Συγγενείς ανωμαλίες και ανωμαλίες. Γεννητικές ανωμαλίες: αιτίες, πρόληψη και θεραπεία
Ορισμένες από τις γενετικές ανωμαλίες που παρουσιάζονται παρακάτω είναι αρκετά γνωστές, ενώ άλλες είναι εξαιρετικά σπάνιες. Αλλά όπως και να έχει, είναι όλα αρκετά ανατριχιαστικά, μυστηριώδη και τραγικά. Ετσι…
Πρόκειται για μια σπάνια πάθηση (περίπου μία στις 200.000 γεννήσεις) κατά την οποία τα δίδυμα γεννιούνται ενωμένα σε ένα ή περισσότερα μέρη του σώματος. Στο 70-75% όλων των περιπτώσεων, τα ενωμένα δίδυμα είναι θηλυκά. Περίπου οι μισοί γεννιούνται νεκρά. Μερικές φορές μπορούν να διαχωριστούν, κάτι που επιτρέπει δίδυμοι σιαμαίοιζω γεμάτη ζωή, αλλά τις περισσότερες φορές αυτό είναι αδύνατο.
Υπερτρίχωση (σύνδρομο Ambrams)
Η υπερτρίχωση είναι μια ασθένεια που εκδηλώνεται σε υπερβολική ανάπτυξημαλλιά ασυνήθιστα για αυτήν την περιοχή του δέρματος. Ευτυχώς, είναι πολύ σημαντικό, και αυτή τη στιγμή υπάρχουν μόνο 40 άνθρωποι στον κόσμο που πάσχουν από υπερτρίχωση. Η ασθένεια είναι εξαιρετικά εξουθενωτική για τα παιδιά καθώς συχνά απορρίπτονται από τους συνομηλίκους τους.
Sirenomelia (σύνδρομο γοργόνας)
Η Sirenomelia είναι μια αναπτυξιακή ανωμαλία που εκδηλώνεται ως σύντηξη κάτω άκρα. Εμφανίζεται σε μία περίπτωση ανά 100 χιλιάδες νεογνά. Κατά κανόνα, οδηγεί σε θάνατο 1-2 ημέρες μετά τη γέννηση, αυτό οφείλεται σε περίεργη ανάπτυξη και λειτουργία των νεφρών και Κύστη. Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις όπου τα παιδιά με αυτή την ανωμαλία (ακόμα και χωρίς χειρουργική επέμβαση) έζησε αρκετά χρόνια. Έτσι, η Αμερικανίδα Shiloh Pepin, που έπασχε από σειρηνομελία, μπόρεσε να ζήσει για περισσότερα από 10 χρόνια.
Η Κυκλωπία, όπως μπορείτε να μαντέψετε, πήρε το όνομά της από το διάσημο μυθικό πλάσμα Κύκλωπας. Τα παιδιά που γεννιούνται με κυκλωπία έχουν μόνο ένα μάτι, που βρίσκεται στη μέση του κεφαλιού. Στο 100% όλων των περιπτώσεων, τα νεογνά πεθαίνουν τις πρώτες μέρες της ζωής.
Ένα είδος δίδυμης σύντηξης στην οποία το κεφάλι κανονικό παιδίτο κεφάλι του διδύμου μεγαλώνει χωρίς σώμα. Η ιστορία γνωρίζει μόνο δέκα καταγεγραμμένα παραδείγματα αυτής της ανωμαλίας και μόνο σε τρία από αυτά το παιδί παρέμεινε ζωντανό μετά τη γέννησή του. Σε μια περίπτωση, το δεύτερο κεφάλι μπορούσε να χαμογελάσει, να αναβοσβήνει, να κλάψει και να θηλάσει το στήθος της μητέρας του.
Σπάνια ασθένεια(1 περίπτωση στα 2 εκατομμύρια), που προκύπτει ως αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης και εκδηλώνεται με συγγενή αναπτυξιακά ελαττώματα - κυρίως καμπύλες αντίχειρεςδιακοπή και διαταραχές σε αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήληςΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ. Η βάση της ινοδυσπλασίας είναι ο σχηματισμός φλεγμονώδεις διεργασίεςσε τένοντες, συνδέσμους, περιτονία, απονευρώσεις και μύες, που σε τελικό αποτέλεσμαοδηγεί σε ασβεστοποίηση και οστεοποίησή τους. Η ασθένεια ονομάζεται επίσης «Ασθένεια του Δεύτερου Σκελετού», αφού, στην πραγματικότητα, όπου απαιτούνται φυσιολογικές αντιφλεγμονώδεις διεργασίες στο σώμα, αρχίζει η ανάπτυξη των οστών.
Progeria - το πιο σπάνιο γενετικό ελάττωμα, στο οποίο συμβαίνουν δερματικές αλλαγές και εσωτερικά όργανα, υπό όρους πρόωρη γήρανσησώμα. Δεν έχουν καταγραφεί περισσότερα από 80 περιστατικά προγηρίας στον κόσμο.
Γεννητικό ελάττωμα, στην οποία το μωρό γεννιέται με μια ημι-λειτουργική ουρά με μύες, νεύρα, δέρμα και αιμοφόρα αγγεία. Πιστεύεται ότι μπορεί να οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη.
Ανεγκεφαλία - πλήρης ή μερική απουσία εγκεφαλικά ημισφαίριαεγκέφαλο, γόνατα οστά και μαλακούς ιστούς. Εμφανίζεται περίπου μία φορά στα 10 χιλιάδες νεογνά (στις ΗΠΑ), συχνότερα σε θηλυκά έμβρυα. Το ελάττωμα είναι θανατηφόρο στο 100% των περιπτώσεων. Το 50% των εμβρύων με ανεγκεφαλία πεθαίνει στη μήτρα, το υπόλοιπο 50% γεννιέται ζωντανό, αλλά μόνο το 66% μπορεί να επιβιώσει για αρκετές ώρες (ωστόσο, μερικά είναι γνωστό ότι ζουν για περίπου μία εβδομάδα). Η Stephanie Keene, περισσότερο γνωστή με το παρατσούκλι της Baby Kay, θεωρείται το «μακρύτερο συκώτι» μεταξύ των ανεγκεφαλικών, που έζησαν με αυτή την τρομερή διάγνωση για 2 χρόνια και 174 ημέρες.
Κοινοποιήστε στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης δίκτυα
Περίπου το 2-3% των νεογνών έχουν σοβαρές συγγενείς δυσπλασίες. Εμβρυολογικά, τέτοια ελαττώματα ταξινομούνται σε τρεις κύριες κατηγορίες (Πίνακας 36-6):
Γεννητικές ανωμαλίεςως αποτέλεσμα ατελούς μορφογένεσης.
