عوامل خطر برای ابتلا به دیابت. خطر بالای سندرم داون، تجزیه و تحلیل و غربالگری

ارتباط خانوادگیدر رابطه با یک فرد مبتلا به دیابت نوع 1	ریسک متوسط، %
برادران و خواهران بیمار	4-5
والدین
فرزندان پدران دیابتی	3,6-8,5
فرزندان مادران دیابتی	1,1-3,6
سن مادر در بدو تولد > 25 سال	1,1
سن مادر در بدو تولد< 25 лет	3,6
فرزندان دو والدین مبتلا به دیابت	30-34
دوقلوهای تک تخمکی	30-50
دوقلوهای دو تخمکی
وجود دیابت در یک برادر/خواهر و در یک فرزند از والدین بیمار
وجود دیابت در برادر/خواهر و یکی از والدین
دو خواهر و برادر و دو پدر و مادر مبتلا به دیابت
جمعیت کلی	0,2-0,4

کلینیک دیابت نوع 1.

در دیابت نوع 1، مراحل زیر مشخص می شود:

· دیابت پیش بالینی

تجلی یا اولین دیابت قندی

بهبودی جزئی یا فاز ماه عسل

· فاز مزمنوابستگی مادام العمر به انسولین

مرحله ناپایدار دوره قبل از بلوغ

دوره پایدار پس از بلوغ مشاهده شد

دیابت پیش بالینی می تواند ماه ها یا سال ها طول بکشد و با وجود موارد زیر تشخیص داده می شود:

· نشانگرهای خودایمنی در برابر سلول های B (خودآنتی بادی به سلول های جزایر لانگرهانس، به گلوتامات دکربوکسیلاز، تیروزین فسفاتاز، انسولین). افزایش تیتر دو یا چند نوع آنتی بادی به این معنی است که خطر ابتلا به دیابت در 5 سال آینده 25-50٪ است.

· نشانگرهای ژنتیکی دیابت نوع 1 (HLA).

· کاهش فاز 1 ترشح انسولین (کمتر از صدک 10 برای سن و جنس مربوطه) در طی آزمایش تحمل گلوکز داخل وریدی - در این مورد، خطر ابتلا به دیابت در 5 سال آینده 60٪ است.

تصویر بالینیدیابت نوع 1 آشکار در گروه های سنی متفاوت است. شایع ترین شروع بیماری در گروه سنیبلوغ زودرس

اصلی علائم بالینیدیابت عبارتند از:

- پلی اوری

پولی دیپسی

پلی فاژی

کاهش وزن

پلی دیپسی شبانه و بی اختیاری ادرار باید هشدار دهنده باشد. این علائم یک بازتاب است فرآیندهای جبرانیو به کاهش هایپرگلیسمی و هیپراسمولاریته کمک می کند. افزایش اشتهابه دلیل اختلال در استفاده از گلوکز توسط سلول ها و گرسنگی انرژی رخ می دهد. این بیماری ممکن است به صورت سندرم شبه شکمی ظاهر شود. همه موارد فوق سیر تظاهرات دیابت را در زیر تعیین می کند ماسک های مختلف، تشخیص را دشوار می کند و نیاز به تمایز دقیق دارد. گرگرفتگی دیابتی نتیجه گشاد شدن مویرگ ها در پس زمینه هیپرگلیسمی شدید است و به طور معمول در کودکان مبتلا به کتوز شدید مشاهده می شود. رنگ آمیزی زردی پوست کف دست، کف پا و مثلث نازولبیال (گزانتوز) که در برخی بیماران مشاهده شده است، با نقض تبدیل کاروتن به ویتامین A در کبد و رسوب آن در کبد همراه است. بافت زیر جلدی. در برخی از بیماران، این بیماری ممکن است با یک ضایعه نادر پوستی - نکروبیوز لیپویدیکا، که اغلب بر روی پوست موضعی است، شروع شود. سطح بیرونیساق پا، اما می تواند در هر جایی قرار گیرد.

در کودکان سن پاییندیابت نوع 1 ویژگی های خاص خود را دارد. به گفته تعدادی از نویسندگان، دو نوع شروع دیابت در نوزادان قابل تشخیص است. در برخی، این بیماری به طور ناگهانی به عنوان یک وضعیت سمی-عفونی ایجاد می شود. کم آبی شدید، استفراغ، مسمومیت به سرعت منجر به کمای دیابتی. در گروه دیگری از کودکان، علائم به کندی افزایش می یابد. با وجود این، دیستروفی به تدریج پیشرفت می کند اشتهای خوبکودکان بیقرار هستند و پس از نوشیدن آرام می شوند، با وجود علائم طولانی مدت مراقبت خوب، راش پوشک. لکه های چسبنده روی پوشک باقی می ماند و خود پوشک ها پس از خشک شدن ادرار شبیه پوشک های نشاسته ای می شوند.

