Széles orrnyereg babáknál. A születési rendellenességek és az orr deformitásainak típusai - orr-rendellenességek kezelése újszülötteknél és gyermekgondozás

Kapcsolatban áll

osztálytársak

Ezt nem minden szülő tudja sztrabizmus csecsemőknél gyakran élettani norma. Annak megértéséhez, hogy mikor kell azonnal orvoshoz fordulnia ilyen problémával, és mikor nem kell aggódnia, meg kell értenie, miért történik ez.

Mi a norma?

Felnőtteknél a szem tengelyei általában teljesen egybeesnek. Az ettől való eltérést strabismusnak vagy strabismusnak nevezzük. Van egy másik klinikai név - heterotropia. A strabismusnak két fő típusa van:

1. Összetartó. Ebben az esetben egy vagy két szem az orrnyereg felé dől. Csecsemőknél pontosan ez a típus figyelhető meg (az esetek 90%-ában).
2. Divergens. Az egyik vagy mindkét szem a halánték felé mozdul.

Ennek eredményeként az újszülött gyakran gyengeséget tapasztal oculomotoros izmok, emiatt heterotropia alakul ki.

Születésekor nem mindig tudja ellenőrizni a szemgolyói mozgását. Fontos, hogy a szülők tudják, mikor fordul elő ez a jelenség, mivel ilyen folyamat nem indítható el.

A hétéves gyermekeknek mindössze 9%-a marad fenn a strabismusban szenvedő gyermekek teljes számából. Idővel a szemizmok megerősödnek, és már nincs emlékeztető arra, hogy a babának sztrabizmusa volt.

A koponyacsontok szerkezeti sajátosságai és a széles orrnyereg is oda vezet, hogy a gyermeknek van némi eltérése. Néhány hónap alatt elmúlik.

A patológiás strabismus okai

De számos olyan eset van, amikor a normalizálás nem történik meg. Ennek a patológiának az okai lehetnek:

• születési szövődmények;
• oxigénhiány az intrauterin fejlődés során;
• a magzat fertőzése és mérgezése;
• korábbi kanyaró, skarlát vagy influenza;
• neurológiai rendellenességek;
• örökletes hajlam;
• a játékok helytelen elhelyezése az ágy felett.

A pszicho-érzelmi stressz (sikoltozás, erős fény stb.) újszülöttben átmeneti sztrabizmus megjelenéséhez vezethet.

Ha a strobizmust hat hónapnál hosszabb ideig figyelik meg, az a látásélesség romlásához és az amblyopia kialakulásához vezet.

Mikor kell orvoshoz menni?

Annak ellenére, hogy a sztrabizmus egy vagy három hónappal a születés után elmúlik, ez normális hat hónapos baba ezt a jelenséget nem szabad megfigyelni.

Ebben az életkorban a strabismust kóros állapotnak tekintik, és ez indokolja az orvoshoz fordulást.

Megkülönböztetni a következő típusok betegségek:

• a megjelenés időpontja szerint - veleszületett vagy szerzett;
• állandó és ideiglenes;
• egyoldalú vagy váltakozó;
• konvergens, divergens és vertikális.

Külön kiemelendő a bénulásos típus, melynél a szem nem mozdul el egy bizonyos irányba egy izom vagy ideg károsodása következtében.

Hogyan lehet megelőzni a betegséget?

Annak megakadályozására, hogy a strobizmus látásvesztést okozzon, létezik sztrabizmus megelőzése csecsemőknél.

Ha egy csecsemőnek egy hónapos korában strabismusa van, akkor a következőket kell tennie:

1. Akassza fel a fényes játékokat a kiságy közepe fölé olyan távolságra, hogy a baba ne tudja elérni őket a kezével.
2. A játékok csak nagy méretűek lehetnek.
3. Végezzen gimnasztikát a szemizmok erősítésére. Ebből a célból vegyen egy nagy és fényes csörgőt, és mozgassa egyik oldalról a másikra, hogy a baba kövesse a szemével.
4. Két hónapos korában szakorvos által tervezett vizsgálatnak kell alávetni, és kövesse az összes ajánlását.

Kezelés

Tovább Ebben a pillanatban A strabismusnak 25 fajtája van. Emiatt csak szakember kezelheti. Minden esetben csak egyéni megközelítést alkalmaznak.

Egy ilyen betegséget nem szabad elhanyagolni, mivel a látás fokozatosan élesen csökkenhet.

A diagnózis után a kezelés a következő:

1. Amíg az összes tünet teljesen megszűnik, a gyermek korrekciós szemüveget vagy puha lencsét kap.
2. Az érintett szem működésének javítása érdekében az okklúziós módszert alkalmazzák. Ez abból áll, hogy egy időre bezárjuk egészséges szem, beteg munkát.
3. Különféle technikákat alkalmaznak a binokuláris látás helyreállítására.
4. Ha a gyermek négy éves lesz, akkor a komplex kezelésben ortopédiai és akupunktúrát alkalmaznak.

Amikor megtalálták bénulásos forma A strobizmus gyermekneurológussal való konzultációt igényel!

Ha nincs hatás, az orvos műtétet javasolhat. alatt hajtják végre Általános érzéstelenítés. Ezt követően a gyermek rehabilitáción esik át, és speciális gyakorlatok segítségével erősíti a szemizmokat.

A strabismus jelenléte egy újszülöttben nem ok a pánikra, élete első hónapjaiban nem tudja összpontosítani a tekintetét.

De a legtöbb esetben 4-6 hónapra ez a jelenség nyom nélkül eltűnik. A megfelelő megelőzés segít elkerülni a fiziológiás strabismus patológiába való átmenetét.

Harminchárom öröklött növekedési retardációs rendellenességet jelentettek. Fel kell hívni a figyelmet fenotípusos hasonlóságukra és az egymástól való megkülönböztetésük valódi nehézségeire. Javasoljuk a differenciáldiagnózis két csoportjának és táblázatának megkülönböztetését.

Lényeges rész örökletes patológia gyermekkor klinikailag a gyermekek növekedésének éles késleltetésével fejeződik ki. A nozológiai formák sokfélesége és sokuk viszonylag alacsony gyakorisága nagy nehézségeket okoz ezen állapotok differenciáldiagnózisának folyamatában.

A differenciáldiagnózis szempontjából tanácsos a betegségek nagy csoportját külön alcsoportokra osztani - a növekedési retardációt a csontváz éles aránytalanságának hátterében és a növekedési retardációt a csontváz arányos alakjával.

A. Megkülönböztető diagnózis megtapasztalással és súlyos csontozati aránytalansággal járó betegségek

Ez a csoport rendkívül heterogén. Ez magában foglalja a M. V. Volkov, E. M. Meersov és munkatársai osztályozása szerint osztályozott betegségeket. epiphysealis dysplasia - pszeudochondroplasia stb.; physeal - achondroplasia stb.; spondyloepimetaphysealis - parastrematikus diszplázia stb.; diaphysealis diszplázia - tökéletlen csontképződés stb.; képviselői vegyes formák szisztémás betegségek csontváz - Ellis-van-Creveld-kór; mukopoliszacharidózisok.

A legtöbb nozológiai formát a születéstől vagy az élet első hónapjaitól kezdve a klinikai tünetek megjelenése jellemzi. Számos betegségben (Seckel-szindróma, Russell-Silver-szindróma stb.) a gyermekek rövid testhosszal születnek. Alább egy rövid klinikai jellemzők betegségek.

Achondroplasia. Törpeség a végtagok kifejezett lerövidülésével. Kifejezett frontális gumók. Elsüllyedt orrnyereg. Prognathizmus. Kacsázó, "kacsa" járás. Lumbális lordosis. A legtöbb esetben a betegek normális intelligenciával rendelkeznek.

Röntgenlelet: a végtagok proximális részének megrövidülése. Kyphosis. A combnyak megrövidülése. A fibula megnyúlása. Az ágyéki csigolya íveinek gyökerei közötti távolság szűkítése. Gyakoriság - 1: 10 000. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns. Az esetek körülbelül 80%-a szórványos (friss mutációk). Átlagos életkor a probandák atyái növekedtek.

Hipochondroplasia. A növekedés visszamaradása főleg 3-4 év után figyelhető meg. A végtagok éles rövidülése. Arc nélkül patológiás jellemzők. Széles mellkas. Lordosis. Néha - enyhe flexiós kontraktúrák a könyökízületekben.

Rg - a végtagok rövidülése, a fibula némi meghosszabbodása, széles kezek, a csigolyatestek szerkezetének megzavarása. Az öröklődés típusa autoszomális domináns. Megfigyelték az apák életkorának növekedését.

Parasztrematikus diszplázia. Éles növekedési retardáció (átlagos felnőtt magasság 90-110 cm) többszörös csontváz deformációval kombinálva. A csontok "csavarása" történik a tengely körül. Rövid nyakú. Kyphoscoliosis. A lábak varus és valgus deformitásai. Nagy ízületek többszörös kontraktúrája.

Rg - durva trabekuláris csontszerkezet sűrű pontokkal és csíkokkal - „pelyhes” csontok. Az enchondralis csontosodás zónái átlátszóak és kibővültek. A csigolyatestek lapítottak. A medencecsontok diszpláziások. A csőcsontok metafízisei és epifízisei deformálódnak. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Langer-féle mezomeliás diszplázia. Éles növekedési retardáció a végtagok, különösen az alkar kifejezett lerövidülésével. Az intelligencia megőrizve.