Γεννητικές ανωμαλίες που προκύπτουν από επαναλαμβανόμενη μορφογένεση.
Γεννητικές ανωμαλίες που προκύπτουν από ανώμαλη μορφογένεση. Η ατελής μορφογένεση είναι η πιο κοινή παθολογία, παρεκκλίνουσα - η πιο σπάνια.
Πίνακας 36-6.
(Cohen M.M., 1997)
Σχεδόν όλες οι συγγενείς δυσπλασίες εμφανίζονται σε εμβρυϊκή περίοδος(3-10η εβδομάδα κύησης), κατά την περίοδο που εμφανίζεται η διαφοροποίηση οργάνων (Πίνακας 36-7).
Τα συγγενή ελαττώματα μπορεί να είναι απλά ή σύνθετα. Πως μεταγενέστερη ημερομηνίαη εμφάνιση συγγενούς ελαττώματος, η πιο πιθανόότι δεν θα υπάρχουν παθογενετικά σχετιζόμενα ελαττώματα σε κοντινές εμβρυϊκές δομές (απλές συγγενείς δυσπλασίες). Εάν το ελάττωμα εμφανιστεί στα αρχικά στάδια της εμβρυογένεσης, η πιθανότητα εμπλοκής κοντινών δομών είναι αρκετά υψηλή και ένας καταρράκτης πολλαπλών γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη ή αλληλουχία (αλληλουχία) συγγενών δυσπλασιών. Ένα παράδειγμα είναι η αλληλουχία Pierre Robin, όταν το κύριο ελάττωμα είναι η ενδομήτρια υποπλασία κάτω γνάθοπροκαλεί διαταραχή στη διαδικασία ανάσυρσης της γλώσσας, η οποία, με τη σειρά της, οδηγεί σε σχιστία υπερώας.
Πίνακας 36-7. Χρόνος σχηματισμού συγγενών δυσπλασιών (Cohen M.M., 1997)
Συγγενής δυσπλασία σε αυτό κλινική εκδήλωσημπορεί να είναι ελάχιστη (διακλάδωση της ουλίτιδας) και στο μέγιστο δυνατό βαθμό (σχιστία υπερώας). Στην περίπτωση ελάχιστης εκδήλωσης, θα οριστεί ως μικρή ανωμαλίαανάπτυξη. Μια σύνθετη δυσπλασία ή αλληλουχία μπορεί επίσης να εμφανιστεί με ελάχιστη κλινική έκδοση.
Για παράδειγμα, η αλληλουχία της ολοπροεγκεφαλίας στην πιο σοβαρή εκδοχή της χαρακτηρίζεται από συγγενή δυσπλασία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και ανωμαλίες του προσώπου - απουσία ρινικών δομών, υποτελορισμός, προγναθική αγένεση με σχιστία χείλους και κυψελιδική διαδικασία Ανω ΓΝΑΘΟΣ; στην ελάχιστη κλινική του μορφή, χαρακτηρίζεται από συνδυασμό υποτελορισμού με έναν μόνο κοπτήρα της άνω γνάθου. Η γνώση αυτού είναι εξαιρετικά σημαντική για την οικογενειακή γενετική πρόγνωση ενός παιδιού με ολοπροεγκεφαλία – εξέταση των γονέων για ελάχιστες κλινικές εκδηλώσεις.
ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΗ
Αυτός ο τύπος γενετικής ανωμαλίας εμφανίζεται σε περίπου 1-2% των νεογνών. Τα πιο κοινά ελαττώματα είναι η ραιβοποδία, το συγγενές εξάρθρημα του ισχίου και η ορθοστατική σκολίωση. Οι παραμορφώσεις εμφανίζονται συχνότερα στην όψιμη εμβρυϊκή περίοδο ως αποτέλεσμα της επίδρασης τριών κύριων αιτιών και προδιαθεσικών παραγόντων (Πίνακας 36-8): μηχανικά αίτια. συγγενείς δυσπλασίες? λειτουργικούς λόγους.
Οι μηχανικές αιτίες των παραμορφώσεων είναι οι πιο συχνές και εμφανίζονται στο πλαίσιο της εμβρυϊκής υποκινησίας. Σε μια μελέτη σε 4.500 νεογνά, φάνηκε ότι μεταξύ όλων των νεογνών με παραμορφώσεις, το 1/3 των παιδιών είχε δύο ή περισσότερες παραμορφώσεις. Αυτή η ακολουθία συγγενείς παραμορφώσειςαποδεικνύεται καλά από ένα παράδειγμα όπου η ακαμψία της μήτρας είναι η αιτία τριών παραμορφώσεων - πλαγιοκεφαλία, ασυμμετρία της κάτω γνάθου και ιπποποδία σε ένα νεογνό.
Πίνακας 36-8. Προδιαθεσικοί παράγοντες στην ανάπτυξη παραμορφώσεων (Cohen M.M., 1997)
| Μηχανικός | |
| αιτίες | Ακαμψία της μήτρας και των κοιλιακών μυών (σε συνδυασμό με |
| πρώτη γέννηση) | |
| Μικρό ανάστημα και μειωμένο σωματικό μέγεθος σε έγκυο γυναίκα | |
| γυναίκες | |
| Υποπλασία πυελικός δακτύλιος | |
| Υποπλασία της μήτρας | |
| Δίκερη μήτρα | |
| Λειομύωμα της μήτρας | |
| Ασυνήθιστο σημείο εμφύτευσης | |
| Χρόνια διαρροή αμνιακού υγρού | |
| Χαμηλό νερό ( διαφόρων αιτιολογιών) | |
| Ασυνήθιστη θέση εμβρύου | |
| Πρώιμη πυελική εισαγωγή της κεφαλής του εμβρύου | |
| Πολύδυμη εγκυμοσύνη | |
| Συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου | |
| Μεγάλο φρούτο(συγγενής μακροσωμία) | |
| Μακροκεφαλία ή εμβρυϊκός υδροκέφαλος | |
| Συγγενείς ανωμαλίες | Δισχιδής ράχη; |
| εμβρυϊκή ανάπτυξη ως | |
| αιτία παραμόρφωσης | Άλλες συγγενείς δυσπλασίες νευρικό σύστημαέμβρυο |
| Εμβρυϊκή νεφρική αγένεση (αμφοτερόπλευρη) | |
| Σοβαρή νεφρική υποπλασία | |
| Σοβαρή πολυκυστική νεφρική νόσο | |
| Ατρησία ουρήθρας | |
| Λειτουργικός | Νευρολογικές διαταραχές(συγγενής υπόταση) |
| αιτίες | |
| Μυϊκές διαταραχές | |
| Ελαττώματα συνδετικού ιστού | |
Σχεδόν όλες οι σοβαρές γενετικές ανωμαλίες ουροποιητικό σύστημαπροκαλούν ολιγοϋδράμνιο, το οποίο με τη σειρά του προκαλεί σύνδρομο Πότερ (ασυνήθιστο πρόσωπο εμβρύου, πολλαπλές συσπάσεις των άκρων).
