Široký most nosa a malý nos u dieťaťa. Aké sú príznaky Downovho syndrómu u novorodencov? Chromozomálne genetické malformácie plodu

Pojmy „vrodené“ a „dedičné“ nie sú totožné. Nie každé „vrodené“ je „dedičné“. vrodená patológia sa môže vyskytnúť v kritické obdobia embryogenéza pod vplyvom environmentálnych teratogénnych faktorov (fyzikálne, chemické, biologické atď.) - embryo- a fetopatia. V tomto prípade nedochádza k poškodeniu genómu a vzniknuté poruchy často úplne kopírujú efekt mutantného génu (fenokópiu). dedičné ochorenie v dôsledku pôsobenia mutantného génu sa môže prejaviť nielen od narodenia, ale niekedy aj veľa času neskôr.

Rizikové faktory pre narodenie detí s malformáciami rôzne genézy sa považujú: vek tehotnej ženy viac ako 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s malformáciami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matka, komplikovaný priebeh tehotenstva (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia záveru, malý a polyhydramnión).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť hrubé až závažné funkčná nedostatočnosť alebo kozmetická vada. Objavujú sa v novorodeneckom období vrodené chyby rozvoj). Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia orgánu, sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy priťahujú pozornosť ako ústavné znaky v prípadoch, keď majú nadmerná akumulácia(viac ako 7) u jedného dieťaťa spôsobujú syndrómovú diagnózu ako dysplastický stav.

Feno- a genokópia, neúplná penetrácia a expresivita génov sťažujú posúdenie povahy dedičnosti jednotlivých anomálií v každom konkrétnom pozorovaní, čo určuje potrebu študovať stigmatizáciu dieťaťa komparatívna analýza s vlastnosťami jeho rodičov a príbuzných.

S dedičnými a vrodené choroby nervový systém, spravidla dochádza k výraznému zvýšeniu počtu stigiem prekračujúcich podmienenú prahovú hodnotu 2-3 krát alebo viac. Existuje určitá paralela medzi nárastom úrovne stigmatizácie a závažnosťou neurologické syndrómy, ich sklon ku konvulzívnym reakciám, liquorodynamickým poruchám a edému mozgu. Správne posúdenie dysplastických znakov vývoja umožňuje zaradiť novorodenca do rizikovej skupiny núdzové podmienky a berte to do úvahy pri jeho pozorovaní.

Polyetiológia dysplastických konštitučných znakov vývoja spôsobuje ťažkosti v ich klinické hodnotenie, pretože jedna alebo viac stigmy môže byť:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm alebo dokonca nezávislá nozologická forma.

Zoznam dysplastických stigiem

Krk a trup: krátke, chýbajúce, pterygoidné záhyby; krátka, dlhá, krátka kľúčna kosť, lievikovitá hrudný kôš, "kurací" hrudník, krátka hrudná kosť, viac bradaviek, asymetricky umiestnené bradavky.

Koža a vlasy: hypertrichóza, kávové škvrny, polymastia, materské znamienka, odfarbená koža, koža shagreen; rast vlasov je nízky, rast vlasov je vysoký, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: lebka makrocefalická, dolichocefalická, veža, oxycefalia, skafocefalia, cebocefalia, plochý tyl; nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prepadnutý chrbát nosa, priečny záhyb na čele, nízko stojace viečka, výrazné záhyby obočia, široký most nosa, pokrivený nosová priehradka alebo most nosa, rázštep brady, mikrostómia, mikrognatia, prognatia, ustupujúca brada, klinová brada, makrognatia, hypertelorizmus.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobóm dúhovky, makrokornea, mikrorohovka, heterochrómia dúhovky, šikmý očný rez, epikantus.

Ústa, jazyk a zuby: pery s brázdami, diery v zuboch, maloklúzia, nadpočetné zuby, pílovité zuby, styloidné rezáky, zuby rastúce dovnútra, brázda na alveolárny proces, podnebie krátke, podnebie úzke, gotické podnebie, klenuté podnebie, riedke zuby, zafarbené zuby, vyčnievanie jazyka, vidlicovitá špička, krátka uzdička, zložený jazyk, makroglosie, mikroglosie.

Uši: vysoko nasadené, nízko nasadené, asymetricky nasadené, mikrotiá, makrotiá, príslušenstvo, ploché, mäsité ušnice, "uši zvieratka", pripevnené ušné lalôčiky, bez ušného lalôčika.

Chrbtica: prídavné rebrá, sklz, sakralizácia L v, dorzalizácia T V n, splynutie stavcov.

ruka: arachnodaktýlia, klinodaktýlia, krátke široké štetce, zakrivené koncové falangy prstov, kamptodaktýlia, oligodaktýlia, brachydaktýlia, priečna palmárna ryha, klinodaktýlia, santálna medzera, symfalanga, prekrývajúce sa prsty, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrie v štruktúre brušných svalov, nesprávne umiestnenie pupka; nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Niektoré z dysplastických vývinových znakov vytvárajú vážne vývinové ťažkosti, keď dieťa rastie. Takže napríklad zakrivenie nosnej priehradky to sťažuje dýchanie nosom a vytvára predpoklady pre množstvo znakov vývoja centrálneho nervového systému; anomálie uhryznutia narúšajú akt žuvania a vytvárajú predpoklady pre dysfunkciu gastrointestinálny trakt; oneskorený vývoj očí a uší (u detí so zrakovým a sluchovým postihnutím) v dôsledku zhoršenej aferentácie vytvára podmienky pre oneskorené dozrievanie (myelinizáciu) centrálneho nervového systému atď. Inými slovami, sekundárne morfofunkčné zmeny v tele môžu nastať vrodené dedičné mikroanomálie.

