Progeria Hutchinson Guilford okozza. A szervezet korai öregedésének tünetei

Dr. Leslie Gordon a progéria neves amerikai szakértője, a Progeria Research Foundation igazgatója és kutató.

Dr. Gordon személyesen küzd ezzel a betegséggel – öt évvel ezelőtt fiánál progériát diagnosztizáltak.

Dr. Gordon gyermekgyógyászatot tanít a Brown University School of Medicine-ben, Providence-ben, Rhode Island-ban.

A bostoni Tufts Egyetem kutatója, ahol aktívan folytat kutatásokat a Hutchinson-Gilford-szindróma (HGPS) területén.

Köszönet Dr. Gordon Westernnek orvostudomány jelentős előrelépést tett ezen a területen. Dr. Gordon felfedezte a progéria gént, és sok más fontos felfedezést tett ennek a ritka betegségnek a patogenezisével kapcsolatban.

A kutatónő gyakran szerepelt a televízióban, progériával kapcsolatos cikkeit a New York Times, a The Boston Globe, a People Magazine, a The Boston Herald, a Science News, a USA Today és a The Journal of the American Medical Association (JAMA) közölte.

Ebben a cikkben Dr. Gordon az NHMHB képviselőinek válaszol GYIK a progériáról.

- Mi az a Hutchinson-Gilford-szindróma vagy progéria, és mi okozza ezt a betegséget?

- Amikor a progériáról beszélünk, akkor a Hutchinson-Gilford-szindrómára utalok, mert vannak más progériás szindrómák is.

A progériát "szindrómának" hívjuk idő előtti öregedés", ami a leginkább érinti a gyermek szervezetét különböző módon, különösen öregedik szív- és érrendszerük.

Minden progériában szenvedő gyermek idő előtt meghal, súlyos érelmeszesedésben szenved, 8 és 20 éves koruk között. Az ilyen gyermekek halálának fő oka a szív- és érrendszeri betegségek, amelyek az idősekre jellemzőek. A progéria átlagosan 4 millió emberből egy gyermeknél fordul elő, de egyes populációkban ez a szám 1 és 8 millió között változik.

A legtöbb progériás gyermek születéskor teljesen normálisnak tűnik. Körülbelül 9 hónapos korukban kezdenek fejlődni klasszikus tünetek progéria, beleértve a bőrelváltozásokat, kopaszodást stb. Az ilyen gyermekek legfeljebb 3,5 láb magasra nőnek, ami valamivel több, mint egy normál felnőtt magasságának a fele.

Az ilyen gyermekek idegrendszerét és agyát megkíméli a betegség, így megfelelően működnek biológiai kor. A szociális készségek és az intelligencia teljes mértékben megmarad a progériás gyermekeknél.

Vagyis boldog gyerekekről van szó, első-második osztályosok, akik szeretnék élvezni az életet és játszani társaikkal, de nagyon hamar elsorvadnak és elhagynak bennünket. Ha megértjük, mi történik a progériában szenvedő gyermek testében, az segíthet nekünk gyógymódot találni erre a szörnyű betegségre.

- Mikor és miért döntött úgy, hogy megalapítja a Progeria Kutatásáért Alapítványt?

- Amikor Sam fiunk majdnem 2 éves volt, progériát diagnosztizáltak nála. A férjem orvos, én magam pedig orvos és tudós. Természetesen tökéletesen megértettük a probléma lényegét, és mindent megtettünk, hogy megállítsuk ezt a betegséget.

Néhány nap alatt összegyűjtöttük az összes elérhetőt modern tudomány anyag - kiderült, hogy 200-nál kevesebb megjelent cikkről van szó. Ez minden. Nem volt még olyan szervezet sem, amely további kutatásokra pénzt gyűjtene, gyakorlatilag nem volt semmi.

Ezért a férjemmel úgy döntöttünk, hogy megalapítjuk a Progeria Research Foundation-t, a PRF-et. Audrey nővérem jogász, és őt kértük fel, mint jogi hozzáértőt, hogy legyen az alapítvány első elnöke és vezérigazgatója.