Οι λειτουργικές αιτίες των παραμορφώσεων περιλαμβάνουν διάφορα σχήματασυγγενής υποτονία νεογνών και νευρομυϊκοί τύποι αρθρογρύπωσης. Η συγγενής υποτονία μπορεί να συνδυαστεί με μικρογναθία, μικρογλωσσία και προεξέχοντα πλευρικά ράμματα σκληρός ουρανίσκος, μη φυσιολογικές πτυχές κάμψης του χεριού και του ποδιού, flat-valgusπόδια και άλλες παραμορφώσεις. Η αρθρογρύπωση χαρακτηρίζεται από συγγενή ακαμψία των άκρων και στερέωση των αρθρώσεων σε χαρακτηριστική θέση.
ΑΝΑΣΤΑΤΩΣΗ
Η ακριβής συχνότητα της διαταραχής είναι άγνωστη· ανιχνεύεται στο 1-2% των νεογνών. Ο πρώτος ερευνητής που περιέγραψε αυτός ο τύποςπαθολογία στη μονογραφία του 1968 «Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture during Gestation», ήταν ο R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Οι διαταραχές προκύπτουν ως αποτέλεσμα της έκθεσης ποικίλοι λόγοι: αγγειακούς παράγοντες, ανοξία, λοιμώξεις, ακτινοβολία, τερατογόνα, αμνιακά κορδόνια, μηχανικούς παράγοντες. Ο τύπος και η σοβαρότητα της διαταραχής εξαρτώνται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τη θέση της έκθεσης και τον βαθμό της βλάβης των ιστών. Τις περισσότερες φορές, διαταραχές συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής περιόδου, αλλά οι τερατογόνες επιδράσεις είναι χαρακτηριστικές της εμβρυϊκής μορφογένεσης. Ορισμένες από αυτές τις επιδράσεις που εμφανίζονται κατά την εμβρυϊκή περίοδο «φαινοτυπούν» συγγενείς δυσπλασίες. Για παράδειγμα, αμνιακά κορδόνια πρώιμη ημερομηνίαΟι εγκυμοσύνες μπορεί να προκαλέσουν ανεγκεφαλία, σχιστία χείλους και υπερώας και ελαττώματα μείωσης των άκρων. Το πιο δύσκολο διαφορική διάγνωσημεταξύ μιας συγγενούς δυσπλασίας και της διαταραχής ως αποτέλεσμα αγγειακής παθολογίας (Πίνακας 36-9).
Πίνακας 36-9. Μηχανισμοί αγγειακής διαταραχής στο έμβρυο και το έμβρυο (Cohen M.M., 1997)
| Παθογένεση | Δομική ανωμαλία |
| Καταστροφή του εμβρύου τριχοειδές δίκτυο | Πρώιμη αμνιακή ακολουθία, σύμπλεγμα τοιχώματος άκρου-κορμού, ανωμαλίες μείωσης των άκρων, υποπλασία της άνω γνάθου και του άκρου |
| Εμμονή των εμβρυϊκών αγγείων | Βλάβες των άκρων: ακτινική απλασία, απλασία κνήμης, απλασία περόνης, ραιβοϊπποποδία |
| Πρόωρος ακρωτηριασμός εμβρυϊκών αγγείων | Ακολουθία παθολογίας υποκλείδια αρτηρία(Πολωνία, αλληλουχίες Mobius, Klippel-Feil), γαστροσχισία, νεφρό πετάλου |
| Διαταραχή της αγγειακής ωρίμανσης | Αιμαγγειώματα τριχοειδών, αρτηριοφλεβικά συρίγγια, ανευρύσματα (ανευρύσματα Berry) |
| Απόφραξη (εξωτερική συμπίεση) αιμοφόρων αγγείων | Ανωμαλίες που σχετίζονται με λειομυώματα, με σαλπιγγική εγκυμοσύνηκαι δίκερως μήτρα |
| Απόφραξη (εμβολική θρόμβωση) αιμοφόρων αγγείων | Πορεγκεφαλία, υδρανεγκεφαλία, μικροκεφαλία, ατρησία χοληδόχου κύστης, περιφερική συνδακτυλία, ημιπροσωπική μικροσωμία (σπάνια), αμφοτερόπλευρος ανορχισμός, δερματική απλασία |
| Αιμοδυναμική διαταραχή | Ανωμαλίες που προκαλούνται από τη χρήση κοκαΐνης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης |
Τα μεμονωμένα συγγενή αναπτυξιακά ελαττώματα δεν προκαλούν δυσκολίες στη διάγνωση. Μια εντελώς διαφορετική κατάσταση παρατηρείται στον τομέα των πολλαπλών συγγενών αναπτυξιακών ανωμαλιών, όπου η εμπειρική εμπειρία και γνώση για τη διάγνωση και τη θεραπεία παιδιών με μεμονωμένες συγγενείς ανωμαλίες είναι όχι μόνο ανεπαρκής, αλλά συχνά εσφαλμένη.
Οι ανάγκες της κλινικής πρακτικής έχουν συμβάλει στην επέκταση των ερευνητικών προσπαθειών για τη μελέτη της αιτιολογίας και της παθογένειας πολλαπλών συγγενών αναπτυξιακών ανωμαλιών. Αυτή η ενότητα αργότερα ονομάστηκε συνδρομολογία. Ένα από τα ξεκάθαρα παραδείγματα της διαφοράς μεταξύ συνδρομολογίας και κλασικής ιατρικής, δηλ. ιατρική, όπου διαγιγνώσκεται και μελετάται μεμονωμένη παθολογία ενός οργάνου ή συστήματος, είναι το γεγονός ότι σε κλασική ιατρικήΚατά τη διάρκεια του 20ου αιώνα, περιγράφηκαν μόνο μερικές νέες ασθένειες ( ασθένεια ακτινοβολίας, Νόσος των Λεγεωνάριων, AIDS, νόσος του Lyme), ενώ στη συνδρομολογία ο αριθμός τέτοιων νοσολογικών μορφών έχει ξεπεράσει τις 5000 και περιγράφονται τουλάχιστον 80 νέες κάθε χρόνο.
Για ορισμένες μορφές συνδρομικής παθολογίας, η σύγχρονη μοριακή γενετική έχει καταστήσει δυνατό τον εντοπισμό των γονιδίων που τις καθορίζουν και τη μελέτη των προϊόντων μεταγραφής γονιδίων, τα οποία συχνά αντιπροσωπεύονται από υποδοχείς μεμβράνης ή αυξητικούς παράγοντες ιστού. Για παράδειγμα, στη νόσο του Hirschsprung, εντοπίστηκαν δύο μεταλλάξεις διαφορετικών γονιδίων: ογκογονίδιο RET και υποδοχέας ενδοθηλίνης Β, που κατέστησαν δυνατή τη διάκριση δύο γενετικών τύπων αυτής της συγγενούς παθολογίας.