در کودکان 5 سال اول زندگی، دیابت نیز با تظاهرات حادتر و شدیدتر نسبت به بیماران مسن‌تر مشخص می‌شود. این بیماران بیشتر احتمال دارد به کتواسیدوز، سطوح پپتید C پایین تر و به طور کلی ترشح انسولین درون زا با سرعت بیشتری را کاهش دهند و کمتر احتمال دارد که بهبودی جزئی یا کامل را تجربه کنند. مراحل اولیهبیماری ها

بیماران مبتلا به دیابت ممکن است سابقه فورونکولوز، خارش ناحیه تناسلی خارجی و پوست داشته باشند. هیپوگلیسمی خودبخودی ممکن است چندین سال قبل از شروع دیابت رخ دهد. آنها معمولاً با تشنج و از دست دادن هوشیاری همراه نیستند فعالیت بدنی; کودک تمایل به خوردن غذاهای شیرین پیدا می کند.

دیابت یک بیماری جدی و جدی است. ساحل دریا جامعه مدرن. هر ساله موارد بیشتری از این بیماری شناسایی می شود و ناراحت کننده ترین چیز این است که کودکان را نیز درگیر می کند.

دو نوع وجود دارد: دیابت نوع 1 و نوع 2. دیابت نوع 2 بیشتر افراد مسن یا افرادی که اضافه وزن دارند را تحت تاثیر قرار می دهد. درمان اصلی آنها است تغذیه منطقیو فعالیت بدنی کم

اولین نوع دیابت در دوران کودکی یا نوجوانی، زمانی که رشد هورمونی یک نوجوان اتفاق می افتد، تشخیص داده می شود، اما شاید بعدا. با چنین دیابتی، نکته اصلی تزریق انسولین هر روز و همچنین یک روال سختگیرانه و خویشتن داری است.

در دیابت نوع 1، لوزالمعده به آرامی خود را تخلیه می کند، تولید انسولین کاهش می یابد، گلوکز وارد خون می شود. مقادیر زیادو بخشی از آن از طریق ادرار انسان خارج می شود.

پزشکان برای تشخیص نیاز به آزمایش خون برای گلوکز و ادرار دارند. ظهور دیابت نوع 1 دارای پیش نیازها یا به عبارت ساده تر، عواملی است که بر این بیماری تأثیر می گذارد. این عوامل باید برای جلوگیری از بیماری و عوارض احتمالی شناخته شوند.

عوامل موثر در بروز دیابت نوع 1

• وراثت اگر یکی از بستگان نزدیک (مادر، پدر، برادر، خواهر) وجود داشته باشد، احتمال بیمار شدن نوزاد تا 3 درصد افزایش می‌یابد و اگر یکی از والدین و خواهر (یا برادر) دیابت داشته باشند، این خطر 30 افزایش می‌یابد. ٪.
• چاقی. در مراحل اولیهچاقی، خطر ابتلا به این بیماری سه تا پنج برابر و با درجه سوم یا چهارم، 10 تا 30 برابر افزایش می یابد.
• آترواسکلروز عروقی، فشار خون بالا. درمان جراحییا مداخله جراحیبه جلوگیری از عوارض کمک خواهد کرد.
• پانکراتیت. در پانکراتیت مزمن، که برای مدت طولانی در بدن باقی می ماند، جدی، تغییرات برگشت ناپذیربافت های پانکراس، که بر دستگاه انسولین نیز تأثیر می گذارد.
• بیماری های غدد درون ریز از طبیعت مختلفتولید انسولین را مهار کرده و فرآیند پاتولوژیک را آغاز می کند.
• بیماری های قلبی. با این آسیب شناسی، پزشکان توصیه می کنند که به شدت قند خون را کنترل کرده و خود را تنظیم کنند تصویر صحیحزندگی
• اکولوژی بد مجتمع وضعیت اکولوژیکی، انتشار ویروس ها (واریسلا، اوریون، سرخجه) به بدن ضعیف اختلال ایجاد می کند. سیستم ایمنی و در اخر، منجر به این بیماری می شود.
• محل اقامت. در سوئد و فنلاند مردم بسیار بیشتر از سایر کشورها بیمار می شوند.
• نژاد. آمریکایی های لاتین و نمایندگان کشورهای آسیایی موارد کمتری نسبت به اروپایی ها ثبت کرده اند.
• رژیم غذایی. تغذیه زودهنگام با شیر مادر، غلات نوزادپزشکان اطفال کمبود ویتامین D را یکی دیگر از عوامل خطرزا برای این پدیده می نامند.
• زایمان دیررس، پره اکلامپسی (عوارض دوران بارداری).
• آنتی بادی های موجود در خون علیه سلول های جزایر. اگر، به جز عامل ارثیاگر این آنتی بادی ها در خون فرد وجود داشته باشد، احتمال ابتلا به آن بیشتر خواهد بود.
• مولتیپل اسکلروزیس، کم خونی، ممکن است باشد عوامل اضافیتوسعه بیماری
• استرس، افسردگی طولانی مدت. قند خون با طولانی شدن مدت زیاد افزایش می یابد استرس شدید ودر برخی مواقع بدن نمی تواند با چنین باری کنار بیاید.
• واکسیناسیون در دوران کودکیمی تواند منجر به دیابت نوع 1 شود.