Most van egy nagy és nagyon képzett igazgatótanácsunk, egy csodálatos önkéntesekből álló bizottságunk és sok más ember, akik segítenek a progéria elleni küzdelemben.

A Progeria Research Foundation az Nonprofit szervezet, amely folyamatosan növekszik.

- Mivel foglalkozik a Progeria Research Foundation?

- A Progeria Tanulmányozási Alapítványt akkor hozták létre, amikor hazánkban gyakorlatilag nem volt semmi az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek számára. Ezt a szervezetet úgy hoztuk létre, hogy tisztában voltunk azzal, hogy mi kell a betegség elleni küzdelemhez.

Folyamatosan ezt hallottuk: "Nincs pénz kutatásra ezen a területen, így nincs mit segíteni ezeken a betegeken." Aztán pénzt gyűjtöttünk, és ösztöndíjakat adtunk a kutatóknak speciális lebonyolításra fontos művek, és ezt tesszük ma is.

Azt mondták nekünk: „Nincs felszerelés és szerszám. Nem sejttenyészetek. A kutatóknak kell valamivel dolgozniuk.” Ezért létrehoztuk saját, progéria betegektől vett sejt- és szövetbankunkat. Minden ilyen szindrómában szenvedő gyermek adományozhatja sejtjeit bankunknak, hogy a tudósok elegendő anyaggal rendelkezzenek a kutatáshoz. Most már mindenük megvan, és az eredmények nem vártak sokáig.

Más területek kutatóit szerettük volna elcsábítani, és meggyőzni őket a progéria tanulmányozásáról. Tudományos értekezleteket tartottunk, amelyek segítették az információk terjesztését, jelentős támogatásokat ajánlottunk fel kulcsfontosságú kutatásokhoz, és ezzel nemcsak Amerika különböző részeiről, hanem akár más országokból is vonzottak tudósokat a területünkre.

Létrehoztuk a Progeria Research Genetics Consortiumot is, amely ma 20 tudósból áll, köztük én is. Hatan vettünk részt történeti kutatás, amely a progéria gén felfedezésében csúcsosodott ki.

- Lehetséges-e a progéria diagnosztizálása a gyermek születése előtt?

- Igen, ezt meg lehet tenni. Ez a progéria gén közelmúltbeli felfedezésének köszönhetően vált lehetségessé. De mivel a progéria nem terjed generációkon keresztül (ez egy szórványos mutáció), rendkívül valószínűtlen, hogy egy családban két gyermek születik ebben a ritka betegségben.

A progéria gén felfedezése után a szindróma diagnózisa gyors és megbízható lett. Az orvosok a világ minden tájáról küldenek nekünk mintákat pácienseik sejtjéből, hogy teszteljék a Hutchinson-Gilford-szindrómát, és ezt teljesen ingyenesen végezzük. Mindenkinek.

- Mi a prognózis a progériás gyermekek esetében?

- A betegség az esetek 100%-ában végzetes. A gyermek fiatalon meghal szívroham vagy szélütés következtében. Ami megöli, az ugyanaz, mint a legtöbb idős ember, csak ez gyerekkorban vagy serdülőkorban történik. Blokkolt agy és koszorúerek, angina pectoris, agyvérzés – ez várható ettől a betegségtől.

- Milyen nehézségekkel szembesülnek a progériás betegek?

- Ezeket a nehézségeket két fő kategóriába sorolnám.

Először is a napi egészségmegőrzés. Alapítványunk nagyon gyorsan rájött, hogy az orvosok nem rendelkeznek teljes körű információval megfelelő szervezés vizsgálatok, megelőző intézkedések gyorsan öregedő gyermekeknél.

A családoknak folyamatosan információra és szakmai segítséget. Ezért megszerveztünk egy harmadik programot - az orvosi és tudományos adatok adatbázisát ( Orvosi és Kutatási adatbázis). Tudósaink elemeznek és rendszereznek minden bejövő információt a progériás betegekről, speciális protokollokat készítenek a táplálkozásról, fizikoterápiáról stb. Ezen kívül az orvosok és a betegek szülei éjjel-nappal hívhatnak minket és tanácsot kaphatnak.