Rg - az ulna és a fibula hypoplasia.

Az öröklődés típusa: autoszomális domináns.

Rizomelic dysplasia. Növekedési retardáció a proximális végtagok éles megrövidülésével. Kisfejűség. Alacsony orrsövény. Mentális retardáció. A betegek 70%-ának szürkehályogja van. Több ízületi kontraktúra.

Rg - csigolya diszplázia. A hosszú csontok trabekuláris szerkezetének megzavarása. A csőszerű csontok görbülete.

Az öröklődés típusa: autoszomális domináns, autoszomális recesszív.

Camptomelic dysplasia. A név a görög szavakból származik: kamptos - hajlítás, melos - végtagok. Prenatális növekedési hiány. A gyermekek születéskor 35-49 cm hosszúak, kicsi arc, alacsony orrsövény. Dolichocephaly. Aránytalanul rövid végtagok. A lapocka hypoplasia. Kyphoscoliosis.

Rg - a sípcsont görbülete, a fibula lerövidülése. Vékony, rövid kulcscsontok. A porcok hiányos fejlődése. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Diasztrofikus diszplázia. Az elnevezés a hajlítási folyamatokra utaló geológiai diasztrofizmus kifejezésből származik földkéreg, melynek eredményeként hegyek és óceánok keletkeznek. Prenatális növekedési hiány. Súlyos növekedési retardáció a későbbi életkorban. A végtagok jelentős lerövidülése. Kyphoscoliosis. Dongaláb. A mozgások korlátozása az ujjízületekben. Néha szájpadhasadék, a fülporcok hipertrófiája és a nyaki csigolyák subluxációja jelentkezik.

Rg - a fülporc meszesedése és csontosodása. A proximális interphalangealis ízületek ankilózisa. Csőcsontok rövidülése és megvastagodása. A csípőízület subluxációja. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Metatrophiás diszplázia. Súlyos növekedési retardáció a végtagok lerövidülésével. Keskeny mellkas, rövid bordákkal. Kyphoscoliosis. Az ízületi mobilitás korlátozása.

Rg - platyspondyly, az intervertebralis terek növekedése. Széles metafízisek. A kismedencei csontok hipopláziája. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Pseudoachondroplasia. A növekedési retardáció főként a második életévben figyelhető meg. A felnőttek magassága nem haladja meg a 130 cm-t, a végtagok élesen lerövidülnek, különösen a proximális részek. Kyphoscoliosis. Lordosis. Ringató járás. Hallux valgus és vírusos deformitás alsó végtagok. Fokozott ízületi mobilitás. Nincsenek anomáliák az arcon vagy a koponyán.

Rg - széles medence. Szárnyak csípőcsontok négyszögletes. A combcsontfejek kicsik. Az epifízisek kicsik, a metafízisek egyenetlen körvonalúak, ritkább területekkel. A kéztőcsontok csontosodási magjainak kialakulásának késése. Az öröklődés típusa: a betegség genetikailag heterogén, autoszomális domináns és autoszomális recesszív formák egyaránt megtalálhatók.

Schmid metaphysealis chondrodysplasia. Ez a metaphysealis chondrodysplasia leggyakoribb formája. Mérsékelt növekedési retardáció (felnőtt magasság - 130-160 cm). Az első jelek a második életévben jelennek meg. A lábak jelentős varus görbülete. "Kacsa" járás. Lumbális lordosis. Rg - a csőcsontok, különösen az alsó végtagok metafízisében bekövetkező változások - a kontúrok egyenetlenek, rojtosak, kiterjedt egyenetlen ritkulási zónák. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Tökéletlen csontképződés. Az egyik leggyakoribb és legismertebb örökletes elváltozás csontrendszer. A patológia genetikailag heterogén. Különféle klinikai és genetikai típusokra oszlik, amelyek közül a legfontosabbak: veleszületett forma(B típusú roller) és késői (Lobstein-szindróma).

Vrolik veleszületett formája- prenatális növekedési hiány. Többszörös intrauterin és posztnatális törés, különösen a hosszú csontokat, bordákat és kulcscsontokat érinti. A végtagok csontjainak másodlagos deformációja és megrövidülése. Kék sclera. Megakefália. A fontanellák és a koponyavarratok késői záródása. Extrém puhaság – a koponya „gumiszerű” minősége. A lefolyás súlyos, általában a gyermekek életük első hónapjaiban meghalnak. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Késői Lobstein forma- a csontok kóros törékenysége. Növekedési retardáció. Kék sclera. Halláskárosodás. A mellkas tölcséres vagy tölcsér alakú deformitása. Kyphosis. A medencecsontok deformációja. Szablya lábszár. Dentin hypoplasia. Fokozott ízületi mobilitás.

Rg - a csőcsontok tömör rétegének elvékonyodása. Csontritkulás. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Bloom-szindróma. A születés előtti növekedési retardáció bőrelváltozásokkal párosul. Veleszületett telangiektatikus erythema lepke formájában figyelhető meg az arcon és az alkaron. Élesen megnövekedett fényérzékenység bőr. Vannak bőrhiperpigmentációs területek és café-au-lait foltok. Kis keskeny arc. Korai ráncok. Hipogenitalizmus, kriptorchidizmus. Magas hangszín. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Fül-palato-ujj szindróma. Növekedési retardáció. A pszichomotoros fejlődés és a beszédfejlődés megsértése. Kiemelkedő homlok. Hipertelorizmus. Anti-mongoloid szemforma. Kis orr és száj. Szájpadhasadék. Vezetett süketség. Tágas lábujjak. A könyökízületek mozgásának korlátozása a radiális fej subluxációja miatt.

Rg - hypoplasia arc csontjai.

Az öröklődés típusa: recesszív, X kromoszómához köthető.

Weil-Marchesani szindróma. Növekedési retardáció. Brachycephaly. A felső állkapocs hipopláziája. Hypodactilia. Gótikus szájpadlás. Brachydactyly. Lencse szubluxáció, másodlagos glaukóma. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Ellis van Creveld-kór. (Chondroectodermális diszplázia). Törpe termet, normál testhosszúság és rövidített végtagok. Polydactyly. Fogak és körmök hipopláziája. Alopecia. Néha - veleszületett szívhibák. Rövid felső ajak.

Rg - a distalis végtagok lerövidítése. A csontosodási magok lassú fejlődése. Polydactyly, többszörös exostosis. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Mukopoliszacharidózisok. A betegségek azok örökletes rendellenességek a glükózaminoglikánok metabolizmusa, és a raktározási betegségekhez – lizoszómális betegségekhez – tartoznak. A mukopoliszacharidózisok számos típusát klinikailag jellemzik szisztémás károsodás vázizom rendszer. Ebbe a differenciáldiagnosztikai csoportba azok tartoznak, akiknek egyértelműen meghatározott növekedési rendellenességei vannak.

Hurler szindróma. Az iduronidáz enzim hibája okozza. Klinikailag az élet első hónapjaitól kezdve nyilvánul meg. A csontváz és a koponya éles deformációi. Durva arcvonások. Hipertelorizmus. Epicanthus. Széles orr, lapított híddal és kihajló orrlyukakkal. Nagy és vastag ajkak. Gyakran nyitott száj, nagy nyelv. Kicsi, egymástól távol elhelyezkedő fogak. Krónikus rhinitis. Súlyos növekedési retardáció. Rövid nyakú. Kyphosis dudorral a mellkas alsó és a felső ágyéki régiójában. Nagy has. Hepatosplenomegalia. Széles ecsetek rövid ujjak. Flexion kontraktúrák. Mentális retardáció. Lágyék és köldöksérvek. Hirsutizmus. A szaruhártya felhősödése. Süketség.

Rg - kocka alakú csigolyatestek. Kyphosis. A kulcscsontok és a lapockák megvastagodása. A medencegyűrű deformációja. A combcsontfejek ellaposodása, csökkentése. A csontosodási magok kialakulásának késése. Az arc csontjainak súlyos deformitásai. A dermatán-szulfát és a heparán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Hunter szindróma. Az iduronát-szulfatáz hiánya okozza. A klinikai tünetek 2-4 éves korban jelentkeznek. Növekedési retardáció. Mérsékelt csontdeformitások. Durva arcvonások. Hipertelorizmus. Lapos orrnyereg nagy orrlyukakkal. Vastag ajkak. Macroglossia. Széles távolságú fogak. Rövid nyakú. Ízületi kontraktúrák lépnek fel. Süketség. Mentális retardáció. Hepatosplenomegalia. Hasi sérv. Hypertrichosis.

Rg - a Hurler-szindrómához hasonló változások, de kevésbé hangsúlyosak. A dermatán-szulfát és a heparán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa: recesszív, X kromoszómához köthető.

Morquio szindróma. A kondroitin-6-szulfát-N-acetil-glükózamin-4-szulfát-szulfatáz enzim hiánya okozza. A klinikai tünetek 1-3 éves korban jelentkeznek. Növekedési retardáció. A csontváz, különösen a mellkas jelentős deformációi. Széles száj. Kiálló felső állkapocs. Rövid orr. Széles távolságú fogak. Rövid nyakú. Kyphosis. Éles carinatum deformitás mellkas. A felső végtag ízületeinek mozgása korlátozott. Valgus deformitás lábak és lábak. Az intelligencia normális. A szaruhártya felhősödése. Halláskárosodás. Hajlam arra megfázás. Sérvek. Hepatomegalia. Kardiopátia (néha).