ویدئو: عوامل خطر برای ابتلا به دیابت شیرین

متاسفانه هیچ درمان کاملی برای دیابت وجود ندارد. درمان اصلی انسولین درمانی است. زیاد طب سنتیتوصیه می شود در ژیمناستیک ویژه شرکت کنید که شامل پرش با میله، دویدن، پرش های بلند است و باعث حذف بهینه کربوهیدرات ها از بدن می شود. و البته ایجاد تغذیه مناسب نیز ضروری است.

متاسفانه هنوز دلایل واضحظاهر تشخیص داده نشد، اما اگر در تشخیص داده شود مراحل اولیهو با دانستن تمام عوامل خطر برای بروز آن، در آینده می توانید از عوارض یا حتی خود بیماری جلوگیری کنید.

خالصانه،

ژنتیک دیابت ملیتوس

پیش بینی دیابت نوع 1 به صورت گروهی ریسک بالا

تی وی نیکونوا، I.I. ددوف، جی.آی.پی. آلکسیف، M.N. بولدیروا، O.M. اسمیرنوا، I.V. دوبینکین*.

غدد درون ریز مرکز علمیمن (کارگردان - آکادمیک RAMS I.I. Dedov) RAMS، I *SSC "موسسه ایمونولوژی" I (مدیر - آکادمیک RAMS R.M. Khaitov) M3 RF، مسکو. من

در حال حاضر، افزایش ابتلا به دیابت نوع 1 در سراسر جهان وجود دارد. این به دلیل تعدادی از عوامل از جمله افزایش امید به زندگی بیماران دیابتی به دلیل بهبود تشخیص و تشخیص است. مراقبت پزشکی، افزایش باروری و زوال موقعیت های محیطی. بروز دیابت را می توان کاهش داد اقدامات پیشگیرانه، پیش بینی و پیشگیری از پیشرفت بیماری.

استعداد ابتلا به دیابت نوع 1 از نظر ژنتیکی تعیین می شود. بروز دیابت نوع 1 توسط تعدادی ژن کنترل می شود: ژن انسولین در کروموزوم 11p15.5 (YOM2)، ژن های روی کروموزوم \\ts (YOM4)، 6ts (YOM5). بالاترین ارزشاز معروف ها نشانگرهای ژنتیکیدیابت نوع 1 دارای ژن های ناحیه HLA در کروموزوم 6p 21.3 (SHOM1) است. تا 40 درصد از استعداد ژنتیکی دیابت نوع 1 با آنها مرتبط است. هیچ منطقه ژنتیکی دیگری خطر ابتلا به این بیماری را با HLA تعیین نمی کند.

خطر بالای ابتلا به دیابت نوع 1 توسط انواع آللی ژن های HLA تعیین می شود: OYAB1*03,*04. OOA1 *0501،*0301، OOB1*0201، *0302. 95% بیماران مبتلا به دیابت نوع 1 دارای آنتی ژن OT*3 یا 011*4 هستند و از 55 تا 60% دارای هر دو آنتی ژن هستند. آلل OOB1*0602 در دیابت نوع 1 نادر است و محافظ در نظر گرفته می شود.

تظاهرات بالینی دیابت قبل از یک دوره نهفته است که با وجود نشانگرهای جزایر مشخص می شود. ایمنی سلولی; این نشانگرها با تخریب پیشرونده همراه هستند.

بنابراین، برای اعضای خانواده با سابقه دیابت نوع 1، پیش آگهی بیماری اهمیت ویژه ای دارد.

هدف از این کار، تشکیل گروه‌هایی در معرض خطر بالای ابتلا به دیابت نوع 1 در جمعیت روسیه ساکن مسکو بر اساس مطالعه نشانگرهای ژنتیکی، ایمونولوژیکی و متابولیک دیابت با استفاده از رویکرد خانوادگی بود.

مواد و روش تحقیق

ما 26 خانواده را مورد بررسی قرار دادیم که یکی از والدین آنها دیابت نوع 1 دارد، که 5 خانواده "هسته ای" بودند (در مجموع 101 نفر). تعداد اعضای خانواده مورد بررسی بین 3 تا 10 نفر بود. 13 پدر مبتلا به دیابت نوع 1 و 13 مادر مبتلا به دیابت نوع 1 بودند.

37 نفر از فرزندان مبتلا به دیابت نوع 1 بدون تظاهرات بالینیبیماری که از این تعداد 16 مورد زن و 21 مورد مرد بودند. سن فرزندان مورد بررسی بین 5 تا 30 سال بود. توزیع فرزندان بررسی شده بر اساس سن در جدول ارائه شده است. 1.

میز 1

سن فرزندان معاینه شده (نوادگان)

سن (سال) شماره

در خانواده های دارای مادر دیابتی، 17 کودک (8 دختر، 9 پسر) مورد بررسی قرار گرفتند، در خانواده های دارای پدر دیابتی - 20 فرزند (8 دختر، 12 پسر).

اتوآنتی بادی به (3 سلول (ICA) به دو روش تعیین شد: 1) بر روی برودت پانکراس انسان از گروه خون I (0) در یک واکنش ایمونوفلورسانس غیر مستقیم. 2) در تست ایمونوآنزیم "ISLETTEST" از "Biomerica". اتوآنتی بادی های انسولین (IAA) با استفاده از تست ایمونواسی ISLETTEST از Biomerica تعیین شدند. تعیین آنتی بادی های GDA با استفاده از کیت های استاندارد Diaplets anti-GAD از Boehringer Mannheim انجام شد.