Pri mnohých malformáciách neexistujú žiadne významné rozdiely medzi fenokópiou a dedičnými léziami. Zároveň je pre pacienta a jeho rodinu mimoriadne dôležité určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri výskyte tejto patológie, t. j. „dedičnosti“ vlastnosti.

To všetko zdôrazňuje potrebu dôkladného zberu genealogickej histórie, informácií o priebehu ante-, intra- a postnatálne obdobia, hoci identifikácia konkrétneho poškodzujúceho činiteľa v konkrétnych prípadoch je veľmi náročná úloha.

Mutačné zmeny v štruktúrach dedičnosti môžu nastať na chromozomálnej a génovej úrovni.

Podľa WHO (1970) má 1 % novorodencov chromozomálne abnormality; v priemere 1 % všetkých novorodencov (vrátane mŕtvo narodených) má známky vplyvu jednotlivých mutantných génov široká akcia a 3-4% rozpoznáva izolované anomálie určené polygénnymi systémami. Vo všeobecnosti asi 5% novorodencov má dedičnú patológiu.

Multifaktoriálne malformácie zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, PEC, konskú nohu, rázštep tvrdé podnebie A horná pera, anencefália, vrodené chyby srdca, stenóza pyloru, rázštep chrbtice, Hirschsprungova choroba a pod. Jednoznačne je preukázaný efekt zvýšenia frekvencie výskytu určitého defektu medzi blízkymi príbuznými probanda, čo najlepšie zodpovedá hypotéze polygénnej dedičnosti s. prahový efekt.

Na rozdiel od monogénnych (dominantných alebo recesívnych) znakov s úplná penetrácia Keď je riziko ďalšieho chorého dieťaťa v rodine 50%, respektíve 25%, riziko, že sa narodí dieťa s polygénne dedičnou chybou, je variabilné. Zvyšuje sa so zvyšujúcim sa počtom postihnutých v rodine v závislosti od závažnosti defektu. Pri mnohých malformáciách existujú výrazné rozdiely medzi pohlaviami vo výskyte lézií.

Hrubé štrukturálne a numerické anomálie chromozómov sú zvyčajne diagnostikované v novorodeneckom období.

Chromozomálne aberácie výrazne ovplyvňujú indikátor perinatálnej úmrtnosti. Klinické prejavy sú premenlivé: od malých
vývojové anomálie až po hrubé, mnohopočetné malformácie nezlučiteľné so životom.

Najbežnejšie syndrómy chromozomálnych aberácií sú:

Monozómia, CW (Shereshevsky-Turnerov syndróm) - krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, lymfatický edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby (koarktácia aorty, defekt medzi komorovou priehradkou) atď. Neskôr sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, objavuje sa primárna amenorea.

Sú známe nasledujúce trizómové syndrómy:

1) 13-15 (Patauov syndróm) - kraniocefalické dysplázie (mikrocefália, arynencefália, agenéza kostných trámov; neuzavretie pery, mandibula a nebo; vrodená hluchota, malformácie ušnica; očné chyby; srdcové a obličkové defekty; arthrogrippopodobné zmeny na prstoch, polydaktýlia alebo štyri prsty; štiepenie stien brucha; aplázia nosových kostí;

2) 18-20 (Edwardsov syndróm) až 75 % pacientov s týmto syndrómom sú ženy. Symptómy: vnútromaternicová podvýživa, kraniofaciálna dysostóza v podobe malej lebky vytlačenej zo strán, malé čelo, nízke a abnormálne tvarované uši, malé, trojuholníkové ústa; krátky krk, krátky hrudník, srdcový hrb. Charakteristické usporiadanie prstov rúk je, že sú ohnuté, ukazovák prekrýva stredný a malý prst - IV. Trvalé poruchy srdca, obličiek, tráviaceho traktu;

3) 21-30 (Downov syndróm). Zoznámte sa rôzne možnosti: mozaika, translokácia. Diagnóza s typickými klinický obraz umiestnený v pôrodnici. Symptómy: šikmý rez očí, široký plochý nosový mostík, plochý tyl, nízky rast vlasov, vyplazený jazyk, jednostranný alebo obojstranný priečny sulcus dlane, srdcové chyby. Stredná dĺžka života závisí od výskytu interkurentných chorôb.

Trizómia 8+, 9+, 22+ sú menej časté; iné, ako Y +, X + (triplo-X, Klinefelterove syndrómy), sú diagnostikované najmä v pre- a puberta, na základe známok eunuchoidizmu, zníženej inteligencie a neskôr - neplodnosti.

Syndrómy v dôsledku delécií: 4p-, (Wolf-Hirshhornov syndróm), 5p-, (syndróm mačacieho plaču), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, majú spoločné znaky(prenatálna podvýživa, rôzne dysplastické znaky lebky, tváre, kostry, končatín); mentálna retardácia sa vyvíja neskôr.

Diagnóza deficitu disacharidázy je založená na komplexe laboratórnych a biochemických štúdií. Reakcia výkalov je kyslá (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

V niektorých prípadoch dedičná patológia absorpcie uhľohydrátov vedie k stavu, ktorý ohrozuje život dieťaťa.

Galaktozémia je ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré je založené na absencii alebo znížení aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy v rôznej miere. V dôsledku toho sa v krvi hromadí galaktóza a galaktóza-1-fosfát (Ga-1-ph), ktorý je pre telo toxický a vzniká skutočný nedostatok glukózy. Hypoglykémiu podporuje aj dráždivý účinok galaktózy na ostrovný aparát a ohromujúci účinok Ga-1-f na glukogenolýzu.

