Yenidoğanda geniş burun köprüsünün nedenleri. Bebeklerde şaşılık: normal mi yoksa patolojik mi? Burun konjenital anomalilerinin belirtileri - yenidoğanlarda burun kusurlarının tanısı

Formda konjenital patoloji doğum kusurları gelişme meydana gelebilir kritik dönemler rahim içi gelişim faktörlerin etkisi altında dış ortam(fiziksel, kimyasal, biyolojik vb.). Bu durumda genomda herhangi bir hasar veya değişiklik olmaz.

Gelişimsel kusurlu çocuğa sahip olma risk faktörleri çeşitli kökenlerdenşunlar olabilir: 36 yaşın üzerindeki hamile kadının yaşı, gelişimsel kusurlu çocukların önceki doğumları, kendiliğinden düşükler, akraba evliliği, somatik ve kadın Hastalıkları anne, karmaşık gebelik (düşük yapma tehlikesi, prematürite, postmatürite, makat sunumu, oligohidramnios ve polihidramnios).

Bir organ veya organ sisteminin gelişimindeki sapmalar ciddi ve belirgin olabilir. fonksiyonel bozukluk ya da sadece kozmetik kusur. Yenidoğan döneminde konjenital malformasyonlar tespit edilir. Küçük sapmalarçoğu durumda etkilemeyen yapıda normal fonksiyon organa gelişimsel anomaliler veya disembriyogenez damgaları denir.

Bir çocukta 7'den fazla stigmanın olduğu durumlarda stigmalar dikkat çeker, bu durumda displastik bir yapıdan söz edilebilir. Zorluklar var klinik değerlendirme displastik yapı, çünkü bir veya daha fazla damga şunlar olabilir:

1. normun çeşidi;
2. bir hastalığın belirtisi;
3. bağımsız sendrom.

Ana displastik damgaların listesi.

Boyun ve gövde: kısa boyun, yokluğu, kanat şeklinde kıvrımlar; kısa gövde, kısa köprücük kemikleri, huni şeklinde göğüs kafesi, “tavuk” göğsü, kısa göğüs kemiği, birden fazla meme ucu veya geniş aralıklı, asimetrik olarak yerleştirilmiş.

Cilt ve saç: hipertrikoz ( aşırı büyüme saç), kahve rengi lekeler, doğum lekeleri, renksiz cilt, az veya çok kıl büyümesi, fokal depigmentasyon.

Baş ve yüz: mikrosefalik kafatası (küçük kafatası boyutu), kule kafatası, eğimli kafatası, başın arkası düz, alçak alın, dar alın, düz yüz profili, basık burun köprüsü, alında enine kıvrım, düşük göz kapakları, belirgin kaş çıkıntıları, geniş burun köprüsü, kavisli burun delikleri arası kıkırdak ayrım veya burun duvarı, yarık çene, küçük üst veya alt çene.

Gözler: mikroftalmi, makroftalmi, eğik göz bölümü, epikantus (dikey deri kıvrımı iç kantusta).

Ağız, dil ve dişler: yivli dudaklar, dişlerdeki yuvalar, maloklüzyonlar, testere dişli dişler, içe doğru büyüyen dişler, dar veya kısa damak veya gotik, kemerli, seyrek veya lekeli dişler; dilin çatallı ucu, kısaltılmış frenulum, katlanmış dil, büyük veya küçük dil.

Kulaklar: yüksek, alçak veya asimetrik, küçük veya Büyük kulaklar aksesuar, düz, etli kulaklar, “hayvan” kulakları, yapışık loblar, lobların yokluğu, ek tragus.

Omurga: ekstra kaburgalar, skolyoz, vertebral füzyon.

El: araknodaktili (ince ve uzun parmaklar), klinodaktili (parmakların eğriliği), kısa geniş eller, parmakların kavisli terminal falanksları, brakidaktili (parmakların kısalması), enine palmar oluğu, düz ayaklar.

Karın ve cinsel organlar: asimetrik karın, göbeğin yanlış konumu, iç dudaklar ve skrotumun az gelişmiş olması.

Pek çok gelişimsel kusurla birlikte, kalıtımın ve çevrenin bunların oluşumundaki rolünü belirlemek zordur, yani bu kalıtsal bir özelliktir veya hamilelik sırasında olumsuz faktörlerin fetüs üzerindeki etkisiyle ilişkilidir.

Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, yeni doğanların %10'unda kromozomal anormallikler, yani bir kromozom veya gendeki mutasyonla ilişkili, %5'inde ise kromozomal anormallikler olduğu tespit edilmiştir. kalıtsal patoloji yani miras kalmıştır.

Mutasyon sonucu ortaya çıkabilen, kalıtsal veya zarar verici bir faktörün fetüs üzerindeki olumsuz etkisi nedeniyle ortaya çıkabilen kusurlar şunları içerir: doğuştan kalça çıkığı, çarpık ayak, kauda ekuina, kaynamama Sert damak Ve üst dudak, anensefali (beynin tamamen veya neredeyse tamamen yokluğu), konjenital kalp defektleri, pilor stenozu, spina bifida (spina bifida), vb.

Konjenital malformasyonlu bir bebeğin dünyaya gelmesi aile için zor bir olaydır. Şok, suçluluk, bundan sonra ne yapılacağını anlayamama, böyle bir çocuğun ebeveynlerinin asgari olumsuz deneyimleridir. Anne ve babanın asıl görevi çocuğun hastalığı hakkında maksimum bilgi edinmek ve ona bilgi sağlamaktır. en iyi bakım ve tedavi.

İstenmeyen bir sonuçtan kaçınmak için anne adayının konjenital malformasyonlar hakkında ne bilmesi gerekir?

Fetal malformasyonlar şunlar olabilir:

• kalıtım nedeniyle genetik (kromozomal). Gelişimlerini etkileyemeyiz (engelleyemeyiz);
• Rahim içi gelişim sırasında (konjenital) fetüste oluşan, büyük ölçüde bize ve davranışlarımıza bağlıdır, çünkü zararlı dış faktörleri sınırlandırabilir veya ortadan kaldırabiliriz.