تعیین پپتید C با استفاده از کیت های استاندارد از Sorrin (فرانسه) انجام شد.

تایپ HLA بیماران دیابتی و اعضای خانواده آنها برای سه ژن DRB1، DQA1 و DQB1 با استفاده از پرایمرهای توالی خاص با استفاده از پلیمراز انجام شد. واکنش زنجیره ای(PCR).

جداسازی DNA از لنفوسیت ها خون محیطیطبق روش R. Higuchi N. Erlich (1989) با برخی تغییرات انجام شد: 0.5 میلی لیتر خون گرفته شده با EDTA در 1.5 میلی لیتر لوله های میکروسانتریفیوژ اپندورف با 0.5 میلی لیتر محلول لیز متشکل از 0.32 مولار ساکارز، 10 مخلوط شد. mM Tris - HC1 pH 7.5، 5 میلی مولار MgC12، 1% Triton X-100، به مدت 1 دقیقه در 10000 دور در دقیقه سانتریفیوژ شد، مایع رویی خارج شد و گلوله های هسته سلولی 2 بار با بافر نشان داده شده شسته شدند. پروتئولیز بعدی در 50 میکرولیتر از یک محلول بافر حاوی 50 میلی‌مولار KCI، 10 میلی‌مولار Tris-HC1 pH 8.3، 2.5 میلی‌مولار MgCI2، 0.45 درصد NP-40، 0.45 درصد Tween-20 و 250 میکروگرم در میلی‌لیتر KC3 در پروتئیناز انجام شد. C به مدت 20 دقیقه. پروتئیناز K با حرارت دادن در ترموستات حالت جامد در دمای 95 درجه سانتی گراد به مدت 5 دقیقه غیرفعال شد. نمونه‌های DNA به‌دست‌آمده بلافاصله برای تایپ کردن استفاده شدند یا در دمای 20- درجه سانتیگراد ذخیره شدند

فلورسانس با Hoechst 33258 در فلورسنج DNA (هوفر، ایالات متحده آمریکا) به طور متوسط ​​50-100 میکروگرم در میلی لیتر بود. کل زمانفرآیند استخراج DNA 30-40 دقیقه به طول انجامید.

PCR در یک مخلوط واکنش 10 میکرولیتری حاوی 1 میکرولیتر نمونه DNA و غلظت‌های زیر از اجزای باقی‌مانده انجام شد: 0.2 میلی‌مولار هر dNTP (dATP، dCTP، dTTP و dGTP)، 67 میلی‌مولار Tris-HCl pH=8.8، 2.5 میلی‌مولار. MgC12، 50 میلی‌مولار NaCl، 0.1 میلی‌گرم بر میلی‌لیتر ژلاتین، 1 میلی‌مولار 2-مرکاپتواتانول، و 1 واحد DNA پلیمراز مقاوم در برابر حرارت. برای جلوگیری از تغییر غلظت اجزای مخلوط واکنش به دلیل تشکیل میعانات، مخلوط واکنش با 20 میکرولیتر روغن معدنی (سیگما، ایالات متحده آمریکا) پوشانده شد.

تقویت بر روی یک سیکلر حرارتی چند کانالی "MS2" (JSC DNA-Technology، مسکو) انجام شد.

تایپ جایگاه DRB1 در 2 مرحله انجام شد. در دور اول، DNA ژنومی در دو لوله مختلف تکثیر شد. در لوله اول از یک جفت پرایمر استفاده شد که تمام آلل های شناخته شده ژن DRB1 را تکثیر کرد، در لوله دوم از یک جفت پرایمر استفاده شد که فقط آلل های موجود در گروه های DR3، DR5، DR6، DR8 را تکثیر کرد. در هر دو مورد رژیم دماتقویت (برای سیکلر حرارتی "MC2" با تنظیم فعال) به شرح زیر بود: 1) 94 درجه سانتی گراد - 1 دقیقه. 2) 94 درجه سانتی گراد - 20 ثانیه (7 چرخه)، 67 درجه سانتی گراد - 2 ثانیه؛ 92"C - 1 s (28 چرخه)؛ 65 درجه سانتیگراد - 2 ثانیه.

محصولات به دست آمده 10 بار رقیق شده و در دور دوم در شرایط دمایی زیر استفاده شدند: 92 درجه سانتیگراد - 1 ثانیه (15 سیکل).

تایپ جایگاه DQA1 در 2 مرحله انجام شد. در مرحله اول، از یک جفت پرایمر استفاده شد که تمام ویژگی های جایگاه DQA1 را در مرحله دوم تقویت کرد، از جفت پرایمرها استفاده شد که ویژگی های *0101، *0102، *0103، *0201، *0301، * را تقویت کرد. 0401, *0501, *0601 .

مرحله اول طبق برنامه انجام شد: 94 "C - 1 دقیقه. 94 درجه سانتی گراد - 20 ثانیه (7 چرخه)، 58 اینچ - 5 ثانیه؛ 92 اینچ - 1 ثانیه، 5 ثانیه (28 چرخه)، 56 اینچ - 2 ثانیه.