Η συνδρομολογία είναι ένα εξαιρετικά ευρύ πεδίο, που καλύπτει σχεδόν όλες τις ειδικότητες της ιατρικής. Περίπου το 1% όλων των νεογνών έχουν πολλαπλάσια συγγενείς ανωμαλίεςή σύνδρομα. Από αυτές, στο 40% των περιπτώσεων σήμερα είναι δυνατή η διάγνωση ενός συγκεκριμένου συνδρόμου και το υπόλοιπο 60% απαιτεί την ταυτοποίησή τους ως «νέα» σύνδρομα. Αν και πολλά σύνδρομα είναι αρκετά σπάνια, οι συνολικές συνδρομικές μορφές παθολογίας αποτελούν ένα σημαντικό ποσοτικά μέρος της ιατρικής.
Πίνακας 36-10. Μηχανισμοί αγγειακής καταστροφής στο έμβρυο και το έμβρυο (Cohen M.M., 1997)
| Περιβαλλοντικοί παράγοντες | Τερατογόνες επιδράσεις |
| Φαρμακολογικά φάρμακα | |
| Θαλιδομίδη | Μείωση ανωμαλιών των άκρων. Υποπλασία της ζώνης του άνω άκρου. |
| Ανωμαλίες στο αυτί | |
| Αλκοόλ | Καθυστέρηση φυσική ανάπτυξη. Ασυνήθιστος φαινότυπος (κοντά μάτια |
| ρωγμές). Μικροκεφαλία, νοητική υστέρηση | |
| DietStyleΟιστρόλη | Κολπική αδενωμάτωση. Διάβρωση του τραχήλου της μήτρας. Κολπικό αδενοκαρκίνωμα |
| (σπανίως) | |
| Βαρφαρίνη | |
| Υποπλασία ρινικού χόνδρου. Συγγενείς ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σημεία ασβεστοποίηση | |
| επιφύσεις | |
| Υδαντοΐνη (Dilantin) | |
| Καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη. Ασυνήθιστος φαινότυπος. Μικροκεφαλία, ψυχική | |
| οπισθοδρομικότητα | |
| Trirmetadion | |
| Καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Ασυνήθιστος φαινότυπος (τοξωτό | |
| φρύδια). Σχιστό χείλος ή υπερώα | |
| Αμινοπτερίνη | |
| Μεθοτρεξάτη | Αυθόρμητες αμβλώσεις. Συγγενής υδροκέφαλος. Καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη |
| Τία. Ασυνήθιστος φαινότυπος | |
| Στρεπτομυκίνη | |
| Συγγενής νευροαισθητήρια βαρηκοΐα | |
| Τετρακυκλίνη | |
| Συγγενής υποπλασίασμάλτο των δοντιών. Χρωματισμός δοντιών (κίτρινα δόντια) | |
| Βαλπροϊκό νάτριο | |
| Ελαττώματα νευρικού σωλήνα (Spina bifida) | |
| Ρετινόλη | |
| Αυθόρμητες αμβλώσεις. Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες. Ελαττώματα νευρικού σωλήνα | |
| Παρασκευάσματα λιθίου | |
| Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (ανωμαλία Ebstein) | |
| Αντιθυρεοειδικά φάρμακα | |
| VG. Βρογχοκήλη | |
| Ανδρογόνα και υψηλές δόσεις | |
| αρρενωπώντας | αρρενωποποίηση |
| προγεστίνες | |
| πενικιλλαμίνη | |
| Υπερελαστικό δέρμα. Συγγενής παθολογίασυνδετικού ιστού | |
| Μεθυλυδράργυρος (υδράργυρος) | ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣ |
| Συγγενής ατροφίαεγκέφαλος. Σπαστικότητα, σπασμοί. Διανοητικός | |
| οπισθοδρομικότητα | |
| Οδηγω | |
| Καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη. Ασυνήθιστος χρωματισμός δέρματος (γκρι χρώμα) | |
| Κάπνισμα | Φυσικές, διατροφικές και άλλες επιπτώσεις |
| Αυθόρμητες αμβλώσεις. IUGR | |
| Ιοντίζουσα ακτινοβολία | |
| Η βλάβη εξαρτάται από το στάδιο της εγκυμοσύνης. Αυθόρμητες αμβλώσεις. Εκ γενετής | |
| αναπτυξιακά ελαττώματα (18-36 ημέρες κύησης). Μικροκεφαλία και νοητική υστέρηση | |
| Απώλεια (8-15η εβδομάδα κύησης) | |
| Υπερθερμία | |
| Συγγενείς ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος | |
| Μητρικός σακχαρώδης διαβήτης | |
| UPS. Σύνδρομο ουραίας παλινδρόμησης | |
| Ανεπάρκεια ιωδίου στα τρόφιμα | |
| PKU στη μητέρα | Βρογχοκήλη. Νοητική υστέρηση και καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη |
| Αποβολή, μικροκεφαλία, νοητική υστέρηση |
Εάν τα συμπτώματα ή το σύμπλεγμα συμπτωμάτων προκαλούνται από μία αιτία (μονοκαυτή αιτιολογία), τότε ο όρος σύνδρομο υποδηλώνει τη νοσολογική μορφή της νόσου (νοσολογικό σύνδρομο) και με αυτή την έννοια είναι συνώνυμος με τον όρο «νόσος». Στην πράξη, ακολουθώντας τις συστάσεις διεθνών ειδικών, ο όρος «νόσος» χρησιμοποιείται καλύτερα σε περιπτώσεις με προοδευτική πορεία της νόσου.
Έτσι, το σύνδρομο είναι αιτιολογικά ορισμένη ασθένειαμε πλειοτροπικό (πολλαπλό) αποτέλεσμα.