Rg - platyspondyly. Súlyos csontritkulás. Kyphosis, scoliosis. Fogászati ​​hypoplasia. A metafízisek kiterjesztése. A combcsontfejek lapítottak és töredezettek. A csukló csontosodási magjainak késése. A kézközépcsontok proximális végeinek kúp alakú szűkítése. A keratán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Maroteaux-Lamy szindróma. Az arilszulfatáz enzim hibája okozza. Az első klinikai tünetek 1-3 éves korban jelentkeznek. Súlyos növekedési retardáció. Makrokefália. Durva arc. Hipertelorizmus. Nagy orr, vastag ajkak. Macroglossia. Rövid nyakú. Hordó láda. Kyphosis (néha). Flexion kontraktúrák az ízületekben. A lábak Valgus deformitása. A szaruhártya elhomályosodása, ami vaksághoz vezet. Süketség (néha). Lágyéksérv, köldöksérv. Hepatosplenomegalia. Az intelligencia változatlan.

Rg - a medencegyűrű deformációja. A combnyak elvékonyodása. A csigolyák kerek, bikonvex alakja, az ágyéki csigolyák homorú hátsó felülete. A dermatán-szulfát fokozott vizeletürítése. Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

B. Súlyos növekedési retardációval járó betegségek differenciáldiagnózisa arányos csontvázzal

Az ebbe a differenciáldiagnosztikai csoportba tartozó betegségek túlnyomó többségét a születéskor alacsony testmagasság jellemzi. A jövőben a gyermekek fejlődésével a növekedési retardáció növekszik, de a fizikum arányos marad.

Hipofízis törpe. Az agyalapi mirigy diszfunkciója okozza. A modern adatok összessége klinikai genetikaés az endokrinológia lehetővé tette annak megállapítását, hogy több különféle formák agyalapi mirigy törpe.

Hipofízis törpe, I. típusú. Mára megállapították, hogy a betegséget (izolált) növekedési hormon hiány okozza. A növekedés éles késése, ami különösen nyilvánvaló az élet első 2 évében. Vastag bőr. Finom hang. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Laron-kór. A betegeknél a növekedési hormon hiányának klinikai tünetei voltak emelt szint ennek a hormonnak a mennyisége a vérszérumban. Ebben az esetben úgy tűnik, hogy a szomatomedin képződése a májban érintett.

Cornelia de Lange szindróma. Súlyos növekedési retardáció. Brachycephaly. Kisfejűség. Sűrű, összenőtt szemöldök, hosszú szempillák. Hirsutizmus. Hipertelorizmus.

Rövid orr, süllyesztett híd. Az orr és a felső ajak közötti távolság megnőtt. Alacsony szőrnövekedés a homlokon és a fej hátsó részén. Kékes árnyalat a bőrön a szem, az orr, az ajkak területén a megnövekedett vénás mintázat miatt. Kis kezek és lábak. Clinocamtodactyly (néha). A könyökízületek kontraktúrái. Mentális retardáció.

Rg - kúp alakú epifízisek, a radiális fej hipopláziája, vízszintes elrendezés borda Gyakoriság újszülött gyermekek között: 1: 30 000-1: 50 000. Az öröklődés típusa: tisztázatlan, poligénes öröklődés lehetséges. A törzskönyvekben szereplő esetek többsége szórványos.

Seckel szindróma. Prenatális növekedési hiány. Kisfejűség. Keskeny arc. Alacsony pozíció fülek. Az orr madárcsőr alakú. Micrognathia. Durva haj. Nyomott mellkas. Scoliosis, kyphosis. Clinodactyly. A csípőízületek subluxációja. Mentális retardáció, negativizmus, könnyezés. A vesék, a máj, a nemi szervek fejlődési rendellenességei. Hipergammaglobulinémia. Hyperaminoaciduria. A tenyéren keresztirányú horony.

Rg - digitális lenyomatok a koponyán, kisebb sella turcica. A sugár és a fibula hypoplasia.

Russell-Silver szindróma. Prenatális növekedési hiány, később - éles késése. Kicsi, háromszög alakú arc, a száj sarkai lefelé voltak. Az alsó állkapocs hipopláziája. A fontanellák késői záródása és a fogzás. Test aszimmetria - hemihipertrófia vagy végtaghosszúság aszimmetriája. Clinodactyly. Brachydactyly. Scoliosis, a törzs aszimmetriája miatt. Cafe au lait foltok a bőrön. Korai pubertás.

Dubovich szindróma. Prenatális növekedési hiány, majd retardáció. Kisfejűség. Magas homlok, széles orr lapos híddal. Arc aszimmetria (néha). Hipertelorizmus. Blepharophimosis. Ptosis. Micrognathia. A fülek alacsony helyzete. Durva haj. Polydactyly. Clinodactyly. Mentális retardáció (nem mindig). Magas hang. A bőrön - ekcéma és pikkelysömör. Hypospadiák, kriptorchidizmus.

Rg - a hosszú csontok periostealis hiperosztózisa, a bordák különféle anomáliái.

Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Rubinstein-Taybi szindróma. Alacsony termetű. Kisfejűség. Hipertelorizmus. Kiemelkedő homlok. Ptosis. Strabismus. Hosszú szempillák. Magas szájpadlás. Csőrös orr. Micrognathia. A harapás és a fogak helyzetének anomáliái. A fülek alacsony helyzete. Mentális retardáció. A hüvelykujj és lábujjak széles terminális falánjai. Brachydactyly. Polydactyly. Clinodactyly. Gerincferdülés. Az ízületek hipermobilitása. Kriptorchidizmus. Szürkehályog, hypermetropia, látóideg-sorvadás (néha). Különféle satu belső szervek. A tenyéren keresztirányú horony.

Rg - a hüvelykujj széles, megvastagodott disztális falánjai. A gerinc, a szegycsont és a bordák hibái.

Az öröklés típusa: nem világos. A legtöbb eset szórványos.

Manóság. A gyerekek gyakran koraszülöttek. Magasságban és súlyban kifejezett retardáció tapasztalható. Kisfejűség. Hipertelorizmus. Nagy, mélyen ülő, kiálló fülek. Groteszk arcvonások. Lapos orr széles orrlyukakkal. Nagy száj vastag ajkakkal. Exophthalmos. Nagy kezek és lábak. Késleltetett pszichomotoros fejlődés. Kriptorchidizmus. A szeméremajkak megnagyobbodása, csikló. Köldök, lágyéksérv. Bőr felhajtás. A lefolyás súlyos - a gyermekek általában az első életévben meghalnak. Hyperinsulinaemia. Alacsony alkalikus foszfatáz szint.

Rg - a csontosodási magok kialakulásának késése.

Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Smith-Lemli-Opitz szindróma. Prenatális növekedési hiány, majd retardáció. Kisfejűség. Rövid, tompa orr. Az orr és a felső ajak közötti távolság növelése. Micrognathia. Szájpadhasadék vagy uvula. Strabismus. A fülek alacsony helyzete. Rövid nyakú. Syndactyly (bőr). Brachydactyly. Mentális retardáció. Pylorus szűkület, in kisgyermekkori hányás figyelhető meg. Hypospadiák, kriptorchidizmus. A tenyéren keresztirányú horony. Szívhibák (néha). Sérvek (néha). Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Noonan szindróma. Növekedési retardáció. Széles homlok. Hipertelorizmus. Ptosis. Epicanthus. Szomorú kifejezés. Magas szájpadlás. A fogak anomáliái. A nyelv hasadása. A fülek alacsony helyzete. Durva haj. Alacsony szőrnövekedés a fej hátsó részén. Kyphoscoliosis. Clinodactyly. Autizmus. Szárny alakú hajtás a nyakon. Késleltetett másodlagos szexuális jellemzők. A húgyúti rendellenességek. Hepatosplenomegalia (néha). A kezek és lábak veleszületett nyiroködémája. A kariotípus normális. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns.

Hanhart szindróma. A növekedés éles késése főleg a második életévtől. Elhízottság. Késleltetett másodlagos szexuális jellemzők. A csontosodási magok kialakulásának késése. Az öröklés típusa nem tisztázott.

Családi osteopetrosis. Növekedési zavar. Makrokefália. Kiemelkedő homlok. Ptosis. Strabismus. A fogak anomáliái, szuvasodás. Gyakori többszörös törés. Süketség (néha). Szürkehályog, sorvadás látóideg(Néha). Késleltetett pszichomotoros fejlődés. Hepatosplenomegalia. Anémia. Limfocitózis.

Rg - diffúz osteosclerosis (márvány csontok). Részleges aplázia disztális falángok. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns, autoszomális recesszív.

Így a növekedési retardáció örökletes formái között 33 betegség különíthető el, amelyek mindegyike viszonylag ritka. Ezekben a betegségekben sok közös vonás van fenotípusos tulajdonságok. A javasolt differenciáldiagnosztikai táblázatok nagyban megkönnyíthetik a hasonló betegségek megkülönböztetését.

Női magazin www.

A gyermek fejlődésének első kilenc hónapját az anyaméh abszolút sötétjében tölti. Születése után a fény betölti a körülötte lévő teret, és a következő néhány hónapban a baba megpróbál mindent megérteni, amit lát.