محصولات تقویت مرحله 1 10 بار رقیق شده و در مرحله دوم استفاده شد: 93 "C - 1 s (12 چرخه)، 62" C - 2 s.

تایپ مکان DQB1 نیز در 2 مرحله انجام شد. در تاریخ 1، یک جفت پرایمر استفاده شد که تمام ویژگی های مکان DQB1 را تقویت کرد، رژیم دما به شرح زیر بود: 94 درجه سانتی گراد - 20 درجه سانتی گراد - 5 ثانیه؛ 93 درجه سانتیگراد - 1 ثانیه (28 چرخه)؛

در مرحله دوم، از جفت پرایمرهایی استفاده شد که ویژگی‌های تقویت‌شده را داشتند: *0201 *0301*0302*0303*0304*0305*04*0501*0502*0503*0601*0602*08* ; محصولات مرحله 1 10 بار رقیق شدند و تقویت در حالت زیر انجام شد: 93 درجه سانتیگراد - 1 ثانیه (12 سیکل).

شناسایی محصولات تقویت و توزیع آنها بر اساس طول در انجام شد نور فرابنفش(310 نانومتر) پس از الکتروفورز به مدت 15 دقیقه در 10% PAGE، 29:1 در 500 ولت، یا در ژل آگارز 3 درصد در ولتاژ 300 ولت (در هر دو مورد، اجرا 3-4 سانتی متر بود) و رنگ آمیزی با اتیدیوم بروماید. هضم پلاسمید pUC19 با آنزیم محدود کننده Msp I به عنوان نشانگر طول مورد استفاده قرار گرفت.

نتایج و بحث آن

مشخص شد که در 26 خانواده از 26 والدین مبتلا به دیابت نوع 1، 23 نفر (88.5%) ناقل ژنوتیپ های HLA مرتبط با دیابت نوع 1 DRB1 *03- DQA1 *0501 - DQB1 *0201 هستند. DRB1 *04-DQAl *0301-DQB 1*0302 یا ترکیبات آنها (جدول 2). در 2 بیمار، ژنوتیپ حاوی آلل DQB 1*0201 مرتبط با دیابت نوع 1 است. تنها 1 بیمار در این گروه دارای ژنوتیپ DRB1 *01/01 بود که

توزیع ژنوتیپ ها در بین والدین مبتلا به دیابت نوع 1

01?B 1 4/4 2 E1?B 1 - -

مجموع 23 (88.5%) مجموع 3

هاپلوتیپ های 0I?B1- POAI-ROI در افراد مورد بررسی یافت شد

اویگوی اوای رووی

در مطالعات جمعیتی، که با دیابت نوع 1 مرتبط نبود، ما زیرگروه های OK B1 *04 را تشخیص ندادیم، اگرچه پلی مورفیسم این مکان ممکن است بر خطر ابتلا به دیابت نوع 1 تأثیر بگذارد.

هنگام تعیین ژنوتیپ فرزندان مستقیم بیماران مبتلا به دیابت نوع 1، مشخص شد که از 37 نفر، 30 نفر (81%) ژنوتیپ های OYAV1*03، 011B1*04 و ترکیب آنها مرتبط با دیابت نوع 3 را به ارث برده اند با دیابت نوع 1 در ژنوتیپ آنها: در 1 - TOA 1*0501، در 2 بیمار - TOA 1*0201. در مجموع 4 نفر از 37 نفر دارای ژنوتیپ خنثی در رابطه با دیابت نوع 1 بودند.

توزیع ژنوتیپ های فرزندان در جدول نشان داده شده است. 3. تعدادی از مطالعات اشاره کرده اند که پدران مبتلا به دیابت نوع 1 احتمال بیشتری برای انتقال استعداد ژنتیکی دارند.

استعداد ابتلا به دیابت (به ویژه، ژنوتیپ های HLA-01*4) در کودکانشان نسبت به مادرانشان. با این حال، یک مطالعه در بریتانیا تأثیر قابل توجهی از جنسیت والدین بر استعداد وابسته به HLA در کودکان را تأیید نکرد. در کار ما، ما همچنین نمی‌توانیم الگوی مشابهی از انتقال استعداد ژنتیکی را ذکر کنیم: 94٪ از کودکان ژنوتیپ‌های HLA مرتبط با دیابت نوع 1 را از مادران بیمار و 85٪ از پدران بیمار به ارث برده‌اند.

DM به عنوان یک بیماری چند ژنی و چند عاملی شناخته شده است. به عنوان عوامل محیط خارجی، ایفای نقش یک ماشه، تغذیه در نظر گرفته می شود - مصرف در دوران نوزادیو اوایل کودکیپروتئین ها شیر گاو. د-

جدول 3

توزیع ژنوتیپ ها در بین کودکانی که والدین آنها دیابت نوع 1 دارند

ژنوتیپ های مرتبط با دیابت نوع 1 تعداد ناقلین ژنوتیپ های غیر مرتبط با دیابت نوع 1 تعداد ناقلین

0!*B 1 4/4 4 01*B 1 1/15 1

مجموع 30 (81%) مجموع 7 (19%)

کسانی که دیابت تازه تشخیص داده شده دارند سطوح بالاآنتی بادی های پروتئین شیر گاو، p-لاکتوگلوبولین و آلبومین سرم گاوی در مقایسه با خواهر و برادر سالم، که به عنوان یک عامل خطر مستقل برای ایجاد دیابت در نظر گرفته می شود.