Ένα παράδειγμα τέτοιου συνδρόμου είναι το ιστορικό της νόσου του Recklinghausen ή νευροϊνωμάτωσης τύπου 1. Το 1849, ο Robert Smith, ο κορυφαίος χειρουργός στην Ιατρική Σχολή του Δουβλίνου, δημοσίευσε τα κλινικά και παθολογικά χαρακτηριστικά δύο περιπτώσεων νευροϊνωμάτωσης και παρέθεσε δεδομένα από 75 προηγούμενες δημοσιεύσεις στο ιατρική βιβλιογραφία. Ωστόσο, μόνο σε μια αναφορά του Recklinghausen (von Recklinghausen, 1882) τεκμηριώθηκε η ιδέα της νευροϊνωμάτωσης ως νοσολογικής μορφής. Έχει πλέον αποδειχθεί ότι αυτή η παθολογία είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου και εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 2000 γεννήσεις. Μοντέρνο διαγνωστικά κριτήριααυτής της ασθένειας με βάση τέτοια χαρακτηριστικά συμπτώματα, όπως η υπερμελάγχρωση του δέρματος (τύπου cafe au lait), οι συγγενείς ψεύτικες αρθρώσεις ή η καμπυλότητα των οστών των κάτω άκρων, αναπτύχθηκαν μόλις το 1987. Πρέπει να σημειωθεί ότι η διάγνωση είναι δυνατή σε περιπτώσεις όπου ο ασθενής έχει δύο από τα ακόλουθα σημεία και υπό την προϋπόθεση ότι δεν αποτελούν συμπτώματα άλλης ασθένειας.
Διαγνωστικά κριτήρια για νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (νόσος Recklinghausen) (μνημόνιο ΠΟΥ, 1992):
Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης υπό τεχνητό φως ενός ασθενούς που δεν έχει φθάσει στην εφηβεία, ανιχνεύονται τουλάχιστον πέντε ανοιχτό καφέ χρωστικές κηλίδες (πάνω από 5 mm στο ευρύτερο σημείο). κατά την εξέταση ενός ασθενούς που έχει φτάσει στην εφηβεία - τουλάχιστον 6 κηλίδες χρωστικής (περισσότερο από 15 mm στο ευρύτερο σημείο).
Παρουσία, σύμφωνα με το ιατρικό ιστορικό ή κλινική εξέταση, δύο ή περισσότερα νευροϊνώματα οποιουδήποτε τύπου ή ένα πλεγματοειδές νευροϊνώματα.
Πολλαπλές, σαν φακίδες σκοτεινά σημείαστις μασχαλιαίες ή βουβωνικές περιοχές.
Δυσπλασία φτερών σφηνοειδές οστόή συγγενής καμπυλότητα ή αραίωση μακριών οστών με το σχηματισμό ψευδής άρθρωσηή χωρίς αυτό?
Γλοιώμα οπτικού νεύρου;
Δύο ή περισσότερες κηλίδες/οζίδια Piche που ανιχνεύθηκαν στην ίριδα κατά την εξέταση με σχισμοειδή λυχνία.
Η παρουσία νευροϊνωμάτωσης τύπου 1, σύμφωνα με τα παραπάνω κριτήρια, σε συγγενή πρώτου βαθμού (γονέα, αδερφό ή απόγονο).
Απαιτείται έγκαιρη διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης Recklinghausen δυναμική παρατήρησημε περιοδικές αξονικές τομογραφίες κεφαλής και νωτιαίος μυελόςμε σκοπό να έγκαιρη διάγνωσηνεοπλασία του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Ήδη στη δεκαετία του 60-70 του ΧΧ αιώνα. τα περισσότερα χρωμοσωμικά και τερατογόνα σύνδρομα έχουν περιγραφεί και μεγάλο ποσόγονιδιακά σύνδρομα. Στις αρχές της δεκαετίας του '80 του ΧΧ αιώνα. Η εμπειρία επέτρεψε όχι μόνο την ανάπτυξη μιας ενοποιημένης διεθνούς ορολογίας, αλλά και την πρόταση ορισμένων μεθοδολογικών προσεγγίσεων για τον εντοπισμό «νέων» συνδρόμων και τη μελέτη της παθογένειας πολλαπλών αναπτυξιακών ελαττωμάτων (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM. , 1997).
Στην πράξη, οι συνδρομικές μορφές παθολογίας περιλαμβάνουν επίσης περιπτώσεις όπου ένα παιδί, εκτός από οποιοδήποτε μεμονωμένο συγγενές ελάττωμα, έχει έναν ασυνήθιστο φαινότυπο, δηλαδή την παρουσία τριών ή περισσότερων μικρών αναπτυξιακών ανωμαλιών.
Μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες ή στίγματα της διεμβρυογένεσης είναι μη φυσιολογικές παραλλαγές της μορφολογίας μεμονωμένα όργαναή υφάσματα που δεν έχουν ιατρική αξία, δηλ. που δεν απαιτεί θεραπεία. Η εμφάνιση αυτών των παραλλαγών σχετίζεται με εμβρυϊκό ή, λιγότερο συχνά, με γόνιμη περίοδοςανθρώπινη μορφογένεση. ΣΕ κλινική γενετικήκαι συνδρομολογία, οι μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες είναι ένα εξαιρετικά σημαντικό διαγνωστικό σημάδι, που υποδηλώνει μεγάλη πιθανότητα σοβαρές παραβιάσειςμορφογένεση με τη μορφή συγγενών δυσπλασιών που απαιτούν ειδικά διαγνωστικάκαι συχνά επακόλουθες χειρουργικές επεμβάσεις (Πίνακας 36-11).
Περισσότερες από 200 ενημερωτικές μορφογενετικές παραλλαγές έχουν περιγραφεί σε ανθρώπους, αν και κλινική εξάσκησηΣυνήθως δεν χρησιμοποιούνται περισσότερες από 80 μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες.
Μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες στα νεογνά:
Κεφάλι:
V μη φυσιολογικό μοτίβο τριχοφυΐας.
V πεπλατυσμένο ινιακό;
V «φυματίδια» του κρανιακού θόλου.
Περιοχή τροχιάς:
V επικανθικές πτυχές;
V epicanthus reverse;
V Μογγολοειδές σχήμα ματιού.
V αντι-Μογγολοειδής οφθαλμική τομή.
V βραχείες παλαμικές ρωγμές.
V δυστοπία των εξωτερικών γωνιών του ματιού.
Ο υποτελορισμός V είναι μέτριος.
V μέτριος υπερτελορισμός;
Η πτώση είναι ήπια.
V ετεροχρωμία των ίριδων;
V μικροκερατοειδής.
Αυτιά:
V πρωτόγονη μορφή;
V Δαρβινικός φυματισμός;
V ανώμαλο σχήμα μπούκλας?
V ασύμμετρα αυτιά;
V περιστρεφόμενα αυτιά.
V μειωμένα αυτιά.
V προεξέχοντα αυτιά.
V απουσία τράγου.
Διάσπαση λοβού.
V απουσία λοβού.
V αυτιτικοί βόθροι;
V ωτιαίες "προεξοχές";
V στένωση του έξω ακουστικού πόρου.
Μύτη και φίλτρο:
¦¦¦ υποπλασία των φτερών της μύτης.
¦¦¦ αναπτυγμένα ρουθούνια.
¦¦¦ πεπλατυσμένο φίλτρο.
¦¦¦ προεξέχον φίλτρο.
