίσκοςΚαι άνω χείλος, ανεγκεφαλία (πλήρης ή σχεδόν πλήρης απουσία εγκεφάλου), συγγενή καρδιακά ελαττώματα, πυλωρική στένωση, δισχιδής ράχη (spina bifida) κ.λπ.

Η γέννηση ενός μωρού με συγγενείς δυσπλασίες είναι ένα δύσκολο γεγονός για την οικογένεια. Σοκ, ενοχές, έλλειψη κατανόησης του τι πρέπει να κάνουμε μετά είναι οι ελάχιστες αρνητικές εμπειρίες των γονιών ενός τέτοιου παιδιού. Το κύριο καθήκον της μαμάς και του μπαμπά είναι να λάβουν τις μέγιστες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια του παιδιού και να του παρέχουν καλύτερη φροντίδακαι θεραπεία.

Τι πρέπει να γνωρίζει μια μέλλουσα μητέρα για τις συγγενείς δυσπλασίες για να προσπαθήσει να αποφύγει μια ανεπιθύμητη έκβαση;

Οι εμβρυϊκές δυσπλασίες μπορεί να είναι:

• γενετική (χρωμοσωμική), λόγω κληρονομικότητας. Δεν μπορούμε να επηρεάσουμε (να αποτρέψουμε) την ανάπτυξή τους.
• που σχηματίζεται στο έμβρυο κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη (συγγενής), εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από εμάς και τη συμπεριφορά μας, αφού μπορούμε να περιορίσουμε ή να εξαλείψουμε επιζήμιους εξωτερικούς παράγοντες.

Χρωμοσωμικές γενετικές δυσπλασίες του εμβρύου

Η γενετική πληροφορία περιέχεται στον πυρήνα κάθε ανθρώπινου κυττάρου με τη μορφή 23 ζευγών χρωμοσωμάτων. Εάν ένα επιπλέον επιπλέον χρωμόσωμα σχηματίζεται σε ένα τέτοιο ζευγάρι χρωμοσωμάτων, αυτό ονομάζεται τρισωμία.

Το πιο κοινό χρωμόσωμα γενετικά ελαττώματαμε τους οποίους συναντώνται οι γιατροί:

• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Patau;
• Σύνδρομο Turner;
• σύνδρομο Edwards.

Άλλα χρωμοσωμικά ελαττώματα είναι επίσης λιγότερο συχνά. Σε κάθε περίπτωση χρωμοσωμικές διαταραχέςμπορεί να παρατηρηθεί ψυχική και σωματική βλάβη της υγείας του παιδιού.

Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνιση μιας ή άλλης γενετικής ανωμαλίας, αλλά τα χρωμοσωμικά ελαττώματα μπορούν να ανιχνευθούν μέσω της προγεννητικής διάγνωσης ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Για να γίνει αυτό, μια γυναίκα συμβουλεύεται έναν γενετιστή, ο οποίος μπορεί να υπολογίσει όλους τους κινδύνους και να συνταγογραφήσει προγεννητικές εξετάσεις για την πρόληψη ανεπιθύμητων συνεπειών.

Μια έγκυος γυναίκα συνιστάται να συμβουλευτεί έναν γενετιστή εάν:

• αυτή ή ο σύντροφός της έχει ήδη ένα μωρό με κάποιες κληρονομικές ασθένειες.
• ένας από τους γονείς έχει μερικά συγγενής παθολογία, που μπορεί να κληρονομηθεί.
• Οι μελλοντικοί γονείς είναι στενά συνδεδεμένοι.
• εντοπίστηκε υψηλός κίνδυνος εμβρυϊκής χρωμοσωμικής παθολογίας ως αποτέλεσμα προγεννητικού ελέγχου (αποτέλεσμα ορμονική ανάλυσηαίμα + υπερηχογράφημα);
• ηλικία μέλλουσα μητέραπερισσότερα από 35 χρόνια?
• η παρουσία μεταλλάξεων γονιδίου CFTR σε μελλοντικούς γονείς·
• η γυναίκα είχε χάσει τις αμβλώσεις, τις αυθόρμητες αποβολές ή τα θνησιγενή παιδιά άγνωστη προέλευσηστην αναμνησία (ιστορία).

Εάν χρειαστεί, ο γενετιστής προτείνει να υποβληθεί στη μέλλουσα μητέρα πρόσθετες εξετάσεις. Μέθοδοι για την εξέταση ενός μωρού πριν από τη γέννηση, συμπεριλαμβανομένων των μη επεμβατικών και επεμβατικών.

Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες δεν μπορούν να τραυματίσουν το μωρό, καθώς δεν περιλαμβάνουν εισβολή στη μήτρα. Οι μέθοδοι αυτές θεωρούνται ασφαλείς και προσφέρονται σε όλες τις εγκύους από μαιευτήρα-γυναικολόγο. Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και δειγματοληψία φλεβικό αίμαμέλλουσα μητέρα.

Οι επεμβατικές μέθοδοι (βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση και κορδοπαρακέντηση) είναι οι πιο ακριβείς, αλλά αυτές οι μέθοδοι μπορεί να μην είναι ασφαλείς για το αγέννητο παιδί, καθώς περιλαμβάνουν εισβολή στην κοιλότητα της μήτρας για τη συλλογή ειδικού υλικού για έρευνα. Επεμβατικές μέθοδοιπροσφέρονται στη μέλλουσα μητέρα μόνο σε ειδικές περιπτώσεις και μόνο από γενετιστή.

Οι περισσότερες γυναίκες προτιμούν να επισκεφτούν έναν γενετιστή και να υποβληθούν γενετική έρευνασε περίπτωση σοβαρών προβλημάτων. Κάθε γυναίκα όμως είναι ελεύθερη στις επιλογές της. Όλα εξαρτώνται από εσάς συγκεκριμένη κατάσταση, τέτοιες αποφάσεις είναι πάντα πολύ ατομικές και κανείς εκτός από εσάς δεν γνωρίζει τη σωστή απάντηση.

Πριν υποβληθείτε σε τέτοιες μελέτες, συμβουλευτείτε την οικογένειά σας, τον μαιευτήρα-γυναικολόγο και τον ψυχολόγο.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner (TS).Εμφανίζεται σε κορίτσια 2:10000. Κοντός λαιμός, πτερυγοειδείς πτυχές στον αυχένα, οίδημα στα άπω άκρα, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Στη συνέχεια, εμφανίζεται σεξουαλική βρεφική ηλικία, κοντό ανάστημα και πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Σύνδρομο Down (τρισωμία 21 χρωμοσώματα).Εμφανίζεται σε αγόρια 1:1000. Πλατύς επίπεδη γέφυρα της μύτης, επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού, χαμηλή τριχοφυΐα, προεξέχουσα μεγάλη γλώσσα, εγκάρσια πτυχή στην παλάμη, καρδιακά ελαττώματα.

Σύνδρομο Klinefelter (σύνδρομο XXY):Οι ασθενείς είναι ψηλοί με δυσανάλογα μακριά άκρα, υπογοναδισμός, τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά είναι ελάχιστα ανεπτυγμένα, μπορεί να παρατηρηθεί τριχοφυΐα γυναικείου τύπου. Μειωμένος σεξουαλική επιθυμία, ανικανότητα, υπογονιμότητα. Υπάρχει μια τάση για αλκοολισμό, ομοφυλοφιλία και αντικοινωνική συμπεριφορά.

Κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές

Στα χαρακτηριστικά κληρονομικές διαταραχέςΟι μεταβολικές ασθένειες περιλαμβάνουν σταδιακή έναρξη της νόσου, παρουσία λανθάνουσας περιόδου, επιδείνωση των σημείων της νόσου με την πάροδο του χρόνου και εντοπίζονται συχνότερα κατά την ανάπτυξη και ανάπτυξη του παιδιού, αν και μερικές μπορεί να εμφανιστούν από τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Στην ανάπτυξη ορισμένων μορφών κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών, υπάρχει σαφής σχέση με τη φύση της σίτισης. Χρόνια διατροφική διαταραχή που ξεκινά στη νεογνική περίοδο, καθώς και κατά τη μετάβαση σε τεχνητή σίτισηή η εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, μπορεί να καλύψει μια ανεπάρκεια ορισμένων ενζυμικών συστημάτων στο λεπτό έντερο.

Τις περισσότερες φορές, ο μεταβολισμός των υδατανθράκων διαταράσσεται στα νεογνά. Τις περισσότερες φορές πρόκειται για ανεπάρκεια λακτόζης, σακχαρόζης κλπ. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει: δυσανεξία στη γαλακτόζη, συσσώρευση γλυκογόνου, δυσανεξία στη γλυκόζη κ.λπ. Γενικά συμπτώματα: δυσπεψία, σπασμοί, ίκτερος, διόγκωση του ήπατος, αλλαγές στην καρδιά, μυϊκή υπόταση.

Η θεραπεία είναι αποτελεσματική εάν ξεκινήσει το αργότερο σε ηλικία δύο μηνών. Το γάλα αποκλείεται από τη διατροφή και μετατρέπεται σε μείγματα που παρασκευάζονται σε γάλα σόγιας. Προηγουμένως, εισήχθησαν συμπληρωματικά τρόφιμα: χυλός με ζωμό κρέατος ή λαχανικών, λαχανικά, φυτικά έλαια, αυγά. Συνιστάται αυστηρή τήρηση της δίαιτας έως την ηλικία των 3 ετών.

Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων.Από αυτή την ομάδα ασθενειών, η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι η πιο κοινή. Εκδηλώνεται με αλλαγές στο κεντρικό νευρικό σύστημα, δυσπεπτικά συμπτώματα, σπασμωδικό σύνδρομο. Η PKU χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό προοδευτικής ψυχοκινητικής καθυστέρησης με επίμονες εκζεματώδεις δερματικές βλάβες, οσμή ούρων «ποντικού» και μειωμένη μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας.

Επί του παρόντος, ένα βιοχημικό ελάττωμα έχει εντοπιστεί για 150 κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Επιτυχημένη θεραπείαΗ ασθένεια είναι δυνατή χωρίς έγκαιρη διάγνωση. Κατά τη νεογνική περίοδο, πραγματοποιούνται μαζικές εξετάσεις παιδιών για τον εντοπισμό ορισμένων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της PKU.

Οι δυνατότητες για έγκαιρη ανίχνευση κληρονομικών ασθενειών έχουν διευρυνθεί σημαντικά με την εισαγωγή στην πράξη των προγεννητικών διαγνωστικών μεθόδων. Οι περισσότερες εμβρυϊκές ασθένειες διαγιγνώσκονται με εξέταση αμνιακό υγρόκαι τα κύτταρα που περιέχει. Όλοι διαγιγνώσκονται χρωμοσωμικές ασθένειες, 80 γονιδιακές ασθένειες. Εκτός από την αμνιοπαρακέντηση, χρησιμοποιούν υπερηχογράφημα, προσδιορισμός της β-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα των εγκύων και στο αμνιακό υγρό, το επίπεδο της οποίας αυξάνεται με τη βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος στο έμβρυο.

Μη κληρονομικές εμβρυϊκές δυσπλασίες

Από τη στιγμή της γονιμοποίησης, δηλαδή τη σύντηξη αρσενικού και θηλυκοί γαμέτες, αρχίζει ο σχηματισμός ενός νέου οργανισμού.

Η εμβρυογένεση διαρκεί από την 3η εβδομάδα έως τον 3ο μήνα. Τα αναπτυξιακά ελαττώματα που εμφανίζονται κατά την εμβρυογένεση ονομάζονται εμβρυοπάθειες. Υπάρχουν κρίσιμες περίοδοι κατά τον σχηματισμό του εμβρύου, βλαβερές συνέπειεςβλάψει τα όργανα και τα συστήματα που σχηματίζονται κατά τη στιγμή της έκθεσης στον επιβλαβή παράγοντα. Όταν εκτίθεται δυσμενής παράγονταςτην 1η-2η εβδομάδα εμφανίζονται πολύ σοβαρά ελαττώματα, συχνά ασύμβατα με τη ζωή, που οδηγούν σε αποβολές. Την 3-4η εβδομάδα σχηματίζεται το κεφάλι και το καρδιαγγειακό σύστημα, τα βασικά στοιχεία του ήπατος, των πνευμόνων, θυρεοειδής αδένας, νεφρά, επινεφρίδια, πάγκρεας, σχεδιάζεται ο σχηματισμός μελλοντικών άκρων, επομένως εμφανίζονται ελαττώματα όπως η απουσία οφθαλμών, ακουστικό, συκώτι, νεφρά, πνεύμονες, πάγκρεας, άκρα, εγκεφαλική κήλη, πιθανός σχηματισμός πρόσθετων οργάνων. Στο τέλος του πρώτου μήνα, εμφανίζεται ο σχηματισμός των γεννητικών οργάνων, του λεμφικού συστήματος, του σπλήνα και ο σχηματισμός του ομφάλιου λώρου.

Τον δεύτερο μήνα, μπορεί να εμφανιστούν ανωμαλίες όπως σχιστία χείλους και υπερώας, ανωμαλίες ακουστικών βαρηκοΐας, αυχενικά συρίγγια και κύστεις, ελαττώματα στο στήθος και στο στήθος. κοιλιακό τοίχωμα, ελαττώματα του διαφράγματος, καρδιακό διάφραγμα, ανωμαλίες νευρικό σύστημα, αγγειακά και μυϊκά συστήματα.

Οι εμβρυοπάθειες περιλαμβάνουν:

• συγγενής διαφραγματοκήλη,
• ελαττώματα των άκρων (πλήρης απουσία όλων ή ενός άκρου, υποτυπώδης ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων των άκρων με φυσιολογική ανάπτυξηεγγύς μέρη, απουσία εγγύς τμημάτων των άκρων με φυσιολογική ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων, όταν τα χέρια ή τα πόδια ξεκινούν απευθείας από το σώμα),
• ατρησία του οισοφάγου, των εντέρων, του πρωκτού,
• ομφαλοκήλη,
• ατρησία των χοληφόρων,
• πνευμονική αγένεση (απουσία ενός πνεύμονα),
• συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες,
• δυσπλασίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος,
• δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ανεγκεφαλία - απουσία εγκεφάλου, μικροκεφαλία - υπανάπτυξη του εγκεφάλου).