Toxickým pôsobením Ga-1-f sa poškodzuje centrálny nervový systém, erytrocyty, očná šošovka, pečeň a obličky.

V ťažkej forme sa príznaky ochorenia objavujú v prvých dňoch a týždňoch života. Novorodenec sa zdráha prijímať mlieko. Charakterizované nechutenstvom, vracaním, nafúknutým bruchom, dyspepsiou, letargiou (hypoglykemické prejavy) a pretrvávajúcou žltačkou. Žltačka sa spočiatku podobá fyziologickej, no po 5-6. dni sa namiesto znižovania zintenzívňuje so zvýšením obsahu prevažne voľného bilirubínu. Pečeň sa zväčšuje, objavujú sa príznaky cirhózy (hustá konzistencia, ascites, splenomegália atď.). Dieťa zle priberá na váhe a výške. Typické neurologické príznaky vo forme letargie, adynamie alebo agitovanosti, úzkosti, konvulzívneho syndrómu. Dochádza k opuchu mozgu. Niekedy sa pridružia príznaky krvácania, pretože poškodenie pečene vedie k hypoproteinémii a hypoprotrombinémii. U 25 % pacientov možno zaznamenať hemolytickú žltačku, pretože poškodené červené krvinky viažu o 25 – 30 % menej kyslíka, skracuje sa dĺžka života a hemolyzujú. V moči sa zaznamenáva proteinúria (globulinúria tubulárneho pôvodu), aminoacidúria a melitúria. Sivý zákal môže byť vrodený alebo sa objaví v 3. týždni. Pri galaktozémii sa galaktóza premieňa na galaktitol (dulcitol) pomocou aldolazoreduktázy. Galaktitol sa nemetabolizuje a zohráva patogenetickú úlohu pri výskyte katarakty. Symptómy ochorenia môžu progredovať a viesť ku kóme a smrti v priebehu niekoľkých týždňov. Často je priebeh ochorenia dlhší. Charakteristické je zaostávanie v psychomotorickom vývoji.

Pri ľahkých formách ochorenia sú gastrointestinálne symptómy menej výrazné, ale katarakta a hepatosplenomegália sú vždy prítomné. Diferenciálna diagnostická séria pre galaktozémiu zahŕňa všetky typy vnútromaternicových infekcií sprevádzaných žltačkou a poškodením oka (toxoplazmóza, listerióza, rubeola, syfilis); vrodená hepatitída; rôzne druhy žltačky iného pôvodu (hemolytické a nehemolytické); sepsa a črevné infekcie. Okrem toho je potrebné odlíšiť galaktozémiu s diabetes mellitus. Keďže existuje podobnosť niektorých klinických symptómov, prítomnosti melitúrie a zvýšenia celkovej hladiny cukru v krvi (stanovené Hagedorn-Jensenovou metódou). Pri galaktozémii však dochádza k poklesu koncentrácie glukózy, pri cukrovke - jej zvýšeniu.

Diagnóza je založená na genealogickej histórii a biochemických štúdiách. Charakterizovaná galaktozémiou (viac ako 0,2 g / l), galaktozúriou (viac ako 0,25 g / l), zvýšením Ga-1-f v hmotnosti erytrocytov až na 400 mg / ml (namiesto 1-14 μg / l) ; zníženie aktivity galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy 10-krát v porovnaní s normou (4,3-5,8 U) na 1 g Hb (podľa Kalkarovej metódy). Používa sa Guthrieho semikvantitatívny mikrobiologický test s auxotrofným kmeňom Escherichia coli.

Účinná liečba sa začala najneskôr vo veku 2 mesiacov. Mlieko a mliečne výrobky sú zo stravy vylúčené. Úloha je ťažká, ale uskutočniteľná. Mlieko sa nahrádza kazeínovými hydrolyzátmi, zmesami pripravenými zo sójového a mandľového mlieka. Doplnkové potraviny sa zavádzajú o 1 mesiac skôr ako pri umelom kŕmení: kaša na mäsových a zeleninových vývaroch, zelenine, rastlinných olejoch a vajciach. Prísne dodržiavanie diéty sa odporúča do 3 rokov. Kyselina orotová a jej soli, ako aj deriváty testosterónu, majú pozitívny vplyv na dozrievanie galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy.

Rozsiahlu skupinu, z praktického hľadiska významnú, predstavujú enzymopatie metabolizmu aminokyselín. Porušenia metabolizmu aminokyselín sa nazývajú buď aminoacidémie alebo aminoacidúria, ktoré sa delia na nadmerné, bezprahové a transportné. Pri nadmernej aminoacidúrii v dôsledku vrodenej metabolickej blokády sa aminokyselina, hromadiaca sa v krvi do určitej hranice, vylučuje močom. Patria sem klasická fenylketonúria (PKU), tyrozinóza, alkaptonúria, histidinémia, valinémia, leucinóza („choroba moču s vôňou javorového sirupu“), dedičné poruchy v cykle syntézy močoviny atď.

Pomerne skoro sa u novorodencov a dojčiat zisťujú zmeny v centrálnom nervovom systéme a dyspeptické symptómy v dôsledku vystavenia toxickým metabolitom. U novorodencov sú tieto zmeny nešpecifické. Spoločný pre všetky typy porúch metabolizmu aminokyselín je konvulzívny syndróm.

PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, kŕčmi a „myším“ zápachom moču, zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

Poruchy metabolizmu tryptofánu (stavy závislé od B6) sú charakterizované pretrvávajúcou ekzematóznou dermatózou, anémiou a alergickými stavmi.

