Mutacione të bukura njerëzore. Mutacionet gjenetike më të tmerrshme (Foto)
Fakte të pabesueshme
Krahasuar me shumë specie të tjera, të gjithë njerëzit kanë shumë të ngjashëm gjenomet
Megjithatë, edhe ndryshime të vogla në gjenet tona ose mjedisi mund të kontribuojë në zhvillimin e tipareve tek një person që do ta bëjnë atë unik.
Këto dallime mund të shfaqen në mënyra të zakonshme, si ngjyra e flokëve, lartësia ose struktura e fytyrës, por ndonjëherë një person ose një grup i caktuar njerëzish zhvillon diçka që e dallon qartë nga të tjerët.
Mutacione gjenetike
10. Personat që nuk janë të predispozuar gjenetikisht për një “mbidozë” të kolesterolit
Ndërsa shumica prej nesh duhet të shqetësohen për sasinë e ushqimit të skuqur që konsumojmë dhe çfarë është në listën e ushqimeve që rrisin kolesterolin, Pak njerëz mund të hanë gjithçka dhe të mos shqetësohen për këtë.
Në fakt, pavarësisht se çfarë hanë këta njerëz, "kolesteroli i keq" i tyre (sasia e lipoproteinës me densitet të ulët në gjak që lidhet me sëmundjet e zemrës) praktikisht nuk ekziston.
Këta njerëz kanë lindur me një mutacion gjenetik. Konkretisht, atyre u mungon një kopje funksionale e një gjeni të njohur si PCSK9, dhe ndërsa konsiderohet fat i keq të lindësh me gjenin që mungon, në këtë rast duket se ka disa efekte anësore pozitive.
Pasi shkencëtarët zbuluan një lidhje midis mungesës së këtij gjeni dhe kolesterolit rreth 10 vjet më parë, kompanitë farmaceutike filloi të punojë në mënyrë aktive për krijimin e një pilule që mund bllokojnë funksionimin e PCSK9 në një person të zakonshëm.
Puna për krijimin këtë ilaç pothuajse i përfunduar. NË studimet e hershme, pacientët që e merrnin atë pësuan një ulje prej 75 për qind të niveleve të kolesterolit. Deri më tani, shkencëtarët kanë qenë në gjendje të zbulojnë këtë mutacion të lindur në disa afrikano-amerikanë, rrezikun e tyre për të zhvilluar sëmundjet kardiovaskulare 90 për qind më e ulët krahasuar me një person të zakonshëm.
Rezistenca ndaj sëmundjeve
9. Rezistenca ndaj HIV
Shumë gjëra mund ta shkatërrojnë njerëzimin: një asteroid, një shpërthim bërthamor ose ndryshim ekstrem klimatik. Por kërcënimi më i tmerrshëm janë disa lloje të viruseve super-virulente. Nëse sëmundja sulmon njerëzimin, atëherë Vetëm ata pak, imuniteti i të cilëve ka super-forcë do të kenë një shans për të mbijetuar.
Për fat të mirë, ne e dimë se ka vërtet njerëz që janë rezistent ndaj disa sëmundjeve. Le të marrim HIV-in, për shembull. Disa njerëz kanë një mutacion gjenetik që çaktivizon proteinën CCR5.
Virusi HIV e përdor këtë proteinë si një derë për të hyrë në qelizat njerëzore. Nëse kjo proteinë nuk funksionon tek një person, atëherë HIV nuk mund të depërtojë në qeliza, dhe Mundësia për t'u infektuar me këtë virus është jashtëzakonisht e ulët.
Shkencëtarët thonë se njerëzit me këtë mutacion janë më rezistent ndaj virusit sesa imun ndaj tij, pasi disa njerëz pa këtë proteinë madje kanë vdekur nga SIDA. Disa lloje të pazakonta të HIV-it duket se kanë kuptuar se si të përdorin proteinat e tjera CCR5 për të hyrë në qeliza. HIV është shumë shpikës, prandaj është kaq i frikshëm.
Njerëzit me dy kopje të gjenit me defekt janë më rezistentët ndaj HIV-it. Aktualisht, ky mutacion është i pranishëm në 1 për qind të njerëzve të etnisë Kaukaziane, dhe është edhe më pak e zakonshme ta gjejmë atë në përfaqësuesit e grupeve të tjera etnike.
8. Rezistenca ndaj malaries
Ata që janë shumë rezistent ndaj zhvillimit të malaries janë bartës të një tjetri sëmundje fatale: anemia drapërocitare. Sigurisht, askush nuk dëshiron të mbrohet nga malaria, por në të njëjtën kohë, vdesin nga sëmundja e qelizave të gjakut.
Megjithatë, ekziston një situatë ku të kesh gjenin e qelizave drapër shpaguhet. Për të kuptuar se si funksionon kjo, ne duhet të mësojmë bazat e të dy sëmundjeve.
Sëmundja e qelizave drapër shkakton ndryshime në formën dhe përbërjen e rruazave të kuqe të gjakut, duke e bërë të vështirë kalimin e tyre përmes qarkullimit të gjakut, duke shkaktuar nuk marrin mjaftueshëm oksigjen.
Por ju mund të jeni imun ndaj malaries pa u bërë anemik. Që të zhvillohet malaria drapërqelizore, një person duhet të trashëgojë dy kopje të gjenit mutant, një nga secili prind.
Nëse një person është bartës i vetëm një, atëherë ai ka mjaftueshëm hemoglobinë për t'i rezistuar malaries, në të njëjtën kohë Ai kurrë nuk do të zhvillojë anemi të plotë.
Për shkak të aftësisë së tij për të luftuar malarinë, ky mutacion është shumë selektiv gjeografikisht dhe është i shpërndarë kryesisht në ato rajone të botës ku malaria njihet nga dora e parë. Në zona të tilla, 10-40 për qind e njerëzve janë bartës të gjenit të mutacionit.
Mutacionet e gjeneve
7. Rezistenca ndaj të ftohtit
Eskimezët dhe grupe të tjera njerëzish që jetojnë në shumë të ftohtë Kushtet e motit, janë përshtatur me këtë mënyrë jetese. A kanë mësuar këta njerëz thjesht të mbijetojnë, apo janë të lidhur biologjikisht ndryshe?
Banorët e mjediseve të ftohta kanë reagime të ndryshme fiziologjike ndaj temperaturave të ulëta në krahasim me ata që jetojnë në mjedise më të buta.
Dhe me sa duket, në këto reagime përfshihen edhe komponentët gjenetikë, sepse edhe nëse një person zhvendoset në një mjedis më të ftohtë dhe jeton atje për disa dekada, trupi i tij do të vazhdojë të nuk do të arrijë kurrë atë nivel përshtatjeje me të cilët jetojnë vendasit.
Për shembull, studiuesit kanë zbuluar se siberianët vendas janë përshtatur shumë më mirë ndaj kushteve të ftohta në krahasim me rusët që jetojnë në të njëjtin komunitet, por që nuk kanë lindur në ato kushte.
Për njerëzit për të cilët klima e ftohtë është vendase, normë më e lartë e metabolizmit bazal (rreth 50 përqind më e lartë), krahasuar me ata që janë mësuar me një klimë të butë. Përveç kësaj, ata janë në gjendje të mbajnë mirë temperaturën e trupit; kanë më pak gjëndrat e djersës në trup dhe më shumë në fytyrë.
Në një studim, ekspertët testuan njerëz të racave të ndryshme për të krahasuar se si ndryshonte temperatura e lëkurës së tyre kur ekspozoheshin ndaj të ftohtit. Doli që Eskimezët janë në gjendje të mbajnë maksimumin temperaturë të lartë Trupat.