Εμβρυοπάθειες. Η εμβρυϊκή περίοδος διαρκεί από την 4η εβδομάδα προγεννητική περίοδοςπριν γεννηθεί το μωρό. Αυτό, με τη σειρά του, χωρίζεται σε πρώιμο - από τον 4ο μήνα. έως 7 μήνες, και αργά - 8 και 9 μήνες. εγκυμοσύνη.

Όταν το έμβρυο εκτίθεται σε έναν επιβλαβή παράγοντα στην πρώιμη νεογνική περίοδο, εμφανίζεται η διαφοροποίηση ενός ήδη εγκατεστημένου οργάνου. Οι εμβρυοπάθειες (πρώιμες) περιλαμβάνουν: υδροκεφαλία, μικροκεφαλία, μικροφθαλμία και άλλες δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, πνευμονική κύστωση, υδρονέφρωση, κήλες κεφαλής και νωτιαίος μυελός- προεξοχή μυελόςμέσω ραμμάτων και οστικών ελαττωμάτων. Οι κρανιοκήλες εντοπίζονται συχνότερα στη ρίζα της μύτης ή στη μετακρανιακή περιοχή.

Οι συγγενείς ενδομήτριες δυσπλασίες του εμβρύου μπορεί να είναι ποικίλης φύσης, καθώς μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν οποιοδήποτε όργανο, οποιοδήποτε σύστημα του αναπτυσσόμενου μωρού.

Οι ακόλουθοι επικίνδυνοι εξωτερικοί παράγοντες είναι γνωστοί:

• Το αλκοόλ και τα ναρκωτικά συχνά οδηγούν σε σοβαρές διαταραχές και δυσπλασίες του εμβρύου, μερικές φορές ασύμβατες με τη ζωή.
• Η νικοτίνη μπορεί να προκαλέσει καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη ενός παιδιού.
• Τα φάρμακα είναι ιδιαίτερα επικίνδυνα στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Μπορούν να προκαλέσουν ποικίλα αναπτυξιακά ελαττώματα στο μωρό. Εάν είναι δυνατόν, είναι καλύτερο να αποφύγετε τη χρήση φαρμάκων ακόμη και μετά την 15η-16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (εξαίρεση όταν αυτό είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της υγείας της μητέρας και του μωρού).
• Οι μολυσματικές ασθένειες που μεταδίδονται από τη μητέρα στο παιδί είναι πολύ επικίνδυνες για το μωρό, καθώς μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές παραβιάσειςκαι αναπτυξιακά ελαττώματα.
• Οι ακτινογραφίες και η ακτινοβολία είναι η αιτία πολλών δυσπλασιών του εμβρύου.
• Επαγγελματικοί κίνδυνοι της μητέρας (επιβλαβή εργαστήρια κ.λπ.), έχοντας τοξικές επιδράσειςστο έμβρυο - μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την ανάπτυξή του.

Η συγγενής παθολογία του εμβρύου ανιχνεύεται σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης, επομένως η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε έγκαιρες εξετάσεις από γιατρούς εντός της συνιστώμενης περιόδου

• στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 6-8 εβδομάδες (υπερηχογράφημα) και 10-12 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος).
• στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 16-20 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος) και 23-25 ​​εβδομάδες (υπερηχογράφημα).
• στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 30-32 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + Doppler) και 35-37 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + Doppler).

Οι προγεννητικές διαγνώσεις γίνονται όλο και πιο διαδεδομένες αυτές τις μέρες, επειδή η γνώση για την υγεία του αγέννητου μωρού και οι προγνώσεις είναι πολύ σημαντικές για τους μελλοντικούς γονείς. Γνωρίζοντας για την κατάσταση του εμβρύου, η οικογένεια, έχοντας αξιολογήσει την κατάσταση και τις δυνατότητές της, μπορεί να αρνηθεί την εγκυμοσύνη.

Το παιδί περνά τους πρώτους εννέα μήνες της ανάπτυξής του στο απόλυτο σκοτάδι της μήτρας της μητέρας. Μετά τη γέννηση, το φως γεμίζει τον χώρο γύρω του και τους επόμενους μήνες το μωρό προσπαθεί να καταλάβει όλα όσα βλέπει.

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να μάθει να συντονίζει την κίνηση των ματιών του. Είναι αλήθεια ότι αυτό δεν λειτουργεί για τα παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση. Τα περισσότερα νεογέννητα τα καταφέρνουν μέσα σε έξι εβδομάδες. Ακόμα κι αν το ένα μάτι συνεχίσει να μην υπακούει, οι γονείς μπορεί να μην ανησυχούν για αυτό για έως και τρεις μήνες.

Μερικές φορές οι γονείς κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου, υποπτευόμενοι ότι το παιδί τους έχει στραβισμό. Αυτό είναι ιδιαίτερα αισθητό όταν, όταν κοιτάζει ευθεία μπροστά, τα μάτια του μωρού συγκλίνουν προς τη γέφυρα της μύτης του. Μπορεί οι γονείς να έχουν δίκιο, αλλά ίσως αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η γέφυρα της μύτης του παιδιού είναι πολύ φαρδιά. Πτυχώσεις δέρματος που προέρχονται από άνω βλέφαρομέχρι τη γέφυρα της μύτης ονομάζονται επίκανθος, και αν είναι πολύ φαρδιά, μπορεί να μοιάζει πολύ με στραβισμό. Ωστόσο, εάν αυτές οι πτυχές στραφούν προς τα μέσα προς τη μύτη, η ψευδαίσθηση του στραβισμού εξαφανίζεται και γίνεται σαφές ότι τα μάτια κινούνται συγχρονισμένα προς την ίδια κατεύθυνση.

Με τον αληθινό στραβισμό, το ένα μάτι κινείται ανεξάρτητα και προσελκύει την προσοχή όταν το παιδί κοιτάζει απότομα στο πλάι. Ο στραβισμός συνήθως κληρονομείται. Επομένως, εάν κάποιος από τους συγγενείς έχει στραβισμό, το παιδί θα πρέπει να βρίσκεται υπό ειδική επίβλεψη. Ο στραβισμός προκαλείται συνήθως από αδυναμία σε ένα από τα έξι μύες των ματιών, που τίθεται σε κίνηση βολβός του ματιού. Αν και η μυωπία ή η υπερμετρωπία μπορεί επίσης να προκαλέσει αυτή την απόκλιση. Μπορείτε να προσδιορίσετε τον στραβισμό παρατηρώντας την αντανάκλαση στα μάτια ενός φωτεινού, απομακρυσμένου αντικειμένου, όπως ένα παράθυρο. Με τον στραβισμό, αυτό το αντικείμενο θα αντανακλάται μόνο στο ένα μάτι.