Először is meg kell tanulnia koordinálni a szeme mozgását. Igaz, ez nem működik gyermekeknél közvetlenül a születés után. A legtöbb újszülött hat héten belül megbirkózik. Még ha az egyik szem továbbra is nem engedelmeskedik, a szülők akár három hónapig sem aggódhatnak emiatt.

Néha a szülők riadót fújnak, gyanítják, hogy gyermekük sztrabizmusa van. Ez különösen akkor észrevehető, ha egyenesen előre néz a baba szeme az orrnyereg felé. Lehet, hogy a szülőknek van igazuk, de ez talán abból adódik, hogy túl széles a gyerek orrnyereg. Bőrredők származnak felső szemhéj az orrnyergig epicanthusnak nevezik, és ha túl szélesek, akkor nagyon hasonlíthat a kancsalságra. Ha azonban ezeket a redőket befelé fordítjuk az orr felé, a kancsalság illúziója eltűnik, és világossá válik, hogy a szemek szinkronban mozognak ugyanabba az irányba.

Igazi strabismus esetén az egyik szem önállóan mozog, és magára vonja a figyelmet, ha a gyermek élesen oldalra néz. A strabismus általában öröklődik. Ezért, ha az egyik rokon strabismusban szenved, a gyermeket speciális felügyelet alatt kell tartani. A strabismust általában a szemet mozgató hat szemizom egyikének gyengesége okozza. szemgolyó. Bár a rövidlátás vagy a távollátás is kiválthatja ezt az eltérést. A strabismust úgy határozhatja meg, hogy megfigyeli a tükröződést egy fényes, távoli tárgy, például egy ablak szemében. Sztrabizmus esetén ez a tárgy csak az egyik szemen fog tükröződni.

Amellett, hogy a strabismus nem díszíti az arcot, befolyásolja a gyermek látását. Az agy munkája elsősorban az egészséges szemre összpontosul, és úgy tűnik, hogy a ferde szem felügyelet nélkül marad. Ha ezt a szemet nem kezelik, a gyermekben amblyopia vagy az egyik szem vaksága alakulhat ki. Ezért rendkívül fontos, hogy a strabismus észlelésekor azonnal megkezdjük annak kivizsgálását és kezelését.

A fent leírt strabismus típus a leggyakoribb. És megjelenik, majd eltűnik. Néha mindkét szem szinkronban és párhuzamosan mozog és néz, de néha az egyik szem elkezd eltérni. Sokkal ritkább a fix strabismus, amikor a kancsal szem folyamatosan önállóan, az egészséges szemtől külön mozog. Ebben az állapotban a legkomolyabb intézkedésekre van szükség, mivel a rögzített strabismus gyakran a szem közegének vagy a központi szervének betegségére utal. idegrendszer.

Mit tudsz csinálni?

Először is, ha sztrabizmust észlel egy gyermeknél, ügyeljen az orrnyereg szélességére. Lehet, hogy ez nem igazi sztrabizmus. Mindenesetre gyermeke iskolakezdése előtt minden évben ellenőriztesse a szemét egy orvossal. Ha az orvos megerősíti a strabismust, a gyermeket szakemberhez kell irányítani.

Mit tehet az orvos?

A strabismus leggyakoribb oka a szemgolyót mozgató egyik izom gyengesége. Lehet erőltetni gyenge szem dolgozzon, miközben az egészséges szemét kötéssel takarja. A többi izomhoz hasonlóan a gyenge szem is megerősödik ezzel az edzéssel, és néhány héten vagy hónapon belül a gyenge szem normálisan mozog.

A legsúlyosabb esetekben műtéttel módosítható a hossza. gyenge izom hogy a ferde szem ne maradjon le az egészséges mögött és normálisan működjön. A strabismus műtétet általában hat-hét éves korban végzik el, hogy megakadályozzák az érintett szem esetleges vakságát. Rövid- vagy távollátás esetén a szemüveg segít korrigálni ezt a látáshiányt, ami néha strabismushoz vezet.

Ha még nem tudja ezt, ne feledje a következőket:

• Három hónapos korig minden csecsemő sztrabizmust tapasztal.
• A valódi strabismus kezelését csak szemész végezheti.
• A strabismus korrekciójára szolgáló műtétet hat-hét éves kor előtt el kell végezni az érintett szem vakságának megelőzése érdekében.

Forrás: www.bhealth.ru

A Down-szindróma leggyakoribb jelei újszülötteknél

Az orvostudományban a szindróma olyan tünetek összessége, amelyek egy adott emberi állapotban alakulnak ki. Egy ilyen komplexum gyakori tünetek ugyanezeken a betegeken John Down is észrevette 1866-ban, akiről ezt a szindrómát nevezték el. Down-szindrómával, még az intrauterin fájdalom és a magzati fejlődés szakaszában is, kromoszóma rendellenesség, de ennek a jelenségnek a genetikai okát és természetét csak egy évszázaddal azután sikerült azonosítani, hogy Down felfedezett egy mintát az azonos tulajdonságok kombinációjában.

A Down-szindróma számos tünete egy újszülöttnél a születéstől kezdve észrevehető., ezért a tapasztalt szülészorvosok azonnal képesek felismerni az anomáliát, amikor egy nőt szülnek. Ráadásul ez a jelenség meglehetősen gyakori: átlagosan 600-800 csecsemőből egynél diagnosztizálnak Down-szindrómát, és az összes kromoszóma-rendellenesség között ez a leggyakoribb.

A legtöbb gyermek élete első napjaitól kezdve a következő jeleket mutatja:

• az arc laposnak, laposnak tűnik a többi újszülött arcához képest;
• bőrredő képződik a nyakon;
• a belső szemzugban úgynevezett „mongol redő” (vagy harmadik szemhéj) képződik;


• a szemzugok megemelkednek, a bemetszés ferde;
• a fülcimpa kicsi, a fülkagyló deformálódott, a hallójáratok szűkek;
• „rövid” fej (brachycephaly);
• lapított tarkó;
• az izomtónus csökken;
• az ízületek túlzottan mozgékonyak, diszplázia alakul ki;
• a végtagok lerövidülnek (más gyermekek végtagjaihoz képest);
• az ujjak középső falánjai fejletlenek, ezért az összes ujj rövidnek tűnik, a tenyér laposnak és szélesnek tűnik;
• A gyermek magassága és súlya az átlag alatt van, az életkor előrehaladtával hajlamos a súlyfeleslegre.

A legtöbb eltérés a koponya és az arcvonások deformációihoz, valamint a gyermek izom- és csontrendszerének tökéletlenségéhez kapcsolódik. Ezek a tünetek a Down-szindrómás újszülöttek 70-90%-ánál jelentkeznek. Kevésbé gyakoriak, de még mindig nem ritkák a külső különbségek a csecsemőkortól kezdődően az összes Downie körülbelül felénél:

• a gyermek kis szája (állkapcsa) folyamatosan nyitva marad;
• A gyermeknél ívelt keskeny szájpadlást diagnosztizálnak;
• egy nagy nyelv áll ki a szájból (a mérethez képest csökkentett méret miatt szabályos méretek szájüreg és csökkent izomtónus);
• az álla kisebb a szokásosnál;
• a kisujj ívelt és általában a gyűrűsujj felé hajlik;
• barázdák (redők) kialakulása a nyelvben (a gyermek növekedésével jelenik meg);
• lapos orrnyereg;
• a nyak lerövidül;
• rövid orr, széles híd;
• vízszintes redő („majomvonal”) alakul ki a tenyéren - a szív és az elme vonalainak összeolvadása miatt;
• a nagyujj a többi lábujjtól távol helyezkedik el (szandál alakú rés képződik), alatta a lábfejen redő képződik;
• További vizsgálatok során gyakran felfedezik a szív- és érrendszer hibáit.

Milyen egyéb jelei vannak a Down-szindrómának újszülötteknél?

Csak ezek a fent leírt jelek elegendőek lehetnek a Down-szindróma gyanújához egy újszülött gyermeknél. De még mindig vannak külső különbségek az ilyen csecsemőknél, amelyek „felbukkannak” a baba részletesebb vizsgálata és vizsgálata során, amelyek utalhatnak erre a kromoszóma-rendellenességre:

• sztrabizmus;
• pigmentfoltok a pupillák íriszének szélén („Brushfield foltok”) és a lencse homályosodása;
• a mellkas szerkezetének megsértése, előrenyúlik vagy befelé süllyed (küllős vagy tölcsér alakú mellkas);
• epilepsziás rohamokra való hajlam;
• szűkület vagy atresia patkóbélés az emésztőrendszer egyéb hibái;
• az urogenitális rendszer hibái;
• veleszületett vérrák (leukémia).

Ezek a tünetek az esetek 8-30%-ában fordulnak elő. Ezenkívül egy ilyen kromoszóma-rendellenességben szenvedő csecsemőnek extra fontanelje lehet, vagy a fontanellák hosszú ideig nem záródnak be. De előfordulhat, hogy egy Down-szindrómás újszülöttnek nincsenek egyértelmű jellegzetes külső jegyei: a különbségek később jelentkeznek.

Figyelemre méltó, hogy a Down-szindrómás gyerekek nagyon hasonlítanak egymásra, mint a testvérek, miközben lehetetlen felismerni az arcukon a szülői vonásokat.