Këto lloje përshtatjesh mund të shpjegojnë pjesërisht pse Australianët indigjenë mund të flenë në tokë gjatë netëve të ftohta (pa veshje apo strehë të veçantë) pa u sëmurë, dhe gjithashtu pse eskimezët mund të jetojnë shumicën e jetës së tyre në temperatura nën zero.
Trupi i njeriut e percepton nxehtësinë shumë më mirë se të ftohtin, kështu që është për t'u habitur që njerëzit arrijnë të jetojnë në të ftohtë, për të mos thënë të ndjehen mirë për këtë.
6. Përshtatje e mirë ndaj gjerësive gjeografike të larta
Shumica e alpinistëve që kanë arritur majën e Everestit nuk do ta kishin bërë këtë pa një nga udhërrëfyesit lokalë Sherpa. Çuditërisht, Sherpas shpesh shkojnë përpara aventurierëve për të instaloni litarë dhe shkallë në mënyrë që alpinistët e tjerë të kenë mundësinë të pushtojnë shkëmbinjtë.
Nuk ka dyshim se tibetianët dhe nepalezët janë fizikisht më të përshtatur për jetën në kushte të tilla, por çfarë saktësisht i lejon ata të punojnë aktivisht në kushte pa oksigjen, ndërsa një person i zakonshëm duhet luftuar për të mbijetuar?
Tibetianët jetojnë në lartësi mbi 4000 metra dhe janë mësuar të marrin ajër që përmban 40 për qind më pak oksigjen, sesa ajri në kushte normale.
Gjatë shekujve, trupat e tyre u përshtatën me këtë mjedis, kështu që ata zhvilluan gjoks të madh dhe mushkëri të fuqishme, duke i lejuar ata të merrnin më shumë ajër me çdo frymëmarrje.
Ndryshe nga banorët e fushave, trupat e të cilëve prodhojnë më shumë qeliza të kuqe të gjakut kur ekspozohen ndaj tyre përmbajtje të reduktuar oksigjen në ajër, " njerëzit në lartësi të mëdha"Evoluar për të bërë të kundërtën: trupi i tyre prodhon më pak qeliza gjaku.
Kjo ndodh sepse rritja e numrit të qelizave të kuqe të gjakut në kushte të ulëta të oksigjenit për një periudhë të shkurtër kohore do të ndihmojë një person të marrë më shumë ajër që shpëton jetën. Megjithatë, me kalimin e kohës, gjaku trashet, gjë që mund të çojë në formim mpiksjen e gjakut dhe komplikime të tjera vdekjeprurëse.
Përveç kësaj, Sherpat kanë rrjedhje më të mirë të gjakut në tru dhe në përgjithësi janë më të ndjeshëm ndaj sëmundjes në lartësi.
Edhe nëse tibetianët lëvizin për të jetuar në lartësi më të ulëta, ata i ruajnë këto karakteristika. Ekspertët kanë zbuluar se shumë nga këto karakteristika nuk janë vetëm devijime fenotipike (d.m.th., zhdukje në lartësi të ulëta), por përshtatje gjenetike të plota.
Një ndryshim i veçantë gjenetik ndodhi në një seksion të ADN-së të njohur si EPAS1, i cili kodon për një proteinë rregullatore. Kjo proteinë zbulon oksigjenin dhe kontrollon prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut. Kjo shpjegon pse tibetianët nuk prodhojnë më shumë qeliza të kuqe të gjakut kur privohen nga oksigjeni i mjaftueshëm.
Kinezët Han, të afërm të tibetianëve nga ultësira, nuk i ndajnë këto karakteristikat gjenetike. Të dy grupet u ndanë nga njëri-tjetri afërsisht 3000 vjet më parë. Kjo sugjeron që përshtatjet evoluan gjatë rreth 100 brezave (në lidhje me një kohë të shkurtër nga pikëpamja evolucionare).
Mutacione të rralla gjenetike
5. Imuniteti ndaj sëmundjeve të trurit
Në rast se keni nevojë për një arsye tjetër për të mos ngrënë llojin tuaj, ja ku është: kanibalizmi nuk është më i rëndësishmi zgjedhje e shëndetshme. Një analizë e popullit Fore të Papua Guinesë së Re në mesin e shekullit të 20-të na tregoi se ata po përjetonin një epidemi kuru – degjenerative dhe sëmundje fatale truri, i zakonshëm tek ata që hanë njerëz të tjerë.
Kuru është një sëmundje prion e lidhur me sëmundjen Creutzfeldt-Jakob te njerëzit dhe encefalopatinë spongiforme ( sëmundja e lopës së çmendur) në një të madhe bagëti. Si të gjitha sëmundjet e prionit, Kuru zbraz trurin, duke e mbushur me vrima sfungjer.
U person i infektuar Kujtesa dhe intelekti përkeqësohen, ai fillon të vuajë nga konvulsione dhe vetë personaliteti i tij përkeqësohet. Ndonjëherë njerëzit mund të jetojnë me sëmundjen e prionit për shumë vite, por në rastin e kuru, zakonisht vuajnë vdes brenda një viti.
Është e rëndësishme të theksohet se, edhe pse shumë e rrallë, një person mund të trashëgojë ende sëmundjen e prionit. Megjithatë, më së shpeshti transmetohet përmes ngrënies së mishit të kontaminuar të njeriut ose të kafshëve.
Fillimisht, antropologët dhe mjekët nuk e dinin pse kuru ishte përhapur në të gjithë fisin Fore. Në fund të viteve 1950, gjithçka më në fund ra në vend. Infeksioni është gjetur të transmetohet gjatë përthithjes "tortë funerale" - ngrënia e një të afërmi të ndjerë në shenjë respekti.
Në ritualin kanibalist kryesisht merrnin pjesë gratë dhe fëmijët e vegjël. Për rrjedhojë, ata ishin viktimat kryesore. Pak para se praktikat e tilla të varrimit të ndaloheshin, në disa fshatra Fore Praktikisht nuk ka mbetur asnjë vajzë e re.
Indet e trurit të një personi të infektuar, vrimat e bardha - grimcat e ngrënë nga sëmundja
Megjithatë, jo të gjithë ata që kishin kuru vdiqën prej saj. Të mbijetuarit u gjetën ndryshimet në një gjen të quajtur G127V, që u dha atyre imunitet ndaj sëmundjeve të trurit. Sot gjeni është i përhapur në mesin e popullit Fore, si dhe midis fiseve që jetojnë në afërsi.
Kjo është befasuese sepse kuru u shfaq në rajon rreth vitit 1900. Ky incident është një nga shembujt më të fortë dhe më të fundit të përzgjedhjes natyrore te njerëzit.
Gjaku më i rrallë
4. Gjaku i Artë
Edhe pse shpesh na është thënë se grupi i gjakut O është një grup gjaku universal që i përshtatet të gjithëve, nuk është kështu. Në fakt, i gjithë sistemi është më shumë mekanizëm kompleks sesa shumë prej nesh besojnë.
Megjithëse shumica e njerëzve janë të vetëdijshëm për ekzistencën e vetëm tetë llojeve të gjakut (A, B, AB dhe O, secila prej të cilave mund të jetë Rh pozitive ose Rh negative), aktualisht ekzistojnë 35 sisteme të njohura grupet e gjakut, me miliona variacione në secilin sistem.
Gjaku që nuk hyn në sistemin ABO është jashtëzakonisht i rrallë dhe është shumë e vështirë për një person me një grup të tillë të gjejë një dhurues nëse papritur ka nevojë për transfuzion.
Deri tani gjaku më i pazakontë është "Rh - zero". Siç sugjeron emri, ai nuk përmban asnjë antigjen në sistemin Rh. Kjo nuk është e njëjtë me mungesën e faktorit Rh, sepse gjaku i njerëzve që nuk kanë antigjenin Rh D quhet "negativ" (A-, B-, AB-, O-).