Pre leucinózu je od prvých dní života charakteristický konvulzívny syndróm, zvracanie, dýchacie ťažkosti a charakteristický zápach moču, pripomínajúci odvar z koreňových plodín. Niektorí rodičia hovoria o vôni kapusty. Dochádza k oneskoreniu duševného a fyzického vývoja, ataxia.

Tyrozinóza - porušenie metabolizmu tyrozínu - vedie k rozvoju dystrofie, cirhózy pečene, krivicovitých zmien v kostre, lézií renálnych tubulov. U detí od prvých týždňov života sa zaznamenáva vracanie, hnačka, zaostávanie vo fyzickom vývoji, hepatosplenomegália a respiračné zlyhanie.

U novorodencov, najmä predčasne narodených, sa v prvých dňoch a týždňoch života zaznamenáva funkčná nezrelosť mnohých orgánov a systémov a nie sú zriedkavé ani embryopatie, ktoré majú podobné znaky ako dedičné enzymopatie. Často choroba prechádza pod diagnózu "pôrodná trauma, posthypoxická encefalopatia". Neúčinnosť terapie, zhoršovanie stavu každý mesiac, prítomnosť špecifických symptómov (nezvyčajný zápach moču) slúžia ako základ vyšetrenia na dedičnú enzymopatiu. Veľký počet fenokópií vyžaduje diagnostiku na biochemickej úrovni.

Prechodná dysgamaglobulinémia u novorodencov môže na určitý čas maskovať geneticky podmienené stavy imunodeficiencie. Dieťa má skorý nástup a sklon k opakovanej bakteriálnej infekcii.

V kontakte s

Spolužiaci

Nie všetci rodičia to vedia strabizmus v prsníkoch je často fyziologický. Aby ste pochopili, kedy by ste mali s takýmto problémom okamžite ísť k lekárovi a v takom prípade by ste sa nemali obávať, musíte pochopiť, prečo sa to deje.

aká je norma?

U dospelého človeka sa osi očí normálne úplne zhodujú. Odchýlka od toho sa nazýva strabizmus alebo strabizmus. Existuje ďalší klinický názov - heterotropia. Existujú dva hlavné typy strabizmu:

1. konvergentné. V tomto prípade sú jedno alebo dve oči skosené k mostu nosa. U dojčiat sa tento typ pozoruje (v 90% prípadov).
2. Divergentný. Jedno alebo obe oči sa presunú do chrámu.

V dôsledku skutočnosti, že novonarodené dieťa má často slabosť okulomotorických svalov, z tohto dôvodu sa vyvíja heterotropia.

Nie vždy je schopný ovládať pohyb očných buliev pri narodení. Je dôležité, aby rodičia vedeli, kedy tento jav pominie, keďže takýto proces nemožno spustiť.

Divergencia oka pretrváva len u 9 % sedemročných detí z celkového počtu bábätiek so strabizmom. Postupom času sa svaly očí posilňujú a nič nepripomína, že dieťa malo strabizmus.

Štrukturálne znaky kostí lebky a široký most nosa tiež vedú k tomu, že dieťa má určitú odchýlku. Za pár mesiacov to zmizne.

Príčiny patologického strabizmu

Existuje však množstvo prípadov, v ktorých k normalizácii nedochádza. Príčiny tejto patológie môžu byť:

• pôrodné komplikácie;
• nedostatok kyslíka počas vývoja plodu;
• infekcia a intoxikácia plodu;
• prenesené osýpky, šarlach alebo chrípka;
• neurologické abnormality;
• dedičná predispozícia;
• nesprávne umiestnenie hračiek nad posteľou.

Psycho-emocionálny stres (kričanie, jasné svetlo atď.) Môže viesť k dočasnému výskytu strabizmu u novorodenca.

Ak sa strobizmus pozoruje dlhšie ako šesť mesiacov, vedie to k zhoršeniu zrakovej ostrosti a rozvoju amblyopie.

Kedy ísť k lekárovi?

Napriek tomu, že strabizmus môže zmiznúť aj mesiac po pôrode, prípadne po troch, no bežne by sa u polročného bábätka takýto jav nemal objaviť.

Práve v tomto veku sa strabizmus vzťahuje na patologický stav a je dôvodom návštevy lekára.

Existujú nasledujúce typy chorôb:

• podľa času vzhľadu - vrodený alebo získaný;
• trvalé a dočasné;
• jednostranné alebo prerušované;
• konvergentné, divergentné a vertikálne.

Samostatne je potrebné vyzdvihnúť paralytický typ, pri ktorom sa oko nepohybuje v určitom smere v dôsledku poškodenia svalu alebo nervu.

Ako predchádzať chorobám?

Aby strobizmus nespôsobil stratu zraku, existuje prevencia strabizmu u dojčiat.

Ak má dieťa vo veku jedného mesiaca strabizmus, je potrebné urobiť nasledovné:

1. Svetlé hračky zaveste nad stred postieľky vo vzdialenosti, v ktorej na ne dieťa nedosiahne perom.
2. Hračky by mali byť len veľké.
3. Vykonajte cvičenia na posilnenie svalov očí. Za týmto účelom musíte vziať veľkú a jasnú hrkálku a poháňať ju zo strany na stranu, aby ju dieťa sledovalo očami.
4. Vo veku dvoch mesiacov absolvujte plánované vyšetrenie u špecialistu a dodržujte všetky jeho odporúčania.