Εκτός από το γεγονός ότι ο στραβισμός δεν διακοσμεί το πρόσωπο, επηρεάζει την όραση του παιδιού. Η εργασία του εγκεφάλου συγκεντρώνεται κυρίως στο υγιές μάτι και το λοξό μάτι φαίνεται να παραμένει αφύλακτο. Εάν αυτό το μάτι αφεθεί χωρίς θεραπεία, το παιδί μπορεί να αναπτύξει αμβλυωπία ή τύφλωση στο ένα μάτι. Επομένως, είναι εξαιρετικά σημαντικό, με την ανακάλυψη του στραβισμού, να ξεκινήσει άμεσα η εξέταση και η θεραπεία του.

Ο τύπος στραβισμού που περιγράφηκε παραπάνω είναι ο πιο συνηθισμένος. Και εμφανίζεται και μετά εξαφανίζεται. Μερικές φορές και τα δύο μάτια κινούνται και κοιτούν συγχρονισμένα και παράλληλα, αλλά μερικές φορές το ένα μάτι αρχίζει να αποκλίνει. Πολύ λιγότερο συνηθισμένος είναι ο σταθεροποιημένος στραβισμός, όταν το μάτι που στραβίζει κινείται συνεχώς ανεξάρτητα, χωριστά από το υγιές μάτι. Σε αυτή την κατάσταση, απαιτούνται τα πιο σοβαρά μέτρα, καθώς ο σταθεροποιημένος στραβισμός συχνά υποδηλώνει ασθένεια των οφθαλμικών μέσων ή του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Τι μπορείς να κάνεις?

Πρώτα απ 'όλα, αν παρατηρήσετε στραβισμό σε ένα παιδί, δώστε προσοχή στο πλάτος της γέφυρας της μύτης. Αυτό μπορεί να μην είναι αληθινός στραβισμός. Σε κάθε περίπτωση, πριν το παιδί σας ξεκινήσει το σχολείο, να ελέγχετε τα μάτια του σε γιατρό κάθε χρόνο. Εάν ο γιατρός επιβεβαιώσει στραβισμό, το παιδί πρέπει να παραπεμφθεί σε ειδικό.

Τι μπορεί να κάνει ένας γιατρός;

Η πιο κοινή αιτία στραβισμού είναι η αδυναμία ενός από τους μυς που κινεί τον βολβό του ματιού. Μπορείτε να αναγκάσετε αδύναμο μάτιεργαστείτε ενώ καλύπτετε το υγιές μάτι σας με έναν επίδεσμο. Όπως όλοι οι άλλοι μύες, το αδύναμο μάτι ενισχύεται από αυτή την προπόνηση και μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες το αδύναμο μάτι αρχίζει να κινείται κανονικά.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για αλλαγή του μήκους. αδύναμος μυςώστε το λοξό μάτι να μην υστερεί από το υγιές και να λειτουργεί κανονικά. Η χειρουργική επέμβαση στραβισμού συνήθως εκτελείται σε ηλικία έξι ή επτά ετών για την πρόληψη πιθανής τύφλωσης στο προσβεβλημένο μάτι. Σε περιπτώσεις μυωπίας ή υπερμετρωπίας, τα γυαλιά βοηθούν στη διόρθωση αυτής της έλλειψης όρασης, που μερικές φορές οδηγεί σε στραβισμό.

Αν δεν το γνωρίζετε ακόμα, θυμηθείτε τα εξής:

• Έως και τρεις μήνες, όλα τα μωρά εμφανίζουν στραβισμό.
• Η θεραπεία του αληθινού στραβισμού πραγματοποιείται μόνο από οφθαλμίατρο.
• Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού θα πρέπει να γίνεται πριν από την ηλικία των έξι ή επτά ετών για την πρόληψη της τύφλωσης στο προσβεβλημένο μάτι.

Η εν λόγω παθολογία δεν συνδέεται με καμία μια συγκεκριμένη φυλήή ημι. Μπορεί να εμφανιστεί ως μεμονωμένο ελάττωμα ή να συνδυαστεί με άλλα αναπτυξιακά ελαττώματα.

Ο γιατρός συχνά εντοπίζει ανωμαλίες κατά την πρώτη εξέταση και για την εξάλειψή τους απαιτείται μόνο χειρουργική επέμβαση.

Αιτίες συγγενών παραμορφώσεων και ελαττωμάτων της μύτης – ποιος κινδυνεύει;

Λάθη στο σχηματισμό της εξωτερικής μύτης προκύπτουν λόγω αρνητική επιρροή περιβάλλον, κακές συνήθειες, κάποιοι άλλοι παράγοντες για την υγεία της μέλλουσας μητέρας, η οποία είναι έγκυος 6-12 εβδομάδων.

Τα εξωτερικά ελαττώματα της μύτης δεν είναι μόνο αισθητικό πρόβλημα, - μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές στο μέλλον.

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες, η επίδραση των οποίων μπορεί να προκαλέσει σε μια έγκυο γυναίκα συγγενείς ανωμαλίεςμύτη του μωρού:

• Λοίμωξη του σώματος με ασθένειες από την ομάδα TORCH. Εξαιτίας αυτού, στη Ρωσική Ομοσπονδία κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, οι γυναίκες ελέγχονται για ερυθρά, τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊό, ιό ηπατίτιδας, έρπη και σύφιλη.
• Ραδιενεργή ή ιονίζουσα ακτινοβολία.
• Δηλητηρίαση από χημικούς παράγοντες.
• Λήψη ορισμένων φαρμάκων.
• Αλκοολισμός.
• Κάπνισμα καπνού.
• Γενετική προδιάθεση.
• Παίρνω ναρκωτικά.

Τύποι συγγενών ανωμαλιών της μύτης στην ιατρική ταξινόμηση

Σήμερα, σε ιατρικές πηγές, η εν λόγω ασθένεια ταξινομείται ως εξής:

1. Δυσμορφογένεση

Μια κατάσταση κατά την οποία ο οστικός και χόνδρινος σκελετός της μύτης τροποποιείται.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι:

• Υπογένεση . Χαρακτηρίζεται από υπανάπτυξη και βράχυνση των εξωτερικών δομών της μύτης: την πλάτη, τη βάση, τα φτερά. Οι παραμορφώσεις μπορεί να επηρεάσουν ολόκληρη ή μία δομή και να είναι μονόπλευρες ή διπλής όψης. ΣΕ σε σπάνιες περιπτώσειςΜπορεί να υπάρχει πλήρης απουσία των παραπάνω συστατικών της μύτης. Παρόμοια κατάστασησε ορισμένες πηγές ονομάζονται αγενεσία.
• Υπεργένεση . Χόνδρινο ή οστικό ιστόεδώ είναι αρκετά μεγάλα σε μέγεθος. Αυτή η ομάδα παραμορφώσεων περιλαμβάνει μια φαρδιά, πολύ μακριά μύτη, καθώς και μια εκτεταμένη άκρη της μύτης.
• Δυσγένεση . Τα αναπτυξιακά ελαττώματα συγκεντρώνονται στο μετωπιαίο επίπεδο. Η καμπυλότητα της μύτης μπορεί να είναι διαφορετικό σχήμα(λοξή μύτη, παραμόρφωση σε σχήμα S, πλάγια προβοσκίδα, εξόγκωμα στη μύτη κ.λπ.).