Fetusun kromozomal genetik malformasyonları

Genetik bilgi, her insan hücresinin çekirdeğinde 23 çift kromozom şeklinde bulunur. Böyle bir kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşmasına trizomi adı verilir.

En sık görülen kromozomal genetik kusurlar doktorların kiminle buluştuğu:

• Down Sendromu;
• Patau sendromu;
• Turner sendromu;
• Edwards sendromu.

Diğer kromozomal kusurlar da daha az yaygındır. Her durumda kromozom bozukluklarıÇocuğun sağlığında zihinsel ve fiziksel bozulma gözlemlenebilir.

Şu veya bu genetik anormalliğin oluşmasını önlemek imkansızdır, ancak kromozomal kusurlar, doğumdan önce bile doğum öncesi teşhis yoluyla tespit edilebilir. Bunu yapmak için kadın, tüm riskleri hesaplayabilen ve istenmeyen sonuçları önlemek için doğum öncesi testler önerebilen bir genetikçiye danışır.

Aşağıdaki durumlarda hamile bir kadının bir genetik uzmanına başvurması önerilir:

• kendisinin veya partnerinin bazı kalıtsal hastalıklara sahip bir bebeği zaten varsa;
• ebeveynlerden birinde biraz var konjenital patoloji miras alınabilecek;
• gelecekteki ebeveynler yakından ilişkilidir;
• Doğum öncesi tarama sonucunda yüksek fetal kromozomal patoloji riski tespit edildi (sonuç hormonal analiz kan + ultrason);
• yaş anne adayı 35 yıldan fazla;
• gelecekteki ebeveynlerde CFTR gen mutasyonlarının varlığı;
• kadının kürtajı, spontan düşükleri veya ölü doğan çocukları kaçırmış olması bilinmeyen köken anamnezde (tarih).

Genetik uzmanı, eğer gerekiyorsa anne adayına bu tedaviyi yaptırmayı önerir. ek sınavlar. Non-invazif ve invaziv dahil olmak üzere, doğumdan önce bir bebeği muayene etme yöntemleri.

Non-invazif teknolojiler, rahmin içine girmeyi gerektirmediği için bebeğe zarar veremez. Bu yöntemler güvenli kabul edilir ve bir kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından tüm hamile kadınlara sunulur. Non-invazif teknolojiler ultrason ve örneklemeyi içerir venöz kan gelecekteki anne.

İnvaziv yöntemler (koryon villus biyopsisi, amniyosentez ve kordosentez) en doğru olanlardır, ancak bu yöntemler, araştırma için özel materyal toplamak amacıyla rahim boşluğunun istila edilmesini içerdiğinden, doğmamış çocuk için güvenli olmayabilir. İnvaziv yöntemler Anne adayına sadece özel durumlarda ve sadece genetik uzmanı tarafından sunulmaktadır.

Çoğu kadın bir genetik uzmanına gitmeyi ve muayene olmayı tercih eder. genetik araştırma herhangi bir ciddi sorun olması durumunda. Ancak her kadın kendi seçiminde özgürdür. Her şey sizin durumunuza bağlı özel durum, bu tür kararlar her zaman çok bireyseldir ve doğru cevabı sizden başka kimse bilemez.

Bu tür çalışmalara başlamadan önce ailenize, kadın doğum uzmanı-jinekoloğunuza ve psikoloğunuza danışın.

Shereshevsky-Turner sendromu (TS). Kızlarda 2:10000 oranında görülür. Kısa boyun, boyunda pterygoid kıvrımlar, distal ekstremitelerde ödem, konjenital kalp defektleri. Daha sonra cinsel çocukçuluk, kısa boy ve birincil amenore ortaya çıkar.

Down sendromu (trizomi 21 kromozomları). Erkeklerde 1:1000 oranında görülür. Geniş düz burun köprüsü, başın arkası düz, saç büyümesi az, çıkıntılı büyük dil, avuç içi enine kıvrım, kalp kusurları.

Klinefelter sendromu (XXY sendromu): Hastalar uzun boylu ve orantısız derecede uzun uzuvlara sahiptir, hipogonadizm vardır, ikincil cinsel özellikler az gelişmiştir, kadın tipi saç büyümesi görülebilir. Azaltılmış cinsel istek, iktidarsızlık, kısırlık. Alkolizme, eşcinselliğe ve antisosyal davranışlara eğilim var.

Kalıtsal metabolik bozukluklar

Özelliklere kalıtsal bozukluklar metabolik hastalıklar arasında hastalığın kademeli olarak başlaması, gizli bir dönemin varlığı, hastalığın belirtilerinin zamanla kötüleşmesi yer alır ve bazıları yaşamın ilk günlerinden itibaren ortaya çıkabilse de, çocuğun büyümesi ve gelişmesi sırasında daha sık tespit edilir.

Bazı kalıtsal metabolik hastalık türlerinin gelişiminde beslenmenin doğasıyla açık bir bağlantı vardır. Yenidoğan döneminde ve aynı zamanda doğuma geçiş döneminde başlayan kronik yeme bozukluğu yapay besleme veya tamamlayıcı gıdaların eklenmesi ince bağırsaktaki bazı enzim sistemlerinin eksikliğini maskeleyebilir.

Yenidoğanlarda çoğu zaman karbonhidrat metabolizması bozulur. Çoğu zaman bu, laktoz, sükroz vb. eksikliğidir. Bu grup şunları içerir: galaktoz intoleransı, glikojen birikimi, glikoz intoleransı vb. Genel belirtiler: hazımsızlık, kasılmalar, sarılık, karaciğer büyümesi, kalpte değişiklikler, kas hipotansiyonu.

Tedavi en geç iki aylıkken başlanırsa etkilidir. Süt diyetten çıkarılır ve hazırlanan karışımlara geçilir. soya sütü. Daha önce tamamlayıcı yiyecekler tanıtılmıştı: et veya sebze suyuyla yulaf lapası, sebzeler, sebze yağları, yumurtalar. 3 yaşına kadar diyete sıkı sıkıya bağlı kalınması önerilir.