Liečba

V súčasnosti existuje 25 typov strabizmu. Z tohto dôvodu by sa jeho liečbou mal zaoberať iba špecialista. V každom prípade sa uplatňuje len individuálny prístup.

Nemali by ste začať takúto chorobu, pretože postupne môže videnie prudko klesnúť.

Po diagnostikovaní je liečba nasledovná:

1. Až do úplného odstránenia všetkých príznakov je dieťa vybrané na korekčné okuliare alebo mäkké šošovky.
2. Na zlepšenie fungovania postihnutého oka sa používa metóda oklúzie. Spočíva v tom, že zdravé oko na chvíľu zavriete, choré necháte pracovať.
3. Na obnovenie binokulárneho videnia sa používajú rôzne techniky.
4. Ak má dieťa štyri roky, potom sa pri komplexnej liečbe používa ortopedická a akupunktúra.

Pri zistení paralytickej formy strobizmu je potrebná konzultácia s detským neurológom!

Ak to nefunguje, lekár vám môže odporučiť operáciu. Vykonáva sa v celkovej anestézii. Potom dieťa absolvuje rehabilitáciu a pomocou špeciálnych cvičení posilňuje očné svaly.

Prítomnosť strabizmu u novorodenca nie je dôvodom na paniku, počas prvých mesiacov života nemôže zaostriť zrak.

Ale vo väčšine prípadov, do 4-6 mesiacov, tento jav zmizne bez stopy. Správna prevencia pomôže vyhnúť sa prechodu fyziologického strabizmu do patológie.

Prvých deväť mesiacov svojho vývoja strávi dieťa v absolútnej tme matkinho lona. Po narodení svetlo vyplní priestor okolo neho a v najbližších mesiacoch sa dieťa snaží pochopiť všetko, čo vidí.

V prvom rade sa musí naučiť koordinovať pohyb očí. Pravda, hneď po narodení sa deťom nedarí. Väčšina novorodencov dokončí úlohu do šiestich týždňov. Aj keď jedno oko naďalej neposlúcha, rodičia sa tým nemusia obávať až tri mesiace.

Niekedy rodičia bijú na poplach s podozrením na strabizmus u dieťaťa. Je to viditeľné najmä vtedy, keď sa oči dieťaťa pri pohľade priamo pred seba zbiehajú ku koreňu nosa. Rodičia môžu mať pravdu, ale možno je to spôsobené tým, že dieťa má príliš široký nos. Kožné záhyby, ktoré sa tiahnu od horného očného viečka ku koreňu nosa, sa nazývajú epikantus, a ak sú príliš široké, môže to vyzerať ako strabizmus. Ak sú však tieto záhyby otočené dovnútra smerom k nosu, ilúzia strabizmu zmizne a je zrejmé, že oči sa pohybujú synchrónne rovnakým smerom.

Pri skutočnom strabizme sa jedno oko pohybuje samo a upútava na seba pozornosť, keď sa dieťa prudko pozrie na stranu. Strabizmus je zvyčajne dedičný. Preto ak má jeden z príbuzných strabizmus, dieťa by malo byť pod osobitným dohľadom. Strabizmus je zvyčajne spôsobený slabosťou jedného zo šiestich očných svalov, ktoré pohybujú očnou guľou. Aj keď krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť môžu tiež vyvolať túto odchýlku. Môžete určiť strabizmus pozorovaním odrazu v očiach jasného vzdialeného objektu, napríklad okna. Pri strabizme sa tento objekt bude odrážať iba v jednom oku.

Okrem toho, že strabizmus nezdobí tvár, ovplyvňuje videnie dieťaťa. Práca mozgu sa sústreďuje hlavne na zdravé oko a šikmé oko je akoby ponechané bez pozornosti. Ak sa toto oko nelieči, môže sa u dieťaťa vyvinúť tupozrakosť alebo slepota na jedno oko. Preto je mimoriadne dôležité po objavení strabizmu okamžite začať s jeho vyšetrením a liečbou.

Vyššie opísaný typ strabizmu je najbežnejší. A objavuje sa a mizne. Niekedy sa obe oči pohybujú a pozerajú synchronizovane a paralelne, ale niekedy sa jedno oko začne odchyľovať. Oveľa menej častý je fixný strabizmus, kedy sa šikmé oko neustále pohybuje samo, oddelene od zdravého oka. V tomto stave sú potrebné najzávažnejšie opatrenia, pretože fixovaný strabizmus často naznačuje ochorenie očného média alebo centrálneho nervového systému.

Čo môžeš urobiť?

Po prvé, ak si všimnete strabizmus u dieťaťa, venujte pozornosť šírke mosta nosa. Nemusí ísť o pravý strabizmus. V každom prípade pred nástupom dieťaťa do školy mu každý rok nechajte skontrolovať oči u lekára. Ak lekár potvrdí strabizmus, dieťa treba poslať k špecialistovi.

Čo môže urobiť lekár?

Najčastejšou príčinou strabizmu je slabosť jedného zo svalov, ktoré pohybujú očnou guľou. Slabému oku môžete zafungovať prekrytím zdravého oka obväzom. Tak ako všetky ostatné svaly, aj slabý sval sa v dôsledku takéhoto tréningu posilní a v priebehu niekoľkých týždňov alebo mesiacov sa slabé oko začne normálne pohybovať.

V najťažších prípadoch sa dá urobiť operácia na zmenu dĺžky slabého svalu tak, aby šikmé oko nezaostávalo za zdravým a fungovalo normálne. Operácia na korekciu strabizmu sa zvyčajne vykonáva vo veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa zabránilo možnej slepote postihnutého oka. V prípadoch krátkozrakosti alebo ďalekozrakosti pomáhajú okuliare napraviť tento nedostatok videnia, čo niekedy vedie k strabizmu.