2. Επιμονή

Παθολογικές καταστάσεις στις οποίες το νεογνό έχει «περιττά» στοιχεία της εξωτερικής μύτης.

Αυτή η ομάδα ανωμαλιών χωρίζεται σε δύο τύπους:

• Ελαττώματα του εξωτερικού τμήματος της μύτης : μοναχικά νεοπλάσματα στη βάση της μύτης, τα οποία περιέχουν λιπώδεις αδένες και τρίχες. πλάγια/μέση σχισμή μύτης? διχαλωτή άκρη της μύτης.
• Ενδορινικές ανωμαλίες : διαχωρισμός - ή πλήρης διαχωρισμός - των στρόβιλων μεταξύ τους. ατρησία των ρινικών διόδων.

3. Δυστοπία

Με αυτά τα ελαττώματα, η εξωτερική μύτη έχει μια ποικιλία νεοπλασμάτων που μπορούν να εντοπιστούν σε διαφορετικά σημεία.

Για παράδειγμα, το ρινικό διάφραγμα μπορεί να είναι εξοπλισμένο με ένα προσάρτημα, το οποίο θα επηρεάσει αρνητικά ρινική αναπνοήκαι στη λειτουργία της όσφρησης.

Ένα άλλο παράδειγμα είναι η παρουσία ενός κυστιδίου στη ρινική κόγχη με αδενική έκκριση στο εσωτερικό. Στο μέλλον, πυώδες διήθημα μπορεί να συσσωρευτεί σε τέτοιες φουσκάλες, οι οποίες θα οδηγήσουν σε φλεγμονή του ρινικού βλεννογόνου.

Συμπτώματα συγγενών ανωμαλιών της μύτης - διάγνωση ρινικών ελαττωμάτων στα νεογνά

Μία από τις πιο εντυπωσιακές εκδηλώσεις της εν λόγω ασθένειας είναι το μη τυποποιημένο σχήμα της μύτης, καθώς και οι παραμορφώσεις του τμήματος του προσώπου του κρανίου.

Τυπικό για όλους τους τύπους ανωμαλιών είναι μια παραβίαση ελεύθερη αναπνοήμέσα από τη μύτη.

Αυτό το φαινόμενο χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες συνθήκες:

• Πολύ θορυβώδης, γρήγορη αναπνοή.
• Μπλε του ρινοχειλικού τριγώνου.
• Δυσφορία κατά την κατάποση.
• Ασφυξία, αναπνευστική ανεπάρκειαμπορεί να αναπτυχθεί σε ιδιαίτερα δύσκολες περιπτώσεις.
• Η διέλευση της τροφής προς τα έξω από τις ρινικές οδούς κατά τη διάρκεια της σίτισης.
• Το νεογέννητο είναι συνεχώς ανήσυχο και κοιμάται άσχημα.

Η δυστοπία, σε αντίθεση με άλλα συγγενή ρινικά ελαττώματα, εκδηλώνεται πιο καθαρά. Ο ασθενής έχει συνεχής συσσώρευσηπαχιά βλέννα στις ρινικές διόδους, με αποτέλεσμα να σχηματιστεί δερματίτιδα κοντά στη μύτη και το άνω χείλος.

Η παρουσία κύστεων και συριγγίων μπορεί να προκαλέσει τακτικά φλεγμονώδεις διεργασίες, που στο μέλλον μπορεί να εξελιχθεί σε μετωπιαία ιγμορίτιδα ή μηνιγγίτιδα.

Αυτή η ανωμαλία διαγιγνώσκεται από παιδίατρο ή νεογνολόγο με τα ακόλουθα μέτρα:

• Ερώτηση της μητέρας για ασθένειες που υπέστη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, προσδιορίζοντας τη στιγμή της γενετικής προδιάθεσης. Σημαντικός ρόλοςπαίζει η παρουσία επιβλαβών παραγόντων που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου.
• Εξέταση νεογνού για εντοπισμό παραμορφώσεων κρανίο προσώπου. Σε περίπτωση σοβαρών ρινικών ελαττωμάτων, αυτές οι τροποποιήσεις θα είναι ορατές.
• Απαιτούνται εργαστηριακές εξετάσεις για την επιβεβαίωση/αποκλεισμό λοιμώξεων TORCH στο αίμα του παιδιού. Με την ίδια τεχνική ελέγχονται οι φλεγμονώδεις παροξύνσεις.
• Η ρινοσκόπηση, με τη χρήση ειδικού μίνι καθρέφτη, έχει σκοπό να εξετάσει την πάθηση εσωτερικές δομέςμύτη
• Η ανίχνευση βοηθά στη μελέτη του βαθμού βατότητας των ρινικών διόδων. Για αυτόν τον χειρισμό, χρησιμοποιείται ένας καθετήρας από καουτσούκ ή μέταλλο.
• Ινοενδοσκόπηση. Καθιστά δυνατή τη λεπτομερή εξέταση της βλεννογόνου μεμβράνης της μύτης και του ρινοφάρυγγα, των ενδορινικών δομών, τον εντοπισμό των μικρότερων νεοπλασμάτων και επίσης την καταγραφή όλων αυτών στην οθόνη χρησιμοποιώντας βιντεοκάμερα.
• Ακτινογραφία. Σας επιτρέπει να εξερευνήσετε παθολογικές αλλαγέςμύτες, οι οποίες επιφανειακή διάγνωσηαδύνατο να εντοπιστεί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρησιμοποιηθεί επιπλέον σκιαγραφικό.
• . Σου δίνει την ευκαιρία να αποκτήσεις πλήρη εικόνασχετικά με τις υπάρχουσες αλλαγές στο εσωτερικό της ρινικής κοιλότητας. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται για τη μελέτη της ποιότητας της βατότητας των ρινικών διόδων.
• MRI. Συνταγογραφείται σε εξαιρετικές περιπτώσεις όταν υπάρχουν υποψίες διαταραχών στη λειτουργία του εγκεφάλου.

Αντιμετώπιση συγγενών ανωμαλιών της μύτης - ενδείξεις και αντενδείξεις για χειρουργική επέμβαση

Η εν λόγω παθολογία αντιμετωπίζεται αποκλειστικά χειρουργικά.

Στο πλήρης απουσίαβατότητα της ρινικής κοιλότητας, η μόλυνση τρυπιέται και ένας καθετήρας εισάγεται στη σχηματισμένη οπή.

Κατά τη διάρκεια χειρουργικού χειρισμού σε βρέφη, η επιλογή γίνεται υπέρ διαρινική πρόσβαση.

• Η βλεννογόνος μεμβράνη αποκόπτεται με νυστέρι και αποκολλάται στο σημείο της επιδιωκόμενης εντόπισης της ατρησίας.
• Αυτό το ελάττωμα εξαλείφεται χρησιμοποιώντας μια ιατρική σμίλη και ένας θερμοπλαστικός σωλήνας εισάγεται στον σχηματισμένο αυλό για να παρέχει αποστράγγιση.

Για σοβαρά ελαττώματα της εξωτερικής μύτηςΗ ρινοπλαστική γίνεται όσο το δυνατόν νωρίτερα. Αυτό βοηθά στην πρόληψη της παραμόρφωσης του κρανίου του προσώπου και δεν επηρεάζει την ανάπτυξη κυψελιδική διαδικασίαΑνω ΓΝΑΘΟΣ.