Amino asit metabolizma bozuklukları. Bu grup hastalıklardan fenilketonüri (PKU) en yaygın olanıdır. Merkezi sinir sistemindeki değişikliklerle kendini gösteren dispeptik semptomlar, konvülsif sendrom. PKU, kalıcı ekzematöz deri lezyonları, idrarda "fare" kokusu ve cilt, saç ve iris pigmentasyonunda azalma ile birlikte ilerleyici psikomotor gerilemenin bir kombinasyonu ile karakterize edilir.

Şu anda 150 kalıtsal metabolik bozukluk için biyokimyasal bir kusur tespit edilmiştir. Başarılı terapi Erken tanı konulmadığı takdirde hastalık mümkündür. Yenidoğan döneminde PKU da dahil olmak üzere bazı hastalıkların tespiti amacıyla çocuklarda toplu muayeneler yapılmaktadır.

Doğum öncesi tanı yöntemlerinin uygulamaya konulmasıyla kalıtsal hastalıkların erken teşhisine yönelik olanaklar önemli ölçüde genişledi. Fetal hastalıkların çoğu muayene ile teşhis edilir amniyotik sıvı ve içerdiği hücreler. Herkese teşhis konuluyor kromozom hastalıkları, 80 gen hastalığı. Amniyosentezin yanı sıra şunları da kullanıyorlar: ultrasonografi, hamile kadınların kanında ve amniyotik sıvıda β-fetoproteinin belirlenmesi, fetusun merkezi sinir sistemine zarar geldiğinde seviyesi artar.

Kalıtsal olmayan fetal malformasyonlar

Döllenme anından itibaren, yani erkek ve erkeğin kaynaşması dişi gametler yeni bir organizmanın oluşumu başlar.

Embriyogenez 3. haftadan 3. aya kadar sürer. Embriyogenez sırasında ortaya çıkan gelişim bozukluklarına embriyopati denir. Embriyonun oluşumu sırasında kritik dönemler vardır, zararlı etkiler Zarar veren faktöre maruz kaldığında oluşan organlara ve sistemlere zarar verir. Maruz kaldığında olumsuz faktör 1.-2. Haftada, genellikle yaşamla bağdaşmayan ve düşüklere yol açan çok ciddi kusurlar ortaya çıkar. 3-4. Haftada baş ve kardiyovasküler sistem oluşur, karaciğerin temelleri, akciğerler, tiroid bezi, böbrekler, adrenal bezler, pankreas, gelecekteki uzuvların oluşumu planlanır, böylece gözlerin yokluğu gibi kusurlar ortaya çıkar, işitme cihazı, karaciğer, böbrekler, akciğer, pankreas, uzuvlar, beyin fıtığı, ek organların olası oluşumu. Birinci ayın sonunda genital organların, lenfatik sistemin, dalak ve göbek kordonunun oluşumu meydana gelir.

İkinci ayda yarık dudak damak, işitme cihazı anormallikleri, servikal fistül ve kistler, göğüs ve göğüs defektleri gibi anormallikler ortaya çıkabilir. karın duvarı, diyafram kusurları, kalp septumu, anomaliler gergin sistem, damar ve kas sistemleri.

Embriyopatiler şunları içerir:

• konjenital diyafragma hernisi,
• Ekstremite defektleri (tüm veya bir uzvun tamamen yokluğu, uzuvların distal kısımlarının gelişmemiş gelişimi) normal gelişim proksimal kısımlar, eller veya ayaklar doğrudan vücuttan başladığında, distal kısımların normal gelişimi ile uzuvların proksimal kısımlarının yokluğu),
• yemek borusu, bağırsaklar, anüs atrezisi,
• göbek kordonu fıtığı,
• biliyer atrezi,
• pulmoner agenezi (bir akciğerin yokluğu),
• doğuştan kalp kusurları,
• böbreklerde ve idrar yollarında malformasyonlar,
• merkezi sinir sisteminin malformasyonları (anensefali - beynin yokluğu, mikrosefali - beynin az gelişmişliği).

Fetopatiler. Fetal dönem 4. haftadan itibaren sürer doğum öncesi dönem bebek doğmadan önce. Bu da 4. aydan itibaren erken dönemlere bölünür. 7 aya kadar ve geç - 8 ve 9 ay. gebelik.

Erken yenidoğan döneminde fetüs zarar verici bir faktöre maruz kaldığında, halihazırda oluşmuş bir organın farklılaşması meydana gelir. Fetopatiler (erken) şunları içerir: hidrosefali, mikrosefali, mikroftalmi ve merkezi sinir sisteminin diğer malformasyonları, pulmoner sistoz, hidronefroz, kafa fıtıkları ve omurilik- çıkıntı medulla dikişler ve kemik kusurları yoluyla. Kranial fıtıklar çoğunlukla burun kökünde veya postkranial bölgede lokalize olur.

Fetüsün konjenital intrauterin malformasyonları, gelişmekte olan bebeğin hemen hemen her organını, herhangi bir sistemini etkileyebileceğinden, çeşitli nitelikte olabilir.

Aşağıdaki tehlikeli dış faktörler bilinmektedir:

• Alkol ve uyuşturucular sıklıkla fetüste bazen yaşamla bağdaşmayan ciddi bozukluklara ve malformasyonlara yol açar.
• Nikotin çocuğun büyümesinde ve gelişmesinde gecikmelere neden olabilir.
• İlaçlar özellikle hamileliğin erken evrelerinde tehlikelidir. Bebekte çeşitli gelişim bozukluklarına neden olabilirler. Mümkünse hamileliğin 15-16. haftasından sonra bile ilaç kullanmaktan kaçınmak daha iyidir (anne ve bebeğin sağlığını korumak için gerekli olduğu durumlar hariç).
• Anneden çocuğa bulaşan bulaşıcı hastalıklar, bebek için çok tehlikelidir çünkü ciddi ihlaller ve gelişimsel kusurlar.
• X ışınları ve radyasyon, birçok fetal malformasyonun nedenidir.
• Annenin mesleki tehlikeleri (zararlı atölyeler vb.), toksik etkiler fetüs üzerinde - gelişimini ciddi şekilde etkileyebilir.