Η περιοχή του στόματος και στοματική κοιλότητα:
¦¦¦ μικρογονία;
¦¦¦ σχίσιμο της γλώσσας.
¦¦¦ παρεκκλίνουσα κοιλότητα του προθαλάμου του στόματος.
¦¦¦ φίλτρο δοντιών νεογνών.
¦¦¦ φτερωτός λαιμός - μέτρια;
¦¦¦ συρίγγια αυχένα.
Υπολειμματική πολυδακτυλία; μονή πτυχή κάμψης της παλάμης. μη φυσιολογικά δερματογλυφικά. κλινοδακτυλία των μικρών δακτύλων. βράχυνση του 4ου-5ου δακτύλου. υποπλασία των τελικών φαλαγγών.
Συνδακτυλία P-Sh δάχτυλα; Σχισμές σε σχήμα σανδαλιού. κοντό 1ο δάχτυλο? δακτυλίωση (IV-V); παχιά νύχια.
Δέρμα:
Αιμαγγειώματα;
Υπερμελάγχρωση του δέρματος και σπίλοι. Μογγολοειδείς κηλίδες (στη λευκή φυλή). αποχρωματισμός του δέρματος? επιπλέον θηλές ή θηλές.
Κορμός σώματος:
¦¦¦ διάσταση των ορθών κοιλιακών μυών.
¦¦¦ μέτρια υποσπαδία (κεφάλια);
¦¦¦ βαθιές εντυπώσεις του ιερού οστού.
Σκελετός:
¦¦¦ κατάθλιψη ή προεξοχή του στέρνου.
Οι περιοχές του κεφαλιού, του λαιμού και των χεριών είναι οι πιο ενημερωτικές σχετικά με αυτά τα σημάδια· πάνω από το 70% όλων των δευτερευουσών αναπτυξιακών ανωμαλιών εντοπίζονται σε αυτήν την περιοχή. Διαγνωστική αξίαοι μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες είναι διαφορετικές. Είναι θεμελιωδώς σημαντικό ότι η πρακτική σημασία αυτών των σημείων έγκειται στη διάγνωση τριών ή περισσότερων ανωμαλιών. Κάθε νεογέννητο με τρεις ή περισσότερες μικρές δυσπλασίες έχει μεγάλη πιθανότητα (90%) για σοβαρή συγγενή δυσπλασία του εγκεφάλου, της καρδιάς, των νεφρών ή της σπονδυλικής στήλης, επιπλέον μεγάλη πιθανότητα(50%) διάγνωση της συνδρομικής μορφής παθολογίας. Εάν ένα παιδί με καθυστέρηση στον ρυθμό ψυχοκινητικής ανάπτυξης έχει τρεις ή περισσότερες μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες, αναφέρεται υψηλού κινδύνου οργανική βλάβηΚΝΣ (βλ. Πίνακας 36-11). Μερικές φορές μόνο η παρουσία δύο μικρών αναπτυξιακών ανωμαλιών είναι ενημερωτική για τη διάγνωση. Για παράδειγμα, υποτελορισμός (σε κοντινή απόσταση βολβοί των ματιών) και το μοναδικό άνω κοπτήραςυποδεικνύουν ένα συγγενές εγκεφαλικό ελάττωμα τύπου προεγκεφαλικής ομάδας.
Η διάγνωση ενός συγγενούς αναπτυξιακού ελαττώματος σε ένα παιδί θέτει τα ακόλουθα ερωτήματα στον νεογνολόγο:
Σε ποιο είδος παθολογίας ανήκει αυτό το ελάττωμα (συγγενής δυσπλασία, διαταραχή, παραμόρφωση ή δυσπλασία);
Πόσο συχνά αυτό το γενετικό ελάττωμα σχετίζεται με άλλες γενετικές ανωμαλίες ή ασθένειες που δεν είναι ακόμη κλινικά εμφανείς;
Πόσο συχνά αυτό το γενετικό ελάττωμα είναι σύμπτωμα της συνδρομικής μορφής της παθολογίας;
Ποια σύνδρομα είναι πιο κοινά με αυτό το γενετικό ελάττωμα;
Οι απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα είναι οι πρώτες διαγνωστικό στάδιοπρακτικός συνεργασίανεογνολόγος και γενετιστής. Τελικός στόχοςΑυτό το στάδιο περιλαμβάνει τη διάγνωση πρόσθετων συγγενών αναπτυξιακών ανωμαλιών ή τη διάγνωση ενός συγκεκριμένου συνδρόμου. Στην περίπτωση της διάγνωσης μιας συνδρομικής μορφής παθολογίας, στις περισσότερες περιπτώσεις, περαιτέρω ιατρική τακτικήσχετικά με τη συντηρητική ή χειρουργική θεραπείακαι ιατρική και γενετική πρόγνωση στην οικογένεια ενός άρρωστου παιδιού. Πληροφορίες σχετικά με την πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία με ένα συγκεκριμένο σύνδρομο έχει μεγάλης σημασίαςκαι είναι ο κύριος στόχος της ιατρικής εργασίας.
Τα σύνδρομα μπορούν να αναλυθούν σε διαφορετικά επίπεδα βιολογικής οργάνωσης:
Σε επίπεδο διαταραχών στις μεταβολικές διεργασίες (δυσμεταβολικά σύνδρομα).
Στο επίπεδο των διαταραχών των ιστών (σύνδρομα δυσπλασίας).
Σε επίπεδο διαταραχών μορφολογίας οργάνων (σύνδρομα συγγενών δυσπλασιών και σύνδρομα διαταραχής).
Σε επίπεδο διαταραχών μιας συγκεκριμένης περιοχής του σώματος (σύνδρομα παραμόρφωσης). Και τα τέσσερα επίπεδα παραβάσεων έχουν και πρακτική σημασία, αφού και οι τέσσερις βιολογικοί τύποι συνδρόμων έχουν σαφή διαγνωστικά και γενετικά κριτήρια για τη διάγνωση και την πρόγνωση για την υγεία (Πίνακας 36-12).
Η διάγνωση των συνδρομικών μορφών παθολογίας σε ένα νεογέννητο περιλαμβάνει:
Ευκαιρία ακριβής διάγνωση συνοδών νοσημάτωνένα παιδί με πολλαπλά ελαττώματα.
Πρόβλεψη επιπλοκών χαρακτηριστικών κάθε συνδρόμου κατά τη διάρκεια χειρουργικής ή συντηρητική θεραπείαγενετικές ανωμαλίες ή ασθένειες.
Ακριβής αξιολόγηση των δυνατοτήτων χειρουργικής ή συντηρητικής θεραπείας ασθενειών (χρόνος και όγκος χειρουργικής επέμβασης, μακροπρόθεσμα αποτελέσματαθεραπεία);
Ακριβής ιατρική και γενετική πρόγνωση στην οικογένεια.