Ak to ešte neviete, zapamätajte si nasledovné:

• Pred tromi mesiacmi majú všetky deti strabizmus.
• Liečbu pravého strabizmu vykonáva iba oftalmológ.
• Operácia na korekciu strabizmu by sa mala vykonať pred dosiahnutím veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa zabránilo slepote v postihnutom oku.

Očakávanie dieťaťa je vždy zahalené vzrušením, eufóriou a tajomstvom. Každá mamička sa na prvé stretnutie so svojím dieťaťom teší a pevne verí, že to bude ten najšťastnejší alebo jeden z najšťastnejších momentov v jej živote. Ale niekedy sú zákruty osudu veľmi ostré a nie každý sa dokáže udržať v sedle.

Lekárom, ktorí rodia alebo vyšetrujú novorodenca v prvých dňoch jeho života, sa oplatí podozrievať dieťa s Downovým syndrómom, keďže srdce rodičov nenachádza pokoj. Chceme okamžite varovať, že prítomnosť tejto patológie nie je diagnostikovaná iba vzhľadom dieťaťa. Vonkajšie znaky Downovho syndrómu sú však natoľko charakteristické, že ich skúsená pôrodná asistentka dokáže ihneď rozpoznať u novorodenca.

Najčastejšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

V medicíne je syndróm súborom znakov, ktoré sa vyvíjajú v určitom stave človeka. Takýto komplex bežných symptómov u tých istých pacientov si v roku 1866 všimol John Down, po ktorom je tento syndróm pomenovaný. Pri Downovom syndróme sa už v štádiu vnútromaternicového znášania a vývoja plodu vyskytuje chromozomálna porucha, no genetickú príčinu a povahu tohto javu bolo možné identifikovať až storočie po tom, čo Down objavil vzory v kombinácii identických znakov.

Mnohé z príznakov Downovho syndrómu u novorodenca sú viditeľné už od narodenia., a preto sú skúsení pôrodníci schopní rozpoznať anomáliu okamžite, pričom prevezmú pôrod od ženy. Okrem toho je tento jav celkom bežný: v priemere je Downov syndróm diagnostikovaný u jedného zo 600 - 800 detí a spomedzi všetkých chromozomálnych anomálií je to najbežnejší.

Väčšina detí od prvých dní života vykazuje tieto príznaky:

• tvár vyzerá sploštene, plocho v porovnaní s tvárami iných novorodencov;
• na krku sa vytvorí kožný záhyb;
• vo vnútornom kútiku očí sa vytvára takzvaný „mongolský záhyb“ (alebo tretie viečko);
• kútiky očí sú zdvihnuté, rez je šikmý;
• ušné lalôčiky sú malé, ušnice sú deformované, zvukovody sú úzke;
• "krátka" hlava (brachycefália);
• sploštený zátylok;
• svalový tonus je znížený;
• kĺby sú nadmerne pohyblivé, vzniká dysplázia;
• končatiny sú skrátené (v porovnaní s končatinami iných detí);
• stredné falangy prstov sú nedostatočne vyvinuté, a preto všetky prsty vyzerajú krátke a dlaň je plochá a široká;
• výška a hmotnosť dieťaťa je podpriemerná, s vekom je tendencia k nadváhe.

Väčšina rozdielov súvisí s deformáciami lebky a rysmi tváre, ako aj s nedokonalosťou svalového a kostrového systému dieťaťa. Toto sú príznaky, ktoré sa vyskytujú u 70-90% všetkých novorodencov s Downovým syndrómom. Menej časté, ale stále nie nezvyčajné, sú vonkajšie rozdiely, ktoré sa pozorujú asi u polovice všetkých ochlpenia od detstva:

• malé ústa (čeľuste) dieťaťa zostávajú po celú dobu pootvorené;
• dieťa je diagnostikované s klenutým úzkym podnebím;
• z úst vyčnieva veľký jazyk (v dôsledku zmenšenej ústnej dutiny v porovnaní s bežnou veľkosťou a zníženého svalového tonusu);
• brada je menšia ako zvyčajne;
• malý prst je zakrivený a zvyčajne sa ohýba smerom k prstenníku;
• tvorba brázd (záhybov) v jazyku (prejavuje sa, keď dieťa rastie);
• plochý most;
• krk je skrátený;
• krátky nos, široký most nosa;
• na dlaniach sa vytvorí horizontálny záhyb („línia opice“) - v dôsledku zlúčenia línií srdca a mysle;
• palec na nohe sa nachádza v určitej vzdialenosti od ostatných prstov (vytvára sa medzera v tvare sandálu) a pod ním sa tvorí záhyb;
• ďalšie vyšetrenie často odhalí malformácie kardiovaskulárneho systému.

Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu existujú u novorodencov?

Už len tieto príznaky opísané vyššie môžu stačiť na podozrenie na Downov syndróm u novorodenca. Medzi takýmito bábätkami však stále existujú určité vonkajšie rozdiely, ktoré pri podrobnejšom vyšetrení a vyšetrení bábätka „vyskočia“, čo môže naznačovať túto chromozomálnu poruchu:

• strabizmus;
• pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky zreníc ("Brushfieldove škvrny") a zakalenie šošovky;
• porušenie v štruktúre hrudníka, vydutie dopredu alebo klesá dovnútra (kýlovitý alebo lievikovitý hrudník);
• sklon k epileptickým záchvatom;
• stenóza alebo atrézia dvanástnika a iné malformácie tráviaceho systému;
• poruchy orgánov genitourinárneho systému;
• vrodená rakovina krvi (leukémia).