Ezeknek a gyerekeknek kifejezetten javasoljuk a speciális fizikai és foglalkozási terápiát. Tanácsadóink erről kérdezik a szülőket, és kiderül, hogy a legtöbb esetben semmi ilyesmi nem történik. Egy elmúló progériás gyerek jó tanfolyam fizikoterápia, teljesen más életet él. Emlékezz erre.

Másodszor, vannak pszichológiai és szociális nehézségek. A progériás gyermekek megjelenése azonban nagyon különbözik az egészséges gyermekektől intellektuális fejlődés pontosan ugyanaz van bennük.

Az ilyen szindrómában szenvedő gyerekek olyanok akarnak lenni, mint mindenki más, vezetni hétköznapi élet, játssz más gyerekekkel, érezd jól magad. Csodálatos gyerekkori kapcsolatuk lehet. Nem akarnak a progériára gondolni, és a progériának nem szabad felemésznie az amúgy is rövid életüket.

Azt tapasztaltam, hogy a progériás családok hajlamosak kapcsolatba lépni más családokkal, akik ugyanazt a szenvedést szenvedték el. Ezért alapítványunk gyakran összehozza az ilyen családokat, lehetőséget adva a tapasztalatok megosztására, egymás erkölcsi támogatására. Ez mindenki számára nagyon fontos.

Konsztantyin Mokanov

Progeria

Progeria
A progériás betegek gyakran jellegzetes megjelenésűek: alacsony termetűek, viszonylag nagy fejés a koponya csökkentett arcrésze
ICD-10	E 34.8 34.8
ICD-9	259.8 259.8
OMIM		176670
BetegségekDB		10704
eMedicine	derm/731	derm/731
Háló	D011371	D011371

Gyermekeknél

Bár a gyermekkori progéria lehet veleszületett, a legtöbb beteg Klinikai tünetekáltalában a 2-3. életévben jelennek meg. A gyermek növekedése hirtelen lelassul, atrófiás változások irha, bőr alatti szövet, különösen az arcon és a végtagokon. A bőr elvékonyodik, kiszárad, ráncosodik, a testen szklerodermaszerű elváltozások, hiperpigmentációs területek jelenhetnek meg. A vénák vékony bőrön keresztül láthatók. Kinézet beteg: nagy fej, elülső gumók nyúlnak ki egy kicsi, hegyes („madárszerű”) arc fölé, csőr alakú orral, alsó állkapocs fejletlen. izomsorvadás is megfigyelhető, disztrófiás folyamatok fogakban, hajban és körmökben; az osteoartikuláris apparátus változásai, szívizom, a nemi szervek hypoplasiája, zavar zsíranyagcsere, lencse homályosodása, érelmeszesedés.

Átlagos időtartamélet a gyermekkori progériával - 13 év. A legtöbb forrás 7 és 27 év közötti halálozási kort közöl, a felnőttkor esetei nagyon ritkák. Egyetlen esetről ismert, hogy egy beteg túlélte a 27. életévet – egy japán férfi, akit Ogihara és mások írnak le 1986-ban, aki 45 évig élt.

Felnőtteknél

A felnőttkori progéria autoszomális recesszív öröklődési mintázatú. A hibás gén a WRN (ATP-függő helikáz gén). Feltételezhető, hogy a folyamat a DNS-javítás, az anyagcsere megsértésével kapcsolatos kötőszöveti.