Αυτά τα συμπεράσματα επεξηγούνται καλά από τις ακόλουθες παρατηρήσεις από την κλινική πρακτική.
Πίνακας 36-12. Βιολογικοί τύποισύνδρομα (Cohen M.M., 1982)
| Τύπος συνδρόμου (επίπεδο βλάβης) | Χαρακτηριστικά σημάδια | Παραδείγματα |
| Δυσμεταβολικό σύνδρομο (μεταβολισμός) Σύνδρομο δυσπλασίας (ιστός) | Τα νεογνά έχουν φυσιολογικό φαινότυπο με προοδευτική κλινική εικόνα. Κλινικά σημείασχετικά παρόμοια σε σύγκριση με άλλους τύπους συνδρόμων. Δεν υπάρχει συσχέτιση με συγγενείς δυσπλασίες. Είναι δυνατή η επαλήθευση του πρωτογενούς βιοχημικού ελαττώματος. Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας Το σύνδρομο απλής δυσπλασίας χαρακτηρίζεται μόνο από βλάβη | PKU, νόσος Tay-Sachs, σύνδρομο VGS Marfan, σύνδρομο Ehlers-Danlos, αχονδροπλασία |
| ένα στρώμα μικροβίων. | ||
| Κυρίαρχος ή υπολειπόμενος τύπος | ||
| κληρονομία | ||
| Αμαρτονοπλαστικό | Νευροϊνωμάτωση | |
| σύνδρομο: | Εμπλέκονται δύο ή τρία βλαστικά κύτταρα | Recklinghausen |
| φύλλο; | ||
| τάση για νεοπλασία? | ||
| συνήθως κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας | ||
| Σύνδρομο αναπτυξιακών ελλείψεων ή | Σύνδρομο Down, | |
| διαφθορά (όργανα) | Δύο ή περισσότερα αναπτυξιακά ελαττώματα σε ένα | σύνδρομο TAR, |
| νεογέννητος Χαρακτηρίζεται από | αλκοολικό σύνδρομο | |
| εμβρυονική πλειοτροπία. | έμβρυο | |
| Βιοχημική επαλήθευση | ||
| αδύνατο ή σπάνιο. Αιτιολογία | ||
| διαφορετικό - μονογονικό, χρωμοσωμικό | ||
| ή τερατογόνος | ||
| Σύνδρομο παραμόρφωσης (περιοχή | ||
| σώμα) | Παραβίαση μορφής ή θέσης | Σύνδρομο Πότερ |
| αρχικά σχηματίστηκε κανονικά | ||
| όργανα ή μέρη του σώματος. | ||
| Οι περισσότερες περιπτώσεις εξηγούνται | ||
| παράβαση κινητική δραστηριότητα | ||
| έμβρυο (υποκινησία). | ||
| Συνήθως προσβάλλεται το μυοσκελετικό σύστημα | ||
| Σύστημα. |
Ένα γενετικό ελάττωμα είναι μια ανωμαλία στη δομή του σώματος ή τη χημεία ενός νεογέννητου μωρού. Αυτό μπορεί να προκληθεί κληρονομικούς παράγοντες (γενετικούς λόγους), ως αποτέλεσμα της έκθεσης περιβάλλον, η οποία επηρεάζει το έμβρυο ή το έμβρυο στη μήτρα ή έναν συνδυασμό παραγόντων. Συχνά τα αίτια των γενετικών ανωμαλιών δεν μπορούν να προσδιοριστούν.
Οι γενετικές ανωμαλίες ονομάζονται μερικές φορές συγγενείς ανωμαλίες. Οι ανωμαλίες που υπάρχουν κατά τη γέννηση δεν θεωρούνται γενικά ως εκ γενετής ελάττωμα εκτός εάν οδηγούν σε ασθένεια ή σωματική ή πνευματική αναπηρία. Για παράδειγμα, οι κρεατοελιές σπάνια θεωρούνται ως γενετικό ελάττωμα επειδή συνήθως δεν προκαλούν προβλήματα υγείας.
Υπολογίζεται ότι το 3 έως 5 τοις εκατό των παιδιών έχουν κάποιο είδος γενετικής ανωμαλίας. Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες εμφανίζονται σπάνια. Άλλες, όπως ορισμένες συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, είναι πιο συχνές.
Κληρονομικοί παράγοντες και γενετικές ανωμαλίες
Ο καθένας μας έχει γονίδια που κληρονομήθηκαν από τους γονείς μας. Τα γονίδια καθορίζουν τα έμφυτα χαρακτηριστικά ή τα χαρακτηριστικά μας. Στην περίπτωση γενετικών ανωμαλιών, τα γονίδια μπορούν επίσης να επηρεάσουν τις ανωμαλίες.
Ένα παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Εάν το ελαττωματικό γονίδιο είναι κυρίαρχο, το παιδί που κληρονομεί αυτό το αντίγραφο θα έχει το ελάττωμα. Αυτό συμβαίνει επειδή το ελαττωματικό αντίγραφο "κυριαρχεί" στο κανονικό αντίγραφο που κληρονομήθηκε από τον άλλο γονέα. Αλλά εάν το ελαττωματικό γονίδιο είναι υπολειπόμενο, το παιδί θα κληρονομήσει δύο ελαττωματικά αντίγραφα: ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα.
Παραδείγματα αυτοσωμικών επικρατών γενετικών ανωμαλιών περιλαμβάνουν τη νόσο του Huntington, μια διαταραχή του νευρικού συστήματος και το σύνδρομο Marfan, το οποίο χαρακτηρίζεται από μακριά οστά και καρδιακά προβλήματα. Ορισμένες συγγενείς ασθένειες, όπως η νόσος του Huntington, δεν έχουν συμπτώματα για πολλά χρόνια.
Άλλα γενετικά ελαττώματα καθορίζονται από γονίδια στο χρωμόσωμα Χ (τα χρωμοσώματα Χ και Υ καθορίζουν το φύλο του μωρού). Η αιμορροφιλία, οι συγγενείς διαταραχές του αίματος και η αχρωματοψία είναι παραδείγματα γενετικών ανωμαλιών του χρωμοσώματος Χ.
Πολλές κληρονομικές γενετικές ανωμαλίες, ωστόσο, δεν είναι απλώς κυρίαρχες, υπολειπόμενες ή χρωμοσωμικές Χ· υπάρχουν επίσης πολλαπλά ελαττωματικά γονίδια.
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες προκαλούνται από επιπλέον, ελλείποντα, ελλιπή ή κακοσχηματισμένα χρωμοσώματα. Το σύνδρομο Down, ένα από τα πιο κοινά γενετικά ελαττώματα, προκαλείται συνήθως από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στα κύτταρα. Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση, κοντό ανάστημα και χαρακτηριστικά γνωρίσματαπρόσωπα. Τα ελαττώματα που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα με τη σεξουαλική ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένης της στειρότητας (αδυναμία τεκνοποίησης).