Tieto príznaky sa vyskytujú v 8-30% všetkých prípadov. Dieťa s touto chromozomálnou anomáliou môže mať navyše fontanelu alebo sa fontanely dlho neuzavrú. Ale novonarodené dieťa s Downovým syndrómom tiež nemusí mať jasné charakteristické vonkajšie znaky: rozdiely sa objavia neskôr.

Je pozoruhodné, že deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné, ako bratia a sestry, pričom v ich tvárach nie je možné rozpoznať rysy rodičov.

Diagnóza Downovho syndrómu u novorodencov

Väčšina znakov opísaných v tomto článku môže sprevádzať nejaký druh choroby, iné porušenie alebo môže byť dokonca fyziologickou normou, ktorá je jednoducho vlastnosťou novorodenca a nesúvisí s opísaným syndrómom. A preto len na základe prítomnosti jedného alebo druhého príznaku alebo kombinácie viacerých z nich sa diagnóza Downovho syndrómu nerobí. Pre presný lekársky záver je potrebné urobiť krvný test na karyotyp a iba on môže potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť tohto syndrómu u dieťaťa.

Downov syndróm nemá žiadne rodové preferencie: chlapci aj dievčatá sa rodia rovnako často s extra chromozómom. Ale okrem tu spomenutých vlastností majú ešte jednu vec: odborníci tvrdia, že páperie učia pravú lásku! Žiadne iné dieťa nedáva toľko tepla, náklonnosti, úprimnosti, lásky a pozornosti ako oni. Ale presne rovnakú sumu tieto špeciálne deti vyžadujú od svojich rodičov na oplátku.

Preto, ak mama a otec cítia v sebe ľudskosť, ľudskosť, láskavosť a lásku, lásku k svojmu telu a krvi, potom nie je dôvod na zúfalstvo. Áno, možno budete musieť vynaložiť trochu viac úsilia a energie, ako potrebujú iní rodičia. Ale deti s Downovým syndrómom môžu žiť plnohodnotný život, prežívať chvíle radosti a šťastia, dosahovať úspechy a víťazstvá! Ich budúcnosť takmer úplne závisí od vás a mňa, dospelých. Koniec koncov, nie je to ich chyba, že sa narodili špeciálne.

Najmä pre - Margaritu SOLOVIEVU

Julia Kamalova, študentka British Higher School of Design, sa stala víťazkou národnej fázy medzinárodnej súťaže pre mladých inžinierov James Dyson Award 2016. Projekt fototerapeutického hniezda SvetTex pre novorodencov od Julie jej umožnil vyhrať prvé etapa súťaže. Vynález SvetTex je schopný vytvoriť najpohodlnejšie podmienky pre liečbu dojčiat a chrániť oči malých pacientov pred oslepujúcim svetlom počas fototerapie. Okrem toho chráni lekárske...

Diskusia

Žiaden špecialista vo veku 10 mesiacov nemôže potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu FAS na základe externého vyšetrenia. Obaja sú neprofesionálni - a ten, čo povedal, že existuje FAS, aj ten, ktorý povedal, že neexistuje FAS. S oneskorením vývoja 10 mesiacov. na 4 mesiace, teda takmer 40 % FAS môže byť. nemusí byť. Ak nie je známe, či matka pila, je ZBYTOČNÉ robiť predpovede.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Je dobré, že ste ukázali pevnosť a našli ste kardiológa!

V grafe som mala aj srdcovú chorobu a ischémiu a tam ... ešte niečo ... vo všeobecnosti (poruchy motoriky, oneskorenie vo vývoji a ty - nič konkrétne mi to nepovedalo, ale som konkrétny človek ).
LLC bola, 3 mm, falošná struna. Strabizmus - áno. Kĺbová dysplázia, ktorá bola uvedená v dotazníku, nie b-s-l-o

Vďaka Bohu, že sme nenatrafili na takých lekárov, ako je vaša detská lekárka.

Pravdu povediac, vôbec som sa nechystala počúvať lekárov na tému brať či nebrať (deti už boli doma, keď sme ich vyšetrovali), takže mi veľa vecí uniklo, aj keď by bolo niečo, čo mi lekári povedali.

Zaujímalo ma len konkrétne: čo musím teraz urobiť.

Ako sa správne starať o pupok novorodenca
... Pupočná rana sa postupne zahojí, pokryje sa hemoragickou (hustou „krvavou“) kôrkou. Ak je dieťa v tomto čase naďalej v pôrodnici, potom sa pupočná rana ošetruje rovnakým spôsobom ako pred zvyškom pupočnej šnúry - raz denne. Pri širokej pupočnej rane, možnom nie hojnom sanióznom výtoku môže lekár predpísať častejšiu liečbu. Ako v prípade akejkoľvek rany, hemoragická kôra vytvorená na pupočnej rane postupne mizne. Ak hojenie prebieha bezpečne, potom po odpadnutí hrubej kôry z rany nie je žiadny výtok. Niekedy, keď odpadne veľká kôra (to sa stáva pri širokej pupočnej rane), môže dôjsť k uvoľneniu kvapiek krvi, rana sa „roztrhne ...