Szövettani kép: az epidermisz ellaposodása, a kötőszövet homogenizálódása és szklerózisa, a bőr alatti szövet atrófiája kötőszöveti rostokkal való helyettesítésével. Klinikailag a betegség a pubertás alatt nyilvánul meg. Lassú növekedés és hipogonadizmus tünetei figyelhetők meg. Jellemzően életének harmadik évtizedében a beteg haja őszül és kihullik, szürkehályog alakul ki, a bőr fokozatosan elvékonyodik és sorvad. bőr alatti szövet az arcon és a végtagokon, aminek következtében a karok és főleg a lábak elvékonyodnak. Scleroderma-szerű tömörödés és diszkrómia gócok jelennek meg, leginkább a végtagok disztális részein és az arcon, ami a vékony, csőr alakú orral és a szűkült szájnyílással együtt maszkszerű megjelenést kölcsönöz neki. A nyomásnak kitett területeken hyperkeratosis és krónikus rosszul gyógyuló trofikus fekélyek alakulnak ki. Csontritkulás, a lágy szövetek metasztatikus meszesedése és ritkábban osteomyelitis is előfordul. Gyakran megfigyelhető a diabetes mellitus, melynek jeleit a korai generalizált atherosclerosis tüneteihez hasonlóan általában 30-40 éves betegeknél észlelik; rosszindulatú daganatok előfordulhatnak (például bőrrák, szarkóma, adenokarcinóma).

A diagnózist az alapján állítják fel klinikai kép. Megkülönböztető diagnózis veleszületett poikilodermával, szklerodermával végezték. A kezelés tüneti, főként az érelmeszesedéses szövődmények megelőzésére, a diabetes mellitus megszüntetésére irányul, trofikus fekélyek. Ezt terapeuta, endokrinológus vagy más szakember végzi, az uralkodótól függően klinikai tünetek. A gyógyulás prognózisa rossz; A legtöbb beteg atherosclerosisos szövődményekben hal meg és rosszindulatú daganatok. A megelőzést nem fejlesztették ki.

Öregedés

A humán progéria súlyos formája, a Hutchinson-Gilford-szindróma a normál öregedésre jellemző molekuláris változásokkal, például genomiális instabilitással, csökkent telomerhosszal és az őssejt homeosztázis zavarával jár. Ez az adat együtt genetikai kutatás a várható élettartam ahhoz a hipotézishez vezetett, hogy a progéria szindrómák számos betegséget felgyorsítanak kóros elváltozások amelyek általában szabályozzák a normál öregedési folyamatot.

A művészetben

• A "Metal Gear Solid" játéksorozatban főszereplő Solid Snake olyan körülmények között született mesterséges megtermékenyítésés beavatkozások génmanipuláció az emberi genetikába – a DNS korrekciója és az emberi gének apáról fiúra történő klónozása céljából. Ennek eredményeként a genetikai interferencia és a genetikai program megsértése (genetikai hiba) miatt a Solid Snake 40 éves korára elkezdett progéria fejlődni. Idézet: "Otacon: Laza bőr, megkeményedett artériák... A korai öregedés tünetei nagyon hasonlítanak a Werner-szindrómára..."
• A. Reutov „Álmok hackerei” című regényében egy csapat hacker bemutatja a progéria gondolatát a regény főgonoszának, Lord Dagsnek.
• Chuck Palahniuk Szellemek című regényében az egyik szereplő, Mr. Witter valójában nem egy idős férfi, ahogy a többi szereplő gondolja, hanem egy 13 éves, progériás fiú.
• A Blade Runner karakter, J. F. Sebastian progériában szenved.
• A láthatatlan ember első évadának harmadik epizódjában egy Gloria nevű nő a Werner-szindróma egy speciális formájával fertőződött meg, és másokat is megfertőzhetett. Megfertőzte a főszereplőt.
• A Sztrugackij testvérek „A bogár a hangyabokorban” című könyvében Lev Abalkin előrehaladó volt azon a bolygón, amelynek teljes lakossága megfertőződött egy bizonyos vírussal, amely gyors öregedés. A mű írásakor a szerzők még csak nem is sejtették a progéria létezését.
• Ruggero Deodato A halál fantomja című filmjében a főszereplő megtudja, hogy progériája van, ami mentális zavarés gyilkosságsorozathoz vezet.
• A progériát a Benjamin Button különös esete című film is említi. Ami egy férfiról szól, aki idősnek született, és a korral egyre fiatalabb lett.
• A Csillagkapu SG-1 "Gyertya a szélben" című epizódjában az egyik főszereplőt mikroszkopikus robotok fertőzték meg, amelyek felgyorsították öregedését.
• A Bones 2. évadának 21. epizódjában az áldozat, Chelsea Cole progériában szenvedett.
• A sorozatban X akták 1. évad 16. rész "Szívében fiatal" ezt a betegséget említik.
• A sorozatban Smallville, a 2. évad 6. epizódjában ez a betegség szerepel.
• BAN BEN játékfilm"Jack" Robin Williams egy progériában (korai öregedés) szenvedő tinédzsert alakít.
• Leon Botha, aki a zenekar videói után tett szert népszerűségre Die Antwoord