Περιβαλλοντικοί παράγοντες
Τα γενετικά ελαττώματα μπορεί επίσης να προκληθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Το περιβάλλον εδώ σημαίνει το σώμα της μητέρας, ωστόσο, οι επιστήμονες μελετούν πιθανή επίπτωσησχετικά με την εμφάνιση γενετικών ανωμαλιών και τις περιβαλλοντικές συνθήκες της Γης.
Οι έγκυες γυναίκες που καταναλώνουν υπερβολικές ποσότητες πρώιμα στάδιαέχουν εγκυμοσύνη αυξημένος κίνδυνοςγεννούν παιδιά με έμβρυο αλκοολικό σύνδρομο. Παιδιά με αυτό συγγενής νόσοςμπορεί να έχει διάφορα ελαττώματα στην ανάπτυξη, την εμφάνιση και νοητικές ικανότητες. Και ακόμη και η μέτρια κατανάλωση αλκοόλ μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο έμβρυο. Το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνει την πιθανότητα το μωρό να έχει χαμηλότερο βάρος γέννησης και αυξάνει τον κίνδυνο άλλων γενετικών ανωμαλιών.
Ορισμένες ασθένειες σε έγκυες γυναίκες, για παράδειγμα, μπορεί να οδηγήσουν σε κώφωση, τύφλωση και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες στο παιδί. Αφροδίσια νοσήματαμπορεί να μεταδοθεί στο έμβρυο ή στο νεογέννητο.
Ορισμένα φάρμακα έχουν συνδεθεί με γενετικές ανωμαλίες. Η πιο γνωστή είναι η θαλιδομίδη. καταπραϋντικό. Πολλά άλλα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων ηρεμιστικών, αντιβακτηριακών και αντικαρκινικά φάρμακα, μπορεί να προκαλέσει συγγενείς ανωμαλίες.
Αλλα περιβαλλοντικοί παράγοντεςπου πιστεύεται ότι αυξάνουν τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών περιλαμβάνουν φτωχή διατροφήκαι την ηλικία της μητέρας. Για παράδειγμα, όσο μεγαλύτερη είναι μια έγκυος τόσο περισσότερες πιθανότητες έχει να γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down.
Διάγνωση γενετικών ανωμαλιών
Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες μπορούν να διαγνωστούν ενώ το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα. Μια διαδικασία που χρησιμοποιεί υπερηχητικά κύματαγια να αποκτήσετε μια εικόνα του εμβρύου σε μια οθόνη, μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό να εντοπίσει ορισμένες δυσπλασίες. Για παράδειγμα, ορισμένα ελαττώματα της σπονδυλικής στήλης μπορούν να ανιχνευθούν χρησιμοποιώντας υπερήχους.
Σε μια διαδικασία που ονομάζεται , εξετάζεται ένα μικρό δείγμα του υγρού που περιβάλλει το έμβρυο. Αυτή η εξέταση είναι χρήσιμη για την ανίχνευση συγγενών μεταβολικών ανωμαλιών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Πολλές γενετικές ανωμαλίες μπορούν να διαγνωστούν μέσω μιας φυσικής εξέτασης του νεογέννητου μωρού από γιατρό. Άλλες δοκιμές συμπεριλαμβανομένων ακτινογραφίες, μπορεί να χρησιμοποιηθεί εάν οι γιατροί υποψιάζονται γενετικές ανωμαλίες. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να ανιχνεύσουν ορισμένες ανωμαλίες στο αίμα ή στη χημεία του σώματος.
Θεραπεία γενετικών ανωμαλιών
Δεν επηρεάζει κάθε γενετικό ελάττωμα την ποιότητα ζωής του ατόμου που το έχει. Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες έχουν μικρή επίδραση, εκτός ίσως από την εμφάνιση.
Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες μπορούν να αντιμετωπιστούν για την πρόληψη ή τη μείωση τους βλαβερές συνέπειες. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να πραγματοποιήσει επεμβάσεις για τη διόρθωση συγγενών δυσπλασιών όπως η ραιβοϊπποποδία, η υπερωϊοσχιστία, λαγόχειλο, δομική και γαστρεντερικός σωλήνας. Η θεραπεία μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης, κληρονομική ασθένειασχετίζεται με την αναπνοή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, διαταραχές όπως ο υδροκέφαλος μπορούν να διορθωθούν πριν από τη γέννηση.
Οι γιατροί μερικές φορές μπορούν να θεραπεύσουν συγγενείς διαταραχέςχημεία του σώματος μέσω φαρμάκων και ειδικές δίαιτες. Για παράδειγμα, γρήγορη θεραπείαμπορεί να αποτρέψει εγκεφαλική βλάβη από φαινυλκετονουρία, ένα μεταβολικό ελάττωμα που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή νοητική υστέρηση. Ειδική εκπαίδευση, η αποκατάσταση, καθώς και η χρήση ειδικών συσκευών και συσκευών μπορεί να βοηθήσει στην αντιστάθμιση ορισμένων ψυχικών και σωματικές αναπηρίες, όπως η τύφλωση και η κώφωση.
Πρόληψη γενετικών ανωμαλιών
Κανείς δεν μπορεί να εγγυηθεί ότι ένα παιδί θα γεννηθεί «τέλειο» και υγιές. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι για να ελαχιστοποιήσετε τις πιθανότητες του μωρού σας να έχει γενετικές ανωμαλίες.
Οι έγκυες γυναίκες δεν πρέπει να καπνίζουν ή να χρησιμοποιούν αλκοολούχα ποτά, δεν πρέπει να καταναλώνουν φάρμακα οποιουδήποτε είδους εκτός εάν συνταγογραφούνται από γιατρό. Ορισμένες βιταμίνες, εάν ληφθούν σε σωστές ποσότητες, μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη ορισμένων γενετικών ανωμαλιών. Για παράδειγμα, φολικό οξύκατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ορισμένων ελαττωμάτων της σπονδυλικής στήλης και του κεντρικού νευρικού συστήματος. Οι εμβολιασμοί πολύ πριν την εγκυμοσύνη μπορούν να αποτρέψουν γενετικές ανωμαλίες που μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα ασθενειών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Άρνηση ευθύνης:Οι πληροφορίες που παρουσιάζονται σε αυτό το άρθρο σχετικά με τις γενετικές ανωμαλίες προορίζονται μόνο για ενημέρωση του αναγνώστη. Δεν προορίζεται να υποκαταστήσει τις συμβουλές ενός επαγγελματία υγείας.