Παράλληλα με αυτό, μπορεί να πραγματοποιηθεί μικροχειρουργικοί χειρισμοί σε ενδορινικές δομέςπου βοηθούν στη διατήρηση της όσφρησης.

Για λιγότερο έντονες παραμορφώσεις πλαστική χειρουργικήμπορεί να καθυστερήσει, αλλά την απόφαση την παίρνει πάντα ο γιατρός.

Συρίγγια πριν την εκτομή μέσα επιτακτικόςερευνώνταιμέσω συριγγογραφίας. Τα κυστικά νεοπλάσματα στη ρινική κοιλότητα εξαλείφονται επίσης ανεξάρτητα από την ηλικία του παιδιού. Εάν το συγγενές συρίγγιο βρίσκεται κοντά στο πρόσθιο κρανιακός βόθρος, στην επέμβαση πρέπει να είναι παρών και νευροχειρουργός.

Τα στίγματα είναι πολύ μικρά αναπτυξιακά ελαττώματα που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα ανεπιθύμητων ενεργειών επιβλαβείς παράγοντεςγια τα φρούτα. Υπάρχουν πολλά από αυτά, αλλά πρέπει να γνωρίζετε τα πιο συνηθισμένα. Εάν υπάρχουν περισσότερα από 6-7 από αυτά, τότε αυτό υποδηλώνει την κατωτερότητα του γενετικού υλικού, ότι πρέπει να αναμένονται κάποιες αποκλίσεις στην υγεία από το παιδί και επίσης ότι οι γονείς με ένα τέτοιο παιδί πρέπει να επικοινωνήσουν με έναν γενετιστή.

Τα πιο συνηθισμένα στίγματα

Στην περιοχή του κρανίου: ειδικό σχήμακρανία, συμπεριλαμβανομένων των ασύμμετρων. χαμηλό μέτωπο, έντονες ραβδώσεις φρυδιών, προεξέχει ινιακό οστό, πεπλατυσμένο ινιακό.

Στην περιοχή του προσώπου: κεκλιμένο μέτωπο, Μογγολοειδές και αντι-Μογγολικό σχήμα ματιών, υπο- και υπερτελορισμός, σέλα μύτη, πεπλατυσμένη ράχη της μύτης, ασυμμετρία προσώπου. Ασυνήθιστο σχήμα γνάθου, υπανάπτυκτο πηγούνι, σχιστό πηγούνι, σφηνοειδές πηγούνι.

Στην περιοχή των ματιών: επίκανθος, χαμηλά βλέφαρα, ασυμμετρία των παλμικών σχισμών, διπλή ανάπτυξη βλεφαρίδων, διαφορετικά χρώματα της ίριδας, ακανόνιστο σχήμα της κόρης.

Στην περιοχή του αυτιού: μεγάλα αυτιά που προεξέχουν, μικρά παραμορφωμένα αυτιά, αυτιά διαφορετικών μεγεθών και σχημάτων, χαμηλά αυτιά, διαφορετικό επίπεδοεντόπιση των αυτιών, ανωμαλία στην ανάπτυξη του σχήματος της έλικας και της αντιέλικας, προσαρτημένοι λοβοί αυτιών, επιπλέον τράγος.

Στην περιοχή του στόματος: μεγάλο ή μικρό στόμα (μικροστομία, μακροστομία), «στόμα κυπρίνου», ψηλός και στενός ουρανίσκος, ψηλός πεπλατυσμένος ουρανίσκος, τοξωτός υπερώας, κοντό χαλινάριγλώσσα, διχαλωτή γλώσσα.

Στην περιοχή του λαιμού: βραχύς ή μακρύς λαιμός, ταρτικόλληση, πτερυγοειδείς πτυχές.

Στην περιοχή του κορμού: ο κορμός είναι μακρύς ή κοντός, το στήθος είναι πιεσμένο ή με καρίνα, σε σχήμα κάννης, ασύμμετρο, μεγάλη απόσταση μεταξύ των θηλών, βοηθητικές θηλές, αγένεση της ξιφοειδούς απόφυσης, απόκλιση των μυών του ορθού κοιλιακού, χαμηλός αφαλός, κήλη.

Στην περιοχή των χεριών: κοντά και χοντρά δάχτυλα, μακριά και λεπτά (αράχνη) δάχτυλα, συνδακτυλία, εγκάρσια αυλάκωση της παλάμης, κοντό καμπύλο δάχτυλο V, καμπυλότητα όλων των δακτύλων.

Στην περιοχή των ποδιών: βραχυδακτυλία, αραχνοδακτυλία, συνδακτυλία, σχισμή σανδαλιών, σχισμή σανδαλιών, τρίαινα, κοίλο πόδι, επικάλυψη δακτύλων.

Στην περιοχή του δέρματος: αποχρωματισμένες και υπερχρωματισμένες κηλίδες, μεγάλα σημάδια με τρίχες, υπερβολική τοπική τριχοφυΐα, αιμαγγειώματα, περιοχές απλασίας του τριχωτού της κεφαλής.

σύνδρομο Waardenburg

Τηλέκανθος, φαρδιά γέφυρα της μύτης, ετεροχρωμία των ίριδων

Συνδακτυλία

Ενωμένα δάχτυλα

Προγναθισμός

Υποπλασία της κάτω γνάθου

Συνδακτυλία

Ενωμένα δάχτυλα

Σύνδρομο Aarskog

Υπερτελορισμός, φαρδιά γέφυρα της μύτης, στρογγυλεμένο πρόσωπο, ψηλό μέτωπο, αντι-μογγολικό σχήμα ματιών

Ακροκεφαλία, αντι-μογγολικό σχήμα ματιών, καταθλιπτική γέφυρα της μύτης, προγναθισμός

Τα παιδιά με ανωμαλίες στο κρανίο και το πρόσωπο συχνά υποφέρουν από πονοκεφάλους, οι οποίοι εντείνονται ιδιαίτερα κατά την περίοδο της εντατικής ανάπτυξης του παιδιού.

Ανιχνευμένα στίγματα στην περιοχή του προσώπου ενός νεογέννητου μπορεί να προειδοποιήσουν τους γονείς και τους γιατρούς για μια πιθανή διαταραχή νευροψυχική ανάπτυξηπαιδί, παθολογικές εκδηλώσειςύψιστος νευρική δραστηριότηταπαιδί στο μέλλον.

Ένα τέτοιο παιδί πρέπει οπωσδήποτε να αντιμετωπίζεται από τη γέννησή του και να χρησιμοποιούνται αναπτυξιακές μέθοδοι στην ανατροφή του σε κάθε ηλικιακό στάδιο.

Σήμερα, το σύνδρομο Down είναι το πιο κοινό γενετική διαταραχή. Τα θεμέλια αυτής της ασθένειας τίθενται τη στιγμή του σχηματισμού του ωαρίου ή του σπέρματος. Ένα παιδί που έχει τέτοιο πρόβλημα έχει λίγο διαφορετικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Είναι ανώμαλος. Εάν ένα φυσιολογικό μωρό έχει 46 χρωμοσώματα, τότε ένα κάτω παιδί έχει 47.