Fetüsün konjenital patolojisi hamileliğin farklı aşamalarında tespit edilir, bu nedenle anne adayının önerilen süre içinde doktorlar tarafından zamanında muayene edilmesi gerekir.

• hamileliğin ilk üç ayında: 6-8 hafta (ultrason) ve 10-12 hafta (ultrason + kan testi);
• hamileliğin ikinci trimesterinde: 16-20 hafta (ultrason + kan testi) ve 23-25 ​​​​hafta (ultrason);
• Gebeliğin üçüncü trimesterinde: 30-32 hafta (ultrason + Doppler) ve 35-37 hafta (ultrason + Doppler).

Doğum öncesi teşhisler bugünlerde giderek yaygınlaşıyor çünkü doğmamış bebeğin sağlığı ve prognozları hakkında bilgi sahibi olmak gelecekteki ebeveynler için çok önemli. Fetüsün durumunu bilen aile, durumu ve yeteneklerini değerlendirerek hamileliği reddedebilir.

Çocuk gelişiminin ilk dokuz ayını anne rahminin mutlak karanlığında geçirir. Doğumdan sonra etrafındaki boşluk ışıkla dolar ve sonraki birkaç ay boyunca bebek gördüğü her şeyi anlamaya çalışır.

Her şeyden önce gözlerinin hareketini koordine etmeyi öğrenmesi gerekiyor. Doğru, bu doğumdan hemen sonra çocuklar için işe yaramıyor. Yeni doğanların çoğu altı hafta içinde bu durumla başa çıkar. Bir göz itaatsizlik etmeye devam etse bile ebeveynler üç aya kadar bu konuda endişelenmeyebilir.

Bazen ebeveynler çocuklarının şaşı olduğundan şüphelenerek alarm verirler. Bu özellikle düz ileriye bakıldığında bebeğin gözleri burun köprüsüne doğru yaklaştığında fark edilir. Anne baba haklı olabilir ama belki de bu durum çocuğun burun köprüsünün çok geniş olmasından kaynaklanmaktadır. Gelen deri kıvrımları üst göz kapağı burun köprüsüne epikantus denir ve eğer çok genişlerse şaşılığa çok benzeyebilirler. Ancak bu kıvrımlar buruna doğru içe doğru döndürülürse şaşılık yanılsaması ortadan kalkar ve gözlerin senkronize olarak aynı yöne hareket ettiği netleşir.

Gerçek şaşılıkta, çocuk keskin bir şekilde yana baktığında bir göz bağımsız olarak hareket eder ve dikkati üzerine çeker. Şaşılık genellikle kalıtsaldır. Bu nedenle akrabalardan birinde şaşılık varsa çocuğun özel gözetim altında olması gerekir. Şaşılık genellikle altı bölgeden birindeki zayıflıktan kaynaklanır. göz kasları, harekete geçirmek göz küresi. Miyopi veya ileri görüşlülük de bu sapmayı tetikleyebilir. Şaşılığı, pencere gibi parlak ve uzaktaki bir nesnenin gözlerindeki yansımayı gözlemleyerek belirleyebilirsiniz. Şaşılık durumunda bu nesne yalnızca tek göze yansıyacaktır.

Şaşılık yüzü süslemediği gibi çocuğun görüşünü de etkiler. Beynin çalışması esas olarak sağlıklı göz üzerinde yoğunlaşmıştır ve eğik göz gözetimsiz kalmış gibi görünmektedir. Bu göz tedavi edilmezse çocukta ambliyopi veya tek gözde körlük gelişebilir. Bu nedenle şaşılık tespit edildikten sonra hemen muayene ve tedavisine başlanması son derece önemlidir.

Yukarıda açıklanan şaşılık türü en yaygın olanıdır. Ve ortaya çıkıyor ve sonra kayboluyor. Bazen her iki göz aynı anda ve paralel olarak hareket edip bakar, ancak bazen bir göz kaymaya başlar. Çok daha az yaygın olan sabit şaşılık, şaşı gözün sağlıklı gözden ayrı olarak sürekli olarak bağımsız hareket etmesidir. Bu durumda, en ciddi önlemlerin alınması gerekir, çünkü sabit şaşılık sıklıkla oküler medya veya merkezi sinir sistemi hastalığına işaret eder.

Ne yapabilirsin?

Öncelikle bir çocukta şaşılık fark ederseniz burun köprüsünün genişliğine dikkat edin. Bu gerçek şaşılık olmayabilir. Her durumda, çocuğunuz okula başlamadan önce her yıl bir doktora gözlerini kontrol ettirin. Doktor şaşılığı doğrularsa çocuğun bir uzmana yönlendirilmesi gerekir.

Bir doktor ne yapabilir?

Şaşılığın en yaygın nedeni göz küresini hareket ettiren kaslardan birinin zayıflığıdır. Zorlayabilirsin zayıf göz Sağlıklı gözünüzü bir bandajla kapatarak çalışın. Diğer tüm kaslar gibi zayıf göz de bu eğitimle güçlendirilir ve birkaç hafta veya ay içinde zayıf göz normal şekilde hareket etmeye başlar.

En ağır vakalarda uzunluğu değiştirmek için ameliyat yapılabilir. zayıf kas böylece çekik göz sağlıklı olanın gerisinde kalmaz ve normal çalışır. Şaşılık ameliyatı genellikle etkilenen gözde olası körlüğü önlemek için altı veya yedi yaşında yapılır. Uzağı görememe veya yakını görememe durumlarında gözlükler, bazen şaşılığa yol açan bu görme eksikliğinin düzeltilmesine yardımcı olur.

Henüz bunu bilmiyorsanız şunu unutmayın:

• Üç aya kadar tüm bebeklerde şaşılık görülür.
• Gerçek şaşılığın tedavisi sadece göz doktoru tarafından gerçekleştirilir.
• Etkilenen gözde körlüğü önlemek için şaşılığı düzeltmeye yönelik cerrahi, altı veya yedi yaşından önce yapılmalıdır.