در گروه 37 کودکی که مورد بررسی قرار گرفتند، تنها 4 کودک در این گروه بودند شیر دادنتا 1 سال، 26 نفر دریافت کردند شیر مادرتا 1.5-3 ماهگی، 4 تا 6 ماهگی، 3 مورد از هفته های اول زندگی شیرخشک مصرف می کردند. از 5 کودک با آنتی بادی مثبت به سلول های β، 2 کودک تا 6 ماه، 3 تا 1.5 تا 3 ماه شیر داده شدند. سپس مخلوط کفیر و شیر بدست آمد. بنابراین، 89 درصد از کودکان مورد بررسی، پروتئین شیر گاو را در دوران نوزادی و اوایل کودکی دریافت کردند که می تواند به عنوان یک عامل خطر برای ابتلا به دیابت در افراد مستعد ژنتیکی در نظر گرفته شود.

در خانواده‌های مورد بررسی، فرزندان سالم از نظر آنتی‌بادی‌های سیتوپلاسمی، اتوآنتی‌بادی‌ها به انسولین و HDK مورد ارزیابی قرار گرفتند. از 37 مورد بررسی شده، 5 کودک از نظر وجود آنتی بادی در برابر سلول های β مثبت بودند، در حالی که هر 5 کودک ناقل یک استعداد ژنتیکی برای دیابت هستند (جدول 4). 3 نفر از آنها (8%) دارای آنتی بادی برای HDK، 1 - آنتی بادی به ACTC، 1 - آنتی بادی به ACTC بودند.

جدول 4

ژنوتیپ‌های کودکان از نظر آنتی‌بادی‌های مثبت (3-سلول).

ژنوتیپ تعداد آنتی بادی مثبت

و انسولین بنابراین، 5.4٪ از کودکان دارای آنتی بادی برای ACTC هستند. سن کودکان در زمان تشخیص آنتی بادی در جدول نشان داده شده است. 5. برای پیش بینی دیابت پراهمیتسطح تیتر ACTC: هر چه تیتر آنتی بادی بالاتر باشد، احتمال بیشتری داردایجاد دیابت، همین امر در مورد آنتی بادی های ضد انسولین نیز صدق می کند. با توجه به ادبیات، سطوح بالاآنتی بادی های HDK با سرعت کمتری در ابتلا به دیابت (10٪ در 4 سال) نسبت به سطوح پایین(50٪ در 4 سال)، احتمالاً به این دلیل که سطوح بالای آنتی بادی های ضد HDC نشان دهنده فعال سازی " ترجیحی" است. ایمنی هومورالو به میزان کمتری بر روی فعال سازی سلولی

جدول 5

سن کودکان معاینه شده در زمان تشخیص آنتی بادی

سن کودکان معاینه شده (سال) تعداد کودکان مثبت از نظر آنتی بادی

ایمنی غرق شده (دیابت نوع 1 عمدتاً در اثر تخریب سلولی سلولهای β ایجاد می شود. لنفوسیت های T سیتوتوکسیک). ترکیبی از آنتی بادی های مختلف بهینه ترین سطح پیش بینی را فراهم می کند.

کودکان با وزن کم هنگام تولد (کمتر از 2.5 کیلوگرم) خیلی زودتر از کودکان متولد شده به دیابت مبتلا می شوند وزن طبیعی. از داده های تاریخچه، قابل توجه است که از 5 کودک با آنتی بادی مثبت، 2 کودک با وزن بدن بیش از 4 کیلوگرم، 2 - کمتر از 2.9 کیلوگرم به دنیا آمدند.

در فرزندان مستقیم بیماران مبتلا به دیابت نوع 1، سطح پایه C-پپتید در همه آنها در محدوده طبیعی بود (از جمله کودکان با آنتی بادی های مثبت به سلول های P). پپتید C انجام نشد.

1. بیماران مبتلا به دیابت نوع 1 در 88.5 درصد موارد ناقل ژنوتیپ های OYAVROZ، OOA1*0501، BOV1*0201، OYAV1*04، BOA1*0301، EOV1*0302 یا ترکیبی از آنها هستند.

2. در فرزندان خانواده هایی که یکی از والدین آنها دیابت نوع 1 دارد، در 89 درصد موارد استعداد ژنتیکی دیابت (در حضور یکی از والدین بیمار) تشخیص داده می شود، در حالی که 81 درصد ژنوتیپ های کاملاً مرتبط با دیابت نوع 1 را به ارث می برند. که به آنها اجازه می دهد تا گروهی در معرض خطر ابتلا به دیابت در نظر گرفته شوند.

3. در میان فرزندان مستقیم بیماران مبتلا به دیابت نوع 1 که دارای استعداد ژنتیکی هستند، آنتی بادی های مثبت HDC در 8٪ موارد، و ACTC - در 5.4٪ موارد تشخیص داده شد. این کودکان نیاز دارند تست تشخیصیتیتر آنتی بادی، گلیکوهموگلوبین و مطالعه ترشح انسولین.