Megjegyzések

Irodalom

• Fedorova E. V. A veleszületett progériáról. - 1980. - T. 4. - P. 66. - (Gyermekgyógyászat).

Wikimédia Alapítvány. 2010.

A progéria egy ritka és gyógyíthatatlan betegség, biztosan nem ismert mechanizmus, genetikai károsodás következtében alakult ki. A génváltozások következtében a gyermekek születésükkor fokozatosan és gyorsan idős emberekké válnak. Ezzel a betegséggel a test összes sejtjének és az egész szervezet egészének várható élettartama élesen csökken. A progéria nemcsak gyermekekre, hanem felnőttekre is veszélyes, a betegség újszülöttkortól vagy felnőttkortól kezdve előrehaladhat.
A csecsemők progéria változatát Guilford Hutchinson-szindrómának, felnőtteknél Werner-szindrómának nevezik. Lényegében ez a szervezet korai öregedése.

Okoz

A progéria gyógyíthatatlan, súlyos patológia, amelyben a gyermek testének idő előtti öregedése következik be, néha kezdve azzal prenatális időszak. Ez egy genetikai lebomlás azon gének egyik régiójában, amelyek a szervezetben felelősek a sejtek öregedési folyamataiért és halálukért. BAN BEN normál körülmények között az öregedési program lassan és beindul késői időpontok, miután a szervezet beérett. A progéria esetében ez a folyamat százszorosára felgyorsul. Mindkét nem gyermekei fogékonyak rá, mert egy kis idő idős emberekké válnak, bár valójában teljesen azzá váltak gyermekkor. A progreria néha serdülőknél és felnőtteknél fordul elő, de ez még ritkább.

A korai életkorban kialakuló progéria kialakulását Guilford-Hutchinson-szindrómának nevezik, a fiúkat általában valamivel gyakrabban érintik, a gyermekek átlagos életkora 10-13 év. BAN BEN ritka esetekben nál nél különleges bánás A progériás gyerekek 18-20 éves korig élnek. A betegséget nem lehet megállítani, előrehalad, és menthetetlenül halálhoz vezet.

A betegség kialakulásának mechanizmusa nem teljesen tisztázott, nagy valószínűséggel megállapították, hogy a mutációt egy speciális gén - lamin - okozza. Ez a gén és az általa termelt fehérje felelős a megfelelő sejtosztódás folyamatáért. Ha ennek a génnek a régiójában hiba lép fel, a sejtek elveszítik rezisztenciájukat káros hatások környezet és a szervezet elindítja az öregedési programot. Bár ez az genetikai betegség, nem öröklődik, de előfordulhatnak családi esetek - több progériás gyermek születése egy párban.

Tünetek

A betegség megnyilvánulásai meglehetősen egyértelműek. Gyermekek a nagyon fiatalon tekintetében kezdenek lemaradni társaik mögött fizikai fejlődés. Ráadásul a testük túl gyorsan elhasználódik, és 70-90 év után az ember általában eléri azt. A bőr szerkezete zavart, a pubertás jelei nincsenek, a belső szervek élesen fejletlenek. A gyerekek külsőleg idős embereknek tűnnek, gyermeki intelligenciával rendelkeznek, és érzelmileg szenvednek hasonló betegség. Az övék mentális kondíció semmilyen módon nem zavarják, életkor szerint alakulnak a psziché szempontjából.