Nuk ka absolutisht asnjë antigjen Rh në këtë gjak. Ky është gjak aq i pazakontë që në planetin tonë Ka pak më shumë se 40 njerëz, gjaku i të cilëve është "Rh-zero".
Strukturat vestigjiale dhe strukturat kompromisi mund të gjenden ende në trupin e njeriut, të cilat janë dëshmi shumë e qartë se specie biologjike një histori e gjatë evolucionare dhe se nuk u shfaq thjesht nga hiçi.
Gjithashtu një seri tjetër dëshmish për këtë janë mutacionet e vazhdueshme në pishinën e gjeneve njerëzore. Shumica e ndryshimeve gjenetike të rastësishme janë neutrale, disa janë të dëmshme dhe disa duket se shkaktojnë përmirësime pozitive. Mutacione të tilla të dobishme janë lëndët e para që mund të përdoren përfundimisht nga seleksionimi natyror dhe të shpërndahen midis njerëzimit.
Ky artikull përmban disa shembuj të mutacioneve të dobishme...
Apolipoproteina AI-Milano
Sëmundjet e zemrës janë një nga plagët e vendeve të industrializuara. Shtë një trashëgimi që ne e trashëgojmë nga e kaluara jonë evolucionare, kur u programuam të dëshironim yndyrna të pasura me energji, atëherë një burim i rrallë dhe i vlefshëm i kalorive, por tani një shkak i arterieve të bllokuara. Megjithatë, ka prova që evolucioni ka potencial që ia vlen të eksplorohet.
Të gjithë njerëzit kanë një gjen për një proteinë të quajtur apolipoprotein AI, e cila është pjesë e sistemit që transporton kolesterolin përmes qarkullimit të gjakut. Apo-AI është një nga lipoproteinat densitet i lartë(HDL), të cilat tashmë dihet se janë të dobishme sepse largojnë kolesterolin nga muret e arterieve. Një version i mutuar i kësaj proteine dihet se ekziston midis një komuniteti të vogël njerëzish në Itali, i quajtur apolipoprotein AI-Milano, ose shkurt Apo-AIM. Apo-AIM punon edhe më efektivisht se Apo-AI në heqjen e kolesterolit nga qelizat dhe shpërndarjen e pllakës arteriale, dhe gjithashtu vepron si një antioksidant për të parandaluar disa nga dëmtimet nga inflamacioni që zakonisht ndodh me arteriosklerozën. Krahasuar me njerëzit e tjerë, njerëzit me gjenin Apo-AIM kanë një rrezik dukshëm më të ulët të sulmit në zemër dhe goditjes në tru, dhe kompanitë farmaceutike tani po planifikojnë të sjellin një version të prodhuar nga njeriu të proteinës në treg si një ilaç kardioprotektiv.
Prodhohen edhe të tjera medikamente, bazuar në një mutacion tjetër në gjenin PCSK9 që prodhon një efekt të ngjashëm. Njerëzit me këtë mutacion kanë një rrezik 88% të reduktuar të zhvillimit të sëmundjeve të zemrës.
Rritja e densitetit të kockave
Një nga gjenet që kontrollon densitetin e kockave tek njerëzit quhet receptori 5 i ngjashëm me LDL me densitet të ulët, ose shkurt LRP5. Mutacionet që dëmtojnë funksionin e LRP5 dihet se shkaktojnë osteoporozë. Por një lloj tjetër mutacioni mund të përmirësojë funksionin e tij, duke shkaktuar një nga mutacionet më të pazakonta të njohura te njerëzit.
Ky mutacion u zbulua rastësisht kur një i ri dhe familja e tij nga Midwest ishin në një aksident të rëndë me makinë dhe u larguan nga vendi i ngjarjes pa asnjë kockë të vetme të thyer. Rrezet X zbuluan se ata, si anëtarët e tjerë të kësaj familjeje, kishin kocka shumë më të forta dhe më të dendura sesa ndodh zakonisht. Mjeku i përfshirë në këtë rast raportoi se "asnjë nga këta persona, moshat e të cilëve varionin nga 3 deri në 93 vjeç, nuk thyen kurrë një kockë". Në fakt, ata kanë dëshmuar se janë jo vetëm imun ndaj lëndimeve, por edhe ndaj degjenerimit normal të skeletit të lidhur me moshën. Disa prej tyre kishin një rritje kockore beninje në çatinë e gojës së tyre, por përveç kësaj sëmundja nuk kishte asnjë tjetër. Efektet anësore- për më tepër, siç theksohej në artikull, kjo e bënte notin të vështirë. Ashtu si me Apo-AIM, disa firma farmaceutike po eksplorojnë mundësinë e përdorimit të tij si pikënisje për terapitë që mund të ndihmojnë njerëzit me osteoporozë dhe sëmundje të tjera skeletore.
Rezistenca ndaj malaries
Një shembull klasik i një ndryshimi evolucionar te njerëzit është një mutacion në hemoglobinë i quajtur HbS, i cili bën që qelizat e kuqe të gjakut të marrin një formë të lakuar, në formë drapëri. Prania e një kopje jep rezistencë ndaj malaries, ndërsa prania e dy kopjeve shkakton zhvillimin e anemisë drapërocitare. Por ne nuk po flasim për këtë mutacion tani.
Në vitin 2001, studiuesit italianë që studionin popullsinë e vendit afrikan të Burkina Faso zbuluan një efekt mbrojtës të lidhur me një variant të ndryshëm të hemoglobinës të quajtur HbC. Njerëzit me vetëm një kopje të këtij gjeni kanë një rrezik 29% më të ulët për t'u prekur nga malaria, ndërsa njerëzit me dy kopje mund të gëzojnë një reduktim 93% të rrezikut. Përveç kësaj, ky variant gjeni, në rastin më të keq, shkakton. anemi e lehtë, dhe aspak sëmundje drapërocitare dobësuese.
Shikimi tetrokromatik
Shumica e gjitarëve kanë vizion kromatik të papërsosur, sepse ata kanë vetëm dy lloje të koneve të retinës, qelizat e retinës që dallojnë nuanca të ndryshme ngjyrat. Njerëzit, si primatët e tjerë, kanë tre lloje të tilla, një trashëgimi e së kaluarës kur vizioni i mirë kromatik u përdor për të gjetur fruta të pjekura me ngjyra të ndezura dhe siguroi një avantazh për mbijetesën e specieve.
Gjeni për një lloj koni të retinës, kryesisht përgjegjës për ngjyrën blu, u gjet në kromozomin Y. Të dy llojet e tjera, të ndjeshme ndaj të kuqes dhe jeshiles, gjenden në kromozomin X. Për faktin se meshkujt kanë vetëm një kromozom X, një mutacion që dëmton gjenin përgjegjës për të kuqe ose. nuancë e gjelbër, do të çojë në verbëri të ngjyrave kuq-jeshile, ndërsa gratë do të mbajnë një rezervë. Kjo shpjegon faktin pse kjo sëmundje është pothuajse ekskluzivisht e kufizuar tek meshkujt.
Por lind pyetja: çfarë ndodh nëse një mutacion në gjenin përgjegjës për ngjyrën e kuqe ose jeshile nuk e dëmton atë, por e lëviz atë skema e ngjyrave për çka është përgjegjës? Gjenet përgjegjëse për të kuqe dhe ngjyrat e gjelbra, pikërisht kështu u shfaqën, si pasojë e dyfishimit dhe divergjencës së një gjeni të vetëm të konit të retinës trashëgimore.