Söz konusu patoloji herhangi bir şeye bağlı değildir belli bir ırk veya yarı. İzole bir kusur olarak ortaya çıkabilir veya diğer gelişimsel kusurlarla birleştirilebilir.

Doktor genellikle ilk muayene sırasında anormallikleri tespit eder ve bunları ortadan kaldırmak için yalnızca cerrahi müdahale gerekir.

Burundaki konjenital deformitelerin ve kusurların nedenleri – kim risk altındadır?

Dış burun oluşumundaki hatalar nedeniyle ortaya çıkar negatif etki çevre, Kötü alışkanlıklar 6-12 haftalık hamile olan anne adayının sağlığını etkileyen diğer bazı faktörler.

Burnun dış kusurları sadece estetik sorun, - gelecekte ciddi gelişim bozukluklarına neden olabilirler.

Hamile bir kadın üzerindeki etkisinin neden olabileceği çeşitli faktörler vardır. Doğuştan anomaliler bebeğin burnu:

• Vücudun TORCH grubundan hastalıklarla enfeksiyonu. Bu nedenle Rusya Federasyonu'nda hamileliğin ilk üç ayında kadınlara kızamıkçık, toksoplazmoz, sitomegalovirüs, hepatit virüsü, herpes ve sifiliz testleri yapılıyor.
• Radyoaktif veya iyonlaştırıcı radyasyon.
• Kimyasal maddelerle zehirlenme.
• Bazı ilaçları almak.
• Alkolizm.
• Tütün içmek.
• Genetik eğilim.
• İlaç almak.

Tıbbi sınıflandırmada burnun konjenital anomali tipleri

Günümüzde tıbbi kaynaklarda söz konusu hastalık şu şekilde sınıflandırılmaktadır:

1. Dismorfogenez

Burnun kemik ve kıkırdak iskeletinin değiştiği bir durum.

Birkaç türü vardır:

• Hipogenez . Burnun dış yapılarının az gelişmişliği ve kısalması ile karakterize edilir: sırt, taban, kanatlar. Deformasyonlar yapının tamamını veya bir kısmını etkileyebileceği gibi tek veya çift taraflı da olabilir. İÇİNDE Nadir durumlarda Burnun yukarıdaki bileşenlerinin tamamen yokluğu olabilir. Benzer durum bazı kaynaklarda bunlara denir agenez.
• Hiperjenez . Kıkırdaklı veya kemik dokusu burada boyutları oldukça büyük. Bu deformite grubu, geniş ve çok uzun bir burnun yanı sıra geniş bir burun ucunu içerir.
• Disgenezis . Gelişimsel kusurlar frontal düzlemde yoğunlaşmıştır. Burun eğriliği olabilir farklı şekil(eğik burun, S şeklinde deformasyon, yan hortum, burundaki tümsek vb.).

2. Kalıcılık

Yenidoğanın dış burnunda “gereksiz” bileşenlerin bulunduğu patolojik durumlar.

Bu anomali grubu iki türe ayrılır:

• Burnun dış kısmının kusurları : burun tabanında yağ bezleri ve saç içeren soliter neoplazmlar; yan/orta yarık burun; burnun çatallı ucu.
• Burun içi anomaliler : konkaların birbirinden ayrılması - veya tamamen ayrılması -; burun pasajlarının atrezisi.

3. Distopya

Bu kusurlarla birlikte dış burunda farklı yerlere yerleşebilen çeşitli neoplazmalar bulunur.

Örneğin nazal septum, olumsuz yönde etkilenecek bir eklenti ile donatılabilir. burun solunumu ve kokunun işlevi üzerine.

Diğer bir örnek ise burun eti üzerinde, içinde glandüler salgı bulunan bir kesecik bulunmasıdır. Gelecekte, bu tür kabarcıklarda pürülan sızıntı birikebilir ve bu da burun mukozasının iltihaplanmasına yol açacaktır.

Burun konjenital anomalilerinin belirtileri - yenidoğanlarda burun kusurlarının tanısı

Söz konusu hastalığın en çarpıcı belirtilerinden biri, burnun standart olmayan şeklinin yanı sıra kafatasının yüz kısmındaki deformasyonlardır.

Her türlü anormallik için tipik olan bir ihlaldir serbest nefes alma burun yoluyla.

Bu fenomen aşağıdaki koşullarla karakterize edilir:

• Çok gürültülü, hızlı nefes alıyor.
• Nazolabial üçgenin maviliği.
• Yutma sırasında rahatsızlık.
• Boğulma, Solunum yetmezliğiözellikle zor vakalarda gelişebilir.
• Beslenme sırasında besinlerin burun kanallarından dışarı çıkması.
• Yenidoğan sürekli huzursuzdur ve kötü uyur.

Distopya, diğer doğuştan gelen burun kusurlarından farklı olarak daha net bir şekilde kendini gösterir. Hasta var sürekli birikim burun pasajlarında kalın mukus, bunun sonucunda burun ve üst dudağın yakınında dermatit oluşabilir.

Kist ve fistüllerin varlığı düzenli neden olabilir inflamatuar süreçler gelecekte frontal sinüzit veya menenjite dönüşebilir.

Bu anomali, bir çocuk doktoru veya neonatolog tarafından aşağıdaki önlemlerle teşhis edilir:

• Annenin hamilelikte geçirdiği hastalıklar hakkında sorgulanması, genetik yatkınlık anının belirlenmesi. Önemli rol fetüsün gelişimini etkileyebilecek zararlı faktörlerin varlığını oynar.
• Deformiteleri belirlemek için yenidoğanın muayenesi yüz kafatası. Ciddi burun kusurları durumunda bu değişiklikler gözle görülür hale gelecektir.
• Çocuğun kanındaki TORCH enfeksiyonlarını doğrulamak/dışlamak için laboratuvar testlerine ihtiyaç vardır. Aynı teknik kullanılarak inflamatuar alevlenmeler kontrol edilir.
• Özel bir mini ayna kullanan rinoskopi, durumu incelemek için tasarlanmıştır. iç yapılar burun
• Sondalama, burun pasajlarının açıklık derecesinin incelenmesine yardımcı olur. Bu manipülasyon için kauçuk veya metal bir kateter kullanılır.
• Fiberendoskopi. Burun ve nazofarinks mukozasını, burun içi yapıları ayrıntılı olarak incelemeyi, en küçük neoplazmaları tanımlamayı ve ayrıca tüm bunları bir video kamera kullanarak monitöre kaydetmeyi mümkün kılar.
• Radyografi. Keşfetmenizi sağlar patolojik değişiklikler burunlar hangi yüzeysel teşhis tespit edilmesi imkansızdır. Bazı durumlarda ek olarak kontrast madde de kullanılabilir.
• . Size alma fırsatı verir Tam resim burun boşluğu içindeki mevcut değişikliklerle ilgili. Bu teknik, burun pasajlarının açıklığının kalitesini incelemek için kullanılır.
• MR. Beynin işleyişinde rahatsızlık şüphesi olduğunda istisnai durumlarda reçete edilir.

Burun konjenital anomalilerinin tedavisi - cerrahi endikasyonlar ve kontrendikasyonlar

Söz konusu patoloji tedavi edilir yalnızca ameliyatla.

Şu tarihte: tam yokluk burun boşluğunun açıklığı, enfeksiyon delinir ve oluşturulan deliğe bir kateter yerleştirilir.

Bebeklerde cerrahi manipülasyon sırasında seçim lehine yapılır. transnazal erişim.

• Mukoza zarı bir neşterle eksize edilir ve atrezinin amaçlanan lokalizasyonu bölgesine kadar soyulur.
• Bu kusur tıbbi bir keski kullanılarak giderilir ve drenajı sağlamak için oluşturulan lümene termoplastik bir tüp yerleştirilir.

Dış burnun ciddi kusurları için Rinoplasti mümkün olduğu kadar erken gerçekleştirilir. Bu, yüz kafatasının deformasyonunu önlemeye yardımcı olur ve gelişimi etkilemez Alveolar süreçüst çene.

Buna paralel olarak gerçekleştirilebilecek burun içi yapılarda mikrocerrahi manipülasyonlar koku duyusunun korunmasına yardımcı olur.

Daha az belirgin deformasyonlar için estetik cerrahi Gecikebilir ancak karar her zaman doktor tarafından verilir.

Eksizyondan önce fistüller zorunlu araştırılıyor Fistülografi yoluyla. Burun boşluğundaki kistik neoplazmlar da çocuğun yaşına bakılmaksızın ortadan kaldırılır. Konjenital fistül ön tarafa yakın yerleşmişse kranial fossa Operasyonda beyin cerrahının da bulunması gerekmektedir.

Damgalar, olumsuz etkiler sonucu ortaya çıkan çok küçük gelişimsel kusurlardır. zararlı faktörler meyve için. Birçoğu var, ancak en yaygın olanları bilmeniz gerekiyor. Bunlardan 6-7'den fazlası varsa bu, genetik materyalin yetersizliğini, çocuktan bazı sağlık sapmalarının beklenmesi gerektiğini ve ayrıca böyle bir çocuğu olan ebeveynlerin bir genetikçiye başvurması gerektiğini gösterir.

En yaygın damgalar

Kafatası bölgesinde: özel şekil asimetrik dahil kafatasları; alçak alın, belirgin kaş çıkıntıları, sarkık oksipital kemik, düzleştirilmiş oksiput.

Yüz bölgesinde: eğimli alın, Mongoloid ve anti-Mongoloid göz şekli, hipo ve hipertelorizm, eyer burun, düzleştirilmiş burun sırtı, yüz asimetrisi. Alışılmadık çene şekli, az gelişmiş çene, yarık çene, kama şeklindeki çene.

Göz bölgesinde: epikantus, düşük göz kapakları, palpebral çatlakların asimetrisi, kirpiklerin çift büyümesi, irisin farklı renkleri, göz bebeklerinin düzensiz şekli.

Kulak bölgesinde: Büyük çıkıntılı kulaklar, küçük deforme kulaklar, farklı boyut ve şekillerde kulaklar, düşük kulaklar, farklı seviye kulakların yeri, sarmal ve antiheliks şeklinin gelişimindeki anormallik, yapışık kulak memeleri, ek tragus.

Ağız bölgesinde: büyük veya küçük ağız (mikrostomi, makrostomi), “sazan ağzı”, yüksek ve dar damak, yüksek basık damak, kemerli damak, kısa dizgin dil, çatal dil.

Boyun bölgesinde: kısa veya uzun boyun, tortikollis, pterygoid kıvrımlar.

Gövde bölgesinde: gövde uzun veya kısa, göğüs çökmüş veya omurga şeklinde, fıçı şeklinde, asimetrik, meme uçları arasında geniş mesafe, aksesuar meme uçları, ksifoid prosesin agenezisi, rektus abdominis kaslarının ıraksaması, düşük göbek, fıtık.

El bölgesinde: kısa ve kalın parmaklar, uzun ve ince (örümcek) parmaklar, sindaktili, avuç içi enine oluğu, kısa kavisli V parmağı, tüm parmakların eğriliği.

Ayak bölgesinde: brakidaktili, araknodaktili, sindaktili, sandalet yarığı, bident, trident, kavus ayağı, ayak parmaklarının üst üste binmesi.

Cilt bölgesinde: depigmente ve hiperpigmente lekeler, saçlı büyük doğum lekeleri, aşırı lokal kıllanma, hemanjiyomlar, kafa derisinde aplazi alanları.

Waardenburg sendromu

Telecanthus, geniş burun köprüsü, irislerin heterokromisi

Sindaktili olarak

Kaynaşmış parmaklar

Prognatizm

Alt çene hipoplazisi

Sindaktili olarak

Kaynaşmış parmaklar

Aarskog sendromu

Hipertelorizm, geniş burun köprüsü, yuvarlak yüz, yüksek alın, anti-Mongoloid göz şekli

Akrosefali, anti-Mongoloid göz şekli, burun köprüsünün çökmüş olması, prognatizm

Kafatasında ve yüzünde anormallikler olan çocuklar sıklıkla baş ağrılarından muzdariptir ve bu ağrılar özellikle çocuğun yoğun büyüme döneminde yoğunlaşır.