Žltačka novorodencov. Novorodenec

Typy žltačky u novorodencov. Príčiny žltačky, liečba žltačky
... Preto lekári v pôrodniciach starostlivo sledujú hladinu bilirubínu v krvi všetkých novorodencov. Keď sa objaví žltačka, novorodenci by mali absolvovať tento test 2-3 krát počas pobytu v nemocnici, aby sa objasnilo, či nedošlo k zvýšeniu koncentrácie bilirubínu v krvi. Mama sa môže opýtať, či takéto testy boli odobraté dieťaťu. Na liečbu hyperbilirubinémie (zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi) intravenózne transfúzie 5 % roztoku glukózy (je to prekurzor kyseliny glukurónovej, ktorá viaže bilirubín v pečeni), kyseliny askorbovej a fenobarbitalu (tieto lieky zvyšujú činnosť pečeňových enzýmov), choleretiká (urýchľujú vylučovanie bilirubínu so žlčou), adsorbenty (agar-agar, cholestyramín), ktoré viažu bilirubín v čreve a zabraňujú jeho reabsorpcii. O...

Na to dieťa trénuje ruky a nohy v matkinom bruchu, aby sa naučilo, ako ich používať po narodení. Nebolo by to násilie voči prírode, keby sme začali obmedzovať jeho slobodu? Vo všeobecnosti je prirodzené, že si človek myslí, že je múdrejší a múdrejší ako príroda. Tak čo, že v procese evolúcie prišli na súš cicavce, aby porodili svoje deti? Nutne máme názor, že pokračovanie vodného prostredia pre novorodenca je lepšie ako dostať sa na vzduch a ideme rodiť do vody. Tak čo, čo hovorí chrup človeka o jeho prispôsobivosti všežravosti (kombinácia bylinožravého a dravého životného štýlu)? Pre nás to tiež nie je argument a prichádzame s teóriou o kontaminácii tela toxínmi pri konzumácii mäsa, o dosiahnutí špeciálneho duchovného rastu pri jeho odmietnutí - a zasiahneme vegetariána ...

Diskusia

A zavinujem sa. Presnejšie zavinuté do 2,5 mesiaca. Pohodlné a všetko. V noci takmer okamžite prestali používať plienky - je nepríjemné spať mokré, štikútajú iba pred alebo počas nočného kŕmenia. Pravdaže, všetci mi hovorili, že som sa zavinoval nesprávne – príliš slabo, vždy som vytiahol ruky. Jeho nohy vo vnútri pokojne trhli. Teraz je už plienka na posteľnej bielizni a niekedy, keď sú posúvače celé mokré. Dostane sa z nich raz-dva. Na obranu plienok poviem pár slov - 1. Lacnejšie ako plienky a šmýkačky. 2. Pohodlnejšie ako nosiť slidery alebo body (viete si predstaviť, ako si vyzliecť body, keď sa vykakáte cez hlavu?) 3. Kňaz dýcha. Najmä v čínskych plienkach.
A okrem toho poviem: prečo sa obmedzovať iba na zavinovanie alebo len plienky, ak je rozumnejšie používať oboje? Napríklad ráno, aby ste sa dostatočne vyspali a neprebaľovali každých 5 minút, používať plienku, aj v noci a na prechádzku? A zvyšok času plienky, posúvače.

2. Prítomnosť viacerých znakov charakteristických pre FAS súčasne (už boli popísané nižšie) a opäť sú tu problémy vo vývoji dieťaťa.

Okrem toho existujú rôzne stupne FAS: intelekt môže byť ovplyvnený, alebo nemusí byť ovplyvnený, alebo môže byť ovplyvnený čiastočne. Problémy so správaním sú možné, ale opäť – rôzne.

Vo všeobecnosti sa v každom prípade musíte pozrieť na dieťa: pozrite sa na to, ako chápe a pamätá / uplatňuje nové informácie a zručnosti; vidieť, ako je v správaní bez zábran (či je to pre vás prijateľné alebo nie); a hlavne pozorne pozeraj, ci ho mas len rada (ver mi, ze ak mas naozaj rada dieta, problemy sa lahsie zazivaju a riesia).

Dnes si to všimol neuropatológ a poslal ma k špecialistovi na genetiku. Extra záhyb na dlani - aké zviera? môže niekto naraziť?

Diskusia

SD je zvyčajne tak jasne viditeľná rôznymi spôsobmi, že môže byť založená hneď po narodení. Dieťa je prinajmenšom „škaredé“. Všetky tieto znaky môže vidieť aj samotná matka, keď porovnáva dieťa s inými novorodencami.
Preto si myslím, že SD ti nehrozí, keďže nikto hneď nič netušil.
Ale aký iný gén. môže byť patológia. A tento záhyb je zriedkavý, ale vyskytuje sa aj u absolútne zdravých detí z hľadiska genetiky. Čo si úprimne želáte!

Ale ako môžete mať podozrenie na prítomnosť Downovho syndrómu u novorodenca?

U takýchto detí sa pozornosť upriamuje na mongoloidný rez očí, kožný záhyb vo vnútorných kútikoch očí, široký most nosa, deformované ušnice a sploštený zátylok. Majú o niečo menšie ústa ako normálne a mierne zväčšený jazyk, preto ho deti môžu vystrčiť. Prsty sú skrátené, malíčky zakrivené, na dlani môže byť len jeden priečny záhyb. Na nohách sa zväčšuje vzdialenosť medzi prvým a druhým prstom. Koža je vlhká, hladká, vlasy sú tenké, suché. Svalový tonus je často znížený, čo vedie k ďalšiemu charakteristickému znaku - neustále pootvorené ústa.
Často sú tieto príznaky také mierne, že si ich môže všimnúť iba skúsený lekár alebo pôrodná asistentka.
Ak máte podozrenie, že dieťa má Downov syndróm, je potrebné vykonať chromozomálne testy na potvrdenie diagnózy.