A Down-szindróma diagnózisa újszülötteknél

A cikkben leírt jelek többsége valamilyen betegséggel, más rendellenességgel járhat, vagy akár fiziológiai norma is lehet, ami egyszerűen egy újszülött jellemzője, és semmi köze a leírt szindrómához. Ezért a Down-szindróma diagnózisát nem lehet pusztán egyik vagy másik tünet megléte vagy ezek kombinációja alapján felállítani. A pontos orvosi következtetés érdekében vérvizsgálatot kell végezni a kariotípus meghatározására, és csak ez tudja megerősíteni vagy cáfolni a jelenlétét ennek a szindrómának A gyereknek van.

A Down-szindrómának nincs nemi preferenciája: fiúk és lányok egyformán gyakran születnek extra kromoszómával. De az itt említett funkciókon kívül van még egy: a szakértők szerint a downyats tanít igaz szerelem! Egyetlen másik gyermek sem ad annyi melegséget, szeretetet, őszinteséget, szeretetet és figyelmet, mint ők. De ezek a különleges gyerekek pontosan ugyanannyit követelnek a szüleiktől cserébe.

Ezért, ha anya és apa emberséget, emberséget, kedvességet és szeretetet, húsuk és vérük iránti szeretetet érez magában, akkor nincs ok a kétségbeesésben gyötrődni. Igen, lehet, hogy egy kicsit több erőfeszítést és energiát kell fektetnie, mint amennyire más szülőknek szüksége van. De a Down-szindrómás gyerekek teljes életet élhetnek, öröm és boldogság pillanatait élhetik át, sikereket és győzelmeket érhetnek el! Csak a jövőjük szinte teljes mértékben rajtad és rajtam, felnőtteken múlik. Hiszen nem az ő hibájuk, hogy különlegesnek születtek.

Különösen a nashidetki.net számára - Margarita SOLOVIOVA

Forrás: nashidetki.net

Az orr felső harmadának szélessége

Az orrnyereg túlzott szélességét a túl széles orrcsontok okozzák. Sikeresen elvonják a figyelmet a szemről, jellegzetes megjelenést kölcsönözve a tulajdonosnak nem szabványos orr. Az orrnyereg orrplasztikája után a hangsúly automatikusan a szemekre esik.

Mivel a széles orrnyereg főként egy veleszületett rendellenességnek köszönhető, sok embernél komplexek alakulnak ki emiatt a probléma miatt, szó szerint egy életre. De vannak olyan esetek, amikor az orrnyereg szélessége vizuálisan megnő egy sérülés vagy korábbi műtét miatt, ami különösen ijesztő néhány ember számára, mivel ez a tényező ismét emlékezteti őket arra, hogy mi történt velük. Az egyetlen megoldás erre a problémára az orrplasztika.

A széles orrnyereg nem csak vizuálisan teszi az orrot nagytá és laposabbá. Ezenkívül megváltoztatja a megjelenés kifejezőképességét és vonzerejét. Változik az arc összbenyomása és az is, hogy hogyan néz ki, ha különböző érzelmeket tükröz.

Hogyan lehet megszüntetni a széles orrnyereg?

A széles orrnyereg különösen jól látható elölnézetből. Ez a probléma túlzás miatt jelenik meg csontszövet, szerkezetének szélessége és vastagsága. Sokan a használatával próbálják elrejteni ezt a hátrányt nagy mennyiség különböző árnyalatú dekorkozmetikumok - alapozó, pirosító, púder. De ez inkább egy átmeneti megoldás, amely csak optikai csalódást kelt.

De a sminkes trükkjei nem mindig képesek teljes mértékben segíteni ennek a problémának a megoldásában. Ezért forduljon orvoshoz, és gondoskodjon a széles orrnyereg orrplasztikájáról. Ez a három módszer egyikével történik.

Osteotómia

Osteotómia vagy az orrcsontok szabályozott törése, hogy közelebb kerüljenek egymáshoz. Ez befelé kényszeríti az orrcsontokat, szűkítve az orrnyereg megjelenését. Ennek az eljárásnak a végrehajtásához osteotomot használnak, egy speciális orvosi vágót, amely lehetővé teszi az orrcsontok megfelelő mobilizálását és elmozdulását.

Ezt az eljárást leggyakrabban az orron lévő púp eltávolításával végzik, még akkor is, ha maga az orrnyereg nem volt széles az eljárás előtt. Ez kifejezetten azért történik, hogy az első hiba eltávolításakor a második ne jelenjen meg vizuálisan. Ennek az eljárásnak van egy másik előnye is: a hiba kijavítása mellett elkerülhető a lapos orrnyereg kialakulása.

Az oszteotómia eltávolítja azokat a csontszegmenseket, amelyeket osteotóm segítségével választottak el. A hasítások az orr oldalain vannak, és kissé úgy néznek ki, mint egy postai bélyeg körüli lyukak. Ezt a szakadékot szabályozzák.

De ha a beteg korábban sérülést szenvedett, akkor lehetetlen meghatározni a törésvonalat. Lehetetlen megjósolni, hogyan fog viselkedni a csontszövet ebben az esetben. Ez a csontdarabok elvándorlását okozhatja. Oda vezet negatív eredmény. Éppen ezért feltétlenül közölje orvosával, ha volt-e bármilyen sérülése az arc területén, még kora gyermekkorában is.

Porcátültetés

Az orrnyereg porcgraftja lehetővé teszi a konfiguráció megváltoztatását. Ez lehetővé teszi a vizuális szűkítést. Jobb a test más részeiről vett natív porc használata, de néha szintetikus analógot is használnak.

Ha veszik porcszövet beteg, akkor csak az orrsövényből vagy a bordákból. Ideális esetben a bordákra kell vinni, mivel ott ellenáll a leginkább a deformációnak. Fül porc túl ívelt, ezért használatukat fokozatosan felhagyják. Sőt, gyakran megváltoztatják alakjukat, egyenetlenségeket okozva az orrnyeregben.

Módszerek halmaza

Bizonyos esetekben az orvos mindkét módszert kombinálja a legjobb eredmény elérése érdekében. Jellemzően ezt a megközelítést alkalmazzák összetett műveletekhez, és amikor szükséges az orrszövetek szerkezetének helyreállítása sérülések vagy sikertelen korábbi eljárások után.

Augmentációs orrplasztika

Akkor használják, ha az orr széles és lapított alakú, amelyet negroidnak is neveznek. Ebben az esetben csak egy megoldás van - az orrnyereg felemelése és bővítése. A bőr alá a megfelelő helyre egyfajta keretet szerelnek fel, amely létrehozza a kívánt formát. Erre a célra általában a páciens saját szövetét használják.

Jennifer Aniston színésznő egyszer ehhez az eljáráshoz folyamodott. Marilyn Monroe nem habozott ilyen segítséget kérni karrierje legelején. Ez a fajta orrplasztika volt az első lépés saját színészi életében Halle Berry számára, aki újdonsült megjelenésével ugrásszerűen eljutott az Olimposz sztárjához.

Hogyan történik a gyógyulási folyamat?

A műtét után az arc ezen része körülbelül ugyanolyan sebességgel gyógyul, mint a test bármely más csontszövete. Ez egy adott szervezet jellemzőitől függ, ezért nem csak egy speciális gipszet kell viselnie egy ideig, hanem számos szabályt és eljárást is be kell tartania.

A gyógyulási folyamat során megtörténik a kallusz nevű kiindulási anyag kialakulása. Ő hozza be az orr formáját normál állapot egy ilyen beavatkozás után. De a probléma az, hogy egyes betegek felháborodással térnek vissza a sebészhez a megnövekedett emelkedés miatt bőrkeményedés a beavatkozás helyén. Valójában itt nem az orvos hibáztatható, mivel ez valóban egy adott szervezet sajátossága. Ilyen esetekben csak kisebb korrekciókra van szükség.

Tekintettel arra, hogy az orr töve megváltozott, a szűkület miatt eldugult érzés jelentkezhet. És eleinte a duzzanat miatt orrfolyás is előfordulhat. Az orrdugulás érzése gyakran éppen a csontszövet növekedése miatt jelentkezik, ami fizikailag csökkenti az orrüreg számára fenntartott helyet.

Ha az orrnyereg széles marad

Számos olyan eset fordult elő, amikor a betegek széles orrnyeregre panaszkodtak orrplasztika után. Ennek számos oka lehet:

1. Az orvos az osteotómiát nem megfelelően vagy helytelenül végezte el.
2. Az extrém széles orrcsontok esetén köztes osteotómiára lehet szükség, ami csak egy lépés lesz az orrnyereg végső korrekciójának előkészítésében.
3. Az orrcsontok széles vízszintes szakaszai miatt. Az orrcsontszövet mediális részeinek eltávolításával ez a probléma megoldódik.

Nem mindig lehet azonnal az ideális formát megszerezni. Ha az orvos nem kötötte ki, hogy ez a műtét köztes lesz, és ez nincs feltüntetve a szerződésben, akkor ez egyértelmű tévedés a sebész részéről. Ebben az esetben jobb, ha egy másik klinikára megy revíziós orrplasztikára. De ne rohanjon riadót adni, amíg az arc duzzanata és zúzódása teljesen eltűnik. Néha széles orrnyereg hatását keltik. Egy év leforgása alatt az alak stabilizálódik, és megfelelően eldöntheti, hogy ütemezze-e az ismételt műtétet. A kimondatlan szabály szerint plasztikai sebészek, ha az első plasztikai műtét sikertelen volt, akkor a második ingyenes, de Ön dönti el, hogy ugyanahhoz a szakemberhez fordul-e.