Për një burrë ky nuk do të ishte një ndryshim domethënës. Ai do të kishte ende tre receptorë ngjyrash, vetëm grupi do të ishte i ndryshëm nga i yni. Por nëse kjo do t'i ndodhte njërit prej gjeneve të konit në retinën e një gruaje, atëherë gjenet për blu, të kuqe dhe jeshile do të ishin në njërin kromozom X, dhe i katërti i modifikuar do të ishte në tjetrin... që do të thotë se ajo kishte atje do të kishte katër receptorë me ngjyra të ndryshme. Ajo do të ishte, si zogjtë dhe breshkat, një "tetrakromat" i vërtetë, teorikisht i aftë për të dalluar nuancat e ngjyrave që të gjithë njerëzit e tjerë nuk mund t'i shohin veçmas. A do të thotë kjo se ajo mund të shihte ngjyra krejtësisht të reja që janë të padukshme për të gjithë të tjerët? Kjo është një pyetje e hapur.
Gjithashtu kemi prova që në në raste të rralla kjo tashmë ka ndodhur. Gjatë një studimi të diskriminimit të ngjyrave, të paktën një grua performoi saktësisht siç do të pritej nga një tetrakromat i vërtetë.
Ne jemi tashmë rreth Ne diskutuam me ju Concetta Antico– një artiste nga San Diego, ajo është një tetrakromat.
Më pak nevojë për gjumë
Jo të gjithë kanë nevojë për tetë orë gjumë: shkencëtarët nga Universiteti i Pensilvanisë kanë zbuluar një mutacion në gjenin e pakët të studiuar BHLHE41, i cili, sipas mendimit të tyre, i lejon një personi të pushojë plotësisht në një sasi më të shkurtër gjumë. Në studim, studiuesit i kërkuan një çifti binjakësh jo identikë, njëri prej të cilëve kishte mutacionin e lartpërmendur, të përmbaheshin nga gjumi për 38 orë. "Twin Mutant" dhe Jeta e përditshme flinte vetëm pesë orë - një orë më pak se vëllai i tij. Dhe pas privimit, ai bëri 40% më pak gabime në teste dhe iu desh më pak kohë për të rivendosur plotësisht funksionin njohës.
Sipas shkencëtarëve, falë këtij mutacioni, një person kalon më shumë kohë në një gjendje gjumi "të thellë", të nevojshëm për shërim të plotë forcë fizike dhe mendore. Sigurisht, kjo teori kërkon studim më të plotë dhe eksperimente të mëtejshme. Por tani për tani duket shumë joshëse - kush nuk dëshiron që të ketë më shumë orë në ditë?
Lëkurë hiperelastike
Sindroma Ehlers-Danlos - sëmundje gjenetike indi lidhor, që prek nyjet dhe lëkurën. Pavarësisht një numri komplikime serioze, personat me këtë sëmundje janë në gjendje të përkulin pa dhimbje gjymtyrët e tyre në çdo kënd. Xhokeri në filmin The Dark Knight të Christopher Nolan bazohet pjesërisht në këtë sindromë.
Ekolokimi
Një nga aftësitë që zotëron çdo person në një shkallë apo në një tjetër. Njerëzit e verbër mësojnë ta përdorin atë në mënyrë të përsosur, dhe superheroi Daredevil bazohet kryesisht në të. Ju mund të provoni aftësitë tuaja duke u ngritur nga sytë e mbyllur në qendër të dhomës dhe duke klikuar me zë të lartë gjuhën drejtime të ndryshme. Nëse jeni mjeshtër i ekolokimit, mund të përcaktoni distancën nga çdo objekt .
Rinia e përjetshme
Tingëllon shumë më mirë se sa është në të vërtetë. Sëmundje misterioze, e cila është quajtur "Sindroma X", parandalon një person të shfaqë ndonjë shenjë rritjeje. Një shembull i famshëm është Brooke Megan Greenberg, e cila jetoi 20 vjeç dhe në të njëjtën kohë fizikisht dhe mendërisht mbeti në të njëjtin nivel. fëmijë dy vjeçar. Janë të njohura vetëm tre raste të kësaj sëmundjeje.
Pandjeshmëria ndaj dhimbjes
Kjo aftësi u demonstrua nga superheroi Kick-Ass - kjo është një sëmundje e vërtetë që nuk e lejon trupin të ndjejë dhimbje, nxehtësi ose të ftohtë. Aftësia është mjaft heroike, por falë saj një person mund të dëmtojë lehtësisht veten pa e kuptuar dhe detyrohet të jetojë me shumë kujdes.
Superfuqi
Një nga aftësitë më të njohura në mesin e superheronjve, por një nga më të rrallat në botën reale. Mutacionet që lidhen me mungesën e proteinës së miostatinës çojnë në një rritje të konsiderueshme të masë muskulore një person pa rritje të indit dhjamor. Janë të njohura vetëm dy raste të defekteve të tilla tek të gjithë njerëzit, dhe në njërin prej tyre fëmijë dy vjeçar Ka trupin dhe forcën e një bodybuilder.
Gjaku i Artë
Gjaku me faktor Rh zero, më i rrallë në botë. Gjatë gjysmë shekullit të kaluar, vetëm dyzet njerëz me këtë grup gjaku janë gjetur, ky moment Vetëm nëntë janë gjallë. Rh zero është i përshtatshëm për absolutisht të gjithë, pasi i mungon ndonjë antigjen në sistemin Rh, por vetë transportuesit e tij mund të shpëtohen vetëm nga i njëjti "vëlla i gjakut të artë".
Meqenëse shkencëtarët kanë studiuar çështje të ngjashme për një kohë mjaft të gjatë, u bë e ditur se është e mundur të merret një grup zero. Kjo bëhet përmes kokrrave speciale të kafesë që janë në gjendje të largojnë aglutinogenin B nga qelizat e kuqe të gjakut. Një sistem i tillë nuk funksionoi për një kohë relativisht të gjatë, pasi kishte raste të papajtueshmërisë së një skeme të tillë. Pas kësaj, u bë i njohur një sistem tjetër, i cili bazohej në punën e dy baktereve - enzima e njërës prej tyre vrau aglutinogenin A, dhe tjetra B. Prandaj, shkencëtarët arritën në përfundimin se metoda e dytë e formimit të një grupi zero është më efektive. dhe të sigurt. Prandaj, kompania amerikane është ende duke punuar shumë për të zhvilluar një pajisje të veçantë që do të konvertojë në mënyrë efektive dhe efikase gjakun nga një grup gjaku në zero. Dhe një gjak i tillë zero do të jetë ideal për të gjitha transfuzionet e tjera. Kështu, çështja e dhurimit nuk do të jetë aq globale sa është tani dhe të gjithë marrësit nuk do të duhet të presin kaq gjatë për të marrë gjakun e tyre.
Shkencëtarët kanë grumbulluar trurin e tyre për shekuj me radhë se si të krijojnë një grup të vetëm universal, njerëz me të cilët do të ketë një rrezik minimal për sëmundje të ndryshme dhe mangësitë. Prandaj, sot është bërë e mundur "zero" çdo grup gjaku. Kjo do të zvogëlojë ndjeshëm rrezikun në të ardhmen e afërt komplikime të ndryshme dhe sëmundjeve. Kështu, studimet kanë treguar se si burrat ashtu edhe gratë kanë rrezikun më të ulët të zhvillimit të CHD. Vëzhgime të ngjashme janë kryer për më shumë se 20 vjet. Këta njerëz iu përgjigjën pyetjeve specifike në lidhje me shëndetin dhe stilin e tyre të jetesës gjatë një periudhe kohore.