* 1 تکرار

1. Atkinson M.A., McLaren N.K. // N.Engl.J.Med.-l 994 -331. P.l 4281436.

2. Aanstoot H.J., Sigurdsson E., Jaffe M. et al // Diabetologia-1994-37.

3. Baekkeskov S., Aanstoot H.J., Christgan S. et al // Nature-1 990-377.

4. Bain S.C., Rowe B.R., Barnett A.H., Todd J.A. // دیابت-1994-43(12). ص 1432-1468.

5. B/ng/ey P.J.، Christie M.R.، Bonifacio E.، Bonfanti R.، Shattock Mw Fonte M.T.، Bottazzo C.F. // Diabetes-1 994-43. ص 1304-1310.

6. Boehn B.O., Manifras B., Seibler J. و همکاران // دیابت-1991-40. ص 1435-1439.

7. Chern M.M., Anderson V.E., Barbosa J. // Diabetes-1982-31. P.l 1 151118.

8. دیویس جی.ال.، کاواگوچی ی.، بنت اس.تی. و همکاران // Nature-1994-371.

9. Erlich H.A., Rotter J.I., Chang J. و همکاران. // Nature Gen.-1993-3. ص 358-364.

10. Hahl J., Simell T., Ilonen J., Knip M., Simmel O. // Diabetologia-1 99841. P.79-85.

11. Harrison L.C., Honeyman M.C., DeAizpurua H.J. و همکاران // Lancet-1993341. ص 365-1369.

12. Hashimoto L., Habita C., Beresse J.P. و همکاران // Nature-1994-371. ص 161-164.

1 3. Karjalainen J., Martin J.M., Knip M. et al // N.Engl.J.Med.-l 992-327. ص 302-303.

14. Khan N.، Couper T.T.، // Diabetes Care-1994-17. ص 653-656.

15. Landin-OIsson M., Palmer J.P., Lernmark A. و همکاران // Diabetologia-1992-40. P.l068-1 073.

16. Leslie R.D.C., Atkinson M.A., Notkins A.L. // Diabetologia-1999-42. ص 3-14.

17. لوی-مارچال سی.، دوبوآ اف.، نیل ام.، تیچت جی.، چرنیچو پی. // دیابت-1995-1944. ص 1029-1032.

1 8. Lorenzen T., Pociot F., Hougaard P., Nerup J. // Diabetologia-1994-37. ص 321-321.

19. Lorenzen T„ Pociot F., Stilgren L. et al // Diabetologia-1998-41. ص 666-673.

20. نپوم جی، ارلیش اچ.ا. // Ann.Rev.Immunol.-1 991-9. ص493-525.

21. Nerup J.، Mandrup-Poulsen T.، Molvig J. // Diabetes Metab. Rev.-1987-3. ص 779-802.

22. اورباخ دی.، گابای ک.ح. // Diabetes-1995-44.p.l 32-136.

23. PociotF. U Dan.Med.Bull.-l996-43. ص216-248.

24. Rewers M., Bugawan T.L., Norris J.M., Blair A. et al. // Diabetologia-1996-39. ص 807-812.

25. Rei/onen H.، Ilonen J.، Knip N.، Akerblom H. // Diabetes-1 991-40.

26. Saukkonen T.، Virtanen S.M.، Karppinen M. et al // Diabetologia-1998-41. ص 72-78.

27. Schatz D., Krischer J., Horne G. و همکاران // J. Clin. سرمایه گذاری.-1994-93. ص2403-2407.

28. Spielman R.S., Baker L, Zmijewski C.M. //آن. هوم ژنت.-1980-44. ص 135-150.

29. Thivolet C., Beaufrere B., Gebuhrer Y., Chatelain P., Orgiazzi J. // Diabetologia-1991-34. ص 86-191.

30. تیلیل اچ، کوبرلینگ جی.// دیابت-1982-36. ص 93-99.

31. ToddJ.A. U Proc. Natl. آکادمی علمی USA-1990-377. ص 8560-8565.

32. ToddJ.A., Farral M. // Hum.Mol.Gen.-5. ص 1443-1448.

33. Tuomilehto J., Zimmet P., Mackay I.R. و همکاران // Lancet-1994-343.

34. Van der Anvera B., Van Waeyenberge C., Schuit F. et al. // دیابت-1995-44. ص527-530.

35. واکر آ.، گودورت آ.جی. // دیابت-1980-29. ص1036-1039.