Az orrnyereg orrplasztika után

A teljes gyógyulás egész évben megtörténik. Az orvos megmondja, hogyan zajlik a rehabilitáció az Ön konkrét esetben. De összességében a folyamat teljes felépülés két szakaszban történik. Az első során az arc posztoperatív duzzanata csökken. Ennek a szakasznak a sebessége attól függ, hogy volt-e korábban műtét ezen a területen, valamint attól, hogy van-e hegszövet. Nem kevésbé fontos szerepet játszik egyéni jellemzők a beteg teste.

Ha a beteg bőre vékony, a szövetek duzzanata hónapokig fennmaradhat. A vastag bőrű emberek akár több évig is megtarthatják a duzzanatot, amely alatt az alak fokozatosan megváltozik. Miután a duzzanat lecsökken, a gyógyulás folytatódik. Hegszövet Idővel zsugorodnia kell, világosabbá kell válnia és vizuálisan láthatatlanná kell válnia. Mellesleg a vastag bőrű embereknek sokkal tovább tart a gyógyulás.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy az orr és a bőr borítékának fokozatos csökkenésével fokozatosan csökkennie kell, ismétlődően anatómiai forma. Ha a bőr vékony és az orr nagy, akkor ez a folyamat több hónapig is eltarthat. Ezért a megjelenésével kapcsolatos elégedetlenség a korai szakaszban szó szerint minden beteget kísért.

Ha az orr jelentősen csökkent, előfordulhat, hogy a bőr nem tér vissza a kívánt méretre, és új deformációt hoz létre. Ezért érdemes többet keresni képzett szakember, aki az első művelet során minden árnyalatot figyelembe vesz és lehetséges szövődmények, végül hasonló problémákat megoldható.

A gyermekvárást mindig izgalom, eufória és titokzatosság övezi. Minden anya alig várja az első találkozást gyermekével, és szilárdan hiszi, hogy ez lesz élete legboldogabb vagy az egyik legboldogabb pillanata. De néha a sors fordulatai nagyon élesek lehetnek, és nem mindenki tud nyeregben maradni.

Amint a gyermeket világra hozó vagy élete első napjaiban újszülöttet vizsgáló orvosok Down-szindrómára gyanakszanak egy gyermekben, a szülők szíve nem talál békét. Szeretnénk azonnal figyelmeztetni, hogy ennek a patológiának a jelenléte nem diagnosztizálható kizárólag a baba megjelenése alapján. azonban külső jelek A Down-szindróma annyira jellemző, hogy egy tapasztalt szülésznő azonnal felismeri őket egy újszülöttben.

A Down-szindróma leggyakoribb jelei újszülötteknél

Az orvostudományban a szindróma olyan tünetek összessége, amelyek egy adott emberi állapotban alakulnak ki. Az ugyanazon betegeknél gyakori tünetek ilyen komplexumát 1866-ban vette észre John Down, akiről ezt a szindrómát nevezték el. Down-szindróma esetén még az intrauterin anlage és a magzati fejlődés szakaszában is előfordul kromoszóma-rendellenesség, de ennek a jelenségnek a genetikai okát és természetét csak egy évszázaddal azután lehetett azonosítani, hogy Down felfedezte az azonos jellemzők kombinációjának mintáját.

A Down-szindróma számos tünete egy újszülöttnél a születéstől kezdve észrevehető., ezért a tapasztalt szülészorvosok azonnal képesek felismerni az anomáliát, amikor egy nőt szülnek. Ráadásul ez a jelenség meglehetősen gyakori: átlagosan 600-800 csecsemőből egynél diagnosztizálnak Down-szindrómát, és az összes kromoszóma-rendellenesség között ez a leggyakoribb.

A legtöbb gyermek élete első napjaitól kezdve a következő jeleket mutatja:

• az arc laposnak, laposnak tűnik a többi újszülött arcához képest;
• bőrredő képződik a nyakon;
• a belső szemzugban úgynevezett „mongol redő” (vagy harmadik szemhéj) képződik;
• a szemzugok megemelkednek, a bemetszés ferde;
• a fülcimpa kicsi, a fülkagyló deformálódott, a hallójáratok szűkek;
• „rövid” fej (brachycephaly);
• lapított tarkó;
• az izomtónus csökken;
• az ízületek túlzottan mozgékonyak, diszplázia alakul ki;
• a végtagok lerövidülnek (más gyermekek végtagjaihoz képest);
• az ujjak középső falánjai fejletlenek, ezért az összes ujj rövidnek tűnik, a tenyér laposnak és szélesnek tűnik;
• A gyermek magassága és súlya az átlag alatt van, az életkor előrehaladtával hajlamos a súlyfeleslegre.

A legtöbb eltérés a koponya és az arcvonások deformációihoz, valamint a gyermek izom- és csontrendszerének tökéletlenségéhez kapcsolódik. Ezek a tünetek a Down-szindrómás újszülöttek 70-90%-ánál jelentkeznek. Kevésbé gyakoriak, de még mindig nem ritkák a külső különbségek a csecsemőkortól kezdődően az összes Downie körülbelül felénél:

• a gyermek kis szája (állkapcsa) folyamatosan nyitva marad;
• A gyermeknél ívelt keskeny szájpadlást diagnosztizálnak;
• nagy nyelv áll ki a szájból (a szájüreg normálnál kisebb mérete és csökkent izomtónus miatt);
• az álla kisebb a szokásosnál;
• a kisujj ívelt és általában a gyűrűsujj felé hajlik;
• barázdák (redők) kialakulása a nyelvben (a gyermek növekedésével jelenik meg);
• lapos orrnyereg;
• a nyak lerövidül;
• rövid orr, széles híd;
• vízszintes redő („majomvonal”) alakul ki a tenyéren - a szív és az elme vonalainak összeolvadása miatt;
• a nagyujj a többi lábujjtól távol helyezkedik el (szandál alakú rés képződik), alatta a lábfejen redő képződik;
• További vizsgálatok során gyakran felfedezik a szív- és érrendszer hibáit.

Milyen egyéb jelei vannak a Down-szindrómának újszülötteknél?

Csak ezek a fent leírt jelek elegendőek lehetnek a Down-szindróma gyanújához egy újszülött gyermeknél. De még mindig vannak külső különbségek az ilyen csecsemőknél, amelyek „felbukkannak” a baba részletesebb vizsgálata és vizsgálata során, amelyek utalhatnak erre a kromoszóma-rendellenességre:

• sztrabizmus;
• pigmentfoltok a pupillák íriszének szélén („Brushfield foltok”) és a lencse homályosodása;
• a mellkas szerkezetének megsértése, előrenyúlik vagy befelé süllyed (küllős vagy tölcsér alakú mellkas);
• epilepsziás rohamokra való hajlam;
• a duodenum szűkülete vagy atresia és az emésztőrendszer egyéb hibái;
• az urogenitális rendszer hibái;
• veleszületett vérrák (leukémia).

Ezek a tünetek az esetek 8-30%-ában fordulnak elő. Ezenkívül egy ilyen kromoszóma-rendellenességben szenvedő csecsemőnek extra fontanelje lehet, vagy a fontanellák hosszú ideig nem záródnak be. De előfordulhat, hogy egy Down-szindrómás újszülöttnek nincsenek egyértelmű jellegzetes külső jegyei: a különbségek később jelentkeznek.

Figyelemre méltó, hogy a Down-szindrómás gyerekek nagyon hasonlítanak egymásra, mint a testvérek, miközben lehetetlen felismerni az arcukon a szülői vonásokat.

A Down-szindróma diagnózisa újszülötteknél

A cikkben leírt jelek többsége valamilyen betegséggel, más rendellenességgel járhat, vagy akár fiziológiai norma is lehet, ami egyszerűen egy újszülött jellemzője, és semmi köze a leírt szindrómához. Ezért a Down-szindróma diagnózisát nem lehet pusztán egyik vagy másik tünet megléte vagy ezek kombinációja alapján felállítani. A pontos orvosi következtetés érdekében vérvizsgálatot kell végezni a kariotípusra, és csak ez tudja megerősíteni vagy cáfolni a szindróma jelenlétét egy gyermekben.

A Down-szindrómának nincs nemi preferenciája: fiúk és lányok egyformán gyakran születnek extra kromoszómával. De az itt említett tulajdonságokon kívül van még valami: a szakértők szerint a downyats az igaz szerelemre tanít! Egyetlen másik gyermek sem ad annyi melegséget, szeretetet, őszinteséget, szeretetet és figyelmet, mint ők. De ezek a különleges gyerekek pontosan ugyanannyit követelnek a szüleiktől cserébe.

Ezért, ha anya és apa emberséget, emberséget, kedvességet és szeretetet, húsuk és vérük iránti szeretetet érez magában, akkor nincs ok a kétségbeesésben gyötrődni. Igen, lehet, hogy egy kicsit több erőfeszítést és energiát kell fektetnie, mint amennyire más szülőknek szüksége van. De a Down-szindrómás gyerekek teljes életet élhetnek, öröm és boldogság pillanatait élhetik át, sikereket és győzelmeket érhetnek el! Csak a jövőjük szinte teljes mértékben rajtad és rajtam, felnőtteken múlik. Hiszen nem az ő hibájuk, hogy különlegesnek születtek.