Të gjitha të dhënat ekzistuese u publikuan në burime të ndryshme. Të gjitha studimet kanë çuar në faktin se njerëzit me grupin zero sëmuren më pak dhe kanë gjasat më të ulëta për të zhvilluar sëmundje të arterieve koronare. Vlen gjithashtu të theksohet se faktori Rh nuk ka ndonjë efekt specifik. Prandaj, grupi zero i gjakut nuk ka asnjë faktor Rh, i cili mund të ndajë një ose një grup tjetër. Një nga më arsye të rëndësishme Doli se çdo gjak ka gjithashtu koagulueshmëri të ndryshme. Kjo e ndërlikon më tej situatën dhe i mashtron shkencëtarët. Nëse përzieni grupin zero me ndonjë tjetër dhe nuk merrni parasysh nivelin e koagulimit, kjo mund të çojë në zhvillimin e aterosklerozës dhe vdekjes tek një person. Për momentin, teknologjia e shndërrimit të një grupi gjaku në zero nuk është aq e përhapur sa të mund ta përdorë çdo spital. Prandaj, vetëm ato qendra të zakonshme mjekësore që punojnë nivel të lartë. Grupi zero është një arritje dhe zbulim i ri i shkencëtarëve të mjekësisë, që sot nuk është as i njohur për të gjithë.
Njerëzimi është përballur me një sasi të madhe pyetje, shumë prej të cilave mbeten ende pa përgjigje. Dhe ata që janë më të afërt me një person lidhen me fiziologjinë e tij. Një ndryshim i vazhdueshëm në vetitë trashëgimore të një organizmi nën ndikimin e jashtme dhe mjedisi i brendshëm– mutacion. Gjithashtu këtë faktor- një pjesë e rëndësishme e seleksionimit natyror, sepse është burimi i ndryshueshmërisë natyrore.
Shumë shpesh, mbarështuesit i drejtohen organizmave mutues. Shkenca i ndan mutacionet në disa lloje: gjenomike, kromozomale dhe gjenetike.
Gjenetik është më i zakonshmi dhe është ai që hasim më shpesh. Ai konsiston në ndryshimin e strukturës parësore, dhe për këtë arsye aminoacidet e lexuara nga mARN. Këto të fundit janë rregulluar në mënyrë plotësuese të një prej zinxhirëve të ADN-së (biosinteza e proteinave: transkriptimi dhe përkthimi).
Emri i mutacionit fillimisht pati ndonjë ndryshim të papritur. Por ide moderne informacioni për këtë fenomen u shfaq vetëm në shekullin e 20-të. Vetë termi "mutacion" u prezantua në vitin 1901 nga Hugo De Vries, një botanist dhe gjenetist holandez, një shkencëtar, njohuritë dhe vëzhgimet e të cilit zbuluan ligjet e Mendelit. Ishte ai që formuloi konceptin modern të mutacionit, dhe gjithashtu zhvilloi teorinë e mutacionit, por rreth të njëjtës periudhë u formulua nga bashkatdhetari ynë Sergei Korzhinsky në 1899.
Problemi i mutacioneve në gjenetikën moderne
Por shkencëtarët modernë kanë bërë sqarime në lidhje me secilën pikë të teorisë.
Siç rezulton, ka ndryshime të veçanta që grumbullohen gjatë brezave. Gjithashtu u bë e ditur se ka mutacione në fytyrë, të cilat konsistojnë në një shtrembërim të lehtë të produktit origjinal. Dispozita për rishfaqjen e karakteristikave të reja biologjike ka të bëjë ekskluzivisht mutacionet e gjeneve.
Është e rëndësishme të kuptohet se përcaktimi se sa i dëmshëm apo i dobishëm është ai varet kryesisht nga mjedisi gjenotipik. Shumë faktorë mjedisi i jashtëm të aftë për të prishur renditjen e gjeneve, procesin e vendosur rreptësisht të vetë-riprodhimit të tyre.
Në procesin e seleksionimit natyror, njeriu fitoi jo vetëm karakteristika të dobishme, por edhe jo më të favorshmet që lidhen me sëmundjet. DHE specie njerëzore paguan për atë që merr nga natyra nëpërmjet grumbullimit të shenjave patologjike.
Shkaqet e mutacioneve të gjeneve
Faktorët mutagjenë. Shumica e mutacioneve kanë një efekt të dëmshëm në trup, duke prishur tiparet e rregulluara nga përzgjedhja natyrore. Çdo organizëm është i predispozuar për mutacion, por nën ndikimin e faktorëve mutagjenë numri i tyre rritet ndjeshëm. Këta faktorë përfshijnë: jonizues, rrezatimi ultravjollcë, temperaturë e ngritur, shumë lidhje substancave kimike, si dhe viruset.
Faktorët antimutagjenikë, domethënë faktorët që mbrojnë aparatin trashëgues, mund të përfshijnë në mënyrë të sigurt degjenerimin e kodit gjenetik, heqjen e seksioneve të panevojshme që nuk mbajnë informacion gjenetik (intronë), si dhe vargun e dyfishtë të molekulës së ADN-së.
Klasifikimi i mutacioneve
1. Dyfishim. Në këtë rast, kopjimi ndodh nga një nukleotid në zinxhir në një fragment të zinxhirit të ADN-së dhe vetë gjeneve.
2. Fshirja. Në këtë rast, një pjesë e materialit gjenetik humbet.
3. Përmbysja. Me këtë ndryshim, një zonë e caktuar rrotullohet 180 gradë.
4. Futja. Vërehet futja nga një nukleotid i vetëm në pjesë të ADN-së dhe një gjeni.
NË bota moderne Gjithnjë e më shumë po përballemi me shfaqjen e ndryshimeve në shenja të ndryshme si te kafshët ashtu edhe te njerëzit. Mutacionet shpesh emocionojnë shkencëtarët me përvojë.
Shembuj të mutacioneve të gjeneve tek njerëzit
1. Progeria. Progeria konsiderohet si një nga më të rrallat defekte gjenetike. Ky mutacion shfaqet në plakja e parakohshme trupi. Shumica e pacientëve vdesin para se të mbushin moshën trembëdhjetë vjeç dhe disa arrijnë të shpëtojnë jetën deri në moshën njëzet vjeç. Kjo sëmundje zhvillon goditje në tru dhe sëmundje të zemrës, prandaj, më së shpeshti, shkaku i vdekjes është atak ne zemer ose goditje në tru.
2. Sindroma Yuner Tan (YUT). Kjo sindromëështë specifike në atë që ata të ndjeshëm ndaj tij lëvizin në të katër anët. Në mënyrë tipike, njerëzit SUT përdorin fjalimin më të thjeshtë, më primitiv dhe vuajnë nga dështimi kongjenital i trurit.
3. Hipertrikoza. Quhet gjithashtu "sindroma e ujkut" ose "sindroma Abrams". Ky fenomen është gjurmuar dhe dokumentuar që në mesjetë. Personat e ndjeshëm ndaj hipertrikozës karakterizohen nga një sasi që tejkalon normën, veçanërisht në fytyrë, veshë dhe shpatulla.
4. Imunodefiçencë e rëndë e kombinuar. E ndjeshme kjo sëmundje Që në lindje, ata janë të privuar nga sistemi imunitar efektiv që ka një person mesatar. David Vetter, falë të cilit në 1976 kjo sëmundje fitoi famë, vdiq në moshën trembëdhjetë vjeçare, pas një përpjekjeje të pasuksesshme ndërhyrje kirurgjikale për të forcuar sistemin imunitar.
5. sindromi Marfan. Sëmundja shfaqet mjaft shpesh dhe shoqërohet me zhvillim joproporcional të gjymtyrëve dhe lëvizshmëri të tepruar të nyjeve. Shumë më pak e zakonshme është një devijim i shprehur nga bashkimi i brinjëve, i cili rezulton ose në fryrje ose fundosje të gjoksit. Një problem i zakonshëm i ndjeshëm ndaj sindromës fundore është lakimi i shtyllës kurrizore.