Παράγοντας κινδύνου

Τα αίτια της νόσου δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητά. Ωστόσο, γιατροί από όλο τον κόσμο κατέληξαν σε ομόφωνη απόφαση. Υποστηρίζουν: όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα που γεννά, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να γεννήσει ένα παιδί με αυτή την ασθένεια. Σε αυτή την περίπτωση, το φύλο του μωρού, η ηλικία του πατέρα και το περιβάλλον διαβίωσης δεν έχουν σημασία.

Το καλύτερο για μια γυναίκα - μετά από τριάντα πέντε χρόνια. Η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα μωρό με λάθος σύνολο χρωμοσωμάτων αυξάνεται αρκετές φορές. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για οικογένειες που έχουν ήδη ένα τέτοιο «ηλιόλουστο μωρό». σε νεογέννητο παιδί εμφανίζονται στη μήτρα. Στη δωδέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ο υπέρηχος μπορεί να δείξει παθολογία. Αλλά αυτό δεν αποτελεί εγγύηση ότι το μωρό θα γεννηθεί ανθυγιεινό. Ακριβές αποτέλεσμαμπορεί να εντοπιστεί μόνο μετά τον τοκετό. Αυτό όμως δεν είναι αρκετό. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση ή να την αποκλείσετε, πρέπει να πραγματοποιήσετε ειδικές εξετάσεις. Εξωτερικά σημάδιαΤο σύνδρομο Down στα νεογνά δεν επιβεβαιώνει πάντα την απόκλιση.

σημάδια στα νεογέννητα

Ο όρος «σύνδρομο» στην ιατρική σημαίνει ένα σύνολο συμπτωμάτων που εμφανίζονται σε μια συγκεκριμένη ανθρώπινη κατάσταση. Το 1866, ο επιστήμονας και γιατρός John Down ομαδοποίησε ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων σε μια συγκεκριμένη ομάδα ανθρώπων με αυτή την ασθένεια. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από αυτόν τον άνδρα.

Τις περισσότερες φορές σε ένα νεογέννητο, είναι αισθητά αμέσως μετά τη γέννηση. Τέτοια παιδιά, δυστυχώς, γεννιούνται αρκετά συχνά. Για κάθε επτακόσια νεογέννητα, υπάρχει ένα παιδί με σύνδρομο Down. Ωστόσο, τα περισσότερα μωρά εμφανίζουν τα ίδια σημάδια:

• Το πρόσωπο είναι ελαφρώς πεπλατυσμένο και επίπεδο. Το πίσω μέρος του κεφαλιού έχει το ίδιο σχήμα.
• Στο λαιμό διακρίνεται μια πτυχή δέρματος.
• Παρατηρήθηκε μειωμένος τόνοςμύες.
• Το μωρό έχει λοξό κόψιμο και οι γωνίες τους είναι ανασηκωμένες. Σχηματίζεται μια «Μογγολική πτυχή» ή το λεγόμενο τρίτο βλέφαρο.
• Τα άκρα του παιδιού είναι κοντά σε σύγκριση με άλλα παιδιά.
• Οι αρθρώσεις του είναι πολύ κινητές.
• Τα δάχτυλα έχουν το ίδιο μήκος, επομένως η παλάμη φαίνεται φαρδιά και επίπεδη.
• Το παιδί έχει κοντό ανάστημα. Τις περισσότερες φορές, το υπερβολικό βάρος εμφανίζεται με την ηλικία.

Αυτά τα χαρακτηριστικά χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Down. Σχεδόν όλα τα σημάδια σχετίζονται με παραμόρφωση του κρανίου και των χαρακτηριστικών του προσώπου, καθώς και με διαταραχές των οστών και μυϊκός ιστός. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα σημάδια. Δεν συμβαίνουν τόσο συχνά.

Λιγότερο κοινά σημάδια

Το σύνδρομο Down (τα σημεία στα νεογέννητα πολύ συχνά εμφανίζονται ήδη στη βρεφική ηλικία) μπορεί να διαγνωστεί με βάση άλλους δείκτες. Ανάμεσα τους:

1. Μικρό στόμα και τοξωτό στενό ουρανίσκο.
2. Αδύναμος τόνος της γλώσσας: προεξέχει συνεχώς από το στόμα. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να σχηματιστούν ρυτίδες σε αυτό.
3. Ένα μικρό πηγούνι, καθώς και μια κοντή μύτη και μια φαρδιά γέφυρα της μύτης.
4. Κοντός λαιμός.
5. Μπορεί να σχηματιστεί μια οριζόντια πτυχή στις παλάμες.
6. Το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού βρίσκεται σε μεγάλη απόσταση από τα άλλα. Και στο πόδι από κάτω υπάρχει μια πτυχή.

Αυτά τα σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μπορεί να μην εμφανιστούν αμέσως, αλλά καθώς μεγαλώνουν. Παρεμπιπτόντως, με την ηλικία, ένα παιδί αρχίζει συχνά να αναπτύσσει προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα.

Αυτό που δεν γίνεται αντιληπτό με την πρώτη ματιά

Ακόμη και τα παραπάνω σημάδια δεν μπορούν πάντα να εγγυηθούν το γεγονός ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down. Τα σημάδια στα νεογέννητα μπορεί όχι μόνο να είναι ορατά. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν επίσης εσωτερικές διαφορές που δεν μπορούν να εντοπιστούν αμέσως όταν γεννιέται το μωρό. Στο μέλλον, οι γιατροί θα πρέπει να δώσουν προσοχή στους ακόλουθους παράγοντες:

• επιληπτικές κρίσεις;
• συγγενής λευχαιμία?
• θόλωση του φακού και σκοτεινά σημείαστους μαθητές?
• μη φυσιολογική δομή του θώρακα?
• παθήσεις του πεπτικού και του ουρογεννητικού συστήματος.

Όλα αυτά μπορεί να υποδηλώνουν μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Τέτοια σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα μωρό εμφανίζονται μόνο σε δέκα περιπτώσεις από τις εκατό. Επίσης, μερικά παιδιά έχουν δύο fontanelles. Επιπλέον, δεν κλείνουν για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα. Έχει διαπιστωθεί ότι όλα τα παιδιά με αυτή την ανωμαλία μοιάζουν πολύ μεταξύ τους. Και τα χαρακτηριστικά των γονιών τους συνήθως δεν φαίνονται στην εμφάνισή τους.

Διαγνωστικά

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για τον εντοπισμό αυτής της ανωμαλίας:

1. Χρησιμοποιώντας υπερήχους, προσδιορίζεται το μέγεθος του "κολάρου" του εμβρύου. Εάν εμφανιστεί υποδόριο υγρό σε αυτή την περιοχή μεταξύ της ενδέκατης και δέκατης τρίτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, τότε υπάρχει κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Ωστόσο, η τεχνική δεν δείχνει πάντα σωστά αποτελέσματα.
2. Συνδυασμένη μέθοδος. Η ουσία του έγκειται στο γεγονός ότι γίνεται υπερηχογραφική εξέταση και ταυτόχρονα γίνεται ειδική εξέταση αίματος.
3. Μελέτη αμνιακού υγρού. Οι γυναίκες που διαπιστώθηκε ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down μέσω αυτής της διαδικασίας θα πρέπει να συνεχίσουν περαιτέρω μελέτες για να καθορίσουν το ακριβές αποτέλεσμα.