A test olyan arányokkal rendelkezik, mint egy gyermek, a porcok olyan területei, ahol a csontok gyorsan túlnőnek, így a csontváz hasonló a felnőttéhez. A gyermek teste olyan felnőttkori patológiákban szenved, mint a cukorbetegség, az érelmeszesedés, ischaemiás betegség szívek. Általában szenilis patológiákban hal meg.

A progeria fő megnyilvánulásai:

• Születéskor a gyermek gyakorlatilag nem különbözik az egészséges gyermekektől.
• Az első életévben a magasság és a súlygyarapodás erősen lemarad, a gyerekek nagyon alacsony magasságúak és súlyúak.
• Kifejezetten testzsírhiányuk van, bőrük tónusa erősen lecsökkent, ráncos és száraz.
• A fej, a szemöldök és a szempillák, az egész test szőrzete nem nő vagy hullik ki gyorsan.
• A bőrnek van erős pigmentáció mint az öregek és a kékes árnyalat.
• A koponya és az arccsontok aránytalanok, a szemek kiállóak, az alsó állkapocs nagyon kicsi, a fülek kiállóak, az orr horgas.
• A fogak későn törnek ki és gyorsan kihullanak, a hang magas, éles és rekedt.
• A mellkas körte alakú, a kulcscsontok és a végtagok kicsik, az ízületek szorosan mozognak.

Ötéves korukra a gyerekeket élesen érinti az érelmeszesedés, az erek falán, a bőrön, különösen a fenéken, a combon és a hason scleraszerű képződmények képződnek. szenvedni nagy hajók mellkas és has, a szív szerkezete és működése megváltozik.

A progéria diagnosztizálása gyermekeknél

A diagnózis alapja tipikus klinikai megnyilvánulásai. Ha szükséges, hajtsa végre orvosi genetikai tanácsadásés egy abnormális gén azonosítása. A kóros szövődmények vizsgálata és azonosítása is javallott.

Komplikációk

A progéria fő szövődményei az összes elhasználódása belső szervek, szívelváltozások, szélütések és szívrohamok kialakulása, cukorbetegségés érelmeszesedés. A betegek 10 éves koruk után meghalnak ezekben a betegségekben. A patológia prognózisa kedvezőtlen, a gyógyulás esetei nem ismertek.

Kezelés

Mit tudsz csinálni

Erre a patológiára nincs gyógymód, nem érdemes pénzt költeni rá üres ígéretek gyógyítani a babát. A génhibák kijavítására egyelőre nincs mód. Teljes körű gondoskodás és maximális társadalmi alkalmazkodás, jó táplálkozásés babagondozás. Nincs pénz hagyományos gyógyászat progériából szintén nem elérhető.

Mit csinál egy orvos

A gyógyszeres kezelést is csak fenntartási céllal végezzük Általános állapot egészség és a szövődmények megelőzése. Antikoagulánsok és koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek profilaktikus alkalmazása javasolt. A növekedési hormon segíthet a gyermekek súlygyarapodásában és magasabb növekedésében, és a fizikoterápia is javallt az ízületek és a belső szervek működésének javítására.

A progériás gyermekek tejfogait eltávolítják, mert maradandó fogaik korán kitörnek.

Megelőzés

Megelőzési módszereket nem dolgoztak ki, mivel a patológia genetikai eredetű és rendkívül nehezen befolyásolható. A háttérben érdemes terhességet tervezni teljes egészség, de lehetetlen teljesen megjósolni a progériás gyermekvállalás valószínűségét.

Azt is megtudhatja, mi lehet veszélyes idő előtti kezelés progéria betegség gyermekeknél, és miért olyan fontos a következmények elkerülése. Mindent arról, hogyan lehet megelőzni a progériát gyermekeknél és megelőzni a szövődményeket.