Ka shumë fenomene në botë që janë mjaft të vështira për t'u shpjeguar. Pse dhe si ndodhin gjëra të tilla? Nuk është plotësisht e qartë, por shkencëtarët po e eksplorojnë këtë zonë. Ne paraqesim në vëmendjen tuaj 10 mutacione gjenetike që gjenden tek njerëzit.
Në kontakt me
Shokët e klasës
Më shpesh, fëmijët që janë të sëmurë me progeria nuk jetojnë deri në moshën 13 vjeçare, sigurisht që ka përjashtime dhe fëmija feston ditëlindjen e tij të njëzetë, por raste të tilla janë të rralla. Më shpesh, fëmijët me këtë lloj mutacioni vdesin nga sulmet në zemër ose goditjet në tru. Për më tepër, për çdo 8 milionë fëmijë, një fëmijë lind me progeria. Sëmundja shkaktohet nga një mutacion i njeriut në gjenin lamin A/C, një proteinë që ofron mbështetje për bërthamat e qelizave.
Progeria përfshin simptomat e lidhura: lëkurë e fortë pa flokë, rritje e ngadaltë, zhvillim jonormal i kockave, formë karakteristike e hundës. Interesi i gerontologëve për këtë mutacion vazhdon i pandërprerë; sot ata po përpiqen të kuptojnë lidhjen midis pranisë së një gjeni me defekt dhe proceseve që çojnë në plakjen e trupit.
JTS ose Sindroma Youner Tang, simptoma kryesore e këtij mutacioni njerëzor është ecja në 4 gjymtyrë. Ky mutacion u zbulua nga biologu Yuner Tan teksa studionte banorët e Turqisë, familja rurale Ulas, e përbërë nga 5 persona. Një person me këtë anomali nuk mund të flasë në mënyrë koherente, gjë që është për shkak të mungesës së lindur të trurit. Një biolog nga Turqia studioi këtë lloj mutacioni njerëzor dhe e përshkroi atë me fjalët e mëposhtme: “Baza e mutacionit gjenetik është kthimi i zhvillimit njerëzor në fazën e kundërt të evolucionit njerëzor.
Shkaktohet mutacioni anomali gjenetike, domethënë një devijim në gjen kontribuoi në rikthimin e ecjes në duar dhe këmbë në të njëjtën kohë (quadropedalism), nga ecja drejt në dy këmbë (bipedalism). Në kërkimin e tij, Tang identifikoi mutacionin e ekuilibrit të pikëzuar. Përveç kësaj, ky devijim, sipas biologut, mund të përdoret si një model i gjallë i ndryshimeve evolucionare që kanë pësuar njerëzit si specie që nga shfaqja e tij deri më sot. Disa nuk e pranojnë këtë teori; sipas mendimit të tyre, pamja e njerëzve me sindromën Yuner Tang zhvillohet pavarësisht nga gjenomi.
Sindroma Abrams ose hipertrikoza prek 1 në një miliard njerëz në planet. Shkencëtarët dinë vetëm pesëdhjetë raste të regjistruara të këtij mutacioni që nga Mesjeta. Një person që ka një gjen të mutuar ka një rritje sasi e madhe qime trupi. Ky mutacion shkaktohet nga një ndërprerje e lidhjes së rëndësishme midis epidermës dhe dermës zhvillimi intrauterin gjëndër e flokëve. Gjatë këtij mutacioni në një fetus tre muajsh, sinjalet që vijnë nga derma duket se njoftojnë folikulin për formën e tij të ardhshme.
Dhe folikuli, nga ana tjetër, i sinjalizon lëkurës se folikuli është formuar. Si rezultat, qimet rriten në mënyrë të barabartë, domethënë ato janë të vendosura në të njëjtën distancë. Kur një nga gjenet përgjegjëse për këtë lidhje delikate mutohet gjatë formimit vija e flokëve, gjëndër e flokëve nuk mund të informojë dermën për numrin e llambave të formuara tashmë, kështu që llamba duket se janë ngjitur njëra mbi tjetrën, duke formuar "lesh" të dendur në lëkurën e njeriut.
Një lloj mutacioni mjaft i rrallë që nuk e lejon njeriun të fitojë imunitet rezistent ndaj papillomavirusit njerëzor quhet epidermodysplasia verruciformis. Ky mutacion nuk parandalon shfaqjen e papulave ose njollave me luspa në lëkurën e këmbëve, krahëve dhe fytyrës. "Rritja" nga jashtë duket si lytha, por ndonjëherë ato i ngjajnë lëvores së pemës ose substancës me brirë. Në fakt, këto formacione janë një tumor, që më së shpeshti shfaqet tek personat që kanë këtë devijim gjenik për 20 vjet, në zonat e lëkurës që janë të ekspozuara ndaj dritës së hapur të diellit.
Një metodë e aftë për të eliminuar plotësisht këtë sëmundje nuk është shpikur, por duke përdorur moderne metodat kirurgjikale Ju mund të zvogëloni pak manifestimin e tij dhe të ngadalësoni pak rritjen e rritjeve të tumorit. Informacioni rreth Epidermodysplasia verruciformis u bë i disponueshëm në vitin 2007, me shfaqjen në internet të një filmi dokumentar me protagonist indonezianin Dede Koswara. Në vitin 2008, kur në atë kohë ishte 35 vjeç, ai vuajti operacion kompleks, në të cilën i janë hequr 6 kg rritje në pjesë të ndryshme të trupit, si krahë, kokë, bust dhe këmbë.
Mjekët transplantuan lëkurë të re në zonat nga të cilat u hoqën tumoret. Falë këtij operacioni, Kosvaro ka hequr qafe gjithsej 95% të lythave. Por pas një kohe, lythat filluan të shfaqen përsëri, dhe për këtë arsye mjekët rekomanduan operacion çdo dy vjet. Në të vërtetë, në rastin e Kosvaros, kjo është me rëndësi jetike; pas heqjes së rritjeve, ai mund të hajë, të mbajë një lugë dhe të vishet vetë.
Mutacioni i gjenit të njeriut çoi në një situatë ku njerëzit filluan të lindnin pa një sistem imunitar të aftë për të përballuar viruset. Imunodefiçenca e kombinuar e rëndë u bë e njohur për publikun e gjerë falë filmit "Djali në flluskën plastike". Filmi bazohet në historinë e jetës së vështirë të dy djemve të lindur me aftësi të kufizuara, Ted DeVita dhe David Vetter. Heroi i filmit një djalë i vogël, i cili u detyrua të ekzistonte në një kabinë të veçantë që e izolonte nga hapësira e hapur, sepse efektet e mikrobeve që përmbante ajri i pafiltruar mund të ishin fatale për djalin.
Prototipi i heroit të filmit Witter jetoi deri në moshën trembëdhjetë vjeç; vdekja e tij ndodhi pas një përpjekjeje të dështuar për të transplantuar palcën e eshtrave të tij. Kjo anomali imune rezulton nga ndryshimet në disa gjene. Këto ndryshime ndikojnë negativisht në prodhimin e limfës. Shkencëtarët besojnë se mutacioni ndodh për shkak të mungesës së adenozinës deaminazës. Disa metoda janë bërë të disponueshme për mjekët për të trajtuar TCI; terapia gjenetike është e përshtatshme për këtë.
Ky mutacion prek një djalë të porsalindur nga 380 mijë. Me këtë mutacion rritet prodhimi i acidit urik, i cili shfaqet si rezultat i natyrshëm proceset metabolike. Meshkujt e prekur nga SLN kanë sëmundje shoqëruese si përdhes dhe gurë në veshka. Kjo ndodh për shkak të faktit se një sasi e madhe e acidit urik hyn në gjak.