Yeni doğmuş bir bebeğin yüz bölgesinde tespit edilen damgalar, ebeveynleri ve doktorları olası bir bozukluğa karşı uyarabilir nöropsikiyatrik gelişimçocuk, patolojik belirtiler en yüksek sinirsel aktivite gelecekteki çocuk.

Böyle bir çocukla mutlaka doğumundan itibaren ilgilenilmeli ve her yaş döneminde yetiştirilmesinde gelişimsel yöntemler kullanılmalıdır.

Günümüzde Down sendromu en sık görülen genetik bozukluk. Bu hastalığın temeli yumurta veya spermin oluştuğu anda atılır. Böyle bir sorunu olan çocuğun kromozom seti biraz farklıdır. O anormal. Normal bir bebeğin 46 kromozomu varsa, down çocuğunun 47 kromozomu vardır.

Risk faktörü

Hastalığın nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak dünyanın her yerinden doktorlar oybirliğiyle bir karara vardılar. Şunu iddia ediyorlar: Doğum yapan kadın ne kadar yaşlıysa, bu hastalığa sahip bir çocuk doğurma riski de o kadar yüksek olur. Bu durumda bebeğin cinsiyeti, babanın yaşı ve yaşadığı ortamın hiçbir önemi yoktur.

Bir kadın için en iyisi otuz beş yıl sonra. Yanlış kromozom setine sahip bir bebeğe sahip olma olasılığı birkaç kat artar. Bu, özellikle zaten bu kadar "güneşli bir bebeği" olan aileler için geçerlidir. yeni doğmuş bir çocukta rahimde görünürler. Hamileliğin on ikinci haftasında ultrason patolojiyi gösterebilir. Ancak bu bebeğin sağlıksız doğacağının garantisi değildir. Doğru sonuç ancak doğumdan sonra öğrenilebilir. Ancak bu yeterli değil. Teşhisi doğrulamak veya dışlamak için yapmanız gerekir özel sınavlar. Dış işaretler Yenidoğanlarda Down sendromu her zaman sapmayı doğrulamaz.

yenidoğanlarda belirtiler

Tıpta “sendrom” terimi, belirli bir insan durumunda ortaya çıkan bir dizi semptom anlamına gelir. 1866'da bilim adamı ve doktor John Down, bu hastalığa sahip belirli bir grup insandaki bir dizi semptomu gruplandırdı. Sendroma bu adamın adı verilmiştir.

Çoğu zaman yeni doğmuş bir bebekte doğumdan hemen sonra fark edilirler. Ne yazık ki bu tür çocuklar oldukça sık doğuyor. Her yedi yüz yenidoğana karşılık bir Down sendromlu çocuk bulunmaktadır. Ancak çoğu bebek aynı belirtileri gösterir:

• Yüz hafifçe basık ve düzdür. Başın arkası da aynı şekle sahiptir.
• Boyunda bir deri kıvrımı görülebilir.
• Gözlemlendi azaltılmış ton kaslar.
• Bebeğin eğik bir kesimi vardır ve köşeleri kaldırılmıştır. Bir “Moğol kıvrımı” veya sözde üçüncü göz kapağı oluşur.
• Çocuğun uzuvları diğer çocuklara göre kısadır.
• Eklemleri çok hareketlidir.
• Parmaklar aynı uzunlukta olduğundan avuç içi geniş ve düz görünür.
• Çocuğun var kısa boy. Çoğu zaman aşırı kilo yaşla birlikte ortaya çıkar.

Bu özellikler Down sendromunu karakterize eder. Hemen hemen tüm belirtiler kafatasındaki ve yüz özelliklerindeki deformasyonun yanı sıra kemik ve kemik bozukluklarıyla ilişkilidir. kas dokusu. Ancak başka işaretler de var. Bunlar pek sık olmuyor.

Daha az görülen belirtiler

Down sendromu (yenidoğanlarda belirtiler sıklıkla bebeklik döneminde ortaya çıkar) diğer göstergelere dayanarak teşhis edilebilir. Aralarında:

1. Küçük ağız ve kavisli dar damak.
2. Dilin zayıf tonu: sürekli ağızdan dışarı çıkar. Zamanla üzerinde kırışıklıklar oluşabilir.
3. Küçük bir çenenin yanı sıra kısa bir burun ve geniş bir burun köprüsü.
4. Kısa boyun.
5. Avuç içlerinde yatay bir kıvrım oluşabilir.
6. Ayak başparmağı diğerlerinden çok uzakta bulunur. Ve ayağın altında bir kıvrım var.

Yeni doğmuş bir bebekte Down sendromunun bu belirtileri hemen ortaya çıkmayabilir, ancak yaşlandıkça ortaya çıkabilir. Bu arada, yaşla birlikte çocuk genellikle kardiyovasküler sistemle ilgili sorunlar geliştirmeye başlar.

İlk bakışta fark edilmeyen şey

Yukarıdaki işaretler bile her zaman bebeğin Down sendromlu olduğu gerçeğini garanti edemez. Yenidoğanlarda belirtiler sadece açıkça görülemeyebilir. Doktorlar ayrıca bebek doğduğunda hemen tespit edilemeyen iç farklılıkları da teşhis eder. Gelecekte doktorların aşağıdaki faktörlere dikkat etmesi gerekir:

• epileptik nöbetler;
• konjenital lösemi;
• merceğin bulanıklaşması ve karanlık noktalaröğrenciler üzerinde;
• anormal göğüs yapısı;
• sindirim ve genitoüriner sistem hastalıkları.

Bunların hepsi kromozomal bir anormalliğin göstergesi olabilir. Bir bebekte Down sendromunun bu tür belirtileri yalnızca yüz vakanın onunda görülür. Ayrıca bazı çocukların iki fontaneli vardır. Ayrıca çok uzun süre kapanmazlar. Bu anomaliye sahip tüm çocukların birbirine çok benzediği tespit edilmiştir. Ve ebeveynlerinin özellikleri genellikle görünüşlerinde görünmez.