Különösen - Margarita SOLOVIOVA

A „veleszületett” és az „örökletes” fogalmak nem azonosak. Nem minden „veleszületett” „örökletes”. Veleszületett patológia előfordulhat az embriogenezis kritikus időszakaiban külső környezeti teratogén tényezők (fizikai, kémiai, biológiai stb.) - embrio- és fetopátia - hatására. Ebben az esetben a genom károsodása nem történik, az ebből eredő rendellenességek gyakran teljesen lemásolják a mutáns gén hatását (fenokópia). Örökletes betegség Egy mutáns gén hatásának eredményeként nemcsak születéstől fogva, hanem néha hosszú idő múlva is megjelenhet.

A fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekvállalás kockázati tényezői különböző eredetű figyelembe veszik: a várandós nő életkora meghaladja a 36 évet, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, az anya szomatikus és nőgyógyászati ​​betegségei, szövődményes terhesség (spontán vetélés, koraszülés, posztérés, farfekvés, oligohidramnion és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésének eltérései súlyosak lehetnek, kifejezett funkcionális károsodás vagy esztétikai hiba. Az újszülöttkori időszakban észlelik őket ( születési rendellenességek fejlesztés). Kis eltérések a szerkezetben, amelyek a legtöbb esetben nem befolyásolják normál működés A szerveket fejlődési anomáliáknak vagy a disembryogenesis stigmáinak nevezik.

A stigmák alkotmányos jellemzőkként vonzzák magukra a figyelmet, ha van felesleges felhalmozódás(több mint 7) egy gyermeknél olyan szindróma diagnózist adnak, mint a diszpláziás állapot.

A feno- és genomásolás, a gének hiányos penetranciája és expresszivitása megnehezíti az egyedi anomáliák öröklődési jellegének felmérését az egyes megfigyelésekben, ami meghatározza a gyermek megbélyegzésének tanulmányozásának szükségességét egy összehasonlító elemzéssel a szülei és a szülei jellemzőivel, ill. rokonai.

Az idegrendszer örökletes és veleszületett betegségeiben általában jelentősen megnő a stigmák száma, és 2-3-szor vagy többször meghaladják a feltételes küszöböt. A megbélyegzés fokozódó szintje és a súlyosság között van bizonyos párhuzamosság neurológiai szindrómák, görcsös reakciókra való hajlamuk, liquorodinamikai zavarok és agyödéma. A diszpláziás fejlődési jellemzők helyes értékelése lehetővé teszi, hogy az újszülött a kockázatnak kitett kategóriába sorolható vészhelyzetekés ezt vegyük figyelembe megfigyelésekor.

A diszpláziás alkotmányos fejlődési jellemzők polietiológiája nehézségeket okoz klinikai értékelésükben, mivel egy vagy több stigma kiderülhet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma vagy akár önálló nozológiai forma.

A diszpláziás stigmák listája

Nyak és törzs: rövid, hiányzó, szárny alakú redők; rövid, hosszú, rövid kulcscsontok, tölcsér mellkas, csirkemell, rövid szegycsont, több mellbimbó, aszimmetrikusan elhelyezkedő mellbimbók.

Bőr és haj: hypertrichosis, kávészínű foltok, polymasztia, anyajegyek, elszíneződött bőr, shagreen bőr; szőrnövekedés alacsony, hajnövekedés erős, fokális depigmentáció.

Fej és arc: nagyfejű koponya, dolichocephalic, torony, oxicephaly, scaphocephaly, cebocephaly, lapos nyakszirt; alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrnyereg, keresztirányú ránc a homlokon, alacsony szemhéjak, kifejezett szemöldökbordák, széles orrnyereg, kitágult orrsövény vagy orrnyereg, állhasadék, microstomia, micrognathia, prognathizmus, visszahúzódó áll, ék alakú áll, macrognathia, hypertelorism.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, iris coloboma, macrocornea, microcornea, iris heterochromia, ferde szem metszés, epicanthus.

Száj, nyelv és fogak: barázdált ajkak, üregek a fogakon, hibás zárványok, számfeleslegű fogak, fűrészfogú fogak, macska alakú metszőfogak, fogak befelé növekedése, barázda az alveoláris nyúlványon, rövid szájpad, keskeny szájpad, gótikus szájpad, boltozatos szájpad, ritka fogak, foltos fogak , nyelvnyúlvány, villás hegy, megrövidült frenulum, behajtott nyelv, makroglossia, mikroglossia.

Fülek: magasan helyezkednek el, alacsonyan helyezkednek el, aszimmetrikusan helyezkednek el, mikrotiumok, macrotiák, további, lapos, húsos fülek, „állatfülek”, kapcsolódó lebenyek, lebenyek hiánya.

Gerinc: további bordák, skol^z, Lv szakralizációja, TVn dorsalizációja, csigolyaösszeolvadás.

Kéz: arachnodactyly, clinodactyly, rövid, széles kezek, ívelt terminális ujjak, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, haránt tenyérbarázda, clinodactyly, szandálrepedés, symphalangy, átfedő ujjak, lapos láb.

Has és nemi szervek: aszimmetriák a hasi izmok szerkezetében, a köldök helytelen elhelyezkedése; a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

A diszpláziás fejlődési jegyek egy része komoly fejlődési nehézségeket okoz a gyermek növekedésével. Például az orrsövény elhajlása megnehezíti orrlégzésés megteremti a központi idegrendszer fejlődésének számos jellemzőjének előfeltételeit; a rossz elzáródások megzavarják a rágást, és előfeltételeket teremtenek a diszfunkcióhoz gyomor-bél traktus; a szem és a fül késleltetett fejlődése (látássérült és hallássérült gyermekek) az afferentáció károsodása miatt, feltételeket teremt a központi idegrendszer késleltetett éréséhez (myelinizációjához), stb. Más szóval másodlagos morfofunkcionális változások következhetnek be a szervezetben a veleszületett örökletes mikroanomáliák.

Számos fejlődési rendellenesség esetében nincs megbízható különbség a fenokópia és az örökletes lézió között. Ugyanakkor a beteg és családja számára rendkívül fontos az öröklődés és a környezet szerepének meghatározása e kórkép előfordulásában, azaz egy tulajdonság „örökölhetősége”.

Mindez hangsúlyozza a genealógiai történet, az előzetes, intra-, ill. szülés utáni időszakok, bár konkrét esetekben egy konkrét károsító azonosítása nagyon nehéz feladat.

Az öröklődési struktúrákban mutációs változások történhetnek kromoszómális és génszinten.

A WHO (1970) szerint az újszülöttek 1%-ánál tapasztalható kromoszóma-rendellenességek; átlagosan az összes újszülött (beleértve a halvaszülötteket is) 1%-ánál mutatkoznak meg egyetlen mutáns gének hatásának jelei széles körű cselekvésés 3-4%-ban poligénrendszerek által meghatározott izolált anomáliákat ismerünk fel. Általánosságban elmondható, hogy az újszülöttek körülbelül 5% -ának van örökletes patológiája.

A többtényezős hibák közé tartozik: veleszületett csípődiszlokáció, lúdtalp, cauda equina, nem egyesülés kemény szájpadlásÉs felső ajak, anencephalia, veleszületett szívhibák, pylorus stenosis, spina bifida, Hirschsprung-kór stb. Egyértelműen megállapították egy bizonyos defektus gyakoriságának növekedését a proband közeli rokonai körében, ami leginkább megfelel a poligénes öröklődés hipotézisének küszöbhatással.

Ellentétben a teljes penetranciájú monogén (domináns vagy recesszív) tulajdonságokkal, amikor a családban a következő beteg gyermek születésének kockázata 50, illetve 25%, a poligénikusan öröklődő defektussal rendelkező gyermek születésének kockázata változó. Növekszik, ahogy a családban az érintettek száma növekszik, a hiba súlyosságától függően. Számos malformáció esetén jelentős nemi különbségek vannak a lézió előfordulási gyakoriságában.

Az újszülött korban általában durva szerkezeti és számbeli kromoszóma-rendellenességeket diagnosztizálnak.

A kromoszóma-rendellenességek jelentősen befolyásolják az indikátort perinatális mortalitás. Klinikai megnyilvánulások változóak: kicsitől
fejlődési anomáliák súlyos, többszörös, élettel összeegyeztethetetlen hibák.

A leggyakoribb kromoszóma aberrációs szindrómák a következők:

Monosómia, CO (Shereshevsky-Turner szindróma) - rövid nyak, pterigoid nyakredők, disztális végtagok nyiroködémája, veleszületett szívhibák (aorta coarctation, kamrai septum defektus) stb. Ezt követően szexuális infantilizmus, alacsony termet és megjelenik az elsődleges amenorrhoea.