36. Warram J., Krolewski A.S., Gottlieb M., Kahn C.R. // N.Engl.J.Med.-1984-311. ص 149-151.

37. Ziegler A.G., Herskowitz R.D., Jackson R.A. و همکاران // مراقبت از دیابت-1990-13. ص 762-775.

سلام به همه! دخترانی که در موقعیت های مشابه بوده اند لطفا پاسخ دهید! در 27 مه اولین اکران خود را داشتم. سونوگرافی نشان داد همه چیز طبیعی است. آنها برای هر موردی شماره تلفن را یادداشت کردند، اما من انتظار نداشتم که ممکن است با من تماس بگیرند، و سپس یک هفته بعد با من تماس گرفت - برای ارجاع به مرکز نظارت روانشناختی بیایید، شما در معرض خطر هستید. من خودم را به یاد نمی آورم، در حالی که اشک می ریختم پاهای لرزانرسیدم و تمام اوراق را برداشتم. ریسک 1:53. روز بعد برای معاینه بیشتر رفتم. متخصص سونوگرافی برای مدت طولانی به شکم و واژن نگاه کرد، چندین بار داپلر را روشن کرد و به نظر می‌رسید همه چیز خوب است، اما او از اندازه‌گیری DOPPLER OF THE TRISCUPID Valve: REGURGITATION خوشش نمی‌آمد. داده های جدید سونوگرافی را وارد برنامه کردم و نتایج غربالگری یک هفته پیش، کامپیوتر خطر دیابت را 1:6 نشان داد. فرستادمش پیش متخصص ژنتیک. پس از بررسی نتیجه، او به من توضیح داد که این نارسایی به سادگی می تواند یکی از ویژگی های جنین باشد، اما همراه با یک نشانگر PAPP-A دست کم گرفته شده - 0.232 MoM، این یک نشانگر است. ناهنجاری های کروموزومی. بقیه چیزها در حد نرمال است. آنها پیشنهاد کردند که بیوپسی از پرزهای کوریونی انجام شود. من فعلاً قبول نکردم، پرستار تقریباً از صندلی خود به پایین افتاد، زیرا خطر بسیار زیاد است و CA قابل درمان نیست، و اگر او جای من بود، حتی یک دقیقه هم فکر نمی کرد. از یک متخصص ژنتیک در مورد آنالیز پانوراما (یک آنالیز ژنتیکی بسیار گران قیمت خون مادر) پرسیدم، او به من گفت که البته شما می توانید این کار را انجام دهید، اما فقط 5 CA اصلی و چندین مورد بسیار نادر را حذف می کند، نمی تواند ناهنجاری ها را کاملاً حذف کند، و در مورد من تهاجم توصیه شده است. من قبلاً تعداد زیادی مقاله، سؤال و موارد مشابه در این موضوع خوانده‌ام، و فقط نمی‌فهمم که آنها در تحلیل‌های من چه چیزی را اینقدر وحشتناک می‌دانند؟ همانطور که مشخص شد، نارسایی در این مرحله فیزیولوژیکی است و تا 18-20 هفته از بین می رود (اگر از بین نرود، این نشان دهنده خطر نقص قلبی است، برای بسیاری پس از زایمان از بین می رود و برخی با آن زندگی می کنند. و هیچ چیز را تحت تاثیر قرار نمی دهد، علاوه بر این، شوهر دچار افتادگی دریچه منترال است، که از مادر من به ارث رسیده است، شاید این به نوعی مرتبط باشد. هورمون ها ممکن است اصلاً نشان دهنده نباشند، زیرا ... من از اول بارداری مصرف کردم، 2 ساعت قبل از آزمایش غذا خوردم (معلوم شد که 4 ساعت قبل نمی توانید غذا بخورید، آنها به من نگفتند)، قهوه خوردم، عصبی و نگران بودم. سونوگرافی و من از اهدای خون می ترسم و اخیرا خستگی مزمن، من با فرزند بزرگترم خسته شده ام. و همه اینها بر نتایج تأثیر می گذارد. متخصص ژنتیک چیزی از این نوع نپرسید، علاقه ای نداشت، آنها در واقع نوعی تسمه نقاله در آنجا دارند، و انگار مرا برای آمار به آنجا هل دادند. اما کمی شک در من کاشتند، گریه کردم و نگران سال پیش رو نبودم. شوهرم سعی می کند مرا متقاعد کند که بیوپسی کنم. من به شدت از عواقب آن می ترسم، می ترسم از دست دادن یا آسیب رساندن به کودک، به خصوص اگر او سالم باشد. از یک طرف، اگر همه چیز خوب باشد، نفس راحتی می کشم و همه دکترها را می فرستم. از طرف دیگر، اگر همه چیز بد است، چه باید کرد؟ آیا می توانم حاملگی را خاتمه دهم، اجازه می دهم فرزندم در درونم تکه تکه شود، به خصوص اکنون که به نظرم می رسد که دارم او را احساس می کنم. اما گزینه دیگر این است که آیا می توانم بچه ای تربیت کنم که نیاز به رویکرد خاص و توجه زیادی دارد، وقتی گاهی می خواهم از دختری کاملاً سالم فرار کنم... لعنتی این همه فکر مرا می خورد. نمی دانم چه کار کنم... فقط در صورت امکان، داده های غربالگری را به شما می دهم:

مهلت: 13 هفته

ضربان قلب 161 ضربه در دقیقه

مجرای وریدی PI 1.160

کوریون/جفت پایین در دیواره قدامی

بند ناف 3 رگ

آناتومی جنین: همه چیز مشخص است، همه چیز طبیعی است

b-hCG 1.091 MoM

PAPP-A 0.232 MoM

شریان رحمی PI 1240 MoM

تریزومی 21 1:6

تریزومی 18 1:311

تریزومی 13 1:205

پره اکلامپسی تا 34 هفته 1:529

پره اکلامپسی تا 37 هفته 1:524