Teşhis

Bu anormalliği tanımlamanın birkaç yöntemi vardır:

1. Ultrason kullanılarak fetüsün "yakasının" boyutu belirlenir. Hamileliğin on birinci ve on üçüncü haftaları arasında bu bölgede cilt altı sıvısı ortaya çıkarsa kromozomal anormallik riski vardır. Ancak teknik her zaman doğru sonuçları göstermez.
2. Kombine yöntem. Özü, ultrason muayenesinin yapılması ve aynı zamanda özel bir kan testinin yapılmasıdır.
3. Amniyotik sıvının incelenmesi. Bu prosedürle Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin yüksek olduğu tespit edilen kadınların, kesin sonucu belirlemek için daha ileri testlere devam etmesi gerekir.

Sapma türleri

Down sendromunun belirti ve semptomları yenidoğanda farklılık gösterebilir. Genellikle sapmanın yirmi birinci kromozomun iki değil üç kopyasıyla karakterize edildiği kabul edilir. Ancak başka patoloji türleri de var. Bunları bilmek de çok önemlidir. Birincisi, bu sözde ailesel Down sendromudur. Yirmi birinci kromozomun diğerine bağlanması ile karakterize edilir. Bu sapma oldukça nadirdir. Vakaların yaklaşık yüzde üçünde görülür.

Mozaik sendromu, vücudun tüm hücreleri mevcut olmadığında ortaya çıkar. Bu anomali hastaların yüzde beşinde görülür. Sendromun başka bir türü de yirmi birinci kromozomun bir kısmının kopyalanmasıdır. Patoloji nadirdir. Bu sapma, bazı kromozomların bölünmesiyle karakterize edilir.

Fetüsteki belirtiler

Down sendromlu yeni doğan bebekler oldukça yaygındır. Belirtiler sadece yeni doğmuş bebekte değil aynı zamanda fetüste de tespit edilebilir. Bu sapma, daha önce de belirtildiği gibi, hamileliğin on ikinci ve on dördüncü haftaları arasındaki ultrasonda görülebilir. Bu durumda sadece yaka bölgesinin kalınlığına değil aynı zamanda burun kemiğinin boyutuna da bakılır. Çok küçükse veya tamamen yoksa, bu sendromun varlığına işaret eder. Aynı şey 2,5 mm'den genişse yaka bölgesi için de söylenebilir.

Daha fazlası için Daha sonra Sadece bu patolojiyi değil, diğerlerini de fark edebilirsiniz. Ancak hastalar, fetüsteki hastalığı doğru bir şekilde tespit etmenin imkansız olduğunu anlamalıdır. Ultrasonda görülen belirtilerin %5'inin yanlış olabileceği kanıtlanmıştır.

Down sendromlu yenidoğanlar: Çocukta belirtiler

Birçok ebeveynin kafası çok karışık dış görünüş onların bebeği. Ancak bunun arkasında başka birçok şey saklanıyor olabilir. ciddi sorunlar. Bu tür çocuklar birçok hastalığa karşı hassastır. Aşağıdaki rahatsızlıklardan muzdarip olabilirler:

• Zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikme.
• Tamamen beklenmedik bir şekilde ortaya çıkabilen görme ve işitme bozuklukları.
• İnce motor becerilerin gelişiminde gecikmeler.
• Kemiklerin, eklemlerin ve kasların aşırı hareketliliği.
• Çok düşük bağışıklık.
• Akciğer, karaciğer ve akciğerlerle ilgili sorunlar sindirim sistemi.
• Lösemi dahil kalp ve kan hastalıkları.

Doğru çözüm

Sayesinde modern teknolojiler Kadın fetüste kromozomal patolojilerin varlığını öğrenir. Açık erken anne hamileliği sonlandırabilir, böylece doğmamış bebeği hayattan mahrum bırakabilir. Down sendromu değil ölümcül bir hastalık. Ancak çocuğun annesi onun ve kaderini önceden belirleyebilir. Bunu bugüne kadar kromozomal anormallik- Bu yeterli yaygın olay. Bir kişiyle tanışırsınız ve onun Down sendromlu olduğuna bile inanmayabilirsiniz. Elbette böyle bir çocuğu büyütmek biraz daha zordur. Onun hayatı diğer çocukların hayatından farklı olacaktır. Ama kimse mutsuz olacağını söylemiyor. Gelecekteki kaderine karar verme hakkı yalnızca annesinin elindedir.

“Güneşli bebeğin” anne ve babasının şu gerçekleri hatırlaması önemlidir:

1. Down sendromlu çocuklar gelişimsel gecikmelere rağmen oldukça öğrenilebilirler. Bunu yapmak için özel programlar kullanmanız gerekir.
2. Bu tür çocuklar, sıradan akranlarının olduğu bir grupta olduklarında çok daha hızlı gelişirler. Özel yatılı okullarda büyümek yerine aile içinde yetişmeleri daha iyidir.
3. Okuldan sonra yirmi birinci kromozomda anormalliği olan hastalar iyi bir şekilde tedavi alabilirler. Yüksek öğretim. Çocuğunuzun hastalığına çok fazla odaklanmayın.
4. "Güneşin Çocukları" çok nazik ve arkadaş canlısıdır. Aileleri içtenlikle sevip yaratabilirler. Ancak Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskleri çok yüksektir.
5. Yeni tıbbi buluşlar sayesinde bu tür insanlar yaşamlarını elli yıla kadar uzatabilmektedir.
6. Doğmuş olmanın suçunu üstlenmemelisin.” güneşli çocuk" Oldukça bile sağlıklı kadınlar böyle bir bebek doğurabilir.
7. Ailenizde bu anomaliye sahip bir çocuk varsa aynı bebeğe sahip olma riski yaklaşık yüzde birdir.

Down sendromu (yenidoğanlardaki belirtiler bu makalede belirtilmiştir) çocukların büyümesine, gelişmesine ve hayattan keyif almasına olanak tanır. Bizim görevimiz onlara destek, ilgi ve sevgi sağlamaktır.