Τύποι απόκλισης

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Down μπορεί να διαφέρουν σε ένα νεογέννητο. Είναι γενικά αποδεκτό ότι η απόκλιση χαρακτηρίζεται όχι από δύο, αλλά από τρία αντίγραφα του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Υπάρχουν όμως και άλλες μορφές παθολογίας. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε για αυτούς. Πρώτον, αυτό είναι το λεγόμενο οικογενειακό σύνδρομο Down. Χαρακτηρίζεται από την προσκόλληση του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος σε οποιοδήποτε άλλο. Αυτή η απόκλιση είναι αρκετά σπάνια. Εμφανίζεται περίπου στο τρία τοις εκατό των περιπτώσεων.

Το σύνδρομο μωσαϊκού εμφανίζεται όταν δεν υπάρχουν όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτή η ανωμαλία εμφανίζεται στο πέντε τοις εκατό των ασθενών. Ένας άλλος τύπος συνδρόμου είναι ο διπλασιασμός μέρους του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Η παθολογία είναι σπάνια. Αυτή η απόκλιση χαρακτηρίζεται από τη διαίρεση ορισμένων χρωμοσωμάτων.

Σημάδια στο έμβρυο

Τα νεογέννητα μωρά με σύνδρομο Down είναι αρκετά συχνά. Τα σημάδια μπορούν να εντοπιστούν όχι μόνο στο νεογέννητο μωρό, αλλά και στο έμβρυο. Αυτή η απόκλιση, όπως ήδη αναφέρθηκε, μπορεί να φανεί σε υπερηχογράφημα μεταξύ της δωδέκατης και δέκατης τέταρτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, δεν ελέγχεται μόνο το πάχος της ζώνης του γιακά, αλλά και το μέγεθος του ρινικού οστού. Εάν είναι πολύ μικρό ή απουσιάζει εντελώς, αυτό δείχνει την παρουσία του συνδρόμου. Το ίδιο μπορεί να ειπωθεί για τη ζώνη του κολάρου, εάν είναι μεγαλύτερη από 2,5 mm.

Για περισσότερα αργότεραΜπορείτε να παρατηρήσετε όχι μόνο αυτή την παθολογία, αλλά και άλλες. Αλλά οι ασθενείς πρέπει να καταλάβουν ότι είναι αδύνατο να εντοπιστεί με ακρίβεια η ασθένεια στο έμβρυο. Έχει αποδειχθεί ότι το 5% των σημείων που εμφανίζονται στον υπέρηχο μπορεί να είναι ψευδείς.

Νεογέννητα με σύνδρομο Down: σημάδια σε ένα παιδί

Πολλοί γονείς είναι πολύ μπερδεμένοι εμφάνισητο μωρό τους. Ωστόσο, μπορεί να κρύβονται πολλά άλλα πράγματα πίσω από αυτό. σοβαρά προβλήματα. Τέτοια παιδιά είναι επιρρεπή σε πολλές ασθένειες. Μπορεί να υποφέρουν από τις ακόλουθες ασθένειες:

• Καθυστερημένη πνευματική και σωματική ανάπτυξη.
• Βλάβες όρασης και ακοής που μπορεί να εμφανιστούν εντελώς απροσδόκητα.
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων.
• Υπερβολική κινητικότητα των οστών, των αρθρώσεων και των μυών.
• Πολύ χαμηλή ανοσία.
• Προβλήματα με τους πνεύμονες, το συκώτι και πεπτικό σύστημα.
• παθήσεις της καρδιάς και του αίματος, συμπεριλαμβανομένης της λευχαιμίας.

Σωστή λύση

Χάρη σε σύγχρονες τεχνολογίες, η γυναίκα μαθαίνει για την παρουσία χρωμοσωμικών παθολογιών στο έμβρυο. Επί νωρίςη μητέρα μπορεί να τερματίσει την εγκυμοσύνη, στερώντας έτσι τη ζωή από το αγέννητο μωρό. Το σύνδρομο Down δεν είναι θανατηφόρα ασθένεια. Αλλά η μητέρα του παιδιού μπορεί να καθορίσει τη μοίρα του εκ των προτέρων. Μέχρι σήμερα αυτό χρωμοσωμική ανωμαλία- Αυτό είναι αρκετό σύνηθες φαινόμενο. Μπορεί να συναντήσετε ένα άτομο και να μην πιστέψετε καν ότι έχει σύνδρομο Down. Βέβαια, το να μεγαλώσεις ένα τέτοιο παιδί είναι λίγο πιο δύσκολο. Η ζωή του θα είναι διαφορετική από τη ζωή των άλλων παιδιών. Κανείς όμως δεν λέει ότι θα είναι δυστυχισμένος. Μόνο η μητέρα του έχει το δικαίωμα να αποφασίσει τη μελλοντική του μοίρα.

Είναι σημαντικό για τον πατέρα και τη μητέρα του «ηλιόλουστου μωρού» να θυμούνται τις ακόλουθες αλήθειες:

1. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι αρκετά μαθησιακά, αν και έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Για να γίνει αυτό πρέπει να χρησιμοποιήσετε ειδικά προγράμματα.
2. Τέτοια παιδιά αναπτύσσονται πολύ πιο γρήγορα αν βρίσκονται σε ομάδα με συνηθισμένους συνομηλίκους. Είναι καλύτερα να μεγαλώνουν σε οικογένειες παρά σε εξειδικευμένα οικοτροφεία.
3. Μετά το σχολείο, ασθενείς με ανωμαλία του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος μπορεί κάλλιστα να λάβουν ανώτερη εκπαίδευση. Μην εστιάζετε πολύ στην ασθένεια του παιδιού σας.
4. Τα «Παιδιά του Ήλιου» είναι πολύ ευγενικά και φιλικά. Είναι σε θέση να αγαπούν ειλικρινά και να δημιουργούν οικογένειες. Ωστόσο, έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down.
5. Χάρη στις νέες ιατρικές εφευρέσεις, τέτοιοι άνθρωποι μπορούν να παρατείνουν τη ζωή τους σε πενήντα χρόνια.
6. Δεν πρέπει να αναλαμβάνεις την ευθύνη που γεννήθηκες». ηλιόλουστο παιδί" Ακόμα και αρκετά υγιείς γυναίκεςμπορεί να γεννήσει ένα τέτοιο μωρό.
7. Εάν η οικογένειά σας έχει ένα παιδί με αυτήν την ανωμαλία, τότε ο κίνδυνος να αποκτήσετε το ίδιο μωρό είναι περίπου ένα τοις εκατό.

Το σύνδρομο Down (τα σημάδια στα νεογέννητα υποδείχθηκαν σε αυτό το άρθρο) επιτρέπει στα παιδιά να μεγαλώνουν, να αναπτύσσονται και να απολαμβάνουν τη ζωή. Το καθήκον μας είναι να τους παρέχουμε υποστήριξη, προσοχή και αγάπη.