A következő triszómiás szindrómák ismertek:

1) 13-15 (Patau-szindróma) - craniocephalicus diszplázia (mikrokefália, arinencephalia, csontgerenda agenesis; ajak-, állkapocs- és szájpadhasadék; veleszületett süketség, fejlődési rendellenességek fülkagyló; szemhibák; szív- és vesehibák; arthroglu-szerű változások az ujjakban, polydactyly vagy négyujjas ujjak; a hasfalak hasadása; az orrcsontok aplasiája;

2) 18-20 (Edwards-szindróma) az ebben a szindrómában szenvedő betegek 75%-a nő. Tünetek: intrauterin hypotrophia, craniofacialis dysostosis oldalról összenyomott kis koponya, kis homlok, alacsonyan fekvő és rendellenes alakú fülek, kicsi, háromszög alakú száj formájában; rövid nyak, rövid mellkas, szívpúp. Az ujjak jellegzetes elrendezése, hogy hajlottak, a mutatóujj átfedi a középső ujjat, a kisujj pedig a IV. A szív, a vese és az emésztőrendszer állandó hibái;

3) 21-30 (Down-szindróma). Találkozik különféle lehetőségeket: mozaik, transzlokáció. Diagnózis tipikus klinikai kép szülészetben helyezték el. Tünetek: ferde szemforma, széles lapos orrnyereg, lapos tarkó, alacsony szőrnövekedés, kiálló nyelv, egy-két oldali keresztirányú barázda a tenyérben, szívhibák. A várható élettartam az interkurrens betegségektől függ.

A 8+, 9+, 22+ triszómiák ritkábban fordulnak elő; másokat, mint például az Y +, X + (triple-X, Klinefelter szindrómák) főként pre- és pubertás, az eunuchoidizmus, az intelligencia csökkenése, majd a meddőség jelei alapján.

A deléciók által okozott szindrómák: 4p-, (Wolf-Hirschhorn szindróma), 5p-, (kiáltó macska szindróma), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, közös jellemzőkkel rendelkeznek (prenatális alultápláltság, a koponya, az arc, a csontváz, a végtagok különböző diszpláziás jelei); később szellemi retardáció alakul ki.

A diszacharidáz-hiány diagnózisa laboratóriumi és biokémiai vizsgálatok komplexén alapul. A széklet reakciója savas (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Egyes esetekben a szénhidrát-felszívódás örökletes patológiája olyan állapothoz vezet, amely veszélyezteti a gyermek életét.

A galaktosémia egy autoszomális recesszív típusú öröklődésű betegség, amely a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim hiányán vagy eltérő mértékű csökkent aktivitásán alapul. Ennek eredményeként a szervezetre mérgező galaktóz és galaktóz-1-foszfát (Ga-1-foszfát) felhalmozódik a vérben, és valódi glükózhiány lép fel. A hipoglikémiát alátámasztja a galaktóz szigetrendszerre gyakorolt ​​irritáló hatása és a Ga-1-f glukogenolízist elnyomó hatása is.

A Ga-1-f toxikus hatása károsítja a központi idegrendszert, a vörösvértesteket, a szemlencsét, a májat és a vesét.

Súlyos esetekben a betegség jelei az élet első napjaiban és heteiben jelentkeznek. Az újszülött nem szívesen fogadja a tejet. Jellemző anorexia, hányás, puffadás, dyspepsia, letargia (hipoglikémiás megnyilvánulások) és tartós sárgaság. A sárgaság eleinte a fiziológiás sárgaságra hasonlít, de az 5-6. nap után a csökkenés helyett felerősödik a túlnyomórészt szabad bilirubin tartalom növekedésével. A máj megnagyobbodik, cirrhosis jelei jelennek meg (vastag konzisztencia, ascites, splenomegalia stb.). A gyermek nem hízik és nem hízik jól. A tipikus neurológiai tünetek a letargia, adinamia vagy izgatottság, a szorongás és a görcsös szindróma. Az agy duzzanata lép fel. Néha a vérzés tünetei is hozzáadódnak, mivel a májkárosodás hipoproteinémiához és hypoprotrombinaemiához vezet. A betegek 25%-ánál hemolitikus sárgaság figyelhető meg, mivel a sérült vörösvérsejtek 25-30%-kal kevesebb oxigént kötnek meg, rövidebb élettartamúak és hemolizálódnak. A vizeletben proteinuria (tubuláris eredetű globulinuria), aminoaciduria és mellituria figyelhető meg. A szürkehályog lehet veleszületett, vagy a 3. héten jelentkezhet. Galaktózémiában a galaktóz az aldoláz-reduktáz hatására galaktitollá (dulcitol) alakul. A galaktitol nem metabolizálódik, és patogenetikai szerepet játszik a szürkehályog megjelenésében. A betegség jelei előrehaladhatnak, és több héten át kómához és halálhoz vezethetnek. Gyakrabban a betegség lefolyása hosszabb. A pszichomotoros fejlődés elmaradása jellemzi.

A betegség enyhe formáiban a gyomor-bél traktusból származó tünetek kevésbé kifejezettek, de mindig vannak szürkehályogok és hepatosplenomegalia. A galaktoszémia differenciáldiagnosztikai tartománya magában foglalja a sárgasággal és szemkárosodással járó méhen belüli fertőzések minden típusát (toxoplazmózis, listeriózis, rubeola, szifilisz); veleszületett hepatitis; különböző típusú, más eredetű sárgaság (hemolitikus és nem hemolitikus); szepszis és bélfertőzések. Ezenkívül meg kell különböztetni a galaktosémiát a diabetes mellitustól. Mivel néhány klinikai tünet hasonlóságot mutat, a mellituria jelenléte és a teljes vércukorszint emelkedése (a Hagedorn-Jensen módszerrel meghatározva). Galaktozémiával azonban csökken a glükózkoncentráció, cukorbetegség esetén pedig nő.

A diagnózis genealógiai anamnézis és biokémiai vizsgálatok alapján történik. Galaktozémia (több mint 0,2 g/l), galaktosuria (több mint 0,25 g/l), a Ga-1-f növekedése a vörösvértestek tömegében 400 mg/ml-ig (1-14 μg/l helyett) jellemzi. ; a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz aktivitásának 10-szeres csökkenése a normához képest (4,3-5,8 NE) 1 g Hb-ra vonatkoztatva (a Kalkar-módszer szerint). Félkvantitatív mikrobiológiai Guthrie-tesztet alkalmazunk egy auxotróf Escherichia coli törzzsel.

A kezelés akkor hatásos, ha legkésőbb 2 hónapos korban elkezdődik. A tejet és a tejtermékeket kizárják az étrendből. A feladat nehéz, de megoldható. A tejet kazein-hidrolizátumokkal, szója- és mandulatejjel készített keverékekkel helyettesítik. 1 hónappal korábban, mint a mesterséges táplálásnál, kiegészítő ételeket vezetnek be: zabkása hús- és zöldséglevessel, zöldségekkel, növényi olajokkal és tojással. A diéta szigorú betartása 3 éves korig javasolt. Az orotsav és sói, valamint a tesztoszteron származékai pozitív hatással vannak a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz érésére.

Az aminosav-anyagcsere enzimpátiái gyakorlati jelentőségűek nagy csoportját képviselik. Az aminosavak metabolizmusában fellépő zavarokat aminoacidémiának vagy aminoaciduriának nevezik, amelyeket feleslegre, nem küszöbértékre és transzportra osztanak. A veleszületett anyagcsere-blokk következtében fellépő túlzott aminoaciduria esetén a vérben egy bizonyos határig felhalmozódó aminosav a vizelettel ürül. Ezek közé tartozik a klasszikus fenilketonuria (PKU), a tirozinózis, az alkaptonuria, a hisztidinémia, a valinémia, a leucinosis („juharszirup vizeletbetegség”), a karbamid szintézis ciklusának örökletes hibái stb.

Újszülötteknél és csecsemőknél meglehetősen korán észlelhetők a központi idegrendszerben bekövetkező változások és a toxikus metabolitok hatása által okozott dyspeptikus tünetek. Újszülötteknél ezek a változások nem specifikusak. Az aminosav-anyagcsere zavarok minden típusára jellemző a görcsös szindróma.

A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció, tartós ekcémás bőrelváltozások, görcsök és „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

A triptofán-anyagcsere zavarait (B6-függő állapotok) tartós ekcémás dermatosis, vérszegénység és allergiás állapotok jellemzik.

A leucinózist az élet első napjaitól kezdődően görcsös szindróma, hányás, légzési elégtelenség és jellegzetes vizeletszag jellemzi, amely gyökérzöldségek főzetére emlékeztet. Egyes szülők a káposzta illatáról beszélnek. Megfigyelhető a mentális és fizikai fejlődés késése, valamint az ataxia.

A tirozinózis – a tirozin-anyagcsere zavara – dystrophia, májcirrhosis kialakulásához, angolkórszerű csontváz-elváltozásokhoz és a vesetubulusok károsodásához vezet. A gyermekek életük első heteitől kezdve hányást, hasmenést, visszamaradt fizikai fejlődést, hepatosplenomegalia és légzési elégtelenséget tapasztalnak.

Újszülötteknél, különösen a koraszülötteknél, az élet első napjaiban és heteiben számos szerv és rendszer funkcionális éretlensége figyelhető meg; gyakoriak az örökletes enzimpátiákhoz hasonló jellemzőkkel rendelkező embriopátiák is. A betegséget gyakran „születési trauma, poszthypoxiás encephalopathia” néven diagnosztizálják. A terápia hatástalansága, az állapot havi romlása, a specifikus tünetek (szokatlan vizeletszag) jelenléte az örökletes enzimpátia vizsgálatának alapja. Nagyszámú fenokópia esetén biokémiai szintű diagnózis szükséges.

Az újszülöttek átmeneti diszgammaglobulinémiája egy ideig elfedheti a genetikailag meghatározott immunhiányos állapotokat. A gyermek korai kezdete van, és hajlamos a visszatérő bakteriális fertőzésekre.