Ky mutacion është përgjegjës për ndryshimet në sjellje, si dhe në funksionet neurologjike të një njeriu. Pacientët shpesh përjetojnë spazma të mprehta të muskujve të gjymtyrëve, të cilat mund të shfaqen si konvulsione ose lëkundje të çrregullta të gjymtyrëve. Gjatë sulmeve të tilla, pacientët shpesh dëmtojnë veten e tyre. Siç e dini, mjekët kanë mësuar të trajtojnë përdhesin.
Kjo mutacion është e dukshme nga jashtë; një person nuk ka fare phalanges të gishtërinjve, në disa raste ato janë të pazhvilluara. Krahët dhe këmbët e pacientit i ngjajnë një kthetra disa njerëzve. Ky lloj mutacionet janë pothuajse të pamundura për t'u hasur. Ndonjëherë fëmijët lindin me të gjithë gishtat, por ata janë të shkrirë. Aktualisht, mjekët i ndajnë ato duke kryer një operacion të thjeshtë plastik. Por një përqindje më e madhe e fëmijëve me këtë devijim kanë gishta që nuk janë formuar plotësisht. Ndonjëherë ektrodaktili shkakton shurdhim. Shkencëtarët e quajnë burimin e sëmundjes një çrregullim në gjenomin, përkatësisht fshirjen, zhvendosjen e kromozomit të shtatë dhe përmbysjes.
Një përfaqësues i mrekullueshëm i kësaj mutacioni është njeriu elefant, ose në ditët e tij Joseph Merrick. Kjo mutacion është shkaktuar nga neurofibromatoza Tipi I. Kocka, së bashku me lëkurën, rriten me një ritëm jonormalisht të shpejtë, ndërsa shkelin përmasat natyrore. Simptomat e para të sindromës Proteus në një fëmijë duken jo më herët se gjashtë muaj të moshës. Ai vazhdon individualisht. Në mënyrë tipike, 1 në një milion njerëz vuajnë nga sindroma Proteus. Shkencëtarët dinë vetëm disa qindra fakte për këtë sëmundje.
Ky mutacion i njeriut është pasojë e ndryshimeve në gjenin AKT1, i cili është përgjegjës për ndarjen e qelizave. Në këtë sëmundje, një qelizë që ka anomali në strukturën e saj rritet dhe ndahet me një shpejtësi të jashtëzakonshme të pakontrolluar, ndërsa një qelizë pa anomali rritet me ritmin e përcaktuar. Si rezultat, pacienti ka një përzierje të qelizave normale dhe jonormale. Jo gjithmonë duket estetikisht e këndshme.
Është një çrregullim i rrallë mutacional, ndaj shkencëtarët nuk mund të tregojnë qartë numrin e njerëzve të prekur nga ai. Por një person që vuan nga trimetilaminuria mund të vërehet në shikim të parë. Pacienti grumbullon substancën trimetilaminë. Substanca ndryshon strukturën shkarkimi i lëkurës, në lidhje me këtë, djersa ka erë mjaft të pakëndshme, për shembull, disa mund të nuhasin si peshk i kalbur, urinë, vezë të kalbura.
Seksi femëror është i prirur ndaj kësaj anomalie. Intensiteti i erës shfaqet me intensitet të plotë disa ditë para menstruacioneve dhe ndikohet edhe nga marrja medikamente hormonale. Shkencëtarët besojnë se niveli i trimetilaminës së çliruar varet drejtpërdrejt nga sasia e estrogjenit dhe progesteronit. Njerëzit që vuajnë nga kjo sindromë janë të prirur për depresion dhe jetojnë jetë të izoluar.
Mutacioni është mjaft i zakonshëm, mesatarisht një fëmijë në 20 mijë lind me këtë mutacion. Ky është një çrregullim i shoqëruar me zhvillim jonormal IND lidhës. Forma më e zakonshme sot është miopia, si dhe gjatësia joproporcionale e një krahu ose këmbë. Ndonjëherë ka raste të zhvillimit jonormal të kyçeve. Njerëzit me këtë mutacion mund të njihen nga krahët e tyre tepër të gjatë dhe të hollë.
Shumë rrallë, një person me këtë anomali ka brinjë të shkrirë së bashku dhe kockat e gjoksit duket se zhyten ose dalin jashtë. Kur sëmundja është e avancuar, ndodh deformimi i shtyllës kurrizore.
Historikisht, njerëzit me mutacione të tilla janë etiketuar si fantazma dhe përbindësha, por sot e dimë se e pazakonta pamjen- vetëm një pjesë gamë të gjerë variacionet gjenetike të specieve tona. Ne ju ofrojmë një përzgjedhje të dhjetë mutacioneve më të pazakonta që gjenden te njerëzit.
1. Progeria
Shumica e fëmijëve me progeria vdesin rreth moshës 13 vjeç, por disa jetojnë deri në të 20-at. Në mënyrë tipike, shkaku i vdekjes është një atak në zemër ose goditje në tru. Mesatarisht, progeria shfaqet në vetëm një fëmijë në 8,000,000.
Sëmundja shkaktohet nga mutacionet në gjenin lamin A/C, një proteinë që ofron mbështetje për bërthamat e qelizave. Simptoma të tjera të progerisë përfshijnë lëkurën e ashpër, plotësisht pa qime, anomalitë e kockave, rritjen e ngadaltë dhe formë karakteristike hundë Progeria është me interes të madh për gerontologët që shpresojnë të zbulojnë lidhjen midis faktorët gjenetikë dhe procesi i plakjes.
2. Sindromi Yuner Tan
Sindroma Yuner Tan (UTS) karakterizohet kryesisht nga fakti se njerëzit që vuajnë prej saj ecin me të katër këmbët. Ajo u zbulua nga biologu turk Yuner Tan pasi studioi pesë anëtarë të familjes Ulas në zonat rurale Turqia. Më shpesh, njerëzit me SUT përdorin të folur primitive dhe kanë mangësi kongjenitale të trurit. Në vitin 2006, u filmua një film për familjen Ulas dokumentar i quajtur "Familja që ecën në të katër këmbët". Tan e përshkruan në këtë mënyrë:
“Natyra gjenetike e sindromës sugjeron një hap të kundërt në evolucionin njerëzor, me shumë gjasa të shkaktuar nga një mutacion gjenetik, procesi i kundërt i kalimit nga kuadropedalizmi (ecja në katër gjymtyrë) në bipedalizëm (ecja në dy). Në këtë rast, sindroma korrespondon me teorinë e ekuilibrit të pikëzuar.
Sindroma e re, sipas Tan, mund të përdoret si një model i gjallë i evolucionit njerëzor. Megjithatë, disa studiues nuk e marrin seriozisht këtë dhe besojnë se manifestimi i SUT nuk varet nga gjenomi.
3. Hipertrikoza
Hipertrikoza quhet ndryshe edhe “sindroma e ujkut” ose “sindroma Abrams”. Prek vetëm një në një miliard njerëz dhe vetëm 50 raste janë dokumentuar që nga Mesjeta. Njerëzit që vuajnë nga hipertrikoza kanë një sasi të tepërt të qimeve në fytyrë, veshë dhe shpatulla. Kjo ndodh për shkak të prishjes së lidhjeve midis epidermës dhe dermës gjatë formimit të një fetusi tremujor. folikulat e flokëve. Si rregull, sinjalet nga dermisi në zhvillim "u tregojnë" folikulave formën e tyre. Nga ana tjetër, folikulat i sinjalizojnë shtresave të lëkurës se tashmë ka një gjëndër në këtë zonë, dhe kjo çon në rritjen e qimeve në trup në afërsisht të njëjtën distancë nga njëri-tjetri. Në rastin e hipertrikozës, këto lidhje prishen, gjë që çon në formimin e qimeve shumë të dendura në ato zona të trupit ku nuk duhet.