A gondoskodó szülők pedig megtalálják a szolgáltatás oldalain teljes körű tájékoztatást a progéria betegség tüneteiről gyermekeknél. Hogyan különböznek az 1, 2 és 3 éves gyermekek betegségének tünetei a 4, 5, 6 és 7 éves gyermekek megnyilvánulásaitól? Mi a legjobb módja a progéria betegség kezelésére gyermekeknél?

Vigyázzon szerettei egészségére és maradjon jó formában!

A gyermekkori progéria egy genetikai betegség, amely a visszafordíthatatlan változások a belső szervrendszerben az egész szervezet idő előtti öregedése miatt. Első ezt a betegséget 1889-ben J. Hutchinson, 1904-ben pedig H. Guilford azonosította és írta le. Annak ellenére, hogy a gyermekkori progéria rendkívül ritka betegség, felfedezése óta több mint 150 esetet írtak le. És mindegyiket alaposan tanulmányozzák hatalmas összeget tudósok.

Az orvosok 7 millió újszülöttből csak egynél diagnosztizálnak Hutchinson-Gilford-szindrómát. A gyermekkori progéria gyorsan fejlődik - szó szerint egy év alatt a beteg teste 5-9 évvel öregszik. Ritka esetekben a gyermekek 23 éves korig élnek, és az idősebbek körében gyakoribb betegségekben halnak meg. A „gyermekkori öregség” első jelei a gyermekeknél már egészen korai életkortól (2-3 évesen) megjelennek.

Kezelés mint olyan még nincs, vagyis csak arra írnak fel gyógyszereket tüneti kezelés mellékbetegségek. De a tudósok szerte a világon tanulmányozzák a problémát és keresik hatékony módszerek a döntéseit.

A gyermekkori progériát a következő megnyilvánulások jellemzik:

• kis termetű;
• könnyű súly (13-22 kg);
• a legvékonyabb bőr, amelyen keresztül az erek láthatók;
• a karok és lábak inaktív ízületei;
• de ugyanakkor - egy kis arc;
• magas hangon.

A betegség okai

Minden tudós egyetért abban, hogy a gyermekkori progéria nem örökletes betegség. A világ csak egy olyan családot ismer, ahol mind a 3 gyermek örökölte ezt a szindrómát.

Nem is olyan régen azt hitték, hogy a „gyermekkori öregség” egyetlen oka az egyik gén mutációja, amely részt vesz az A-lamin fehérje kialakulásában, amelyre a sejtmagok épülnek fel. A prelamin A érett fehérjévé való átalakítása során zavarok lépnek fel. Így az A laminátum végül jelentősen különbözik a egészséges fehérje. Ez számos kóros elváltozáshoz vezet a gyermek testében, amelyek a Hutchinson-Gilford-kórt jellemzik. A gyermekkori progéria fejlődésnek indul, ami

Néhány tudós azonban egy másik gént fedezett fel a DNS-ben, amelynek mutációja elkerülhetetlenül ehhez a betegséghez vezet. a BAF-1 génben, a sejtmembrán defektusok kialakulásának oka. És mivel a BAF-1 más fehérjékkel is kölcsönhatásba lép, szerkezetének mutációja zavarokat okoz más fehérjékben.

Van rá esély?

Ma a tudósok szembesülnek nehéz feladat a folyamat teljes körű, átfogó tanulmányozása.És ha sikerül, akkor a beteg gyerekeknek valós esélyük lesz legyőzni a gyermekkori progériát, az orvosoknak pedig lehetőségük lesz megelőzni annak előfordulását.

Érdemes megjegyezni, hogy sok betegnek kevés reménye van az üdvösségre. Az amerikai tudósok elkezdték klinikai kutatás gyógymódok e betegség ellen. Lehetséges azonban, hogy ezt az időt nem minden gyerek fogja tudni megélni. De mindenesetre, ha a tesztek sikeresen befejeződnek, és a gyermekkori progériát legyőzik, ez mindazok győzelme lesz, akik mindent megtesznek annak érdekében, hogy megmentsék gyermekeiket egy ilyen szörnyű betegségtől.