4. Epidermodysplasia verruciformis
Epidermodysplasia verruciformis është një çrregullim jashtëzakonisht i rrallë që i bën bartësit e tij të prirur ndaj virusit papilloma të njeriut (HPV) të përhapur. Ky infeksion shkakton formimin e njollave me luspa dhe papulave në lëkurë ( karcinoma skuamoze lëkurë) që rritet në krahë, këmbë dhe madje edhe në fytyrë. Këto "rritje" duken si lytha ose më shpesh i ngjajnë bririt ose drurit. Në mënyrë tipike, tumoret e lëkurës fillojnë të shfaqen tek njerëzit midis moshës 20 dhe 40 vjeç në zonat e ekspozuara ndaj dritës së diellit. Metodat shërim të plotë nuk ekziston, megjithatë me ndihmën kujdes intensiv ju mund të zvogëloni ose ndaloni përkohësisht përhapjen e rritjeve.
Publiku mësoi për këtë sëmundje gjenetike në vitin 2007, kur në internet u shfaq një video e 34-vjeçarit indonezian Dede Koswara. Në vitin 2008, një burrë iu nënshtrua një operacioni për të hequr gjashtë kg rritje nga trupi i tij. Rritjet me brirë u hoqën nga krahët, koka, busti dhe këmbët dhe lëkura e re u transplantua në këto zona. Në total, Kosvar ishte në gjendje të heqë qafe 95% të lythave. Fatkeqësisht, pas një kohe ata filluan të rriten përsëri dhe mjekët besojnë se operacioni do të duhet të përsëritet çdo dy vjet në mënyrë që Kosvara të mbajë të paktën një lugë.
5. Imunodefiçencë e rëndë e kombinuar
Njerëzit me këtë çrregullim gjenetik lindin pa një sistem imunitar efektiv. Sëmundja u bë e njohur pas filmit të vitit 1976 "Djali në flluskën plastike", i frymëzuar nga jeta e dy djemve me aftësi të kufizuara, David Vetter dhe Ted DeVita. Personazhi kryesor, një djalë i vogël, detyrohet të jetojë në një kabinë plastike të izoluar nga bota e jashtme, pasi ajri i pafiltruar dhe ekspozimi ndaj mikroorganizmave mund të jenë fatale për të. Veteri i vërtetë ishte në gjendje të jetonte në këtë mënyrë deri në moshën 13 vjeç, por vdiq në 1984 pas një transplanti të dështuar. palca e eshtrave- përpjekje mjekësore për të forcuar sistemin imunitar.
Çrregullimi shkaktohet nga një sërë gjenesh, duke përfshirë ato që shkaktojnë defekte në përgjigjet e qelizave T dhe B, të cilat në fund të fundit kanë një ndikim negativ në prodhimin e limfociteve. Besohet gjithashtu se kjo sëmundje shfaqet për shkak të mungesës së adenozinës deaminazës. Tashmë janë të njohura disa metoda trajtimi duke përdorur terapi gjenetike.
6. Sindroma Loesch-Nychen
SLN prek një në 380,000 foshnja meshkuj dhe rezulton në rritjen e sintezës së acidit urik. Acidi urik lëshohet në gjak dhe urinë si rezultat i ngjarjeve që ndodhin në trup proceset kimike. Tek personat me SLI, shumë acid urik hyn në qarkullimin e gjakut, i cili grumbullohet nën lëkurë dhe përfundimisht shkakton artriti përdhes. Gjithashtu mund të çojë në formimin e gurëve në veshka dhe fshikëz.
Sëmundja gjithashtu ndikon në funksionin dhe sjelljen neurologjike. Ata që vuajnë nga SLI shpesh përjetojnë kontraktime të pavullnetshme të muskujve, duke rezultuar në spazma dhe/ose rrahje të çrregullt të gjymtyrëve. Ndodh që pacientët të gjymtohen: godasin kokën në sende të forta, kafshojnë gishtat dhe buzët. Allopurinol mund të ndihmojë me përdhesin, por nuk ka trajtime për aspektet neurologjike dhe të sjelljes të sëmundjes.
7. Ektrodaktili
Njerëzit me ektrodaktili kanë gishta ose gishtërinj të munguar ose të pazhvilluar, duke bërë që duart ose këmbët e tyre të ngjajnë me kthetra. Për fat të mirë, anomali të tilla gjenomike janë të rralla. Ektrodaktilia mund të shfaqet në mënyra të ndryshme, ndonjëherë gishtat thjesht rriten së bashku, në këtë rast ato mund të ndahen duke përdorur operacion plastik, në raste të tjera, gishtat nuk janë as të formuar plotësisht. Sëmundja shpesh shoqërohet me humbje të plotë të dëgjimit. Shkaktarët e sëmundjes janë çrregullimet gjenomike, duke përfshirë fshirjet, zhvendosjet dhe përmbysjet në kromozomin e shtatë.
8. Sindromi Proteus
Joseph Merrick, i njohur si Njeriu Elefant, ndoshta vuante nga kjo sëmundje. Sindroma Proteus shkaktohet nga neurofibromatoza e tipit I. Në sindromën Proteus, kockat dhe mbulesa e lëkurës pacienti mund të fillojë të rritet në mënyrë jonormale shpejt, si rezultat i të cilit përmasat natyrore të trupit prishen. Shenjat e sëmundjes zakonisht nuk shfaqen deri në 6-18 muaj pas lindjes. Ashpërsia e sëmundjes varet nga individi. Mesatarisht, një në një milion njerëz vuajnë nga sindroma Proteus. Vetëm disa qindra raste të tilla janë dokumentuar gjatë historisë.
Çrregullimi është rezultat i një mutacioni në gjenin AKT1, i cili është përgjegjës për rregullimin e rritjes së qelizave, duke bërë që disa qeliza të mutuara të rriten dhe ndahen me një ritëm të paimagjinueshëm, ndërsa qelizat e tjera vazhdojnë të rriten me një ritëm normal. Rezultati është një përzierje e qelizave normale dhe jonormale, duke shkaktuar anomali të jashtme.
9. Trimetilaminuria
Ky çrregullim gjenetik është aq i rrallë saqë shkalla e incidencës as që dihet. Por nëse dikush pranë jush vuan nga kjo, do ta vini re menjëherë. Fakti është se trimetilamina grumbullohet në trupin e pacientit, e cila, kur lirohet së bashku me djersën, krijon ERE e keqe- personi mban erë si peshk i kalbur, vezë të kalbura, mbeturina ose urinë. Në përgjithësi, gratë janë më të ndjeshme ndaj sëmundjes sesa burrat. Intensiteti i erës arrin kulmin menjëherë para dhe gjatë menstruacioneve, ose pas gëlltitjes. kontraceptivët oralë. Me sa duket, kjo është për shkak të hormoneve seksuale femërore si progesteroni dhe estrogjeni.
Sigurisht, si rezultat, pacientët janë shpesh në depresion dhe preferojnë të jetojnë të izoluar.
10. sindromi Marfan
Sindroma Marfan nuk është një sëmundje e rrallë, si rregull, shfaqet në një person në 20 000. Është një çrregullim në zhvillimin e indeve lidhëse. Një nga format më të zakonshme të devijimit është miopia, por edhe më shpesh sëmundja manifestohet në rritje joproporcionale të kockave në krahë dhe këmbë dhe lëvizshmëri të tepërt të gjunjëve dhe nyjet e bërrylit. Njerëzit me sindromën Marfan priren të kenë krahë dhe këmbë të gjata dhe të holla. Më rrallë, brinjët e pacientëve mund të bashkohen së bashku, duke rezultuar që gjoksi ose të dalë nga jashtë ose, anasjelltas, të fundoset. Një problem tjetër është lakimi i shtyllës kurrizore.
